Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178546504_178546600del | CA2753330800 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+1_87125-1del c.68209+1_68210-1del c.68008+1_68009-1del c.67633+1_67634-1del c.94828+1_94829-1del c.89905+1_89906-1del n.446+22868_446+22964del n.2043+4143_2043+4239del c.93925+1_93926-1del c.67819+1_67820-1del c.67678+1_67679-1del c.93721+1_93722-1del c.89119+1_89120-1del c.89116+1_89117-1del c.86158+1_86159-1del c.67774+1_67775-1del c.89269+1_89270-1del c.89266+1_89267-1del c.88699+1_88700-1del c.86041+1_86042-1del c.85960+1_85961-1del c.67723+1_67724-1del c.57577+1_57578-1del | |
2 | g.178546512G>A | CA1987060 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-10C>T (n.87125-10C>T) c.68210-10C>T (n.68210-10C>T) c.68009-10C>T (n.68009-10C>T) c.67634-10C>T (n.67634-10C>T) c.94829-10C>T (n.94829-10C>T) c.89906-10C>T (n.89906-10C>T) n.446+22876G>A n.2043+4151G>A c.93926-10C>T (n.93926-10C>T) c.67820-10C>T (n.67820-10C>T) c.67679-10C>T (n.67679-10C>T) c.93722-10C>T (n.93722-10C>T) c.89120-10C>T (n.89120-10C>T) c.89117-10C>T (n.89117-10C>T) c.86159-10C>T (n.86159-10C>T) c.67775-10C>T (n.67775-10C>T) c.89270-10C>T (n.89270-10C>T) c.89267-10C>T (n.89267-10C>T) c.88700-10C>T (n.88700-10C>T) c.86042-10C>T (n.86042-10C>T) c.85961-10C>T (n.85961-10C>T) c.67724-10C>T (n.67724-10C>T) c.57578-10C>T (n.57578-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546512G= | CA1310523138 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-10C= (n.87125-10C=) c.68210-10C= (n.68210-10C=) c.68009-10C= (n.68009-10C=) c.67634-10C= (n.67634-10C=) c.94829-10C= (n.94829-10C=) c.89906-10C= (n.89906-10C=) n.446+22876G= n.2043+4151G= c.93926-10C= (n.93926-10C=) c.67820-10C= (n.67820-10C=) c.67679-10C= (n.67679-10C=) c.93722-10C= (n.93722-10C=) c.89120-10C= (n.89120-10C=) c.89117-10C= (n.89117-10C=) c.86159-10C= (n.86159-10C=) c.67775-10C= (n.67775-10C=) c.89270-10C= (n.89270-10C=) c.89267-10C= (n.89267-10C=) c.88700-10C= (n.88700-10C=) c.86042-10C= (n.86042-10C=) c.85961-10C= (n.85961-10C=) c.67724-10C= (n.67724-10C=) c.57578-10C= (n.57578-10C=) | |
2 | g.178546518del | CA2662126018 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-13del (n.87125-13del) c.68210-13del (n.68210-13del) c.68009-13del (n.68009-13del) c.67634-13del (n.67634-13del) c.94829-13del (n.94829-13del) c.89906-13del (n.89906-13del) n.446+22882del n.2043+4157del c.93926-13del (n.93926-13del) c.67820-13del (n.67820-13del) c.67679-13del (n.67679-13del) c.93722-13del (n.93722-13del) c.89120-13del (n.89120-13del) c.89117-13del (n.89117-13del) c.86159-13del (n.86159-13del) c.67775-13del (n.67775-13del) c.89270-13del (n.89270-13del) c.89267-13del (n.89267-13del) c.88700-13del (n.88700-13del) c.86042-13del (n.86042-13del) c.85961-13del (n.85961-13del) c.67724-13del (n.67724-13del) c.57578-13del (n.57578-13del) | gnomAD v4 |
2 | g.178546517A>G | CA430242375 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-15T>C (n.87125-15T>C) c.68210-15T>C (n.68210-15T>C) c.68009-15T>C (n.68009-15T>C) c.67634-15T>C (n.67634-15T>C) c.94829-15T>C (n.94829-15T>C) c.89906-15T>C (n.89906-15T>C) n.446+22881A>G n.2043+4156A>G c.93926-15T>C (n.93926-15T>C) c.67820-15T>C (n.67820-15T>C) c.67679-15T>C (n.67679-15T>C) c.93722-15T>C (n.93722-15T>C) c.89120-15T>C (n.89120-15T>C) c.89117-15T>C (n.89117-15T>C) c.86159-15T>C (n.86159-15T>C) c.67775-15T>C (n.67775-15T>C) c.89270-15T>C (n.89270-15T>C) c.89267-15T>C (n.89267-15T>C) c.88700-15T>C (n.88700-15T>C) c.86042-15T>C (n.86042-15T>C) c.85961-15T>C (n.85961-15T>C) c.67724-15T>C (n.67724-15T>C) c.57578-15T>C (n.57578-15T>C) | |
2 | g.178546519del | CA2573134089 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-17del (n.87125-17del) c.68210-17del (n.68210-17del) c.68009-17del (n.68009-17del) c.67634-17del (n.67634-17del) c.94829-17del (n.94829-17del) c.89906-17del (n.89906-17del) n.446+22883del n.2043+4158del c.93926-17del (n.93926-17del) c.67820-17del (n.67820-17del) c.67679-17del (n.67679-17del) c.93722-17del (n.93722-17del) c.89120-17del (n.89120-17del) c.89117-17del (n.89117-17del) c.86159-17del (n.86159-17del) c.67775-17del (n.67775-17del) c.89270-17del (n.89270-17del) c.89267-17del (n.89267-17del) c.88700-17del (n.88700-17del) c.86042-17del (n.86042-17del) c.85961-17del (n.85961-17del) c.67724-17del (n.67724-17del) c.57578-17del (n.57578-17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178546519C>A | CA60972426 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-17G>T (n.87125-17G>T) c.68210-17G>T (n.68210-17G>T) c.68009-17G>T (n.68009-17G>T) c.67634-17G>T (n.67634-17G>T) c.94829-17G>T (n.94829-17G>T) c.89906-17G>T (n.89906-17G>T) n.446+22883C>A n.2043+4158C>A c.93926-17G>T (n.93926-17G>T) c.67820-17G>T (n.67820-17G>T) c.67679-17G>T (n.67679-17G>T) c.93722-17G>T (n.93722-17G>T) c.89120-17G>T (n.89120-17G>T) c.89117-17G>T (n.89117-17G>T) c.86159-17G>T (n.86159-17G>T) c.67775-17G>T (n.67775-17G>T) c.89270-17G>T (n.89270-17G>T) c.89267-17G>T (n.89267-17G>T) c.88700-17G>T (n.88700-17G>T) c.86042-17G>T (n.86042-17G>T) c.85961-17G>T (n.85961-17G>T) c.67724-17G>T (n.67724-17G>T) c.57578-17G>T (n.57578-17G>T) | dbSNP |
2 | g.178546519C= | CA1310523140 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-17G= (n.87125-17G=) c.68210-17G= (n.68210-17G=) c.68009-17G= (n.68009-17G=) c.67634-17G= (n.67634-17G=) c.94829-17G= (n.94829-17G=) c.89906-17G= (n.89906-17G=) n.446+22883C= n.2043+4158C= c.93926-17G= (n.93926-17G=) c.67820-17G= (n.67820-17G=) c.67679-17G= (n.67679-17G=) c.93722-17G= (n.93722-17G=) c.89120-17G= (n.89120-17G=) c.89117-17G= (n.89117-17G=) c.86159-17G= (n.86159-17G=) c.67775-17G= (n.67775-17G=) c.89270-17G= (n.89270-17G=) c.89267-17G= (n.89267-17G=) c.88700-17G= (n.88700-17G=) c.86042-17G= (n.86042-17G=) c.85961-17G= (n.85961-17G=) c.67724-17G= (n.67724-17G=) c.57578-17G= (n.57578-17G=) | |
2 | g.178546519C>G | CA2542967865 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-17G>C (n.87125-17G>C) c.68210-17G>C (n.68210-17G>C) c.68009-17G>C (n.68009-17G>C) c.67634-17G>C (n.67634-17G>C) c.94829-17G>C (n.94829-17G>C) c.89906-17G>C (n.89906-17G>C) n.446+22883C>G n.2043+4158C>G c.93926-17G>C (n.93926-17G>C) c.67820-17G>C (n.67820-17G>C) c.67679-17G>C (n.67679-17G>C) c.93722-17G>C (n.93722-17G>C) c.89120-17G>C (n.89120-17G>C) c.89117-17G>C (n.89117-17G>C) c.86159-17G>C (n.86159-17G>C) c.67775-17G>C (n.67775-17G>C) c.89270-17G>C (n.89270-17G>C) c.89267-17G>C (n.89267-17G>C) c.88700-17G>C (n.88700-17G>C) c.86042-17G>C (n.86042-17G>C) c.85961-17G>C (n.85961-17G>C) c.67724-17G>C (n.67724-17G>C) c.57578-17G>C (n.57578-17G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178546521_178546522del | CA2577170338 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-19_87125-18del (n.87125-19_87125-18del) c.68210-19_68210-18del (n.68210-19_68210-18del) c.68009-19_68009-18del (n.68009-19_68009-18del) c.67634-19_67634-18del (n.67634-19_67634-18del) c.94829-19_94829-18del (n.94829-19_94829-18del) c.89906-19_89906-18del (n.89906-19_89906-18del) n.446+22885_446+22886del n.2043+4160_2043+4161del c.93926-19_93926-18del (n.93926-19_93926-18del) c.67820-19_67820-18del (n.67820-19_67820-18del) c.67679-19_67679-18del (n.67679-19_67679-18del) c.93722-19_93722-18del (n.93722-19_93722-18del) c.89120-19_89120-18del (n.89120-19_89120-18del) c.89117-19_89117-18del (n.89117-19_89117-18del) c.86159-19_86159-18del (n.86159-19_86159-18del) c.67775-19_67775-18del (n.67775-19_67775-18del) c.89270-19_89270-18del (n.89270-19_89270-18del) c.89267-19_89267-18del (n.89267-19_89267-18del) c.88700-19_88700-18del (n.88700-19_88700-18del) c.86042-19_86042-18del (n.86042-19_86042-18del) c.85961-19_85961-18del (n.85961-19_85961-18del) c.67724-19_67724-18del (n.67724-19_67724-18del) c.57578-19_57578-18del (n.57578-19_57578-18del) | gnomAD v4 |
2 | g.178546521G>A | CA1987061 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-19C>T (n.87125-19C>T) c.68210-19C>T (n.68210-19C>T) c.68009-19C>T (n.68009-19C>T) c.67634-19C>T (n.67634-19C>T) c.94829-19C>T (n.94829-19C>T) c.89906-19C>T (n.89906-19C>T) n.446+22885G>A n.2043+4160G>A c.93926-19C>T (n.93926-19C>T) c.67820-19C>T (n.67820-19C>T) c.67679-19C>T (n.67679-19C>T) c.93722-19C>T (n.93722-19C>T) c.89120-19C>T (n.89120-19C>T) c.89117-19C>T (n.89117-19C>T) c.86159-19C>T (n.86159-19C>T) c.67775-19C>T (n.67775-19C>T) c.89270-19C>T (n.89270-19C>T) c.89267-19C>T (n.89267-19C>T) c.88700-19C>T (n.88700-19C>T) c.86042-19C>T (n.86042-19C>T) c.85961-19C>T (n.85961-19C>T) c.67724-19C>T (n.67724-19C>T) c.57578-19C>T (n.57578-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546521G= | CA1310523142 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-19C= (n.87125-19C=) c.68210-19C= (n.68210-19C=) c.68009-19C= (n.68009-19C=) c.67634-19C= (n.67634-19C=) c.94829-19C= (n.94829-19C=) c.89906-19C= (n.89906-19C=) n.446+22885G= n.2043+4160G= c.93926-19C= (n.93926-19C=) c.67820-19C= (n.67820-19C=) c.67679-19C= (n.67679-19C=) c.93722-19C= (n.93722-19C=) c.89120-19C= (n.89120-19C=) c.89117-19C= (n.89117-19C=) c.86159-19C= (n.86159-19C=) c.67775-19C= (n.67775-19C=) c.89270-19C= (n.89270-19C=) c.89267-19C= (n.89267-19C=) c.88700-19C= (n.88700-19C=) c.86042-19C= (n.86042-19C=) c.85961-19C= (n.85961-19C=) c.67724-19C= (n.67724-19C=) c.57578-19C= (n.57578-19C=) | |
2 | g.178546522A= | CA1310523143 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-20T= (n.87125-20T=) c.68210-20T= (n.68210-20T=) c.68009-20T= (n.68009-20T=) c.67634-20T= (n.67634-20T=) c.94829-20T= (n.94829-20T=) c.89906-20T= (n.89906-20T=) n.446+22886A= n.2043+4161A= c.93926-20T= (n.93926-20T=) c.67820-20T= (n.67820-20T=) c.67679-20T= (n.67679-20T=) c.93722-20T= (n.93722-20T=) c.89120-20T= (n.89120-20T=) c.89117-20T= (n.89117-20T=) c.86159-20T= (n.86159-20T=) c.67775-20T= (n.67775-20T=) c.89270-20T= (n.89270-20T=) c.89267-20T= (n.89267-20T=) c.88700-20T= (n.88700-20T=) c.86042-20T= (n.86042-20T=) c.85961-20T= (n.85961-20T=) c.67724-20T= (n.67724-20T=) c.57578-20T= (n.57578-20T=) | |
2 | g.178546522A>G | CA761283430 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-20T>C (n.87125-20T>C) c.68210-20T>C (n.68210-20T>C) c.68009-20T>C (n.68009-20T>C) c.67634-20T>C (n.67634-20T>C) c.94829-20T>C (n.94829-20T>C) c.89906-20T>C (n.89906-20T>C) n.446+22886A>G n.2043+4161A>G c.93926-20T>C (n.93926-20T>C) c.67820-20T>C (n.67820-20T>C) c.67679-20T>C (n.67679-20T>C) c.93722-20T>C (n.93722-20T>C) c.89120-20T>C (n.89120-20T>C) c.89117-20T>C (n.89117-20T>C) c.86159-20T>C (n.86159-20T>C) c.67775-20T>C (n.67775-20T>C) c.89270-20T>C (n.89270-20T>C) c.89267-20T>C (n.89267-20T>C) c.88700-20T>C (n.88700-20T>C) c.86042-20T>C (n.86042-20T>C) c.85961-20T>C (n.85961-20T>C) c.67724-20T>C (n.67724-20T>C) c.57578-20T>C (n.57578-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546524_178546525del | CA2662126034 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-21_87125-20del (n.87125-21_87125-20del) c.68210-21_68210-20del (n.68210-21_68210-20del) c.68009-21_68009-20del (n.68009-21_68009-20del) c.67634-21_67634-20del (n.67634-21_67634-20del) c.94829-21_94829-20del (n.94829-21_94829-20del) c.89906-21_89906-20del (n.89906-21_89906-20del) n.446+22888_446+22889del n.2043+4163_2043+4164del c.93926-21_93926-20del (n.93926-21_93926-20del) c.67820-21_67820-20del (n.67820-21_67820-20del) c.67679-21_67679-20del (n.67679-21_67679-20del) c.93722-21_93722-20del (n.93722-21_93722-20del) c.89120-21_89120-20del (n.89120-21_89120-20del) c.89117-21_89117-20del (n.89117-21_89117-20del) c.86159-21_86159-20del (n.86159-21_86159-20del) c.67775-21_67775-20del (n.67775-21_67775-20del) c.89270-21_89270-20del (n.89270-21_89270-20del) c.89267-21_89267-20del (n.89267-21_89267-20del) c.88700-21_88700-20del (n.88700-21_88700-20del) c.86042-21_86042-20del (n.86042-21_86042-20del) c.85961-21_85961-20del (n.85961-21_85961-20del) c.67724-21_67724-20del (n.67724-21_67724-20del) c.57578-21_57578-20del (n.57578-21_57578-20del) | gnomAD v4 |
2 | g.178546523T>C | CA2662126038 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-21A>G (n.87125-21A>G) c.68210-21A>G (n.68210-21A>G) c.68009-21A>G (n.68009-21A>G) c.67634-21A>G (n.67634-21A>G) c.94829-21A>G (n.94829-21A>G) c.89906-21A>G (n.89906-21A>G) n.446+22887T>C n.2043+4162T>C c.93926-21A>G (n.93926-21A>G) c.67820-21A>G (n.67820-21A>G) c.67679-21A>G (n.67679-21A>G) c.93722-21A>G (n.93722-21A>G) c.89120-21A>G (n.89120-21A>G) c.89117-21A>G (n.89117-21A>G) c.86159-21A>G (n.86159-21A>G) c.67775-21A>G (n.67775-21A>G) c.89270-21A>G (n.89270-21A>G) c.89267-21A>G (n.89267-21A>G) c.88700-21A>G (n.88700-21A>G) c.86042-21A>G (n.86042-21A>G) c.85961-21A>G (n.85961-21A>G) c.67724-21A>G (n.67724-21A>G) c.57578-21A>G (n.57578-21A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178546524A= | CA1310523145 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-22T= (n.87125-22T=) c.68210-22T= (n.68210-22T=) c.68009-22T= (n.68009-22T=) c.67634-22T= (n.67634-22T=) c.94829-22T= (n.94829-22T=) c.89906-22T= (n.89906-22T=) n.446+22888A= n.2043+4163A= c.93926-22T= (n.93926-22T=) c.67820-22T= (n.67820-22T=) c.67679-22T= (n.67679-22T=) c.93722-22T= (n.93722-22T=) c.89120-22T= (n.89120-22T=) c.89117-22T= (n.89117-22T=) c.86159-22T= (n.86159-22T=) c.67775-22T= (n.67775-22T=) c.89270-22T= (n.89270-22T=) c.89267-22T= (n.89267-22T=) c.88700-22T= (n.88700-22T=) c.86042-22T= (n.86042-22T=) c.85961-22T= (n.85961-22T=) c.67724-22T= (n.67724-22T=) c.57578-22T= (n.57578-22T=) | |
2 | g.178546524A>G | CA1310523147 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-22T>C (n.87125-22T>C) c.68210-22T>C (n.68210-22T>C) c.68009-22T>C (n.68009-22T>C) c.67634-22T>C (n.67634-22T>C) c.94829-22T>C (n.94829-22T>C) c.89906-22T>C (n.89906-22T>C) n.446+22888A>G n.2043+4163A>G c.93926-22T>C (n.93926-22T>C) c.67820-22T>C (n.67820-22T>C) c.67679-22T>C (n.67679-22T>C) c.93722-22T>C (n.93722-22T>C) c.89120-22T>C (n.89120-22T>C) c.89117-22T>C (n.89117-22T>C) c.86159-22T>C (n.86159-22T>C) c.67775-22T>C (n.67775-22T>C) c.89270-22T>C (n.89270-22T>C) c.89267-22T>C (n.89267-22T>C) c.88700-22T>C (n.88700-22T>C) c.86042-22T>C (n.86042-22T>C) c.85961-22T>C (n.85961-22T>C) c.67724-22T>C (n.67724-22T>C) c.57578-22T>C (n.57578-22T>C) | dbSNP |
2 | g.178546524A>T | CA1987062 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-22T>A (n.87125-22T>A) c.68210-22T>A (n.68210-22T>A) c.68009-22T>A (n.68009-22T>A) c.67634-22T>A (n.67634-22T>A) c.94829-22T>A (n.94829-22T>A) c.89906-22T>A (n.89906-22T>A) n.446+22888A>T n.2043+4163A>T c.93926-22T>A (n.93926-22T>A) c.67820-22T>A (n.67820-22T>A) c.67679-22T>A (n.67679-22T>A) c.93722-22T>A (n.93722-22T>A) c.89120-22T>A (n.89120-22T>A) c.89117-22T>A (n.89117-22T>A) c.86159-22T>A (n.86159-22T>A) c.67775-22T>A (n.67775-22T>A) c.89270-22T>A (n.89270-22T>A) c.89267-22T>A (n.89267-22T>A) c.88700-22T>A (n.88700-22T>A) c.86042-22T>A (n.86042-22T>A) c.85961-22T>A (n.85961-22T>A) c.67724-22T>A (n.67724-22T>A) c.57578-22T>A (n.57578-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546525T>A | CA761283434 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-23A>T (n.87125-23A>T) c.68210-23A>T (n.68210-23A>T) c.68009-23A>T (n.68009-23A>T) c.67634-23A>T (n.67634-23A>T) c.94829-23A>T (n.94829-23A>T) c.89906-23A>T (n.89906-23A>T) n.446+22889T>A n.2043+4164T>A c.93926-23A>T (n.93926-23A>T) c.67820-23A>T (n.67820-23A>T) c.67679-23A>T (n.67679-23A>T) c.93722-23A>T (n.93722-23A>T) c.89120-23A>T (n.89120-23A>T) c.89117-23A>T (n.89117-23A>T) c.86159-23A>T (n.86159-23A>T) c.67775-23A>T (n.67775-23A>T) c.89270-23A>T (n.89270-23A>T) c.89267-23A>T (n.89267-23A>T) c.88700-23A>T (n.88700-23A>T) c.86042-23A>T (n.86042-23A>T) c.85961-23A>T (n.85961-23A>T) c.67724-23A>T (n.67724-23A>T) c.57578-23A>T (n.57578-23A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178546525T>C | CA1987063 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-23A>G (n.87125-23A>G) c.68210-23A>G (n.68210-23A>G) c.68009-23A>G (n.68009-23A>G) c.67634-23A>G (n.67634-23A>G) c.94829-23A>G (n.94829-23A>G) c.89906-23A>G (n.89906-23A>G) n.446+22889T>C n.2043+4164T>C c.93926-23A>G (n.93926-23A>G) c.67820-23A>G (n.67820-23A>G) c.67679-23A>G (n.67679-23A>G) c.93722-23A>G (n.93722-23A>G) c.89120-23A>G (n.89120-23A>G) c.89117-23A>G (n.89117-23A>G) c.86159-23A>G (n.86159-23A>G) c.67775-23A>G (n.67775-23A>G) c.89270-23A>G (n.89270-23A>G) c.89267-23A>G (n.89267-23A>G) c.88700-23A>G (n.88700-23A>G) c.86042-23A>G (n.86042-23A>G) c.85961-23A>G (n.85961-23A>G) c.67724-23A>G (n.67724-23A>G) c.57578-23A>G (n.57578-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546525T>G | CA2662126043 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-23A>C (n.87125-23A>C) c.68210-23A>C (n.68210-23A>C) c.68009-23A>C (n.68009-23A>C) c.67634-23A>C (n.67634-23A>C) c.94829-23A>C (n.94829-23A>C) c.89906-23A>C (n.89906-23A>C) n.446+22889T>G n.2043+4164T>G c.93926-23A>C (n.93926-23A>C) c.67820-23A>C (n.67820-23A>C) c.67679-23A>C (n.67679-23A>C) c.93722-23A>C (n.93722-23A>C) c.89120-23A>C (n.89120-23A>C) c.89117-23A>C (n.89117-23A>C) c.86159-23A>C (n.86159-23A>C) c.67775-23A>C (n.67775-23A>C) c.89270-23A>C (n.89270-23A>C) c.89267-23A>C (n.89267-23A>C) c.88700-23A>C (n.88700-23A>C) c.86042-23A>C (n.86042-23A>C) c.85961-23A>C (n.85961-23A>C) c.67724-23A>C (n.67724-23A>C) c.57578-23A>C (n.57578-23A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178546525T= | CA1310523149 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-23A= (n.87125-23A=) c.68210-23A= (n.68210-23A=) c.68009-23A= (n.68009-23A=) c.67634-23A= (n.67634-23A=) c.94829-23A= (n.94829-23A=) c.89906-23A= (n.89906-23A=) n.446+22889T= n.2043+4164T= c.93926-23A= (n.93926-23A=) c.67820-23A= (n.67820-23A=) c.67679-23A= (n.67679-23A=) c.93722-23A= (n.93722-23A=) c.89120-23A= (n.89120-23A=) c.89117-23A= (n.89117-23A=) c.86159-23A= (n.86159-23A=) c.67775-23A= (n.67775-23A=) c.89270-23A= (n.89270-23A=) c.89267-23A= (n.89267-23A=) c.88700-23A= (n.88700-23A=) c.86042-23A= (n.86042-23A=) c.85961-23A= (n.85961-23A=) c.67724-23A= (n.67724-23A=) c.57578-23A= (n.57578-23A=) | |
2 | g.178546526G>A | CA1310523152 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-24C>T (n.87125-24C>T) c.68210-24C>T (n.68210-24C>T) c.68009-24C>T (n.68009-24C>T) c.67634-24C>T (n.67634-24C>T) c.94829-24C>T (n.94829-24C>T) c.89906-24C>T (n.89906-24C>T) n.446+22890G>A n.2043+4165G>A c.93926-24C>T (n.93926-24C>T) c.67820-24C>T (n.67820-24C>T) c.67679-24C>T (n.67679-24C>T) c.93722-24C>T (n.93722-24C>T) c.89120-24C>T (n.89120-24C>T) c.89117-24C>T (n.89117-24C>T) c.86159-24C>T (n.86159-24C>T) c.67775-24C>T (n.67775-24C>T) c.89270-24C>T (n.89270-24C>T) c.89267-24C>T (n.89267-24C>T) c.88700-24C>T (n.88700-24C>T) c.86042-24C>T (n.86042-24C>T) c.85961-24C>T (n.85961-24C>T) c.67724-24C>T (n.67724-24C>T) c.57578-24C>T (n.57578-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178546526G= | CA1310523151 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-24C= (n.87125-24C=) c.68210-24C= (n.68210-24C=) c.68009-24C= (n.68009-24C=) c.67634-24C= (n.67634-24C=) c.94829-24C= (n.94829-24C=) c.89906-24C= (n.89906-24C=) n.446+22890G= n.2043+4165G= c.93926-24C= (n.93926-24C=) c.67820-24C= (n.67820-24C=) c.67679-24C= (n.67679-24C=) c.93722-24C= (n.93722-24C=) c.89120-24C= (n.89120-24C=) c.89117-24C= (n.89117-24C=) c.86159-24C= (n.86159-24C=) c.67775-24C= (n.67775-24C=) c.89270-24C= (n.89270-24C=) c.89267-24C= (n.89267-24C=) c.88700-24C= (n.88700-24C=) c.86042-24C= (n.86042-24C=) c.85961-24C= (n.85961-24C=) c.67724-24C= (n.67724-24C=) c.57578-24C= (n.57578-24C=) | |
2 | g.178546526G>T | CA2502528607 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-24C>A (n.87125-24C>A) c.68210-24C>A (n.68210-24C>A) c.68009-24C>A (n.68009-24C>A) c.67634-24C>A (n.67634-24C>A) c.94829-24C>A (n.94829-24C>A) c.89906-24C>A (n.89906-24C>A) n.446+22890G>T n.2043+4165G>T c.93926-24C>A (n.93926-24C>A) c.67820-24C>A (n.67820-24C>A) c.67679-24C>A (n.67679-24C>A) c.93722-24C>A (n.93722-24C>A) c.89120-24C>A (n.89120-24C>A) c.89117-24C>A (n.89117-24C>A) c.86159-24C>A (n.86159-24C>A) c.67775-24C>A (n.67775-24C>A) c.89270-24C>A (n.89270-24C>A) c.89267-24C>A (n.89267-24C>A) c.88700-24C>A (n.88700-24C>A) c.86042-24C>A (n.86042-24C>A) c.85961-24C>A (n.85961-24C>A) c.67724-24C>A (n.67724-24C>A) c.57578-24C>A (n.57578-24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178546528A= | CA1310523154 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-26T= (n.87125-26T=) c.68210-26T= (n.68210-26T=) c.68009-26T= (n.68009-26T=) c.67634-26T= (n.67634-26T=) c.94829-26T= (n.94829-26T=) c.89906-26T= (n.89906-26T=) n.446+22892A= n.2043+4167A= c.93926-26T= (n.93926-26T=) c.67820-26T= (n.67820-26T=) c.67679-26T= (n.67679-26T=) c.93722-26T= (n.93722-26T=) c.89120-26T= (n.89120-26T=) c.89117-26T= (n.89117-26T=) c.86159-26T= (n.86159-26T=) c.67775-26T= (n.67775-26T=) c.89270-26T= (n.89270-26T=) c.89267-26T= (n.89267-26T=) c.88700-26T= (n.88700-26T=) c.86042-26T= (n.86042-26T=) c.85961-26T= (n.85961-26T=) c.67724-26T= (n.67724-26T=) c.57578-26T= (n.57578-26T=) | |
2 | g.178546528A>G | CA538435117 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-26T>C (n.87125-26T>C) c.68210-26T>C (n.68210-26T>C) c.68009-26T>C (n.68009-26T>C) c.67634-26T>C (n.67634-26T>C) c.94829-26T>C (n.94829-26T>C) c.89906-26T>C (n.89906-26T>C) n.446+22892A>G n.2043+4167A>G c.93926-26T>C (n.93926-26T>C) c.67820-26T>C (n.67820-26T>C) c.67679-26T>C (n.67679-26T>C) c.93722-26T>C (n.93722-26T>C) c.89120-26T>C (n.89120-26T>C) c.89117-26T>C (n.89117-26T>C) c.86159-26T>C (n.86159-26T>C) c.67775-26T>C (n.67775-26T>C) c.89270-26T>C (n.89270-26T>C) c.89267-26T>C (n.89267-26T>C) c.88700-26T>C (n.88700-26T>C) c.86042-26T>C (n.86042-26T>C) c.85961-26T>C (n.85961-26T>C) c.67724-26T>C (n.67724-26T>C) c.57578-26T>C (n.57578-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546530G>A | CA1987064 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-28C>T (n.87125-28C>T) c.68210-28C>T (n.68210-28C>T) c.68009-28C>T (n.68009-28C>T) c.67634-28C>T (n.67634-28C>T) c.94829-28C>T (n.94829-28C>T) c.89906-28C>T (n.89906-28C>T) n.446+22894G>A n.2043+4169G>A c.93926-28C>T (n.93926-28C>T) c.67820-28C>T (n.67820-28C>T) c.67679-28C>T (n.67679-28C>T) c.93722-28C>T (n.93722-28C>T) c.89120-28C>T (n.89120-28C>T) c.89117-28C>T (n.89117-28C>T) c.86159-28C>T (n.86159-28C>T) c.67775-28C>T (n.67775-28C>T) c.89270-28C>T (n.89270-28C>T) c.89267-28C>T (n.89267-28C>T) c.88700-28C>T (n.88700-28C>T) c.86042-28C>T (n.86042-28C>T) c.85961-28C>T (n.85961-28C>T) c.67724-28C>T (n.67724-28C>T) c.57578-28C>T (n.57578-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546530G= | CA1310523156 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-28C= (n.87125-28C=) c.68210-28C= (n.68210-28C=) c.68009-28C= (n.68009-28C=) c.67634-28C= (n.67634-28C=) c.94829-28C= (n.94829-28C=) c.89906-28C= (n.89906-28C=) n.446+22894G= n.2043+4169G= c.93926-28C= (n.93926-28C=) c.67820-28C= (n.67820-28C=) c.67679-28C= (n.67679-28C=) c.93722-28C= (n.93722-28C=) c.89120-28C= (n.89120-28C=) c.89117-28C= (n.89117-28C=) c.86159-28C= (n.86159-28C=) c.67775-28C= (n.67775-28C=) c.89270-28C= (n.89270-28C=) c.89267-28C= (n.89267-28C=) c.88700-28C= (n.88700-28C=) c.86042-28C= (n.86042-28C=) c.85961-28C= (n.85961-28C=) c.67724-28C= (n.67724-28C=) c.57578-28C= (n.57578-28C=) | |
2 | g.178546531A>G | CA2662126057 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-29T>C (n.87125-29T>C) c.68210-29T>C (n.68210-29T>C) c.68009-29T>C (n.68009-29T>C) c.67634-29T>C (n.67634-29T>C) c.94829-29T>C (n.94829-29T>C) c.89906-29T>C (n.89906-29T>C) n.446+22895A>G n.2043+4170A>G c.93926-29T>C (n.93926-29T>C) c.67820-29T>C (n.67820-29T>C) c.67679-29T>C (n.67679-29T>C) c.93722-29T>C (n.93722-29T>C) c.89120-29T>C (n.89120-29T>C) c.89117-29T>C (n.89117-29T>C) c.86159-29T>C (n.86159-29T>C) c.67775-29T>C (n.67775-29T>C) c.89270-29T>C (n.89270-29T>C) c.89267-29T>C (n.89267-29T>C) c.88700-29T>C (n.88700-29T>C) c.86042-29T>C (n.86042-29T>C) c.85961-29T>C (n.85961-29T>C) c.67724-29T>C (n.67724-29T>C) c.57578-29T>C (n.57578-29T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178546532A= | CA1310523158 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-30T= (n.87125-30T=) c.68210-30T= (n.68210-30T=) c.68009-30T= (n.68009-30T=) c.67634-30T= (n.67634-30T=) c.94829-30T= (n.94829-30T=) c.89906-30T= (n.89906-30T=) n.446+22896A= n.2043+4171A= c.93926-30T= (n.93926-30T=) c.67820-30T= (n.67820-30T=) c.67679-30T= (n.67679-30T=) c.93722-30T= (n.93722-30T=) c.89120-30T= (n.89120-30T=) c.89117-30T= (n.89117-30T=) c.86159-30T= (n.86159-30T=) c.67775-30T= (n.67775-30T=) c.89270-30T= (n.89270-30T=) c.89267-30T= (n.89267-30T=) c.88700-30T= (n.88700-30T=) c.86042-30T= (n.86042-30T=) c.85961-30T= (n.85961-30T=) c.67724-30T= (n.67724-30T=) c.57578-30T= (n.57578-30T=) | |
2 | g.178546532A>G | CA1987065 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-30T>C (n.87125-30T>C) c.68210-30T>C (n.68210-30T>C) c.68009-30T>C (n.68009-30T>C) c.67634-30T>C (n.67634-30T>C) c.94829-30T>C (n.94829-30T>C) c.89906-30T>C (n.89906-30T>C) n.446+22896A>G n.2043+4171A>G c.93926-30T>C (n.93926-30T>C) c.67820-30T>C (n.67820-30T>C) c.67679-30T>C (n.67679-30T>C) c.93722-30T>C (n.93722-30T>C) c.89120-30T>C (n.89120-30T>C) c.89117-30T>C (n.89117-30T>C) c.86159-30T>C (n.86159-30T>C) c.67775-30T>C (n.67775-30T>C) c.89270-30T>C (n.89270-30T>C) c.89267-30T>C (n.89267-30T>C) c.88700-30T>C (n.88700-30T>C) c.86042-30T>C (n.86042-30T>C) c.85961-30T>C (n.85961-30T>C) c.67724-30T>C (n.67724-30T>C) c.57578-30T>C (n.57578-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546532A>T | CA2662126061 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-30T>A (n.87125-30T>A) c.68210-30T>A (n.68210-30T>A) c.68009-30T>A (n.68009-30T>A) c.67634-30T>A (n.67634-30T>A) c.94829-30T>A (n.94829-30T>A) c.89906-30T>A (n.89906-30T>A) n.446+22896A>T n.2043+4171A>T c.93926-30T>A (n.93926-30T>A) c.67820-30T>A (n.67820-30T>A) c.67679-30T>A (n.67679-30T>A) c.93722-30T>A (n.93722-30T>A) c.89120-30T>A (n.89120-30T>A) c.89117-30T>A (n.89117-30T>A) c.86159-30T>A (n.86159-30T>A) c.67775-30T>A (n.67775-30T>A) c.89270-30T>A (n.89270-30T>A) c.89267-30T>A (n.89267-30T>A) c.88700-30T>A (n.88700-30T>A) c.86042-30T>A (n.86042-30T>A) c.85961-30T>A (n.85961-30T>A) c.67724-30T>A (n.67724-30T>A) c.57578-30T>A (n.57578-30T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178546534A= | CA1310523163 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-32T= (n.87125-32T=) c.68210-32T= (n.68210-32T=) c.68009-32T= (n.68009-32T=) c.67634-32T= (n.67634-32T=) c.94829-32T= (n.94829-32T=) c.89906-32T= (n.89906-32T=) n.446+22898A= n.2043+4173A= c.93926-32T= (n.93926-32T=) c.67820-32T= (n.67820-32T=) c.67679-32T= (n.67679-32T=) c.93722-32T= (n.93722-32T=) c.89120-32T= (n.89120-32T=) c.89117-32T= (n.89117-32T=) c.86159-32T= (n.86159-32T=) c.67775-32T= (n.67775-32T=) c.89270-32T= (n.89270-32T=) c.89267-32T= (n.89267-32T=) c.88700-32T= (n.88700-32T=) c.86042-32T= (n.86042-32T=) c.85961-32T= (n.85961-32T=) c.67724-32T= (n.67724-32T=) c.57578-32T= (n.57578-32T=) | |
2 | g.178546534A>G | CA1987066 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-32T>C (n.87125-32T>C) c.68210-32T>C (n.68210-32T>C) c.68009-32T>C (n.68009-32T>C) c.67634-32T>C (n.67634-32T>C) c.94829-32T>C (n.94829-32T>C) c.89906-32T>C (n.89906-32T>C) n.446+22898A>G n.2043+4173A>G c.93926-32T>C (n.93926-32T>C) c.67820-32T>C (n.67820-32T>C) c.67679-32T>C (n.67679-32T>C) c.93722-32T>C (n.93722-32T>C) c.89120-32T>C (n.89120-32T>C) c.89117-32T>C (n.89117-32T>C) c.86159-32T>C (n.86159-32T>C) c.67775-32T>C (n.67775-32T>C) c.89270-32T>C (n.89270-32T>C) c.89267-32T>C (n.89267-32T>C) c.88700-32T>C (n.88700-32T>C) c.86042-32T>C (n.86042-32T>C) c.85961-32T>C (n.85961-32T>C) c.67724-32T>C (n.67724-32T>C) c.57578-32T>C (n.57578-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546535T>C | CA1987067 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-33A>G (n.87125-33A>G) c.68210-33A>G (n.68210-33A>G) c.68009-33A>G (n.68009-33A>G) c.67634-33A>G (n.67634-33A>G) c.94829-33A>G (n.94829-33A>G) c.89906-33A>G (n.89906-33A>G) n.446+22899T>C n.2043+4174T>C c.93926-33A>G (n.93926-33A>G) c.67820-33A>G (n.67820-33A>G) c.67679-33A>G (n.67679-33A>G) c.93722-33A>G (n.93722-33A>G) c.89120-33A>G (n.89120-33A>G) c.89117-33A>G (n.89117-33A>G) c.86159-33A>G (n.86159-33A>G) c.67775-33A>G (n.67775-33A>G) c.89270-33A>G (n.89270-33A>G) c.89267-33A>G (n.89267-33A>G) c.88700-33A>G (n.88700-33A>G) c.86042-33A>G (n.86042-33A>G) c.85961-33A>G (n.85961-33A>G) c.67724-33A>G (n.67724-33A>G) c.57578-33A>G (n.57578-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178546535T= | CA1310523167 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-33A= (n.87125-33A=) c.68210-33A= (n.68210-33A=) c.68009-33A= (n.68009-33A=) c.67634-33A= (n.67634-33A=) c.94829-33A= (n.94829-33A=) c.89906-33A= (n.89906-33A=) n.446+22899T= n.2043+4174T= c.93926-33A= (n.93926-33A=) c.67820-33A= (n.67820-33A=) c.67679-33A= (n.67679-33A=) c.93722-33A= (n.93722-33A=) c.89120-33A= (n.89120-33A=) c.89117-33A= (n.89117-33A=) c.86159-33A= (n.86159-33A=) c.67775-33A= (n.67775-33A=) c.89270-33A= (n.89270-33A=) c.89267-33A= (n.89267-33A=) c.88700-33A= (n.88700-33A=) c.86042-33A= (n.86042-33A=) c.85961-33A= (n.85961-33A=) c.67724-33A= (n.67724-33A=) c.57578-33A= (n.57578-33A=) | |
2 | g.178546536C>A | CA60972432 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-34G>T (n.87125-34G>T) c.68210-34G>T (n.68210-34G>T) c.68009-34G>T (n.68009-34G>T) c.67634-34G>T (n.67634-34G>T) c.94829-34G>T (n.94829-34G>T) c.89906-34G>T (n.89906-34G>T) n.446+22900C>A n.2043+4175C>A c.93926-34G>T (n.93926-34G>T) c.67820-34G>T (n.67820-34G>T) c.67679-34G>T (n.67679-34G>T) c.93722-34G>T (n.93722-34G>T) c.89120-34G>T (n.89120-34G>T) c.89117-34G>T (n.89117-34G>T) c.86159-34G>T (n.86159-34G>T) c.67775-34G>T (n.67775-34G>T) c.89270-34G>T (n.89270-34G>T) c.89267-34G>T (n.89267-34G>T) c.88700-34G>T (n.88700-34G>T) c.86042-34G>T (n.86042-34G>T) c.85961-34G>T (n.85961-34G>T) c.67724-34G>T (n.67724-34G>T) c.57578-34G>T (n.57578-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178546536C= | CA1310523171 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-34G= (n.87125-34G=) c.68210-34G= (n.68210-34G=) c.68009-34G= (n.68009-34G=) c.67634-34G= (n.67634-34G=) c.94829-34G= (n.94829-34G=) c.89906-34G= (n.89906-34G=) n.446+22900C= n.2043+4175C= c.93926-34G= (n.93926-34G=) c.67820-34G= (n.67820-34G=) c.67679-34G= (n.67679-34G=) c.93722-34G= (n.93722-34G=) c.89120-34G= (n.89120-34G=) c.89117-34G= (n.89117-34G=) c.86159-34G= (n.86159-34G=) c.67775-34G= (n.67775-34G=) c.89270-34G= (n.89270-34G=) c.89267-34G= (n.89267-34G=) c.88700-34G= (n.88700-34G=) c.86042-34G= (n.86042-34G=) c.85961-34G= (n.85961-34G=) c.67724-34G= (n.67724-34G=) c.57578-34G= (n.57578-34G=) | |
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2 | g.178546538G>C | CA2662126075 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-36C>G (n.87125-36C>G) c.68210-36C>G (n.68210-36C>G) c.68009-36C>G (n.68009-36C>G) c.67634-36C>G (n.67634-36C>G) c.94829-36C>G (n.94829-36C>G) c.89906-36C>G (n.89906-36C>G) n.446+22902G>C n.2043+4177G>C c.93926-36C>G (n.93926-36C>G) c.67820-36C>G (n.67820-36C>G) c.67679-36C>G (n.67679-36C>G) c.93722-36C>G (n.93722-36C>G) c.89120-36C>G (n.89120-36C>G) c.89117-36C>G (n.89117-36C>G) c.86159-36C>G (n.86159-36C>G) c.67775-36C>G (n.67775-36C>G) c.89270-36C>G (n.89270-36C>G) c.89267-36C>G (n.89267-36C>G) c.88700-36C>G (n.88700-36C>G) c.86042-36C>G (n.86042-36C>G) c.85961-36C>G (n.85961-36C>G) c.67724-36C>G (n.67724-36C>G) c.57578-36C>G (n.57578-36C>G) | gnomAD v4 |
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2 | g.178546544T>A | CA1987068 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-42A>T (n.87125-42A>T) c.68210-42A>T (n.68210-42A>T) c.68009-42A>T (n.68009-42A>T) c.67634-42A>T (n.67634-42A>T) c.94829-42A>T (n.94829-42A>T) c.89906-42A>T (n.89906-42A>T) n.446+22908T>A n.2043+4183T>A c.93926-42A>T (n.93926-42A>T) c.67820-42A>T (n.67820-42A>T) c.67679-42A>T (n.67679-42A>T) c.93722-42A>T (n.93722-42A>T) c.89120-42A>T (n.89120-42A>T) c.89117-42A>T (n.89117-42A>T) c.86159-42A>T (n.86159-42A>T) c.67775-42A>T (n.67775-42A>T) c.89270-42A>T (n.89270-42A>T) c.89267-42A>T (n.89267-42A>T) c.88700-42A>T (n.88700-42A>T) c.86042-42A>T (n.86042-42A>T) c.85961-42A>T (n.85961-42A>T) c.67724-42A>T (n.67724-42A>T) c.57578-42A>T (n.57578-42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.178546551C>A | CA2662126089 | TTN,TTN-AS1 | c.87125-49G>T (n.87125-49G>T) c.68210-49G>T (n.68210-49G>T) c.68009-49G>T (n.68009-49G>T) c.67634-49G>T (n.67634-49G>T) c.94829-49G>T (n.94829-49G>T) c.89906-49G>T (n.89906-49G>T) n.446+22915C>A n.2043+4190C>A c.93926-49G>T (n.93926-49G>T) c.67820-49G>T (n.67820-49G>T) c.67679-49G>T (n.67679-49G>T) c.93722-49G>T (n.93722-49G>T) c.89120-49G>T (n.89120-49G>T) c.89117-49G>T (n.89117-49G>T) c.86159-49G>T (n.86159-49G>T) c.67775-49G>T (n.67775-49G>T) c.89270-49G>T (n.89270-49G>T) c.89267-49G>T (n.89267-49G>T) c.88700-49G>T (n.88700-49G>T) c.86042-49G>T (n.86042-49G>T) c.85961-49G>T (n.85961-49G>T) c.67724-49G>T (n.67724-49G>T) c.57578-49G>T (n.57578-49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178546553C>T | CA2662126090 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+47G>A (n.87124+47G>A) c.68209+47G>A (n.68209+47G>A) c.68008+47G>A (n.68008+47G>A) c.67633+47G>A (n.67633+47G>A) c.94828+47G>A (n.94828+47G>A) c.89905+47G>A (n.89905+47G>A) n.446+22917C>T n.2043+4192C>T c.93925+47G>A (n.93925+47G>A) c.67819+47G>A (n.67819+47G>A) c.67678+47G>A (n.67678+47G>A) c.93721+47G>A (n.93721+47G>A) c.89119+47G>A (n.89119+47G>A) c.89116+47G>A (n.89116+47G>A) c.86158+47G>A (n.86158+47G>A) c.67774+47G>A (n.67774+47G>A) c.89269+47G>A (n.89269+47G>A) c.89266+47G>A (n.89266+47G>A) c.88699+47G>A (n.88699+47G>A) c.86041+47G>A (n.86041+47G>A) c.85960+47G>A (n.85960+47G>A) c.67723+47G>A (n.67723+47G>A) c.57577+47G>A (n.57577+47G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178546555T>C | CA538435118 | TTN,TTN-AS1 | c.87124+45A>G (n.87124+45A>G) c.68209+45A>G (n.68209+45A>G) c.68008+45A>G (n.68008+45A>G) c.67633+45A>G (n.67633+45A>G) c.94828+45A>G (n.94828+45A>G) c.89905+45A>G (n.89905+45A>G) n.446+22919T>C n.2043+4194T>C c.93925+45A>G (n.93925+45A>G) c.67819+45A>G (n.67819+45A>G) c.67678+45A>G (n.67678+45A>G) c.93721+45A>G (n.93721+45A>G) c.89119+45A>G (n.89119+45A>G) c.89116+45A>G (n.89116+45A>G) c.86158+45A>G (n.86158+45A>G) c.67774+45A>G (n.67774+45A>G) c.89269+45A>G (n.89269+45A>G) c.89266+45A>G (n.89266+45A>G) c.88699+45A>G (n.88699+45A>G) c.86041+45A>G (n.86041+45A>G) c.85960+45A>G (n.85960+45A>G) c.67723+45A>G (n.67723+45A>G) c.57577+45A>G (n.57577+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |