Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178546504_178546600delCA2753330800TTN,TTN-AS1c.87124+1_87125-1del
c.68209+1_68210-1del
c.68008+1_68009-1del
c.67633+1_67634-1del
c.94828+1_94829-1del
c.89905+1_89906-1del
n.446+22868_446+22964del
n.2043+4143_2043+4239del
c.93925+1_93926-1del
c.67819+1_67820-1del
c.67678+1_67679-1del
c.93721+1_93722-1del
c.89119+1_89120-1del
c.89116+1_89117-1del
c.86158+1_86159-1del
c.67774+1_67775-1del
c.89269+1_89270-1del
c.89266+1_89267-1del
c.88699+1_88700-1del
c.86041+1_86042-1del
c.85960+1_85961-1del
c.67723+1_67724-1del
c.57577+1_57578-1del
2g.178546512G>ACA1987060TTN,TTN-AS1c.87125-10C>T (n.87125-10C>T)
c.68210-10C>T (n.68210-10C>T)
c.68009-10C>T (n.68009-10C>T)
c.67634-10C>T (n.67634-10C>T)
c.94829-10C>T (n.94829-10C>T)
c.89906-10C>T (n.89906-10C>T)
n.446+22876G>A
n.2043+4151G>A
c.93926-10C>T (n.93926-10C>T)
c.67820-10C>T (n.67820-10C>T)
c.67679-10C>T (n.67679-10C>T)
c.93722-10C>T (n.93722-10C>T)
c.89120-10C>T (n.89120-10C>T)
c.89117-10C>T (n.89117-10C>T)
c.86159-10C>T (n.86159-10C>T)
c.67775-10C>T (n.67775-10C>T)
c.89270-10C>T (n.89270-10C>T)
c.89267-10C>T (n.89267-10C>T)
c.88700-10C>T (n.88700-10C>T)
c.86042-10C>T (n.86042-10C>T)
c.85961-10C>T (n.85961-10C>T)
c.67724-10C>T (n.67724-10C>T)
c.57578-10C>T (n.57578-10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178546512G=CA1310523138TTN,TTN-AS1c.87125-10C= (n.87125-10C=)
c.68210-10C= (n.68210-10C=)
c.68009-10C= (n.68009-10C=)
c.67634-10C= (n.67634-10C=)
c.94829-10C= (n.94829-10C=)
c.89906-10C= (n.89906-10C=)
n.446+22876G=
n.2043+4151G=
c.93926-10C= (n.93926-10C=)
c.67820-10C= (n.67820-10C=)
c.67679-10C= (n.67679-10C=)
c.93722-10C= (n.93722-10C=)
c.89120-10C= (n.89120-10C=)
c.89117-10C= (n.89117-10C=)
c.86159-10C= (n.86159-10C=)
c.67775-10C= (n.67775-10C=)
c.89270-10C= (n.89270-10C=)
c.89267-10C= (n.89267-10C=)
c.88700-10C= (n.88700-10C=)
c.86042-10C= (n.86042-10C=)
c.85961-10C= (n.85961-10C=)
c.67724-10C= (n.67724-10C=)
c.57578-10C= (n.57578-10C=)
2g.178546518delCA2662126018TTN,TTN-AS1c.87125-13del (n.87125-13del)
c.68210-13del (n.68210-13del)
c.68009-13del (n.68009-13del)
c.67634-13del (n.67634-13del)
c.94829-13del (n.94829-13del)
c.89906-13del (n.89906-13del)
n.446+22882del
n.2043+4157del
c.93926-13del (n.93926-13del)
c.67820-13del (n.67820-13del)
c.67679-13del (n.67679-13del)
c.93722-13del (n.93722-13del)
c.89120-13del (n.89120-13del)
c.89117-13del (n.89117-13del)
c.86159-13del (n.86159-13del)
c.67775-13del (n.67775-13del)
c.89270-13del (n.89270-13del)
c.89267-13del (n.89267-13del)
c.88700-13del (n.88700-13del)
c.86042-13del (n.86042-13del)
c.85961-13del (n.85961-13del)
c.67724-13del (n.67724-13del)
c.57578-13del (n.57578-13del)
gnomAD v4
2g.178546517A>GCA430242375TTN,TTN-AS1c.87125-15T>C (n.87125-15T>C)
c.68210-15T>C (n.68210-15T>C)
c.68009-15T>C (n.68009-15T>C)
c.67634-15T>C (n.67634-15T>C)
c.94829-15T>C (n.94829-15T>C)
c.89906-15T>C (n.89906-15T>C)
n.446+22881A>G
n.2043+4156A>G
c.93926-15T>C (n.93926-15T>C)
c.67820-15T>C (n.67820-15T>C)
c.67679-15T>C (n.67679-15T>C)
c.93722-15T>C (n.93722-15T>C)
c.89120-15T>C (n.89120-15T>C)
c.89117-15T>C (n.89117-15T>C)
c.86159-15T>C (n.86159-15T>C)
c.67775-15T>C (n.67775-15T>C)
c.89270-15T>C (n.89270-15T>C)
c.89267-15T>C (n.89267-15T>C)
c.88700-15T>C (n.88700-15T>C)
c.86042-15T>C (n.86042-15T>C)
c.85961-15T>C (n.85961-15T>C)
c.67724-15T>C (n.67724-15T>C)
c.57578-15T>C (n.57578-15T>C)
2g.178546519delCA2573134089TTN,TTN-AS1c.87125-17del (n.87125-17del)
c.68210-17del (n.68210-17del)
c.68009-17del (n.68009-17del)
c.67634-17del (n.67634-17del)
c.94829-17del (n.94829-17del)
c.89906-17del (n.89906-17del)
n.446+22883del
n.2043+4158del
c.93926-17del (n.93926-17del)
c.67820-17del (n.67820-17del)
c.67679-17del (n.67679-17del)
c.93722-17del (n.93722-17del)
c.89120-17del (n.89120-17del)
c.89117-17del (n.89117-17del)
c.86159-17del (n.86159-17del)
c.67775-17del (n.67775-17del)
c.89270-17del (n.89270-17del)
c.89267-17del (n.89267-17del)
c.88700-17del (n.88700-17del)
c.86042-17del (n.86042-17del)
c.85961-17del (n.85961-17del)
c.67724-17del (n.67724-17del)
c.57578-17del (n.57578-17del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178546519C>ACA60972426TTN,TTN-AS1c.87125-17G>T (n.87125-17G>T)
c.68210-17G>T (n.68210-17G>T)
c.68009-17G>T (n.68009-17G>T)
c.67634-17G>T (n.67634-17G>T)
c.94829-17G>T (n.94829-17G>T)
c.89906-17G>T (n.89906-17G>T)
n.446+22883C>A
n.2043+4158C>A
c.93926-17G>T (n.93926-17G>T)
c.67820-17G>T (n.67820-17G>T)
c.67679-17G>T (n.67679-17G>T)
c.93722-17G>T (n.93722-17G>T)
c.89120-17G>T (n.89120-17G>T)
c.89117-17G>T (n.89117-17G>T)
c.86159-17G>T (n.86159-17G>T)
c.67775-17G>T (n.67775-17G>T)
c.89270-17G>T (n.89270-17G>T)
c.89267-17G>T (n.89267-17G>T)
c.88700-17G>T (n.88700-17G>T)
c.86042-17G>T (n.86042-17G>T)
c.85961-17G>T (n.85961-17G>T)
c.67724-17G>T (n.67724-17G>T)
c.57578-17G>T (n.57578-17G>T)
dbSNP
2g.178546519C=CA1310523140TTN,TTN-AS1c.87125-17G= (n.87125-17G=)
c.68210-17G= (n.68210-17G=)
c.68009-17G= (n.68009-17G=)
c.67634-17G= (n.67634-17G=)
c.94829-17G= (n.94829-17G=)
c.89906-17G= (n.89906-17G=)
n.446+22883C=
n.2043+4158C=
c.93926-17G= (n.93926-17G=)
c.67820-17G= (n.67820-17G=)
c.67679-17G= (n.67679-17G=)
c.93722-17G= (n.93722-17G=)
c.89120-17G= (n.89120-17G=)
c.89117-17G= (n.89117-17G=)
c.86159-17G= (n.86159-17G=)
c.67775-17G= (n.67775-17G=)
c.89270-17G= (n.89270-17G=)
c.89267-17G= (n.89267-17G=)
c.88700-17G= (n.88700-17G=)
c.86042-17G= (n.86042-17G=)
c.85961-17G= (n.85961-17G=)
c.67724-17G= (n.67724-17G=)
c.57578-17G= (n.57578-17G=)
2g.178546519C>GCA2542967865TTN,TTN-AS1c.87125-17G>C (n.87125-17G>C)
c.68210-17G>C (n.68210-17G>C)
c.68009-17G>C (n.68009-17G>C)
c.67634-17G>C (n.67634-17G>C)
c.94829-17G>C (n.94829-17G>C)
c.89906-17G>C (n.89906-17G>C)
n.446+22883C>G
n.2043+4158C>G
c.93926-17G>C (n.93926-17G>C)
c.67820-17G>C (n.67820-17G>C)
c.67679-17G>C (n.67679-17G>C)
c.93722-17G>C (n.93722-17G>C)
c.89120-17G>C (n.89120-17G>C)
c.89117-17G>C (n.89117-17G>C)
c.86159-17G>C (n.86159-17G>C)
c.67775-17G>C (n.67775-17G>C)
c.89270-17G>C (n.89270-17G>C)
c.89267-17G>C (n.89267-17G>C)
c.88700-17G>C (n.88700-17G>C)
c.86042-17G>C (n.86042-17G>C)
c.85961-17G>C (n.85961-17G>C)
c.67724-17G>C (n.67724-17G>C)
c.57578-17G>C (n.57578-17G>C)
ClinVar dbSNP
2g.178546521_178546522delCA2577170338TTN,TTN-AS1c.87125-19_87125-18del (n.87125-19_87125-18del)
c.68210-19_68210-18del (n.68210-19_68210-18del)
c.68009-19_68009-18del (n.68009-19_68009-18del)
c.67634-19_67634-18del (n.67634-19_67634-18del)
c.94829-19_94829-18del (n.94829-19_94829-18del)
c.89906-19_89906-18del (n.89906-19_89906-18del)
n.446+22885_446+22886del
n.2043+4160_2043+4161del
c.93926-19_93926-18del (n.93926-19_93926-18del)
c.67820-19_67820-18del (n.67820-19_67820-18del)
c.67679-19_67679-18del (n.67679-19_67679-18del)
c.93722-19_93722-18del (n.93722-19_93722-18del)
c.89120-19_89120-18del (n.89120-19_89120-18del)
c.89117-19_89117-18del (n.89117-19_89117-18del)
c.86159-19_86159-18del (n.86159-19_86159-18del)
c.67775-19_67775-18del (n.67775-19_67775-18del)
c.89270-19_89270-18del (n.89270-19_89270-18del)
c.89267-19_89267-18del (n.89267-19_89267-18del)
c.88700-19_88700-18del (n.88700-19_88700-18del)
c.86042-19_86042-18del (n.86042-19_86042-18del)
c.85961-19_85961-18del (n.85961-19_85961-18del)
c.67724-19_67724-18del (n.67724-19_67724-18del)
c.57578-19_57578-18del (n.57578-19_57578-18del)
gnomAD v4
2g.178546521G>ACA1987061TTN,TTN-AS1c.87125-19C>T (n.87125-19C>T)
c.68210-19C>T (n.68210-19C>T)
c.68009-19C>T (n.68009-19C>T)
c.67634-19C>T (n.67634-19C>T)
c.94829-19C>T (n.94829-19C>T)
c.89906-19C>T (n.89906-19C>T)
n.446+22885G>A
n.2043+4160G>A
c.93926-19C>T (n.93926-19C>T)
c.67820-19C>T (n.67820-19C>T)
c.67679-19C>T (n.67679-19C>T)
c.93722-19C>T (n.93722-19C>T)
c.89120-19C>T (n.89120-19C>T)
c.89117-19C>T (n.89117-19C>T)
c.86159-19C>T (n.86159-19C>T)
c.67775-19C>T (n.67775-19C>T)
c.89270-19C>T (n.89270-19C>T)
c.89267-19C>T (n.89267-19C>T)
c.88700-19C>T (n.88700-19C>T)
c.86042-19C>T (n.86042-19C>T)
c.85961-19C>T (n.85961-19C>T)
c.67724-19C>T (n.67724-19C>T)
c.57578-19C>T (n.57578-19C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178546521G=CA1310523142TTN,TTN-AS1c.87125-19C= (n.87125-19C=)
c.68210-19C= (n.68210-19C=)
c.68009-19C= (n.68009-19C=)
c.67634-19C= (n.67634-19C=)
c.94829-19C= (n.94829-19C=)
c.89906-19C= (n.89906-19C=)
n.446+22885G=
n.2043+4160G=
c.93926-19C= (n.93926-19C=)
c.67820-19C= (n.67820-19C=)
c.67679-19C= (n.67679-19C=)
c.93722-19C= (n.93722-19C=)
c.89120-19C= (n.89120-19C=)
c.89117-19C= (n.89117-19C=)
c.86159-19C= (n.86159-19C=)
c.67775-19C= (n.67775-19C=)
c.89270-19C= (n.89270-19C=)
c.89267-19C= (n.89267-19C=)
c.88700-19C= (n.88700-19C=)
c.86042-19C= (n.86042-19C=)
c.85961-19C= (n.85961-19C=)
c.67724-19C= (n.67724-19C=)
c.57578-19C= (n.57578-19C=)
2g.178546522A=CA1310523143TTN,TTN-AS1c.87125-20T= (n.87125-20T=)
c.68210-20T= (n.68210-20T=)
c.68009-20T= (n.68009-20T=)
c.67634-20T= (n.67634-20T=)
c.94829-20T= (n.94829-20T=)
c.89906-20T= (n.89906-20T=)
n.446+22886A=
n.2043+4161A=
c.93926-20T= (n.93926-20T=)
c.67820-20T= (n.67820-20T=)
c.67679-20T= (n.67679-20T=)
c.93722-20T= (n.93722-20T=)
c.89120-20T= (n.89120-20T=)
c.89117-20T= (n.89117-20T=)
c.86159-20T= (n.86159-20T=)
c.67775-20T= (n.67775-20T=)
c.89270-20T= (n.89270-20T=)
c.89267-20T= (n.89267-20T=)
c.88700-20T= (n.88700-20T=)
c.86042-20T= (n.86042-20T=)
c.85961-20T= (n.85961-20T=)
c.67724-20T= (n.67724-20T=)
c.57578-20T= (n.57578-20T=)
2g.178546522A>GCA761283430TTN,TTN-AS1c.87125-20T>C (n.87125-20T>C)
c.68210-20T>C (n.68210-20T>C)
c.68009-20T>C (n.68009-20T>C)
c.67634-20T>C (n.67634-20T>C)
c.94829-20T>C (n.94829-20T>C)
c.89906-20T>C (n.89906-20T>C)
n.446+22886A>G
n.2043+4161A>G
c.93926-20T>C (n.93926-20T>C)
c.67820-20T>C (n.67820-20T>C)
c.67679-20T>C (n.67679-20T>C)
c.93722-20T>C (n.93722-20T>C)
c.89120-20T>C (n.89120-20T>C)
c.89117-20T>C (n.89117-20T>C)
c.86159-20T>C (n.86159-20T>C)
c.67775-20T>C (n.67775-20T>C)
c.89270-20T>C (n.89270-20T>C)
c.89267-20T>C (n.89267-20T>C)
c.88700-20T>C (n.88700-20T>C)
c.86042-20T>C (n.86042-20T>C)
c.85961-20T>C (n.85961-20T>C)
c.67724-20T>C (n.67724-20T>C)
c.57578-20T>C (n.57578-20T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178546524_178546525delCA2662126034TTN,TTN-AS1c.87125-21_87125-20del (n.87125-21_87125-20del)
c.68210-21_68210-20del (n.68210-21_68210-20del)
c.68009-21_68009-20del (n.68009-21_68009-20del)
c.67634-21_67634-20del (n.67634-21_67634-20del)
c.94829-21_94829-20del (n.94829-21_94829-20del)
c.89906-21_89906-20del (n.89906-21_89906-20del)
n.446+22888_446+22889del
n.2043+4163_2043+4164del
c.93926-21_93926-20del (n.93926-21_93926-20del)
c.67820-21_67820-20del (n.67820-21_67820-20del)
c.67679-21_67679-20del (n.67679-21_67679-20del)
c.93722-21_93722-20del (n.93722-21_93722-20del)
c.89120-21_89120-20del (n.89120-21_89120-20del)
c.89117-21_89117-20del (n.89117-21_89117-20del)
c.86159-21_86159-20del (n.86159-21_86159-20del)
c.67775-21_67775-20del (n.67775-21_67775-20del)
c.89270-21_89270-20del (n.89270-21_89270-20del)
c.89267-21_89267-20del (n.89267-21_89267-20del)
c.88700-21_88700-20del (n.88700-21_88700-20del)
c.86042-21_86042-20del (n.86042-21_86042-20del)
c.85961-21_85961-20del (n.85961-21_85961-20del)
c.67724-21_67724-20del (n.67724-21_67724-20del)
c.57578-21_57578-20del (n.57578-21_57578-20del)
gnomAD v4
2g.178546523T>CCA2662126038TTN,TTN-AS1c.87125-21A>G (n.87125-21A>G)
c.68210-21A>G (n.68210-21A>G)
c.68009-21A>G (n.68009-21A>G)
c.67634-21A>G (n.67634-21A>G)
c.94829-21A>G (n.94829-21A>G)
c.89906-21A>G (n.89906-21A>G)
n.446+22887T>C
n.2043+4162T>C
c.93926-21A>G (n.93926-21A>G)
c.67820-21A>G (n.67820-21A>G)
c.67679-21A>G (n.67679-21A>G)
c.93722-21A>G (n.93722-21A>G)
c.89120-21A>G (n.89120-21A>G)
c.89117-21A>G (n.89117-21A>G)
c.86159-21A>G (n.86159-21A>G)
c.67775-21A>G (n.67775-21A>G)
c.89270-21A>G (n.89270-21A>G)
c.89267-21A>G (n.89267-21A>G)
c.88700-21A>G (n.88700-21A>G)
c.86042-21A>G (n.86042-21A>G)
c.85961-21A>G (n.85961-21A>G)
c.67724-21A>G (n.67724-21A>G)
c.57578-21A>G (n.57578-21A>G)
gnomAD v4
2g.178546524A=CA1310523145TTN,TTN-AS1c.87125-22T= (n.87125-22T=)
c.68210-22T= (n.68210-22T=)
c.68009-22T= (n.68009-22T=)
c.67634-22T= (n.67634-22T=)
c.94829-22T= (n.94829-22T=)
c.89906-22T= (n.89906-22T=)
n.446+22888A=
n.2043+4163A=
c.93926-22T= (n.93926-22T=)
c.67820-22T= (n.67820-22T=)
c.67679-22T= (n.67679-22T=)
c.93722-22T= (n.93722-22T=)
c.89120-22T= (n.89120-22T=)
c.89117-22T= (n.89117-22T=)
c.86159-22T= (n.86159-22T=)
c.67775-22T= (n.67775-22T=)
c.89270-22T= (n.89270-22T=)
c.89267-22T= (n.89267-22T=)
c.88700-22T= (n.88700-22T=)
c.86042-22T= (n.86042-22T=)
c.85961-22T= (n.85961-22T=)
c.67724-22T= (n.67724-22T=)
c.57578-22T= (n.57578-22T=)
2g.178546524A>GCA1310523147TTN,TTN-AS1c.87125-22T>C (n.87125-22T>C)
c.68210-22T>C (n.68210-22T>C)
c.68009-22T>C (n.68009-22T>C)
c.67634-22T>C (n.67634-22T>C)
c.94829-22T>C (n.94829-22T>C)
c.89906-22T>C (n.89906-22T>C)
n.446+22888A>G
n.2043+4163A>G
c.93926-22T>C (n.93926-22T>C)
c.67820-22T>C (n.67820-22T>C)
c.67679-22T>C (n.67679-22T>C)
c.93722-22T>C (n.93722-22T>C)
c.89120-22T>C (n.89120-22T>C)
c.89117-22T>C (n.89117-22T>C)
c.86159-22T>C (n.86159-22T>C)
c.67775-22T>C (n.67775-22T>C)
c.89270-22T>C (n.89270-22T>C)
c.89267-22T>C (n.89267-22T>C)
c.88700-22T>C (n.88700-22T>C)
c.86042-22T>C (n.86042-22T>C)
c.85961-22T>C (n.85961-22T>C)
c.67724-22T>C (n.67724-22T>C)
c.57578-22T>C (n.57578-22T>C)
dbSNP
2g.178546524A>TCA1987062TTN,TTN-AS1c.87125-22T>A (n.87125-22T>A)
c.68210-22T>A (n.68210-22T>A)
c.68009-22T>A (n.68009-22T>A)
c.67634-22T>A (n.67634-22T>A)
c.94829-22T>A (n.94829-22T>A)
c.89906-22T>A (n.89906-22T>A)
n.446+22888A>T
n.2043+4163A>T
c.93926-22T>A (n.93926-22T>A)
c.67820-22T>A (n.67820-22T>A)
c.67679-22T>A (n.67679-22T>A)
c.93722-22T>A (n.93722-22T>A)
c.89120-22T>A (n.89120-22T>A)
c.89117-22T>A (n.89117-22T>A)
c.86159-22T>A (n.86159-22T>A)
c.67775-22T>A (n.67775-22T>A)
c.89270-22T>A (n.89270-22T>A)
c.89267-22T>A (n.89267-22T>A)
c.88700-22T>A (n.88700-22T>A)
c.86042-22T>A (n.86042-22T>A)
c.85961-22T>A (n.85961-22T>A)
c.67724-22T>A (n.67724-22T>A)
c.57578-22T>A (n.57578-22T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178546525T>ACA761283434TTN,TTN-AS1c.87125-23A>T (n.87125-23A>T)
c.68210-23A>T (n.68210-23A>T)
c.68009-23A>T (n.68009-23A>T)
c.67634-23A>T (n.67634-23A>T)
c.94829-23A>T (n.94829-23A>T)
c.89906-23A>T (n.89906-23A>T)
n.446+22889T>A
n.2043+4164T>A
c.93926-23A>T (n.93926-23A>T)
c.67820-23A>T (n.67820-23A>T)
c.67679-23A>T (n.67679-23A>T)
c.93722-23A>T (n.93722-23A>T)
c.89120-23A>T (n.89120-23A>T)
c.89117-23A>T (n.89117-23A>T)
c.86159-23A>T (n.86159-23A>T)
c.67775-23A>T (n.67775-23A>T)
c.89270-23A>T (n.89270-23A>T)
c.89267-23A>T (n.89267-23A>T)
c.88700-23A>T (n.88700-23A>T)
c.86042-23A>T (n.86042-23A>T)
c.85961-23A>T (n.85961-23A>T)
c.67724-23A>T (n.67724-23A>T)
c.57578-23A>T (n.57578-23A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.178546525T>CCA1987063TTN,TTN-AS1c.87125-23A>G (n.87125-23A>G)
c.68210-23A>G (n.68210-23A>G)
c.68009-23A>G (n.68009-23A>G)
c.67634-23A>G (n.67634-23A>G)
c.94829-23A>G (n.94829-23A>G)
c.89906-23A>G (n.89906-23A>G)
n.446+22889T>C
n.2043+4164T>C
c.93926-23A>G (n.93926-23A>G)
c.67820-23A>G (n.67820-23A>G)
c.67679-23A>G (n.67679-23A>G)
c.93722-23A>G (n.93722-23A>G)
c.89120-23A>G (n.89120-23A>G)
c.89117-23A>G (n.89117-23A>G)
c.86159-23A>G (n.86159-23A>G)
c.67775-23A>G (n.67775-23A>G)
c.89270-23A>G (n.89270-23A>G)
c.89267-23A>G (n.89267-23A>G)
c.88700-23A>G (n.88700-23A>G)
c.86042-23A>G (n.86042-23A>G)
c.85961-23A>G (n.85961-23A>G)
c.67724-23A>G (n.67724-23A>G)
c.57578-23A>G (n.57578-23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178546525T>GCA2662126043TTN,TTN-AS1c.87125-23A>C (n.87125-23A>C)
c.68210-23A>C (n.68210-23A>C)
c.68009-23A>C (n.68009-23A>C)
c.67634-23A>C (n.67634-23A>C)
c.94829-23A>C (n.94829-23A>C)
c.89906-23A>C (n.89906-23A>C)
n.446+22889T>G
n.2043+4164T>G
c.93926-23A>C (n.93926-23A>C)
c.67820-23A>C (n.67820-23A>C)
c.67679-23A>C (n.67679-23A>C)
c.93722-23A>C (n.93722-23A>C)
c.89120-23A>C (n.89120-23A>C)
c.89117-23A>C (n.89117-23A>C)
c.86159-23A>C (n.86159-23A>C)
c.67775-23A>C (n.67775-23A>C)
c.89270-23A>C (n.89270-23A>C)
c.89267-23A>C (n.89267-23A>C)
c.88700-23A>C (n.88700-23A>C)
c.86042-23A>C (n.86042-23A>C)
c.85961-23A>C (n.85961-23A>C)
c.67724-23A>C (n.67724-23A>C)
c.57578-23A>C (n.57578-23A>C)
gnomAD v4
2g.178546525T=CA1310523149TTN,TTN-AS1c.87125-23A= (n.87125-23A=)
c.68210-23A= (n.68210-23A=)
c.68009-23A= (n.68009-23A=)
c.67634-23A= (n.67634-23A=)
c.94829-23A= (n.94829-23A=)
c.89906-23A= (n.89906-23A=)
n.446+22889T=
n.2043+4164T=
c.93926-23A= (n.93926-23A=)
c.67820-23A= (n.67820-23A=)
c.67679-23A= (n.67679-23A=)
c.93722-23A= (n.93722-23A=)
c.89120-23A= (n.89120-23A=)
c.89117-23A= (n.89117-23A=)
c.86159-23A= (n.86159-23A=)
c.67775-23A= (n.67775-23A=)
c.89270-23A= (n.89270-23A=)
c.89267-23A= (n.89267-23A=)
c.88700-23A= (n.88700-23A=)
c.86042-23A= (n.86042-23A=)
c.85961-23A= (n.85961-23A=)
c.67724-23A= (n.67724-23A=)
c.57578-23A= (n.57578-23A=)
2g.178546526G>ACA1310523152TTN,TTN-AS1c.87125-24C>T (n.87125-24C>T)
c.68210-24C>T (n.68210-24C>T)
c.68009-24C>T (n.68009-24C>T)
c.67634-24C>T (n.67634-24C>T)
c.94829-24C>T (n.94829-24C>T)
c.89906-24C>T (n.89906-24C>T)
n.446+22890G>A
n.2043+4165G>A
c.93926-24C>T (n.93926-24C>T)
c.67820-24C>T (n.67820-24C>T)
c.67679-24C>T (n.67679-24C>T)
c.93722-24C>T (n.93722-24C>T)
c.89120-24C>T (n.89120-24C>T)
c.89117-24C>T (n.89117-24C>T)
c.86159-24C>T (n.86159-24C>T)
c.67775-24C>T (n.67775-24C>T)
c.89270-24C>T (n.89270-24C>T)
c.89267-24C>T (n.89267-24C>T)
c.88700-24C>T (n.88700-24C>T)
c.86042-24C>T (n.86042-24C>T)
c.85961-24C>T (n.85961-24C>T)
c.67724-24C>T (n.67724-24C>T)
c.57578-24C>T (n.57578-24C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.178546526G=CA1310523151TTN,TTN-AS1c.87125-24C= (n.87125-24C=)
c.68210-24C= (n.68210-24C=)
c.68009-24C= (n.68009-24C=)
c.67634-24C= (n.67634-24C=)
c.94829-24C= (n.94829-24C=)
c.89906-24C= (n.89906-24C=)
n.446+22890G=
n.2043+4165G=
c.93926-24C= (n.93926-24C=)
c.67820-24C= (n.67820-24C=)
c.67679-24C= (n.67679-24C=)
c.93722-24C= (n.93722-24C=)
c.89120-24C= (n.89120-24C=)
c.89117-24C= (n.89117-24C=)
c.86159-24C= (n.86159-24C=)
c.67775-24C= (n.67775-24C=)
c.89270-24C= (n.89270-24C=)
c.89267-24C= (n.89267-24C=)
c.88700-24C= (n.88700-24C=)
c.86042-24C= (n.86042-24C=)
c.85961-24C= (n.85961-24C=)
c.67724-24C= (n.67724-24C=)
c.57578-24C= (n.57578-24C=)
2g.178546526G>TCA2502528607TTN,TTN-AS1c.87125-24C>A (n.87125-24C>A)
c.68210-24C>A (n.68210-24C>A)
c.68009-24C>A (n.68009-24C>A)
c.67634-24C>A (n.67634-24C>A)
c.94829-24C>A (n.94829-24C>A)
c.89906-24C>A (n.89906-24C>A)
n.446+22890G>T
n.2043+4165G>T
c.93926-24C>A (n.93926-24C>A)
c.67820-24C>A (n.67820-24C>A)
c.67679-24C>A (n.67679-24C>A)
c.93722-24C>A (n.93722-24C>A)
c.89120-24C>A (n.89120-24C>A)
c.89117-24C>A (n.89117-24C>A)
c.86159-24C>A (n.86159-24C>A)
c.67775-24C>A (n.67775-24C>A)
c.89270-24C>A (n.89270-24C>A)
c.89267-24C>A (n.89267-24C>A)
c.88700-24C>A (n.88700-24C>A)
c.86042-24C>A (n.86042-24C>A)
c.85961-24C>A (n.85961-24C>A)
c.67724-24C>A (n.67724-24C>A)
c.57578-24C>A (n.57578-24C>A)
gnomAD v4
2g.178546528A=CA1310523154TTN,TTN-AS1c.87125-26T= (n.87125-26T=)
c.68210-26T= (n.68210-26T=)
c.68009-26T= (n.68009-26T=)
c.67634-26T= (n.67634-26T=)
c.94829-26T= (n.94829-26T=)
c.89906-26T= (n.89906-26T=)
n.446+22892A=
n.2043+4167A=
c.93926-26T= (n.93926-26T=)
c.67820-26T= (n.67820-26T=)
c.67679-26T= (n.67679-26T=)
c.93722-26T= (n.93722-26T=)
c.89120-26T= (n.89120-26T=)
c.89117-26T= (n.89117-26T=)
c.86159-26T= (n.86159-26T=)
c.67775-26T= (n.67775-26T=)
c.89270-26T= (n.89270-26T=)
c.89267-26T= (n.89267-26T=)
c.88700-26T= (n.88700-26T=)
c.86042-26T= (n.86042-26T=)
c.85961-26T= (n.85961-26T=)
c.67724-26T= (n.67724-26T=)
c.57578-26T= (n.57578-26T=)
2g.178546528A>GCA538435117TTN,TTN-AS1c.87125-26T>C (n.87125-26T>C)
c.68210-26T>C (n.68210-26T>C)
c.68009-26T>C (n.68009-26T>C)
c.67634-26T>C (n.67634-26T>C)
c.94829-26T>C (n.94829-26T>C)
c.89906-26T>C (n.89906-26T>C)
n.446+22892A>G
n.2043+4167A>G
c.93926-26T>C (n.93926-26T>C)
c.67820-26T>C (n.67820-26T>C)
c.67679-26T>C (n.67679-26T>C)
c.93722-26T>C (n.93722-26T>C)
c.89120-26T>C (n.89120-26T>C)
c.89117-26T>C (n.89117-26T>C)
c.86159-26T>C (n.86159-26T>C)
c.67775-26T>C (n.67775-26T>C)
c.89270-26T>C (n.89270-26T>C)
c.89267-26T>C (n.89267-26T>C)
c.88700-26T>C (n.88700-26T>C)
c.86042-26T>C (n.86042-26T>C)
c.85961-26T>C (n.85961-26T>C)
c.67724-26T>C (n.67724-26T>C)
c.57578-26T>C (n.57578-26T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178546530G>ACA1987064TTN,TTN-AS1c.87125-28C>T (n.87125-28C>T)
c.68210-28C>T (n.68210-28C>T)
c.68009-28C>T (n.68009-28C>T)
c.67634-28C>T (n.67634-28C>T)
c.94829-28C>T (n.94829-28C>T)
c.89906-28C>T (n.89906-28C>T)
n.446+22894G>A
n.2043+4169G>A
c.93926-28C>T (n.93926-28C>T)
c.67820-28C>T (n.67820-28C>T)
c.67679-28C>T (n.67679-28C>T)
c.93722-28C>T (n.93722-28C>T)
c.89120-28C>T (n.89120-28C>T)
c.89117-28C>T (n.89117-28C>T)
c.86159-28C>T (n.86159-28C>T)
c.67775-28C>T (n.67775-28C>T)
c.89270-28C>T (n.89270-28C>T)
c.89267-28C>T (n.89267-28C>T)
c.88700-28C>T (n.88700-28C>T)
c.86042-28C>T (n.86042-28C>T)
c.85961-28C>T (n.85961-28C>T)
c.67724-28C>T (n.67724-28C>T)
c.57578-28C>T (n.57578-28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178546530G=CA1310523156TTN,TTN-AS1c.87125-28C= (n.87125-28C=)
c.68210-28C= (n.68210-28C=)
c.68009-28C= (n.68009-28C=)
c.67634-28C= (n.67634-28C=)
c.94829-28C= (n.94829-28C=)
c.89906-28C= (n.89906-28C=)
n.446+22894G=
n.2043+4169G=
c.93926-28C= (n.93926-28C=)
c.67820-28C= (n.67820-28C=)
c.67679-28C= (n.67679-28C=)
c.93722-28C= (n.93722-28C=)
c.89120-28C= (n.89120-28C=)
c.89117-28C= (n.89117-28C=)
c.86159-28C= (n.86159-28C=)
c.67775-28C= (n.67775-28C=)
c.89270-28C= (n.89270-28C=)
c.89267-28C= (n.89267-28C=)
c.88700-28C= (n.88700-28C=)
c.86042-28C= (n.86042-28C=)
c.85961-28C= (n.85961-28C=)
c.67724-28C= (n.67724-28C=)
c.57578-28C= (n.57578-28C=)
2g.178546531A>GCA2662126057TTN,TTN-AS1c.87125-29T>C (n.87125-29T>C)
c.68210-29T>C (n.68210-29T>C)
c.68009-29T>C (n.68009-29T>C)
c.67634-29T>C (n.67634-29T>C)
c.94829-29T>C (n.94829-29T>C)
c.89906-29T>C (n.89906-29T>C)
n.446+22895A>G
n.2043+4170A>G
c.93926-29T>C (n.93926-29T>C)
c.67820-29T>C (n.67820-29T>C)
c.67679-29T>C (n.67679-29T>C)
c.93722-29T>C (n.93722-29T>C)
c.89120-29T>C (n.89120-29T>C)
c.89117-29T>C (n.89117-29T>C)
c.86159-29T>C (n.86159-29T>C)
c.67775-29T>C (n.67775-29T>C)
c.89270-29T>C (n.89270-29T>C)
c.89267-29T>C (n.89267-29T>C)
c.88700-29T>C (n.88700-29T>C)
c.86042-29T>C (n.86042-29T>C)
c.85961-29T>C (n.85961-29T>C)
c.67724-29T>C (n.67724-29T>C)
c.57578-29T>C (n.57578-29T>C)
gnomAD v4
2g.178546532A=CA1310523158TTN,TTN-AS1c.87125-30T= (n.87125-30T=)
c.68210-30T= (n.68210-30T=)
c.68009-30T= (n.68009-30T=)
c.67634-30T= (n.67634-30T=)
c.94829-30T= (n.94829-30T=)
c.89906-30T= (n.89906-30T=)
n.446+22896A=
n.2043+4171A=
c.93926-30T= (n.93926-30T=)
c.67820-30T= (n.67820-30T=)
c.67679-30T= (n.67679-30T=)
c.93722-30T= (n.93722-30T=)
c.89120-30T= (n.89120-30T=)
c.89117-30T= (n.89117-30T=)
c.86159-30T= (n.86159-30T=)
c.67775-30T= (n.67775-30T=)
c.89270-30T= (n.89270-30T=)
c.89267-30T= (n.89267-30T=)
c.88700-30T= (n.88700-30T=)
c.86042-30T= (n.86042-30T=)
c.85961-30T= (n.85961-30T=)
c.67724-30T= (n.67724-30T=)
c.57578-30T= (n.57578-30T=)
2g.178546532A>GCA1987065TTN,TTN-AS1c.87125-30T>C (n.87125-30T>C)
c.68210-30T>C (n.68210-30T>C)
c.68009-30T>C (n.68009-30T>C)
c.67634-30T>C (n.67634-30T>C)
c.94829-30T>C (n.94829-30T>C)
c.89906-30T>C (n.89906-30T>C)
n.446+22896A>G
n.2043+4171A>G
c.93926-30T>C (n.93926-30T>C)
c.67820-30T>C (n.67820-30T>C)
c.67679-30T>C (n.67679-30T>C)
c.93722-30T>C (n.93722-30T>C)
c.89120-30T>C (n.89120-30T>C)
c.89117-30T>C (n.89117-30T>C)
c.86159-30T>C (n.86159-30T>C)
c.67775-30T>C (n.67775-30T>C)
c.89270-30T>C (n.89270-30T>C)
c.89267-30T>C (n.89267-30T>C)
c.88700-30T>C (n.88700-30T>C)
c.86042-30T>C (n.86042-30T>C)
c.85961-30T>C (n.85961-30T>C)
c.67724-30T>C (n.67724-30T>C)
c.57578-30T>C (n.57578-30T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178546532A>TCA2662126061TTN,TTN-AS1c.87125-30T>A (n.87125-30T>A)
c.68210-30T>A (n.68210-30T>A)
c.68009-30T>A (n.68009-30T>A)
c.67634-30T>A (n.67634-30T>A)
c.94829-30T>A (n.94829-30T>A)
c.89906-30T>A (n.89906-30T>A)
n.446+22896A>T
n.2043+4171A>T
c.93926-30T>A (n.93926-30T>A)
c.67820-30T>A (n.67820-30T>A)
c.67679-30T>A (n.67679-30T>A)
c.93722-30T>A (n.93722-30T>A)
c.89120-30T>A (n.89120-30T>A)
c.89117-30T>A (n.89117-30T>A)
c.86159-30T>A (n.86159-30T>A)
c.67775-30T>A (n.67775-30T>A)
c.89270-30T>A (n.89270-30T>A)
c.89267-30T>A (n.89267-30T>A)
c.88700-30T>A (n.88700-30T>A)
c.86042-30T>A (n.86042-30T>A)
c.85961-30T>A (n.85961-30T>A)
c.67724-30T>A (n.67724-30T>A)
c.57578-30T>A (n.57578-30T>A)
gnomAD v4
2g.178546534A=CA1310523163TTN,TTN-AS1c.87125-32T= (n.87125-32T=)
c.68210-32T= (n.68210-32T=)
c.68009-32T= (n.68009-32T=)
c.67634-32T= (n.67634-32T=)
c.94829-32T= (n.94829-32T=)
c.89906-32T= (n.89906-32T=)
n.446+22898A=
n.2043+4173A=
c.93926-32T= (n.93926-32T=)
c.67820-32T= (n.67820-32T=)
c.67679-32T= (n.67679-32T=)
c.93722-32T= (n.93722-32T=)
c.89120-32T= (n.89120-32T=)
c.89117-32T= (n.89117-32T=)
c.86159-32T= (n.86159-32T=)
c.67775-32T= (n.67775-32T=)
c.89270-32T= (n.89270-32T=)
c.89267-32T= (n.89267-32T=)
c.88700-32T= (n.88700-32T=)
c.86042-32T= (n.86042-32T=)
c.85961-32T= (n.85961-32T=)
c.67724-32T= (n.67724-32T=)
c.57578-32T= (n.57578-32T=)
2g.178546534A>GCA1987066TTN,TTN-AS1c.87125-32T>C (n.87125-32T>C)
c.68210-32T>C (n.68210-32T>C)
c.68009-32T>C (n.68009-32T>C)
c.67634-32T>C (n.67634-32T>C)
c.94829-32T>C (n.94829-32T>C)
c.89906-32T>C (n.89906-32T>C)
n.446+22898A>G
n.2043+4173A>G
c.93926-32T>C (n.93926-32T>C)
c.67820-32T>C (n.67820-32T>C)
c.67679-32T>C (n.67679-32T>C)
c.93722-32T>C (n.93722-32T>C)
c.89120-32T>C (n.89120-32T>C)
c.89117-32T>C (n.89117-32T>C)
c.86159-32T>C (n.86159-32T>C)
c.67775-32T>C (n.67775-32T>C)
c.89270-32T>C (n.89270-32T>C)
c.89267-32T>C (n.89267-32T>C)
c.88700-32T>C (n.88700-32T>C)
c.86042-32T>C (n.86042-32T>C)
c.85961-32T>C (n.85961-32T>C)
c.67724-32T>C (n.67724-32T>C)
c.57578-32T>C (n.57578-32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178546535T>CCA1987067TTN,TTN-AS1c.87125-33A>G (n.87125-33A>G)
c.68210-33A>G (n.68210-33A>G)
c.68009-33A>G (n.68009-33A>G)
c.67634-33A>G (n.67634-33A>G)
c.94829-33A>G (n.94829-33A>G)
c.89906-33A>G (n.89906-33A>G)
n.446+22899T>C
n.2043+4174T>C
c.93926-33A>G (n.93926-33A>G)
c.67820-33A>G (n.67820-33A>G)
c.67679-33A>G (n.67679-33A>G)
c.93722-33A>G (n.93722-33A>G)
c.89120-33A>G (n.89120-33A>G)
c.89117-33A>G (n.89117-33A>G)
c.86159-33A>G (n.86159-33A>G)
c.67775-33A>G (n.67775-33A>G)
c.89270-33A>G (n.89270-33A>G)
c.89267-33A>G (n.89267-33A>G)
c.88700-33A>G (n.88700-33A>G)
c.86042-33A>G (n.86042-33A>G)
c.85961-33A>G (n.85961-33A>G)
c.67724-33A>G (n.67724-33A>G)
c.57578-33A>G (n.57578-33A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178546535T=CA1310523167TTN,TTN-AS1c.87125-33A= (n.87125-33A=)
c.68210-33A= (n.68210-33A=)
c.68009-33A= (n.68009-33A=)
c.67634-33A= (n.67634-33A=)
c.94829-33A= (n.94829-33A=)
c.89906-33A= (n.89906-33A=)
n.446+22899T=
n.2043+4174T=
c.93926-33A= (n.93926-33A=)
c.67820-33A= (n.67820-33A=)
c.67679-33A= (n.67679-33A=)
c.93722-33A= (n.93722-33A=)
c.89120-33A= (n.89120-33A=)
c.89117-33A= (n.89117-33A=)
c.86159-33A= (n.86159-33A=)
c.67775-33A= (n.67775-33A=)
c.89270-33A= (n.89270-33A=)
c.89267-33A= (n.89267-33A=)
c.88700-33A= (n.88700-33A=)
c.86042-33A= (n.86042-33A=)
c.85961-33A= (n.85961-33A=)
c.67724-33A= (n.67724-33A=)
c.57578-33A= (n.57578-33A=)
2g.178546536C>ACA60972432TTN,TTN-AS1c.87125-34G>T (n.87125-34G>T)
c.68210-34G>T (n.68210-34G>T)
c.68009-34G>T (n.68009-34G>T)
c.67634-34G>T (n.67634-34G>T)
c.94829-34G>T (n.94829-34G>T)
c.89906-34G>T (n.89906-34G>T)
n.446+22900C>A
n.2043+4175C>A
c.93926-34G>T (n.93926-34G>T)
c.67820-34G>T (n.67820-34G>T)
c.67679-34G>T (n.67679-34G>T)
c.93722-34G>T (n.93722-34G>T)
c.89120-34G>T (n.89120-34G>T)
c.89117-34G>T (n.89117-34G>T)
c.86159-34G>T (n.86159-34G>T)
c.67775-34G>T (n.67775-34G>T)
c.89270-34G>T (n.89270-34G>T)
c.89267-34G>T (n.89267-34G>T)
c.88700-34G>T (n.88700-34G>T)
c.86042-34G>T (n.86042-34G>T)
c.85961-34G>T (n.85961-34G>T)
c.67724-34G>T (n.67724-34G>T)
c.57578-34G>T (n.57578-34G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178546536C=CA1310523171TTN,TTN-AS1c.87125-34G= (n.87125-34G=)
c.68210-34G= (n.68210-34G=)
c.68009-34G= (n.68009-34G=)
c.67634-34G= (n.67634-34G=)
c.94829-34G= (n.94829-34G=)
c.89906-34G= (n.89906-34G=)
n.446+22900C=
n.2043+4175C=
c.93926-34G= (n.93926-34G=)
c.67820-34G= (n.67820-34G=)
c.67679-34G= (n.67679-34G=)
c.93722-34G= (n.93722-34G=)
c.89120-34G= (n.89120-34G=)
c.89117-34G= (n.89117-34G=)
c.86159-34G= (n.86159-34G=)
c.67775-34G= (n.67775-34G=)
c.89270-34G= (n.89270-34G=)
c.89267-34G= (n.89267-34G=)
c.88700-34G= (n.88700-34G=)
c.86042-34G= (n.86042-34G=)
c.85961-34G= (n.85961-34G=)
c.67724-34G= (n.67724-34G=)
c.57578-34G= (n.57578-34G=)
2g.178546536C>TCA60972436TTN,TTN-AS1c.87125-34G>A (n.87125-34G>A)
c.68210-34G>A (n.68210-34G>A)
c.68009-34G>A (n.68009-34G>A)
c.67634-34G>A (n.67634-34G>A)
c.94829-34G>A (n.94829-34G>A)
c.89906-34G>A (n.89906-34G>A)
n.446+22900C>T
n.2043+4175C>T
c.93926-34G>A (n.93926-34G>A)
c.67820-34G>A (n.67820-34G>A)
c.67679-34G>A (n.67679-34G>A)
c.93722-34G>A (n.93722-34G>A)
c.89120-34G>A (n.89120-34G>A)
c.89117-34G>A (n.89117-34G>A)
c.86159-34G>A (n.86159-34G>A)
c.67775-34G>A (n.67775-34G>A)
c.89270-34G>A (n.89270-34G>A)
c.89267-34G>A (n.89267-34G>A)
c.88700-34G>A (n.88700-34G>A)
c.86042-34G>A (n.86042-34G>A)
c.85961-34G>A (n.85961-34G>A)
c.67724-34G>A (n.67724-34G>A)
c.57578-34G>A (n.57578-34G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178546538G>CCA2662126075TTN,TTN-AS1c.87125-36C>G (n.87125-36C>G)
c.68210-36C>G (n.68210-36C>G)
c.68009-36C>G (n.68009-36C>G)
c.67634-36C>G (n.67634-36C>G)
c.94829-36C>G (n.94829-36C>G)
c.89906-36C>G (n.89906-36C>G)
n.446+22902G>C
n.2043+4177G>C
c.93926-36C>G (n.93926-36C>G)
c.67820-36C>G (n.67820-36C>G)
c.67679-36C>G (n.67679-36C>G)
c.93722-36C>G (n.93722-36C>G)
c.89120-36C>G (n.89120-36C>G)
c.89117-36C>G (n.89117-36C>G)
c.86159-36C>G (n.86159-36C>G)
c.67775-36C>G (n.67775-36C>G)
c.89270-36C>G (n.89270-36C>G)
c.89267-36C>G (n.89267-36C>G)
c.88700-36C>G (n.88700-36C>G)
c.86042-36C>G (n.86042-36C>G)
c.85961-36C>G (n.85961-36C>G)
c.67724-36C>G (n.67724-36C>G)
c.57578-36C>G (n.57578-36C>G)
gnomAD v4
2g.178546539A>GCA2662126079TTN,TTN-AS1c.87125-37T>C (n.87125-37T>C)
c.68210-37T>C (n.68210-37T>C)
c.68009-37T>C (n.68009-37T>C)
c.67634-37T>C (n.67634-37T>C)
c.94829-37T>C (n.94829-37T>C)
c.89906-37T>C (n.89906-37T>C)
n.446+22903A>G
n.2043+4178A>G
c.93926-37T>C (n.93926-37T>C)
c.67820-37T>C (n.67820-37T>C)
c.67679-37T>C (n.67679-37T>C)
c.93722-37T>C (n.93722-37T>C)
c.89120-37T>C (n.89120-37T>C)
c.89117-37T>C (n.89117-37T>C)
c.86159-37T>C (n.86159-37T>C)
c.67775-37T>C (n.67775-37T>C)
c.89270-37T>C (n.89270-37T>C)
c.89267-37T>C (n.89267-37T>C)
c.88700-37T>C (n.88700-37T>C)
c.86042-37T>C (n.86042-37T>C)
c.85961-37T>C (n.85961-37T>C)
c.67724-37T>C (n.67724-37T>C)
c.57578-37T>C (n.57578-37T>C)
gnomAD v4
2g.178546539dupCA2662126077TTN,TTN-AS1c.87125-37dup (n.87125-37dup)
c.68210-37dup (n.68210-37dup)
c.68009-37dup (n.68009-37dup)
c.67634-37dup (n.67634-37dup)
c.94829-37dup (n.94829-37dup)
c.89906-37dup (n.89906-37dup)
n.446+22903dup
n.2043+4178dup
c.93926-37dup (n.93926-37dup)
c.67820-37dup (n.67820-37dup)
c.67679-37dup (n.67679-37dup)
c.93722-37dup (n.93722-37dup)
c.89120-37dup (n.89120-37dup)
c.89117-37dup (n.89117-37dup)
c.86159-37dup (n.86159-37dup)
c.67775-37dup (n.67775-37dup)
c.89270-37dup (n.89270-37dup)
c.89267-37dup (n.89267-37dup)
c.88700-37dup (n.88700-37dup)
c.86042-37dup (n.86042-37dup)
c.85961-37dup (n.85961-37dup)
c.67724-37dup (n.67724-37dup)
c.57578-37dup (n.57578-37dup)
gnomAD v4
2g.178546544T>ACA1987068TTN,TTN-AS1c.87125-42A>T (n.87125-42A>T)
c.68210-42A>T (n.68210-42A>T)
c.68009-42A>T (n.68009-42A>T)
c.67634-42A>T (n.67634-42A>T)
c.94829-42A>T (n.94829-42A>T)
c.89906-42A>T (n.89906-42A>T)
n.446+22908T>A
n.2043+4183T>A
c.93926-42A>T (n.93926-42A>T)
c.67820-42A>T (n.67820-42A>T)
c.67679-42A>T (n.67679-42A>T)
c.93722-42A>T (n.93722-42A>T)
c.89120-42A>T (n.89120-42A>T)
c.89117-42A>T (n.89117-42A>T)
c.86159-42A>T (n.86159-42A>T)
c.67775-42A>T (n.67775-42A>T)
c.89270-42A>T (n.89270-42A>T)
c.89267-42A>T (n.89267-42A>T)
c.88700-42A>T (n.88700-42A>T)
c.86042-42A>T (n.86042-42A>T)
c.85961-42A>T (n.85961-42A>T)
c.67724-42A>T (n.67724-42A>T)
c.57578-42A>T (n.57578-42A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178546544T=CA1310523176TTN,TTN-AS1c.87125-42A= (n.87125-42A=)
c.68210-42A= (n.68210-42A=)
c.68009-42A= (n.68009-42A=)
c.67634-42A= (n.67634-42A=)
c.94829-42A= (n.94829-42A=)
c.89906-42A= (n.89906-42A=)
n.446+22908T=
n.2043+4183T=
c.93926-42A= (n.93926-42A=)
c.67820-42A= (n.67820-42A=)
c.67679-42A= (n.67679-42A=)
c.93722-42A= (n.93722-42A=)
c.89120-42A= (n.89120-42A=)
c.89117-42A= (n.89117-42A=)
c.86159-42A= (n.86159-42A=)
c.67775-42A= (n.67775-42A=)
c.89270-42A= (n.89270-42A=)
c.89267-42A= (n.89267-42A=)
c.88700-42A= (n.88700-42A=)
c.86042-42A= (n.86042-42A=)
c.85961-42A= (n.85961-42A=)
c.67724-42A= (n.67724-42A=)
c.57578-42A= (n.57578-42A=)
2g.178546546A>GCA2662126086TTN,TTN-AS1c.87125-44T>C (n.87125-44T>C)
c.68210-44T>C (n.68210-44T>C)
c.68009-44T>C (n.68009-44T>C)
c.67634-44T>C (n.67634-44T>C)
c.94829-44T>C (n.94829-44T>C)
c.89906-44T>C (n.89906-44T>C)
n.446+22910A>G
n.2043+4185A>G
c.93926-44T>C (n.93926-44T>C)
c.67820-44T>C (n.67820-44T>C)
c.67679-44T>C (n.67679-44T>C)
c.93722-44T>C (n.93722-44T>C)
c.89120-44T>C (n.89120-44T>C)
c.89117-44T>C (n.89117-44T>C)
c.86159-44T>C (n.86159-44T>C)
c.67775-44T>C (n.67775-44T>C)
c.89270-44T>C (n.89270-44T>C)
c.89267-44T>C (n.89267-44T>C)
c.88700-44T>C (n.88700-44T>C)
c.86042-44T>C (n.86042-44T>C)
c.85961-44T>C (n.85961-44T>C)
c.67724-44T>C (n.67724-44T>C)
c.57578-44T>C (n.57578-44T>C)
gnomAD v4
2g.178546551C>ACA2662126089TTN,TTN-AS1c.87125-49G>T (n.87125-49G>T)
c.68210-49G>T (n.68210-49G>T)
c.68009-49G>T (n.68009-49G>T)
c.67634-49G>T (n.67634-49G>T)
c.94829-49G>T (n.94829-49G>T)
c.89906-49G>T (n.89906-49G>T)
n.446+22915C>A
n.2043+4190C>A
c.93926-49G>T (n.93926-49G>T)
c.67820-49G>T (n.67820-49G>T)
c.67679-49G>T (n.67679-49G>T)
c.93722-49G>T (n.93722-49G>T)
c.89120-49G>T (n.89120-49G>T)
c.89117-49G>T (n.89117-49G>T)
c.86159-49G>T (n.86159-49G>T)
c.67775-49G>T (n.67775-49G>T)
c.89270-49G>T (n.89270-49G>T)
c.89267-49G>T (n.89267-49G>T)
c.88700-49G>T (n.88700-49G>T)
c.86042-49G>T (n.86042-49G>T)
c.85961-49G>T (n.85961-49G>T)
c.67724-49G>T (n.67724-49G>T)
c.57578-49G>T (n.57578-49G>T)
gnomAD v4
2g.178546553C>TCA2662126090TTN,TTN-AS1c.87124+47G>A (n.87124+47G>A)
c.68209+47G>A (n.68209+47G>A)
c.68008+47G>A (n.68008+47G>A)
c.67633+47G>A (n.67633+47G>A)
c.94828+47G>A (n.94828+47G>A)
c.89905+47G>A (n.89905+47G>A)
n.446+22917C>T
n.2043+4192C>T
c.93925+47G>A (n.93925+47G>A)
c.67819+47G>A (n.67819+47G>A)
c.67678+47G>A (n.67678+47G>A)
c.93721+47G>A (n.93721+47G>A)
c.89119+47G>A (n.89119+47G>A)
c.89116+47G>A (n.89116+47G>A)
c.86158+47G>A (n.86158+47G>A)
c.67774+47G>A (n.67774+47G>A)
c.89269+47G>A (n.89269+47G>A)
c.89266+47G>A (n.89266+47G>A)
c.88699+47G>A (n.88699+47G>A)
c.86041+47G>A (n.86041+47G>A)
c.85960+47G>A (n.85960+47G>A)
c.67723+47G>A (n.67723+47G>A)
c.57577+47G>A (n.57577+47G>A)
gnomAD v4
2g.178546555T>CCA538435118TTN,TTN-AS1c.87124+45A>G (n.87124+45A>G)
c.68209+45A>G (n.68209+45A>G)
c.68008+45A>G (n.68008+45A>G)
c.67633+45A>G (n.67633+45A>G)
c.94828+45A>G (n.94828+45A>G)
c.89905+45A>G (n.89905+45A>G)
n.446+22919T>C
n.2043+4194T>C
c.93925+45A>G (n.93925+45A>G)
c.67819+45A>G (n.67819+45A>G)
c.67678+45A>G (n.67678+45A>G)
c.93721+45A>G (n.93721+45A>G)
c.89119+45A>G (n.89119+45A>G)
c.89116+45A>G (n.89116+45A>G)
c.86158+45A>G (n.86158+45A>G)
c.67774+45A>G (n.67774+45A>G)
c.89269+45A>G (n.89269+45A>G)
c.89266+45A>G (n.89266+45A>G)
c.88699+45A>G (n.88699+45A>G)
c.86041+45A>G (n.86041+45A>G)
c.85960+45A>G (n.85960+45A>G)
c.67723+45A>G (n.67723+45A>G)
c.57577+45A>G (n.57577+45A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched