UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178545370A>G | CA2573134098 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+18T>C (n.88018+18T>C) c.69103+18T>C (n.69103+18T>C) c.68902+18T>C (n.68902+18T>C) c.68527+18T>C (n.68527+18T>C) c.95722+18T>C (n.95722+18T>C) c.90799+18T>C (n.90799+18T>C) n.446+21734A>G n.2043+3009A>G c.94819+18T>C (n.94819+18T>C) c.68713+18T>C (n.68713+18T>C) c.68572+18T>C (n.68572+18T>C) c.94615+18T>C (n.94615+18T>C) c.90013+18T>C (n.90013+18T>C) c.90010+18T>C (n.90010+18T>C) c.87052+18T>C (n.87052+18T>C) c.68668+18T>C (n.68668+18T>C) c.90163+18T>C (n.90163+18T>C) c.90160+18T>C (n.90160+18T>C) c.89593+18T>C (n.89593+18T>C) c.86935+18T>C (n.86935+18T>C) c.86854+18T>C (n.86854+18T>C) c.68617+18T>C (n.68617+18T>C) c.58471+18T>C (n.58471+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178545371T>C | CA538090911 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+17A>G (n.88018+17A>G) c.69103+17A>G (n.69103+17A>G) c.68902+17A>G (n.68902+17A>G) c.68527+17A>G (n.68527+17A>G) c.95722+17A>G (n.95722+17A>G) c.90799+17A>G (n.90799+17A>G) n.446+21735T>C n.2043+3010T>C c.94819+17A>G (n.94819+17A>G) c.68713+17A>G (n.68713+17A>G) c.68572+17A>G (n.68572+17A>G) c.94615+17A>G (n.94615+17A>G) c.90013+17A>G (n.90013+17A>G) c.90010+17A>G (n.90010+17A>G) c.87052+17A>G (n.87052+17A>G) c.68668+17A>G (n.68668+17A>G) c.90163+17A>G (n.90163+17A>G) c.90160+17A>G (n.90160+17A>G) c.89593+17A>G (n.89593+17A>G) c.86935+17A>G (n.86935+17A>G) c.86854+17A>G (n.86854+17A>G) c.68617+17A>G (n.68617+17A>G) c.58471+17A>G (n.58471+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.178545371T= | CA1310522089 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+17A= (n.88018+17A=) c.69103+17A= (n.69103+17A=) c.68902+17A= (n.68902+17A=) c.68527+17A= (n.68527+17A=) c.95722+17A= (n.95722+17A=) c.90799+17A= (n.90799+17A=) n.446+21735T= n.2043+3010T= c.94819+17A= (n.94819+17A=) c.68713+17A= (n.68713+17A=) c.68572+17A= (n.68572+17A=) c.94615+17A= (n.94615+17A=) c.90013+17A= (n.90013+17A=) c.90010+17A= (n.90010+17A=) c.87052+17A= (n.87052+17A=) c.68668+17A= (n.68668+17A=) c.90163+17A= (n.90163+17A=) c.90160+17A= (n.90160+17A=) c.89593+17A= (n.89593+17A=) c.86935+17A= (n.86935+17A=) c.86854+17A= (n.86854+17A=) c.68617+17A= (n.68617+17A=) c.58471+17A= (n.58471+17A=) | |
| 2 | g.178545372G>C | CA1310522091 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+16C>G (n.88018+16C>G) c.69103+16C>G (n.69103+16C>G) c.68902+16C>G (n.68902+16C>G) c.68527+16C>G (n.68527+16C>G) c.95722+16C>G (n.95722+16C>G) c.90799+16C>G (n.90799+16C>G) n.446+21736G>C n.2043+3011G>C c.94819+16C>G (n.94819+16C>G) c.68713+16C>G (n.68713+16C>G) c.68572+16C>G (n.68572+16C>G) c.94615+16C>G (n.94615+16C>G) c.90013+16C>G (n.90013+16C>G) c.90010+16C>G (n.90010+16C>G) c.87052+16C>G (n.87052+16C>G) c.68668+16C>G (n.68668+16C>G) c.90163+16C>G (n.90163+16C>G) c.90160+16C>G (n.90160+16C>G) c.89593+16C>G (n.89593+16C>G) c.86935+16C>G (n.86935+16C>G) c.86854+16C>G (n.86854+16C>G) c.68617+16C>G (n.68617+16C>G) c.58471+16C>G (n.58471+16C>G) | dbSNP |
| 2 | g.178545372G= | CA1310522092 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+16C= (n.88018+16C=) c.69103+16C= (n.69103+16C=) c.68902+16C= (n.68902+16C=) c.68527+16C= (n.68527+16C=) c.95722+16C= (n.95722+16C=) c.90799+16C= (n.90799+16C=) n.446+21736G= n.2043+3011G= c.94819+16C= (n.94819+16C=) c.68713+16C= (n.68713+16C=) c.68572+16C= (n.68572+16C=) c.94615+16C= (n.94615+16C=) c.90013+16C= (n.90013+16C=) c.90010+16C= (n.90010+16C=) c.87052+16C= (n.87052+16C=) c.68668+16C= (n.68668+16C=) c.90163+16C= (n.90163+16C=) c.90160+16C= (n.90160+16C=) c.89593+16C= (n.89593+16C=) c.86935+16C= (n.86935+16C=) c.86854+16C= (n.86854+16C=) c.68617+16C= (n.68617+16C=) c.58471+16C= (n.58471+16C=) | |
| 2 | g.178545372G>T | CA2662124476 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+16C>A (n.88018+16C>A) c.69103+16C>A (n.69103+16C>A) c.68902+16C>A (n.68902+16C>A) c.68527+16C>A (n.68527+16C>A) c.95722+16C>A (n.95722+16C>A) c.90799+16C>A (n.90799+16C>A) n.446+21736G>T n.2043+3011G>T c.94819+16C>A (n.94819+16C>A) c.68713+16C>A (n.68713+16C>A) c.68572+16C>A (n.68572+16C>A) c.94615+16C>A (n.94615+16C>A) c.90013+16C>A (n.90013+16C>A) c.90010+16C>A (n.90010+16C>A) c.87052+16C>A (n.87052+16C>A) c.68668+16C>A (n.68668+16C>A) c.90163+16C>A (n.90163+16C>A) c.90160+16C>A (n.90160+16C>A) c.89593+16C>A (n.89593+16C>A) c.86935+16C>A (n.86935+16C>A) c.86854+16C>A (n.86854+16C>A) c.68617+16C>A (n.68617+16C>A) c.58471+16C>A (n.58471+16C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178545373A>G | CA2662124477 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+15T>C (n.88018+15T>C) c.69103+15T>C (n.69103+15T>C) c.68902+15T>C (n.68902+15T>C) c.68527+15T>C (n.68527+15T>C) c.95722+15T>C (n.95722+15T>C) c.90799+15T>C (n.90799+15T>C) n.446+21737A>G n.2043+3012A>G c.94819+15T>C (n.94819+15T>C) c.68713+15T>C (n.68713+15T>C) c.68572+15T>C (n.68572+15T>C) c.94615+15T>C (n.94615+15T>C) c.90013+15T>C (n.90013+15T>C) c.90010+15T>C (n.90010+15T>C) c.87052+15T>C (n.87052+15T>C) c.68668+15T>C (n.68668+15T>C) c.90163+15T>C (n.90163+15T>C) c.90160+15T>C (n.90160+15T>C) c.89593+15T>C (n.89593+15T>C) c.86935+15T>C (n.86935+15T>C) c.86854+15T>C (n.86854+15T>C) c.68617+15T>C (n.68617+15T>C) c.58471+15T>C (n.58471+15T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178545373A>T | CA2662124479 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+15T>A (n.88018+15T>A) c.69103+15T>A (n.69103+15T>A) c.68902+15T>A (n.68902+15T>A) c.68527+15T>A (n.68527+15T>A) c.95722+15T>A (n.95722+15T>A) c.90799+15T>A (n.90799+15T>A) n.446+21737A>T n.2043+3012A>T c.94819+15T>A (n.94819+15T>A) c.68713+15T>A (n.68713+15T>A) c.68572+15T>A (n.68572+15T>A) c.94615+15T>A (n.94615+15T>A) c.90013+15T>A (n.90013+15T>A) c.90010+15T>A (n.90010+15T>A) c.87052+15T>A (n.87052+15T>A) c.68668+15T>A (n.68668+15T>A) c.90163+15T>A (n.90163+15T>A) c.90160+15T>A (n.90160+15T>A) c.89593+15T>A (n.89593+15T>A) c.86935+15T>A (n.86935+15T>A) c.86854+15T>A (n.86854+15T>A) c.68617+15T>A (n.68617+15T>A) c.58471+15T>A (n.58471+15T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178545376C>A | CA2662124480 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+12G>T (n.88018+12G>T) c.69103+12G>T (n.69103+12G>T) c.68902+12G>T (n.68902+12G>T) c.68527+12G>T (n.68527+12G>T) c.95722+12G>T (n.95722+12G>T) c.90799+12G>T (n.90799+12G>T) n.446+21740C>A n.2043+3015C>A c.94819+12G>T (n.94819+12G>T) c.68713+12G>T (n.68713+12G>T) c.68572+12G>T (n.68572+12G>T) c.94615+12G>T (n.94615+12G>T) c.90013+12G>T (n.90013+12G>T) c.90010+12G>T (n.90010+12G>T) c.87052+12G>T (n.87052+12G>T) c.68668+12G>T (n.68668+12G>T) c.90163+12G>T (n.90163+12G>T) c.90160+12G>T (n.90160+12G>T) c.89593+12G>T (n.89593+12G>T) c.86935+12G>T (n.86935+12G>T) c.86854+12G>T (n.86854+12G>T) c.68617+12G>T (n.68617+12G>T) c.58471+12G>T (n.58471+12G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178545376C>T | CA2565727101 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+12G>A (n.88018+12G>A) c.69103+12G>A (n.69103+12G>A) c.68902+12G>A (n.68902+12G>A) c.68527+12G>A (n.68527+12G>A) c.95722+12G>A (n.95722+12G>A) c.90799+12G>A (n.90799+12G>A) n.446+21740C>T n.2043+3015C>T c.94819+12G>A (n.94819+12G>A) c.68713+12G>A (n.68713+12G>A) c.68572+12G>A (n.68572+12G>A) c.94615+12G>A (n.94615+12G>A) c.90013+12G>A (n.90013+12G>A) c.90010+12G>A (n.90010+12G>A) c.87052+12G>A (n.87052+12G>A) c.68668+12G>A (n.68668+12G>A) c.90163+12G>A (n.90163+12G>A) c.90160+12G>A (n.90160+12G>A) c.89593+12G>A (n.89593+12G>A) c.86935+12G>A (n.86935+12G>A) c.86854+12G>A (n.86854+12G>A) c.68617+12G>A (n.68617+12G>A) c.58471+12G>A (n.58471+12G>A) | |
| 2 | g.178545377T>C | CA2662124482 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+11A>G (n.88018+11A>G) c.69103+11A>G (n.69103+11A>G) c.68902+11A>G (n.68902+11A>G) c.68527+11A>G (n.68527+11A>G) c.95722+11A>G (n.95722+11A>G) c.90799+11A>G (n.90799+11A>G) n.446+21741T>C n.2043+3016T>C c.94819+11A>G (n.94819+11A>G) c.68713+11A>G (n.68713+11A>G) c.68572+11A>G (n.68572+11A>G) c.94615+11A>G (n.94615+11A>G) c.90013+11A>G (n.90013+11A>G) c.90010+11A>G (n.90010+11A>G) c.87052+11A>G (n.87052+11A>G) c.68668+11A>G (n.68668+11A>G) c.90163+11A>G (n.90163+11A>G) c.90160+11A>G (n.90160+11A>G) c.89593+11A>G (n.89593+11A>G) c.86935+11A>G (n.86935+11A>G) c.86854+11A>G (n.86854+11A>G) c.68617+11A>G (n.68617+11A>G) c.58471+11A>G (n.58471+11A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178545378T>C | CA2580064696 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+10A>G (n.88018+10A>G) c.69103+10A>G (n.69103+10A>G) c.68902+10A>G (n.68902+10A>G) c.68527+10A>G (n.68527+10A>G) c.95722+10A>G (n.95722+10A>G) c.90799+10A>G (n.90799+10A>G) n.446+21742T>C n.2043+3017T>C c.94819+10A>G (n.94819+10A>G) c.68713+10A>G (n.68713+10A>G) c.68572+10A>G (n.68572+10A>G) c.94615+10A>G (n.94615+10A>G) c.90013+10A>G (n.90013+10A>G) c.90010+10A>G (n.90010+10A>G) c.87052+10A>G (n.87052+10A>G) c.68668+10A>G (n.68668+10A>G) c.90163+10A>G (n.90163+10A>G) c.90160+10A>G (n.90160+10A>G) c.89593+10A>G (n.89593+10A>G) c.86935+10A>G (n.86935+10A>G) c.86854+10A>G (n.86854+10A>G) c.68617+10A>G (n.68617+10A>G) c.58471+10A>G (n.58471+10A>G) | ClinVar |
| 2 | g.178545379G>A | CA1986894 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+9C>T (n.88018+9C>T) c.69103+9C>T (n.69103+9C>T) c.68902+9C>T (n.68902+9C>T) c.68527+9C>T (n.68527+9C>T) c.95722+9C>T (n.95722+9C>T) c.90799+9C>T (n.90799+9C>T) n.446+21743G>A n.2043+3018G>A c.94819+9C>T (n.94819+9C>T) c.68713+9C>T (n.68713+9C>T) c.68572+9C>T (n.68572+9C>T) c.94615+9C>T (n.94615+9C>T) c.90013+9C>T (n.90013+9C>T) c.90010+9C>T (n.90010+9C>T) c.87052+9C>T (n.87052+9C>T) c.68668+9C>T (n.68668+9C>T) c.90163+9C>T (n.90163+9C>T) c.90160+9C>T (n.90160+9C>T) c.89593+9C>T (n.89593+9C>T) c.86935+9C>T (n.86935+9C>T) c.86854+9C>T (n.86854+9C>T) c.68617+9C>T (n.68617+9C>T) c.58471+9C>T (n.58471+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178545379G= | CA1310522094 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+9C= (n.88018+9C=) c.69103+9C= (n.69103+9C=) c.68902+9C= (n.68902+9C=) c.68527+9C= (n.68527+9C=) c.95722+9C= (n.95722+9C=) c.90799+9C= (n.90799+9C=) n.446+21743G= n.2043+3018G= c.94819+9C= (n.94819+9C=) c.68713+9C= (n.68713+9C=) c.68572+9C= (n.68572+9C=) c.94615+9C= (n.94615+9C=) c.90013+9C= (n.90013+9C=) c.90010+9C= (n.90010+9C=) c.87052+9C= (n.87052+9C=) c.68668+9C= (n.68668+9C=) c.90163+9C= (n.90163+9C=) c.90160+9C= (n.90160+9C=) c.89593+9C= (n.89593+9C=) c.86935+9C= (n.86935+9C=) c.86854+9C= (n.86854+9C=) c.68617+9C= (n.68617+9C=) c.58471+9C= (n.58471+9C=) | |
| 2 | g.178545379G>T | CA2662124497 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+9C>A (n.88018+9C>A) c.69103+9C>A (n.69103+9C>A) c.68902+9C>A (n.68902+9C>A) c.68527+9C>A (n.68527+9C>A) c.95722+9C>A (n.95722+9C>A) c.90799+9C>A (n.90799+9C>A) n.446+21743G>T n.2043+3018G>T c.94819+9C>A (n.94819+9C>A) c.68713+9C>A (n.68713+9C>A) c.68572+9C>A (n.68572+9C>A) c.94615+9C>A (n.94615+9C>A) c.90013+9C>A (n.90013+9C>A) c.90010+9C>A (n.90010+9C>A) c.87052+9C>A (n.87052+9C>A) c.68668+9C>A (n.68668+9C>A) c.90163+9C>A (n.90163+9C>A) c.90160+9C>A (n.90160+9C>A) c.89593+9C>A (n.89593+9C>A) c.86935+9C>A (n.86935+9C>A) c.86854+9C>A (n.86854+9C>A) c.68617+9C>A (n.68617+9C>A) c.58471+9C>A (n.58471+9C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178545380dup | CA2662124493 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+9dup (n.88018+9dup) c.69103+9dup (n.69103+9dup) c.68902+9dup (n.68902+9dup) c.68527+9dup (n.68527+9dup) c.95722+9dup (n.95722+9dup) c.90799+9dup (n.90799+9dup) n.446+21744dup n.2043+3019dup c.94819+9dup (n.94819+9dup) c.68713+9dup (n.68713+9dup) c.68572+9dup (n.68572+9dup) c.94615+9dup (n.94615+9dup) c.90013+9dup (n.90013+9dup) c.90010+9dup (n.90010+9dup) c.87052+9dup (n.87052+9dup) c.68668+9dup (n.68668+9dup) c.90163+9dup (n.90163+9dup) c.90160+9dup (n.90160+9dup) c.89593+9dup (n.89593+9dup) c.86935+9dup (n.86935+9dup) c.86854+9dup (n.86854+9dup) c.68617+9dup (n.68617+9dup) c.58471+9dup (n.58471+9dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178545381A= | CA1310522096 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+7T= (n.88018+7T=) c.69103+7T= (n.69103+7T=) c.68902+7T= (n.68902+7T=) c.68527+7T= (n.68527+7T=) c.95722+7T= (n.95722+7T=) c.90799+7T= (n.90799+7T=) n.446+21745A= n.2043+3020A= c.94819+7T= (n.94819+7T=) c.68713+7T= (n.68713+7T=) c.68572+7T= (n.68572+7T=) c.94615+7T= (n.94615+7T=) c.90013+7T= (n.90013+7T=) c.90010+7T= (n.90010+7T=) c.87052+7T= (n.87052+7T=) c.68668+7T= (n.68668+7T=) c.90163+7T= (n.90163+7T=) c.90160+7T= (n.90160+7T=) c.89593+7T= (n.89593+7T=) c.86935+7T= (n.86935+7T=) c.86854+7T= (n.86854+7T=) c.68617+7T= (n.68617+7T=) c.58471+7T= (n.58471+7T=) | |
| 2 | g.178545381A>C | CA1986895 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+7T>G (n.88018+7T>G) c.69103+7T>G (n.69103+7T>G) c.68902+7T>G (n.68902+7T>G) c.68527+7T>G (n.68527+7T>G) c.95722+7T>G (n.95722+7T>G) c.90799+7T>G (n.90799+7T>G) n.446+21745A>C n.2043+3020A>C c.94819+7T>G (n.94819+7T>G) c.68713+7T>G (n.68713+7T>G) c.68572+7T>G (n.68572+7T>G) c.94615+7T>G (n.94615+7T>G) c.90013+7T>G (n.90013+7T>G) c.90010+7T>G (n.90010+7T>G) c.87052+7T>G (n.87052+7T>G) c.68668+7T>G (n.68668+7T>G) c.90163+7T>G (n.90163+7T>G) c.90160+7T>G (n.90160+7T>G) c.89593+7T>G (n.89593+7T>G) c.86935+7T>G (n.86935+7T>G) c.86854+7T>G (n.86854+7T>G) c.68617+7T>G (n.68617+7T>G) c.58471+7T>G (n.58471+7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178545381A>G | CA1310522098 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+7T>C (n.88018+7T>C) c.69103+7T>C (n.69103+7T>C) c.68902+7T>C (n.68902+7T>C) c.68527+7T>C (n.68527+7T>C) c.95722+7T>C (n.95722+7T>C) c.90799+7T>C (n.90799+7T>C) n.446+21745A>G n.2043+3020A>G c.94819+7T>C (n.94819+7T>C) c.68713+7T>C (n.68713+7T>C) c.68572+7T>C (n.68572+7T>C) c.94615+7T>C (n.94615+7T>C) c.90013+7T>C (n.90013+7T>C) c.90010+7T>C (n.90010+7T>C) c.87052+7T>C (n.87052+7T>C) c.68668+7T>C (n.68668+7T>C) c.90163+7T>C (n.90163+7T>C) c.90160+7T>C (n.90160+7T>C) c.89593+7T>C (n.89593+7T>C) c.86935+7T>C (n.86935+7T>C) c.86854+7T>C (n.86854+7T>C) c.68617+7T>C (n.68617+7T>C) c.58471+7T>C (n.58471+7T>C) | dbSNP |
| 2 | g.178545382G>A | CA761282082 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+6C>T (n.88018+6C>T) c.69103+6C>T (n.69103+6C>T) c.68902+6C>T (n.68902+6C>T) c.68527+6C>T (n.68527+6C>T) c.95722+6C>T (n.95722+6C>T) c.90799+6C>T (n.90799+6C>T) n.446+21746G>A n.2043+3021G>A c.94819+6C>T (n.94819+6C>T) c.68713+6C>T (n.68713+6C>T) c.68572+6C>T (n.68572+6C>T) c.94615+6C>T (n.94615+6C>T) c.90013+6C>T (n.90013+6C>T) c.90010+6C>T (n.90010+6C>T) c.87052+6C>T (n.87052+6C>T) c.68668+6C>T (n.68668+6C>T) c.90163+6C>T (n.90163+6C>T) c.90160+6C>T (n.90160+6C>T) c.89593+6C>T (n.89593+6C>T) c.86935+6C>T (n.86935+6C>T) c.86854+6C>T (n.86854+6C>T) c.68617+6C>T (n.68617+6C>T) c.58471+6C>T (n.58471+6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178545382G= | CA1310522100 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+6C= (n.88018+6C=) c.69103+6C= (n.69103+6C=) c.68902+6C= (n.68902+6C=) c.68527+6C= (n.68527+6C=) c.95722+6C= (n.95722+6C=) c.90799+6C= (n.90799+6C=) n.446+21746G= n.2043+3021G= c.94819+6C= (n.94819+6C=) c.68713+6C= (n.68713+6C=) c.68572+6C= (n.68572+6C=) c.94615+6C= (n.94615+6C=) c.90013+6C= (n.90013+6C=) c.90010+6C= (n.90010+6C=) c.87052+6C= (n.87052+6C=) c.68668+6C= (n.68668+6C=) c.90163+6C= (n.90163+6C=) c.90160+6C= (n.90160+6C=) c.89593+6C= (n.89593+6C=) c.86935+6C= (n.86935+6C=) c.86854+6C= (n.86854+6C=) c.68617+6C= (n.68617+6C=) c.58471+6C= (n.58471+6C=) | |
| 2 | g.178545385C>A | CA60971029 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+3G>T (n.88018+3G>T) c.69103+3G>T (n.69103+3G>T) c.68902+3G>T (n.68902+3G>T) c.68527+3G>T (n.68527+3G>T) c.95722+3G>T (n.95722+3G>T) c.90799+3G>T (n.90799+3G>T) n.446+21749C>A n.2043+3024C>A c.94819+3G>T (n.94819+3G>T) c.68713+3G>T (n.68713+3G>T) c.68572+3G>T (n.68572+3G>T) c.94615+3G>T (n.94615+3G>T) c.90013+3G>T (n.90013+3G>T) c.90010+3G>T (n.90010+3G>T) c.87052+3G>T (n.87052+3G>T) c.68668+3G>T (n.68668+3G>T) c.90163+3G>T (n.90163+3G>T) c.90160+3G>T (n.90160+3G>T) c.89593+3G>T (n.89593+3G>T) c.86935+3G>T (n.86935+3G>T) c.86854+3G>T (n.86854+3G>T) c.68617+3G>T (n.68617+3G>T) c.58471+3G>T (n.58471+3G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178545385C= | CA1310522101 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+3G= (n.88018+3G=) c.69103+3G= (n.69103+3G=) c.68902+3G= (n.68902+3G=) c.68527+3G= (n.68527+3G=) c.95722+3G= (n.95722+3G=) c.90799+3G= (n.90799+3G=) n.446+21749C= n.2043+3024C= c.94819+3G= (n.94819+3G=) c.68713+3G= (n.68713+3G=) c.68572+3G= (n.68572+3G=) c.94615+3G= (n.94615+3G=) c.90013+3G= (n.90013+3G=) c.90010+3G= (n.90010+3G=) c.87052+3G= (n.87052+3G=) c.68668+3G= (n.68668+3G=) c.90163+3G= (n.90163+3G=) c.90160+3G= (n.90160+3G=) c.89593+3G= (n.89593+3G=) c.86935+3G= (n.86935+3G=) c.86854+3G= (n.86854+3G=) c.68617+3G= (n.68617+3G=) c.58471+3G= (n.58471+3G=) | |
| 2 | g.178545385C>T | CA1310522102 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+3G>A (n.88018+3G>A) c.69103+3G>A (n.69103+3G>A) c.68902+3G>A (n.68902+3G>A) c.68527+3G>A (n.68527+3G>A) c.95722+3G>A (n.95722+3G>A) c.90799+3G>A (n.90799+3G>A) n.446+21749C>T n.2043+3024C>T c.94819+3G>A (n.94819+3G>A) c.68713+3G>A (n.68713+3G>A) c.68572+3G>A (n.68572+3G>A) c.94615+3G>A (n.94615+3G>A) c.90013+3G>A (n.90013+3G>A) c.90010+3G>A (n.90010+3G>A) c.87052+3G>A (n.87052+3G>A) c.68668+3G>A (n.68668+3G>A) c.90163+3G>A (n.90163+3G>A) c.90160+3G>A (n.90160+3G>A) c.89593+3G>A (n.89593+3G>A) c.86935+3G>A (n.86935+3G>A) c.86854+3G>A (n.86854+3G>A) c.68617+3G>A (n.68617+3G>A) c.58471+3G>A (n.58471+3G>A) | dbSNP |
| 2 | g.178545386A>C | CA349458777 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+2T>G (n.88018+2T>G) c.69103+2T>G (n.69103+2T>G) c.68902+2T>G (n.68902+2T>G) c.68527+2T>G (n.68527+2T>G) c.95722+2T>G (n.95722+2T>G) c.90799+2T>G (n.90799+2T>G) n.446+21750A>C n.2043+3025A>C c.94819+2T>G (n.94819+2T>G) c.68713+2T>G (n.68713+2T>G) c.68572+2T>G (n.68572+2T>G) c.94615+2T>G (n.94615+2T>G) c.90013+2T>G (n.90013+2T>G) c.90010+2T>G (n.90010+2T>G) c.87052+2T>G (n.87052+2T>G) c.68668+2T>G (n.68668+2T>G) c.90163+2T>G (n.90163+2T>G) c.90160+2T>G (n.90160+2T>G) c.89593+2T>G (n.89593+2T>G) c.86935+2T>G (n.86935+2T>G) c.86854+2T>G (n.86854+2T>G) c.68617+2T>G (n.68617+2T>G) c.58471+2T>G (n.58471+2T>G) | |
| 2 | g.178545386A>G | CA349458793 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+2T>C (n.88018+2T>C) c.69103+2T>C (n.69103+2T>C) c.68902+2T>C (n.68902+2T>C) c.68527+2T>C (n.68527+2T>C) c.95722+2T>C (n.95722+2T>C) c.90799+2T>C (n.90799+2T>C) n.446+21750A>G n.2043+3025A>G c.94819+2T>C (n.94819+2T>C) c.68713+2T>C (n.68713+2T>C) c.68572+2T>C (n.68572+2T>C) c.94615+2T>C (n.94615+2T>C) c.90013+2T>C (n.90013+2T>C) c.90010+2T>C (n.90010+2T>C) c.87052+2T>C (n.87052+2T>C) c.68668+2T>C (n.68668+2T>C) c.90163+2T>C (n.90163+2T>C) c.90160+2T>C (n.90160+2T>C) c.89593+2T>C (n.89593+2T>C) c.86935+2T>C (n.86935+2T>C) c.86854+2T>C (n.86854+2T>C) c.68617+2T>C (n.68617+2T>C) c.58471+2T>C (n.58471+2T>C) | |
| 2 | g.178545386A>T | CA349458802 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+2T>A (n.88018+2T>A) c.69103+2T>A (n.69103+2T>A) c.68902+2T>A (n.68902+2T>A) c.68527+2T>A (n.68527+2T>A) c.95722+2T>A (n.95722+2T>A) c.90799+2T>A (n.90799+2T>A) n.446+21750A>T n.2043+3025A>T c.94819+2T>A (n.94819+2T>A) c.68713+2T>A (n.68713+2T>A) c.68572+2T>A (n.68572+2T>A) c.94615+2T>A (n.94615+2T>A) c.90013+2T>A (n.90013+2T>A) c.90010+2T>A (n.90010+2T>A) c.87052+2T>A (n.87052+2T>A) c.68668+2T>A (n.68668+2T>A) c.90163+2T>A (n.90163+2T>A) c.90160+2T>A (n.90160+2T>A) c.89593+2T>A (n.89593+2T>A) c.86935+2T>A (n.86935+2T>A) c.86854+2T>A (n.86854+2T>A) c.68617+2T>A (n.68617+2T>A) c.58471+2T>A (n.58471+2T>A) | |
| 2 | g.178545386dup | CA538090921 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+2dup (n.88018+2dup) c.69103+2dup (n.69103+2dup) c.68902+2dup (n.68902+2dup) c.68527+2dup (n.68527+2dup) c.95722+2dup (n.95722+2dup) c.90799+2dup (n.90799+2dup) n.446+21750dup n.2043+3025dup c.94819+2dup (n.94819+2dup) c.68713+2dup (n.68713+2dup) c.68572+2dup (n.68572+2dup) c.94615+2dup (n.94615+2dup) c.90013+2dup (n.90013+2dup) c.90010+2dup (n.90010+2dup) c.87052+2dup (n.87052+2dup) c.68668+2dup (n.68668+2dup) c.90163+2dup (n.90163+2dup) c.90160+2dup (n.90160+2dup) c.89593+2dup (n.89593+2dup) c.86935+2dup (n.86935+2dup) c.86854+2dup (n.86854+2dup) c.68617+2dup (n.68617+2dup) c.58471+2dup (n.58471+2dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178545387C>A | CA349458812 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+1G>T (n.88018+1G>T) c.69103+1G>T (n.69103+1G>T) c.68902+1G>T (n.68902+1G>T) c.68527+1G>T (n.68527+1G>T) c.95722+1G>T (n.95722+1G>T) c.90799+1G>T (n.90799+1G>T) n.446+21751C>A n.2043+3026C>A c.94819+1G>T (n.94819+1G>T) c.68713+1G>T (n.68713+1G>T) c.68572+1G>T (n.68572+1G>T) c.94615+1G>T (n.94615+1G>T) c.90013+1G>T (n.90013+1G>T) c.90010+1G>T (n.90010+1G>T) c.87052+1G>T (n.87052+1G>T) c.68668+1G>T (n.68668+1G>T) c.90163+1G>T (n.90163+1G>T) c.90160+1G>T (n.90160+1G>T) c.89593+1G>T (n.89593+1G>T) c.86935+1G>T (n.86935+1G>T) c.86854+1G>T (n.86854+1G>T) c.68617+1G>T (n.68617+1G>T) c.58471+1G>T (n.58471+1G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178545387C= | CA1310522104 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+1G= (n.88018+1G=) c.69103+1G= (n.69103+1G=) c.68902+1G= (n.68902+1G=) c.68527+1G= (n.68527+1G=) c.95722+1G= (n.95722+1G=) c.90799+1G= (n.90799+1G=) n.446+21751C= n.2043+3026C= c.94819+1G= (n.94819+1G=) c.68713+1G= (n.68713+1G=) c.68572+1G= (n.68572+1G=) c.94615+1G= (n.94615+1G=) c.90013+1G= (n.90013+1G=) c.90010+1G= (n.90010+1G=) c.87052+1G= (n.87052+1G=) c.68668+1G= (n.68668+1G=) c.90163+1G= (n.90163+1G=) c.90160+1G= (n.90160+1G=) c.89593+1G= (n.89593+1G=) c.86935+1G= (n.86935+1G=) c.86854+1G= (n.86854+1G=) c.68617+1G= (n.68617+1G=) c.58471+1G= (n.58471+1G=) | |
| 2 | g.178545387C>G | CA60971034 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+1G>C (n.88018+1G>C) c.69103+1G>C (n.69103+1G>C) c.68902+1G>C (n.68902+1G>C) c.68527+1G>C (n.68527+1G>C) c.95722+1G>C (n.95722+1G>C) c.90799+1G>C (n.90799+1G>C) n.446+21751C>G n.2043+3026C>G c.94819+1G>C (n.94819+1G>C) c.68713+1G>C (n.68713+1G>C) c.68572+1G>C (n.68572+1G>C) c.94615+1G>C (n.94615+1G>C) c.90013+1G>C (n.90013+1G>C) c.90010+1G>C (n.90010+1G>C) c.87052+1G>C (n.87052+1G>C) c.68668+1G>C (n.68668+1G>C) c.90163+1G>C (n.90163+1G>C) c.90160+1G>C (n.90160+1G>C) c.89593+1G>C (n.89593+1G>C) c.86935+1G>C (n.86935+1G>C) c.86854+1G>C (n.86854+1G>C) c.68617+1G>C (n.68617+1G>C) c.58471+1G>C (n.58471+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.178545387C>T | CA60971035 | TTN,TTN-AS1 | c.88018+1G>A (n.88018+1G>A) c.69103+1G>A (n.69103+1G>A) c.68902+1G>A (n.68902+1G>A) c.68527+1G>A (n.68527+1G>A) c.95722+1G>A (n.95722+1G>A) c.90799+1G>A (n.90799+1G>A) n.446+21751C>T n.2043+3026C>T c.94819+1G>A (n.94819+1G>A) c.68713+1G>A (n.68713+1G>A) c.68572+1G>A (n.68572+1G>A) c.94615+1G>A (n.94615+1G>A) c.90013+1G>A (n.90013+1G>A) c.90010+1G>A (n.90010+1G>A) c.87052+1G>A (n.87052+1G>A) c.68668+1G>A (n.68668+1G>A) c.90163+1G>A (n.90163+1G>A) c.90160+1G>A (n.90160+1G>A) c.89593+1G>A (n.89593+1G>A) c.86935+1G>A (n.86935+1G>A) c.86854+1G>A (n.86854+1G>A) c.68617+1G>A (n.68617+1G>A) c.58471+1G>A (n.58471+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178545388A= | CA1310522107 | TTN,TTN-AS1 | c.88018T= (p.Tyr29340=) c.69103T= (p.Tyr23035=) c.68902T= (p.Tyr22968=) c.68527T= (p.Tyr22843=) c.95722T= (p.Tyr31908=) c.90799T= (p.Tyr30267=) n.446+21752A= n.2043+3027A= c.94819T= (p.Tyr31607=) c.68713T= (p.Tyr22905=) c.68572T= (p.Tyr22858=) c.94615T= (p.Tyr31539=) c.90013T= (p.Tyr30005=) c.90010T= (p.Tyr30004=) c.87052T= (p.Tyr29018=) c.68668T= (p.Tyr22890=) c.90163T= (p.Tyr30055=) c.90160T= (p.Tyr30054=) c.89593T= (p.Tyr29865=) c.86935T= (p.Tyr28979=) c.86854T= (p.Tyr28952=) c.68617T= (p.Tyr22873=) c.58471T= (p.Tyr19491=) | |
| 2 | g.178545388A>C | CA349458819 | TTN,TTN-AS1 | c.88018T>G (p.Tyr29340Asp) c.69103T>G (p.Tyr23035Asp) c.68902T>G (p.Tyr22968Asp) c.68527T>G (p.Tyr22843Asp) c.95722T>G (p.Tyr31908Asp) c.90799T>G (p.Tyr30267Asp) n.446+21752A>C n.2043+3027A>C c.94819T>G (p.Tyr31607Asp) c.68713T>G (p.Tyr22905Asp) c.68572T>G (p.Tyr22858Asp) c.94615T>G (p.Tyr31539Asp) c.90013T>G (p.Tyr30005Asp) c.90010T>G (p.Tyr30004Asp) c.87052T>G (p.Tyr29018Asp) c.68668T>G (p.Tyr22890Asp) c.90163T>G (p.Tyr30055Asp) c.90160T>G (p.Tyr30054Asp) c.89593T>G (p.Tyr29865Asp) c.86935T>G (p.Tyr28979Asp) c.86854T>G (p.Tyr28952Asp) c.68617T>G (p.Tyr22873Asp) c.58471T>G (p.Tyr19491Asp) | |
| 2 | g.178545388A>G | CA1986896 | TTN,TTN-AS1 | c.88018T>C (p.Tyr29340His) c.69103T>C (p.Tyr23035His) c.68902T>C (p.Tyr22968His) c.68527T>C (p.Tyr22843His) c.95722T>C (p.Tyr31908His) c.90799T>C (p.Tyr30267His) n.446+21752A>G n.2043+3027A>G c.94819T>C (p.Tyr31607His) c.68713T>C (p.Tyr22905His) c.68572T>C (p.Tyr22858His) c.94615T>C (p.Tyr31539His) c.90013T>C (p.Tyr30005His) c.90010T>C (p.Tyr30004His) c.87052T>C (p.Tyr29018His) c.68668T>C (p.Tyr22890His) c.90163T>C (p.Tyr30055His) c.90160T>C (p.Tyr30054His) c.89593T>C (p.Tyr29865His) c.86935T>C (p.Tyr28979His) c.86854T>C (p.Tyr28952His) c.68617T>C (p.Tyr22873His) c.58471T>C (p.Tyr19491His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178545388A>T | CA349458822 | TTN,TTN-AS1 | c.88018T>A (p.Tyr29340Asn) c.69103T>A (p.Tyr23035Asn) c.68902T>A (p.Tyr22968Asn) c.68527T>A (p.Tyr22843Asn) c.95722T>A (p.Tyr31908Asn) c.90799T>A (p.Tyr30267Asn) n.446+21752A>T n.2043+3027A>T c.94819T>A (p.Tyr31607Asn) c.68713T>A (p.Tyr22905Asn) c.68572T>A (p.Tyr22858Asn) c.94615T>A (p.Tyr31539Asn) c.90013T>A (p.Tyr30005Asn) c.90010T>A (p.Tyr30004Asn) c.87052T>A (p.Tyr29018Asn) c.68668T>A (p.Tyr22890Asn) c.90163T>A (p.Tyr30055Asn) c.90160T>A (p.Tyr30054Asn) c.89593T>A (p.Tyr29865Asn) c.86935T>A (p.Tyr28979Asn) c.86854T>A (p.Tyr28952Asn) c.68617T>A (p.Tyr22873Asn) c.58471T>A (p.Tyr19491Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178545389T>A | CA430101412 | TTN,TTN-AS1 | c.88017A>T (p.Ser29339=) c.69102A>T (p.Ser23034=) c.68901A>T (p.Ser22967=) c.68526A>T (p.Ser22842=) c.95721A>T (p.Ser31907=) c.90798A>T (p.Ser30266=) n.446+21753T>A n.2043+3028T>A c.94818A>T (p.Ser31606=) c.68712A>T (p.Ser22904=) c.68571A>T (p.Ser22857=) c.94614A>T (p.Ser31538=) c.90012A>T (p.Ser30004=) c.90009A>T (p.Ser30003=) c.87051A>T (p.Ser29017=) c.68667A>T (p.Ser22889=) c.90162A>T (p.Ser30054=) c.90159A>T (p.Ser30053=) c.89592A>T (p.Ser29864=) c.86934A>T (p.Ser28978=) c.86853A>T (p.Ser28951=) c.68616A>T (p.Ser22872=) c.58470A>T (p.Ser19490=) | |
| 2 | g.178545389T>C | CA430101413 | TTN,TTN-AS1 | c.88017A>G (p.Ser29339=) c.69102A>G (p.Ser23034=) c.68901A>G (p.Ser22967=) c.68526A>G (p.Ser22842=) c.95721A>G (p.Ser31907=) c.90798A>G (p.Ser30266=) n.446+21753T>C n.2043+3028T>C c.94818A>G (p.Ser31606=) c.68712A>G (p.Ser22904=) c.68571A>G (p.Ser22857=) c.94614A>G (p.Ser31538=) c.90012A>G (p.Ser30004=) c.90009A>G (p.Ser30003=) c.87051A>G (p.Ser29017=) c.68667A>G (p.Ser22889=) c.90162A>G (p.Ser30054=) c.90159A>G (p.Ser30053=) c.89592A>G (p.Ser29864=) c.86934A>G (p.Ser28978=) c.86853A>G (p.Ser28951=) c.68616A>G (p.Ser22872=) c.58470A>G (p.Ser19490=) | |
| 2 | g.178545389T>G | CA430101414 | TTN,TTN-AS1 | c.88017A>C (p.Ser29339=) c.69102A>C (p.Ser23034=) c.68901A>C (p.Ser22967=) c.68526A>C (p.Ser22842=) c.95721A>C (p.Ser31907=) c.90798A>C (p.Ser30266=) n.446+21753T>G n.2043+3028T>G c.94818A>C (p.Ser31606=) c.68712A>C (p.Ser22904=) c.68571A>C (p.Ser22857=) c.94614A>C (p.Ser31538=) c.90012A>C (p.Ser30004=) c.90009A>C (p.Ser30003=) c.87051A>C (p.Ser29017=) c.68667A>C (p.Ser22889=) c.90162A>C (p.Ser30054=) c.90159A>C (p.Ser30053=) c.89592A>C (p.Ser29864=) c.86934A>C (p.Ser28978=) c.86853A>C (p.Ser28951=) c.68616A>C (p.Ser22872=) c.58470A>C (p.Ser19490=) | |
| 2 | g.178545389dup | CA2662124503 | TTN,TTN-AS1 | c.88017dup (p.Tyr29340IlefsTer20) c.69102dup (p.Tyr23035IlefsTer20) c.68901dup (p.Tyr22968IlefsTer20) c.68526dup (p.Tyr22843IlefsTer20) c.95721dup (p.Tyr31908IlefsTer20) c.90798dup (p.Tyr30267IlefsTer20) n.446+21753dup n.2043+3028dup c.94818dup (p.Tyr31607IlefsTer20) c.68712dup (p.Tyr22905IlefsTer20) c.68571dup (p.Tyr22858IlefsTer20) c.94614dup (p.Tyr31539IlefsTer20) c.90012dup (p.Tyr30005IlefsTer20) c.90009dup (p.Tyr30004IlefsTer20) c.87051dup (p.Tyr29018IlefsTer20) c.68667dup (p.Tyr22890IlefsTer20) c.90162dup (p.Tyr30055IlefsTer20) c.90159dup (p.Tyr30054IlefsTer20) c.89592dup (p.Tyr29865IlefsTer20) c.86934dup (p.Tyr28979IlefsTer20) c.86853dup (p.Tyr28952IlefsTer20) c.68616dup (p.Tyr22873IlefsTer20) c.58470dup (p.Tyr19491IlefsTer20) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178545390G>A | CA349458834 | TTN,TTN-AS1 | c.88016C>T (p.Ser29339Leu) c.69101C>T (p.Ser23034Leu) c.68900C>T (p.Ser22967Leu) c.68525C>T (p.Ser22842Leu) c.95720C>T (p.Ser31907Leu) c.90797C>T (p.Ser30266Leu) n.446+21754G>A n.2043+3029G>A c.94817C>T (p.Ser31606Leu) c.68711C>T (p.Ser22904Leu) c.68570C>T (p.Ser22857Leu) c.94613C>T (p.Ser31538Leu) c.90011C>T (p.Ser30004Leu) c.90008C>T (p.Ser30003Leu) c.87050C>T (p.Ser29017Leu) c.68666C>T (p.Ser22889Leu) c.90161C>T (p.Ser30054Leu) c.90158C>T (p.Ser30053Leu) c.89591C>T (p.Ser29864Leu) c.86933C>T (p.Ser28978Leu) c.86852C>T (p.Ser28951Leu) c.68615C>T (p.Ser22872Leu) c.58469C>T (p.Ser19490Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178545390G>C | CA349458828 | TTN,TTN-AS1 | c.88016C>G (p.Ser29339Ter) c.69101C>G (p.Ser23034Ter) c.68900C>G (p.Ser22967Ter) c.68525C>G (p.Ser22842Ter) c.95720C>G (p.Ser31907Ter) c.90797C>G (p.Ser30266Ter) n.446+21754G>C n.2043+3029G>C c.94817C>G (p.Ser31606Ter) c.68711C>G (p.Ser22904Ter) c.68570C>G (p.Ser22857Ter) c.94613C>G (p.Ser31538Ter) c.90011C>G (p.Ser30004Ter) c.90008C>G (p.Ser30003Ter) c.87050C>G (p.Ser29017Ter) c.68666C>G (p.Ser22889Ter) c.90161C>G (p.Ser30054Ter) c.90158C>G (p.Ser30053Ter) c.89591C>G (p.Ser29864Ter) c.86933C>G (p.Ser28978Ter) c.86852C>G (p.Ser28951Ter) c.68615C>G (p.Ser22872Ter) c.58469C>G (p.Ser19490Ter) | |
| 2 | g.178545390G= | CA1310522110 | TTN,TTN-AS1 | c.88016C= (p.Ser29339=) c.69101C= (p.Ser23034=) c.68900C= (p.Ser22967=) c.68525C= (p.Ser22842=) c.95720C= (p.Ser31907=) c.90797C= (p.Ser30266=) n.446+21754G= n.2043+3029G= c.94817C= (p.Ser31606=) c.68711C= (p.Ser22904=) c.68570C= (p.Ser22857=) c.94613C= (p.Ser31538=) c.90011C= (p.Ser30004=) c.90008C= (p.Ser30003=) c.87050C= (p.Ser29017=) c.68666C= (p.Ser22889=) c.90161C= (p.Ser30054=) c.90158C= (p.Ser30053=) c.89591C= (p.Ser29864=) c.86933C= (p.Ser28978=) c.86852C= (p.Ser28951=) c.68615C= (p.Ser22872=) c.58469C= (p.Ser19490=) | |
| 2 | g.178545390G>T | CA349458832 | TTN,TTN-AS1 | c.88016C>A (p.Ser29339Ter) c.69101C>A (p.Ser23034Ter) c.68900C>A (p.Ser22967Ter) c.68525C>A (p.Ser22842Ter) c.95720C>A (p.Ser31907Ter) c.90797C>A (p.Ser30266Ter) n.446+21754G>T n.2043+3029G>T c.94817C>A (p.Ser31606Ter) c.68711C>A (p.Ser22904Ter) c.68570C>A (p.Ser22857Ter) c.94613C>A (p.Ser31538Ter) c.90011C>A (p.Ser30004Ter) c.90008C>A (p.Ser30003Ter) c.87050C>A (p.Ser29017Ter) c.68666C>A (p.Ser22889Ter) c.90161C>A (p.Ser30054Ter) c.90158C>A (p.Ser30053Ter) c.89591C>A (p.Ser29864Ter) c.86933C>A (p.Ser28978Ter) c.86852C>A (p.Ser28951Ter) c.68615C>A (p.Ser22872Ter) c.58469C>A (p.Ser19490Ter) | |
| 2 | g.178545391A>C | CA349458843 | TTN,TTN-AS1 | c.88015T>G (p.Ser29339Ala) c.69100T>G (p.Ser23034Ala) c.68899T>G (p.Ser22967Ala) c.68524T>G (p.Ser22842Ala) c.95719T>G (p.Ser31907Ala) c.90796T>G (p.Ser30266Ala) n.446+21755A>C n.2043+3030A>C c.94816T>G (p.Ser31606Ala) c.68710T>G (p.Ser22904Ala) c.68569T>G (p.Ser22857Ala) c.94612T>G (p.Ser31538Ala) c.90010T>G (p.Ser30004Ala) c.90007T>G (p.Ser30003Ala) c.87049T>G (p.Ser29017Ala) c.68665T>G (p.Ser22889Ala) c.90160T>G (p.Ser30054Ala) c.90157T>G (p.Ser30053Ala) c.89590T>G (p.Ser29864Ala) c.86932T>G (p.Ser28978Ala) c.86851T>G (p.Ser28951Ala) c.68614T>G (p.Ser22872Ala) c.58468T>G (p.Ser19490Ala) | |
| 2 | g.178545391A>G | CA349458850 | TTN,TTN-AS1 | c.88015T>C (p.Ser29339Pro) c.69100T>C (p.Ser23034Pro) c.68899T>C (p.Ser22967Pro) c.68524T>C (p.Ser22842Pro) c.95719T>C (p.Ser31907Pro) c.90796T>C (p.Ser30266Pro) n.446+21755A>G n.2043+3030A>G c.94816T>C (p.Ser31606Pro) c.68710T>C (p.Ser22904Pro) c.68569T>C (p.Ser22857Pro) c.94612T>C (p.Ser31538Pro) c.90010T>C (p.Ser30004Pro) c.90007T>C (p.Ser30003Pro) c.87049T>C (p.Ser29017Pro) c.68665T>C (p.Ser22889Pro) c.90160T>C (p.Ser30054Pro) c.90157T>C (p.Ser30053Pro) c.89590T>C (p.Ser29864Pro) c.86932T>C (p.Ser28978Pro) c.86851T>C (p.Ser28951Pro) c.68614T>C (p.Ser22872Pro) c.58468T>C (p.Ser19490Pro) | gnomAD v4 |
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