| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178543819A>G | CA2662123489 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+15T>C (n.88606+15T>C) c.69691+15T>C (n.69691+15T>C) c.69490+15T>C (n.69490+15T>C) c.69115+15T>C (n.69115+15T>C) c.96310+15T>C (n.96310+15T>C) c.91387+15T>C (n.91387+15T>C) n.446+20183A>G n.2043+1458A>G c.95407+15T>C (n.95407+15T>C) c.69301+15T>C (n.69301+15T>C) c.69160+15T>C (n.69160+15T>C) c.95203+15T>C (n.95203+15T>C) c.90601+15T>C (n.90601+15T>C) c.90598+15T>C (n.90598+15T>C) c.87640+15T>C (n.87640+15T>C) c.69256+15T>C (n.69256+15T>C) c.90751+15T>C (n.90751+15T>C) c.90748+15T>C (n.90748+15T>C) c.90181+15T>C (n.90181+15T>C) c.87523+15T>C (n.87523+15T>C) c.87442+15T>C (n.87442+15T>C) c.69205+15T>C (n.69205+15T>C) c.59059+15T>C (n.59059+15T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178543820A= | CA1310521069 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+14T= (n.88606+14T=) c.69691+14T= (n.69691+14T=) c.69490+14T= (n.69490+14T=) c.69115+14T= (n.69115+14T=) c.96310+14T= (n.96310+14T=) c.91387+14T= (n.91387+14T=) n.446+20184A= n.2043+1459A= c.95407+14T= (n.95407+14T=) c.69301+14T= (n.69301+14T=) c.69160+14T= (n.69160+14T=) c.95203+14T= (n.95203+14T=) c.90601+14T= (n.90601+14T=) c.90598+14T= (n.90598+14T=) c.87640+14T= (n.87640+14T=) c.69256+14T= (n.69256+14T=) c.90751+14T= (n.90751+14T=) c.90748+14T= (n.90748+14T=) c.90181+14T= (n.90181+14T=) c.87523+14T= (n.87523+14T=) c.87442+14T= (n.87442+14T=) c.69205+14T= (n.69205+14T=) c.59059+14T= (n.59059+14T=) | |
| 2 | g.178543820A>T | CA1986781 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+14T>A (n.88606+14T>A) c.69691+14T>A (n.69691+14T>A) c.69490+14T>A (n.69490+14T>A) c.69115+14T>A (n.69115+14T>A) c.96310+14T>A (n.96310+14T>A) c.91387+14T>A (n.91387+14T>A) n.446+20184A>T n.2043+1459A>T c.95407+14T>A (n.95407+14T>A) c.69301+14T>A (n.69301+14T>A) c.69160+14T>A (n.69160+14T>A) c.95203+14T>A (n.95203+14T>A) c.90601+14T>A (n.90601+14T>A) c.90598+14T>A (n.90598+14T>A) c.87640+14T>A (n.87640+14T>A) c.69256+14T>A (n.69256+14T>A) c.90751+14T>A (n.90751+14T>A) c.90748+14T>A (n.90748+14T>A) c.90181+14T>A (n.90181+14T>A) c.87523+14T>A (n.87523+14T>A) c.87442+14T>A (n.87442+14T>A) c.69205+14T>A (n.69205+14T>A) c.59059+14T>A (n.59059+14T>A) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.178543821G>A | CA1039707080 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+13C>T (n.88606+13C>T) c.69691+13C>T (n.69691+13C>T) c.69490+13C>T (n.69490+13C>T) c.69115+13C>T (n.69115+13C>T) c.96310+13C>T (n.96310+13C>T) c.91387+13C>T (n.91387+13C>T) n.446+20185G>A n.2043+1460G>A c.95407+13C>T (n.95407+13C>T) c.69301+13C>T (n.69301+13C>T) c.69160+13C>T (n.69160+13C>T) c.95203+13C>T (n.95203+13C>T) c.90601+13C>T (n.90601+13C>T) c.90598+13C>T (n.90598+13C>T) c.87640+13C>T (n.87640+13C>T) c.69256+13C>T (n.69256+13C>T) c.90751+13C>T (n.90751+13C>T) c.90748+13C>T (n.90748+13C>T) c.90181+13C>T (n.90181+13C>T) c.87523+13C>T (n.87523+13C>T) c.87442+13C>T (n.87442+13C>T) c.69205+13C>T (n.69205+13C>T) c.59059+13C>T (n.59059+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178543821G= | CA1310521073 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+13C= (n.88606+13C=) c.69691+13C= (n.69691+13C=) c.69490+13C= (n.69490+13C=) c.69115+13C= (n.69115+13C=) c.96310+13C= (n.96310+13C=) c.91387+13C= (n.91387+13C=) n.446+20185G= n.2043+1460G= c.95407+13C= (n.95407+13C=) c.69301+13C= (n.69301+13C=) c.69160+13C= (n.69160+13C=) c.95203+13C= (n.95203+13C=) c.90601+13C= (n.90601+13C=) c.90598+13C= (n.90598+13C=) c.87640+13C= (n.87640+13C=) c.69256+13C= (n.69256+13C=) c.90751+13C= (n.90751+13C=) c.90748+13C= (n.90748+13C=) c.90181+13C= (n.90181+13C=) c.87523+13C= (n.87523+13C=) c.87442+13C= (n.87442+13C=) c.69205+13C= (n.69205+13C=) c.59059+13C= (n.59059+13C=) | |
| 2 | g.178543821G>T | CA1986782 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+13C>A (n.88606+13C>A) c.69691+13C>A (n.69691+13C>A) c.69490+13C>A (n.69490+13C>A) c.69115+13C>A (n.69115+13C>A) c.96310+13C>A (n.96310+13C>A) c.91387+13C>A (n.91387+13C>A) n.446+20185G>T n.2043+1460G>T c.95407+13C>A (n.95407+13C>A) c.69301+13C>A (n.69301+13C>A) c.69160+13C>A (n.69160+13C>A) c.95203+13C>A (n.95203+13C>A) c.90601+13C>A (n.90601+13C>A) c.90598+13C>A (n.90598+13C>A) c.87640+13C>A (n.87640+13C>A) c.69256+13C>A (n.69256+13C>A) c.90751+13C>A (n.90751+13C>A) c.90748+13C>A (n.90748+13C>A) c.90181+13C>A (n.90181+13C>A) c.87523+13C>A (n.87523+13C>A) c.87442+13C>A (n.87442+13C>A) c.69205+13C>A (n.69205+13C>A) c.59059+13C>A (n.59059+13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178543823A= | CA1310521078 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+11T= (n.88606+11T=) c.69691+11T= (n.69691+11T=) c.69490+11T= (n.69490+11T=) c.69115+11T= (n.69115+11T=) c.96310+11T= (n.96310+11T=) c.91387+11T= (n.91387+11T=) n.446+20187A= n.2043+1462A= c.95407+11T= (n.95407+11T=) c.69301+11T= (n.69301+11T=) c.69160+11T= (n.69160+11T=) c.95203+11T= (n.95203+11T=) c.90601+11T= (n.90601+11T=) c.90598+11T= (n.90598+11T=) c.87640+11T= (n.87640+11T=) c.69256+11T= (n.69256+11T=) c.90751+11T= (n.90751+11T=) c.90748+11T= (n.90748+11T=) c.90181+11T= (n.90181+11T=) c.87523+11T= (n.87523+11T=) c.87442+11T= (n.87442+11T=) c.69205+11T= (n.69205+11T=) c.59059+11T= (n.59059+11T=) | |
| 2 | g.178543823A>G | CA141382 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+11T>C (n.88606+11T>C) c.69691+11T>C (n.69691+11T>C) c.69490+11T>C (n.69490+11T>C) c.69115+11T>C (n.69115+11T>C) c.96310+11T>C (n.96310+11T>C) c.91387+11T>C (n.91387+11T>C) n.446+20187A>G n.2043+1462A>G c.95407+11T>C (n.95407+11T>C) c.69301+11T>C (n.69301+11T>C) c.69160+11T>C (n.69160+11T>C) c.95203+11T>C (n.95203+11T>C) c.90601+11T>C (n.90601+11T>C) c.90598+11T>C (n.90598+11T>C) c.87640+11T>C (n.87640+11T>C) c.69256+11T>C (n.69256+11T>C) c.90751+11T>C (n.90751+11T>C) c.90748+11T>C (n.90748+11T>C) c.90181+11T>C (n.90181+11T>C) c.87523+11T>C (n.87523+11T>C) c.87442+11T>C (n.87442+11T>C) c.69205+11T>C (n.69205+11T>C) c.59059+11T>C (n.59059+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178543825A>C | CA2662123492 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+9T>G (n.88606+9T>G) c.69691+9T>G (n.69691+9T>G) c.69490+9T>G (n.69490+9T>G) c.69115+9T>G (n.69115+9T>G) c.96310+9T>G (n.96310+9T>G) c.91387+9T>G (n.91387+9T>G) n.446+20189A>C n.2043+1464A>C c.95407+9T>G (n.95407+9T>G) c.69301+9T>G (n.69301+9T>G) c.69160+9T>G (n.69160+9T>G) c.95203+9T>G (n.95203+9T>G) c.90601+9T>G (n.90601+9T>G) c.90598+9T>G (n.90598+9T>G) c.87640+9T>G (n.87640+9T>G) c.69256+9T>G (n.69256+9T>G) c.90751+9T>G (n.90751+9T>G) c.90748+9T>G (n.90748+9T>G) c.90181+9T>G (n.90181+9T>G) c.87523+9T>G (n.87523+9T>G) c.87442+9T>G (n.87442+9T>G) c.69205+9T>G (n.69205+9T>G) c.59059+9T>G (n.59059+9T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178543828G>A | CA2510931573 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+6C>T (n.88606+6C>T) c.69691+6C>T (n.69691+6C>T) c.69490+6C>T (n.69490+6C>T) c.69115+6C>T (n.69115+6C>T) c.96310+6C>T (n.96310+6C>T) c.91387+6C>T (n.91387+6C>T) n.446+20192G>A n.2043+1467G>A c.95407+6C>T (n.95407+6C>T) c.69301+6C>T (n.69301+6C>T) c.69160+6C>T (n.69160+6C>T) c.95203+6C>T (n.95203+6C>T) c.90601+6C>T (n.90601+6C>T) c.90598+6C>T (n.90598+6C>T) c.87640+6C>T (n.87640+6C>T) c.69256+6C>T (n.69256+6C>T) c.90751+6C>T (n.90751+6C>T) c.90748+6C>T (n.90748+6C>T) c.90181+6C>T (n.90181+6C>T) c.87523+6C>T (n.87523+6C>T) c.87442+6C>T (n.87442+6C>T) c.69205+6C>T (n.69205+6C>T) c.59059+6C>T (n.59059+6C>T) | |
| 2 | g.178543828G>C | CA1986784 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+6C>G (n.88606+6C>G) c.69691+6C>G (n.69691+6C>G) c.69490+6C>G (n.69490+6C>G) c.69115+6C>G (n.69115+6C>G) c.96310+6C>G (n.96310+6C>G) c.91387+6C>G (n.91387+6C>G) n.446+20192G>C n.2043+1467G>C c.95407+6C>G (n.95407+6C>G) c.69301+6C>G (n.69301+6C>G) c.69160+6C>G (n.69160+6C>G) c.95203+6C>G (n.95203+6C>G) c.90601+6C>G (n.90601+6C>G) c.90598+6C>G (n.90598+6C>G) c.87640+6C>G (n.87640+6C>G) c.69256+6C>G (n.69256+6C>G) c.90751+6C>G (n.90751+6C>G) c.90748+6C>G (n.90748+6C>G) c.90181+6C>G (n.90181+6C>G) c.87523+6C>G (n.87523+6C>G) c.87442+6C>G (n.87442+6C>G) c.69205+6C>G (n.69205+6C>G) c.59059+6C>G (n.59059+6C>G) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.178543828G= | CA1310521082 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+6C= (n.88606+6C=) c.69691+6C= (n.69691+6C=) c.69490+6C= (n.69490+6C=) c.69115+6C= (n.69115+6C=) c.96310+6C= (n.96310+6C=) c.91387+6C= (n.91387+6C=) n.446+20192G= n.2043+1467G= c.95407+6C= (n.95407+6C=) c.69301+6C= (n.69301+6C=) c.69160+6C= (n.69160+6C=) c.95203+6C= (n.95203+6C=) c.90601+6C= (n.90601+6C=) c.90598+6C= (n.90598+6C=) c.87640+6C= (n.87640+6C=) c.69256+6C= (n.69256+6C=) c.90751+6C= (n.90751+6C=) c.90748+6C= (n.90748+6C=) c.90181+6C= (n.90181+6C=) c.87523+6C= (n.87523+6C=) c.87442+6C= (n.87442+6C=) c.69205+6C= (n.69205+6C=) c.59059+6C= (n.59059+6C=) | |
| 2 | g.178543828G>T | CA1986783 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+6C>A (n.88606+6C>A) c.69691+6C>A (n.69691+6C>A) c.69490+6C>A (n.69490+6C>A) c.69115+6C>A (n.69115+6C>A) c.96310+6C>A (n.96310+6C>A) c.91387+6C>A (n.91387+6C>A) n.446+20192G>T n.2043+1467G>T c.95407+6C>A (n.95407+6C>A) c.69301+6C>A (n.69301+6C>A) c.69160+6C>A (n.69160+6C>A) c.95203+6C>A (n.95203+6C>A) c.90601+6C>A (n.90601+6C>A) c.90598+6C>A (n.90598+6C>A) c.87640+6C>A (n.87640+6C>A) c.69256+6C>A (n.69256+6C>A) c.90751+6C>A (n.90751+6C>A) c.90748+6C>A (n.90748+6C>A) c.90181+6C>A (n.90181+6C>A) c.87523+6C>A (n.87523+6C>A) c.87442+6C>A (n.87442+6C>A) c.69205+6C>A (n.69205+6C>A) c.59059+6C>A (n.59059+6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178543829C>T | CA2662123496 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+5G>A (n.88606+5G>A) c.69691+5G>A (n.69691+5G>A) c.69490+5G>A (n.69490+5G>A) c.69115+5G>A (n.69115+5G>A) c.96310+5G>A (n.96310+5G>A) c.91387+5G>A (n.91387+5G>A) n.446+20193C>T n.2043+1468C>T c.95407+5G>A (n.95407+5G>A) c.69301+5G>A (n.69301+5G>A) c.69160+5G>A (n.69160+5G>A) c.95203+5G>A (n.95203+5G>A) c.90601+5G>A (n.90601+5G>A) c.90598+5G>A (n.90598+5G>A) c.87640+5G>A (n.87640+5G>A) c.69256+5G>A (n.69256+5G>A) c.90751+5G>A (n.90751+5G>A) c.90748+5G>A (n.90748+5G>A) c.90181+5G>A (n.90181+5G>A) c.87523+5G>A (n.87523+5G>A) c.87442+5G>A (n.87442+5G>A) c.69205+5G>A (n.69205+5G>A) c.59059+5G>A (n.59059+5G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178543830T>A | CA1986785 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+4A>T (n.88606+4A>T) c.69691+4A>T (n.69691+4A>T) c.69490+4A>T (n.69490+4A>T) c.69115+4A>T (n.69115+4A>T) c.96310+4A>T (n.96310+4A>T) c.91387+4A>T (n.91387+4A>T) n.446+20194T>A n.2043+1469T>A c.95407+4A>T (n.95407+4A>T) c.69301+4A>T (n.69301+4A>T) c.69160+4A>T (n.69160+4A>T) c.95203+4A>T (n.95203+4A>T) c.90601+4A>T (n.90601+4A>T) c.90598+4A>T (n.90598+4A>T) c.87640+4A>T (n.87640+4A>T) c.69256+4A>T (n.69256+4A>T) c.90751+4A>T (n.90751+4A>T) c.90748+4A>T (n.90748+4A>T) c.90181+4A>T (n.90181+4A>T) c.87523+4A>T (n.87523+4A>T) c.87442+4A>T (n.87442+4A>T) c.69205+4A>T (n.69205+4A>T) c.59059+4A>T (n.59059+4A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178543830T>C | CA1310521093 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+4A>G (n.88606+4A>G) c.69691+4A>G (n.69691+4A>G) c.69490+4A>G (n.69490+4A>G) c.69115+4A>G (n.69115+4A>G) c.96310+4A>G (n.96310+4A>G) c.91387+4A>G (n.91387+4A>G) n.446+20194T>C n.2043+1469T>C c.95407+4A>G (n.95407+4A>G) c.69301+4A>G (n.69301+4A>G) c.69160+4A>G (n.69160+4A>G) c.95203+4A>G (n.95203+4A>G) c.90601+4A>G (n.90601+4A>G) c.90598+4A>G (n.90598+4A>G) c.87640+4A>G (n.87640+4A>G) c.69256+4A>G (n.69256+4A>G) c.90751+4A>G (n.90751+4A>G) c.90748+4A>G (n.90748+4A>G) c.90181+4A>G (n.90181+4A>G) c.87523+4A>G (n.87523+4A>G) c.87442+4A>G (n.87442+4A>G) c.69205+4A>G (n.69205+4A>G) c.59059+4A>G (n.59059+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178543830T>G | CA1310521095 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+4A>C (n.88606+4A>C) c.69691+4A>C (n.69691+4A>C) c.69490+4A>C (n.69490+4A>C) c.69115+4A>C (n.69115+4A>C) c.96310+4A>C (n.96310+4A>C) c.91387+4A>C (n.91387+4A>C) n.446+20194T>G n.2043+1469T>G c.95407+4A>C (n.95407+4A>C) c.69301+4A>C (n.69301+4A>C) c.69160+4A>C (n.69160+4A>C) c.95203+4A>C (n.95203+4A>C) c.90601+4A>C (n.90601+4A>C) c.90598+4A>C (n.90598+4A>C) c.87640+4A>C (n.87640+4A>C) c.69256+4A>C (n.69256+4A>C) c.90751+4A>C (n.90751+4A>C) c.90748+4A>C (n.90748+4A>C) c.90181+4A>C (n.90181+4A>C) c.87523+4A>C (n.87523+4A>C) c.87442+4A>C (n.87442+4A>C) c.69205+4A>C (n.69205+4A>C) c.59059+4A>C (n.59059+4A>C) | dbSNP |
| 2 | g.178543830T= | CA1310521090 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+4A= (n.88606+4A=) c.69691+4A= (n.69691+4A=) c.69490+4A= (n.69490+4A=) c.69115+4A= (n.69115+4A=) c.96310+4A= (n.96310+4A=) c.91387+4A= (n.91387+4A=) n.446+20194T= n.2043+1469T= c.95407+4A= (n.95407+4A=) c.69301+4A= (n.69301+4A=) c.69160+4A= (n.69160+4A=) c.95203+4A= (n.95203+4A=) c.90601+4A= (n.90601+4A=) c.90598+4A= (n.90598+4A=) c.87640+4A= (n.87640+4A=) c.69256+4A= (n.69256+4A=) c.90751+4A= (n.90751+4A=) c.90748+4A= (n.90748+4A=) c.90181+4A= (n.90181+4A=) c.87523+4A= (n.87523+4A=) c.87442+4A= (n.87442+4A=) c.69205+4A= (n.69205+4A=) c.59059+4A= (n.59059+4A=) | |
| 2 | g.178543832A= | CA1310521100 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+2T= (n.88606+2T=) c.69691+2T= (n.69691+2T=) c.69490+2T= (n.69490+2T=) c.69115+2T= (n.69115+2T=) c.96310+2T= (n.96310+2T=) c.91387+2T= (n.91387+2T=) n.446+20196A= n.2043+1471A= c.95407+2T= (n.95407+2T=) c.69301+2T= (n.69301+2T=) c.69160+2T= (n.69160+2T=) c.95203+2T= (n.95203+2T=) c.90601+2T= (n.90601+2T=) c.90598+2T= (n.90598+2T=) c.87640+2T= (n.87640+2T=) c.69256+2T= (n.69256+2T=) c.90751+2T= (n.90751+2T=) c.90748+2T= (n.90748+2T=) c.90181+2T= (n.90181+2T=) c.87523+2T= (n.87523+2T=) c.87442+2T= (n.87442+2T=) c.69205+2T= (n.69205+2T=) c.59059+2T= (n.59059+2T=) | |
| 2 | g.178543832A>C | CA309373 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+2T>G (n.88606+2T>G) c.69691+2T>G (n.69691+2T>G) c.69490+2T>G (n.69490+2T>G) c.69115+2T>G (n.69115+2T>G) c.96310+2T>G (n.96310+2T>G) c.91387+2T>G (n.91387+2T>G) n.446+20196A>C n.2043+1471A>C c.95407+2T>G (n.95407+2T>G) c.69301+2T>G (n.69301+2T>G) c.69160+2T>G (n.69160+2T>G) c.95203+2T>G (n.95203+2T>G) c.90601+2T>G (n.90601+2T>G) c.90598+2T>G (n.90598+2T>G) c.87640+2T>G (n.87640+2T>G) c.69256+2T>G (n.69256+2T>G) c.90751+2T>G (n.90751+2T>G) c.90748+2T>G (n.90748+2T>G) c.90181+2T>G (n.90181+2T>G) c.87523+2T>G (n.87523+2T>G) c.87442+2T>G (n.87442+2T>G) c.69205+2T>G (n.69205+2T>G) c.59059+2T>G (n.59059+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.178543832A>G | CA349450118 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+2T>C (n.88606+2T>C) c.69691+2T>C (n.69691+2T>C) c.69490+2T>C (n.69490+2T>C) c.69115+2T>C (n.69115+2T>C) c.96310+2T>C (n.96310+2T>C) c.91387+2T>C (n.91387+2T>C) n.446+20196A>G n.2043+1471A>G c.95407+2T>C (n.95407+2T>C) c.69301+2T>C (n.69301+2T>C) c.69160+2T>C (n.69160+2T>C) c.95203+2T>C (n.95203+2T>C) c.90601+2T>C (n.90601+2T>C) c.90598+2T>C (n.90598+2T>C) c.87640+2T>C (n.87640+2T>C) c.69256+2T>C (n.69256+2T>C) c.90751+2T>C (n.90751+2T>C) c.90748+2T>C (n.90748+2T>C) c.90181+2T>C (n.90181+2T>C) c.87523+2T>C (n.87523+2T>C) c.87442+2T>C (n.87442+2T>C) c.69205+2T>C (n.69205+2T>C) c.59059+2T>C (n.59059+2T>C) | |
| 2 | g.178543832A>T | CA349450111 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+2T>A (n.88606+2T>A) c.69691+2T>A (n.69691+2T>A) c.69490+2T>A (n.69490+2T>A) c.69115+2T>A (n.69115+2T>A) c.96310+2T>A (n.96310+2T>A) c.91387+2T>A (n.91387+2T>A) n.446+20196A>T n.2043+1471A>T c.95407+2T>A (n.95407+2T>A) c.69301+2T>A (n.69301+2T>A) c.69160+2T>A (n.69160+2T>A) c.95203+2T>A (n.95203+2T>A) c.90601+2T>A (n.90601+2T>A) c.90598+2T>A (n.90598+2T>A) c.87640+2T>A (n.87640+2T>A) c.69256+2T>A (n.69256+2T>A) c.90751+2T>A (n.90751+2T>A) c.90748+2T>A (n.90748+2T>A) c.90181+2T>A (n.90181+2T>A) c.87523+2T>A (n.87523+2T>A) c.87442+2T>A (n.87442+2T>A) c.69205+2T>A (n.69205+2T>A) c.59059+2T>A (n.59059+2T>A) | |
| 2 | g.178543833C>A | CA349450137 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+1G>T (n.88606+1G>T) c.69691+1G>T (n.69691+1G>T) c.69490+1G>T (n.69490+1G>T) c.69115+1G>T (n.69115+1G>T) c.96310+1G>T (n.96310+1G>T) c.91387+1G>T (n.91387+1G>T) n.446+20197C>A n.2043+1472C>A c.95407+1G>T (n.95407+1G>T) c.69301+1G>T (n.69301+1G>T) c.69160+1G>T (n.69160+1G>T) c.95203+1G>T (n.95203+1G>T) c.90601+1G>T (n.90601+1G>T) c.90598+1G>T (n.90598+1G>T) c.87640+1G>T (n.87640+1G>T) c.69256+1G>T (n.69256+1G>T) c.90751+1G>T (n.90751+1G>T) c.90748+1G>T (n.90748+1G>T) c.90181+1G>T (n.90181+1G>T) c.87523+1G>T (n.87523+1G>T) c.87442+1G>T (n.87442+1G>T) c.69205+1G>T (n.69205+1G>T) c.59059+1G>T (n.59059+1G>T) | |
| 2 | g.178543833C>G | CA349450128 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+1G>C (n.88606+1G>C) c.69691+1G>C (n.69691+1G>C) c.69490+1G>C (n.69490+1G>C) c.69115+1G>C (n.69115+1G>C) c.96310+1G>C (n.96310+1G>C) c.91387+1G>C (n.91387+1G>C) n.446+20197C>G n.2043+1472C>G c.95407+1G>C (n.95407+1G>C) c.69301+1G>C (n.69301+1G>C) c.69160+1G>C (n.69160+1G>C) c.95203+1G>C (n.95203+1G>C) c.90601+1G>C (n.90601+1G>C) c.90598+1G>C (n.90598+1G>C) c.87640+1G>C (n.87640+1G>C) c.69256+1G>C (n.69256+1G>C) c.90751+1G>C (n.90751+1G>C) c.90748+1G>C (n.90748+1G>C) c.90181+1G>C (n.90181+1G>C) c.87523+1G>C (n.87523+1G>C) c.87442+1G>C (n.87442+1G>C) c.69205+1G>C (n.69205+1G>C) c.59059+1G>C (n.59059+1G>C) | |
| 2 | g.178543833C>T | CA349450134 | TTN,TTN-AS1 | c.88606+1G>A (n.88606+1G>A) c.69691+1G>A (n.69691+1G>A) c.69490+1G>A (n.69490+1G>A) c.69115+1G>A (n.69115+1G>A) c.96310+1G>A (n.96310+1G>A) c.91387+1G>A (n.91387+1G>A) n.446+20197C>T n.2043+1472C>T c.95407+1G>A (n.95407+1G>A) c.69301+1G>A (n.69301+1G>A) c.69160+1G>A (n.69160+1G>A) c.95203+1G>A (n.95203+1G>A) c.90601+1G>A (n.90601+1G>A) c.90598+1G>A (n.90598+1G>A) c.87640+1G>A (n.87640+1G>A) c.69256+1G>A (n.69256+1G>A) c.90751+1G>A (n.90751+1G>A) c.90748+1G>A (n.90748+1G>A) c.90181+1G>A (n.90181+1G>A) c.87523+1G>A (n.87523+1G>A) c.87442+1G>A (n.87442+1G>A) c.69205+1G>A (n.69205+1G>A) c.59059+1G>A (n.59059+1G>A) | |
| 2 | g.178543834C>A | CA349450149 | TTN,TTN-AS1 | c.88606G>T (p.Asp29536Tyr) c.69691G>T (p.Asp23231Tyr) c.69490G>T (p.Asp23164Tyr) c.69115G>T (p.Asp23039Tyr) c.96310G>T (p.Asp32104Tyr) c.91387G>T (p.Asp30463Tyr) n.446+20198C>A n.2043+1473C>A c.95407G>T (p.Asp31803Tyr) c.69301G>T (p.Asp23101Tyr) c.69160G>T (p.Asp23054Tyr) c.95203G>T (p.Asp31735Tyr) c.90601G>T (p.Asp30201Tyr) c.90598G>T (p.Asp30200Tyr) c.87640G>T (p.Asp29214Tyr) c.69256G>T (p.Asp23086Tyr) c.90751G>T (p.Asp30251Tyr) c.90748G>T (p.Asp30250Tyr) c.90181G>T (p.Asp30061Tyr) c.87523G>T (p.Asp29175Tyr) c.87442G>T (p.Asp29148Tyr) c.69205G>T (p.Asp23069Tyr) c.59059G>T (p.Asp19687Tyr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178543834C>G | CA349450154 | TTN,TTN-AS1 | c.88606G>C (p.Asp29536His) c.69691G>C (p.Asp23231His) c.69490G>C (p.Asp23164His) c.69115G>C (p.Asp23039His) c.96310G>C (p.Asp32104His) c.91387G>C (p.Asp30463His) n.446+20198C>G n.2043+1473C>G c.95407G>C (p.Asp31803His) c.69301G>C (p.Asp23101His) c.69160G>C (p.Asp23054His) c.95203G>C (p.Asp31735His) c.90601G>C (p.Asp30201His) c.90598G>C (p.Asp30200His) c.87640G>C (p.Asp29214His) c.69256G>C (p.Asp23086His) c.90751G>C (p.Asp30251His) c.90748G>C (p.Asp30250His) c.90181G>C (p.Asp30061His) c.87523G>C (p.Asp29175His) c.87442G>C (p.Asp29148His) c.69205G>C (p.Asp23069His) c.59059G>C (p.Asp19687His) | |
| 2 | g.178543834C>T | CA349450158 | TTN,TTN-AS1 | c.88606G>A (p.Asp29536Asn) c.69691G>A (p.Asp23231Asn) c.69490G>A (p.Asp23164Asn) c.69115G>A (p.Asp23039Asn) c.96310G>A (p.Asp32104Asn) c.91387G>A (p.Asp30463Asn) n.446+20198C>T n.2043+1473C>T c.95407G>A (p.Asp31803Asn) c.69301G>A (p.Asp23101Asn) c.69160G>A (p.Asp23054Asn) c.95203G>A (p.Asp31735Asn) c.90601G>A (p.Asp30201Asn) c.90598G>A (p.Asp30200Asn) c.87640G>A (p.Asp29214Asn) c.69256G>A (p.Asp23086Asn) c.90751G>A (p.Asp30251Asn) c.90748G>A (p.Asp30250Asn) c.90181G>A (p.Asp30061Asn) c.87523G>A (p.Asp29175Asn) c.87442G>A (p.Asp29148Asn) c.69205G>A (p.Asp23069Asn) c.59059G>A (p.Asp19687Asn) | |
| 2 | g.178543835A= | CA1310521105 | TTN,TTN-AS1 | c.88605T= (p.Tyr29535=) c.69690T= (p.Tyr23230=) c.69489T= (p.Tyr23163=) c.69114T= (p.Tyr23038=) c.96309T= (p.Tyr32103=) c.91386T= (p.Tyr30462=) n.446+20199A= n.2043+1474A= c.95406T= (p.Tyr31802=) c.69300T= (p.Tyr23100=) c.69159T= (p.Tyr23053=) c.95202T= (p.Tyr31734=) c.90600T= (p.Tyr30200=) c.90597T= (p.Tyr30199=) c.87639T= (p.Tyr29213=) c.69255T= (p.Tyr23085=) c.90750T= (p.Tyr30250=) c.90747T= (p.Tyr30249=) c.90180T= (p.Tyr30060=) c.87522T= (p.Tyr29174=) c.87441T= (p.Tyr29147=) c.69204T= (p.Tyr23068=) c.59058T= (p.Tyr19686=) | |
| 2 | g.178543835A>C | CA349450172 | TTN,TTN-AS1 | c.88605T>G (p.Tyr29535Ter) c.69690T>G (p.Tyr23230Ter) c.69489T>G (p.Tyr23163Ter) c.69114T>G (p.Tyr23038Ter) c.96309T>G (p.Tyr32103Ter) c.91386T>G (p.Tyr30462Ter) n.446+20199A>C n.2043+1474A>C c.95406T>G (p.Tyr31802Ter) c.69300T>G (p.Tyr23100Ter) c.69159T>G (p.Tyr23053Ter) c.95202T>G (p.Tyr31734Ter) c.90600T>G (p.Tyr30200Ter) c.90597T>G (p.Tyr30199Ter) c.87639T>G (p.Tyr29213Ter) c.69255T>G (p.Tyr23085Ter) c.90750T>G (p.Tyr30250Ter) c.90747T>G (p.Tyr30249Ter) c.90180T>G (p.Tyr30060Ter) c.87522T>G (p.Tyr29174Ter) c.87441T>G (p.Tyr29147Ter) c.69204T>G (p.Tyr23068Ter) c.59058T>G (p.Tyr19686Ter) | |
| 2 | g.178543835A>G | CA430241374 | TTN,TTN-AS1 | c.88605T>C (p.Tyr29535=) c.69690T>C (p.Tyr23230=) c.69489T>C (p.Tyr23163=) c.69114T>C (p.Tyr23038=) c.96309T>C (p.Tyr32103=) c.91386T>C (p.Tyr30462=) n.446+20199A>G n.2043+1474A>G c.95406T>C (p.Tyr31802=) c.69300T>C (p.Tyr23100=) c.69159T>C (p.Tyr23053=) c.95202T>C (p.Tyr31734=) c.90600T>C (p.Tyr30200=) c.90597T>C (p.Tyr30199=) c.87639T>C (p.Tyr29213=) c.69255T>C (p.Tyr23085=) c.90750T>C (p.Tyr30250=) c.90747T>C (p.Tyr30249=) c.90180T>C (p.Tyr30060=) c.87522T>C (p.Tyr29174=) c.87441T>C (p.Tyr29147=) c.69204T>C (p.Tyr23068=) c.59058T>C (p.Tyr19686=) | dbSNP |
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| 2 | g.178543836T>A | CA349450188 | TTN,TTN-AS1 | c.88604A>T (p.Tyr29535Phe) c.69689A>T (p.Tyr23230Phe) c.69488A>T (p.Tyr23163Phe) c.69113A>T (p.Tyr23038Phe) c.96308A>T (p.Tyr32103Phe) c.91385A>T (p.Tyr30462Phe) n.446+20200T>A n.2043+1475T>A c.95405A>T (p.Tyr31802Phe) c.69299A>T (p.Tyr23100Phe) c.69158A>T (p.Tyr23053Phe) c.95201A>T (p.Tyr31734Phe) c.90599A>T (p.Tyr30200Phe) c.90596A>T (p.Tyr30199Phe) c.87638A>T (p.Tyr29213Phe) c.69254A>T (p.Tyr23085Phe) c.90749A>T (p.Tyr30250Phe) c.90746A>T (p.Tyr30249Phe) c.90179A>T (p.Tyr30060Phe) c.87521A>T (p.Tyr29174Phe) c.87440A>T (p.Tyr29147Phe) c.69203A>T (p.Tyr23068Phe) c.59057A>T (p.Tyr19686Phe) | |
| 2 | g.178543836T>C | CA349450192 | TTN,TTN-AS1 | c.88604A>G (p.Tyr29535Cys) c.69689A>G (p.Tyr23230Cys) c.69488A>G (p.Tyr23163Cys) c.69113A>G (p.Tyr23038Cys) c.96308A>G (p.Tyr32103Cys) c.91385A>G (p.Tyr30462Cys) n.446+20200T>C n.2043+1475T>C c.95405A>G (p.Tyr31802Cys) c.69299A>G (p.Tyr23100Cys) c.69158A>G (p.Tyr23053Cys) c.95201A>G (p.Tyr31734Cys) c.90599A>G (p.Tyr30200Cys) c.90596A>G (p.Tyr30199Cys) c.87638A>G (p.Tyr29213Cys) c.69254A>G (p.Tyr23085Cys) c.90749A>G (p.Tyr30250Cys) c.90746A>G (p.Tyr30249Cys) c.90179A>G (p.Tyr30060Cys) c.87521A>G (p.Tyr29174Cys) c.87440A>G (p.Tyr29147Cys) c.69203A>G (p.Tyr23068Cys) c.59057A>G (p.Tyr19686Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178543836T>G | CA349450203 | TTN,TTN-AS1 | c.88604A>C (p.Tyr29535Ser) c.69689A>C (p.Tyr23230Ser) c.69488A>C (p.Tyr23163Ser) c.69113A>C (p.Tyr23038Ser) c.96308A>C (p.Tyr32103Ser) c.91385A>C (p.Tyr30462Ser) n.446+20200T>G n.2043+1475T>G c.95405A>C (p.Tyr31802Ser) c.69299A>C (p.Tyr23100Ser) c.69158A>C (p.Tyr23053Ser) c.95201A>C (p.Tyr31734Ser) c.90599A>C (p.Tyr30200Ser) c.90596A>C (p.Tyr30199Ser) c.87638A>C (p.Tyr29213Ser) c.69254A>C (p.Tyr23085Ser) c.90749A>C (p.Tyr30250Ser) c.90746A>C (p.Tyr30249Ser) c.90179A>C (p.Tyr30060Ser) c.87521A>C (p.Tyr29174Ser) c.87440A>C (p.Tyr29147Ser) c.69203A>C (p.Tyr23068Ser) c.59057A>C (p.Tyr19686Ser) | |
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