Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.178539991T>C | CA2662125372 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-25A>G (n.90395-25A>G) c.71480-25A>G (n.71480-25A>G) c.71279-25A>G (n.71279-25A>G) c.70904-25A>G (n.70904-25A>G) c.98099-25A>G (n.98099-25A>G) c.93176-25A>G (n.93176-25A>G) n.446+16355T>C n.1840+101T>C c.97196-25A>G (n.97196-25A>G) c.71090-25A>G (n.71090-25A>G) c.70949-25A>G (n.70949-25A>G) c.96992-25A>G (n.96992-25A>G) c.92390-25A>G (n.92390-25A>G) c.92387-25A>G (n.92387-25A>G) c.89429-25A>G (n.89429-25A>G) c.71045-25A>G (n.71045-25A>G) c.92540-25A>G (n.92540-25A>G) c.92537-25A>G (n.92537-25A>G) c.91970-25A>G (n.91970-25A>G) c.89312-25A>G (n.89312-25A>G) c.89231-25A>G (n.89231-25A>G) c.70994-25A>G (n.70994-25A>G) c.60848-25A>G (n.60848-25A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178539991T= | CA1310516569 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-25A= (n.90395-25A=) c.71480-25A= (n.71480-25A=) c.71279-25A= (n.71279-25A=) c.70904-25A= (n.70904-25A=) c.98099-25A= (n.98099-25A=) c.93176-25A= (n.93176-25A=) n.446+16355T= n.1840+101T= c.97196-25A= (n.97196-25A=) c.71090-25A= (n.71090-25A=) c.70949-25A= (n.70949-25A=) c.96992-25A= (n.96992-25A=) c.92390-25A= (n.92390-25A=) c.92387-25A= (n.92387-25A=) c.89429-25A= (n.89429-25A=) c.71045-25A= (n.71045-25A=) c.92540-25A= (n.92540-25A=) c.92537-25A= (n.92537-25A=) c.91970-25A= (n.91970-25A=) c.89312-25A= (n.89312-25A=) c.89231-25A= (n.89231-25A=) c.70994-25A= (n.70994-25A=) c.60848-25A= (n.60848-25A=) | |
2 | g.178539992T>G | CA1310516571 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-26A>C (n.90395-26A>C) c.71480-26A>C (n.71480-26A>C) c.71279-26A>C (n.71279-26A>C) c.70904-26A>C (n.70904-26A>C) c.98099-26A>C (n.98099-26A>C) c.93176-26A>C (n.93176-26A>C) n.446+16356T>G n.1840+102T>G c.97196-26A>C (n.97196-26A>C) c.71090-26A>C (n.71090-26A>C) c.70949-26A>C (n.70949-26A>C) c.96992-26A>C (n.96992-26A>C) c.92390-26A>C (n.92390-26A>C) c.92387-26A>C (n.92387-26A>C) c.89429-26A>C (n.89429-26A>C) c.71045-26A>C (n.71045-26A>C) c.92540-26A>C (n.92540-26A>C) c.92537-26A>C (n.92537-26A>C) c.91970-26A>C (n.91970-26A>C) c.89312-26A>C (n.89312-26A>C) c.89231-26A>C (n.89231-26A>C) c.70994-26A>C (n.70994-26A>C) c.60848-26A>C (n.60848-26A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178539992T= | CA1310516570 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-26A= (n.90395-26A=) c.71480-26A= (n.71480-26A=) c.71279-26A= (n.71279-26A=) c.70904-26A= (n.70904-26A=) c.98099-26A= (n.98099-26A=) c.93176-26A= (n.93176-26A=) n.446+16356T= n.1840+102T= c.97196-26A= (n.97196-26A=) c.71090-26A= (n.71090-26A=) c.70949-26A= (n.70949-26A=) c.96992-26A= (n.96992-26A=) c.92390-26A= (n.92390-26A=) c.92387-26A= (n.92387-26A=) c.89429-26A= (n.89429-26A=) c.71045-26A= (n.71045-26A=) c.92540-26A= (n.92540-26A=) c.92537-26A= (n.92537-26A=) c.91970-26A= (n.91970-26A=) c.89312-26A= (n.89312-26A=) c.89231-26A= (n.89231-26A=) c.70994-26A= (n.70994-26A=) c.60848-26A= (n.60848-26A=) | |
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2 | g.178540002G>T | CA2662125380 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-36C>A (n.90395-36C>A) c.71480-36C>A (n.71480-36C>A) c.71279-36C>A (n.71279-36C>A) c.70904-36C>A (n.70904-36C>A) c.98099-36C>A (n.98099-36C>A) c.93176-36C>A (n.93176-36C>A) n.446+16366G>T n.1841-105G>T c.97196-36C>A (n.97196-36C>A) c.71090-36C>A (n.71090-36C>A) c.70949-36C>A (n.70949-36C>A) c.96992-36C>A (n.96992-36C>A) c.92390-36C>A (n.92390-36C>A) c.92387-36C>A (n.92387-36C>A) c.89429-36C>A (n.89429-36C>A) c.71045-36C>A (n.71045-36C>A) c.92540-36C>A (n.92540-36C>A) c.92537-36C>A (n.92537-36C>A) c.91970-36C>A (n.91970-36C>A) c.89312-36C>A (n.89312-36C>A) c.89231-36C>A (n.89231-36C>A) c.70994-36C>A (n.70994-36C>A) c.60848-36C>A (n.60848-36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178540003G>C | CA2662125381 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-37C>G (n.90395-37C>G) c.71480-37C>G (n.71480-37C>G) c.71279-37C>G (n.71279-37C>G) c.70904-37C>G (n.70904-37C>G) c.98099-37C>G (n.98099-37C>G) c.93176-37C>G (n.93176-37C>G) n.446+16367G>C n.1841-104G>C c.97196-37C>G (n.97196-37C>G) c.71090-37C>G (n.71090-37C>G) c.70949-37C>G (n.70949-37C>G) c.96992-37C>G (n.96992-37C>G) c.92390-37C>G (n.92390-37C>G) c.92387-37C>G (n.92387-37C>G) c.89429-37C>G (n.89429-37C>G) c.71045-37C>G (n.71045-37C>G) c.92540-37C>G (n.92540-37C>G) c.92537-37C>G (n.92537-37C>G) c.91970-37C>G (n.91970-37C>G) c.89312-37C>G (n.89312-37C>G) c.89231-37C>G (n.89231-37C>G) c.70994-37C>G (n.70994-37C>G) c.60848-37C>G (n.60848-37C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178540004G>A | CA1986432 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-38C>T (n.90395-38C>T) c.71480-38C>T (n.71480-38C>T) c.71279-38C>T (n.71279-38C>T) c.70904-38C>T (n.70904-38C>T) c.98099-38C>T (n.98099-38C>T) c.93176-38C>T (n.93176-38C>T) n.446+16368G>A n.1841-103G>A c.97196-38C>T (n.97196-38C>T) c.71090-38C>T (n.71090-38C>T) c.70949-38C>T (n.70949-38C>T) c.96992-38C>T (n.96992-38C>T) c.92390-38C>T (n.92390-38C>T) c.92387-38C>T (n.92387-38C>T) c.89429-38C>T (n.89429-38C>T) c.71045-38C>T (n.71045-38C>T) c.92540-38C>T (n.92540-38C>T) c.92537-38C>T (n.92537-38C>T) c.91970-38C>T (n.91970-38C>T) c.89312-38C>T (n.89312-38C>T) c.89231-38C>T (n.89231-38C>T) c.70994-38C>T (n.70994-38C>T) c.60848-38C>T (n.60848-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178540004G>C | CA1986433 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-38C>G (n.90395-38C>G) c.71480-38C>G (n.71480-38C>G) c.71279-38C>G (n.71279-38C>G) c.70904-38C>G (n.70904-38C>G) c.98099-38C>G (n.98099-38C>G) c.93176-38C>G (n.93176-38C>G) n.446+16368G>C n.1841-103G>C c.97196-38C>G (n.97196-38C>G) c.71090-38C>G (n.71090-38C>G) c.70949-38C>G (n.70949-38C>G) c.96992-38C>G (n.96992-38C>G) c.92390-38C>G (n.92390-38C>G) c.92387-38C>G (n.92387-38C>G) c.89429-38C>G (n.89429-38C>G) c.71045-38C>G (n.71045-38C>G) c.92540-38C>G (n.92540-38C>G) c.92537-38C>G (n.92537-38C>G) c.91970-38C>G (n.91970-38C>G) c.89312-38C>G (n.89312-38C>G) c.89231-38C>G (n.89231-38C>G) c.70994-38C>G (n.70994-38C>G) c.60848-38C>G (n.60848-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540004G= | CA1310516575 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-38C= (n.90395-38C=) c.71480-38C= (n.71480-38C=) c.71279-38C= (n.71279-38C=) c.70904-38C= (n.70904-38C=) c.98099-38C= (n.98099-38C=) c.93176-38C= (n.93176-38C=) n.446+16368G= n.1841-103G= c.97196-38C= (n.97196-38C=) c.71090-38C= (n.71090-38C=) c.70949-38C= (n.70949-38C=) c.96992-38C= (n.96992-38C=) c.92390-38C= (n.92390-38C=) c.92387-38C= (n.92387-38C=) c.89429-38C= (n.89429-38C=) c.71045-38C= (n.71045-38C=) c.92540-38C= (n.92540-38C=) c.92537-38C= (n.92537-38C=) c.91970-38C= (n.91970-38C=) c.89312-38C= (n.89312-38C=) c.89231-38C= (n.89231-38C=) c.70994-38C= (n.70994-38C=) c.60848-38C= (n.60848-38C=) | |
2 | g.178540004G>T | CA2662125383 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-38C>A (n.90395-38C>A) c.71480-38C>A (n.71480-38C>A) c.71279-38C>A (n.71279-38C>A) c.70904-38C>A (n.70904-38C>A) c.98099-38C>A (n.98099-38C>A) c.93176-38C>A (n.93176-38C>A) n.446+16368G>T n.1841-103G>T c.97196-38C>A (n.97196-38C>A) c.71090-38C>A (n.71090-38C>A) c.70949-38C>A (n.70949-38C>A) c.96992-38C>A (n.96992-38C>A) c.92390-38C>A (n.92390-38C>A) c.92387-38C>A (n.92387-38C>A) c.89429-38C>A (n.89429-38C>A) c.71045-38C>A (n.71045-38C>A) c.92540-38C>A (n.92540-38C>A) c.92537-38C>A (n.92537-38C>A) c.91970-38C>A (n.91970-38C>A) c.89312-38C>A (n.89312-38C>A) c.89231-38C>A (n.89231-38C>A) c.70994-38C>A (n.70994-38C>A) c.60848-38C>A (n.60848-38C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178540005T>C | CA2662125386 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-39A>G (n.90395-39A>G) c.71480-39A>G (n.71480-39A>G) c.71279-39A>G (n.71279-39A>G) c.70904-39A>G (n.70904-39A>G) c.98099-39A>G (n.98099-39A>G) c.93176-39A>G (n.93176-39A>G) n.446+16369T>C n.1841-102T>C c.97196-39A>G (n.97196-39A>G) c.71090-39A>G (n.71090-39A>G) c.70949-39A>G (n.70949-39A>G) c.96992-39A>G (n.96992-39A>G) c.92390-39A>G (n.92390-39A>G) c.92387-39A>G (n.92387-39A>G) c.89429-39A>G (n.89429-39A>G) c.71045-39A>G (n.71045-39A>G) c.92540-39A>G (n.92540-39A>G) c.92537-39A>G (n.92537-39A>G) c.91970-39A>G (n.91970-39A>G) c.89312-39A>G (n.89312-39A>G) c.89231-39A>G (n.89231-39A>G) c.70994-39A>G (n.70994-39A>G) c.60848-39A>G (n.60848-39A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178540005T>G | CA1310516577 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-39A>C (n.90395-39A>C) c.71480-39A>C (n.71480-39A>C) c.71279-39A>C (n.71279-39A>C) c.70904-39A>C (n.70904-39A>C) c.98099-39A>C (n.98099-39A>C) c.93176-39A>C (n.93176-39A>C) n.446+16369T>G n.1841-102T>G c.97196-39A>C (n.97196-39A>C) c.71090-39A>C (n.71090-39A>C) c.70949-39A>C (n.70949-39A>C) c.96992-39A>C (n.96992-39A>C) c.92390-39A>C (n.92390-39A>C) c.92387-39A>C (n.92387-39A>C) c.89429-39A>C (n.89429-39A>C) c.71045-39A>C (n.71045-39A>C) c.92540-39A>C (n.92540-39A>C) c.92537-39A>C (n.92537-39A>C) c.91970-39A>C (n.91970-39A>C) c.89312-39A>C (n.89312-39A>C) c.89231-39A>C (n.89231-39A>C) c.70994-39A>C (n.70994-39A>C) c.60848-39A>C (n.60848-39A>C) | dbSNP |
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2 | g.178540006del | CA2662125387 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-40del (n.90395-40del) c.71480-40del (n.71480-40del) c.71279-40del (n.71279-40del) c.70904-40del (n.70904-40del) c.98099-40del (n.98099-40del) c.93176-40del (n.93176-40del) n.446+16370del n.1841-101del c.97196-40del (n.97196-40del) c.71090-40del (n.71090-40del) c.70949-40del (n.70949-40del) c.96992-40del (n.96992-40del) c.92390-40del (n.92390-40del) c.92387-40del (n.92387-40del) c.89429-40del (n.89429-40del) c.71045-40del (n.71045-40del) c.92540-40del (n.92540-40del) c.92537-40del (n.92537-40del) c.91970-40del (n.91970-40del) c.89312-40del (n.89312-40del) c.89231-40del (n.89231-40del) c.70994-40del (n.70994-40del) c.60848-40del (n.60848-40del) | gnomAD v4 |
2 | g.178540006A>G | CA2662125388 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-40T>C (n.90395-40T>C) c.71480-40T>C (n.71480-40T>C) c.71279-40T>C (n.71279-40T>C) c.70904-40T>C (n.70904-40T>C) c.98099-40T>C (n.98099-40T>C) c.93176-40T>C (n.93176-40T>C) n.446+16370A>G n.1841-101A>G c.97196-40T>C (n.97196-40T>C) c.71090-40T>C (n.71090-40T>C) c.70949-40T>C (n.70949-40T>C) c.96992-40T>C (n.96992-40T>C) c.92390-40T>C (n.92390-40T>C) c.92387-40T>C (n.92387-40T>C) c.89429-40T>C (n.89429-40T>C) c.71045-40T>C (n.71045-40T>C) c.92540-40T>C (n.92540-40T>C) c.92537-40T>C (n.92537-40T>C) c.91970-40T>C (n.91970-40T>C) c.89312-40T>C (n.89312-40T>C) c.89231-40T>C (n.89231-40T>C) c.70994-40T>C (n.70994-40T>C) c.60848-40T>C (n.60848-40T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178540006_178540007delinsAG | CA1310516578 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-41_90395-40delinsCT (n.90395-41_90395-40delinsCT) c.71480-41_71480-40delinsCT (n.71480-41_71480-40delinsCT) c.71279-41_71279-40delinsCT (n.71279-41_71279-40delinsCT) c.70904-41_70904-40delinsCT (n.70904-41_70904-40delinsCT) c.98099-41_98099-40delinsCT (n.98099-41_98099-40delinsCT) c.93176-41_93176-40delinsCT (n.93176-41_93176-40delinsCT) n.446+16370_446+16371delinsAG n.1841-101_1841-100delinsAG c.97196-41_97196-40delinsCT (n.97196-41_97196-40delinsCT) c.71090-41_71090-40delinsCT (n.71090-41_71090-40delinsCT) c.70949-41_70949-40delinsCT (n.70949-41_70949-40delinsCT) c.96992-41_96992-40delinsCT (n.96992-41_96992-40delinsCT) c.92390-41_92390-40delinsCT (n.92390-41_92390-40delinsCT) c.92387-41_92387-40delinsCT (n.92387-41_92387-40delinsCT) c.89429-41_89429-40delinsCT (n.89429-41_89429-40delinsCT) c.71045-41_71045-40delinsCT (n.71045-41_71045-40delinsCT) c.92540-41_92540-40delinsCT (n.92540-41_92540-40delinsCT) c.92537-41_92537-40delinsCT (n.92537-41_92537-40delinsCT) c.91970-41_91970-40delinsCT (n.91970-41_91970-40delinsCT) c.89312-41_89312-40delinsCT (n.89312-41_89312-40delinsCT) c.89231-41_89231-40delinsCT (n.89231-41_89231-40delinsCT) c.70994-41_70994-40delinsCT (n.70994-41_70994-40delinsCT) c.60848-41_60848-40delinsCT (n.60848-41_60848-40delinsCT) | |
2 | g.178540011del | CA1310516579 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-41del (n.90395-41del) c.71480-41del (n.71480-41del) c.71279-41del (n.71279-41del) c.70904-41del (n.70904-41del) c.98099-41del (n.98099-41del) c.93176-41del (n.93176-41del) n.446+16375del n.1841-96del c.97196-41del (n.97196-41del) c.71090-41del (n.71090-41del) c.70949-41del (n.70949-41del) c.96992-41del (n.96992-41del) c.92390-41del (n.92390-41del) c.92387-41del (n.92387-41del) c.89429-41del (n.89429-41del) c.71045-41del (n.71045-41del) c.92540-41del (n.92540-41del) c.92537-41del (n.92537-41del) c.91970-41del (n.91970-41del) c.89312-41del (n.89312-41del) c.89231-41del (n.89231-41del) c.70994-41del (n.70994-41del) c.60848-41del (n.60848-41del) | dbSNP |
2 | g.178540008G>A | CA2662125392 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-42C>T (n.90395-42C>T) c.71480-42C>T (n.71480-42C>T) c.71279-42C>T (n.71279-42C>T) c.70904-42C>T (n.70904-42C>T) c.98099-42C>T (n.98099-42C>T) c.93176-42C>T (n.93176-42C>T) n.446+16372G>A n.1841-99G>A c.97196-42C>T (n.97196-42C>T) c.71090-42C>T (n.71090-42C>T) c.70949-42C>T (n.70949-42C>T) c.96992-42C>T (n.96992-42C>T) c.92390-42C>T (n.92390-42C>T) c.92387-42C>T (n.92387-42C>T) c.89429-42C>T (n.89429-42C>T) c.71045-42C>T (n.71045-42C>T) c.92540-42C>T (n.92540-42C>T) c.92537-42C>T (n.92537-42C>T) c.91970-42C>T (n.91970-42C>T) c.89312-42C>T (n.89312-42C>T) c.89231-42C>T (n.89231-42C>T) c.70994-42C>T (n.70994-42C>T) c.60848-42C>T (n.60848-42C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178540008G>C | CA1986434 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-42C>G (n.90395-42C>G) c.71480-42C>G (n.71480-42C>G) c.71279-42C>G (n.71279-42C>G) c.70904-42C>G (n.70904-42C>G) c.98099-42C>G (n.98099-42C>G) c.93176-42C>G (n.93176-42C>G) n.446+16372G>C n.1841-99G>C c.97196-42C>G (n.97196-42C>G) c.71090-42C>G (n.71090-42C>G) c.70949-42C>G (n.70949-42C>G) c.96992-42C>G (n.96992-42C>G) c.92390-42C>G (n.92390-42C>G) c.92387-42C>G (n.92387-42C>G) c.89429-42C>G (n.89429-42C>G) c.71045-42C>G (n.71045-42C>G) c.92540-42C>G (n.92540-42C>G) c.92537-42C>G (n.92537-42C>G) c.91970-42C>G (n.91970-42C>G) c.89312-42C>G (n.89312-42C>G) c.89231-42C>G (n.89231-42C>G) c.70994-42C>G (n.70994-42C>G) c.60848-42C>G (n.60848-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178540008G= | CA1310516580 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-42C= (n.90395-42C=) c.71480-42C= (n.71480-42C=) c.71279-42C= (n.71279-42C=) c.70904-42C= (n.70904-42C=) c.98099-42C= (n.98099-42C=) c.93176-42C= (n.93176-42C=) n.446+16372G= n.1841-99G= c.97196-42C= (n.97196-42C=) c.71090-42C= (n.71090-42C=) c.70949-42C= (n.70949-42C=) c.96992-42C= (n.96992-42C=) c.92390-42C= (n.92390-42C=) c.92387-42C= (n.92387-42C=) c.89429-42C= (n.89429-42C=) c.71045-42C= (n.71045-42C=) c.92540-42C= (n.92540-42C=) c.92537-42C= (n.92537-42C=) c.91970-42C= (n.91970-42C=) c.89312-42C= (n.89312-42C=) c.89231-42C= (n.89231-42C=) c.70994-42C= (n.70994-42C=) c.60848-42C= (n.60848-42C=) | |
2 | g.178540008G>T | CA2577170237 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-42C>A (n.90395-42C>A) c.71480-42C>A (n.71480-42C>A) c.71279-42C>A (n.71279-42C>A) c.70904-42C>A (n.70904-42C>A) c.98099-42C>A (n.98099-42C>A) c.93176-42C>A (n.93176-42C>A) n.446+16372G>T n.1841-99G>T c.97196-42C>A (n.97196-42C>A) c.71090-42C>A (n.71090-42C>A) c.70949-42C>A (n.70949-42C>A) c.96992-42C>A (n.96992-42C>A) c.92390-42C>A (n.92390-42C>A) c.92387-42C>A (n.92387-42C>A) c.89429-42C>A (n.89429-42C>A) c.71045-42C>A (n.71045-42C>A) c.92540-42C>A (n.92540-42C>A) c.92537-42C>A (n.92537-42C>A) c.91970-42C>A (n.91970-42C>A) c.89312-42C>A (n.89312-42C>A) c.89231-42C>A (n.89231-42C>A) c.70994-42C>A (n.70994-42C>A) c.60848-42C>A (n.60848-42C>A) | |
2 | g.178540010G>A | CA2753331065 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-44C>T (n.90395-44C>T) c.71480-44C>T (n.71480-44C>T) c.71279-44C>T (n.71279-44C>T) c.70904-44C>T (n.70904-44C>T) c.98099-44C>T (n.98099-44C>T) c.93176-44C>T (n.93176-44C>T) n.446+16374G>A n.1841-97G>A c.97196-44C>T (n.97196-44C>T) c.71090-44C>T (n.71090-44C>T) c.70949-44C>T (n.70949-44C>T) c.96992-44C>T (n.96992-44C>T) c.92390-44C>T (n.92390-44C>T) c.92387-44C>T (n.92387-44C>T) c.89429-44C>T (n.89429-44C>T) c.71045-44C>T (n.71045-44C>T) c.92540-44C>T (n.92540-44C>T) c.92537-44C>T (n.92537-44C>T) c.91970-44C>T (n.91970-44C>T) c.89312-44C>T (n.89312-44C>T) c.89231-44C>T (n.89231-44C>T) c.70994-44C>T (n.70994-44C>T) c.60848-44C>T (n.60848-44C>T) | |
2 | g.178540012A= | CA1310516581 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-46T= (n.90395-46T=) c.71480-46T= (n.71480-46T=) c.71279-46T= (n.71279-46T=) c.70904-46T= (n.70904-46T=) c.98099-46T= (n.98099-46T=) c.93176-46T= (n.93176-46T=) n.446+16376A= n.1841-95A= c.97196-46T= (n.97196-46T=) c.71090-46T= (n.71090-46T=) c.70949-46T= (n.70949-46T=) c.96992-46T= (n.96992-46T=) c.92390-46T= (n.92390-46T=) c.92387-46T= (n.92387-46T=) c.89429-46T= (n.89429-46T=) c.71045-46T= (n.71045-46T=) c.92540-46T= (n.92540-46T=) c.92537-46T= (n.92537-46T=) c.91970-46T= (n.91970-46T=) c.89312-46T= (n.89312-46T=) c.89231-46T= (n.89231-46T=) c.70994-46T= (n.70994-46T=) c.60848-46T= (n.60848-46T=) | |
2 | g.178540012A>G | CA1310516582 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-46T>C (n.90395-46T>C) c.71480-46T>C (n.71480-46T>C) c.71279-46T>C (n.71279-46T>C) c.70904-46T>C (n.70904-46T>C) c.98099-46T>C (n.98099-46T>C) c.93176-46T>C (n.93176-46T>C) n.446+16376A>G n.1841-95A>G c.97196-46T>C (n.97196-46T>C) c.71090-46T>C (n.71090-46T>C) c.70949-46T>C (n.70949-46T>C) c.96992-46T>C (n.96992-46T>C) c.92390-46T>C (n.92390-46T>C) c.92387-46T>C (n.92387-46T>C) c.89429-46T>C (n.89429-46T>C) c.71045-46T>C (n.71045-46T>C) c.92540-46T>C (n.92540-46T>C) c.92537-46T>C (n.92537-46T>C) c.91970-46T>C (n.91970-46T>C) c.89312-46T>C (n.89312-46T>C) c.89231-46T>C (n.89231-46T>C) c.70994-46T>C (n.70994-46T>C) c.60848-46T>C (n.60848-46T>C) | dbSNP |
2 | g.178540013C= | CA1310516583 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-47G= (n.90395-47G=) c.71480-47G= (n.71480-47G=) c.71279-47G= (n.71279-47G=) c.70904-47G= (n.70904-47G=) c.98099-47G= (n.98099-47G=) c.93176-47G= (n.93176-47G=) n.446+16377C= n.1841-94C= c.97196-47G= (n.97196-47G=) c.71090-47G= (n.71090-47G=) c.70949-47G= (n.70949-47G=) c.96992-47G= (n.96992-47G=) c.92390-47G= (n.92390-47G=) c.92387-47G= (n.92387-47G=) c.89429-47G= (n.89429-47G=) c.71045-47G= (n.71045-47G=) c.92540-47G= (n.92540-47G=) c.92537-47G= (n.92537-47G=) c.91970-47G= (n.91970-47G=) c.89312-47G= (n.89312-47G=) c.89231-47G= (n.89231-47G=) c.70994-47G= (n.70994-47G=) c.60848-47G= (n.60848-47G=) | |
2 | g.178540013C>G | CA1986435 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-47G>C (n.90395-47G>C) c.71480-47G>C (n.71480-47G>C) c.71279-47G>C (n.71279-47G>C) c.70904-47G>C (n.70904-47G>C) c.98099-47G>C (n.98099-47G>C) c.93176-47G>C (n.93176-47G>C) n.446+16377C>G n.1841-94C>G c.97196-47G>C (n.97196-47G>C) c.71090-47G>C (n.71090-47G>C) c.70949-47G>C (n.70949-47G>C) c.96992-47G>C (n.96992-47G>C) c.92390-47G>C (n.92390-47G>C) c.92387-47G>C (n.92387-47G>C) c.89429-47G>C (n.89429-47G>C) c.71045-47G>C (n.71045-47G>C) c.92540-47G>C (n.92540-47G>C) c.92537-47G>C (n.92537-47G>C) c.91970-47G>C (n.91970-47G>C) c.89312-47G>C (n.89312-47G>C) c.89231-47G>C (n.89231-47G>C) c.70994-47G>C (n.70994-47G>C) c.60848-47G>C (n.60848-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540013C>T | CA761283400 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-47G>A (n.90395-47G>A) c.71480-47G>A (n.71480-47G>A) c.71279-47G>A (n.71279-47G>A) c.70904-47G>A (n.70904-47G>A) c.98099-47G>A (n.98099-47G>A) c.93176-47G>A (n.93176-47G>A) n.446+16377C>T n.1841-94C>T c.97196-47G>A (n.97196-47G>A) c.71090-47G>A (n.71090-47G>A) c.70949-47G>A (n.70949-47G>A) c.96992-47G>A (n.96992-47G>A) c.92390-47G>A (n.92390-47G>A) c.92387-47G>A (n.92387-47G>A) c.89429-47G>A (n.89429-47G>A) c.71045-47G>A (n.71045-47G>A) c.92540-47G>A (n.92540-47G>A) c.92537-47G>A (n.92537-47G>A) c.91970-47G>A (n.91970-47G>A) c.89312-47G>A (n.89312-47G>A) c.89231-47G>A (n.89231-47G>A) c.70994-47G>A (n.70994-47G>A) c.60848-47G>A (n.60848-47G>A) | dbSNP |
2 | g.178540014T>G | CA538435070 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-48A>C (n.90395-48A>C) c.71480-48A>C (n.71480-48A>C) c.71279-48A>C (n.71279-48A>C) c.70904-48A>C (n.70904-48A>C) c.98099-48A>C (n.98099-48A>C) c.93176-48A>C (n.93176-48A>C) n.446+16378T>G n.1841-93T>G c.97196-48A>C (n.97196-48A>C) c.71090-48A>C (n.71090-48A>C) c.70949-48A>C (n.70949-48A>C) c.96992-48A>C (n.96992-48A>C) c.92390-48A>C (n.92390-48A>C) c.92387-48A>C (n.92387-48A>C) c.89429-48A>C (n.89429-48A>C) c.71045-48A>C (n.71045-48A>C) c.92540-48A>C (n.92540-48A>C) c.92537-48A>C (n.92537-48A>C) c.91970-48A>C (n.91970-48A>C) c.89312-48A>C (n.89312-48A>C) c.89231-48A>C (n.89231-48A>C) c.70994-48A>C (n.70994-48A>C) c.60848-48A>C (n.60848-48A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540014T= | CA1310516584 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-48A= (n.90395-48A=) c.71480-48A= (n.71480-48A=) c.71279-48A= (n.71279-48A=) c.70904-48A= (n.70904-48A=) c.98099-48A= (n.98099-48A=) c.93176-48A= (n.93176-48A=) n.446+16378T= n.1841-93T= c.97196-48A= (n.97196-48A=) c.71090-48A= (n.71090-48A=) c.70949-48A= (n.70949-48A=) c.96992-48A= (n.96992-48A=) c.92390-48A= (n.92390-48A=) c.92387-48A= (n.92387-48A=) c.89429-48A= (n.89429-48A=) c.71045-48A= (n.71045-48A=) c.92540-48A= (n.92540-48A=) c.92537-48A= (n.92537-48A=) c.91970-48A= (n.91970-48A=) c.89312-48A= (n.89312-48A=) c.89231-48A= (n.89231-48A=) c.70994-48A= (n.70994-48A=) c.60848-48A= (n.60848-48A=) | |
2 | g.178540015A>C | CA2662125401 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-49T>G (n.90395-49T>G) c.71480-49T>G (n.71480-49T>G) c.71279-49T>G (n.71279-49T>G) c.70904-49T>G (n.70904-49T>G) c.98099-49T>G (n.98099-49T>G) c.93176-49T>G (n.93176-49T>G) n.446+16379A>C n.1841-92A>C c.97196-49T>G (n.97196-49T>G) c.71090-49T>G (n.71090-49T>G) c.70949-49T>G (n.70949-49T>G) c.96992-49T>G (n.96992-49T>G) c.92390-49T>G (n.92390-49T>G) c.92387-49T>G (n.92387-49T>G) c.89429-49T>G (n.89429-49T>G) c.71045-49T>G (n.71045-49T>G) c.92540-49T>G (n.92540-49T>G) c.92537-49T>G (n.92537-49T>G) c.91970-49T>G (n.91970-49T>G) c.89312-49T>G (n.89312-49T>G) c.89231-49T>G (n.89231-49T>G) c.70994-49T>G (n.70994-49T>G) c.60848-49T>G (n.60848-49T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178540016A>G | CA2662125404 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-50T>C (n.90395-50T>C) c.71480-50T>C (n.71480-50T>C) c.71279-50T>C (n.71279-50T>C) c.70904-50T>C (n.70904-50T>C) c.98099-50T>C (n.98099-50T>C) c.93176-50T>C (n.93176-50T>C) n.446+16380A>G n.1841-91A>G c.97196-50T>C (n.97196-50T>C) c.71090-50T>C (n.71090-50T>C) c.70949-50T>C (n.70949-50T>C) c.96992-50T>C (n.96992-50T>C) c.92390-50T>C (n.92390-50T>C) c.92387-50T>C (n.92387-50T>C) c.89429-50T>C (n.89429-50T>C) c.71045-50T>C (n.71045-50T>C) c.92540-50T>C (n.92540-50T>C) c.92537-50T>C (n.92537-50T>C) c.91970-50T>C (n.91970-50T>C) c.89312-50T>C (n.89312-50T>C) c.89231-50T>C (n.89231-50T>C) c.70994-50T>C (n.70994-50T>C) c.60848-50T>C (n.60848-50T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178540023A>C | CA2662125406 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+45T>G (n.90394+45T>G) c.71479+45T>G (n.71479+45T>G) c.71278+45T>G (n.71278+45T>G) c.70903+45T>G (n.70903+45T>G) c.98098+45T>G (n.98098+45T>G) c.93175+45T>G (n.93175+45T>G) n.446+16387A>C n.1841-84A>C c.97195+45T>G (n.97195+45T>G) c.71089+45T>G (n.71089+45T>G) c.70948+45T>G (n.70948+45T>G) c.96991+45T>G (n.96991+45T>G) c.92389+45T>G (n.92389+45T>G) c.92386+45T>G (n.92386+45T>G) c.89428+45T>G (n.89428+45T>G) c.71044+45T>G (n.71044+45T>G) c.92539+45T>G (n.92539+45T>G) c.92536+45T>G (n.92536+45T>G) c.91969+45T>G (n.91969+45T>G) c.89311+45T>G (n.89311+45T>G) c.89230+45T>G (n.89230+45T>G) c.70993+45T>G (n.70993+45T>G) c.60847+45T>G (n.60847+45T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178540024G>A | CA1986436 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+44C>T (n.90394+44C>T) c.71479+44C>T (n.71479+44C>T) c.71278+44C>T (n.71278+44C>T) c.70903+44C>T (n.70903+44C>T) c.98098+44C>T (n.98098+44C>T) c.93175+44C>T (n.93175+44C>T) n.446+16388G>A n.1841-83G>A c.97195+44C>T (n.97195+44C>T) c.71089+44C>T (n.71089+44C>T) c.70948+44C>T (n.70948+44C>T) c.96991+44C>T (n.96991+44C>T) c.92389+44C>T (n.92389+44C>T) c.92386+44C>T (n.92386+44C>T) c.89428+44C>T (n.89428+44C>T) c.71044+44C>T (n.71044+44C>T) c.92539+44C>T (n.92539+44C>T) c.92536+44C>T (n.92536+44C>T) c.91969+44C>T (n.91969+44C>T) c.89311+44C>T (n.89311+44C>T) c.89230+44C>T (n.89230+44C>T) c.70993+44C>T (n.70993+44C>T) c.60847+44C>T (n.60847+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540024G= | CA1310516585 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+44C= (n.90394+44C=) c.71479+44C= (n.71479+44C=) c.71278+44C= (n.71278+44C=) c.70903+44C= (n.70903+44C=) c.98098+44C= (n.98098+44C=) c.93175+44C= (n.93175+44C=) n.446+16388G= n.1841-83G= c.97195+44C= (n.97195+44C=) c.71089+44C= (n.71089+44C=) c.70948+44C= (n.70948+44C=) c.96991+44C= (n.96991+44C=) c.92389+44C= (n.92389+44C=) c.92386+44C= (n.92386+44C=) c.89428+44C= (n.89428+44C=) c.71044+44C= (n.71044+44C=) c.92539+44C= (n.92539+44C=) c.92536+44C= (n.92536+44C=) c.91969+44C= (n.91969+44C=) c.89311+44C= (n.89311+44C=) c.89230+44C= (n.89230+44C=) c.70993+44C= (n.70993+44C=) c.60847+44C= (n.60847+44C=) | |
2 | g.178540025T>C | CA2577170238 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+43A>G (n.90394+43A>G) c.71479+43A>G (n.71479+43A>G) c.71278+43A>G (n.71278+43A>G) c.70903+43A>G (n.70903+43A>G) c.98098+43A>G (n.98098+43A>G) c.93175+43A>G (n.93175+43A>G) n.446+16389T>C n.1841-82T>C c.97195+43A>G (n.97195+43A>G) c.71089+43A>G (n.71089+43A>G) c.70948+43A>G (n.70948+43A>G) c.96991+43A>G (n.96991+43A>G) c.92389+43A>G (n.92389+43A>G) c.92386+43A>G (n.92386+43A>G) c.89428+43A>G (n.89428+43A>G) c.71044+43A>G (n.71044+43A>G) c.92539+43A>G (n.92539+43A>G) c.92536+43A>G (n.92536+43A>G) c.91969+43A>G (n.91969+43A>G) c.89311+43A>G (n.89311+43A>G) c.89230+43A>G (n.89230+43A>G) c.70993+43A>G (n.70993+43A>G) c.60847+43A>G (n.60847+43A>G) | |
2 | g.178540026C>G | CA2662125410 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+42G>C (n.90394+42G>C) c.71479+42G>C (n.71479+42G>C) c.71278+42G>C (n.71278+42G>C) c.70903+42G>C (n.70903+42G>C) c.98098+42G>C (n.98098+42G>C) c.93175+42G>C (n.93175+42G>C) n.446+16390C>G n.1841-81C>G c.97195+42G>C (n.97195+42G>C) c.71089+42G>C (n.71089+42G>C) c.70948+42G>C (n.70948+42G>C) c.96991+42G>C (n.96991+42G>C) c.92389+42G>C (n.92389+42G>C) c.92386+42G>C (n.92386+42G>C) c.89428+42G>C (n.89428+42G>C) c.71044+42G>C (n.71044+42G>C) c.92539+42G>C (n.92539+42G>C) c.92536+42G>C (n.92536+42G>C) c.91969+42G>C (n.91969+42G>C) c.89311+42G>C (n.89311+42G>C) c.89230+42G>C (n.89230+42G>C) c.70993+42G>C (n.70993+42G>C) c.60847+42G>C (n.60847+42G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178540027T>G | CA1310516587 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+41A>C (n.90394+41A>C) c.71479+41A>C (n.71479+41A>C) c.71278+41A>C (n.71278+41A>C) c.70903+41A>C (n.70903+41A>C) c.98098+41A>C (n.98098+41A>C) c.93175+41A>C (n.93175+41A>C) n.446+16391T>G n.1841-80T>G c.97195+41A>C (n.97195+41A>C) c.71089+41A>C (n.71089+41A>C) c.70948+41A>C (n.70948+41A>C) c.96991+41A>C (n.96991+41A>C) c.92389+41A>C (n.92389+41A>C) c.92386+41A>C (n.92386+41A>C) c.89428+41A>C (n.89428+41A>C) c.71044+41A>C (n.71044+41A>C) c.92539+41A>C (n.92539+41A>C) c.92536+41A>C (n.92536+41A>C) c.91969+41A>C (n.91969+41A>C) c.89311+41A>C (n.89311+41A>C) c.89230+41A>C (n.89230+41A>C) c.70993+41A>C (n.70993+41A>C) c.60847+41A>C (n.60847+41A>C) | dbSNP |
2 | g.178540027T= | CA1310516586 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+41A= (n.90394+41A=) c.71479+41A= (n.71479+41A=) c.71278+41A= (n.71278+41A=) c.70903+41A= (n.70903+41A=) c.98098+41A= (n.98098+41A=) c.93175+41A= (n.93175+41A=) n.446+16391T= n.1841-80T= c.97195+41A= (n.97195+41A=) c.71089+41A= (n.71089+41A=) c.70948+41A= (n.70948+41A=) c.96991+41A= (n.96991+41A=) c.92389+41A= (n.92389+41A=) c.92386+41A= (n.92386+41A=) c.89428+41A= (n.89428+41A=) c.71044+41A= (n.71044+41A=) c.92539+41A= (n.92539+41A=) c.92536+41A= (n.92536+41A=) c.91969+41A= (n.91969+41A=) c.89311+41A= (n.89311+41A=) c.89230+41A= (n.89230+41A=) c.70993+41A= (n.70993+41A=) c.60847+41A= (n.60847+41A=) | |
2 | g.178540028_178540029del | CA2662125411 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+40_90394+41del (n.90394+40_90394+41del) c.71479+40_71479+41del (n.71479+40_71479+41del) c.71278+40_71278+41del (n.71278+40_71278+41del) c.70903+40_70903+41del (n.70903+40_70903+41del) c.98098+40_98098+41del (n.98098+40_98098+41del) c.93175+40_93175+41del (n.93175+40_93175+41del) n.446+16392_446+16393del n.1841-79_1841-78del c.97195+40_97195+41del (n.97195+40_97195+41del) c.71089+40_71089+41del (n.71089+40_71089+41del) c.70948+40_70948+41del (n.70948+40_70948+41del) c.96991+40_96991+41del (n.96991+40_96991+41del) c.92389+40_92389+41del (n.92389+40_92389+41del) c.92386+40_92386+41del (n.92386+40_92386+41del) c.89428+40_89428+41del (n.89428+40_89428+41del) c.71044+40_71044+41del (n.71044+40_71044+41del) c.92539+40_92539+41del (n.92539+40_92539+41del) c.92536+40_92536+41del (n.92536+40_92536+41del) c.91969+40_91969+41del (n.91969+40_91969+41del) c.89311+40_89311+41del (n.89311+40_89311+41del) c.89230+40_89230+41del (n.89230+40_89230+41del) c.70993+40_70993+41del (n.70993+40_70993+41del) c.60847+40_60847+41del (n.60847+40_60847+41del) | gnomAD v4 |
2 | g.178540028A= | CA1310516588 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+40T= (n.90394+40T=) c.71479+40T= (n.71479+40T=) c.71278+40T= (n.71278+40T=) c.70903+40T= (n.70903+40T=) c.98098+40T= (n.98098+40T=) c.93175+40T= (n.93175+40T=) n.446+16392A= n.1841-79A= c.97195+40T= (n.97195+40T=) c.71089+40T= (n.71089+40T=) c.70948+40T= (n.70948+40T=) c.96991+40T= (n.96991+40T=) c.92389+40T= (n.92389+40T=) c.92386+40T= (n.92386+40T=) c.89428+40T= (n.89428+40T=) c.71044+40T= (n.71044+40T=) c.92539+40T= (n.92539+40T=) c.92536+40T= (n.92536+40T=) c.91969+40T= (n.91969+40T=) c.89311+40T= (n.89311+40T=) c.89230+40T= (n.89230+40T=) c.70993+40T= (n.70993+40T=) c.60847+40T= (n.60847+40T=) | |
2 | g.178540028A>G | CA538435071 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+40T>C (n.90394+40T>C) c.71479+40T>C (n.71479+40T>C) c.71278+40T>C (n.71278+40T>C) c.70903+40T>C (n.70903+40T>C) c.98098+40T>C (n.98098+40T>C) c.93175+40T>C (n.93175+40T>C) n.446+16392A>G n.1841-79A>G c.97195+40T>C (n.97195+40T>C) c.71089+40T>C (n.71089+40T>C) c.70948+40T>C (n.70948+40T>C) c.96991+40T>C (n.96991+40T>C) c.92389+40T>C (n.92389+40T>C) c.92386+40T>C (n.92386+40T>C) c.89428+40T>C (n.89428+40T>C) c.71044+40T>C (n.71044+40T>C) c.92539+40T>C (n.92539+40T>C) c.92536+40T>C (n.92536+40T>C) c.91969+40T>C (n.91969+40T>C) c.89311+40T>C (n.89311+40T>C) c.89230+40T>C (n.89230+40T>C) c.70993+40T>C (n.70993+40T>C) c.60847+40T>C (n.60847+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |