Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.178539977_178539978delinsAG | CA1310516564 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-12_90395-11delinsCT (n.90395-12_90395-11delinsCT) c.71480-12_71480-11delinsCT (n.71480-12_71480-11delinsCT) c.71279-12_71279-11delinsCT (n.71279-12_71279-11delinsCT) c.70904-12_70904-11delinsCT (n.70904-12_70904-11delinsCT) c.98099-12_98099-11delinsCT (n.98099-12_98099-11delinsCT) c.93176-12_93176-11delinsCT (n.93176-12_93176-11delinsCT) n.446+16341_446+16342delinsAG n.1840+87_1840+88delinsAG c.97196-12_97196-11delinsCT (n.97196-12_97196-11delinsCT) c.71090-12_71090-11delinsCT (n.71090-12_71090-11delinsCT) c.70949-12_70949-11delinsCT (n.70949-12_70949-11delinsCT) c.96992-12_96992-11delinsCT (n.96992-12_96992-11delinsCT) c.92390-12_92390-11delinsCT (n.92390-12_92390-11delinsCT) c.92387-12_92387-11delinsCT (n.92387-12_92387-11delinsCT) c.89429-12_89429-11delinsCT (n.89429-12_89429-11delinsCT) c.71045-12_71045-11delinsCT (n.71045-12_71045-11delinsCT) c.92540-12_92540-11delinsCT (n.92540-12_92540-11delinsCT) c.92537-12_92537-11delinsCT (n.92537-12_92537-11delinsCT) c.91970-12_91970-11delinsCT (n.91970-12_91970-11delinsCT) c.89312-12_89312-11delinsCT (n.89312-12_89312-11delinsCT) c.89231-12_89231-11delinsCT (n.89231-12_89231-11delinsCT) c.70994-12_70994-11delinsCT (n.70994-12_70994-11delinsCT) c.60848-12_60848-11delinsCT (n.60848-12_60848-11delinsCT) | |
2 | g.178539980_178539983del | CA1986426 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-14_90395-11del (n.90395-14_90395-11del) c.71480-14_71480-11del (n.71480-14_71480-11del) c.71279-14_71279-11del (n.71279-14_71279-11del) c.70904-14_70904-11del (n.70904-14_70904-11del) c.98099-14_98099-11del (n.98099-14_98099-11del) c.93176-14_93176-11del (n.93176-14_93176-11del) n.446+16344_446+16347del n.1840+90_1840+93del c.97196-14_97196-11del (n.97196-14_97196-11del) c.71090-14_71090-11del (n.71090-14_71090-11del) c.70949-14_70949-11del (n.70949-14_70949-11del) c.96992-14_96992-11del (n.96992-14_96992-11del) c.92390-14_92390-11del (n.92390-14_92390-11del) c.92387-14_92387-11del (n.92387-14_92387-11del) c.89429-14_89429-11del (n.89429-14_89429-11del) c.71045-14_71045-11del (n.71045-14_71045-11del) c.92540-14_92540-11del (n.92540-14_92540-11del) c.92537-14_92537-11del (n.92537-14_92537-11del) c.91970-14_91970-11del (n.91970-14_91970-11del) c.89312-14_89312-11del (n.89312-14_89312-11del) c.89231-14_89231-11del (n.89231-14_89231-11del) c.70994-14_70994-11del (n.70994-14_70994-11del) c.60848-14_60848-11del (n.60848-14_60848-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178539979del | CA60965708 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-12del (n.90395-12del) c.71480-12del (n.71480-12del) c.71279-12del (n.71279-12del) c.70904-12del (n.70904-12del) c.98099-12del (n.98099-12del) c.93176-12del (n.93176-12del) n.446+16343del n.1840+89del c.97196-12del (n.97196-12del) c.71090-12del (n.71090-12del) c.70949-12del (n.70949-12del) c.96992-12del (n.96992-12del) c.92390-12del (n.92390-12del) c.92387-12del (n.92387-12del) c.89429-12del (n.89429-12del) c.71045-12del (n.71045-12del) c.92540-12del (n.92540-12del) c.92537-12del (n.92537-12del) c.91970-12del (n.91970-12del) c.89312-12del (n.89312-12del) c.89231-12del (n.89231-12del) c.70994-12del (n.70994-12del) c.60848-12del (n.60848-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178539979G>A | CA1986428 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-13C>T (n.90395-13C>T) c.71480-13C>T (n.71480-13C>T) c.71279-13C>T (n.71279-13C>T) c.70904-13C>T (n.70904-13C>T) c.98099-13C>T (n.98099-13C>T) c.93176-13C>T (n.93176-13C>T) n.446+16343G>A n.1840+89G>A c.97196-13C>T (n.97196-13C>T) c.71090-13C>T (n.71090-13C>T) c.70949-13C>T (n.70949-13C>T) c.96992-13C>T (n.96992-13C>T) c.92390-13C>T (n.92390-13C>T) c.92387-13C>T (n.92387-13C>T) c.89429-13C>T (n.89429-13C>T) c.71045-13C>T (n.71045-13C>T) c.92540-13C>T (n.92540-13C>T) c.92537-13C>T (n.92537-13C>T) c.91970-13C>T (n.91970-13C>T) c.89312-13C>T (n.89312-13C>T) c.89231-13C>T (n.89231-13C>T) c.70994-13C>T (n.70994-13C>T) c.60848-13C>T (n.60848-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178539979G>C | CA2662125360 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-13C>G (n.90395-13C>G) c.71480-13C>G (n.71480-13C>G) c.71279-13C>G (n.71279-13C>G) c.70904-13C>G (n.70904-13C>G) c.98099-13C>G (n.98099-13C>G) c.93176-13C>G (n.93176-13C>G) n.446+16343G>C n.1840+89G>C c.97196-13C>G (n.97196-13C>G) c.71090-13C>G (n.71090-13C>G) c.70949-13C>G (n.70949-13C>G) c.96992-13C>G (n.96992-13C>G) c.92390-13C>G (n.92390-13C>G) c.92387-13C>G (n.92387-13C>G) c.89429-13C>G (n.89429-13C>G) c.71045-13C>G (n.71045-13C>G) c.92540-13C>G (n.92540-13C>G) c.92537-13C>G (n.92537-13C>G) c.91970-13C>G (n.91970-13C>G) c.89312-13C>G (n.89312-13C>G) c.89231-13C>G (n.89231-13C>G) c.70994-13C>G (n.70994-13C>G) c.60848-13C>G (n.60848-13C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178539979G= | CA1310516566 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-13C= (n.90395-13C=) c.71480-13C= (n.71480-13C=) c.71279-13C= (n.71279-13C=) c.70904-13C= (n.70904-13C=) c.98099-13C= (n.98099-13C=) c.93176-13C= (n.93176-13C=) n.446+16343G= n.1840+89G= c.97196-13C= (n.97196-13C=) c.71090-13C= (n.71090-13C=) c.70949-13C= (n.70949-13C=) c.96992-13C= (n.96992-13C=) c.92390-13C= (n.92390-13C=) c.92387-13C= (n.92387-13C=) c.89429-13C= (n.89429-13C=) c.71045-13C= (n.71045-13C=) c.92540-13C= (n.92540-13C=) c.92537-13C= (n.92537-13C=) c.91970-13C= (n.91970-13C=) c.89312-13C= (n.89312-13C=) c.89231-13C= (n.89231-13C=) c.70994-13C= (n.70994-13C=) c.60848-13C= (n.60848-13C=) | |
2 | g.178539979G>T | CA1986429 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-13C>A (n.90395-13C>A) c.71480-13C>A (n.71480-13C>A) c.71279-13C>A (n.71279-13C>A) c.70904-13C>A (n.70904-13C>A) c.98099-13C>A (n.98099-13C>A) c.93176-13C>A (n.93176-13C>A) n.446+16343G>T n.1840+89G>T c.97196-13C>A (n.97196-13C>A) c.71090-13C>A (n.71090-13C>A) c.70949-13C>A (n.70949-13C>A) c.96992-13C>A (n.96992-13C>A) c.92390-13C>A (n.92390-13C>A) c.92387-13C>A (n.92387-13C>A) c.89429-13C>A (n.89429-13C>A) c.71045-13C>A (n.71045-13C>A) c.92540-13C>A (n.92540-13C>A) c.92537-13C>A (n.92537-13C>A) c.91970-13C>A (n.91970-13C>A) c.89312-13C>A (n.89312-13C>A) c.89231-13C>A (n.89231-13C>A) c.70994-13C>A (n.70994-13C>A) c.60848-13C>A (n.60848-13C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178539980T>C | CA1986430 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-14A>G (n.90395-14A>G) c.71480-14A>G (n.71480-14A>G) c.71279-14A>G (n.71279-14A>G) c.70904-14A>G (n.70904-14A>G) c.98099-14A>G (n.98099-14A>G) c.93176-14A>G (n.93176-14A>G) n.446+16344T>C n.1840+90T>C c.97196-14A>G (n.97196-14A>G) c.71090-14A>G (n.71090-14A>G) c.70949-14A>G (n.70949-14A>G) c.96992-14A>G (n.96992-14A>G) c.92390-14A>G (n.92390-14A>G) c.92387-14A>G (n.92387-14A>G) c.89429-14A>G (n.89429-14A>G) c.71045-14A>G (n.71045-14A>G) c.92540-14A>G (n.92540-14A>G) c.92537-14A>G (n.92537-14A>G) c.91970-14A>G (n.91970-14A>G) c.89312-14A>G (n.89312-14A>G) c.89231-14A>G (n.89231-14A>G) c.70994-14A>G (n.70994-14A>G) c.60848-14A>G (n.60848-14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178539980T= | CA1310516567 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-14A= (n.90395-14A=) c.71480-14A= (n.71480-14A=) c.71279-14A= (n.71279-14A=) c.70904-14A= (n.70904-14A=) c.98099-14A= (n.98099-14A=) c.93176-14A= (n.93176-14A=) n.446+16344T= n.1840+90T= c.97196-14A= (n.97196-14A=) c.71090-14A= (n.71090-14A=) c.70949-14A= (n.70949-14A=) c.96992-14A= (n.96992-14A=) c.92390-14A= (n.92390-14A=) c.92387-14A= (n.92387-14A=) c.89429-14A= (n.89429-14A=) c.71045-14A= (n.71045-14A=) c.92540-14A= (n.92540-14A=) c.92537-14A= (n.92537-14A=) c.91970-14A= (n.91970-14A=) c.89312-14A= (n.89312-14A=) c.89231-14A= (n.89231-14A=) c.70994-14A= (n.70994-14A=) c.60848-14A= (n.60848-14A=) | |
2 | g.178539981A>G | CA2740345972 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-15T>C (n.90395-15T>C) c.71480-15T>C (n.71480-15T>C) c.71279-15T>C (n.71279-15T>C) c.70904-15T>C (n.70904-15T>C) c.98099-15T>C (n.98099-15T>C) c.93176-15T>C (n.93176-15T>C) n.446+16345A>G n.1840+91A>G c.97196-15T>C (n.97196-15T>C) c.71090-15T>C (n.71090-15T>C) c.70949-15T>C (n.70949-15T>C) c.96992-15T>C (n.96992-15T>C) c.92390-15T>C (n.92390-15T>C) c.92387-15T>C (n.92387-15T>C) c.89429-15T>C (n.89429-15T>C) c.71045-15T>C (n.71045-15T>C) c.92540-15T>C (n.92540-15T>C) c.92537-15T>C (n.92537-15T>C) c.91970-15T>C (n.91970-15T>C) c.89312-15T>C (n.89312-15T>C) c.89231-15T>C (n.89231-15T>C) c.70994-15T>C (n.70994-15T>C) c.60848-15T>C (n.60848-15T>C) | |
2 | g.178539983G>A | CA2662125366 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-17C>T (n.90395-17C>T) c.71480-17C>T (n.71480-17C>T) c.71279-17C>T (n.71279-17C>T) c.70904-17C>T (n.70904-17C>T) c.98099-17C>T (n.98099-17C>T) c.93176-17C>T (n.93176-17C>T) n.446+16347G>A n.1840+93G>A c.97196-17C>T (n.97196-17C>T) c.71090-17C>T (n.71090-17C>T) c.70949-17C>T (n.70949-17C>T) c.96992-17C>T (n.96992-17C>T) c.92390-17C>T (n.92390-17C>T) c.92387-17C>T (n.92387-17C>T) c.89429-17C>T (n.89429-17C>T) c.71045-17C>T (n.71045-17C>T) c.92540-17C>T (n.92540-17C>T) c.92537-17C>T (n.92537-17C>T) c.91970-17C>T (n.91970-17C>T) c.89312-17C>T (n.89312-17C>T) c.89231-17C>T (n.89231-17C>T) c.70994-17C>T (n.70994-17C>T) c.60848-17C>T (n.60848-17C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178539990A= | CA1310516568 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-24T= (n.90395-24T=) c.71480-24T= (n.71480-24T=) c.71279-24T= (n.71279-24T=) c.70904-24T= (n.70904-24T=) c.98099-24T= (n.98099-24T=) c.93176-24T= (n.93176-24T=) n.446+16354A= n.1840+100A= c.97196-24T= (n.97196-24T=) c.71090-24T= (n.71090-24T=) c.70949-24T= (n.70949-24T=) c.96992-24T= (n.96992-24T=) c.92390-24T= (n.92390-24T=) c.92387-24T= (n.92387-24T=) c.89429-24T= (n.89429-24T=) c.71045-24T= (n.71045-24T=) c.92540-24T= (n.92540-24T=) c.92537-24T= (n.92537-24T=) c.91970-24T= (n.91970-24T=) c.89312-24T= (n.89312-24T=) c.89231-24T= (n.89231-24T=) c.70994-24T= (n.70994-24T=) c.60848-24T= (n.60848-24T=) | |
2 | g.178539990A>G | CA538435066 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-24T>C (n.90395-24T>C) c.71480-24T>C (n.71480-24T>C) c.71279-24T>C (n.71279-24T>C) c.70904-24T>C (n.70904-24T>C) c.98099-24T>C (n.98099-24T>C) c.93176-24T>C (n.93176-24T>C) n.446+16354A>G n.1840+100A>G c.97196-24T>C (n.97196-24T>C) c.71090-24T>C (n.71090-24T>C) c.70949-24T>C (n.70949-24T>C) c.96992-24T>C (n.96992-24T>C) c.92390-24T>C (n.92390-24T>C) c.92387-24T>C (n.92387-24T>C) c.89429-24T>C (n.89429-24T>C) c.71045-24T>C (n.71045-24T>C) c.92540-24T>C (n.92540-24T>C) c.92537-24T>C (n.92537-24T>C) c.91970-24T>C (n.91970-24T>C) c.89312-24T>C (n.89312-24T>C) c.89231-24T>C (n.89231-24T>C) c.70994-24T>C (n.70994-24T>C) c.60848-24T>C (n.60848-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178539991T= | CA1310516569 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-25A= (n.90395-25A=) c.71480-25A= (n.71480-25A=) c.71279-25A= (n.71279-25A=) c.70904-25A= (n.70904-25A=) c.98099-25A= (n.98099-25A=) c.93176-25A= (n.93176-25A=) n.446+16355T= n.1840+101T= c.97196-25A= (n.97196-25A=) c.71090-25A= (n.71090-25A=) c.70949-25A= (n.70949-25A=) c.96992-25A= (n.96992-25A=) c.92390-25A= (n.92390-25A=) c.92387-25A= (n.92387-25A=) c.89429-25A= (n.89429-25A=) c.71045-25A= (n.71045-25A=) c.92540-25A= (n.92540-25A=) c.92537-25A= (n.92537-25A=) c.91970-25A= (n.91970-25A=) c.89312-25A= (n.89312-25A=) c.89231-25A= (n.89231-25A=) c.70994-25A= (n.70994-25A=) c.60848-25A= (n.60848-25A=) | |
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2 | g.178539993T>C | CA538435067 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-27A>G (n.90395-27A>G) c.71480-27A>G (n.71480-27A>G) c.71279-27A>G (n.71279-27A>G) c.70904-27A>G (n.70904-27A>G) c.98099-27A>G (n.98099-27A>G) c.93176-27A>G (n.93176-27A>G) n.446+16357T>C n.1840+103T>C c.97196-27A>G (n.97196-27A>G) c.71090-27A>G (n.71090-27A>G) c.70949-27A>G (n.70949-27A>G) c.96992-27A>G (n.96992-27A>G) c.92390-27A>G (n.92390-27A>G) c.92387-27A>G (n.92387-27A>G) c.89429-27A>G (n.89429-27A>G) c.71045-27A>G (n.71045-27A>G) c.92540-27A>G (n.92540-27A>G) c.92537-27A>G (n.92537-27A>G) c.91970-27A>G (n.91970-27A>G) c.89312-27A>G (n.89312-27A>G) c.89231-27A>G (n.89231-27A>G) c.70994-27A>G (n.70994-27A>G) c.60848-27A>G (n.60848-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178539993T= | CA1310516572 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-27A= (n.90395-27A=) c.71480-27A= (n.71480-27A=) c.71279-27A= (n.71279-27A=) c.70904-27A= (n.70904-27A=) c.98099-27A= (n.98099-27A=) c.93176-27A= (n.93176-27A=) n.446+16357T= n.1840+103T= c.97196-27A= (n.97196-27A=) c.71090-27A= (n.71090-27A=) c.70949-27A= (n.70949-27A=) c.96992-27A= (n.96992-27A=) c.92390-27A= (n.92390-27A=) c.92387-27A= (n.92387-27A=) c.89429-27A= (n.89429-27A=) c.71045-27A= (n.71045-27A=) c.92540-27A= (n.92540-27A=) c.92537-27A= (n.92537-27A=) c.91970-27A= (n.91970-27A=) c.89312-27A= (n.89312-27A=) c.89231-27A= (n.89231-27A=) c.70994-27A= (n.70994-27A=) c.60848-27A= (n.60848-27A=) | |
2 | g.178539994A= | CA1310516573 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-28T= (n.90395-28T=) c.71480-28T= (n.71480-28T=) c.71279-28T= (n.71279-28T=) c.70904-28T= (n.70904-28T=) c.98099-28T= (n.98099-28T=) c.93176-28T= (n.93176-28T=) n.446+16358A= n.1840+104A= c.97196-28T= (n.97196-28T=) c.71090-28T= (n.71090-28T=) c.70949-28T= (n.70949-28T=) c.96992-28T= (n.96992-28T=) c.92390-28T= (n.92390-28T=) c.92387-28T= (n.92387-28T=) c.89429-28T= (n.89429-28T=) c.71045-28T= (n.71045-28T=) c.92540-28T= (n.92540-28T=) c.92537-28T= (n.92537-28T=) c.91970-28T= (n.91970-28T=) c.89312-28T= (n.89312-28T=) c.89231-28T= (n.89231-28T=) c.70994-28T= (n.70994-28T=) c.60848-28T= (n.60848-28T=) | |
2 | g.178539994A>G | CA538435068 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-28T>C (n.90395-28T>C) c.71480-28T>C (n.71480-28T>C) c.71279-28T>C (n.71279-28T>C) c.70904-28T>C (n.70904-28T>C) c.98099-28T>C (n.98099-28T>C) c.93176-28T>C (n.93176-28T>C) n.446+16358A>G n.1840+104A>G c.97196-28T>C (n.97196-28T>C) c.71090-28T>C (n.71090-28T>C) c.70949-28T>C (n.70949-28T>C) c.96992-28T>C (n.96992-28T>C) c.92390-28T>C (n.92390-28T>C) c.92387-28T>C (n.92387-28T>C) c.89429-28T>C (n.89429-28T>C) c.71045-28T>C (n.71045-28T>C) c.92540-28T>C (n.92540-28T>C) c.92537-28T>C (n.92537-28T>C) c.91970-28T>C (n.91970-28T>C) c.89312-28T>C (n.89312-28T>C) c.89231-28T>C (n.89231-28T>C) c.70994-28T>C (n.70994-28T>C) c.60848-28T>C (n.60848-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.178539996C>T | CA538435069 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-30G>A (n.90395-30G>A) c.71480-30G>A (n.71480-30G>A) c.71279-30G>A (n.71279-30G>A) c.70904-30G>A (n.70904-30G>A) c.98099-30G>A (n.98099-30G>A) c.93176-30G>A (n.93176-30G>A) n.446+16360C>T n.1840+106C>T c.97196-30G>A (n.97196-30G>A) c.71090-30G>A (n.71090-30G>A) c.70949-30G>A (n.70949-30G>A) c.96992-30G>A (n.96992-30G>A) c.92390-30G>A (n.92390-30G>A) c.92387-30G>A (n.92387-30G>A) c.89429-30G>A (n.89429-30G>A) c.71045-30G>A (n.71045-30G>A) c.92540-30G>A (n.92540-30G>A) c.92537-30G>A (n.92537-30G>A) c.91970-30G>A (n.91970-30G>A) c.89312-30G>A (n.89312-30G>A) c.89231-30G>A (n.89231-30G>A) c.70994-30G>A (n.70994-30G>A) c.60848-30G>A (n.60848-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540004del | CA2662125378 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-35del (n.90395-35del) c.71480-35del (n.71480-35del) c.71279-35del (n.71279-35del) c.70904-35del (n.70904-35del) c.98099-35del (n.98099-35del) c.93176-35del (n.93176-35del) n.446+16368del n.1841-103del c.97196-35del (n.97196-35del) c.71090-35del (n.71090-35del) c.70949-35del (n.70949-35del) c.96992-35del (n.96992-35del) c.92390-35del (n.92390-35del) c.92387-35del (n.92387-35del) c.89429-35del (n.89429-35del) c.71045-35del (n.71045-35del) c.92540-35del (n.92540-35del) c.92537-35del (n.92537-35del) c.91970-35del (n.91970-35del) c.89312-35del (n.89312-35del) c.89231-35del (n.89231-35del) c.70994-35del (n.70994-35del) c.60848-35del (n.60848-35del) | gnomAD v4 |
2 | g.178540002G>T | CA2662125380 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-36C>A (n.90395-36C>A) c.71480-36C>A (n.71480-36C>A) c.71279-36C>A (n.71279-36C>A) c.70904-36C>A (n.70904-36C>A) c.98099-36C>A (n.98099-36C>A) c.93176-36C>A (n.93176-36C>A) n.446+16366G>T n.1841-105G>T c.97196-36C>A (n.97196-36C>A) c.71090-36C>A (n.71090-36C>A) c.70949-36C>A (n.70949-36C>A) c.96992-36C>A (n.96992-36C>A) c.92390-36C>A (n.92390-36C>A) c.92387-36C>A (n.92387-36C>A) c.89429-36C>A (n.89429-36C>A) c.71045-36C>A (n.71045-36C>A) c.92540-36C>A (n.92540-36C>A) c.92537-36C>A (n.92537-36C>A) c.91970-36C>A (n.91970-36C>A) c.89312-36C>A (n.89312-36C>A) c.89231-36C>A (n.89231-36C>A) c.70994-36C>A (n.70994-36C>A) c.60848-36C>A (n.60848-36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178540003G>C | CA2662125381 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-37C>G (n.90395-37C>G) c.71480-37C>G (n.71480-37C>G) c.71279-37C>G (n.71279-37C>G) c.70904-37C>G (n.70904-37C>G) c.98099-37C>G (n.98099-37C>G) c.93176-37C>G (n.93176-37C>G) n.446+16367G>C n.1841-104G>C c.97196-37C>G (n.97196-37C>G) c.71090-37C>G (n.71090-37C>G) c.70949-37C>G (n.70949-37C>G) c.96992-37C>G (n.96992-37C>G) c.92390-37C>G (n.92390-37C>G) c.92387-37C>G (n.92387-37C>G) c.89429-37C>G (n.89429-37C>G) c.71045-37C>G (n.71045-37C>G) c.92540-37C>G (n.92540-37C>G) c.92537-37C>G (n.92537-37C>G) c.91970-37C>G (n.91970-37C>G) c.89312-37C>G (n.89312-37C>G) c.89231-37C>G (n.89231-37C>G) c.70994-37C>G (n.70994-37C>G) c.60848-37C>G (n.60848-37C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178540004G>A | CA1986432 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-38C>T (n.90395-38C>T) c.71480-38C>T (n.71480-38C>T) c.71279-38C>T (n.71279-38C>T) c.70904-38C>T (n.70904-38C>T) c.98099-38C>T (n.98099-38C>T) c.93176-38C>T (n.93176-38C>T) n.446+16368G>A n.1841-103G>A c.97196-38C>T (n.97196-38C>T) c.71090-38C>T (n.71090-38C>T) c.70949-38C>T (n.70949-38C>T) c.96992-38C>T (n.96992-38C>T) c.92390-38C>T (n.92390-38C>T) c.92387-38C>T (n.92387-38C>T) c.89429-38C>T (n.89429-38C>T) c.71045-38C>T (n.71045-38C>T) c.92540-38C>T (n.92540-38C>T) c.92537-38C>T (n.92537-38C>T) c.91970-38C>T (n.91970-38C>T) c.89312-38C>T (n.89312-38C>T) c.89231-38C>T (n.89231-38C>T) c.70994-38C>T (n.70994-38C>T) c.60848-38C>T (n.60848-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178540004G>C | CA1986433 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-38C>G (n.90395-38C>G) c.71480-38C>G (n.71480-38C>G) c.71279-38C>G (n.71279-38C>G) c.70904-38C>G (n.70904-38C>G) c.98099-38C>G (n.98099-38C>G) c.93176-38C>G (n.93176-38C>G) n.446+16368G>C n.1841-103G>C c.97196-38C>G (n.97196-38C>G) c.71090-38C>G (n.71090-38C>G) c.70949-38C>G (n.70949-38C>G) c.96992-38C>G (n.96992-38C>G) c.92390-38C>G (n.92390-38C>G) c.92387-38C>G (n.92387-38C>G) c.89429-38C>G (n.89429-38C>G) c.71045-38C>G (n.71045-38C>G) c.92540-38C>G (n.92540-38C>G) c.92537-38C>G (n.92537-38C>G) c.91970-38C>G (n.91970-38C>G) c.89312-38C>G (n.89312-38C>G) c.89231-38C>G (n.89231-38C>G) c.70994-38C>G (n.70994-38C>G) c.60848-38C>G (n.60848-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540004G= | CA1310516575 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-38C= (n.90395-38C=) c.71480-38C= (n.71480-38C=) c.71279-38C= (n.71279-38C=) c.70904-38C= (n.70904-38C=) c.98099-38C= (n.98099-38C=) c.93176-38C= (n.93176-38C=) n.446+16368G= n.1841-103G= c.97196-38C= (n.97196-38C=) c.71090-38C= (n.71090-38C=) c.70949-38C= (n.70949-38C=) c.96992-38C= (n.96992-38C=) c.92390-38C= (n.92390-38C=) c.92387-38C= (n.92387-38C=) c.89429-38C= (n.89429-38C=) c.71045-38C= (n.71045-38C=) c.92540-38C= (n.92540-38C=) c.92537-38C= (n.92537-38C=) c.91970-38C= (n.91970-38C=) c.89312-38C= (n.89312-38C=) c.89231-38C= (n.89231-38C=) c.70994-38C= (n.70994-38C=) c.60848-38C= (n.60848-38C=) | |
2 | g.178540004G>T | CA2662125383 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-38C>A (n.90395-38C>A) c.71480-38C>A (n.71480-38C>A) c.71279-38C>A (n.71279-38C>A) c.70904-38C>A (n.70904-38C>A) c.98099-38C>A (n.98099-38C>A) c.93176-38C>A (n.93176-38C>A) n.446+16368G>T n.1841-103G>T c.97196-38C>A (n.97196-38C>A) c.71090-38C>A (n.71090-38C>A) c.70949-38C>A (n.70949-38C>A) c.96992-38C>A (n.96992-38C>A) c.92390-38C>A (n.92390-38C>A) c.92387-38C>A (n.92387-38C>A) c.89429-38C>A (n.89429-38C>A) c.71045-38C>A (n.71045-38C>A) c.92540-38C>A (n.92540-38C>A) c.92537-38C>A (n.92537-38C>A) c.91970-38C>A (n.91970-38C>A) c.89312-38C>A (n.89312-38C>A) c.89231-38C>A (n.89231-38C>A) c.70994-38C>A (n.70994-38C>A) c.60848-38C>A (n.60848-38C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178540005T>C | CA2662125386 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-39A>G (n.90395-39A>G) c.71480-39A>G (n.71480-39A>G) c.71279-39A>G (n.71279-39A>G) c.70904-39A>G (n.70904-39A>G) c.98099-39A>G (n.98099-39A>G) c.93176-39A>G (n.93176-39A>G) n.446+16369T>C n.1841-102T>C c.97196-39A>G (n.97196-39A>G) c.71090-39A>G (n.71090-39A>G) c.70949-39A>G (n.70949-39A>G) c.96992-39A>G (n.96992-39A>G) c.92390-39A>G (n.92390-39A>G) c.92387-39A>G (n.92387-39A>G) c.89429-39A>G (n.89429-39A>G) c.71045-39A>G (n.71045-39A>G) c.92540-39A>G (n.92540-39A>G) c.92537-39A>G (n.92537-39A>G) c.91970-39A>G (n.91970-39A>G) c.89312-39A>G (n.89312-39A>G) c.89231-39A>G (n.89231-39A>G) c.70994-39A>G (n.70994-39A>G) c.60848-39A>G (n.60848-39A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178540005T>G | CA1310516577 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-39A>C (n.90395-39A>C) c.71480-39A>C (n.71480-39A>C) c.71279-39A>C (n.71279-39A>C) c.70904-39A>C (n.70904-39A>C) c.98099-39A>C (n.98099-39A>C) c.93176-39A>C (n.93176-39A>C) n.446+16369T>G n.1841-102T>G c.97196-39A>C (n.97196-39A>C) c.71090-39A>C (n.71090-39A>C) c.70949-39A>C (n.70949-39A>C) c.96992-39A>C (n.96992-39A>C) c.92390-39A>C (n.92390-39A>C) c.92387-39A>C (n.92387-39A>C) c.89429-39A>C (n.89429-39A>C) c.71045-39A>C (n.71045-39A>C) c.92540-39A>C (n.92540-39A>C) c.92537-39A>C (n.92537-39A>C) c.91970-39A>C (n.91970-39A>C) c.89312-39A>C (n.89312-39A>C) c.89231-39A>C (n.89231-39A>C) c.70994-39A>C (n.70994-39A>C) c.60848-39A>C (n.60848-39A>C) | dbSNP |
2 | g.178540005T= | CA1310516576 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-39A= (n.90395-39A=) c.71480-39A= (n.71480-39A=) c.71279-39A= (n.71279-39A=) c.70904-39A= (n.70904-39A=) c.98099-39A= (n.98099-39A=) c.93176-39A= (n.93176-39A=) n.446+16369T= n.1841-102T= c.97196-39A= (n.97196-39A=) c.71090-39A= (n.71090-39A=) c.70949-39A= (n.70949-39A=) c.96992-39A= (n.96992-39A=) c.92390-39A= (n.92390-39A=) c.92387-39A= (n.92387-39A=) c.89429-39A= (n.89429-39A=) c.71045-39A= (n.71045-39A=) c.92540-39A= (n.92540-39A=) c.92537-39A= (n.92537-39A=) c.91970-39A= (n.91970-39A=) c.89312-39A= (n.89312-39A=) c.89231-39A= (n.89231-39A=) c.70994-39A= (n.70994-39A=) c.60848-39A= (n.60848-39A=) | |
2 | g.178540006del | CA2662125387 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-40del (n.90395-40del) c.71480-40del (n.71480-40del) c.71279-40del (n.71279-40del) c.70904-40del (n.70904-40del) c.98099-40del (n.98099-40del) c.93176-40del (n.93176-40del) n.446+16370del n.1841-101del c.97196-40del (n.97196-40del) c.71090-40del (n.71090-40del) c.70949-40del (n.70949-40del) c.96992-40del (n.96992-40del) c.92390-40del (n.92390-40del) c.92387-40del (n.92387-40del) c.89429-40del (n.89429-40del) c.71045-40del (n.71045-40del) c.92540-40del (n.92540-40del) c.92537-40del (n.92537-40del) c.91970-40del (n.91970-40del) c.89312-40del (n.89312-40del) c.89231-40del (n.89231-40del) c.70994-40del (n.70994-40del) c.60848-40del (n.60848-40del) | gnomAD v4 |
2 | g.178540006A>G | CA2662125388 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-40T>C (n.90395-40T>C) c.71480-40T>C (n.71480-40T>C) c.71279-40T>C (n.71279-40T>C) c.70904-40T>C (n.70904-40T>C) c.98099-40T>C (n.98099-40T>C) c.93176-40T>C (n.93176-40T>C) n.446+16370A>G n.1841-101A>G c.97196-40T>C (n.97196-40T>C) c.71090-40T>C (n.71090-40T>C) c.70949-40T>C (n.70949-40T>C) c.96992-40T>C (n.96992-40T>C) c.92390-40T>C (n.92390-40T>C) c.92387-40T>C (n.92387-40T>C) c.89429-40T>C (n.89429-40T>C) c.71045-40T>C (n.71045-40T>C) c.92540-40T>C (n.92540-40T>C) c.92537-40T>C (n.92537-40T>C) c.91970-40T>C (n.91970-40T>C) c.89312-40T>C (n.89312-40T>C) c.89231-40T>C (n.89231-40T>C) c.70994-40T>C (n.70994-40T>C) c.60848-40T>C (n.60848-40T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178540006_178540007delinsAG | CA1310516578 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-41_90395-40delinsCT (n.90395-41_90395-40delinsCT) c.71480-41_71480-40delinsCT (n.71480-41_71480-40delinsCT) c.71279-41_71279-40delinsCT (n.71279-41_71279-40delinsCT) c.70904-41_70904-40delinsCT (n.70904-41_70904-40delinsCT) c.98099-41_98099-40delinsCT (n.98099-41_98099-40delinsCT) c.93176-41_93176-40delinsCT (n.93176-41_93176-40delinsCT) n.446+16370_446+16371delinsAG n.1841-101_1841-100delinsAG c.97196-41_97196-40delinsCT (n.97196-41_97196-40delinsCT) c.71090-41_71090-40delinsCT (n.71090-41_71090-40delinsCT) c.70949-41_70949-40delinsCT (n.70949-41_70949-40delinsCT) c.96992-41_96992-40delinsCT (n.96992-41_96992-40delinsCT) c.92390-41_92390-40delinsCT (n.92390-41_92390-40delinsCT) c.92387-41_92387-40delinsCT (n.92387-41_92387-40delinsCT) c.89429-41_89429-40delinsCT (n.89429-41_89429-40delinsCT) c.71045-41_71045-40delinsCT (n.71045-41_71045-40delinsCT) c.92540-41_92540-40delinsCT (n.92540-41_92540-40delinsCT) c.92537-41_92537-40delinsCT (n.92537-41_92537-40delinsCT) c.91970-41_91970-40delinsCT (n.91970-41_91970-40delinsCT) c.89312-41_89312-40delinsCT (n.89312-41_89312-40delinsCT) c.89231-41_89231-40delinsCT (n.89231-41_89231-40delinsCT) c.70994-41_70994-40delinsCT (n.70994-41_70994-40delinsCT) c.60848-41_60848-40delinsCT (n.60848-41_60848-40delinsCT) | |
2 | g.178540011del | CA1310516579 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-41del (n.90395-41del) c.71480-41del (n.71480-41del) c.71279-41del (n.71279-41del) c.70904-41del (n.70904-41del) c.98099-41del (n.98099-41del) c.93176-41del (n.93176-41del) n.446+16375del n.1841-96del c.97196-41del (n.97196-41del) c.71090-41del (n.71090-41del) c.70949-41del (n.70949-41del) c.96992-41del (n.96992-41del) c.92390-41del (n.92390-41del) c.92387-41del (n.92387-41del) c.89429-41del (n.89429-41del) c.71045-41del (n.71045-41del) c.92540-41del (n.92540-41del) c.92537-41del (n.92537-41del) c.91970-41del (n.91970-41del) c.89312-41del (n.89312-41del) c.89231-41del (n.89231-41del) c.70994-41del (n.70994-41del) c.60848-41del (n.60848-41del) | dbSNP |
2 | g.178540008G>A | CA2662125392 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-42C>T (n.90395-42C>T) c.71480-42C>T (n.71480-42C>T) c.71279-42C>T (n.71279-42C>T) c.70904-42C>T (n.70904-42C>T) c.98099-42C>T (n.98099-42C>T) c.93176-42C>T (n.93176-42C>T) n.446+16372G>A n.1841-99G>A c.97196-42C>T (n.97196-42C>T) c.71090-42C>T (n.71090-42C>T) c.70949-42C>T (n.70949-42C>T) c.96992-42C>T (n.96992-42C>T) c.92390-42C>T (n.92390-42C>T) c.92387-42C>T (n.92387-42C>T) c.89429-42C>T (n.89429-42C>T) c.71045-42C>T (n.71045-42C>T) c.92540-42C>T (n.92540-42C>T) c.92537-42C>T (n.92537-42C>T) c.91970-42C>T (n.91970-42C>T) c.89312-42C>T (n.89312-42C>T) c.89231-42C>T (n.89231-42C>T) c.70994-42C>T (n.70994-42C>T) c.60848-42C>T (n.60848-42C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178540008G>C | CA1986434 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-42C>G (n.90395-42C>G) c.71480-42C>G (n.71480-42C>G) c.71279-42C>G (n.71279-42C>G) c.70904-42C>G (n.70904-42C>G) c.98099-42C>G (n.98099-42C>G) c.93176-42C>G (n.93176-42C>G) n.446+16372G>C n.1841-99G>C c.97196-42C>G (n.97196-42C>G) c.71090-42C>G (n.71090-42C>G) c.70949-42C>G (n.70949-42C>G) c.96992-42C>G (n.96992-42C>G) c.92390-42C>G (n.92390-42C>G) c.92387-42C>G (n.92387-42C>G) c.89429-42C>G (n.89429-42C>G) c.71045-42C>G (n.71045-42C>G) c.92540-42C>G (n.92540-42C>G) c.92537-42C>G (n.92537-42C>G) c.91970-42C>G (n.91970-42C>G) c.89312-42C>G (n.89312-42C>G) c.89231-42C>G (n.89231-42C>G) c.70994-42C>G (n.70994-42C>G) c.60848-42C>G (n.60848-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178540008G= | CA1310516580 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-42C= (n.90395-42C=) c.71480-42C= (n.71480-42C=) c.71279-42C= (n.71279-42C=) c.70904-42C= (n.70904-42C=) c.98099-42C= (n.98099-42C=) c.93176-42C= (n.93176-42C=) n.446+16372G= n.1841-99G= c.97196-42C= (n.97196-42C=) c.71090-42C= (n.71090-42C=) c.70949-42C= (n.70949-42C=) c.96992-42C= (n.96992-42C=) c.92390-42C= (n.92390-42C=) c.92387-42C= (n.92387-42C=) c.89429-42C= (n.89429-42C=) c.71045-42C= (n.71045-42C=) c.92540-42C= (n.92540-42C=) c.92537-42C= (n.92537-42C=) c.91970-42C= (n.91970-42C=) c.89312-42C= (n.89312-42C=) c.89231-42C= (n.89231-42C=) c.70994-42C= (n.70994-42C=) c.60848-42C= (n.60848-42C=) | |
2 | g.178540008G>T | CA2577170237 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-42C>A (n.90395-42C>A) c.71480-42C>A (n.71480-42C>A) c.71279-42C>A (n.71279-42C>A) c.70904-42C>A (n.70904-42C>A) c.98099-42C>A (n.98099-42C>A) c.93176-42C>A (n.93176-42C>A) n.446+16372G>T n.1841-99G>T c.97196-42C>A (n.97196-42C>A) c.71090-42C>A (n.71090-42C>A) c.70949-42C>A (n.70949-42C>A) c.96992-42C>A (n.96992-42C>A) c.92390-42C>A (n.92390-42C>A) c.92387-42C>A (n.92387-42C>A) c.89429-42C>A (n.89429-42C>A) c.71045-42C>A (n.71045-42C>A) c.92540-42C>A (n.92540-42C>A) c.92537-42C>A (n.92537-42C>A) c.91970-42C>A (n.91970-42C>A) c.89312-42C>A (n.89312-42C>A) c.89231-42C>A (n.89231-42C>A) c.70994-42C>A (n.70994-42C>A) c.60848-42C>A (n.60848-42C>A) | |
2 | g.178540010G>A | CA2753331065 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-44C>T (n.90395-44C>T) c.71480-44C>T (n.71480-44C>T) c.71279-44C>T (n.71279-44C>T) c.70904-44C>T (n.70904-44C>T) c.98099-44C>T (n.98099-44C>T) c.93176-44C>T (n.93176-44C>T) n.446+16374G>A n.1841-97G>A c.97196-44C>T (n.97196-44C>T) c.71090-44C>T (n.71090-44C>T) c.70949-44C>T (n.70949-44C>T) c.96992-44C>T (n.96992-44C>T) c.92390-44C>T (n.92390-44C>T) c.92387-44C>T (n.92387-44C>T) c.89429-44C>T (n.89429-44C>T) c.71045-44C>T (n.71045-44C>T) c.92540-44C>T (n.92540-44C>T) c.92537-44C>T (n.92537-44C>T) c.91970-44C>T (n.91970-44C>T) c.89312-44C>T (n.89312-44C>T) c.89231-44C>T (n.89231-44C>T) c.70994-44C>T (n.70994-44C>T) c.60848-44C>T (n.60848-44C>T) | |
2 | g.178540012A= | CA1310516581 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-46T= (n.90395-46T=) c.71480-46T= (n.71480-46T=) c.71279-46T= (n.71279-46T=) c.70904-46T= (n.70904-46T=) c.98099-46T= (n.98099-46T=) c.93176-46T= (n.93176-46T=) n.446+16376A= n.1841-95A= c.97196-46T= (n.97196-46T=) c.71090-46T= (n.71090-46T=) c.70949-46T= (n.70949-46T=) c.96992-46T= (n.96992-46T=) c.92390-46T= (n.92390-46T=) c.92387-46T= (n.92387-46T=) c.89429-46T= (n.89429-46T=) c.71045-46T= (n.71045-46T=) c.92540-46T= (n.92540-46T=) c.92537-46T= (n.92537-46T=) c.91970-46T= (n.91970-46T=) c.89312-46T= (n.89312-46T=) c.89231-46T= (n.89231-46T=) c.70994-46T= (n.70994-46T=) c.60848-46T= (n.60848-46T=) | |
2 | g.178540012A>G | CA1310516582 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-46T>C (n.90395-46T>C) c.71480-46T>C (n.71480-46T>C) c.71279-46T>C (n.71279-46T>C) c.70904-46T>C (n.70904-46T>C) c.98099-46T>C (n.98099-46T>C) c.93176-46T>C (n.93176-46T>C) n.446+16376A>G n.1841-95A>G c.97196-46T>C (n.97196-46T>C) c.71090-46T>C (n.71090-46T>C) c.70949-46T>C (n.70949-46T>C) c.96992-46T>C (n.96992-46T>C) c.92390-46T>C (n.92390-46T>C) c.92387-46T>C (n.92387-46T>C) c.89429-46T>C (n.89429-46T>C) c.71045-46T>C (n.71045-46T>C) c.92540-46T>C (n.92540-46T>C) c.92537-46T>C (n.92537-46T>C) c.91970-46T>C (n.91970-46T>C) c.89312-46T>C (n.89312-46T>C) c.89231-46T>C (n.89231-46T>C) c.70994-46T>C (n.70994-46T>C) c.60848-46T>C (n.60848-46T>C) | dbSNP |
2 | g.178540013C= | CA1310516583 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-47G= (n.90395-47G=) c.71480-47G= (n.71480-47G=) c.71279-47G= (n.71279-47G=) c.70904-47G= (n.70904-47G=) c.98099-47G= (n.98099-47G=) c.93176-47G= (n.93176-47G=) n.446+16377C= n.1841-94C= c.97196-47G= (n.97196-47G=) c.71090-47G= (n.71090-47G=) c.70949-47G= (n.70949-47G=) c.96992-47G= (n.96992-47G=) c.92390-47G= (n.92390-47G=) c.92387-47G= (n.92387-47G=) c.89429-47G= (n.89429-47G=) c.71045-47G= (n.71045-47G=) c.92540-47G= (n.92540-47G=) c.92537-47G= (n.92537-47G=) c.91970-47G= (n.91970-47G=) c.89312-47G= (n.89312-47G=) c.89231-47G= (n.89231-47G=) c.70994-47G= (n.70994-47G=) c.60848-47G= (n.60848-47G=) | |
2 | g.178540013C>G | CA1986435 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-47G>C (n.90395-47G>C) c.71480-47G>C (n.71480-47G>C) c.71279-47G>C (n.71279-47G>C) c.70904-47G>C (n.70904-47G>C) c.98099-47G>C (n.98099-47G>C) c.93176-47G>C (n.93176-47G>C) n.446+16377C>G n.1841-94C>G c.97196-47G>C (n.97196-47G>C) c.71090-47G>C (n.71090-47G>C) c.70949-47G>C (n.70949-47G>C) c.96992-47G>C (n.96992-47G>C) c.92390-47G>C (n.92390-47G>C) c.92387-47G>C (n.92387-47G>C) c.89429-47G>C (n.89429-47G>C) c.71045-47G>C (n.71045-47G>C) c.92540-47G>C (n.92540-47G>C) c.92537-47G>C (n.92537-47G>C) c.91970-47G>C (n.91970-47G>C) c.89312-47G>C (n.89312-47G>C) c.89231-47G>C (n.89231-47G>C) c.70994-47G>C (n.70994-47G>C) c.60848-47G>C (n.60848-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540013C>T | CA761283400 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-47G>A (n.90395-47G>A) c.71480-47G>A (n.71480-47G>A) c.71279-47G>A (n.71279-47G>A) c.70904-47G>A (n.70904-47G>A) c.98099-47G>A (n.98099-47G>A) c.93176-47G>A (n.93176-47G>A) n.446+16377C>T n.1841-94C>T c.97196-47G>A (n.97196-47G>A) c.71090-47G>A (n.71090-47G>A) c.70949-47G>A (n.70949-47G>A) c.96992-47G>A (n.96992-47G>A) c.92390-47G>A (n.92390-47G>A) c.92387-47G>A (n.92387-47G>A) c.89429-47G>A (n.89429-47G>A) c.71045-47G>A (n.71045-47G>A) c.92540-47G>A (n.92540-47G>A) c.92537-47G>A (n.92537-47G>A) c.91970-47G>A (n.91970-47G>A) c.89312-47G>A (n.89312-47G>A) c.89231-47G>A (n.89231-47G>A) c.70994-47G>A (n.70994-47G>A) c.60848-47G>A (n.60848-47G>A) | dbSNP |