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2 | g.178539969G>A | CA538435062 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-3C>T (n.90395-3C>T) c.71480-3C>T (n.71480-3C>T) c.71279-3C>T (n.71279-3C>T) c.70904-3C>T (n.70904-3C>T) c.98099-3C>T (n.98099-3C>T) c.93176-3C>T (n.93176-3C>T) n.446+16333G>A n.1840+79G>A c.97196-3C>T (n.97196-3C>T) c.71090-3C>T (n.71090-3C>T) c.70949-3C>T (n.70949-3C>T) c.96992-3C>T (n.96992-3C>T) c.92390-3C>T (n.92390-3C>T) c.92387-3C>T (n.92387-3C>T) c.89429-3C>T (n.89429-3C>T) c.71045-3C>T (n.71045-3C>T) c.92540-3C>T (n.92540-3C>T) c.92537-3C>T (n.92537-3C>T) c.91970-3C>T (n.91970-3C>T) c.89312-3C>T (n.89312-3C>T) c.89231-3C>T (n.89231-3C>T) c.70994-3C>T (n.70994-3C>T) c.60848-3C>T (n.60848-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178539969G= | CA1310516559 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-3C= (n.90395-3C=) c.71480-3C= (n.71480-3C=) c.71279-3C= (n.71279-3C=) c.70904-3C= (n.70904-3C=) c.98099-3C= (n.98099-3C=) c.93176-3C= (n.93176-3C=) n.446+16333G= n.1840+79G= c.97196-3C= (n.97196-3C=) c.71090-3C= (n.71090-3C=) c.70949-3C= (n.70949-3C=) c.96992-3C= (n.96992-3C=) c.92390-3C= (n.92390-3C=) c.92387-3C= (n.92387-3C=) c.89429-3C= (n.89429-3C=) c.71045-3C= (n.71045-3C=) c.92540-3C= (n.92540-3C=) c.92537-3C= (n.92537-3C=) c.91970-3C= (n.91970-3C=) c.89312-3C= (n.89312-3C=) c.89231-3C= (n.89231-3C=) c.70994-3C= (n.70994-3C=) c.60848-3C= (n.60848-3C=) | |
2 | g.178539969G>T | CA309374 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-3C>A (n.90395-3C>A) c.71480-3C>A (n.71480-3C>A) c.71279-3C>A (n.71279-3C>A) c.70904-3C>A (n.70904-3C>A) c.98099-3C>A (n.98099-3C>A) c.93176-3C>A (n.93176-3C>A) n.446+16333G>T n.1840+79G>T c.97196-3C>A (n.97196-3C>A) c.71090-3C>A (n.71090-3C>A) c.70949-3C>A (n.70949-3C>A) c.96992-3C>A (n.96992-3C>A) c.92390-3C>A (n.92390-3C>A) c.92387-3C>A (n.92387-3C>A) c.89429-3C>A (n.89429-3C>A) c.71045-3C>A (n.71045-3C>A) c.92540-3C>A (n.92540-3C>A) c.92537-3C>A (n.92537-3C>A) c.91970-3C>A (n.91970-3C>A) c.89312-3C>A (n.89312-3C>A) c.89231-3C>A (n.89231-3C>A) c.70994-3C>A (n.70994-3C>A) c.60848-3C>A (n.60848-3C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178539970_178539971delinsGA | CA1310516560 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-5_90395-4delinsTC (n.90395-5_90395-4delinsTC) c.71480-5_71480-4delinsTC (n.71480-5_71480-4delinsTC) c.71279-5_71279-4delinsTC (n.71279-5_71279-4delinsTC) c.70904-5_70904-4delinsTC (n.70904-5_70904-4delinsTC) c.98099-5_98099-4delinsTC (n.98099-5_98099-4delinsTC) c.93176-5_93176-4delinsTC (n.93176-5_93176-4delinsTC) n.446+16334_446+16335delinsGA n.1840+80_1840+81delinsGA c.97196-5_97196-4delinsTC (n.97196-5_97196-4delinsTC) c.71090-5_71090-4delinsTC (n.71090-5_71090-4delinsTC) c.70949-5_70949-4delinsTC (n.70949-5_70949-4delinsTC) c.96992-5_96992-4delinsTC (n.96992-5_96992-4delinsTC) c.92390-5_92390-4delinsTC (n.92390-5_92390-4delinsTC) c.92387-5_92387-4delinsTC (n.92387-5_92387-4delinsTC) c.89429-5_89429-4delinsTC (n.89429-5_89429-4delinsTC) c.71045-5_71045-4delinsTC (n.71045-5_71045-4delinsTC) c.92540-5_92540-4delinsTC (n.92540-5_92540-4delinsTC) c.92537-5_92537-4delinsTC (n.92537-5_92537-4delinsTC) c.91970-5_91970-4delinsTC (n.91970-5_91970-4delinsTC) c.89312-5_89312-4delinsTC (n.89312-5_89312-4delinsTC) c.89231-5_89231-4delinsTC (n.89231-5_89231-4delinsTC) c.70994-5_70994-4delinsTC (n.70994-5_70994-4delinsTC) c.60848-5_60848-4delinsTC (n.60848-5_60848-4delinsTC) | |
2 | g.178539971A>C | CA2662125345 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-5T>G (n.90395-5T>G) c.71480-5T>G (n.71480-5T>G) c.71279-5T>G (n.71279-5T>G) c.70904-5T>G (n.70904-5T>G) c.98099-5T>G (n.98099-5T>G) c.93176-5T>G (n.93176-5T>G) n.446+16335A>C n.1840+81A>C c.97196-5T>G (n.97196-5T>G) c.71090-5T>G (n.71090-5T>G) c.70949-5T>G (n.70949-5T>G) c.96992-5T>G (n.96992-5T>G) c.92390-5T>G (n.92390-5T>G) c.92387-5T>G (n.92387-5T>G) c.89429-5T>G (n.89429-5T>G) c.71045-5T>G (n.71045-5T>G) c.92540-5T>G (n.92540-5T>G) c.92537-5T>G (n.92537-5T>G) c.91970-5T>G (n.91970-5T>G) c.89312-5T>G (n.89312-5T>G) c.89231-5T>G (n.89231-5T>G) c.70994-5T>G (n.70994-5T>G) c.60848-5T>G (n.60848-5T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178539971A>G | CA2662125343 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-5T>C (n.90395-5T>C) c.71480-5T>C (n.71480-5T>C) c.71279-5T>C (n.71279-5T>C) c.70904-5T>C (n.70904-5T>C) c.98099-5T>C (n.98099-5T>C) c.93176-5T>C (n.93176-5T>C) n.446+16335A>G n.1840+81A>G c.97196-5T>C (n.97196-5T>C) c.71090-5T>C (n.71090-5T>C) c.70949-5T>C (n.70949-5T>C) c.96992-5T>C (n.96992-5T>C) c.92390-5T>C (n.92390-5T>C) c.92387-5T>C (n.92387-5T>C) c.89429-5T>C (n.89429-5T>C) c.71045-5T>C (n.71045-5T>C) c.92540-5T>C (n.92540-5T>C) c.92537-5T>C (n.92537-5T>C) c.91970-5T>C (n.91970-5T>C) c.89312-5T>C (n.89312-5T>C) c.89231-5T>C (n.89231-5T>C) c.70994-5T>C (n.70994-5T>C) c.60848-5T>C (n.60848-5T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178539977_178539978insAAAAAAAA | CA538435064 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-5_90395-4insTTTTTTTT (n.90395-5_90395-4insTTTTTTTT) c.71480-5_71480-4insTTTTTTTT (n.71480-5_71480-4insTTTTTTTT) c.71279-5_71279-4insTTTTTTTT (n.71279-5_71279-4insTTTTTTTT) c.70904-5_70904-4insTTTTTTTT (n.70904-5_70904-4insTTTTTTTT) c.98099-5_98099-4insTTTTTTTT (n.98099-5_98099-4insTTTTTTTT) c.93176-5_93176-4insTTTTTTTT (n.93176-5_93176-4insTTTTTTTT) n.446+16341_446+16342insAAAAAAAA n.1840+87_1840+88insAAAAAAAA c.97196-5_97196-4insTTTTTTTT (n.97196-5_97196-4insTTTTTTTT) c.71090-5_71090-4insTTTTTTTT (n.71090-5_71090-4insTTTTTTTT) c.70949-5_70949-4insTTTTTTTT (n.70949-5_70949-4insTTTTTTTT) c.96992-5_96992-4insTTTTTTTT (n.96992-5_96992-4insTTTTTTTT) c.92390-5_92390-4insTTTTTTTT (n.92390-5_92390-4insTTTTTTTT) c.92387-5_92387-4insTTTTTTTT (n.92387-5_92387-4insTTTTTTTT) c.89429-5_89429-4insTTTTTTTT (n.89429-5_89429-4insTTTTTTTT) c.71045-5_71045-4insTTTTTTTT (n.71045-5_71045-4insTTTTTTTT) c.92540-5_92540-4insTTTTTTTT (n.92540-5_92540-4insTTTTTTTT) c.92537-5_92537-4insTTTTTTTT (n.92537-5_92537-4insTTTTTTTT) c.91970-5_91970-4insTTTTTTTT (n.91970-5_91970-4insTTTTTTTT) c.89312-5_89312-4insTTTTTTTT (n.89312-5_89312-4insTTTTTTTT) c.89231-5_89231-4insTTTTTTTT (n.89231-5_89231-4insTTTTTTTT) c.70994-5_70994-4insTTTTTTTT (n.70994-5_70994-4insTTTTTTTT) c.60848-5_60848-4insTTTTTTTT (n.60848-5_60848-4insTTTTTTTT) | gnomAD v2 |
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2 | g.178539977del | CA1310516561 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-5del (n.90395-5del) c.71480-5del (n.71480-5del) c.71279-5del (n.71279-5del) c.70904-5del (n.70904-5del) c.98099-5del (n.98099-5del) c.93176-5del (n.93176-5del) n.446+16341del n.1840+87del c.97196-5del (n.97196-5del) c.71090-5del (n.71090-5del) c.70949-5del (n.70949-5del) c.96992-5del (n.96992-5del) c.92390-5del (n.92390-5del) c.92387-5del (n.92387-5del) c.89429-5del (n.89429-5del) c.71045-5del (n.71045-5del) c.92540-5del (n.92540-5del) c.92537-5del (n.92537-5del) c.91970-5del (n.91970-5del) c.89312-5del (n.89312-5del) c.89231-5del (n.89231-5del) c.70994-5del (n.70994-5del) c.60848-5del (n.60848-5del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178539975A>G | CA2740095958 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-9T>C (n.90395-9T>C) c.71480-9T>C (n.71480-9T>C) c.71279-9T>C (n.71279-9T>C) c.70904-9T>C (n.70904-9T>C) c.98099-9T>C (n.98099-9T>C) c.93176-9T>C (n.93176-9T>C) n.446+16339A>G n.1840+85A>G c.97196-9T>C (n.97196-9T>C) c.71090-9T>C (n.71090-9T>C) c.70949-9T>C (n.70949-9T>C) c.96992-9T>C (n.96992-9T>C) c.92390-9T>C (n.92390-9T>C) c.92387-9T>C (n.92387-9T>C) c.89429-9T>C (n.89429-9T>C) c.71045-9T>C (n.71045-9T>C) c.92540-9T>C (n.92540-9T>C) c.92537-9T>C (n.92537-9T>C) c.91970-9T>C (n.91970-9T>C) c.89312-9T>C (n.89312-9T>C) c.89231-9T>C (n.89231-9T>C) c.70994-9T>C (n.70994-9T>C) c.60848-9T>C (n.60848-9T>C) | ClinVar |
2 | g.178539976A= | CA1310516563 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-10T= (n.90395-10T=) c.71480-10T= (n.71480-10T=) c.71279-10T= (n.71279-10T=) c.70904-10T= (n.70904-10T=) c.98099-10T= (n.98099-10T=) c.93176-10T= (n.93176-10T=) n.446+16340A= n.1840+86A= c.97196-10T= (n.97196-10T=) c.71090-10T= (n.71090-10T=) c.70949-10T= (n.70949-10T=) c.96992-10T= (n.96992-10T=) c.92390-10T= (n.92390-10T=) c.92387-10T= (n.92387-10T=) c.89429-10T= (n.89429-10T=) c.71045-10T= (n.71045-10T=) c.92540-10T= (n.92540-10T=) c.92537-10T= (n.92537-10T=) c.91970-10T= (n.91970-10T=) c.89312-10T= (n.89312-10T=) c.89231-10T= (n.89231-10T=) c.70994-10T= (n.70994-10T=) c.60848-10T= (n.60848-10T=) | |
2 | g.178539976A>C | CA538435065 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-10T>G (n.90395-10T>G) c.71480-10T>G (n.71480-10T>G) c.71279-10T>G (n.71279-10T>G) c.70904-10T>G (n.70904-10T>G) c.98099-10T>G (n.98099-10T>G) c.93176-10T>G (n.93176-10T>G) n.446+16340A>C n.1840+86A>C c.97196-10T>G (n.97196-10T>G) c.71090-10T>G (n.71090-10T>G) c.70949-10T>G (n.70949-10T>G) c.96992-10T>G (n.96992-10T>G) c.92390-10T>G (n.92390-10T>G) c.92387-10T>G (n.92387-10T>G) c.89429-10T>G (n.89429-10T>G) c.71045-10T>G (n.71045-10T>G) c.92540-10T>G (n.92540-10T>G) c.92537-10T>G (n.92537-10T>G) c.91970-10T>G (n.91970-10T>G) c.89312-10T>G (n.89312-10T>G) c.89231-10T>G (n.89231-10T>G) c.70994-10T>G (n.70994-10T>G) c.60848-10T>G (n.60848-10T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178539976_178539980delinsAAGGT | CA1310516562 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-14_90395-10delinsACCTT (n.90395-14_90395-10delinsACCTT) c.71480-14_71480-10delinsACCTT (n.71480-14_71480-10delinsACCTT) c.71279-14_71279-10delinsACCTT (n.71279-14_71279-10delinsACCTT) c.70904-14_70904-10delinsACCTT (n.70904-14_70904-10delinsACCTT) c.98099-14_98099-10delinsACCTT (n.98099-14_98099-10delinsACCTT) c.93176-14_93176-10delinsACCTT (n.93176-14_93176-10delinsACCTT) n.446+16340_446+16344delinsAAGGT n.1840+86_1840+90delinsAAGGT c.97196-14_97196-10delinsACCTT (n.97196-14_97196-10delinsACCTT) c.71090-14_71090-10delinsACCTT (n.71090-14_71090-10delinsACCTT) c.70949-14_70949-10delinsACCTT (n.70949-14_70949-10delinsACCTT) c.96992-14_96992-10delinsACCTT (n.96992-14_96992-10delinsACCTT) c.92390-14_92390-10delinsACCTT (n.92390-14_92390-10delinsACCTT) c.92387-14_92387-10delinsACCTT (n.92387-14_92387-10delinsACCTT) c.89429-14_89429-10delinsACCTT (n.89429-14_89429-10delinsACCTT) c.71045-14_71045-10delinsACCTT (n.71045-14_71045-10delinsACCTT) c.92540-14_92540-10delinsACCTT (n.92540-14_92540-10delinsACCTT) c.92537-14_92537-10delinsACCTT (n.92537-14_92537-10delinsACCTT) c.91970-14_91970-10delinsACCTT (n.91970-14_91970-10delinsACCTT) c.89312-14_89312-10delinsACCTT (n.89312-14_89312-10delinsACCTT) c.89231-14_89231-10delinsACCTT (n.89231-14_89231-10delinsACCTT) c.70994-14_70994-10delinsACCTT (n.70994-14_70994-10delinsACCTT) c.60848-14_60848-10delinsACCTT (n.60848-14_60848-10delinsACCTT) | |
2 | g.178539977A= | CA1310516565 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-11T= (n.90395-11T=) c.71480-11T= (n.71480-11T=) c.71279-11T= (n.71279-11T=) c.70904-11T= (n.70904-11T=) c.98099-11T= (n.98099-11T=) c.93176-11T= (n.93176-11T=) n.446+16341A= n.1840+87A= c.97196-11T= (n.97196-11T=) c.71090-11T= (n.71090-11T=) c.70949-11T= (n.70949-11T=) c.96992-11T= (n.96992-11T=) c.92390-11T= (n.92390-11T=) c.92387-11T= (n.92387-11T=) c.89429-11T= (n.89429-11T=) c.71045-11T= (n.71045-11T=) c.92540-11T= (n.92540-11T=) c.92537-11T= (n.92537-11T=) c.91970-11T= (n.91970-11T=) c.89312-11T= (n.89312-11T=) c.89231-11T= (n.89231-11T=) c.70994-11T= (n.70994-11T=) c.60848-11T= (n.60848-11T=) | |
2 | g.178539977A>G | CA1986427 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-11T>C (n.90395-11T>C) c.71480-11T>C (n.71480-11T>C) c.71279-11T>C (n.71279-11T>C) c.70904-11T>C (n.70904-11T>C) c.98099-11T>C (n.98099-11T>C) c.93176-11T>C (n.93176-11T>C) n.446+16341A>G n.1840+87A>G c.97196-11T>C (n.97196-11T>C) c.71090-11T>C (n.71090-11T>C) c.70949-11T>C (n.70949-11T>C) c.96992-11T>C (n.96992-11T>C) c.92390-11T>C (n.92390-11T>C) c.92387-11T>C (n.92387-11T>C) c.89429-11T>C (n.89429-11T>C) c.71045-11T>C (n.71045-11T>C) c.92540-11T>C (n.92540-11T>C) c.92537-11T>C (n.92537-11T>C) c.91970-11T>C (n.91970-11T>C) c.89312-11T>C (n.89312-11T>C) c.89231-11T>C (n.89231-11T>C) c.70994-11T>C (n.70994-11T>C) c.60848-11T>C (n.60848-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178539977_178539978delinsAG | CA1310516564 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-12_90395-11delinsCT (n.90395-12_90395-11delinsCT) c.71480-12_71480-11delinsCT (n.71480-12_71480-11delinsCT) c.71279-12_71279-11delinsCT (n.71279-12_71279-11delinsCT) c.70904-12_70904-11delinsCT (n.70904-12_70904-11delinsCT) c.98099-12_98099-11delinsCT (n.98099-12_98099-11delinsCT) c.93176-12_93176-11delinsCT (n.93176-12_93176-11delinsCT) n.446+16341_446+16342delinsAG n.1840+87_1840+88delinsAG c.97196-12_97196-11delinsCT (n.97196-12_97196-11delinsCT) c.71090-12_71090-11delinsCT (n.71090-12_71090-11delinsCT) c.70949-12_70949-11delinsCT (n.70949-12_70949-11delinsCT) c.96992-12_96992-11delinsCT (n.96992-12_96992-11delinsCT) c.92390-12_92390-11delinsCT (n.92390-12_92390-11delinsCT) c.92387-12_92387-11delinsCT (n.92387-12_92387-11delinsCT) c.89429-12_89429-11delinsCT (n.89429-12_89429-11delinsCT) c.71045-12_71045-11delinsCT (n.71045-12_71045-11delinsCT) c.92540-12_92540-11delinsCT (n.92540-12_92540-11delinsCT) c.92537-12_92537-11delinsCT (n.92537-12_92537-11delinsCT) c.91970-12_91970-11delinsCT (n.91970-12_91970-11delinsCT) c.89312-12_89312-11delinsCT (n.89312-12_89312-11delinsCT) c.89231-12_89231-11delinsCT (n.89231-12_89231-11delinsCT) c.70994-12_70994-11delinsCT (n.70994-12_70994-11delinsCT) c.60848-12_60848-11delinsCT (n.60848-12_60848-11delinsCT) | |
2 | g.178539980_178539983del | CA1986426 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-14_90395-11del (n.90395-14_90395-11del) c.71480-14_71480-11del (n.71480-14_71480-11del) c.71279-14_71279-11del (n.71279-14_71279-11del) c.70904-14_70904-11del (n.70904-14_70904-11del) c.98099-14_98099-11del (n.98099-14_98099-11del) c.93176-14_93176-11del (n.93176-14_93176-11del) n.446+16344_446+16347del n.1840+90_1840+93del c.97196-14_97196-11del (n.97196-14_97196-11del) c.71090-14_71090-11del (n.71090-14_71090-11del) c.70949-14_70949-11del (n.70949-14_70949-11del) c.96992-14_96992-11del (n.96992-14_96992-11del) c.92390-14_92390-11del (n.92390-14_92390-11del) c.92387-14_92387-11del (n.92387-14_92387-11del) c.89429-14_89429-11del (n.89429-14_89429-11del) c.71045-14_71045-11del (n.71045-14_71045-11del) c.92540-14_92540-11del (n.92540-14_92540-11del) c.92537-14_92537-11del (n.92537-14_92537-11del) c.91970-14_91970-11del (n.91970-14_91970-11del) c.89312-14_89312-11del (n.89312-14_89312-11del) c.89231-14_89231-11del (n.89231-14_89231-11del) c.70994-14_70994-11del (n.70994-14_70994-11del) c.60848-14_60848-11del (n.60848-14_60848-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178539979del | CA60965708 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-12del (n.90395-12del) c.71480-12del (n.71480-12del) c.71279-12del (n.71279-12del) c.70904-12del (n.70904-12del) c.98099-12del (n.98099-12del) c.93176-12del (n.93176-12del) n.446+16343del n.1840+89del c.97196-12del (n.97196-12del) c.71090-12del (n.71090-12del) c.70949-12del (n.70949-12del) c.96992-12del (n.96992-12del) c.92390-12del (n.92390-12del) c.92387-12del (n.92387-12del) c.89429-12del (n.89429-12del) c.71045-12del (n.71045-12del) c.92540-12del (n.92540-12del) c.92537-12del (n.92537-12del) c.91970-12del (n.91970-12del) c.89312-12del (n.89312-12del) c.89231-12del (n.89231-12del) c.70994-12del (n.70994-12del) c.60848-12del (n.60848-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178539979G>A | CA1986428 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-13C>T (n.90395-13C>T) c.71480-13C>T (n.71480-13C>T) c.71279-13C>T (n.71279-13C>T) c.70904-13C>T (n.70904-13C>T) c.98099-13C>T (n.98099-13C>T) c.93176-13C>T (n.93176-13C>T) n.446+16343G>A n.1840+89G>A c.97196-13C>T (n.97196-13C>T) c.71090-13C>T (n.71090-13C>T) c.70949-13C>T (n.70949-13C>T) c.96992-13C>T (n.96992-13C>T) c.92390-13C>T (n.92390-13C>T) c.92387-13C>T (n.92387-13C>T) c.89429-13C>T (n.89429-13C>T) c.71045-13C>T (n.71045-13C>T) c.92540-13C>T (n.92540-13C>T) c.92537-13C>T (n.92537-13C>T) c.91970-13C>T (n.91970-13C>T) c.89312-13C>T (n.89312-13C>T) c.89231-13C>T (n.89231-13C>T) c.70994-13C>T (n.70994-13C>T) c.60848-13C>T (n.60848-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178539979G>C | CA2662125360 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-13C>G (n.90395-13C>G) c.71480-13C>G (n.71480-13C>G) c.71279-13C>G (n.71279-13C>G) c.70904-13C>G (n.70904-13C>G) c.98099-13C>G (n.98099-13C>G) c.93176-13C>G (n.93176-13C>G) n.446+16343G>C n.1840+89G>C c.97196-13C>G (n.97196-13C>G) c.71090-13C>G (n.71090-13C>G) c.70949-13C>G (n.70949-13C>G) c.96992-13C>G (n.96992-13C>G) c.92390-13C>G (n.92390-13C>G) c.92387-13C>G (n.92387-13C>G) c.89429-13C>G (n.89429-13C>G) c.71045-13C>G (n.71045-13C>G) c.92540-13C>G (n.92540-13C>G) c.92537-13C>G (n.92537-13C>G) c.91970-13C>G (n.91970-13C>G) c.89312-13C>G (n.89312-13C>G) c.89231-13C>G (n.89231-13C>G) c.70994-13C>G (n.70994-13C>G) c.60848-13C>G (n.60848-13C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178539979G= | CA1310516566 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-13C= (n.90395-13C=) c.71480-13C= (n.71480-13C=) c.71279-13C= (n.71279-13C=) c.70904-13C= (n.70904-13C=) c.98099-13C= (n.98099-13C=) c.93176-13C= (n.93176-13C=) n.446+16343G= n.1840+89G= c.97196-13C= (n.97196-13C=) c.71090-13C= (n.71090-13C=) c.70949-13C= (n.70949-13C=) c.96992-13C= (n.96992-13C=) c.92390-13C= (n.92390-13C=) c.92387-13C= (n.92387-13C=) c.89429-13C= (n.89429-13C=) c.71045-13C= (n.71045-13C=) c.92540-13C= (n.92540-13C=) c.92537-13C= (n.92537-13C=) c.91970-13C= (n.91970-13C=) c.89312-13C= (n.89312-13C=) c.89231-13C= (n.89231-13C=) c.70994-13C= (n.70994-13C=) c.60848-13C= (n.60848-13C=) | |
2 | g.178539979G>T | CA1986429 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-13C>A (n.90395-13C>A) c.71480-13C>A (n.71480-13C>A) c.71279-13C>A (n.71279-13C>A) c.70904-13C>A (n.70904-13C>A) c.98099-13C>A (n.98099-13C>A) c.93176-13C>A (n.93176-13C>A) n.446+16343G>T n.1840+89G>T c.97196-13C>A (n.97196-13C>A) c.71090-13C>A (n.71090-13C>A) c.70949-13C>A (n.70949-13C>A) c.96992-13C>A (n.96992-13C>A) c.92390-13C>A (n.92390-13C>A) c.92387-13C>A (n.92387-13C>A) c.89429-13C>A (n.89429-13C>A) c.71045-13C>A (n.71045-13C>A) c.92540-13C>A (n.92540-13C>A) c.92537-13C>A (n.92537-13C>A) c.91970-13C>A (n.91970-13C>A) c.89312-13C>A (n.89312-13C>A) c.89231-13C>A (n.89231-13C>A) c.70994-13C>A (n.70994-13C>A) c.60848-13C>A (n.60848-13C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178539980T>C | CA1986430 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-14A>G (n.90395-14A>G) c.71480-14A>G (n.71480-14A>G) c.71279-14A>G (n.71279-14A>G) c.70904-14A>G (n.70904-14A>G) c.98099-14A>G (n.98099-14A>G) c.93176-14A>G (n.93176-14A>G) n.446+16344T>C n.1840+90T>C c.97196-14A>G (n.97196-14A>G) c.71090-14A>G (n.71090-14A>G) c.70949-14A>G (n.70949-14A>G) c.96992-14A>G (n.96992-14A>G) c.92390-14A>G (n.92390-14A>G) c.92387-14A>G (n.92387-14A>G) c.89429-14A>G (n.89429-14A>G) c.71045-14A>G (n.71045-14A>G) c.92540-14A>G (n.92540-14A>G) c.92537-14A>G (n.92537-14A>G) c.91970-14A>G (n.91970-14A>G) c.89312-14A>G (n.89312-14A>G) c.89231-14A>G (n.89231-14A>G) c.70994-14A>G (n.70994-14A>G) c.60848-14A>G (n.60848-14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178539980T= | CA1310516567 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-14A= (n.90395-14A=) c.71480-14A= (n.71480-14A=) c.71279-14A= (n.71279-14A=) c.70904-14A= (n.70904-14A=) c.98099-14A= (n.98099-14A=) c.93176-14A= (n.93176-14A=) n.446+16344T= n.1840+90T= c.97196-14A= (n.97196-14A=) c.71090-14A= (n.71090-14A=) c.70949-14A= (n.70949-14A=) c.96992-14A= (n.96992-14A=) c.92390-14A= (n.92390-14A=) c.92387-14A= (n.92387-14A=) c.89429-14A= (n.89429-14A=) c.71045-14A= (n.71045-14A=) c.92540-14A= (n.92540-14A=) c.92537-14A= (n.92537-14A=) c.91970-14A= (n.91970-14A=) c.89312-14A= (n.89312-14A=) c.89231-14A= (n.89231-14A=) c.70994-14A= (n.70994-14A=) c.60848-14A= (n.60848-14A=) | |
2 | g.178539981A>G | CA2740345972 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-15T>C (n.90395-15T>C) c.71480-15T>C (n.71480-15T>C) c.71279-15T>C (n.71279-15T>C) c.70904-15T>C (n.70904-15T>C) c.98099-15T>C (n.98099-15T>C) c.93176-15T>C (n.93176-15T>C) n.446+16345A>G n.1840+91A>G c.97196-15T>C (n.97196-15T>C) c.71090-15T>C (n.71090-15T>C) c.70949-15T>C (n.70949-15T>C) c.96992-15T>C (n.96992-15T>C) c.92390-15T>C (n.92390-15T>C) c.92387-15T>C (n.92387-15T>C) c.89429-15T>C (n.89429-15T>C) c.71045-15T>C (n.71045-15T>C) c.92540-15T>C (n.92540-15T>C) c.92537-15T>C (n.92537-15T>C) c.91970-15T>C (n.91970-15T>C) c.89312-15T>C (n.89312-15T>C) c.89231-15T>C (n.89231-15T>C) c.70994-15T>C (n.70994-15T>C) c.60848-15T>C (n.60848-15T>C) | |
2 | g.178539983G>A | CA2662125366 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-17C>T (n.90395-17C>T) c.71480-17C>T (n.71480-17C>T) c.71279-17C>T (n.71279-17C>T) c.70904-17C>T (n.70904-17C>T) c.98099-17C>T (n.98099-17C>T) c.93176-17C>T (n.93176-17C>T) n.446+16347G>A n.1840+93G>A c.97196-17C>T (n.97196-17C>T) c.71090-17C>T (n.71090-17C>T) c.70949-17C>T (n.70949-17C>T) c.96992-17C>T (n.96992-17C>T) c.92390-17C>T (n.92390-17C>T) c.92387-17C>T (n.92387-17C>T) c.89429-17C>T (n.89429-17C>T) c.71045-17C>T (n.71045-17C>T) c.92540-17C>T (n.92540-17C>T) c.92537-17C>T (n.92537-17C>T) c.91970-17C>T (n.91970-17C>T) c.89312-17C>T (n.89312-17C>T) c.89231-17C>T (n.89231-17C>T) c.70994-17C>T (n.70994-17C>T) c.60848-17C>T (n.60848-17C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178539990A= | CA1310516568 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-24T= (n.90395-24T=) c.71480-24T= (n.71480-24T=) c.71279-24T= (n.71279-24T=) c.70904-24T= (n.70904-24T=) c.98099-24T= (n.98099-24T=) c.93176-24T= (n.93176-24T=) n.446+16354A= n.1840+100A= c.97196-24T= (n.97196-24T=) c.71090-24T= (n.71090-24T=) c.70949-24T= (n.70949-24T=) c.96992-24T= (n.96992-24T=) c.92390-24T= (n.92390-24T=) c.92387-24T= (n.92387-24T=) c.89429-24T= (n.89429-24T=) c.71045-24T= (n.71045-24T=) c.92540-24T= (n.92540-24T=) c.92537-24T= (n.92537-24T=) c.91970-24T= (n.91970-24T=) c.89312-24T= (n.89312-24T=) c.89231-24T= (n.89231-24T=) c.70994-24T= (n.70994-24T=) c.60848-24T= (n.60848-24T=) | |
2 | g.178539990A>G | CA538435066 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-24T>C (n.90395-24T>C) c.71480-24T>C (n.71480-24T>C) c.71279-24T>C (n.71279-24T>C) c.70904-24T>C (n.70904-24T>C) c.98099-24T>C (n.98099-24T>C) c.93176-24T>C (n.93176-24T>C) n.446+16354A>G n.1840+100A>G c.97196-24T>C (n.97196-24T>C) c.71090-24T>C (n.71090-24T>C) c.70949-24T>C (n.70949-24T>C) c.96992-24T>C (n.96992-24T>C) c.92390-24T>C (n.92390-24T>C) c.92387-24T>C (n.92387-24T>C) c.89429-24T>C (n.89429-24T>C) c.71045-24T>C (n.71045-24T>C) c.92540-24T>C (n.92540-24T>C) c.92537-24T>C (n.92537-24T>C) c.91970-24T>C (n.91970-24T>C) c.89312-24T>C (n.89312-24T>C) c.89231-24T>C (n.89231-24T>C) c.70994-24T>C (n.70994-24T>C) c.60848-24T>C (n.60848-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178539991T>A | CA1986431 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-25A>T (n.90395-25A>T) c.71480-25A>T (n.71480-25A>T) c.71279-25A>T (n.71279-25A>T) c.70904-25A>T (n.70904-25A>T) c.98099-25A>T (n.98099-25A>T) c.93176-25A>T (n.93176-25A>T) n.446+16355T>A n.1840+101T>A c.97196-25A>T (n.97196-25A>T) c.71090-25A>T (n.71090-25A>T) c.70949-25A>T (n.70949-25A>T) c.96992-25A>T (n.96992-25A>T) c.92390-25A>T (n.92390-25A>T) c.92387-25A>T (n.92387-25A>T) c.89429-25A>T (n.89429-25A>T) c.71045-25A>T (n.71045-25A>T) c.92540-25A>T (n.92540-25A>T) c.92537-25A>T (n.92537-25A>T) c.91970-25A>T (n.91970-25A>T) c.89312-25A>T (n.89312-25A>T) c.89231-25A>T (n.89231-25A>T) c.70994-25A>T (n.70994-25A>T) c.60848-25A>T (n.60848-25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178539991T>C | CA2662125372 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-25A>G (n.90395-25A>G) c.71480-25A>G (n.71480-25A>G) c.71279-25A>G (n.71279-25A>G) c.70904-25A>G (n.70904-25A>G) c.98099-25A>G (n.98099-25A>G) c.93176-25A>G (n.93176-25A>G) n.446+16355T>C n.1840+101T>C c.97196-25A>G (n.97196-25A>G) c.71090-25A>G (n.71090-25A>G) c.70949-25A>G (n.70949-25A>G) c.96992-25A>G (n.96992-25A>G) c.92390-25A>G (n.92390-25A>G) c.92387-25A>G (n.92387-25A>G) c.89429-25A>G (n.89429-25A>G) c.71045-25A>G (n.71045-25A>G) c.92540-25A>G (n.92540-25A>G) c.92537-25A>G (n.92537-25A>G) c.91970-25A>G (n.91970-25A>G) c.89312-25A>G (n.89312-25A>G) c.89231-25A>G (n.89231-25A>G) c.70994-25A>G (n.70994-25A>G) c.60848-25A>G (n.60848-25A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178539991T= | CA1310516569 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-25A= (n.90395-25A=) c.71480-25A= (n.71480-25A=) c.71279-25A= (n.71279-25A=) c.70904-25A= (n.70904-25A=) c.98099-25A= (n.98099-25A=) c.93176-25A= (n.93176-25A=) n.446+16355T= n.1840+101T= c.97196-25A= (n.97196-25A=) c.71090-25A= (n.71090-25A=) c.70949-25A= (n.70949-25A=) c.96992-25A= (n.96992-25A=) c.92390-25A= (n.92390-25A=) c.92387-25A= (n.92387-25A=) c.89429-25A= (n.89429-25A=) c.71045-25A= (n.71045-25A=) c.92540-25A= (n.92540-25A=) c.92537-25A= (n.92537-25A=) c.91970-25A= (n.91970-25A=) c.89312-25A= (n.89312-25A=) c.89231-25A= (n.89231-25A=) c.70994-25A= (n.70994-25A=) c.60848-25A= (n.60848-25A=) | |
2 | g.178539992T>G | CA1310516571 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-26A>C (n.90395-26A>C) c.71480-26A>C (n.71480-26A>C) c.71279-26A>C (n.71279-26A>C) c.70904-26A>C (n.70904-26A>C) c.98099-26A>C (n.98099-26A>C) c.93176-26A>C (n.93176-26A>C) n.446+16356T>G n.1840+102T>G c.97196-26A>C (n.97196-26A>C) c.71090-26A>C (n.71090-26A>C) c.70949-26A>C (n.70949-26A>C) c.96992-26A>C (n.96992-26A>C) c.92390-26A>C (n.92390-26A>C) c.92387-26A>C (n.92387-26A>C) c.89429-26A>C (n.89429-26A>C) c.71045-26A>C (n.71045-26A>C) c.92540-26A>C (n.92540-26A>C) c.92537-26A>C (n.92537-26A>C) c.91970-26A>C (n.91970-26A>C) c.89312-26A>C (n.89312-26A>C) c.89231-26A>C (n.89231-26A>C) c.70994-26A>C (n.70994-26A>C) c.60848-26A>C (n.60848-26A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178539992T= | CA1310516570 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-26A= (n.90395-26A=) c.71480-26A= (n.71480-26A=) c.71279-26A= (n.71279-26A=) c.70904-26A= (n.70904-26A=) c.98099-26A= (n.98099-26A=) c.93176-26A= (n.93176-26A=) n.446+16356T= n.1840+102T= c.97196-26A= (n.97196-26A=) c.71090-26A= (n.71090-26A=) c.70949-26A= (n.70949-26A=) c.96992-26A= (n.96992-26A=) c.92390-26A= (n.92390-26A=) c.92387-26A= (n.92387-26A=) c.89429-26A= (n.89429-26A=) c.71045-26A= (n.71045-26A=) c.92540-26A= (n.92540-26A=) c.92537-26A= (n.92537-26A=) c.91970-26A= (n.91970-26A=) c.89312-26A= (n.89312-26A=) c.89231-26A= (n.89231-26A=) c.70994-26A= (n.70994-26A=) c.60848-26A= (n.60848-26A=) | |
2 | g.178539993T>C | CA538435067 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-27A>G (n.90395-27A>G) c.71480-27A>G (n.71480-27A>G) c.71279-27A>G (n.71279-27A>G) c.70904-27A>G (n.70904-27A>G) c.98099-27A>G (n.98099-27A>G) c.93176-27A>G (n.93176-27A>G) n.446+16357T>C n.1840+103T>C c.97196-27A>G (n.97196-27A>G) c.71090-27A>G (n.71090-27A>G) c.70949-27A>G (n.70949-27A>G) c.96992-27A>G (n.96992-27A>G) c.92390-27A>G (n.92390-27A>G) c.92387-27A>G (n.92387-27A>G) c.89429-27A>G (n.89429-27A>G) c.71045-27A>G (n.71045-27A>G) c.92540-27A>G (n.92540-27A>G) c.92537-27A>G (n.92537-27A>G) c.91970-27A>G (n.91970-27A>G) c.89312-27A>G (n.89312-27A>G) c.89231-27A>G (n.89231-27A>G) c.70994-27A>G (n.70994-27A>G) c.60848-27A>G (n.60848-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178539993T= | CA1310516572 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-27A= (n.90395-27A=) c.71480-27A= (n.71480-27A=) c.71279-27A= (n.71279-27A=) c.70904-27A= (n.70904-27A=) c.98099-27A= (n.98099-27A=) c.93176-27A= (n.93176-27A=) n.446+16357T= n.1840+103T= c.97196-27A= (n.97196-27A=) c.71090-27A= (n.71090-27A=) c.70949-27A= (n.70949-27A=) c.96992-27A= (n.96992-27A=) c.92390-27A= (n.92390-27A=) c.92387-27A= (n.92387-27A=) c.89429-27A= (n.89429-27A=) c.71045-27A= (n.71045-27A=) c.92540-27A= (n.92540-27A=) c.92537-27A= (n.92537-27A=) c.91970-27A= (n.91970-27A=) c.89312-27A= (n.89312-27A=) c.89231-27A= (n.89231-27A=) c.70994-27A= (n.70994-27A=) c.60848-27A= (n.60848-27A=) |