Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178526887del | CA2662121244 | TTN,TTN-AS1 | c.*125del (n.*125del) n.446+3251del n.219+3251del | gnomAD v4 |
2 | g.178526887A>C | CA2662121245 | TTN,TTN-AS1 | c.*125T>G (n.*125T>G) n.446+3251A>C n.219+3251A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526887A>G | CA2662121246 | TTN,TTN-AS1 | c.*125T>C (n.*125T>C) n.446+3251A>G n.219+3251A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526887A>T | CA2662121247 | TTN,TTN-AS1 | c.*125T>A (n.*125T>A) n.446+3251A>T n.219+3251A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526888C>A | CA2662121248 | TTN,TTN-AS1 | c.*124G>T (n.*124G>T) n.446+3252C>A n.219+3252C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526888C= | CA1310514204 | TTN,TTN-AS1 | c.*124G= (n.*124G=) n.446+3252C= n.219+3252C= | |
2 | g.178526888C>G | CA2662121250 | TTN,TTN-AS1 | c.*124G>C (n.*124G>C) n.446+3252C>G n.219+3252C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526888C>T | CA761281355 | TTN,TTN-AS1 | c.*124G>A (n.*124G>A) n.446+3252C>T n.219+3252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526890C>A | CA2662121254 | TTN,TTN-AS1 | c.*122G>T (n.*122G>T) n.446+3254C>A n.219+3254C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526890C= | CA1310514205 | TTN,TTN-AS1 | c.*122G= (n.*122G=) n.446+3254C= n.219+3254C= | |
2 | g.178526890C>G | CA2662121256 | TTN,TTN-AS1 | c.*122G>C (n.*122G>C) n.446+3254C>G n.219+3254C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526890C>T | CA761281357 | TTN,TTN-AS1 | c.*122G>A (n.*122G>A) n.446+3254C>T n.219+3254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526891A= | CA1310514206 | TTN,TTN-AS1 | c.*121T= (n.*121T=) n.446+3255A= n.219+3255A= | |
2 | g.178526891A>G | CA761281365 | TTN,TTN-AS1 | c.*121T>C (n.*121T>C) n.446+3255A>G n.219+3255A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526892T>G | CA2662121260 | TTN,TTN-AS1 | c.*120A>C (n.*120A>C) n.446+3256T>G n.219+3256T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526893T>C | CA2662121261 | TTN,TTN-AS1 | c.*119A>G (n.*119A>G) n.446+3257T>C n.219+3257T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526893T>G | CA2662121262 | TTN,TTN-AS1 | c.*119A>C (n.*119A>C) n.446+3257T>G n.219+3257T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526895A>T | CA2662121264 | TTN,TTN-AS1 | c.*117T>A (n.*117T>A) n.446+3259A>T n.219+3259A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526896G>T | CA2662121267 | TTN,TTN-AS1 | c.*116C>A (n.*116C>A) n.446+3260G>T n.219+3260G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526897del | CA2662121266 | TTN,TTN-AS1 | c.*116del (n.*116del) n.446+3261del n.219+3261del | gnomAD v4 |
2 | g.178526897G>A | CA761281369 | TTN,TTN-AS1 | c.*115C>T (n.*115C>T) n.446+3261G>A n.219+3261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526897G>C | CA761281368 | TTN,TTN-AS1 | c.*115C>G (n.*115C>G) n.446+3261G>C n.219+3261G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526897G= | CA1310514207 | TTN,TTN-AS1 | c.*115C= (n.*115C=) n.446+3261G= n.219+3261G= | |
2 | g.178526897G>T | CA2662121270 | TTN,TTN-AS1 | c.*115C>A (n.*115C>A) n.446+3261G>T n.219+3261G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526898T>A | CA2662121271 | TTN,TTN-AS1 | c.*114A>T (n.*114A>T) n.446+3262T>A n.219+3262T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526898T>C | CA2662121272 | TTN,TTN-AS1 | c.*114A>G (n.*114A>G) n.446+3262T>C n.219+3262T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526899T>C | CA2662121273 | TTN,TTN-AS1 | c.*113A>G (n.*113A>G) n.446+3263T>C n.219+3263T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526900G>A | CA538089787 | TTN,TTN-AS1 | c.*112C>T (n.*112C>T) n.446+3264G>A n.219+3264G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526900G= | CA1310514208 | TTN,TTN-AS1 | c.*112C= (n.*112C=) n.446+3264G= n.219+3264G= | |
2 | g.178526900G>T | CA2662121276 | TTN,TTN-AS1 | c.*112C>A (n.*112C>A) n.446+3264G>T n.219+3264G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526902T>C | CA2662121277 | TTN,TTN-AS1 | c.*110A>G (n.*110A>G) n.446+3266T>C n.219+3266T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526903dup | CA2662121278 | TTN,TTN-AS1 | c.*109dup (n.*109dup) n.446+3267dup n.219+3267dup | gnomAD v4 |
2 | g.178526904C>A | CA2662121279 | TTN,TTN-AS1 | c.*108G>T (n.*108G>T) n.446+3268C>A n.219+3268C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526904C= | CA1310514209 | TTN,TTN-AS1 | c.*108G= (n.*108G=) n.446+3268C= n.219+3268C= | |
2 | g.178526904C>G | CA538089788 | TTN,TTN-AS1 | c.*108G>C (n.*108G>C) n.446+3268C>G n.219+3268C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526904C>T | CA2662121281 | TTN,TTN-AS1 | c.*108G>A (n.*108G>A) n.446+3268C>T n.219+3268C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526908dup | CA1039711010 | TTN,TTN-AS1 | c.*107dup (n.*107dup) n.446+3272dup n.219+3272dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526906A>T | CA2662121282 | TTN,TTN-AS1 | c.*106T>A (n.*106T>A) n.446+3270A>T n.219+3270A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526907A>G | CA2662121283 | TTN,TTN-AS1 | c.*105T>C (n.*105T>C) n.446+3271A>G n.219+3271A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526907_178526910delinsAACT | CA1310514210 | TTN,TTN-AS1 | c.*102_*105delinsAGTT (n.*102_*105delinsAGTT) n.446+3271_446+3274delinsAACT n.219+3271_219+3274delinsAACT | |
2 | g.178526908A= | CA1310514211 | TTN,TTN-AS1 | c.*104T= (n.*104T=) n.446+3272A= n.219+3272A= | |
2 | g.178526908A>G | CA60948415 | TTN,TTN-AS1 | c.*104T>C (n.*104T>C) n.446+3272A>G n.219+3272A>G | dbSNP |
2 | g.178526911_178526913del | CA761281370 | TTN,TTN-AS1 | c.*102_*104del (n.*102_*104del) n.446+3275_446+3277del n.219+3275_219+3277del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526909C>A | CA2662121285 | TTN,TTN-AS1 | c.*103G>T (n.*103G>T) n.446+3273C>A n.219+3273C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526909C>T | CA2662121286 | TTN,TTN-AS1 | c.*103G>A (n.*103G>A) n.446+3273C>T n.219+3273C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526910_178526912delinsTAC | CA1310514212 | TTN,TTN-AS1 | c.*100_*102delinsGTA (n.*100_*102delinsGTA) n.446+3274_446+3276delinsTAC n.219+3274_219+3276delinsTAC | |
2 | g.178526911A= | CA1310514213 | TTN,TTN-AS1 | c.*101T= (n.*101T=) n.446+3275A= n.219+3275A= | |
2 | g.178526911A>G | CA538089789 | TTN,TTN-AS1 | c.*101T>C (n.*101T>C) n.446+3275A>G n.219+3275A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526911A>T | CA2662121288 | TTN,TTN-AS1 | c.*101T>A (n.*101T>A) n.446+3275A>T n.219+3275A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526911_178526912del | CA761281371 | TTN,TTN-AS1 | c.*100_*101del (n.*100_*101del) n.446+3275_446+3276del n.219+3275_219+3276del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |