Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178526822G= | CA1310514175 | TTN,TTN-AS1 | c.*190C= (n.*190C=) n.446+3186G= n.219+3186G= | |
2 | g.178526822G>T | CA1310514174 | TTN,TTN-AS1 | c.*190C>A (n.*190C>A) n.446+3186G>T n.219+3186G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526823C>A | CA2662121126 | TTN,TTN-AS1 | c.*189G>T (n.*189G>T) n.446+3187C>A n.219+3187C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526823C>G | CA2662121127 | TTN,TTN-AS1 | c.*189G>C (n.*189G>C) n.446+3187C>G n.219+3187C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526823C>T | CA2701300636 | TTN,TTN-AS1 | c.*189G>A (n.*189G>A) n.446+3187C>T n.219+3187C>T | dbSNP |
2 | g.178526827T>C | CA538089785 | TTN,TTN-AS1 | c.*185A>G (n.*185A>G) n.446+3191T>C n.219+3191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526827T= | CA1310514176 | TTN,TTN-AS1 | c.*185A= (n.*185A=) n.446+3191T= n.219+3191T= | |
2 | g.178526828_178526832del | CA2662121128 | TTN,TTN-AS1 | c.*181_*185del (n.*181_*185del) n.446+3192_446+3196del n.219+3192_219+3196del | gnomAD v4 |
2 | g.178526828del | CA2662121130 | TTN,TTN-AS1 | c.*184del (n.*184del) n.446+3192del n.219+3192del | gnomAD v4 |
2 | g.178526828G= | CA1310514177 | TTN,TTN-AS1 | c.*184C= (n.*184C=) n.446+3192G= n.219+3192G= | |
2 | g.178526828G>T | CA1039711003 | TTN,TTN-AS1 | c.*184C>A (n.*184C>A) n.446+3192G>T n.219+3192G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526829T>C | CA60948387 | TTN,TTN-AS1 | c.*183A>G (n.*183A>G) n.446+3193T>C n.219+3193T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526829T= | CA1310514178 | TTN,TTN-AS1 | c.*183A= (n.*183A=) n.446+3193T= n.219+3193T= | |
2 | g.178526830A>C | CA2662121138 | TTN,TTN-AS1 | c.*182T>G (n.*182T>G) n.446+3194A>C n.219+3194A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526831T>C | CA1310514180 | TTN,TTN-AS1 | c.*181A>G (n.*181A>G) n.446+3195T>C n.219+3195T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526831T= | CA1310514179 | TTN,TTN-AS1 | c.*181A= (n.*181A=) n.446+3195T= n.219+3195T= | |
2 | g.178526832T>A | CA2701300637 | TTN,TTN-AS1 | c.*180A>T (n.*180A>T) n.446+3196T>A n.219+3196T>A | dbSNP |
2 | g.178526833A>T | CA2662121144 | TTN,TTN-AS1 | c.*179T>A (n.*179T>A) n.446+3197A>T n.219+3197A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526834T>C | CA2662121145 | TTN,TTN-AS1 | c.*178A>G (n.*178A>G) n.446+3198T>C n.219+3198T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526835A= | CA1310514181 | TTN,TTN-AS1 | c.*177T= (n.*177T=) n.446+3199A= n.219+3199A= | |
2 | g.178526835A>G | CA60948397 | TTN,TTN-AS1 | c.*177T>C (n.*177T>C) n.446+3199A>G n.219+3199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526836T>A | CA2662121149 | TTN,TTN-AS1 | c.*176A>T (n.*176A>T) n.446+3200T>A n.219+3200T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526836T= | CA1310514182 | TTN,TTN-AS1 | c.*176A= (n.*176A=) n.446+3200T= n.219+3200T= | |
2 | g.178526837_178526840dup | CA2662121146 | TTN,TTN-AS1 | c.*173_*176dup (n.*173_*176dup) n.446+3201_446+3204dup n.219+3201_219+3204dup | gnomAD v4 |
2 | g.178526836_178526837insA | CA1310514183 | TTN,TTN-AS1 | c.*175_*176insT (n.*175_*176insT) n.446+3200_446+3201insA n.219+3200_219+3201insA | dbSNP |
2 | g.178526838C>A | CA2662121153 | TTN,TTN-AS1 | c.*174G>T (n.*174G>T) n.446+3202C>A n.219+3202C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526838C>G | CA2662121154 | TTN,TTN-AS1 | c.*174G>C (n.*174G>C) n.446+3202C>G n.219+3202C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526839T>A | CA538089786 | TTN,TTN-AS1 | c.*173A>T (n.*173A>T) n.446+3203T>A n.219+3203T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526839T= | CA1310514184 | TTN,TTN-AS1 | c.*173A= (n.*173A=) n.446+3203T= n.219+3203T= | |
2 | g.178526840T>C | CA2662121156 | TTN,TTN-AS1 | c.*172A>G (n.*172A>G) n.446+3204T>C n.219+3204T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526841A>T | CA2662121158 | TTN,TTN-AS1 | c.*171T>A (n.*171T>A) n.446+3205A>T n.219+3205A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526842G= | CA1310514185 | TTN,TTN-AS1 | c.*170C= (n.*170C=) n.446+3206G= n.219+3206G= | |
2 | g.178526842G>T | CA761281351 | TTN,TTN-AS1 | c.*170C>A (n.*170C>A) n.446+3206G>T n.219+3206G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526843G>T | CA2662121162 | TTN,TTN-AS1 | c.*169C>A (n.*169C>A) n.446+3207G>T n.219+3207G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526844T>A | CA2662121163 | TTN,TTN-AS1 | c.*168A>T (n.*168A>T) n.446+3208T>A n.219+3208T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526844T>G | CA2662121164 | TTN,TTN-AS1 | c.*168A>C (n.*168A>C) n.446+3208T>G n.219+3208T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526845C>A | CA2662121165 | TTN,TTN-AS1 | c.*167G>T (n.*167G>T) n.446+3209C>A n.219+3209C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526845C>T | CA2662121166 | TTN,TTN-AS1 | c.*167G>A (n.*167G>A) n.446+3209C>T n.219+3209C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526847A>G | CA2753330965 | TTN,TTN-AS1 | c.*165T>C (n.*165T>C) n.446+3211A>G n.219+3211A>G | |
2 | g.178526848C>A | CA1310514187 | TTN,TTN-AS1 | c.*164G>T (n.*164G>T) n.446+3212C>A n.219+3212C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526848C= | CA1310514186 | TTN,TTN-AS1 | c.*164G= (n.*164G=) n.446+3212C= n.219+3212C= | |
2 | g.178526848C>T | CA1310514188 | TTN,TTN-AS1 | c.*164G>A (n.*164G>A) n.446+3212C>T n.219+3212C>T | dbSNP |
2 | g.178526851T>C | CA761281352 | TTN,TTN-AS1 | c.*161A>G (n.*161A>G) n.446+3215T>C n.219+3215T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526851T= | CA1310514189 | TTN,TTN-AS1 | c.*161A= (n.*161A=) n.446+3215T= n.219+3215T= | |
2 | g.178526853A= | CA1310514191 | TTN,TTN-AS1 | c.*159T= (n.*159T=) n.446+3217A= n.219+3217A= | |
2 | g.178526853A>G | CA1310514190 | TTN,TTN-AS1 | c.*159T>C (n.*159T>C) n.446+3217A>G n.219+3217A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526855G>T | CA2662121171 | TTN,TTN-AS1 | c.*157C>A (n.*157C>A) n.446+3219G>T n.219+3219G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526856A>T | CA2662121172 | TTN,TTN-AS1 | c.*156T>A (n.*156T>A) n.446+3220A>T n.219+3220A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526858A= | CA1310514192 | TTN,TTN-AS1 | c.*154T= (n.*154T=) n.446+3222A= n.219+3222A= | |
2 | g.178526858A>C | CA2662121176 | TTN,TTN-AS1 | c.*154T>G (n.*154T>G) n.446+3222A>C n.219+3222A>C | gnomAD v4 |