Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.178456153_178456154insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGACCA2662119996PJVKc.72+2_72+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC (n.72+2_72+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC)
n.206+2_206+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC
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c.654+2_654+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC (n.654+2_654+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC)
c.540+2_540+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC (n.540+2_540+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC)
c.618+2_618+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC (n.618+2_618+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC)
n.1321+2_1321+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC
n.2361+2_2361+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC
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 gnomAD v4
2g.178456154A>CCA2577169506PJVKc.72+3A>C (n.72+3A>C)
n.206+3A>C
c.549+3A>C (n.549+3A>C)
n.666A>C
n.1419+3A>C
c.391+3A>C
c.191+3A>C
c.558+3A>C (n.558+3A>C)
c.654+3A>C (n.654+3A>C)
c.540+3A>C (n.540+3A>C)
c.618+3A>C (n.618+3A>C)
n.1321+3A>C
n.2361+3A>C
n.844+3A>C
2g.178456155A=CA1310481996PJVKc.72+4A= (n.72+4A=)
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2g.178456155A>CCA538084520PJVKc.72+4A>C (n.72+4A>C)
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c.549+4A>C (n.549+4A>C)
n.667A>C
n.1419+4A>C
c.391+4A>C
c.191+4A>C
c.558+4A>C (n.558+4A>C)
c.654+4A>C (n.654+4A>C)
c.540+4A>C (n.540+4A>C)
c.618+4A>C (n.618+4A>C)
n.1321+4A>C
n.2361+4A>C
n.844+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456155A>GCA1039706991PJVKc.72+4A>G (n.72+4A>G)
n.206+4A>G
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n.667A>G
n.1419+4A>G
c.391+4A>G
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c.558+4A>G (n.558+4A>G)
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c.618+4A>G (n.618+4A>G)
n.1321+4A>G
n.2361+4A>G
n.844+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1321+6C=
n.2361+6C=
n.844+6C=
2g.178456157C>TCA1984216PJVKc.72+6C>T (n.72+6C>T)
n.206+6C>T
c.549+6C>T (n.549+6C>T)
n.669C>T
n.1419+6C>T
c.391+6C>T
c.191+6C>T
c.558+6C>T (n.558+6C>T)
c.654+6C>T (n.654+6C>T)
c.540+6C>T (n.540+6C>T)
c.618+6C>T (n.618+6C>T)
n.1321+6C>T
n.2361+6C>T
n.844+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178456158C>ACA2753337798PJVKc.72+7C>A (n.72+7C>A)
n.206+7C>A
c.549+7C>A (n.549+7C>A)
n.670C>A
n.1419+7C>A
c.391+7C>A
c.191+7C>A
c.558+7C>A (n.558+7C>A)
c.654+7C>A (n.654+7C>A)
c.540+7C>A (n.540+7C>A)
c.618+7C>A (n.618+7C>A)
n.1321+7C>A
n.2361+7C>A
n.844+7C>A
2g.178456160C>ACA538084521PJVKc.72+9C>A (n.72+9C>A)
n.206+9C>A
c.549+9C>A (n.549+9C>A)
n.672C>A
n.1419+9C>A
c.391+9C>A
c.191+9C>A
c.558+9C>A (n.558+9C>A)
c.654+9C>A (n.654+9C>A)
c.540+9C>A (n.540+9C>A)
c.618+9C>A (n.618+9C>A)
n.1321+9C>A
n.2361+9C>A
n.844+9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456160C=CA1310481998PJVKc.72+9C= (n.72+9C=)
n.206+9C=
c.549+9C= (n.549+9C=)
n.672C=
n.1419+9C=
c.391+9C=
c.191+9C=
c.558+9C= (n.558+9C=)
c.654+9C= (n.654+9C=)
c.540+9C= (n.540+9C=)
c.618+9C= (n.618+9C=)
n.1321+9C=
n.2361+9C=
n.844+9C=
2g.178456160C>TCA2662119997PJVKc.72+9C>T (n.72+9C>T)
n.206+9C>T
c.549+9C>T (n.549+9C>T)
n.672C>T
n.1419+9C>T
c.391+9C>T
c.191+9C>T
c.558+9C>T (n.558+9C>T)
c.654+9C>T (n.654+9C>T)
c.540+9C>T (n.540+9C>T)
c.618+9C>T (n.618+9C>T)
n.1321+9C>T
n.2361+9C>T
n.844+9C>T
 gnomAD v4
2g.178456162C>ACA2555965080PJVKc.72+11C>A (n.72+11C>A)
n.206+11C>A
c.549+11C>A (n.549+11C>A)
n.674C>A
n.1419+11C>A
c.391+11C>A
c.191+11C>A
c.558+11C>A (n.558+11C>A)
c.654+11C>A (n.654+11C>A)
c.540+11C>A (n.540+11C>A)
c.618+11C>A (n.618+11C>A)
n.1321+11C>A
n.2361+11C>A
n.844+11C>A
2g.178456162C=CA1310481999PJVKc.72+11C= (n.72+11C=)
n.206+11C=
c.549+11C= (n.549+11C=)
n.674C=
n.1419+11C=
c.391+11C=
c.191+11C=
c.558+11C= (n.558+11C=)
c.654+11C= (n.654+11C=)
c.540+11C= (n.540+11C=)
c.618+11C= (n.618+11C=)
n.1321+11C=
n.2361+11C=
n.844+11C=
2g.178456162C>TCA1984217PJVKc.72+11C>T (n.72+11C>T)
n.206+11C>T
c.549+11C>T (n.549+11C>T)
n.674C>T
n.1419+11C>T
c.391+11C>T
c.191+11C>T
c.558+11C>T (n.558+11C>T)
c.654+11C>T (n.654+11C>T)
c.540+11C>T (n.540+11C>T)
c.618+11C>T (n.618+11C>T)
n.1321+11C>T
n.2361+11C>T
n.844+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178456163T>GCA60945086PJVKc.72+12T>G (n.72+12T>G)
n.206+12T>G
c.549+12T>G (n.549+12T>G)
n.675T>G
n.1419+12T>G
c.391+12T>G
c.191+12T>G
c.558+12T>G (n.558+12T>G)
c.654+12T>G (n.654+12T>G)
c.540+12T>G (n.540+12T>G)
c.618+12T>G (n.618+12T>G)
n.1321+12T>G
n.2361+12T>G
n.844+12T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456163T=CA1310482000PJVKc.72+12T= (n.72+12T=)
n.206+12T=
c.549+12T= (n.549+12T=)
n.675T=
n.1419+12T=
c.391+12T=
c.191+12T=
c.558+12T= (n.558+12T=)
c.654+12T= (n.654+12T=)
c.540+12T= (n.540+12T=)
c.618+12T= (n.618+12T=)
n.1321+12T=
n.2361+12T=
n.844+12T=
2g.178456164delCA2697551395PJVKc.72+13del (n.72+13del)
n.206+13del
c.549+13del (n.549+13del)
n.676del
n.1419+13del
c.391+13del
c.191+13del
c.558+13del (n.558+13del)
c.654+13del (n.654+13del)
c.540+13del (n.540+13del)
c.618+13del (n.618+13del)
n.1321+13del
n.2361+13del
n.844+13del
 ClinVar
2g.178456164T>CCA2701057420PJVKc.72+13T>C (n.72+13T>C)
n.206+13T>C
c.549+13T>C (n.549+13T>C)
n.676T>C
n.1419+13T>C
c.391+13T>C
c.191+13T>C
c.558+13T>C (n.558+13T>C)
c.654+13T>C (n.654+13T>C)
c.540+13T>C (n.540+13T>C)
c.618+13T>C (n.618+13T>C)
n.1321+13T>C
n.2361+13T>C
n.844+13T>C
 dbSNP
2g.178456164T>GCA1310482002PJVKc.72+13T>G (n.72+13T>G)
n.206+13T>G
c.549+13T>G (n.549+13T>G)
n.676T>G
n.1419+13T>G
c.391+13T>G
c.191+13T>G
c.558+13T>G (n.558+13T>G)
c.654+13T>G (n.654+13T>G)
c.540+13T>G (n.540+13T>G)
c.618+13T>G (n.618+13T>G)
n.1321+13T>G
n.2361+13T>G
n.844+13T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178456164T=CA1310482001PJVKc.72+13T= (n.72+13T=)
n.206+13T=
c.549+13T= (n.549+13T=)
n.676T=
n.1419+13T=
c.391+13T=
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c.558+13T= (n.558+13T=)
c.654+13T= (n.654+13T=)
c.540+13T= (n.540+13T=)
c.618+13T= (n.618+13T=)
n.1321+13T=
n.2361+13T=
n.844+13T=
2g.178456165G>ACA2662119998PJVKc.72+14G>A (n.72+14G>A)
n.206+14G>A
c.549+14G>A (n.549+14G>A)
n.677G>A
n.1419+14G>A
c.391+14G>A
c.191+14G>A
c.558+14G>A (n.558+14G>A)
c.654+14G>A (n.654+14G>A)
c.540+14G>A (n.540+14G>A)
c.618+14G>A (n.618+14G>A)
n.1321+14G>A
n.2361+14G>A
n.844+14G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.178456165G>CCA538084522PJVKc.72+14G>C (n.72+14G>C)
n.206+14G>C
c.549+14G>C (n.549+14G>C)
n.677G>C
n.1419+14G>C
c.391+14G>C
c.191+14G>C
c.558+14G>C (n.558+14G>C)
c.654+14G>C (n.654+14G>C)
c.540+14G>C (n.540+14G>C)
c.618+14G>C (n.618+14G>C)
n.1321+14G>C
n.2361+14G>C
n.844+14G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456165G=CA1310482003PJVKc.72+14G= (n.72+14G=)
n.206+14G=
c.549+14G= (n.549+14G=)
n.677G=
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c.558+14G= (n.558+14G=)
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c.618+14G= (n.618+14G=)
n.1321+14G=
n.2361+14G=
n.844+14G=
2g.178456166T>CCA2577169507PJVKc.72+15T>C (n.72+15T>C)
n.206+15T>C
c.549+15T>C (n.549+15T>C)
n.678T>C
n.1419+15T>C
c.391+15T>C
c.191+15T>C
c.558+15T>C (n.558+15T>C)
c.654+15T>C (n.654+15T>C)
c.540+15T>C (n.540+15T>C)
c.618+15T>C (n.618+15T>C)
n.1321+15T>C
n.2361+15T>C
n.844+15T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.178456167T>CCA2701302279PJVKc.72+16T>C (n.72+16T>C)
n.206+16T>C
c.549+16T>C (n.549+16T>C)
n.679T>C
n.1419+16T>C
c.391+16T>C
c.191+16T>C
c.558+16T>C (n.558+16T>C)
c.654+16T>C (n.654+16T>C)
c.540+16T>C (n.540+16T>C)
c.618+16T>C (n.618+16T>C)
n.1321+16T>C
n.2361+16T>C
n.844+16T>C
 dbSNP
2g.178456168G>CCA538084523PJVKc.72+17G>C (n.72+17G>C)
n.206+17G>C
c.549+17G>C (n.549+17G>C)
n.680G>C
n.1419+17G>C
c.391+17G>C
c.191+17G>C
c.558+17G>C (n.558+17G>C)
c.654+17G>C (n.654+17G>C)
c.540+17G>C (n.540+17G>C)
c.618+17G>C (n.618+17G>C)
n.1321+17G>C
n.2361+17G>C
n.844+17G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456168G=CA1310482004PJVKc.72+17G= (n.72+17G=)
n.206+17G=
c.549+17G= (n.549+17G=)
n.680G=
n.1419+17G=
c.391+17G=
c.191+17G=
c.558+17G= (n.558+17G=)
c.654+17G= (n.654+17G=)
c.540+17G= (n.540+17G=)
c.618+17G= (n.618+17G=)
n.1321+17G=
n.2361+17G=
n.844+17G=

Number of alleles fetched