Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.519C>T (p.Ser173=)
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n.745C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1224G>T
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 gnomAD v4
2g.178456055C>ACA349399458PJVKc.-25C>A (n.-25C>A)
n.110C>A
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n.567C>A
n.1323C>A
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n.1225C>A
n.2265C>A
n.748C>A
2g.178456055C>GCA349399461PJVKc.-25C>G (n.-25C>G)
n.110C>G
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n.567C>G
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c.295C>G
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c.462C>G (p.Ser154Arg)
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c.444C>G (p.Ser148Arg)
c.522C>G (p.Ser174Arg)
n.1225C>G
n.2265C>G
n.748C>G
2g.178456055C>TCA430080379PJVKc.-25C>T (n.-25C>T)
n.110C>T
c.453C>T (p.Ser151=)
n.567C>T
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c.295C>T
c.95C>T
c.462C>T (p.Ser154=)
c.558C>T (p.Ser186=)
c.444C>T (p.Ser148=)
c.522C>T (p.Ser174=)
n.1225C>T
n.2265C>T
n.748C>T
2g.178456056A>CCA430080380PJVKc.-24A>C (n.-24A>C)
n.111A>C
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n.568A>C
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c.96A>C
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c.523A>C (p.Arg175=)
n.1226A>C
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n.749A>C
2g.178456056A>GCA349399463PJVKc.-24A>G (n.-24A>G)
n.111A>G
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n.1226A>G
n.2266A>G
n.749A>G
2g.178456056A>TCA349399483PJVKc.-24A>T (n.-24A>T)
n.111A>T
c.454A>T (p.Arg152Ter)
n.568A>T
n.1324A>T
c.296A>T
c.96A>T
c.463A>T (p.Arg155Ter)
c.559A>T (p.Arg187Ter)
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c.523A>T (p.Arg175Ter)
n.1226A>T
n.2266A>T
n.749A>T
2g.178456057G>ACA349399491PJVKc.-23G>A (n.-23G>A)
n.112G>A
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.569G>A
n.1325G>A
c.297G>A
c.97G>A
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.560G>A (p.Arg187Lys)
c.446G>A (p.Arg149Lys)
c.524G>A (p.Arg175Lys)
n.1227G>A
n.2267G>A
n.750G>A
2g.178456057G>CCA349399495PJVKc.-23G>C (n.-23G>C)
n.112G>C
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.569G>C
n.1325G>C
c.297G>C
c.97G>C
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.560G>C (p.Arg187Thr)
c.446G>C (p.Arg149Thr)
c.524G>C (p.Arg175Thr)
n.1227G>C
n.2267G>C
n.750G>C
2g.178456057G>TCA349399488PJVKc.-23G>T (n.-23G>T)
n.112G>T
c.455G>T (p.Arg152Ile)
n.569G>T
n.1325G>T
c.297G>T
c.97G>T
c.464G>T (p.Arg155Ile)
c.560G>T (p.Arg187Ile)
c.446G>T (p.Arg149Ile)
c.524G>T (p.Arg175Ile)
n.1227G>T
n.2267G>T
n.750G>T
2g.178456058A=CA1310481951PJVKc.-22A= (n.-22A=)
n.113A=
c.456A= (p.Arg152=)
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n.1326A=
c.298A=
c.98A=
c.465A= (p.Arg155=)
c.561A= (p.Arg187=)
c.447A= (p.Arg149=)
c.525A= (p.Arg175=)
n.1228A=
n.2268A=
n.751A=
2g.178456058A>CCA1984201PJVKc.-22A>C (n.-22A>C)
n.113A>C
c.456A>C (p.Arg152Ser)
n.570A>C
n.1326A>C
c.298A>C
c.98A>C
c.465A>C (p.Arg155Ser)
c.561A>C (p.Arg187Ser)
c.447A>C (p.Arg149Ser)
c.525A>C (p.Arg175Ser)
n.1228A>C
n.2268A>C
n.751A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456058A>GCA1984200PJVKc.-22A>G (n.-22A>G)
n.113A>G
c.456A>G (p.Arg152=)
n.570A>G
n.1326A>G
c.298A>G
c.98A>G
c.465A>G (p.Arg155=)
c.561A>G (p.Arg187=)
c.447A>G (p.Arg149=)
c.525A>G (p.Arg175=)
n.1228A>G
n.2268A>G
n.751A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456058A>TCA349399505PJVKc.-22A>T (n.-22A>T)
n.113A>T
c.456A>T (p.Arg152Ser)
n.570A>T
n.1326A>T
c.298A>T
c.98A>T
c.465A>T (p.Arg155Ser)
c.561A>T (p.Arg187Ser)
c.447A>T (p.Arg149Ser)
c.525A>T (p.Arg175Ser)
n.1228A>T
n.2268A>T
n.751A>T
2g.178456059A>CCA349399519PJVKc.-21A>C (n.-21A>C)
n.114A>C
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.571A>C
n.1327A>C
c.299A>C
c.99A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
n.1229A>C
n.2269A>C
n.752A>C
2g.178456059A>GCA349399535PJVKc.-21A>G (n.-21A>G)
n.114A>G
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.571A>G
n.1327A>G
c.299A>G
c.99A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
n.1229A>G
n.2269A>G
n.752A>G
2g.178456059A>TCA349399533PJVKc.-21A>T (n.-21A>T)
n.114A>T
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.571A>T
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c.299A>T
c.99A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
n.1229A>T
n.2269A>T
n.752A>T
2g.178456060A>CCA349399539PJVKc.-20A>C (n.-20A>C)
n.115A>C
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.572A>C
n.1328A>C
c.300A>C
c.100A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
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n.1230A>G
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Number of alleles fetched