Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178453568_178453579delinsAACACCTTTTACCA1310480917PJVKc.-319_-308delinsAACACCTTTTAC (n.-319_-308delinsAACACCTTTTAC)
c.-420_-409delinsAACACCTTTTAC (n.-420_-409delinsAACACCTTTTAC)
c.159_170delinsAACACCTTTTAC (p.Ser53=)
n.273_284delinsAACACCTTTTAC
n.318_329delinsAACACCTTTTAC
c.1_12delinsAACACCTTTTAC
c.168_179delinsAACACCTTTTAC (p.Ser56=)
c.264_275delinsAACACCTTTTAC (p.Ser88=)
c.150_161delinsAACACCTTTTAC (p.Ser50=)
c.228_239delinsAACACCTTTTAC (p.Ser76=)
c.-266-764_-266-753delinsAACACCTTTTAC (n.-266-764_-266-753delinsAACACCTTTTAC)
n.931_942delinsAACACCTTTTAC
c.-1030_-1019delinsAACACCTTTTAC (n.-1030_-1019delinsAACACCTTTTAC)
n.1971_1982delinsAACACCTTTTAC
n.454_465delinsAACACCTTTTAC
2g.178453571_178453581delCA658822871PJVKc.-316_-306del (n.-316_-306del)
c.-417_-407del (n.-417_-407del)
c.162_172del (p.Pro55GlufsTer23)
n.276_286del
n.321_331del
c.4_14del
c.171_181del (p.Pro58GlufsTer23)
c.267_277del (p.Pro90GlufsTer23)
c.153_163del (p.Pro52GlufsTer23)
c.231_241del (p.Pro78GlufsTer23)
c.-266-761_-266-751del (n.-266-761_-266-751del)
n.934_944del
c.-1027_-1017del (n.-1027_-1017del)
n.1974_1984del
n.457_467del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178453570C>ACA349397438PJVKc.-317C>A (n.-317C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.161C>A (p.Thr54Lys)
n.275C>A
n.320C>A
c.3C>A
c.170C>A (p.Thr57Lys)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
c.152C>A (p.Thr51Lys)
c.230C>A (p.Thr77Lys)
c.-266-762C>A (n.-266-762C>A)
n.933C>A
c.-1028C>A (n.-1028C>A)
n.1973C>A
n.456C>A
2g.178453570C=CA1310480919PJVKc.-317C= (n.-317C=)
c.-418C= (n.-418C=)
c.161C= (p.Thr54=)
n.275C=
n.320C=
c.3C=
c.170C= (p.Thr57=)
c.266C= (p.Thr89=)
c.152C= (p.Thr51=)
c.230C= (p.Thr77=)
c.-266-762C= (n.-266-762C=)
n.933C=
c.-1028C= (n.-1028C=)
n.1973C=
n.456C=
2g.178453570C>GCA349397439PJVKc.-317C>G (n.-317C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.161C>G (p.Thr54Arg)
n.275C>G
n.320C>G
c.3C>G
c.170C>G (p.Thr57Arg)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.152C>G (p.Thr51Arg)
c.230C>G (p.Thr77Arg)
c.-266-762C>G (n.-266-762C>G)
n.933C>G
c.-1028C>G (n.-1028C>G)
n.1973C>G
n.456C>G
2g.178453570C>TCA251744PJVKc.-317C>T (n.-317C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.275C>T
n.320C>T
c.3C>T
c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.-266-762C>T (n.-266-762C>T)
n.933C>T
c.-1028C>T (n.-1028C>T)
n.1973C>T
n.456C>T
 ClinVar dbSNP
2g.178453571A>CCA430077916PJVKc.-316A>C (n.-316A>C)
c.-417A>C (n.-417A>C)
c.162A>C (p.Thr54=)
n.276A>C
n.321A>C
c.4A>C
c.171A>C (p.Thr57=)
c.267A>C (p.Thr89=)
c.153A>C (p.Thr51=)
c.231A>C (p.Thr77=)
c.-266-761A>C (n.-266-761A>C)
n.934A>C
c.-1027A>C (n.-1027A>C)
n.1974A>C
n.457A>C
 gnomAD v4
2g.178453571A>GCA430077917PJVKc.-316A>G (n.-316A>G)
c.-417A>G (n.-417A>G)
c.162A>G (p.Thr54=)
n.276A>G
n.321A>G
c.4A>G
c.171A>G (p.Thr57=)
c.267A>G (p.Thr89=)
c.153A>G (p.Thr51=)
c.231A>G (p.Thr77=)
c.-266-761A>G (n.-266-761A>G)
n.934A>G
c.-1027A>G (n.-1027A>G)
n.1974A>G
n.457A>G
2g.178453571A>TCA430077918PJVKc.-316A>T (n.-316A>T)
c.-417A>T (n.-417A>T)
c.162A>T (p.Thr54=)
n.276A>T
n.321A>T
c.4A>T
c.171A>T (p.Thr57=)
c.267A>T (p.Thr89=)
c.153A>T (p.Thr51=)
c.231A>T (p.Thr77=)
c.-266-761A>T (n.-266-761A>T)
n.934A>T
c.-1027A>T (n.-1027A>T)
n.1974A>T
n.457A>T
2g.178453572C>ACA1984132PJVKc.-315C>A (n.-315C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.277C>A
n.322C>A
c.5C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.-266-760C>A (n.-266-760C>A)
n.935C>A
c.-1026C>A (n.-1026C>A)
n.1975C>A
n.458C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178453572C=CA1310480920PJVKc.-315C= (n.-315C=)
c.-416C= (n.-416C=)
c.163C= (p.Pro55=)
n.277C=
n.322C=
c.5C=
c.172C= (p.Pro58=)
c.268C= (p.Pro90=)
c.154C= (p.Pro52=)
c.232C= (p.Pro78=)
c.-266-760C= (n.-266-760C=)
n.935C=
c.-1026C= (n.-1026C=)
n.1975C=
n.458C=
2g.178453572C>GCA349397441PJVKc.-315C>G (n.-315C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.277C>G
n.322C>G
c.5C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.-266-760C>G (n.-266-760C>G)
n.935C>G
c.-1026C>G (n.-1026C>G)
n.1975C>G
n.458C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.178453572C>TCA349397440PJVKc.-315C>T (n.-315C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.277C>T
n.322C>T
c.5C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.-266-760C>T (n.-266-760C>T)
n.935C>T
c.-1026C>T (n.-1026C>T)
n.1975C>T
n.458C>T
2g.178453573delCA2662118333PJVKc.-314del (n.-314del)
c.-415del (n.-415del)
c.164del (p.Pro55LeufsTer4)
n.278del
n.323del
c.6del
c.173del (p.Pro58LeufsTer4)
c.269del (p.Pro90LeufsTer4)
c.155del (p.Pro52LeufsTer4)
c.233del (p.Pro78LeufsTer4)
c.-266-759del (n.-266-759del)
n.936del
c.-1025del (n.-1025del)
n.1976del
n.459del
 gnomAD v4
2g.178453573C>ACA349397442PJVKc.-314C>A (n.-314C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.164C>A (p.Pro55His)
n.278C>A
n.323C>A
c.6C>A
c.173C>A (p.Pro58His)
c.269C>A (p.Pro90His)
c.155C>A (p.Pro52His)
c.233C>A (p.Pro78His)
c.-266-759C>A (n.-266-759C>A)
n.936C>A
c.-1025C>A (n.-1025C>A)
n.1976C>A
n.459C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.178453573C>GCA349397443PJVKc.-314C>G (n.-314C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.278C>G
n.323C>G
c.6C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.-266-759C>G (n.-266-759C>G)
n.936C>G
c.-1025C>G (n.-1025C>G)
n.1976C>G
n.459C>G
2g.178453573C>TCA349397444PJVKc.-314C>T (n.-314C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.278C>T
n.323C>T
c.6C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.-266-759C>T (n.-266-759C>T)
n.936C>T
c.-1025C>T (n.-1025C>T)
n.1976C>T
n.459C>T
2g.178453574T>ACA430077920PJVKc.-313T>A (n.-313T>A)
c.-414T>A (n.-414T>A)
c.165T>A (p.Pro55=)
n.279T>A
n.324T>A
c.7T>A
c.174T>A (p.Pro58=)
c.270T>A (p.Pro90=)
c.156T>A (p.Pro52=)
c.234T>A (p.Pro78=)
c.-266-758T>A (n.-266-758T>A)
n.937T>A
c.-1024T>A (n.-1024T>A)
n.1977T>A
n.460T>A
2g.178453574T>CCA430077921PJVKc.-313T>C (n.-313T>C)
c.-414T>C (n.-414T>C)
c.165T>C (p.Pro55=)
n.279T>C
n.324T>C
c.7T>C
c.174T>C (p.Pro58=)
c.270T>C (p.Pro90=)
c.156T>C (p.Pro52=)
c.234T>C (p.Pro78=)
c.-266-758T>C (n.-266-758T>C)
n.937T>C
c.-1024T>C (n.-1024T>C)
n.1977T>C
n.460T>C
2g.178453574T>GCA430077922PJVKc.-313T>G (n.-313T>G)
c.-414T>G (n.-414T>G)
c.165T>G (p.Pro55=)
n.279T>G
n.324T>G
c.7T>G
c.174T>G (p.Pro58=)
c.270T>G (p.Pro90=)
c.156T>G (p.Pro52=)
c.234T>G (p.Pro78=)
c.-266-758T>G (n.-266-758T>G)
n.937T>G
c.-1024T>G (n.-1024T>G)
n.1977T>G
n.460T>G
2g.178453577delCA2662118337PJVKc.-310del (n.-310del)
c.-411del (n.-411del)
c.168del (p.Phe56LeufsTer3)
n.282del
n.327del
c.10del
c.177del (p.Phe59LeufsTer3)
c.273del (p.Phe91LeufsTer3)
c.159del (p.Phe53LeufsTer3)
c.237del (p.Phe79LeufsTer3)
c.-266-755del (n.-266-755del)
n.940del
c.-1021del (n.-1021del)
n.1980del
n.463del
 gnomAD v4
2g.178453575T>ACA349397445PJVKc.-312T>A (n.-312T>A)
c.-413T>A (n.-413T>A)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.280T>A
n.325T>A
c.8T>A
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
c.-266-757T>A (n.-266-757T>A)
n.938T>A
c.-1023T>A (n.-1023T>A)
n.1978T>A
n.461T>A
2g.178453575T>CCA349397446PJVKc.-312T>C (n.-312T>C)
c.-413T>C (n.-413T>C)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.280T>C
n.325T>C
c.8T>C
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
c.-266-757T>C (n.-266-757T>C)
n.938T>C
c.-1023T>C (n.-1023T>C)
n.1978T>C
n.461T>C
2g.178453575T>GCA349397447PJVKc.-312T>G (n.-312T>G)
c.-413T>G (n.-413T>G)
c.166T>G (p.Phe56Val)
n.280T>G
n.325T>G
c.8T>G
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.235T>G (p.Phe79Val)
c.-266-757T>G (n.-266-757T>G)
n.938T>G
c.-1023T>G (n.-1023T>G)
n.1978T>G
n.461T>G
 dbSNP
2g.178453575T=CA1310480921PJVKc.-312T= (n.-312T=)
c.-413T= (n.-413T=)
c.166T= (p.Phe56=)
n.280T=
n.325T=
c.8T=
c.175T= (p.Phe59=)
c.271T= (p.Phe91=)
c.157T= (p.Phe53=)
c.235T= (p.Phe79=)
c.-266-757T= (n.-266-757T=)
n.938T=
c.-1023T= (n.-1023T=)
n.1978T=
n.461T=
2g.178453576T>ACA349397448PJVKc.-311T>A (n.-311T>A)
c.-412T>A (n.-412T>A)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.281T>A
n.326T>A
c.9T>A
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.-266-756T>A (n.-266-756T>A)
n.939T>A
c.-1022T>A (n.-1022T>A)
n.1979T>A
n.462T>A
2g.178453576T>CCA349397449PJVKc.-311T>C (n.-311T>C)
c.-412T>C (n.-412T>C)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
n.281T>C
n.326T>C
c.9T>C
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
c.-266-756T>C (n.-266-756T>C)
n.939T>C
c.-1022T>C (n.-1022T>C)
n.1979T>C
n.462T>C
2g.178453576T>GCA349397450PJVKc.-311T>G (n.-311T>G)
c.-412T>G (n.-412T>G)
c.167T>G (p.Phe56Cys)
n.281T>G
n.326T>G
c.9T>G
c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
c.-266-756T>G (n.-266-756T>G)
n.939T>G
c.-1022T>G (n.-1022T>G)
n.1979T>G
n.462T>G
2g.178453577T>ACA349397451PJVKc.-310T>A (n.-310T>A)
c.-411T>A (n.-411T>A)
c.168T>A (p.Phe56Leu)
n.282T>A
n.327T>A
c.10T>A
c.177T>A (p.Phe59Leu)
c.273T>A (p.Phe91Leu)
c.159T>A (p.Phe53Leu)
c.237T>A (p.Phe79Leu)
c.-266-755T>A (n.-266-755T>A)
n.940T>A
c.-1021T>A (n.-1021T>A)
n.1980T>A
n.463T>A
2g.178453577T>CCA430077923PJVKc.-310T>C (n.-310T>C)
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.168T>C (p.Phe56=)
n.282T>C
n.327T>C
c.10T>C
c.177T>C (p.Phe59=)
c.273T>C (p.Phe91=)
c.159T>C (p.Phe53=)
c.237T>C (p.Phe79=)
c.-266-755T>C (n.-266-755T>C)
n.940T>C
c.-1021T>C (n.-1021T>C)
n.1980T>C
n.463T>C
2g.178453577T>GCA349397452PJVKc.-310T>G (n.-310T>G)
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.168T>G (p.Phe56Leu)
n.282T>G
n.327T>G
c.10T>G
c.177T>G (p.Phe59Leu)
c.273T>G (p.Phe91Leu)
c.159T>G (p.Phe53Leu)
c.237T>G (p.Phe79Leu)
c.-266-755T>G (n.-266-755T>G)
n.940T>G
c.-1021T>G (n.-1021T>G)
n.1980T>G
n.463T>G
2g.178453578A>CCA349397453PJVKc.-309A>C (n.-309A>C)
c.-410A>C (n.-410A>C)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.283A>C
n.328A>C
c.11A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.-266-754A>C (n.-266-754A>C)
n.941A>C
c.-1020A>C (n.-1020A>C)
n.1981A>C
n.464A>C
2g.178453578A>GCA349397454PJVKc.-309A>G (n.-309A>G)
c.-410A>G (n.-410A>G)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.283A>G
n.328A>G
c.11A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.-266-754A>G (n.-266-754A>G)
n.941A>G
c.-1020A>G (n.-1020A>G)
n.1981A>G
n.464A>G
2g.178453578A>TCA349397455PJVKc.-309A>T (n.-309A>T)
c.-410A>T (n.-410A>T)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.283A>T
n.328A>T
c.11A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.-266-754A>T (n.-266-754A>T)
n.941A>T
c.-1020A>T (n.-1020A>T)
n.1981A>T
n.464A>T
2g.178453579C>ACA349397457PJVKc.-308C>A (n.-308C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.170C>A (p.Thr57Lys)
n.284C>A
n.329C>A
c.12C>A
c.179C>A (p.Thr60Lys)
c.275C>A (p.Thr92Lys)
c.161C>A (p.Thr54Lys)
c.239C>A (p.Thr80Lys)
c.-266-753C>A (n.-266-753C>A)
n.942C>A
c.-1019C>A (n.-1019C>A)
n.1982C>A
n.465C>A
2g.178453579C>GCA349397458PJVKc.-308C>G (n.-308C>G)
c.-409C>G (n.-409C>G)
c.170C>G (p.Thr57Arg)
n.284C>G
n.329C>G
c.12C>G
c.179C>G (p.Thr60Arg)
c.275C>G (p.Thr92Arg)
c.161C>G (p.Thr54Arg)
c.239C>G (p.Thr80Arg)
c.-266-753C>G (n.-266-753C>G)
n.942C>G
c.-1019C>G (n.-1019C>G)
n.1982C>G
n.465C>G
2g.178453579C>TCA349397456PJVKc.-308C>T (n.-308C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
n.284C>T
n.329C>T
c.12C>T
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.-266-753C>T (n.-266-753C>T)
n.942C>T
c.-1019C>T (n.-1019C>T)
n.1982C>T
n.465C>T
 gnomAD v4
2g.178453580A>CCA430077924PJVKc.-307A>C (n.-307A>C)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.171A>C (p.Thr57=)
n.285A>C
n.330A>C
c.13A>C
c.180A>C (p.Thr60=)
c.276A>C (p.Thr92=)
c.162A>C (p.Thr54=)
c.240A>C (p.Thr80=)
c.-266-752A>C (n.-266-752A>C)
n.943A>C
c.-1018A>C (n.-1018A>C)
n.1983A>C
n.466A>C
2g.178453580A>GCA430077926PJVKc.-307A>G (n.-307A>G)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.171A>G (p.Thr57=)
n.285A>G
n.330A>G
c.13A>G
c.180A>G (p.Thr60=)
c.276A>G (p.Thr92=)
c.162A>G (p.Thr54=)
c.240A>G (p.Thr80=)
c.-266-752A>G (n.-266-752A>G)
n.943A>G
c.-1018A>G (n.-1018A>G)
n.1983A>G
n.466A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.178453580A>TCA430077925PJVKc.-307A>T (n.-307A>T)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.171A>T (p.Thr57=)
n.285A>T
n.330A>T
c.13A>T
c.180A>T (p.Thr60=)
c.276A>T (p.Thr92=)
c.162A>T (p.Thr54=)
c.240A>T (p.Thr80=)
c.-266-752A>T (n.-266-752A>T)
n.943A>T
c.-1018A>T (n.-1018A>T)
n.1983A>T
n.466A>T
2g.178453581C>ACA349397459PJVKc.-306C>A (n.-306C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.172C>A (p.Leu58Met)
n.286C>A
n.331C>A
c.14C>A
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.-266-751C>A (n.-266-751C>A)
n.944C>A
c.-1017C>A (n.-1017C>A)
n.1984C>A
n.467C>A
2g.178453581C>GCA349397460PJVKc.-306C>G (n.-306C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.172C>G (p.Leu58Val)
n.286C>G
n.331C>G
c.14C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.-266-751C>G (n.-266-751C>G)
n.944C>G
c.-1017C>G (n.-1017C>G)
n.1984C>G
n.467C>G
2g.178453581C>TCA430077927PJVKc.-306C>T (n.-306C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.172C>T (p.Leu58=)
n.286C>T
n.331C>T
c.14C>T
c.181C>T (p.Leu61=)
c.277C>T (p.Leu93=)
c.163C>T (p.Leu55=)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.-266-751C>T (n.-266-751C>T)
n.944C>T
c.-1017C>T (n.-1017C>T)
n.1984C>T
n.467C>T
2g.178453582T>ACA349397461PJVKc.-305T>A (n.-305T>A)
c.-406T>A (n.-406T>A)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
n.287T>A
n.332T>A
c.15T>A
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.-266-750T>A (n.-266-750T>A)
n.945T>A
c.-1016T>A (n.-1016T>A)
n.1985T>A
n.468T>A
2g.178453582T>CCA349397462PJVKc.-305T>C (n.-305T>C)
c.-406T>C (n.-406T>C)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.287T>C
n.332T>C
c.15T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.-266-750T>C (n.-266-750T>C)
n.945T>C
c.-1016T>C (n.-1016T>C)
n.1985T>C
n.468T>C
2g.178453582T>GCA349397463PJVKc.-305T>G (n.-305T>G)
c.-406T>G (n.-406T>G)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.287T>G
n.332T>G
c.15T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.-266-750T>G (n.-266-750T>G)
n.945T>G
c.-1016T>G (n.-1016T>G)
n.1985T>G
n.468T>G
2g.178453583G>ACA430077930PJVKc.-304G>A (n.-304G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.174G>A (p.Leu58=)
n.288G>A
n.333G>A
c.16G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
c.279G>A (p.Leu93=)
c.165G>A (p.Leu55=)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.-266-749G>A (n.-266-749G>A)
n.946G>A
c.-1015G>A (n.-1015G>A)
n.1986G>A
n.469G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178453583G>CCA430077931PJVKc.-304G>C (n.-304G>C)
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.174G>C (p.Leu58=)
n.288G>C
n.333G>C
c.16G>C
c.183G>C (p.Leu61=)
c.279G>C (p.Leu93=)
c.165G>C (p.Leu55=)
c.243G>C (p.Leu81=)
c.-266-749G>C (n.-266-749G>C)
n.946G>C
c.-1015G>C (n.-1015G>C)
n.1986G>C
n.469G>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.178453583G=CA1310480922PJVKc.-304G= (n.-304G=)
c.-405G= (n.-405G=)
c.174G= (p.Leu58=)
n.288G=
n.333G=
c.16G=
c.183G= (p.Leu61=)
c.279G= (p.Leu93=)
c.165G= (p.Leu55=)
c.243G= (p.Leu81=)
c.-266-749G= (n.-266-749G=)
n.946G=
c.-1015G= (n.-1015G=)
n.1986G=
n.469G=
2g.178453583G>TCA430077933PJVKc.-304G>T (n.-304G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.174G>T (p.Leu58=)
n.288G>T
n.333G>T
c.16G>T
c.183G>T (p.Leu61=)
c.279G>T (p.Leu93=)
c.165G>T (p.Leu55=)
c.243G>T (p.Leu81=)
c.-266-749G>T (n.-266-749G>T)
n.946G>T
c.-1015G>T (n.-1015G>T)
n.1986G>T
n.469G>T

Number of alleles fetched