Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*125-61A>C (n.*125-61A>C)
c.*1076-61A>C (n.*1076-61A>C)
n.653-61A>C
c.*831-61A>C (n.*831-61A>C)
c.*1468-61A>C (n.*1468-61A>C)
n.5333-61A>C
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n.1606-61A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1606-59A>G
gnomAD v4
2g.177521210A>TCA2662084704AGPSc.1698-59A>T (n.1698-59A>T)
n.2927-59A>T
c.1428-59A>T (n.1428-59A>T)
n.3062-59A>T
n.733-59A>T
c.*946-59A>T (n.*946-59A>T)
c.*125-59A>T (n.*125-59A>T)
c.*1076-59A>T (n.*1076-59A>T)
n.653-59A>T
c.*831-59A>T (n.*831-59A>T)
c.*1468-59A>T (n.*1468-59A>T)
n.5333-59A>T
c.351-119A>T (n.351-119A>T)
c.963-59A>T (n.963-59A>T)
n.1606-59A>T
gnomAD v4
2g.177521211T>CCA2577167503AGPSc.1698-58T>C (n.1698-58T>C)
n.2927-58T>C
c.1428-58T>C (n.1428-58T>C)
n.3062-58T>C
n.733-58T>C
c.*946-58T>C (n.*946-58T>C)
c.*125-58T>C (n.*125-58T>C)
c.*1076-58T>C (n.*1076-58T>C)
n.653-58T>C
c.*831-58T>C (n.*831-58T>C)
c.*1468-58T>C (n.*1468-58T>C)
n.5333-58T>C
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n.1606-58T>C
gnomAD v4
2g.177521211T>GCA60913930AGPSc.1698-58T>G (n.1698-58T>G)
n.2927-58T>G
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n.733-58T>G
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n.653-58T>G
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n.1606-58T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2927-58T=
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n.653-57G>A
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n.5333-57G>A
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n.1606-57G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.177521212dupCA2753311552AGPSc.1698-57dup (n.1698-57dup)
n.2927-57dup
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n.733-57dup
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n.653-57dup
c.*831-57dup (n.*831-57dup)
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n.5333-57dup
c.351-117dup (n.351-117dup)
c.963-57dup (n.963-57dup)
n.1606-57dup
2g.177521214delCA2577167504AGPSc.1698-55del (n.1698-55del)
n.2927-55del
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n.3062-55del
n.733-55del
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n.653-55del
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n.1606-55del
2g.177521214T>GCA2577167505AGPSc.1698-55T>G (n.1698-55T>G)
n.2927-55T>G
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n.653-55T>G
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n.5333-55T>G
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n.1606-55T>G
2g.177521215A>TCA2577167506AGPSc.1698-54A>T (n.1698-54A>T)
n.2927-54A>T
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n.3062-54A>T
n.733-54A>T
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c.*125-54A>T (n.*125-54A>T)
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n.653-54A>T
c.*831-54A>T (n.*831-54A>T)
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n.5333-54A>T
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n.1606-54A>T
gnomAD v4
2g.177521217A>TCA2577167507AGPSc.1698-52A>T (n.1698-52A>T)
n.2927-52A>T
c.1428-52A>T (n.1428-52A>T)
n.3062-52A>T
n.733-52A>T
c.*946-52A>T (n.*946-52A>T)
c.*125-52A>T (n.*125-52A>T)
c.*1076-52A>T (n.*1076-52A>T)
n.653-52A>T
c.*831-52A>T (n.*831-52A>T)
c.*1468-52A>T (n.*1468-52A>T)
n.5333-52A>T
c.351-112A>T (n.351-112A>T)
c.963-52A>T (n.963-52A>T)
n.1606-52A>T
2g.177521218T>CCA1980408AGPSc.1698-51T>C (n.1698-51T>C)
n.2927-51T>C
c.1428-51T>C (n.1428-51T>C)
n.3062-51T>C
n.733-51T>C
c.*946-51T>C (n.*946-51T>C)
c.*125-51T>C (n.*125-51T>C)
c.*1076-51T>C (n.*1076-51T>C)
n.653-51T>C
c.*831-51T>C (n.*831-51T>C)
c.*1468-51T>C (n.*1468-51T>C)
n.5333-51T>C
c.351-111T>C (n.351-111T>C)
c.963-51T>C (n.963-51T>C)
n.1606-51T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521218T=CA1310070093AGPSc.1698-51T= (n.1698-51T=)
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n.1606-51T=
2g.177521219C>ACA2753311553AGPSc.1698-50C>A (n.1698-50C>A)
n.2927-50C>A
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n.3062-50C>A
n.733-50C>A
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c.*125-50C>A (n.*125-50C>A)
c.*1076-50C>A (n.*1076-50C>A)
n.653-50C>A
c.*831-50C>A (n.*831-50C>A)
c.*1468-50C>A (n.*1468-50C>A)
n.5333-50C>A
c.351-110C>A (n.351-110C>A)
c.963-50C>A (n.963-50C>A)
n.1606-50C>A
2g.177521219C=CA1310070094AGPSc.1698-50C= (n.1698-50C=)
n.2927-50C=
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n.1606-50C=
2g.177521219C>TCA1980409AGPSc.1698-50C>T (n.1698-50C>T)
n.2927-50C>T
c.1428-50C>T (n.1428-50C>T)
n.3062-50C>T
n.733-50C>T
c.*946-50C>T (n.*946-50C>T)
c.*125-50C>T (n.*125-50C>T)
c.*1076-50C>T (n.*1076-50C>T)
n.653-50C>T
c.*831-50C>T (n.*831-50C>T)
c.*1468-50C>T (n.*1468-50C>T)
n.5333-50C>T
c.351-110C>T (n.351-110C>T)
c.963-50C>T (n.963-50C>T)
n.1606-50C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521221G>TCA2662084707AGPSc.1698-48G>T (n.1698-48G>T)
n.2927-48G>T
c.1428-48G>T (n.1428-48G>T)
n.3062-48G>T
n.733-48G>T
c.*946-48G>T (n.*946-48G>T)
c.*125-48G>T (n.*125-48G>T)
c.*1076-48G>T (n.*1076-48G>T)
n.653-48G>T
c.*831-48G>T (n.*831-48G>T)
c.*1468-48G>T (n.*1468-48G>T)
n.5333-48G>T
c.351-108G>T (n.351-108G>T)
c.963-48G>T (n.963-48G>T)
n.1606-48G>T
gnomAD v4
2g.177521222A>GCA2577167508AGPSc.1698-47A>G (n.1698-47A>G)
n.2927-47A>G
c.1428-47A>G (n.1428-47A>G)
n.3062-47A>G
n.733-47A>G
c.*946-47A>G (n.*946-47A>G)
c.*125-47A>G (n.*125-47A>G)
c.*1076-47A>G (n.*1076-47A>G)
n.653-47A>G
c.*831-47A>G (n.*831-47A>G)
c.*1468-47A>G (n.*1468-47A>G)
n.5333-47A>G
c.351-107A>G (n.351-107A>G)
c.963-47A>G (n.963-47A>G)
n.1606-47A>G
gnomAD v4
2g.177521223T>ACA2662084708AGPSc.1698-46T>A (n.1698-46T>A)
n.2927-46T>A
c.1428-46T>A (n.1428-46T>A)
n.3062-46T>A
n.733-46T>A
c.*946-46T>A (n.*946-46T>A)
c.*125-46T>A (n.*125-46T>A)
c.*1076-46T>A (n.*1076-46T>A)
n.653-46T>A
c.*831-46T>A (n.*831-46T>A)
c.*1468-46T>A (n.*1468-46T>A)
n.5333-46T>A
c.351-106T>A (n.351-106T>A)
c.963-46T>A (n.963-46T>A)
n.1606-46T>A
gnomAD v4
2g.177521223_177521225delCA2753311554AGPSc.1698-46_1698-44del (n.1698-46_1698-44del)
n.2927-46_2927-44del
c.1428-46_1428-44del (n.1428-46_1428-44del)
n.3062-46_3062-44del
n.733-46_733-44del
c.*946-46_*946-44del (n.*946-46_*946-44del)
c.*125-46_*125-44del (n.*125-46_*125-44del)
c.*1076-46_*1076-44del (n.*1076-46_*1076-44del)
n.653-46_653-44del
c.*831-46_*831-44del (n.*831-46_*831-44del)
c.*1468-46_*1468-44del (n.*1468-46_*1468-44del)
n.5333-46_5333-44del
c.351-106_351-104del (n.351-106_351-104del)
c.963-46_963-44del (n.963-46_963-44del)
n.1606-46_1606-44del
2g.177521226C>ACA2662084709AGPSc.1698-43C>A (n.1698-43C>A)
n.2927-43C>A
c.1428-43C>A (n.1428-43C>A)
n.3062-43C>A
n.733-43C>A
c.*946-43C>A (n.*946-43C>A)
c.*125-43C>A (n.*125-43C>A)
c.*1076-43C>A (n.*1076-43C>A)
n.653-43C>A
c.*831-43C>A (n.*831-43C>A)
c.*1468-43C>A (n.*1468-43C>A)
n.5333-43C>A
c.351-103C>A (n.351-103C>A)
c.963-43C>A (n.963-43C>A)
n.1606-43C>A
gnomAD v4
2g.177521227A>GCA2662084710AGPSc.1698-42A>G (n.1698-42A>G)
n.2927-42A>G
c.1428-42A>G (n.1428-42A>G)
n.3062-42A>G
n.733-42A>G
c.*946-42A>G (n.*946-42A>G)
c.*125-42A>G (n.*125-42A>G)
c.*1076-42A>G (n.*1076-42A>G)
n.653-42A>G
c.*831-42A>G (n.*831-42A>G)
c.*1468-42A>G (n.*1468-42A>G)
n.5333-42A>G
c.351-102A>G (n.351-102A>G)
c.963-42A>G (n.963-42A>G)
n.1606-42A>G
gnomAD v4
2g.177521228C>ACA2662084711AGPSc.1698-41C>A (n.1698-41C>A)
n.2927-41C>A
c.1428-41C>A (n.1428-41C>A)
n.3062-41C>A
n.733-41C>A
c.*946-41C>A (n.*946-41C>A)
c.*125-41C>A (n.*125-41C>A)
c.*1076-41C>A (n.*1076-41C>A)
n.653-41C>A
c.*831-41C>A (n.*831-41C>A)
c.*1468-41C>A (n.*1468-41C>A)
n.5333-41C>A
c.351-101C>A (n.351-101C>A)
c.963-41C>A (n.963-41C>A)
n.1606-41C>A
gnomAD v4
2g.177521228C=CA1310070095AGPSc.1698-41C= (n.1698-41C=)
n.2927-41C=
c.1428-41C= (n.1428-41C=)
n.3062-41C=
n.733-41C=
c.*946-41C= (n.*946-41C=)
c.*125-41C= (n.*125-41C=)
c.*1076-41C= (n.*1076-41C=)
n.653-41C=
c.*831-41C= (n.*831-41C=)
c.*1468-41C= (n.*1468-41C=)
n.5333-41C=
c.351-101C= (n.351-101C=)
c.963-41C= (n.963-41C=)
n.1606-41C=
2g.177521228C>TCA537782951AGPSc.1698-41C>T (n.1698-41C>T)
n.2927-41C>T
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n.3062-41C>T
n.733-41C>T
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c.*125-41C>T (n.*125-41C>T)
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n.653-41C>T
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c.*1468-41C>T (n.*1468-41C>T)
n.5333-41C>T
c.351-101C>T (n.351-101C>T)
c.963-41C>T (n.963-41C>T)
n.1606-41C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177521234T>ACA537782952AGPSc.1698-35T>A (n.1698-35T>A)
n.2927-35T>A
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n.653-35T>A
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n.5333-35T>A
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n.1606-35T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177521234T=CA1310070096AGPSc.1698-35T= (n.1698-35T=)
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2g.177521235T>GCA1980410AGPSc.1698-34T>G (n.1698-34T>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v4

Number of alleles fetched