WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.177493170G>A | CA118386 | AGPS | c.1256G>A (p.Arg419His) n.2485G>A c.986G>A (p.Arg329His) n.2620G>A n.291G>A n.1300G>A c.*504G>A (n.*504G>A) n.1286G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.211G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) n.4891G>A c.351-28159G>A (n.351-28159G>A) c.521G>A (p.Arg174His) n.1164G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177493170G>C | CA349364044 | AGPS | c.1256G>C (p.Arg419Pro) n.2485G>C c.986G>C (p.Arg329Pro) n.2620G>C n.291G>C n.1300G>C c.*504G>C (n.*504G>C) n.1286G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.211G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) n.4891G>C c.351-28159G>C (n.351-28159G>C) c.521G>C (p.Arg174Pro) n.1164G>C | |
| 2 | g.177493170G= | CA1310058414 | AGPS | c.1256G= (p.Arg419=) n.2485G= c.986G= (p.Arg329=) n.2620G= n.291G= n.1300G= c.*504G= (n.*504G=) n.1286G= c.*634G= (n.*634G=) n.211G= c.*389G= (n.*389G=) c.*1026G= (n.*1026G=) n.4891G= c.351-28159G= (n.351-28159G=) c.521G= (p.Arg174=) n.1164G= | |
| 2 | g.177493170G>T | CA349364048 | AGPS | c.1256G>T (p.Arg419Leu) n.2485G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) n.2620G>T n.291G>T n.1300G>T c.*504G>T (n.*504G>T) n.1286G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.211G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) n.4891G>T c.351-28159G>T (n.351-28159G>T) c.521G>T (p.Arg174Leu) n.1164G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177493171C>A | CA430049248 | AGPS | c.1257C>A (p.Arg419=) n.2486C>A c.987C>A (p.Arg329=) n.2621C>A n.292C>A n.1301C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.1287C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.212C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.4892C>A c.351-28158C>A (n.351-28158C>A) c.522C>A (p.Arg174=) n.1165C>A | |
| 2 | g.177493171C>G | CA430049250 | AGPS | c.1257C>G (p.Arg419=) n.2486C>G c.987C>G (p.Arg329=) n.2621C>G n.292C>G n.1301C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.1287C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.212C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) n.4892C>G c.351-28158C>G (n.351-28158C>G) c.522C>G (p.Arg174=) n.1165C>G | |
| 2 | g.177493171C>T | CA430049252 | AGPS | c.1257C>T (p.Arg419=) n.2486C>T c.987C>T (p.Arg329=) n.2621C>T n.292C>T n.1301C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.1287C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.212C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.4892C>T c.351-28158C>T (n.351-28158C>T) c.522C>T (p.Arg174=) n.1165C>T | |
| 2 | g.177493172C>A | CA349364065 | AGPS | c.1258C>A (p.Leu420Ile) n.2487C>A c.988C>A (p.Leu330Ile) n.2622C>A n.293C>A n.1302C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.1288C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.213C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) n.4893C>A c.351-28157C>A (n.351-28157C>A) c.523C>A (p.Leu175Ile) n.1166C>A | |
| 2 | g.177493172C>G | CA349364068 | AGPS | c.1258C>G (p.Leu420Val) n.2487C>G c.988C>G (p.Leu330Val) n.2622C>G n.293C>G n.1302C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.1288C>G c.*636C>G (n.*636C>G) n.213C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.*1028C>G (n.*1028C>G) n.4893C>G c.351-28157C>G (n.351-28157C>G) c.523C>G (p.Leu175Val) n.1166C>G | |
| 2 | g.177493172C>T | CA349364071 | AGPS | c.1258C>T (p.Leu420Phe) n.2487C>T c.988C>T (p.Leu330Phe) n.2622C>T n.293C>T n.1302C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.1288C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.213C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) n.4893C>T c.351-28157C>T (n.351-28157C>T) c.523C>T (p.Leu175Phe) n.1166C>T | |
| 2 | g.177493173T>A | CA349364089 | AGPS | c.1259T>A (p.Leu420His) n.2488T>A c.989T>A (p.Leu330His) n.2623T>A n.294T>A n.1303T>A c.*507T>A (n.*507T>A) n.1289T>A c.*637T>A (n.*637T>A) n.214T>A c.*392T>A (n.*392T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) n.4894T>A c.351-28156T>A (n.351-28156T>A) c.524T>A (p.Leu175His) n.1167T>A | |
| 2 | g.177493173T>C | CA349364090 | AGPS | c.1259T>C (p.Leu420Pro) n.2488T>C c.989T>C (p.Leu330Pro) n.2623T>C n.294T>C n.1303T>C c.*507T>C (n.*507T>C) n.1289T>C c.*637T>C (n.*637T>C) n.214T>C c.*392T>C (n.*392T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) n.4894T>C c.351-28156T>C (n.351-28156T>C) c.524T>C (p.Leu175Pro) n.1167T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177493173T>G | CA349364075 | AGPS | c.1259T>G (p.Leu420Arg) n.2488T>G c.989T>G (p.Leu330Arg) n.2623T>G n.294T>G n.1303T>G c.*507T>G (n.*507T>G) n.1289T>G c.*637T>G (n.*637T>G) n.214T>G c.*392T>G (n.*392T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) n.4894T>G c.351-28156T>G (n.351-28156T>G) c.524T>G (p.Leu175Arg) n.1167T>G | COSMIC |
| 2 | g.177493174C>A | CA430049265 | AGPS | c.1260C>A (p.Leu420=) n.2489C>A c.990C>A (p.Leu330=) n.2624C>A n.295C>A n.1304C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.1290C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.215C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) n.4895C>A c.351-28155C>A (n.351-28155C>A) c.525C>A (p.Leu175=) n.1168C>A | |
| 2 | g.177493174C= | CA1310058415 | AGPS | c.1260C= (p.Leu420=) n.2489C= c.990C= (p.Leu330=) n.2624C= n.295C= n.1304C= c.*508C= (n.*508C=) n.1290C= c.*638C= (n.*638C=) n.215C= c.*393C= (n.*393C=) c.*1030C= (n.*1030C=) n.4895C= c.351-28155C= (n.351-28155C=) c.525C= (p.Leu175=) n.1168C= | |
| 2 | g.177493174C>G | CA430049267 | AGPS | c.1260C>G (p.Leu420=) n.2489C>G c.990C>G (p.Leu330=) n.2624C>G n.295C>G n.1304C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.1290C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.215C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) n.4895C>G c.351-28155C>G (n.351-28155C>G) c.525C>G (p.Leu175=) n.1168C>G | |
| 2 | g.177493174C>T | CA1980277 | AGPS | c.1260C>T (p.Leu420=) n.2489C>T c.990C>T (p.Leu330=) n.2624C>T n.295C>T n.1304C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.1290C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.215C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) n.4895C>T c.351-28155C>T (n.351-28155C>T) c.525C>T (p.Leu175=) n.1168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177493175A= | CA1310058416 | AGPS | c.1261A= (p.Met421=) n.2490A= c.991A= (p.Met331=) n.2625A= n.296A= n.1305A= c.*509A= (n.*509A=) n.1291A= c.*639A= (n.*639A=) n.216A= c.*394A= (n.*394A=) c.*1031A= (n.*1031A=) n.4896A= c.351-28154A= (n.351-28154A=) c.526A= (p.Met176=) n.1169A= | |
| 2 | g.177493175A>C | CA349364098 | AGPS | c.1261A>C (p.Met421Leu) n.2490A>C c.991A>C (p.Met331Leu) n.2625A>C n.296A>C n.1305A>C c.*509A>C (n.*509A>C) n.1291A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.216A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.*1031A>C (n.*1031A>C) n.4896A>C c.351-28154A>C (n.351-28154A>C) c.526A>C (p.Met176Leu) n.1169A>C | |
| 2 | g.177493175A>G | CA349364101 | AGPS | c.1261A>G (p.Met421Val) n.2490A>G c.991A>G (p.Met331Val) n.2625A>G n.296A>G n.1305A>G c.*509A>G (n.*509A>G) n.1291A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.216A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.*1031A>G (n.*1031A>G) n.4896A>G c.351-28154A>G (n.351-28154A>G) c.526A>G (p.Met176Val) n.1169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177493175A>T | CA349364104 | AGPS | c.1261A>T (p.Met421Leu) n.2490A>T c.991A>T (p.Met331Leu) n.2625A>T n.296A>T n.1305A>T c.*509A>T (n.*509A>T) n.1291A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.216A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.*1031A>T (n.*1031A>T) n.4896A>T c.351-28154A>T (n.351-28154A>T) c.526A>T (p.Met176Leu) n.1169A>T | |
| 2 | g.177493176T>A | CA349364108 | AGPS | c.1262T>A (p.Met421Lys) n.2491T>A c.992T>A (p.Met331Lys) n.2626T>A n.297T>A n.1306T>A c.*510T>A (n.*510T>A) n.1292T>A c.*640T>A (n.*640T>A) n.217T>A c.*395T>A (n.*395T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.4897T>A c.351-28153T>A (n.351-28153T>A) c.527T>A (p.Met176Lys) n.1170T>A | |
| 2 | g.177493176T>C | CA349364111 | AGPS | c.1262T>C (p.Met421Thr) n.2491T>C c.992T>C (p.Met331Thr) n.2626T>C n.297T>C n.1306T>C c.*510T>C (n.*510T>C) n.1292T>C c.*640T>C (n.*640T>C) n.217T>C c.*395T>C (n.*395T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.4897T>C c.351-28153T>C (n.351-28153T>C) c.527T>C (p.Met176Thr) n.1170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177493176T>G | CA349364114 | AGPS | c.1262T>G (p.Met421Arg) n.2491T>G c.992T>G (p.Met331Arg) n.2626T>G n.297T>G n.1306T>G c.*510T>G (n.*510T>G) n.1292T>G c.*640T>G (n.*640T>G) n.217T>G c.*395T>G (n.*395T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.4897T>G c.351-28153T>G (n.351-28153T>G) c.527T>G (p.Met176Arg) n.1170T>G | |
| 2 | g.177493176T= | CA1310058417 | AGPS | c.1262T= (p.Met421=) n.2491T= c.992T= (p.Met331=) n.2626T= n.297T= n.1306T= c.*510T= (n.*510T=) n.1292T= c.*640T= (n.*640T=) n.217T= c.*395T= (n.*395T=) c.*1032T= (n.*1032T=) n.4897T= c.351-28153T= (n.351-28153T=) c.527T= (p.Met176=) n.1170T= | |
| 2 | g.177493177G>A | CA349364119 | AGPS | c.1263G>A (p.Met421Ile) n.2492G>A c.993G>A (p.Met331Ile) n.2627G>A n.298G>A n.1307G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1293G>A c.*641G>A (n.*641G>A) n.218G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.4898G>A c.351-28152G>A (n.351-28152G>A) c.528G>A (p.Met176Ile) n.1171G>A | |
| 2 | g.177493177G>C | CA349364122 | AGPS | c.1263G>C (p.Met421Ile) n.2492G>C c.993G>C (p.Met331Ile) n.2627G>C n.298G>C n.1307G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.1293G>C c.*641G>C (n.*641G>C) n.218G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.4898G>C c.351-28152G>C (n.351-28152G>C) c.528G>C (p.Met176Ile) n.1171G>C | |
| 2 | g.177493177G>T | CA349364124 | AGPS | c.1263G>T (p.Met421Ile) n.2492G>T c.993G>T (p.Met331Ile) n.2627G>T n.298G>T n.1307G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1293G>T c.*641G>T (n.*641G>T) n.218G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.4898G>T c.351-28152G>T (n.351-28152G>T) c.528G>T (p.Met176Ile) n.1171G>T | |
| 2 | g.177493178G>A | CA349364137 | AGPS | c.1264G>A (p.Asp422Asn) n.2493G>A c.994G>A (p.Asp332Asn) n.2628G>A n.299G>A n.1308G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.1294G>A c.*642G>A (n.*642G>A) n.219G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.4899G>A c.351-28151G>A (n.351-28151G>A) c.529G>A (p.Asp177Asn) n.1172G>A | |
| 2 | g.177493178G>C | CA349364146 | AGPS | c.1264G>C (p.Asp422His) n.2493G>C c.994G>C (p.Asp332His) n.2628G>C n.299G>C n.1308G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.1294G>C c.*642G>C (n.*642G>C) n.219G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) n.4899G>C c.351-28151G>C (n.351-28151G>C) c.529G>C (p.Asp177His) n.1172G>C | |
| 2 | g.177493178G>T | CA349364150 | AGPS | c.1264G>T (p.Asp422Tyr) n.2493G>T c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.2628G>T n.299G>T n.1308G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.1294G>T c.*642G>T (n.*642G>T) n.219G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.4899G>T c.351-28151G>T (n.351-28151G>T) c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.1172G>T | |
| 2 | g.177493179A>C | CA349364156 | AGPS | c.1265A>C (p.Asp422Ala) n.2494A>C c.995A>C (p.Asp332Ala) n.2629A>C n.300A>C n.1309A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.1295A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.220A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.4900A>C c.351-28150A>C (n.351-28150A>C) c.530A>C (p.Asp177Ala) n.1173A>C | |
| 2 | g.177493179A>G | CA349364158 | AGPS | c.1265A>G (p.Asp422Gly) n.2494A>G c.995A>G (p.Asp332Gly) n.2629A>G n.300A>G n.1309A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.1295A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.220A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.4900A>G c.351-28150A>G (n.351-28150A>G) c.530A>G (p.Asp177Gly) n.1173A>G | |
| 2 | g.177493179A>T | CA349364153 | AGPS | c.1265A>T (p.Asp422Val) n.2494A>T c.995A>T (p.Asp332Val) n.2629A>T n.300A>T n.1309A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.1295A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.220A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) n.4900A>T c.351-28150A>T (n.351-28150A>T) c.530A>T (p.Asp177Val) n.1173A>T | |
| 2 | g.177493180C>A | CA349364162 | AGPS | c.1266C>A (p.Asp422Glu) n.2495C>A c.996C>A (p.Asp332Glu) n.2630C>A n.301C>A n.1310C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.1296C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.221C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) n.4901C>A c.351-28149C>A (n.351-28149C>A) c.531C>A (p.Asp177Glu) n.1174C>A | |
| 2 | g.177493180C= | CA1310058418 | AGPS | c.1266C= (p.Asp422=) n.2495C= c.996C= (p.Asp332=) n.2630C= n.301C= n.1310C= c.*514C= (n.*514C=) n.1296C= c.*644C= (n.*644C=) n.221C= c.*399C= (n.*399C=) c.*1036C= (n.*1036C=) n.4901C= c.351-28149C= (n.351-28149C=) c.531C= (p.Asp177=) n.1174C= | |
| 2 | g.177493180C>G | CA349364165 | AGPS | c.1266C>G (p.Asp422Glu) n.2495C>G c.996C>G (p.Asp332Glu) n.2630C>G n.301C>G n.1310C>G c.*514C>G (n.*514C>G) n.1296C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.221C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.4901C>G c.351-28149C>G (n.351-28149C>G) c.531C>G (p.Asp177Glu) n.1174C>G | |
| 2 | g.177493180C>T | CA430049289 | AGPS | c.1266C>T (p.Asp422=) n.2495C>T c.996C>T (p.Asp332=) n.2630C>T n.301C>T n.1310C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.1296C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.221C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) n.4901C>T c.351-28149C>T (n.351-28149C>T) c.531C>T (p.Asp177=) n.1174C>T | dbSNP |
| 2 | g.177493181A>C | CA349364168 | AGPS | c.1267A>C (p.Asn423His) n.2496A>C c.997A>C (p.Asn333His) n.2631A>C n.302A>C n.1311A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.1297A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.222A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.*1037A>C (n.*1037A>C) n.4902A>C c.351-28148A>C (n.351-28148A>C) c.532A>C (p.Asn178His) n.1175A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177493181A>G | CA349364169 | AGPS | c.1267A>G (p.Asn423Asp) n.2496A>G c.997A>G (p.Asn333Asp) n.2631A>G n.302A>G n.1311A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.1297A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.222A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.4902A>G c.351-28148A>G (n.351-28148A>G) c.532A>G (p.Asn178Asp) n.1175A>G | |
| 2 | g.177493181A>T | CA349364172 | AGPS | c.1267A>T (p.Asn423Tyr) n.2496A>T c.997A>T (p.Asn333Tyr) n.2631A>T n.302A>T n.1311A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.1297A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.222A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.*1037A>T (n.*1037A>T) n.4902A>T c.351-28148A>T (n.351-28148A>T) c.532A>T (p.Asn178Tyr) n.1175A>T | |
| 2 | g.177493181_177493182insC | CA2662084068 | AGPS | c.1267_1268insC (p.Asn423ThrfsTer11) n.2496_2497insC c.997_998insC (p.Asn333ThrfsTer11) n.2631_2632insC n.302_303insC n.1311_1312insC c.*515_*516insC (n.*515_*516insC) n.1297_1298insC c.*645_*646insC (n.*645_*646insC) n.222_223insC c.*400_*401insC (n.*400_*401insC) c.*1037_*1038insC (n.*1037_*1038insC) n.4902_4903insC c.351-28148_351-28147insC (n.351-28148_351-28147insC) c.532_533insC (p.Asn178ThrfsTer11) n.1175_1176insC | gnomAD v4 |
| 2 | g.177493182A= | CA1310058419 | AGPS | c.1268A= (p.Asn423=) n.2497A= c.998A= (p.Asn333=) n.2632A= n.303A= n.1312A= c.*516A= (n.*516A=) n.1298A= c.*646A= (n.*646A=) n.223A= c.*401A= (n.*401A=) c.*1038A= (n.*1038A=) n.4903A= c.351-28147A= (n.351-28147A=) c.533A= (p.Asn178=) n.1176A= | |
| 2 | g.177493182A>C | CA349364179 | AGPS | c.1268A>C (p.Asn423Thr) n.2497A>C c.998A>C (p.Asn333Thr) n.2632A>C n.303A>C n.1312A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.1298A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.223A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.*1038A>C (n.*1038A>C) n.4903A>C c.351-28147A>C (n.351-28147A>C) c.533A>C (p.Asn178Thr) n.1176A>C | |
| 2 | g.177493182A>G | CA349364174 | AGPS | c.1268A>G (p.Asn423Ser) n.2497A>G c.998A>G (p.Asn333Ser) n.2632A>G n.303A>G n.1312A>G c.*516A>G (n.*516A>G) n.1298A>G c.*646A>G (n.*646A>G) n.223A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.*1038A>G (n.*1038A>G) n.4903A>G c.351-28147A>G (n.351-28147A>G) c.533A>G (p.Asn178Ser) n.1176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177493182A>T | CA349364177 | AGPS | c.1268A>T (p.Asn423Ile) n.2497A>T c.998A>T (p.Asn333Ile) n.2632A>T n.303A>T n.1312A>T c.*516A>T (n.*516A>T) n.1298A>T c.*646A>T (n.*646A>T) n.223A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.*1038A>T (n.*1038A>T) n.4903A>T c.351-28147A>T (n.351-28147A>T) c.533A>T (p.Asn178Ile) n.1176A>T | |
| 2 | g.177493183C>A | CA349364183 | AGPS | c.1269C>A (p.Asn423Lys) n.2498C>A c.999C>A (p.Asn333Lys) n.2633C>A n.304C>A n.1313C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.1299C>A c.*647C>A (n.*647C>A) n.224C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.4904C>A c.351-28146C>A (n.351-28146C>A) c.534C>A (p.Asn178Lys) n.1177C>A | |
| 2 | g.177493183C= | CA1310058420 | AGPS | c.1269C= (p.Asn423=) n.2498C= c.999C= (p.Asn333=) n.2633C= n.304C= n.1313C= c.*517C= (n.*517C=) n.1299C= c.*647C= (n.*647C=) n.224C= c.*402C= (n.*402C=) c.*1039C= (n.*1039C=) n.4904C= c.351-28146C= (n.351-28146C=) c.534C= (p.Asn178=) n.1177C= | |
| 2 | g.177493183C>G | CA349364185 | AGPS | c.1269C>G (p.Asn423Lys) n.2498C>G c.999C>G (p.Asn333Lys) n.2633C>G n.304C>G n.1313C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.1299C>G c.*647C>G (n.*647C>G) n.224C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.4904C>G c.351-28146C>G (n.351-28146C>G) c.534C>G (p.Asn178Lys) n.1177C>G | |
| 2 | g.177493183C>T | CA430049300 | AGPS | c.1269C>T (p.Asn423=) n.2498C>T c.999C>T (p.Asn333=) n.2633C>T n.304C>T n.1313C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.1299C>T c.*647C>T (n.*647C>T) n.224C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.4904C>T c.351-28146C>T (n.351-28146C>T) c.534C>T (p.Asn178=) n.1177C>T | dbSNP gnomAD v4 |