| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.177461948C>A | CA349704399 | AGPS | c.926C>A (p.Thr309Asn) n.2338C>A n.2155C>A c.656C>A (p.Thr219Asn) n.729C>A n.2290C>A n.970C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.956C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.4670C>A c.350+41590C>A (n.350+41590C>A) c.191C>A (p.Thr64Asn) n.943C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461948C= | CA1310044905 | AGPS | c.926C= (p.Thr309=) n.2338C= n.2155C= c.656C= (p.Thr219=) n.729C= n.2290C= n.970C= c.*174C= (n.*174C=) n.956C= c.*304C= (n.*304C=) c.*696C= (n.*696C=) n.4670C= c.350+41590C= (n.350+41590C=) c.191C= (p.Thr64=) n.943C= | |
| 2 | g.177461948C>G | CA349704400 | AGPS | c.926C>G (p.Thr309Ser) n.2338C>G n.2155C>G c.656C>G (p.Thr219Ser) n.729C>G n.2290C>G n.970C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.956C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) n.4670C>G c.350+41590C>G (n.350+41590C>G) c.191C>G (p.Thr64Ser) n.943C>G | |
| 2 | g.177461948C>T | CA118387 | AGPS | c.926C>T (p.Thr309Ile) n.2338C>T n.2155C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) n.729C>T n.2290C>T n.970C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.956C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.4670C>T c.350+41590C>T (n.350+41590C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) n.943C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461949T>A | CA430200578 | AGPS | c.927T>A (p.Thr309=) n.2339T>A n.2156T>A c.657T>A (p.Thr219=) n.730T>A n.2291T>A n.971T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.957T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) n.4671T>A c.350+41591T>A (n.350+41591T>A) c.192T>A (p.Thr64=) n.944T>A | |
| 2 | g.177461949T>C | CA430200576 | AGPS | c.927T>C (p.Thr309=) n.2339T>C n.2156T>C c.657T>C (p.Thr219=) n.730T>C n.2291T>C n.971T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.957T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) n.4671T>C c.350+41591T>C (n.350+41591T>C) c.192T>C (p.Thr64=) n.944T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177461949T>G | CA430200577 | AGPS | c.927T>G (p.Thr309=) n.2339T>G n.2156T>G c.657T>G (p.Thr219=) n.730T>G n.2291T>G n.971T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.957T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) n.4671T>G c.350+41591T>G (n.350+41591T>G) c.192T>G (p.Thr64=) n.944T>G | |
| 2 | g.177461950G>A | CA349704401 | AGPS | c.928G>A (p.Val310Ile) n.2340G>A n.2157G>A c.658G>A (p.Val220Ile) n.731G>A n.2292G>A n.972G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.958G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) n.4672G>A c.350+41592G>A (n.350+41592G>A) c.193G>A (p.Val65Ile) n.945G>A | dbSNP |
| 2 | g.177461950G>C | CA349704402 | AGPS | c.928G>C (p.Val310Leu) n.2340G>C n.2157G>C c.658G>C (p.Val220Leu) n.731G>C n.2292G>C n.972G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.958G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) n.4672G>C c.350+41592G>C (n.350+41592G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) n.945G>C | |
| 2 | g.177461950G= | CA1310044906 | AGPS | c.928G= (p.Val310=) n.2340G= n.2157G= c.658G= (p.Val220=) n.731G= n.2292G= n.972G= c.*176G= (n.*176G=) n.958G= c.*306G= (n.*306G=) c.*698G= (n.*698G=) n.4672G= c.350+41592G= (n.350+41592G=) c.193G= (p.Val65=) n.945G= | |
| 2 | g.177461950G>T | CA349704403 | AGPS | c.928G>T (p.Val310Leu) n.2340G>T n.2157G>T c.658G>T (p.Val220Leu) n.731G>T n.2292G>T n.972G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.958G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) n.4672G>T c.350+41592G>T (n.350+41592G>T) c.193G>T (p.Val65Leu) n.945G>T | |
| 2 | g.177461951T>A | CA349704404 | AGPS | c.929T>A (p.Val310Glu) n.2341T>A n.2158T>A c.659T>A (p.Val220Glu) n.732T>A n.2293T>A n.973T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.959T>A c.*307T>A (n.*307T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) n.4673T>A c.350+41593T>A (n.350+41593T>A) c.194T>A (p.Val65Glu) n.946T>A | |
| 2 | g.177461951T>C | CA349704405 | AGPS | c.929T>C (p.Val310Ala) n.2341T>C n.2158T>C c.659T>C (p.Val220Ala) n.732T>C n.2293T>C n.973T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.959T>C c.*307T>C (n.*307T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) n.4673T>C c.350+41593T>C (n.350+41593T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) n.946T>C | |
| 2 | g.177461951T>G | CA349704406 | AGPS | c.929T>G (p.Val310Gly) n.2341T>G n.2158T>G c.659T>G (p.Val220Gly) n.732T>G n.2293T>G n.973T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.959T>G c.*307T>G (n.*307T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) n.4673T>G c.350+41593T>G (n.350+41593T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) n.946T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461952A= | CA1310044907 | AGPS | c.930A= (p.Val310=) n.2342A= n.2159A= c.660A= (p.Val220=) n.733A= n.2294A= n.974A= c.*178A= (n.*178A=) n.960A= c.*308A= (n.*308A=) c.*700A= (n.*700A=) n.4674A= c.350+41594A= (n.350+41594A=) c.195A= (p.Val65=) n.947A= | |
| 2 | g.177461952A>C | CA61419003 | AGPS | c.930A>C (p.Val310=) n.2342A>C n.2159A>C c.660A>C (p.Val220=) n.733A>C n.2294A>C n.974A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.960A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) n.4674A>C c.350+41594A>C (n.350+41594A>C) c.195A>C (p.Val65=) n.947A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461952A>G | CA430200580 | AGPS | c.930A>G (p.Val310=) n.2342A>G n.2159A>G c.660A>G (p.Val220=) n.733A>G n.2294A>G n.974A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.960A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) n.4674A>G c.350+41594A>G (n.350+41594A>G) c.195A>G (p.Val65=) n.947A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177461952A>T | CA430200579 | AGPS | c.930A>T (p.Val310=) n.2342A>T n.2159A>T c.660A>T (p.Val220=) n.733A>T n.2294A>T n.974A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.960A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) n.4674A>T c.350+41594A>T (n.350+41594A>T) c.195A>T (p.Val65=) n.947A>T | |
| 2 | g.177461953G>A | CA349704407 | AGPS | c.931G>A (p.Gly311Arg) n.2343G>A n.2160G>A c.661G>A (p.Gly221Arg) n.734G>A n.2295G>A n.975G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.961G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) n.4675G>A c.350+41595G>A (n.350+41595G>A) c.196G>A (p.Gly66Arg) n.948G>A | |
| 2 | g.177461953G>C | CA349704408 | AGPS | c.931G>C (p.Gly311Arg) n.2343G>C n.2160G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) n.734G>C n.2295G>C n.975G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.961G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) n.4675G>C c.350+41595G>C (n.350+41595G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.948G>C | |
| 2 | g.177461953G>T | CA349704409 | AGPS | c.931G>T (p.Gly311Ter) n.2343G>T n.2160G>T c.661G>T (p.Gly221Ter) n.734G>T n.2295G>T n.975G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.961G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) n.4675G>T c.350+41595G>T (n.350+41595G>T) c.196G>T (p.Gly66Ter) n.948G>T | |
| 2 | g.177461954G>A | CA349704410 | AGPS | c.932G>A (p.Gly311Glu) n.2344G>A n.2161G>A c.662G>A (p.Gly221Glu) n.735G>A n.2296G>A n.976G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.962G>A c.*310G>A (n.*310G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) n.4676G>A c.350+41596G>A (n.350+41596G>A) c.197G>A (p.Gly66Glu) n.949G>A | |
| 2 | g.177461954G>C | CA349704411 | AGPS | c.932G>C (p.Gly311Ala) n.2344G>C n.2161G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) n.735G>C n.2296G>C n.976G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.962G>C c.*310G>C (n.*310G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) n.4676G>C c.350+41596G>C (n.350+41596G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.949G>C | |
| 2 | g.177461954G>T | CA349704412 | AGPS | c.932G>T (p.Gly311Val) n.2344G>T n.2161G>T c.662G>T (p.Gly221Val) n.735G>T n.2296G>T n.976G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.962G>T c.*310G>T (n.*310G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) n.4676G>T c.350+41596G>T (n.350+41596G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) n.949G>T | |
| 2 | g.177461955A>C | CA430200581 | AGPS | c.933A>C (p.Gly311=) n.2345A>C n.2162A>C c.663A>C (p.Gly221=) n.736A>C n.2297A>C n.977A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.963A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) n.4677A>C c.350+41597A>C (n.350+41597A>C) c.198A>C (p.Gly66=) n.950A>C | |
| 2 | g.177461955A>G | CA430200582 | AGPS | c.933A>G (p.Gly311=) n.2345A>G n.2162A>G c.663A>G (p.Gly221=) n.736A>G n.2297A>G n.977A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.963A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) n.4677A>G c.350+41597A>G (n.350+41597A>G) c.198A>G (p.Gly66=) n.950A>G | |
| 2 | g.177461955A>T | CA430200583 | AGPS | c.933A>T (p.Gly311=) n.2345A>T n.2162A>T c.663A>T (p.Gly221=) n.736A>T n.2297A>T n.977A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.963A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) n.4677A>T c.350+41597A>T (n.350+41597A>T) c.198A>T (p.Gly66=) n.950A>T | |
| 2 | g.177461956G>A | CA349704415 | AGPS | c.934G>A (p.Gly312Arg) n.2346G>A n.2163G>A c.664G>A (p.Gly222Arg) n.737G>A n.2298G>A n.978G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.964G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) n.4678G>A c.350+41598G>A (n.350+41598G>A) c.199G>A (p.Gly67Arg) n.951G>A | |
| 2 | g.177461956G>C | CA349704413 | AGPS | c.934G>C (p.Gly312Arg) n.2346G>C n.2163G>C c.664G>C (p.Gly222Arg) n.737G>C n.2298G>C n.978G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.964G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) n.4678G>C c.350+41598G>C (n.350+41598G>C) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.951G>C | |
| 2 | g.177461956G>T | CA349704414 | AGPS | c.934G>T (p.Gly312Ter) n.2346G>T n.2163G>T c.664G>T (p.Gly222Ter) n.737G>T n.2298G>T n.978G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.964G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) n.4678G>T c.350+41598G>T (n.350+41598G>T) c.199G>T (p.Gly67Ter) n.951G>T | |
| 2 | g.177461957G>A | CA349704416 | AGPS | c.935G>A (p.Gly312Glu) n.2347G>A n.2164G>A c.665G>A (p.Gly222Glu) n.738G>A n.2299G>A n.979G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.965G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) n.4679G>A c.350+41599G>A (n.350+41599G>A) c.200G>A (p.Gly67Glu) n.952G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461957G>C | CA349704417 | AGPS | c.935G>C (p.Gly312Ala) n.2347G>C n.2164G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) n.738G>C n.2299G>C n.979G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.965G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) n.4679G>C c.350+41599G>C (n.350+41599G>C) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.952G>C | |
| 2 | g.177461957G>T | CA349704418 | AGPS | c.935G>T (p.Gly312Val) n.2347G>T n.2164G>T c.665G>T (p.Gly222Val) n.738G>T n.2299G>T n.979G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.965G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) n.4679G>T c.350+41599G>T (n.350+41599G>T) c.200G>T (p.Gly67Val) n.952G>T | |
| 2 | g.177461958A>C | CA430200584 | AGPS | c.936A>C (p.Gly312=) n.2348A>C n.2165A>C c.666A>C (p.Gly222=) n.739A>C n.2300A>C n.980A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.966A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) n.4680A>C c.350+41600A>C (n.350+41600A>C) c.201A>C (p.Gly67=) n.953A>C | |
| 2 | g.177461958A>G | CA430200585 | AGPS | c.936A>G (p.Gly312=) n.2348A>G n.2165A>G c.666A>G (p.Gly222=) n.739A>G n.2300A>G n.980A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.966A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) n.4680A>G c.350+41600A>G (n.350+41600A>G) c.201A>G (p.Gly67=) n.953A>G | |
| 2 | g.177461958A>T | CA430200586 | AGPS | c.936A>T (p.Gly312=) n.2348A>T n.2165A>T c.666A>T (p.Gly222=) n.739A>T n.2300A>T n.980A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.966A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) n.4680A>T c.350+41600A>T (n.350+41600A>T) c.201A>T (p.Gly67=) n.953A>T | ClinVar |
| 2 | g.177461959T>A | CA349704419 | AGPS | c.937T>A (p.Trp313Arg) n.2349T>A n.2166T>A c.667T>A (p.Trp223Arg) n.740T>A n.2301T>A n.981T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.967T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) n.4681T>A c.350+41601T>A (n.350+41601T>A) c.202T>A (p.Trp68Arg) n.954T>A | |
| 2 | g.177461959T>C | CA349704420 | AGPS | c.937T>C (p.Trp313Arg) n.2349T>C n.2166T>C c.667T>C (p.Trp223Arg) n.740T>C n.2301T>C n.981T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.967T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) n.4681T>C c.350+41601T>C (n.350+41601T>C) c.202T>C (p.Trp68Arg) n.954T>C | |
| 2 | g.177461959T>G | CA349704421 | AGPS | c.937T>G (p.Trp313Gly) n.2349T>G n.2166T>G c.667T>G (p.Trp223Gly) n.740T>G n.2301T>G n.981T>G c.*185T>G (n.*185T>G) n.967T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) n.4681T>G c.350+41601T>G (n.350+41601T>G) c.202T>G (p.Trp68Gly) n.954T>G | |
| 2 | g.177461960G>A | CA61419004 | AGPS | c.938G>A (p.Trp313Ter) n.2350G>A n.2167G>A c.668G>A (p.Trp223Ter) n.741G>A n.2302G>A n.982G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.968G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) n.4682G>A c.350+41602G>A (n.350+41602G>A) c.203G>A (p.Trp68Ter) n.955G>A | dbSNP |
| 2 | g.177461960G>C | CA349704422 | AGPS | c.938G>C (p.Trp313Ser) n.2350G>C n.2167G>C c.668G>C (p.Trp223Ser) n.741G>C n.2302G>C n.982G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.968G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) n.4682G>C c.350+41602G>C (n.350+41602G>C) c.203G>C (p.Trp68Ser) n.955G>C | |
| 2 | g.177461960G= | CA1310044908 | AGPS | c.938G= (p.Trp313=) n.2350G= n.2167G= c.668G= (p.Trp223=) n.741G= n.2302G= n.982G= c.*186G= (n.*186G=) n.968G= c.*316G= (n.*316G=) c.*708G= (n.*708G=) n.4682G= c.350+41602G= (n.350+41602G=) c.203G= (p.Trp68=) n.955G= | |
| 2 | g.177461960G>T | CA349704423 | AGPS | c.938G>T (p.Trp313Leu) n.2350G>T n.2167G>T c.668G>T (p.Trp223Leu) n.741G>T n.2302G>T n.982G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.968G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) n.4682G>T c.350+41602G>T (n.350+41602G>T) c.203G>T (p.Trp68Leu) n.955G>T | |
| 2 | g.177461961G>A | CA349704424 | AGPS | c.939G>A (p.Trp313Ter) n.2351G>A n.2168G>A c.669G>A (p.Trp223Ter) n.742G>A n.2303G>A n.983G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.969G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) n.4683G>A c.350+41603G>A (n.350+41603G>A) c.204G>A (p.Trp68Ter) n.956G>A | |
| 2 | g.177461961G>C | CA349704425 | AGPS | c.939G>C (p.Trp313Cys) n.2351G>C n.2168G>C c.669G>C (p.Trp223Cys) n.742G>C n.2303G>C n.983G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.969G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) n.4683G>C c.350+41603G>C (n.350+41603G>C) c.204G>C (p.Trp68Cys) n.956G>C | |
| 2 | g.177461961G>T | CA349704426 | AGPS | c.939G>T (p.Trp313Cys) n.2351G>T n.2168G>T c.669G>T (p.Trp223Cys) n.742G>T n.2303G>T n.983G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.969G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) n.4683G>T c.350+41603G>T (n.350+41603G>T) c.204G>T (p.Trp68Cys) n.956G>T | |
| 2 | g.177461962G>A | CA349704428 | AGPS | c.940G>A (p.Val314Ile) n.2352G>A n.2169G>A c.670G>A (p.Val224Ile) n.743G>A n.2304G>A n.984G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.970G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) n.4684G>A c.350+41604G>A (n.350+41604G>A) c.205G>A (p.Val69Ile) n.957G>A | dbSNP |
| 2 | g.177461962G>C | CA349704429 | AGPS | c.940G>C (p.Val314Leu) n.2352G>C n.2169G>C c.670G>C (p.Val224Leu) n.743G>C n.2304G>C n.984G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.970G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) n.4684G>C c.350+41604G>C (n.350+41604G>C) c.205G>C (p.Val69Leu) n.957G>C | |
| 2 | g.177461962G>T | CA349704427 | AGPS | c.940G>T (p.Val314Leu) n.2352G>T n.2169G>T c.670G>T (p.Val224Leu) n.743G>T n.2304G>T n.984G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.970G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) n.4684G>T c.350+41604G>T (n.350+41604G>T) c.205G>T (p.Val69Leu) n.957G>T | |
| 2 | g.177461963T>A | CA349704430 | AGPS | c.941T>A (p.Val314Glu) n.2353T>A n.2170T>A c.671T>A (p.Val224Glu) n.744T>A n.2305T>A n.985T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.971T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) n.4685T>A c.350+41605T>A (n.350+41605T>A) c.206T>A (p.Val69Glu) n.958T>A |