| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.177461849dup | CA1980176 | AGPS | c.871-44dup (n.871-44dup) n.2283-44dup n.2100-44dup c.601-44dup (n.601-44dup) n.674-44dup n.2235-44dup n.915-44dup c.*119-44dup (n.*119-44dup) n.901-44dup c.*249-44dup (n.*249-44dup) c.*641-44dup (n.*641-44dup) n.4615-44dup c.350+41491dup (n.350+41491dup) c.136-44dup (n.136-44dup) n.888-44dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461849A= | CA1310044876 | AGPS | c.871-44A= (n.871-44A=) n.2283-44A= n.2100-44A= c.601-44A= (n.601-44A=) n.674-44A= n.2235-44A= n.915-44A= c.*119-44A= (n.*119-44A=) n.901-44A= c.*249-44A= (n.*249-44A=) c.*641-44A= (n.*641-44A=) n.4615-44A= c.350+41491A= (n.350+41491A=) c.136-44A= (n.136-44A=) n.888-44A= | |
| 2 | g.177461849A>G | CA761217231 | AGPS | c.871-44A>G (n.871-44A>G) n.2283-44A>G n.2100-44A>G c.601-44A>G (n.601-44A>G) n.674-44A>G n.2235-44A>G n.915-44A>G c.*119-44A>G (n.*119-44A>G) n.901-44A>G c.*249-44A>G (n.*249-44A>G) c.*641-44A>G (n.*641-44A>G) n.4615-44A>G c.350+41491A>G (n.350+41491A>G) c.136-44A>G (n.136-44A>G) n.888-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177461851G>A | CA1980177 | AGPS | c.871-42G>A (n.871-42G>A) n.2283-42G>A n.2100-42G>A c.601-42G>A (n.601-42G>A) n.674-42G>A n.2235-42G>A n.915-42G>A c.*119-42G>A (n.*119-42G>A) n.901-42G>A c.*249-42G>A (n.*249-42G>A) c.*641-42G>A (n.*641-42G>A) n.4615-42G>A c.350+41493G>A (n.350+41493G>A) c.136-42G>A (n.136-42G>A) n.888-42G>A | dbSNP ExAC |
| 2 | g.177461851G= | CA1310044877 | AGPS | c.871-42G= (n.871-42G=) n.2283-42G= n.2100-42G= c.601-42G= (n.601-42G=) n.674-42G= n.2235-42G= n.915-42G= c.*119-42G= (n.*119-42G=) n.901-42G= c.*249-42G= (n.*249-42G=) c.*641-42G= (n.*641-42G=) n.4615-42G= c.350+41493G= (n.350+41493G=) c.136-42G= (n.136-42G=) n.888-42G= | |
| 2 | g.177461853G>A | CA2662079530 | AGPS | c.871-40G>A (n.871-40G>A) n.2283-40G>A n.2100-40G>A c.601-40G>A (n.601-40G>A) n.674-40G>A n.2235-40G>A n.915-40G>A c.*119-40G>A (n.*119-40G>A) n.901-40G>A c.*249-40G>A (n.*249-40G>A) c.*641-40G>A (n.*641-40G>A) n.4615-40G>A c.350+41495G>A (n.350+41495G>A) c.136-40G>A (n.136-40G>A) n.888-40G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461853G>T | CA2662079529 | AGPS | c.871-40G>T (n.871-40G>T) n.2283-40G>T n.2100-40G>T c.601-40G>T (n.601-40G>T) n.674-40G>T n.2235-40G>T n.915-40G>T c.*119-40G>T (n.*119-40G>T) n.901-40G>T c.*249-40G>T (n.*249-40G>T) c.*641-40G>T (n.*641-40G>T) n.4615-40G>T c.350+41495G>T (n.350+41495G>T) c.136-40G>T (n.136-40G>T) n.888-40G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461854A= | CA1310044878 | AGPS | c.871-39A= (n.871-39A=) n.2283-39A= n.2100-39A= c.601-39A= (n.601-39A=) n.674-39A= n.2235-39A= n.915-39A= c.*119-39A= (n.*119-39A=) n.901-39A= c.*249-39A= (n.*249-39A=) c.*641-39A= (n.*641-39A=) n.4615-39A= c.350+41496A= (n.350+41496A=) c.136-39A= (n.136-39A=) n.888-39A= | |
| 2 | g.177461854A>C | CA537971006 | AGPS | c.871-39A>C (n.871-39A>C) n.2283-39A>C n.2100-39A>C c.601-39A>C (n.601-39A>C) n.674-39A>C n.2235-39A>C n.915-39A>C c.*119-39A>C (n.*119-39A>C) n.901-39A>C c.*249-39A>C (n.*249-39A>C) c.*641-39A>C (n.*641-39A>C) n.4615-39A>C c.350+41496A>C (n.350+41496A>C) c.136-39A>C (n.136-39A>C) n.888-39A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461855C>A | CA537971008 | AGPS | c.871-38C>A (n.871-38C>A) n.2283-38C>A n.2100-38C>A c.601-38C>A (n.601-38C>A) n.674-38C>A n.2235-38C>A n.915-38C>A c.*119-38C>A (n.*119-38C>A) n.901-38C>A c.*249-38C>A (n.*249-38C>A) c.*641-38C>A (n.*641-38C>A) n.4615-38C>A c.350+41497C>A (n.350+41497C>A) c.136-38C>A (n.136-38C>A) n.888-38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461855C= | CA1310044879 | AGPS | c.871-38C= (n.871-38C=) n.2283-38C= n.2100-38C= c.601-38C= (n.601-38C=) n.674-38C= n.2235-38C= n.915-38C= c.*119-38C= (n.*119-38C=) n.901-38C= c.*249-38C= (n.*249-38C=) c.*641-38C= (n.*641-38C=) n.4615-38C= c.350+41497C= (n.350+41497C=) c.136-38C= (n.136-38C=) n.888-38C= | |
| 2 | g.177461857A= | CA1310044880 | AGPS | c.871-36A= (n.871-36A=) n.2283-36A= n.2100-36A= c.601-36A= (n.601-36A=) n.674-36A= n.2235-36A= n.915-36A= c.*119-36A= (n.*119-36A=) n.901-36A= c.*249-36A= (n.*249-36A=) c.*641-36A= (n.*641-36A=) n.4615-36A= c.350+41499A= (n.350+41499A=) c.136-36A= (n.136-36A=) n.888-36A= | |
| 2 | g.177461857A>G | CA1980178 | AGPS | c.871-36A>G (n.871-36A>G) n.2283-36A>G n.2100-36A>G c.601-36A>G (n.601-36A>G) n.674-36A>G n.2235-36A>G n.915-36A>G c.*119-36A>G (n.*119-36A>G) n.901-36A>G c.*249-36A>G (n.*249-36A>G) c.*641-36A>G (n.*641-36A>G) n.4615-36A>G c.350+41499A>G (n.350+41499A>G) c.136-36A>G (n.136-36A>G) n.888-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461861del | CA2662079531 | AGPS | c.871-32del (n.871-32del) n.2283-32del n.2100-32del c.601-32del (n.601-32del) n.674-32del n.2235-32del n.915-32del c.*119-32del (n.*119-32del) n.901-32del c.*249-32del (n.*249-32del) c.*641-32del (n.*641-32del) n.4615-32del c.350+41503del (n.350+41503del) c.136-32del (n.136-32del) n.888-32del | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461860T>C | CA2662079532 | AGPS | c.871-33T>C (n.871-33T>C) n.2283-33T>C n.2100-33T>C c.601-33T>C (n.601-33T>C) n.674-33T>C n.2235-33T>C n.915-33T>C c.*119-33T>C (n.*119-33T>C) n.901-33T>C c.*249-33T>C (n.*249-33T>C) c.*641-33T>C (n.*641-33T>C) n.4615-33T>C c.350+41502T>C (n.350+41502T>C) c.136-33T>C (n.136-33T>C) n.888-33T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461861T>C | CA761217247 | AGPS | c.871-32T>C (n.871-32T>C) n.2283-32T>C n.2100-32T>C c.601-32T>C (n.601-32T>C) n.674-32T>C n.2235-32T>C n.915-32T>C c.*119-32T>C (n.*119-32T>C) n.901-32T>C c.*249-32T>C (n.*249-32T>C) c.*641-32T>C (n.*641-32T>C) n.4615-32T>C c.350+41503T>C (n.350+41503T>C) c.136-32T>C (n.136-32T>C) n.888-32T>C | dbSNP |
| 2 | g.177461861T>G | CA1980179 | AGPS | c.871-32T>G (n.871-32T>G) n.2283-32T>G n.2100-32T>G c.601-32T>G (n.601-32T>G) n.674-32T>G n.2235-32T>G n.915-32T>G c.*119-32T>G (n.*119-32T>G) n.901-32T>G c.*249-32T>G (n.*249-32T>G) c.*641-32T>G (n.*641-32T>G) n.4615-32T>G c.350+41503T>G (n.350+41503T>G) c.136-32T>G (n.136-32T>G) n.888-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461861T= | CA1310044881 | AGPS | c.871-32T= (n.871-32T=) n.2283-32T= n.2100-32T= c.601-32T= (n.601-32T=) n.674-32T= n.2235-32T= n.915-32T= c.*119-32T= (n.*119-32T=) n.901-32T= c.*249-32T= (n.*249-32T=) c.*641-32T= (n.*641-32T=) n.4615-32T= c.350+41503T= (n.350+41503T=) c.136-32T= (n.136-32T=) n.888-32T= | |
| 2 | g.177461862C>A | CA2662079533 | AGPS | c.871-31C>A (n.871-31C>A) n.2283-31C>A n.2100-31C>A c.601-31C>A (n.601-31C>A) n.674-31C>A n.2235-31C>A n.915-31C>A c.*119-31C>A (n.*119-31C>A) n.901-31C>A c.*249-31C>A (n.*249-31C>A) c.*641-31C>A (n.*641-31C>A) n.4615-31C>A c.350+41504C>A (n.350+41504C>A) c.136-31C>A (n.136-31C>A) n.888-31C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461862C= | CA1310044882 | AGPS | c.871-31C= (n.871-31C=) n.2283-31C= n.2100-31C= c.601-31C= (n.601-31C=) n.674-31C= n.2235-31C= n.915-31C= c.*119-31C= (n.*119-31C=) n.901-31C= c.*249-31C= (n.*249-31C=) c.*641-31C= (n.*641-31C=) n.4615-31C= c.350+41504C= (n.350+41504C=) c.136-31C= (n.136-31C=) n.888-31C= | |
| 2 | g.177461862C>G | CA1980180 | AGPS | c.871-31C>G (n.871-31C>G) n.2283-31C>G n.2100-31C>G c.601-31C>G (n.601-31C>G) n.674-31C>G n.2235-31C>G n.915-31C>G c.*119-31C>G (n.*119-31C>G) n.901-31C>G c.*249-31C>G (n.*249-31C>G) c.*641-31C>G (n.*641-31C>G) n.4615-31C>G c.350+41504C>G (n.350+41504C>G) c.136-31C>G (n.136-31C>G) n.888-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461863A= | CA1310044883 | AGPS | c.871-30A= (n.871-30A=) n.2283-30A= n.2100-30A= c.601-30A= (n.601-30A=) n.674-30A= n.2235-30A= n.915-30A= c.*119-30A= (n.*119-30A=) n.901-30A= c.*249-30A= (n.*249-30A=) c.*641-30A= (n.*641-30A=) n.4615-30A= c.350+41505A= (n.350+41505A=) c.136-30A= (n.136-30A=) n.888-30A= | |
| 2 | g.177461863A>C | CA2662079534 | AGPS | c.871-30A>C (n.871-30A>C) n.2283-30A>C n.2100-30A>C c.601-30A>C (n.601-30A>C) n.674-30A>C n.2235-30A>C n.915-30A>C c.*119-30A>C (n.*119-30A>C) n.901-30A>C c.*249-30A>C (n.*249-30A>C) c.*641-30A>C (n.*641-30A>C) n.4615-30A>C c.350+41505A>C (n.350+41505A>C) c.136-30A>C (n.136-30A>C) n.888-30A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461863A>T | CA61419000 | AGPS | c.871-30A>T (n.871-30A>T) n.2283-30A>T n.2100-30A>T c.601-30A>T (n.601-30A>T) n.674-30A>T n.2235-30A>T n.915-30A>T c.*119-30A>T (n.*119-30A>T) n.901-30A>T c.*249-30A>T (n.*249-30A>T) c.*641-30A>T (n.*641-30A>T) n.4615-30A>T c.350+41505A>T (n.350+41505A>T) c.136-30A>T (n.136-30A>T) n.888-30A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461864C>T | CA2662079535 | AGPS | c.871-29C>T (n.871-29C>T) n.2283-29C>T n.2100-29C>T c.601-29C>T (n.601-29C>T) n.674-29C>T n.2235-29C>T n.915-29C>T c.*119-29C>T (n.*119-29C>T) n.901-29C>T c.*249-29C>T (n.*249-29C>T) c.*641-29C>T (n.*641-29C>T) n.4615-29C>T c.350+41506C>T (n.350+41506C>T) c.136-29C>T (n.136-29C>T) n.888-29C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461868A= | CA1310044884 | AGPS | c.871-25A= (n.871-25A=) n.2283-25A= n.2100-25A= c.601-25A= (n.601-25A=) n.674-25A= n.2235-25A= n.915-25A= c.*119-25A= (n.*119-25A=) n.901-25A= c.*249-25A= (n.*249-25A=) c.*641-25A= (n.*641-25A=) n.4615-25A= c.350+41510A= (n.350+41510A=) c.136-25A= (n.136-25A=) n.888-25A= | |
| 2 | g.177461868A>G | CA1980181 | AGPS | c.871-25A>G (n.871-25A>G) n.2283-25A>G n.2100-25A>G c.601-25A>G (n.601-25A>G) n.674-25A>G n.2235-25A>G n.915-25A>G c.*119-25A>G (n.*119-25A>G) n.901-25A>G c.*249-25A>G (n.*249-25A>G) c.*641-25A>G (n.*641-25A>G) n.4615-25A>G c.350+41510A>G (n.350+41510A>G) c.136-25A>G (n.136-25A>G) n.888-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461868A>T | CA761217250 | AGPS | c.871-25A>T (n.871-25A>T) n.2283-25A>T n.2100-25A>T c.601-25A>T (n.601-25A>T) n.674-25A>T n.2235-25A>T n.915-25A>T c.*119-25A>T (n.*119-25A>T) n.901-25A>T c.*249-25A>T (n.*249-25A>T) c.*641-25A>T (n.*641-25A>T) n.4615-25A>T c.350+41510A>T (n.350+41510A>T) c.136-25A>T (n.136-25A>T) n.888-25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461873_177461874del | CA2662079536 | AGPS | c.871-20_871-19del (n.871-20_871-19del) n.2283-20_2283-19del n.2100-20_2100-19del c.601-20_601-19del (n.601-20_601-19del) n.674-20_674-19del n.2235-20_2235-19del n.915-20_915-19del c.*119-20_*119-19del (n.*119-20_*119-19del) n.901-20_901-19del c.*249-20_*249-19del (n.*249-20_*249-19del) c.*641-20_*641-19del (n.*641-20_*641-19del) n.4615-20_4615-19del c.350+41515_350+41516del (n.350+41515_350+41516del) c.136-20_136-19del (n.136-20_136-19del) n.888-20_888-19del | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461873G>A | CA1980182 | AGPS | c.871-20G>A (n.871-20G>A) n.2283-20G>A n.2100-20G>A c.601-20G>A (n.601-20G>A) n.674-20G>A n.2235-20G>A n.915-20G>A c.*119-20G>A (n.*119-20G>A) n.901-20G>A c.*249-20G>A (n.*249-20G>A) c.*641-20G>A (n.*641-20G>A) n.4615-20G>A c.350+41515G>A (n.350+41515G>A) c.136-20G>A (n.136-20G>A) n.888-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461873G= | CA1310044885 | AGPS | c.871-20G= (n.871-20G=) n.2283-20G= n.2100-20G= c.601-20G= (n.601-20G=) n.674-20G= n.2235-20G= n.915-20G= c.*119-20G= (n.*119-20G=) n.901-20G= c.*249-20G= (n.*249-20G=) c.*641-20G= (n.*641-20G=) n.4615-20G= c.350+41515G= (n.350+41515G=) c.136-20G= (n.136-20G=) n.888-20G= | |
| 2 | g.177461873G>T | CA1039626629 | AGPS | c.871-20G>T (n.871-20G>T) n.2283-20G>T n.2100-20G>T c.601-20G>T (n.601-20G>T) n.674-20G>T n.2235-20G>T n.915-20G>T c.*119-20G>T (n.*119-20G>T) n.901-20G>T c.*249-20G>T (n.*249-20G>T) c.*641-20G>T (n.*641-20G>T) n.4615-20G>T c.350+41515G>T (n.350+41515G>T) c.136-20G>T (n.136-20G>T) n.888-20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461874_177461875insAAC | CA2662079537 | AGPS | c.871-19_871-18insAAC (n.871-19_871-18insAAC) n.2283-19_2283-18insAAC n.2100-19_2100-18insAAC c.601-19_601-18insAAC (n.601-19_601-18insAAC) n.674-19_674-18insAAC n.2235-19_2235-18insAAC n.915-19_915-18insAAC c.*119-19_*119-18insAAC (n.*119-19_*119-18insAAC) n.901-19_901-18insAAC c.*249-19_*249-18insAAC (n.*249-19_*249-18insAAC) c.*641-19_*641-18insAAC (n.*641-19_*641-18insAAC) n.4615-19_4615-18insAAC c.350+41516_350+41517insAAC (n.350+41516_350+41517insAAC) c.136-19_136-18insAAC (n.136-19_136-18insAAC) n.888-19_888-18insAAC | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461875T>C | CA2577167317 | AGPS | c.871-18T>C (n.871-18T>C) n.2283-18T>C n.2100-18T>C c.601-18T>C (n.601-18T>C) n.674-18T>C n.2235-18T>C n.915-18T>C c.*119-18T>C (n.*119-18T>C) n.901-18T>C c.*249-18T>C (n.*249-18T>C) c.*641-18T>C (n.*641-18T>C) n.4615-18T>C c.350+41517T>C (n.350+41517T>C) c.136-18T>C (n.136-18T>C) n.888-18T>C | |
| 2 | g.177461875_177461876delinsTA | CA1310044886 | AGPS | c.871-18_871-17delinsTA (n.871-18_871-17delinsTA) n.2283-18_2283-17delinsTA n.2100-18_2100-17delinsTA c.601-18_601-17delinsTA (n.601-18_601-17delinsTA) n.674-18_674-17delinsTA n.2235-18_2235-17delinsTA n.915-18_915-17delinsTA c.*119-18_*119-17delinsTA (n.*119-18_*119-17delinsTA) n.901-18_901-17delinsTA c.*249-18_*249-17delinsTA (n.*249-18_*249-17delinsTA) c.*641-18_*641-17delinsTA (n.*641-18_*641-17delinsTA) n.4615-18_4615-17delinsTA c.350+41517_350+41518delinsTA (n.350+41517_350+41518delinsTA) c.136-18_136-17delinsTA (n.136-18_136-17delinsTA) n.888-18_888-17delinsTA | |
| 2 | g.177461878del | CA1980183 | AGPS | c.871-15del (n.871-15del) n.2283-15del n.2100-15del c.601-15del (n.601-15del) n.674-15del n.2235-15del n.915-15del c.*119-15del (n.*119-15del) n.901-15del c.*249-15del (n.*249-15del) c.*641-15del (n.*641-15del) n.4615-15del c.350+41520del (n.350+41520del) c.136-15del (n.136-15del) n.888-15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461877A= | CA1310044887 | AGPS | c.871-16A= (n.871-16A=) n.2283-16A= n.2100-16A= c.601-16A= (n.601-16A=) n.674-16A= n.2235-16A= n.915-16A= c.*119-16A= (n.*119-16A=) n.901-16A= c.*249-16A= (n.*249-16A=) c.*641-16A= (n.*641-16A=) n.4615-16A= c.350+41519A= (n.350+41519A=) c.136-16A= (n.136-16A=) n.888-16A= | |
| 2 | g.177461877A>G | CA761217257 | AGPS | c.871-16A>G (n.871-16A>G) n.2283-16A>G n.2100-16A>G c.601-16A>G (n.601-16A>G) n.674-16A>G n.2235-16A>G n.915-16A>G c.*119-16A>G (n.*119-16A>G) n.901-16A>G c.*249-16A>G (n.*249-16A>G) c.*641-16A>G (n.*641-16A>G) n.4615-16A>G c.350+41519A>G (n.350+41519A>G) c.136-16A>G (n.136-16A>G) n.888-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177461877A>T | CA1980184 | AGPS | c.871-16A>T (n.871-16A>T) n.2283-16A>T n.2100-16A>T c.601-16A>T (n.601-16A>T) n.674-16A>T n.2235-16A>T n.915-16A>T c.*119-16A>T (n.*119-16A>T) n.901-16A>T c.*249-16A>T (n.*249-16A>T) c.*641-16A>T (n.*641-16A>T) n.4615-16A>T c.350+41519A>T (n.350+41519A>T) c.136-16A>T (n.136-16A>T) n.888-16A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461878A>T | CA2662079538 | AGPS | c.871-15A>T (n.871-15A>T) n.2283-15A>T n.2100-15A>T c.601-15A>T (n.601-15A>T) n.674-15A>T n.2235-15A>T n.915-15A>T c.*119-15A>T (n.*119-15A>T) n.901-15A>T c.*249-15A>T (n.*249-15A>T) c.*641-15A>T (n.*641-15A>T) n.4615-15A>T c.350+41520A>T (n.350+41520A>T) c.136-15A>T (n.136-15A>T) n.888-15A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461879T>A | CA537971019 | AGPS | c.871-14T>A (n.871-14T>A) n.2283-14T>A n.2100-14T>A c.601-14T>A (n.601-14T>A) n.674-14T>A n.2235-14T>A n.915-14T>A c.*119-14T>A (n.*119-14T>A) n.901-14T>A c.*249-14T>A (n.*249-14T>A) c.*641-14T>A (n.*641-14T>A) n.4615-14T>A c.350+41521T>A (n.350+41521T>A) c.136-14T>A (n.136-14T>A) n.888-14T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461879T= | CA1310044888 | AGPS | c.871-14T= (n.871-14T=) n.2283-14T= n.2100-14T= c.601-14T= (n.601-14T=) n.674-14T= n.2235-14T= n.915-14T= c.*119-14T= (n.*119-14T=) n.901-14T= c.*249-14T= (n.*249-14T=) c.*641-14T= (n.*641-14T=) n.4615-14T= c.350+41521T= (n.350+41521T=) c.136-14T= (n.136-14T=) n.888-14T= | |
| 2 | g.177461883del | CA2662079539 | AGPS | c.871-10del (n.871-10del) n.2283-10del n.2100-10del c.601-10del (n.601-10del) n.674-10del n.2235-10del n.915-10del c.*119-10del (n.*119-10del) n.901-10del c.*249-10del (n.*249-10del) c.*641-10del (n.*641-10del) n.4615-10del c.350+41525del (n.350+41525del) c.136-10del (n.136-10del) n.888-10del | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461884G>A | CA1310044890 | AGPS | c.871-9G>A (n.871-9G>A) n.2283-9G>A n.2100-9G>A c.601-9G>A (n.601-9G>A) n.674-9G>A n.2235-9G>A n.915-9G>A c.*119-9G>A (n.*119-9G>A) n.901-9G>A c.*249-9G>A (n.*249-9G>A) c.*641-9G>A (n.*641-9G>A) n.4615-9G>A c.350+41526G>A (n.350+41526G>A) c.136-9G>A (n.136-9G>A) n.888-9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177461884G= | CA1310044889 | AGPS | c.871-9G= (n.871-9G=) n.2283-9G= n.2100-9G= c.601-9G= (n.601-9G=) n.674-9G= n.2235-9G= n.915-9G= c.*119-9G= (n.*119-9G=) n.901-9G= c.*249-9G= (n.*249-9G=) c.*641-9G= (n.*641-9G=) n.4615-9G= c.350+41526G= (n.350+41526G=) c.136-9G= (n.136-9G=) n.888-9G= | |
| 2 | g.177461884G>T | CA2662079540 | AGPS | c.871-9G>T (n.871-9G>T) n.2283-9G>T n.2100-9G>T c.601-9G>T (n.601-9G>T) n.674-9G>T n.2235-9G>T n.915-9G>T c.*119-9G>T (n.*119-9G>T) n.901-9G>T c.*249-9G>T (n.*249-9G>T) c.*641-9G>T (n.*641-9G>T) n.4615-9G>T c.350+41526G>T (n.350+41526G>T) c.136-9G>T (n.136-9G>T) n.888-9G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461888T>C | CA2513043849 | AGPS | c.871-5T>C (n.871-5T>C) n.2283-5T>C n.2100-5T>C c.601-5T>C (n.601-5T>C) n.674-5T>C n.2235-5T>C n.915-5T>C c.*119-5T>C (n.*119-5T>C) n.901-5T>C c.*249-5T>C (n.*249-5T>C) c.*641-5T>C (n.*641-5T>C) n.4615-5T>C c.350+41530T>C (n.350+41530T>C) c.136-5T>C (n.136-5T>C) n.888-5T>C | |
| 2 | g.177461889T>C | CA2662079541 | AGPS | c.871-4T>C (n.871-4T>C) n.2283-4T>C n.2100-4T>C c.601-4T>C (n.601-4T>C) n.674-4T>C n.2235-4T>C n.915-4T>C c.*119-4T>C (n.*119-4T>C) n.901-4T>C c.*249-4T>C (n.*249-4T>C) c.*641-4T>C (n.*641-4T>C) n.4615-4T>C c.350+41531T>C (n.350+41531T>C) c.136-4T>C (n.136-4T>C) n.888-4T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461890C>A | CA2662079542 | AGPS | c.871-3C>A (n.871-3C>A) n.2283-3C>A n.2100-3C>A c.601-3C>A (n.601-3C>A) n.674-3C>A n.2235-3C>A n.915-3C>A c.*119-3C>A (n.*119-3C>A) n.901-3C>A c.*249-3C>A (n.*249-3C>A) c.*641-3C>A (n.*641-3C>A) n.4615-3C>A c.350+41532C>A (n.350+41532C>A) c.136-3C>A (n.136-3C>A) n.888-3C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177461890C>T | CA2662079543 | AGPS | c.871-3C>T (n.871-3C>T) n.2283-3C>T n.2100-3C>T c.601-3C>T (n.601-3C>T) n.674-3C>T n.2235-3C>T n.915-3C>T c.*119-3C>T (n.*119-3C>T) n.901-3C>T c.*249-3C>T (n.*249-3C>T) c.*641-3C>T (n.*641-3C>T) n.4615-3C>T c.350+41532C>T (n.350+41532C>T) c.136-3C>T (n.136-3C>T) n.888-3C>T | gnomAD v4 |