Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.177263176_177263178del | CA60904956 | NFE2L2 | c.-4+228_-4+230del (n.-4+228_-4+230del) c.-4+354_-4+356del (n.-4+354_-4+356del) n.135+228_135+230del c.-4+262_-4+264del (n.-4+262_-4+264del) n.200+1357_200+1359del c.43-28904_43-28902del (n.43-28904_43-28902del) c.-4+20425_-4+20427del (n.-4+20425_-4+20427del) c.45+1357_45+1359del (n.45+1357_45+1359del) n.149+228_149+230del c.-4+24436_-4+24438del (n.-4+24436_-4+24438del) n.117+1357_117+1359del c.-137+228_-137+230del (n.-137+228_-137+230del) c.7-28904_7-28902del (n.7-28904_7-28902del) c.184-28904_184-28902del (n.184-28904_184-28902del) n.185+1357_185+1359del c.-162+228_-162+230del (n.-162+228_-162+230del) c.-156-22649_-156-22647del (n.-156-22649_-156-22647del) n.1052+24436_1052+24438del n.901+24436_901+24438del n.128+228_128+230del n.128+1357_128+1359del c.-3-28904_-3-28902del (n.-3-28904_-3-28902del) c.-185+228_-185+230del (n.-185+228_-185+230del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177263178T>A | CA761159654 | NFE2L2 | c.-4+225A>T (n.-4+225A>T) c.-4+351A>T (n.-4+351A>T) n.135+225A>T c.-4+259A>T (n.-4+259A>T) n.200+1354A>T c.43-28907A>T (n.43-28907A>T) c.-4+20422A>T (n.-4+20422A>T) c.45+1354A>T (n.45+1354A>T) n.149+225A>T c.-4+24433A>T (n.-4+24433A>T) n.117+1354A>T c.-137+225A>T (n.-137+225A>T) c.7-28907A>T (n.7-28907A>T) c.184-28907A>T (n.184-28907A>T) n.185+1354A>T c.-162+225A>T (n.-162+225A>T) c.-156-22652A>T (n.-156-22652A>T) n.1052+24433A>T n.901+24433A>T n.128+225A>T n.128+1354A>T c.-3-28907A>T (n.-3-28907A>T) c.-185+225A>T (n.-185+225A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177263178T>G | CA60904958 | NFE2L2 | c.-4+225A>C (n.-4+225A>C) c.-4+351A>C (n.-4+351A>C) n.135+225A>C c.-4+259A>C (n.-4+259A>C) n.200+1354A>C c.43-28907A>C (n.43-28907A>C) c.-4+20422A>C (n.-4+20422A>C) c.45+1354A>C (n.45+1354A>C) n.149+225A>C c.-4+24433A>C (n.-4+24433A>C) n.117+1354A>C c.-137+225A>C (n.-137+225A>C) c.7-28907A>C (n.7-28907A>C) c.184-28907A>C (n.184-28907A>C) n.185+1354A>C c.-162+225A>C (n.-162+225A>C) c.-156-22652A>C (n.-156-22652A>C) n.1052+24433A>C n.901+24433A>C n.128+225A>C n.128+1354A>C c.-3-28907A>C (n.-3-28907A>C) c.-185+225A>C (n.-185+225A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177263178T= | CA1309958816 | NFE2L2 | c.-4+225A= (n.-4+225A=) c.-4+351A= (n.-4+351A=) n.135+225A= c.-4+259A= (n.-4+259A=) n.200+1354A= c.43-28907A= (n.43-28907A=) c.-4+20422A= (n.-4+20422A=) c.45+1354A= (n.45+1354A=) n.149+225A= c.-4+24433A= (n.-4+24433A=) n.117+1354A= c.-137+225A= (n.-137+225A=) c.7-28907A= (n.7-28907A=) c.184-28907A= (n.184-28907A=) n.185+1354A= c.-162+225A= (n.-162+225A=) c.-156-22652A= (n.-156-22652A=) n.1052+24433A= n.901+24433A= n.128+225A= n.128+1354A= c.-3-28907A= (n.-3-28907A=) c.-185+225A= (n.-185+225A=) | |
2 | g.177263182A= | CA1309958817 | NFE2L2 | c.-4+221T= (n.-4+221T=) c.-4+347T= (n.-4+347T=) n.135+221T= c.-4+255T= (n.-4+255T=) n.200+1350T= c.43-28911T= (n.43-28911T=) c.-4+20418T= (n.-4+20418T=) c.45+1350T= (n.45+1350T=) n.149+221T= c.-4+24429T= (n.-4+24429T=) n.117+1350T= c.-137+221T= (n.-137+221T=) c.7-28911T= (n.7-28911T=) c.184-28911T= (n.184-28911T=) n.185+1350T= c.-162+221T= (n.-162+221T=) c.-156-22656T= (n.-156-22656T=) n.1052+24429T= n.901+24429T= n.128+221T= n.128+1350T= c.-3-28911T= (n.-3-28911T=) c.-185+221T= (n.-185+221T=) | |
2 | g.177263182A>C | CA761159667 | NFE2L2 | c.-4+221T>G (n.-4+221T>G) c.-4+347T>G (n.-4+347T>G) n.135+221T>G c.-4+255T>G (n.-4+255T>G) n.200+1350T>G c.43-28911T>G (n.43-28911T>G) c.-4+20418T>G (n.-4+20418T>G) c.45+1350T>G (n.45+1350T>G) n.149+221T>G c.-4+24429T>G (n.-4+24429T>G) n.117+1350T>G c.-137+221T>G (n.-137+221T>G) c.7-28911T>G (n.7-28911T>G) c.184-28911T>G (n.184-28911T>G) n.185+1350T>G c.-162+221T>G (n.-162+221T>G) c.-156-22656T>G (n.-156-22656T>G) n.1052+24429T>G n.901+24429T>G n.128+221T>G n.128+1350T>G c.-3-28911T>G (n.-3-28911T>G) c.-185+221T>G (n.-185+221T>G) | dbSNP |
2 | g.177263182A>G | CA761159656 | NFE2L2 | c.-4+221T>C (n.-4+221T>C) c.-4+347T>C (n.-4+347T>C) n.135+221T>C c.-4+255T>C (n.-4+255T>C) n.200+1350T>C c.43-28911T>C (n.43-28911T>C) c.-4+20418T>C (n.-4+20418T>C) c.45+1350T>C (n.45+1350T>C) n.149+221T>C c.-4+24429T>C (n.-4+24429T>C) n.117+1350T>C c.-137+221T>C (n.-137+221T>C) c.7-28911T>C (n.7-28911T>C) c.184-28911T>C (n.184-28911T>C) n.185+1350T>C c.-162+221T>C (n.-162+221T>C) c.-156-22656T>C (n.-156-22656T>C) n.1052+24429T>C n.901+24429T>C n.128+221T>C n.128+1350T>C c.-3-28911T>C (n.-3-28911T>C) c.-185+221T>C (n.-185+221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177263183C= | CA1309958818 | NFE2L2 | c.-4+220G= (n.-4+220G=) c.-4+346G= (n.-4+346G=) n.135+220G= c.-4+254G= (n.-4+254G=) n.200+1349G= c.43-28912G= (n.43-28912G=) c.-4+20417G= (n.-4+20417G=) c.45+1349G= (n.45+1349G=) n.149+220G= c.-4+24428G= (n.-4+24428G=) n.117+1349G= c.-137+220G= (n.-137+220G=) c.7-28912G= (n.7-28912G=) c.184-28912G= (n.184-28912G=) n.185+1349G= c.-162+220G= (n.-162+220G=) c.-156-22657G= (n.-156-22657G=) n.1052+24428G= n.901+24428G= n.128+220G= n.128+1349G= c.-3-28912G= (n.-3-28912G=) c.-185+220G= (n.-185+220G=) | |
2 | g.177263183C>T | CA761159670 | NFE2L2 | c.-4+220G>A (n.-4+220G>A) c.-4+346G>A (n.-4+346G>A) n.135+220G>A c.-4+254G>A (n.-4+254G>A) n.200+1349G>A c.43-28912G>A (n.43-28912G>A) c.-4+20417G>A (n.-4+20417G>A) c.45+1349G>A (n.45+1349G>A) n.149+220G>A c.-4+24428G>A (n.-4+24428G>A) n.117+1349G>A c.-137+220G>A (n.-137+220G>A) c.7-28912G>A (n.7-28912G>A) c.184-28912G>A (n.184-28912G>A) n.185+1349G>A c.-162+220G>A (n.-162+220G>A) c.-156-22657G>A (n.-156-22657G>A) n.1052+24428G>A n.901+24428G>A n.128+220G>A n.128+1349G>A c.-3-28912G>A (n.-3-28912G>A) c.-185+220G>A (n.-185+220G>A) | dbSNP |
2 | g.177263186T>C | CA1309958820 | NFE2L2 | c.-4+217A>G (n.-4+217A>G) c.-4+343A>G (n.-4+343A>G) n.135+217A>G c.-4+251A>G (n.-4+251A>G) n.200+1346A>G c.43-28915A>G (n.43-28915A>G) c.-4+20414A>G (n.-4+20414A>G) c.45+1346A>G (n.45+1346A>G) n.149+217A>G c.-4+24425A>G (n.-4+24425A>G) n.117+1346A>G c.-137+217A>G (n.-137+217A>G) c.7-28915A>G (n.7-28915A>G) c.184-28915A>G (n.184-28915A>G) n.185+1346A>G c.-162+217A>G (n.-162+217A>G) c.-156-22660A>G (n.-156-22660A>G) n.1052+24425A>G n.901+24425A>G n.128+217A>G n.128+1346A>G c.-3-28915A>G (n.-3-28915A>G) c.-185+217A>G (n.-185+217A>G) | dbSNP |
2 | g.177263186T= | CA1309958819 | NFE2L2 | c.-4+217A= (n.-4+217A=) c.-4+343A= (n.-4+343A=) n.135+217A= c.-4+251A= (n.-4+251A=) n.200+1346A= c.43-28915A= (n.43-28915A=) c.-4+20414A= (n.-4+20414A=) c.45+1346A= (n.45+1346A=) n.149+217A= c.-4+24425A= (n.-4+24425A=) n.117+1346A= c.-137+217A= (n.-137+217A=) c.7-28915A= (n.7-28915A=) c.184-28915A= (n.184-28915A=) n.185+1346A= c.-162+217A= (n.-162+217A=) c.-156-22660A= (n.-156-22660A=) n.1052+24425A= n.901+24425A= n.128+217A= n.128+1346A= c.-3-28915A= (n.-3-28915A=) c.-185+217A= (n.-185+217A=) | |
2 | g.177263188A= | CA1309958821 | NFE2L2 | c.-4+215T= (n.-4+215T=) c.-4+341T= (n.-4+341T=) n.135+215T= c.-4+249T= (n.-4+249T=) n.200+1344T= c.43-28917T= (n.43-28917T=) c.-4+20412T= (n.-4+20412T=) c.45+1344T= (n.45+1344T=) n.149+215T= c.-4+24423T= (n.-4+24423T=) n.117+1344T= c.-137+215T= (n.-137+215T=) c.7-28917T= (n.7-28917T=) c.184-28917T= (n.184-28917T=) n.185+1344T= c.-162+215T= (n.-162+215T=) c.-156-22662T= (n.-156-22662T=) n.1052+24423T= n.901+24423T= n.128+215T= n.128+1344T= c.-3-28917T= (n.-3-28917T=) c.-185+215T= (n.-185+215T=) | |
2 | g.177263188A>G | CA1039620603 | NFE2L2 | c.-4+215T>C (n.-4+215T>C) c.-4+341T>C (n.-4+341T>C) n.135+215T>C c.-4+249T>C (n.-4+249T>C) n.200+1344T>C c.43-28917T>C (n.43-28917T>C) c.-4+20412T>C (n.-4+20412T>C) c.45+1344T>C (n.45+1344T>C) n.149+215T>C c.-4+24423T>C (n.-4+24423T>C) n.117+1344T>C c.-137+215T>C (n.-137+215T>C) c.7-28917T>C (n.7-28917T>C) c.184-28917T>C (n.184-28917T>C) n.185+1344T>C c.-162+215T>C (n.-162+215T>C) c.-156-22662T>C (n.-156-22662T>C) n.1052+24423T>C n.901+24423T>C n.128+215T>C n.128+1344T>C c.-3-28917T>C (n.-3-28917T>C) c.-185+215T>C (n.-185+215T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177263189T>G | CA1039620604 | NFE2L2 | c.-4+214A>C (n.-4+214A>C) c.-4+340A>C (n.-4+340A>C) n.135+214A>C c.-4+248A>C (n.-4+248A>C) n.200+1343A>C c.43-28918A>C (n.43-28918A>C) c.-4+20411A>C (n.-4+20411A>C) c.45+1343A>C (n.45+1343A>C) n.149+214A>C c.-4+24422A>C (n.-4+24422A>C) n.117+1343A>C c.-137+214A>C (n.-137+214A>C) c.7-28918A>C (n.7-28918A>C) c.184-28918A>C (n.184-28918A>C) n.185+1343A>C c.-162+214A>C (n.-162+214A>C) c.-156-22663A>C (n.-156-22663A>C) n.1052+24422A>C n.901+24422A>C n.128+214A>C n.128+1343A>C c.-3-28918A>C (n.-3-28918A>C) c.-185+214A>C (n.-185+214A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177263189T= | CA1309958822 | NFE2L2 | c.-4+214A= (n.-4+214A=) c.-4+340A= (n.-4+340A=) n.135+214A= c.-4+248A= (n.-4+248A=) n.200+1343A= c.43-28918A= (n.43-28918A=) c.-4+20411A= (n.-4+20411A=) c.45+1343A= (n.45+1343A=) n.149+214A= c.-4+24422A= (n.-4+24422A=) n.117+1343A= c.-137+214A= (n.-137+214A=) c.7-28918A= (n.7-28918A=) c.184-28918A= (n.184-28918A=) n.185+1343A= c.-162+214A= (n.-162+214A=) c.-156-22663A= (n.-156-22663A=) n.1052+24422A= n.901+24422A= n.128+214A= n.128+1343A= c.-3-28918A= (n.-3-28918A=) c.-185+214A= (n.-185+214A=) | |
2 | g.177263197C>T | CA2701131621 | NFE2L2 | c.-4+206G>A (n.-4+206G>A) c.-4+332G>A (n.-4+332G>A) n.135+206G>A c.-4+240G>A (n.-4+240G>A) n.200+1335G>A c.43-28926G>A (n.43-28926G>A) c.-4+20403G>A (n.-4+20403G>A) c.45+1335G>A (n.45+1335G>A) n.149+206G>A c.-4+24414G>A (n.-4+24414G>A) n.117+1335G>A c.-137+206G>A (n.-137+206G>A) c.7-28926G>A (n.7-28926G>A) c.184-28926G>A (n.184-28926G>A) n.185+1335G>A c.-162+206G>A (n.-162+206G>A) c.-156-22671G>A (n.-156-22671G>A) n.1052+24414G>A n.901+24414G>A n.128+206G>A n.128+1335G>A c.-3-28926G>A (n.-3-28926G>A) c.-185+206G>A (n.-185+206G>A) | dbSNP |
2 | g.177263200A>G | CA2606681598 | NFE2L2 | c.-4+203T>C (n.-4+203T>C) c.-4+329T>C (n.-4+329T>C) n.135+203T>C c.-4+237T>C (n.-4+237T>C) n.200+1332T>C c.43-28929T>C (n.43-28929T>C) c.-4+20400T>C (n.-4+20400T>C) c.45+1332T>C (n.45+1332T>C) n.149+203T>C c.-4+24411T>C (n.-4+24411T>C) n.117+1332T>C c.-137+203T>C (n.-137+203T>C) c.7-28929T>C (n.7-28929T>C) c.184-28929T>C (n.184-28929T>C) n.185+1332T>C c.-162+203T>C (n.-162+203T>C) c.-156-22674T>C (n.-156-22674T>C) n.1052+24411T>C n.901+24411T>C n.128+203T>C n.128+1332T>C c.-3-28929T>C (n.-3-28929T>C) c.-185+203T>C (n.-185+203T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177263203A>T | CA647551004 | NFE2L2 | c.-4+200T>A (n.-4+200T>A) c.-4+326T>A (n.-4+326T>A) n.135+200T>A c.-4+234T>A (n.-4+234T>A) n.200+1329T>A c.43-28932T>A (n.43-28932T>A) c.-4+20397T>A (n.-4+20397T>A) c.45+1329T>A (n.45+1329T>A) n.149+200T>A c.-4+24408T>A (n.-4+24408T>A) n.117+1329T>A c.-137+200T>A (n.-137+200T>A) c.7-28932T>A (n.7-28932T>A) c.184-28932T>A (n.184-28932T>A) n.185+1329T>A c.-162+200T>A (n.-162+200T>A) c.-156-22677T>A (n.-156-22677T>A) n.1052+24408T>A n.901+24408T>A n.128+200T>A n.128+1329T>A c.-3-28932T>A (n.-3-28932T>A) c.-185+200T>A (n.-185+200T>A) | COSMIC |
2 | g.177263208G>C | CA2567529986 | NFE2L2 | c.-4+195C>G (n.-4+195C>G) c.-4+321C>G (n.-4+321C>G) n.135+195C>G c.-4+229C>G (n.-4+229C>G) n.200+1324C>G c.43-28937C>G (n.43-28937C>G) c.-4+20392C>G (n.-4+20392C>G) c.45+1324C>G (n.45+1324C>G) n.149+195C>G c.-4+24403C>G (n.-4+24403C>G) n.117+1324C>G c.-137+195C>G (n.-137+195C>G) c.7-28937C>G (n.7-28937C>G) c.184-28937C>G (n.184-28937C>G) n.185+1324C>G c.-162+195C>G (n.-162+195C>G) c.-156-22682C>G (n.-156-22682C>G) n.1052+24403C>G n.901+24403C>G n.128+195C>G n.128+1324C>G c.-3-28937C>G (n.-3-28937C>G) c.-185+195C>G (n.-185+195C>G) | |
2 | g.177263208G= | CA1309958823 | NFE2L2 | c.-4+195C= (n.-4+195C=) c.-4+321C= (n.-4+321C=) n.135+195C= c.-4+229C= (n.-4+229C=) n.200+1324C= c.43-28937C= (n.43-28937C=) c.-4+20392C= (n.-4+20392C=) c.45+1324C= (n.45+1324C=) n.149+195C= c.-4+24403C= (n.-4+24403C=) n.117+1324C= c.-137+195C= (n.-137+195C=) c.7-28937C= (n.7-28937C=) c.184-28937C= (n.184-28937C=) n.185+1324C= c.-162+195C= (n.-162+195C=) c.-156-22682C= (n.-156-22682C=) n.1052+24403C= n.901+24403C= n.128+195C= n.128+1324C= c.-3-28937C= (n.-3-28937C=) c.-185+195C= (n.-185+195C=) | |
2 | g.177263208G>T | CA1309958824 | NFE2L2 | c.-4+195C>A (n.-4+195C>A) c.-4+321C>A (n.-4+321C>A) n.135+195C>A c.-4+229C>A (n.-4+229C>A) n.200+1324C>A c.43-28937C>A (n.43-28937C>A) c.-4+20392C>A (n.-4+20392C>A) c.45+1324C>A (n.45+1324C>A) n.149+195C>A c.-4+24403C>A (n.-4+24403C>A) n.117+1324C>A c.-137+195C>A (n.-137+195C>A) c.7-28937C>A (n.7-28937C>A) c.184-28937C>A (n.184-28937C>A) n.185+1324C>A c.-162+195C>A (n.-162+195C>A) c.-156-22682C>A (n.-156-22682C>A) n.1052+24403C>A n.901+24403C>A n.128+195C>A n.128+1324C>A c.-3-28937C>A (n.-3-28937C>A) c.-185+195C>A (n.-185+195C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177263209C>A | CA761159674 | NFE2L2 | c.-4+194G>T (n.-4+194G>T) c.-4+320G>T (n.-4+320G>T) n.135+194G>T c.-4+228G>T (n.-4+228G>T) n.200+1323G>T c.43-28938G>T (n.43-28938G>T) c.-4+20391G>T (n.-4+20391G>T) c.45+1323G>T (n.45+1323G>T) n.149+194G>T c.-4+24402G>T (n.-4+24402G>T) n.117+1323G>T c.-137+194G>T (n.-137+194G>T) c.7-28938G>T (n.7-28938G>T) c.184-28938G>T (n.184-28938G>T) n.185+1323G>T c.-162+194G>T (n.-162+194G>T) c.-156-22683G>T (n.-156-22683G>T) n.1052+24402G>T n.901+24402G>T n.128+194G>T n.128+1323G>T c.-3-28938G>T (n.-3-28938G>T) c.-185+194G>T (n.-185+194G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177263209C= | CA1309958825 | NFE2L2 | c.-4+194G= (n.-4+194G=) c.-4+320G= (n.-4+320G=) n.135+194G= c.-4+228G= (n.-4+228G=) n.200+1323G= c.43-28938G= (n.43-28938G=) c.-4+20391G= (n.-4+20391G=) c.45+1323G= (n.45+1323G=) n.149+194G= c.-4+24402G= (n.-4+24402G=) n.117+1323G= c.-137+194G= (n.-137+194G=) c.7-28938G= (n.7-28938G=) c.184-28938G= (n.184-28938G=) n.185+1323G= c.-162+194G= (n.-162+194G=) c.-156-22683G= (n.-156-22683G=) n.1052+24402G= n.901+24402G= n.128+194G= n.128+1323G= c.-3-28938G= (n.-3-28938G=) c.-185+194G= (n.-185+194G=) | |
2 | g.177263209C>G | CA60904966 | NFE2L2 | c.-4+194G>C (n.-4+194G>C) c.-4+320G>C (n.-4+320G>C) n.135+194G>C c.-4+228G>C (n.-4+228G>C) n.200+1323G>C c.43-28938G>C (n.43-28938G>C) c.-4+20391G>C (n.-4+20391G>C) c.45+1323G>C (n.45+1323G>C) n.149+194G>C c.-4+24402G>C (n.-4+24402G>C) n.117+1323G>C c.-137+194G>C (n.-137+194G>C) c.7-28938G>C (n.7-28938G>C) c.184-28938G>C (n.184-28938G>C) n.185+1323G>C c.-162+194G>C (n.-162+194G>C) c.-156-22683G>C (n.-156-22683G>C) n.1052+24402G>C n.901+24402G>C n.128+194G>C n.128+1323G>C c.-3-28938G>C (n.-3-28938G>C) c.-185+194G>C (n.-185+194G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177263214G>A | CA2701071369 | NFE2L2 | c.-4+189C>T (n.-4+189C>T) c.-4+315C>T (n.-4+315C>T) n.135+189C>T c.-4+223C>T (n.-4+223C>T) n.200+1318C>T c.43-28943C>T (n.43-28943C>T) c.-4+20386C>T (n.-4+20386C>T) c.45+1318C>T (n.45+1318C>T) n.149+189C>T c.-4+24397C>T (n.-4+24397C>T) n.117+1318C>T c.-137+189C>T (n.-137+189C>T) c.7-28943C>T (n.7-28943C>T) c.184-28943C>T (n.184-28943C>T) n.185+1318C>T c.-162+189C>T (n.-162+189C>T) c.-156-22688C>T (n.-156-22688C>T) n.1052+24397C>T n.901+24397C>T n.128+189C>T n.128+1318C>T c.-3-28943C>T (n.-3-28943C>T) c.-185+189C>T (n.-185+189C>T) | dbSNP |
2 | g.177263214G>C | CA1039620608 | NFE2L2 | c.-4+189C>G (n.-4+189C>G) c.-4+315C>G (n.-4+315C>G) n.135+189C>G c.-4+223C>G (n.-4+223C>G) n.200+1318C>G c.43-28943C>G (n.43-28943C>G) c.-4+20386C>G (n.-4+20386C>G) c.45+1318C>G (n.45+1318C>G) n.149+189C>G c.-4+24397C>G (n.-4+24397C>G) n.117+1318C>G c.-137+189C>G (n.-137+189C>G) c.7-28943C>G (n.7-28943C>G) c.184-28943C>G (n.184-28943C>G) n.185+1318C>G c.-162+189C>G (n.-162+189C>G) c.-156-22688C>G (n.-156-22688C>G) n.1052+24397C>G n.901+24397C>G n.128+189C>G n.128+1318C>G c.-3-28943C>G (n.-3-28943C>G) c.-185+189C>G (n.-185+189C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177263214G= | CA1309958826 | NFE2L2 | c.-4+189C= (n.-4+189C=) c.-4+315C= (n.-4+315C=) n.135+189C= c.-4+223C= (n.-4+223C=) n.200+1318C= c.43-28943C= (n.43-28943C=) c.-4+20386C= (n.-4+20386C=) c.45+1318C= (n.45+1318C=) n.149+189C= c.-4+24397C= (n.-4+24397C=) n.117+1318C= c.-137+189C= (n.-137+189C=) c.7-28943C= (n.7-28943C=) c.184-28943C= (n.184-28943C=) n.185+1318C= c.-162+189C= (n.-162+189C=) c.-156-22688C= (n.-156-22688C=) n.1052+24397C= n.901+24397C= n.128+189C= n.128+1318C= c.-3-28943C= (n.-3-28943C=) c.-185+189C= (n.-185+189C=) | |
2 | g.177263216T>G | CA537776761 | NFE2L2 | c.-4+187A>C (n.-4+187A>C) c.-4+313A>C (n.-4+313A>C) n.135+187A>C c.-4+221A>C (n.-4+221A>C) n.200+1316A>C c.43-28945A>C (n.43-28945A>C) c.-4+20384A>C (n.-4+20384A>C) c.45+1316A>C (n.45+1316A>C) n.149+187A>C c.-4+24395A>C (n.-4+24395A>C) n.117+1316A>C c.-137+187A>C (n.-137+187A>C) c.7-28945A>C (n.7-28945A>C) c.184-28945A>C (n.184-28945A>C) n.185+1316A>C c.-162+187A>C (n.-162+187A>C) c.-156-22690A>C (n.-156-22690A>C) n.1052+24395A>C n.901+24395A>C n.128+187A>C n.128+1316A>C c.-3-28945A>C (n.-3-28945A>C) c.-185+187A>C (n.-185+187A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177263216T= | CA1309958827 | NFE2L2 | c.-4+187A= (n.-4+187A=) c.-4+313A= (n.-4+313A=) n.135+187A= c.-4+221A= (n.-4+221A=) n.200+1316A= c.43-28945A= (n.43-28945A=) c.-4+20384A= (n.-4+20384A=) c.45+1316A= (n.45+1316A=) n.149+187A= c.-4+24395A= (n.-4+24395A=) n.117+1316A= c.-137+187A= (n.-137+187A=) c.7-28945A= (n.7-28945A=) c.184-28945A= (n.184-28945A=) n.185+1316A= c.-162+187A= (n.-162+187A=) c.-156-22690A= (n.-156-22690A=) n.1052+24395A= n.901+24395A= n.128+187A= n.128+1316A= c.-3-28945A= (n.-3-28945A=) c.-185+187A= (n.-185+187A=) | |
2 | g.177263223C= | CA1309958828 | NFE2L2 | c.-4+180G= (n.-4+180G=) c.-4+306G= (n.-4+306G=) n.135+180G= c.-4+214G= (n.-4+214G=) n.200+1309G= c.43-28952G= (n.43-28952G=) c.-4+20377G= (n.-4+20377G=) c.45+1309G= (n.45+1309G=) n.149+180G= c.-4+24388G= (n.-4+24388G=) n.117+1309G= c.-137+180G= (n.-137+180G=) c.7-28952G= (n.7-28952G=) c.184-28952G= (n.184-28952G=) n.185+1309G= c.-162+180G= (n.-162+180G=) c.-156-22697G= (n.-156-22697G=) n.1052+24388G= n.901+24388G= n.128+180G= n.128+1309G= c.-3-28952G= (n.-3-28952G=) c.-185+180G= (n.-185+180G=) | |
2 | g.177263223C>G | CA60904971 | NFE2L2 | c.-4+180G>C (n.-4+180G>C) c.-4+306G>C (n.-4+306G>C) n.135+180G>C c.-4+214G>C (n.-4+214G>C) n.200+1309G>C c.43-28952G>C (n.43-28952G>C) c.-4+20377G>C (n.-4+20377G>C) c.45+1309G>C (n.45+1309G>C) n.149+180G>C c.-4+24388G>C (n.-4+24388G>C) n.117+1309G>C c.-137+180G>C (n.-137+180G>C) c.7-28952G>C (n.7-28952G>C) c.184-28952G>C (n.184-28952G>C) n.185+1309G>C c.-162+180G>C (n.-162+180G>C) c.-156-22697G>C (n.-156-22697G>C) n.1052+24388G>C n.901+24388G>C n.128+180G>C n.128+1309G>C c.-3-28952G>C (n.-3-28952G>C) c.-185+180G>C (n.-185+180G>C) | dbSNP |
2 | g.177263223C>T | CA60904974 | NFE2L2 | c.-4+180G>A (n.-4+180G>A) c.-4+306G>A (n.-4+306G>A) n.135+180G>A c.-4+214G>A (n.-4+214G>A) n.200+1309G>A c.43-28952G>A (n.43-28952G>A) c.-4+20377G>A (n.-4+20377G>A) c.45+1309G>A (n.45+1309G>A) n.149+180G>A c.-4+24388G>A (n.-4+24388G>A) n.117+1309G>A c.-137+180G>A (n.-137+180G>A) c.7-28952G>A (n.7-28952G>A) c.184-28952G>A (n.184-28952G>A) n.185+1309G>A c.-162+180G>A (n.-162+180G>A) c.-156-22697G>A (n.-156-22697G>A) n.1052+24388G>A n.901+24388G>A n.128+180G>A n.128+1309G>A c.-3-28952G>A (n.-3-28952G>A) c.-185+180G>A (n.-185+180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177263227A= | CA1309958829 | NFE2L2 | c.-4+176T= (n.-4+176T=) c.-4+302T= (n.-4+302T=) n.135+176T= c.-4+210T= (n.-4+210T=) n.200+1305T= c.43-28956T= (n.43-28956T=) c.-4+20373T= (n.-4+20373T=) c.45+1305T= (n.45+1305T=) n.149+176T= c.-4+24384T= (n.-4+24384T=) n.117+1305T= c.-137+176T= (n.-137+176T=) c.7-28956T= (n.7-28956T=) c.184-28956T= (n.184-28956T=) n.185+1305T= c.-162+176T= (n.-162+176T=) c.-156-22701T= (n.-156-22701T=) n.1052+24384T= n.901+24384T= n.128+176T= n.128+1305T= c.-3-28956T= (n.-3-28956T=) c.-185+176T= (n.-185+176T=) | |
2 | g.177263227A>G | CA1039620613 | NFE2L2 | c.-4+176T>C (n.-4+176T>C) c.-4+302T>C (n.-4+302T>C) n.135+176T>C c.-4+210T>C (n.-4+210T>C) n.200+1305T>C c.43-28956T>C (n.43-28956T>C) c.-4+20373T>C (n.-4+20373T>C) c.45+1305T>C (n.45+1305T>C) n.149+176T>C c.-4+24384T>C (n.-4+24384T>C) n.117+1305T>C c.-137+176T>C (n.-137+176T>C) c.7-28956T>C (n.7-28956T>C) c.184-28956T>C (n.184-28956T>C) n.185+1305T>C c.-162+176T>C (n.-162+176T>C) c.-156-22701T>C (n.-156-22701T>C) n.1052+24384T>C n.901+24384T>C n.128+176T>C n.128+1305T>C c.-3-28956T>C (n.-3-28956T>C) c.-185+176T>C (n.-185+176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177263229C= | CA1309958830 | NFE2L2 | c.-4+174G= (n.-4+174G=) c.-4+300G= (n.-4+300G=) n.135+174G= c.-4+208G= (n.-4+208G=) n.200+1303G= c.43-28958G= (n.43-28958G=) c.-4+20371G= (n.-4+20371G=) c.45+1303G= (n.45+1303G=) n.149+174G= c.-4+24382G= (n.-4+24382G=) n.117+1303G= c.-137+174G= (n.-137+174G=) c.7-28958G= (n.7-28958G=) c.184-28958G= (n.184-28958G=) n.185+1303G= c.-162+174G= (n.-162+174G=) c.-156-22703G= (n.-156-22703G=) n.1052+24382G= n.901+24382G= n.128+174G= n.128+1303G= c.-3-28958G= (n.-3-28958G=) c.-185+174G= (n.-185+174G=) | |
2 | g.177263229C>G | CA537776762 | NFE2L2 | c.-4+174G>C (n.-4+174G>C) c.-4+300G>C (n.-4+300G>C) n.135+174G>C c.-4+208G>C (n.-4+208G>C) n.200+1303G>C c.43-28958G>C (n.43-28958G>C) c.-4+20371G>C (n.-4+20371G>C) c.45+1303G>C (n.45+1303G>C) n.149+174G>C c.-4+24382G>C (n.-4+24382G>C) n.117+1303G>C c.-137+174G>C (n.-137+174G>C) c.7-28958G>C (n.7-28958G>C) c.184-28958G>C (n.184-28958G>C) n.185+1303G>C c.-162+174G>C (n.-162+174G>C) c.-156-22703G>C (n.-156-22703G>C) n.1052+24382G>C n.901+24382G>C n.128+174G>C n.128+1303G>C c.-3-28958G>C (n.-3-28958G>C) c.-185+174G>C (n.-185+174G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177263229C>T | CA537776763 | NFE2L2 | c.-4+174G>A (n.-4+174G>A) c.-4+300G>A (n.-4+300G>A) n.135+174G>A c.-4+208G>A (n.-4+208G>A) n.200+1303G>A c.43-28958G>A (n.43-28958G>A) c.-4+20371G>A (n.-4+20371G>A) c.45+1303G>A (n.45+1303G>A) n.149+174G>A c.-4+24382G>A (n.-4+24382G>A) n.117+1303G>A c.-137+174G>A (n.-137+174G>A) c.7-28958G>A (n.7-28958G>A) c.184-28958G>A (n.184-28958G>A) n.185+1303G>A c.-162+174G>A (n.-162+174G>A) c.-156-22703G>A (n.-156-22703G>A) n.1052+24382G>A n.901+24382G>A n.128+174G>A n.128+1303G>A c.-3-28958G>A (n.-3-28958G>A) c.-185+174G>A (n.-185+174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177263229_177263231delinsCGT | CA1309958831 | NFE2L2 | c.-4+172_-4+174delinsACG (n.-4+172_-4+174delinsACG) c.-4+298_-4+300delinsACG (n.-4+298_-4+300delinsACG) n.135+172_135+174delinsACG c.-4+206_-4+208delinsACG (n.-4+206_-4+208delinsACG) n.200+1301_200+1303delinsACG c.43-28960_43-28958delinsACG (n.43-28960_43-28958delinsACG) c.-4+20369_-4+20371delinsACG (n.-4+20369_-4+20371delinsACG) c.45+1301_45+1303delinsACG (n.45+1301_45+1303delinsACG) n.149+172_149+174delinsACG c.-4+24380_-4+24382delinsACG (n.-4+24380_-4+24382delinsACG) n.117+1301_117+1303delinsACG c.-137+172_-137+174delinsACG (n.-137+172_-137+174delinsACG) c.7-28960_7-28958delinsACG (n.7-28960_7-28958delinsACG) c.184-28960_184-28958delinsACG (n.184-28960_184-28958delinsACG) n.185+1301_185+1303delinsACG c.-162+172_-162+174delinsACG (n.-162+172_-162+174delinsACG) c.-156-22705_-156-22703delinsACG (n.-156-22705_-156-22703delinsACG) n.1052+24380_1052+24382delinsACG n.901+24380_901+24382delinsACG n.128+172_128+174delinsACG n.128+1301_128+1303delinsACG c.-3-28960_-3-28958delinsACG (n.-3-28960_-3-28958delinsACG) c.-185+172_-185+174delinsACG (n.-185+172_-185+174delinsACG) | |
2 | g.177263230G>C | CA60904975 | NFE2L2 | c.-4+173C>G (n.-4+173C>G) c.-4+299C>G (n.-4+299C>G) n.135+173C>G c.-4+207C>G (n.-4+207C>G) n.200+1302C>G c.43-28959C>G (n.43-28959C>G) c.-4+20370C>G (n.-4+20370C>G) c.45+1302C>G (n.45+1302C>G) n.149+173C>G c.-4+24381C>G (n.-4+24381C>G) n.117+1302C>G c.-137+173C>G (n.-137+173C>G) c.7-28959C>G (n.7-28959C>G) c.184-28959C>G (n.184-28959C>G) n.185+1302C>G c.-162+173C>G (n.-162+173C>G) c.-156-22704C>G (n.-156-22704C>G) n.1052+24381C>G n.901+24381C>G n.128+173C>G n.128+1302C>G c.-3-28959C>G (n.-3-28959C>G) c.-185+173C>G (n.-185+173C>G) | dbSNP |
2 | g.177263230G= | CA1309958832 | NFE2L2 | c.-4+173C= (n.-4+173C=) c.-4+299C= (n.-4+299C=) n.135+173C= c.-4+207C= (n.-4+207C=) n.200+1302C= c.43-28959C= (n.43-28959C=) c.-4+20370C= (n.-4+20370C=) c.45+1302C= (n.45+1302C=) n.149+173C= c.-4+24381C= (n.-4+24381C=) n.117+1302C= c.-137+173C= (n.-137+173C=) c.7-28959C= (n.7-28959C=) c.184-28959C= (n.184-28959C=) n.185+1302C= c.-162+173C= (n.-162+173C=) c.-156-22704C= (n.-156-22704C=) n.1052+24381C= n.901+24381C= n.128+173C= n.128+1302C= c.-3-28959C= (n.-3-28959C=) c.-185+173C= (n.-185+173C=) | |
2 | g.177263230G>T | CA761159681 | NFE2L2 | c.-4+173C>A (n.-4+173C>A) c.-4+299C>A (n.-4+299C>A) n.135+173C>A c.-4+207C>A (n.-4+207C>A) n.200+1302C>A c.43-28959C>A (n.43-28959C>A) c.-4+20370C>A (n.-4+20370C>A) c.45+1302C>A (n.45+1302C>A) n.149+173C>A c.-4+24381C>A (n.-4+24381C>A) n.117+1302C>A c.-137+173C>A (n.-137+173C>A) c.7-28959C>A (n.7-28959C>A) c.184-28959C>A (n.184-28959C>A) n.185+1302C>A c.-162+173C>A (n.-162+173C>A) c.-156-22704C>A (n.-156-22704C>A) n.1052+24381C>A n.901+24381C>A n.128+173C>A n.128+1302C>A c.-3-28959C>A (n.-3-28959C>A) c.-185+173C>A (n.-185+173C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177263230_177263231del | CA1309958833 | NFE2L2 | c.-4+172_-4+173del (n.-4+172_-4+173del) c.-4+298_-4+299del (n.-4+298_-4+299del) n.135+172_135+173del c.-4+206_-4+207del (n.-4+206_-4+207del) n.200+1301_200+1302del c.43-28960_43-28959del (n.43-28960_43-28959del) c.-4+20369_-4+20370del (n.-4+20369_-4+20370del) c.45+1301_45+1302del (n.45+1301_45+1302del) n.149+172_149+173del c.-4+24380_-4+24381del (n.-4+24380_-4+24381del) n.117+1301_117+1302del c.-137+172_-137+173del (n.-137+172_-137+173del) c.7-28960_7-28959del (n.7-28960_7-28959del) c.184-28960_184-28959del (n.184-28960_184-28959del) n.185+1301_185+1302del c.-162+172_-162+173del (n.-162+172_-162+173del) c.-156-22705_-156-22704del (n.-156-22705_-156-22704del) n.1052+24380_1052+24381del n.901+24380_901+24381del n.128+172_128+173del n.128+1301_128+1302del c.-3-28960_-3-28959del (n.-3-28960_-3-28959del) c.-185+172_-185+173del (n.-185+172_-185+173del) | dbSNP |
2 | g.177263233_177263235delinsCCA | CA1309958834 | NFE2L2 | c.-4+168_-4+170delinsTGG (n.-4+168_-4+170delinsTGG) c.-4+294_-4+296delinsTGG (n.-4+294_-4+296delinsTGG) n.135+168_135+170delinsTGG c.-4+202_-4+204delinsTGG (n.-4+202_-4+204delinsTGG) n.200+1297_200+1299delinsTGG c.43-28964_43-28962delinsTGG (n.43-28964_43-28962delinsTGG) c.-4+20365_-4+20367delinsTGG (n.-4+20365_-4+20367delinsTGG) c.45+1297_45+1299delinsTGG (n.45+1297_45+1299delinsTGG) n.149+168_149+170delinsTGG c.-4+24376_-4+24378delinsTGG (n.-4+24376_-4+24378delinsTGG) n.117+1297_117+1299delinsTGG c.-137+168_-137+170delinsTGG (n.-137+168_-137+170delinsTGG) c.7-28964_7-28962delinsTGG (n.7-28964_7-28962delinsTGG) c.184-28964_184-28962delinsTGG (n.184-28964_184-28962delinsTGG) n.185+1297_185+1299delinsTGG c.-162+168_-162+170delinsTGG (n.-162+168_-162+170delinsTGG) c.-156-22709_-156-22707delinsTGG (n.-156-22709_-156-22707delinsTGG) n.1052+24376_1052+24378delinsTGG n.901+24376_901+24378delinsTGG n.128+168_128+170delinsTGG n.128+1297_128+1299delinsTGG c.-3-28964_-3-28962delinsTGG (n.-3-28964_-3-28962delinsTGG) c.-185+168_-185+170delinsTGG (n.-185+168_-185+170delinsTGG) | |
2 | g.177263235_177263236del | CA761159683 | NFE2L2 | c.-4+168_-4+169del (n.-4+168_-4+169del) c.-4+294_-4+295del (n.-4+294_-4+295del) n.135+168_135+169del c.-4+202_-4+203del (n.-4+202_-4+203del) n.200+1297_200+1298del c.43-28964_43-28963del (n.43-28964_43-28963del) c.-4+20365_-4+20366del (n.-4+20365_-4+20366del) c.45+1297_45+1298del (n.45+1297_45+1298del) n.149+168_149+169del c.-4+24376_-4+24377del (n.-4+24376_-4+24377del) n.117+1297_117+1298del c.-137+168_-137+169del (n.-137+168_-137+169del) c.7-28964_7-28963del (n.7-28964_7-28963del) c.184-28964_184-28963del (n.184-28964_184-28963del) n.185+1297_185+1298del c.-162+168_-162+169del (n.-162+168_-162+169del) c.-156-22709_-156-22708del (n.-156-22709_-156-22708del) n.1052+24376_1052+24377del n.901+24376_901+24377del n.128+168_128+169del n.128+1297_128+1298del c.-3-28964_-3-28963del (n.-3-28964_-3-28963del) c.-185+168_-185+169del (n.-185+168_-185+169del) | dbSNP |
2 | g.177263237T>A | CA60904976 | NFE2L2 | c.-4+166A>T (n.-4+166A>T) c.-4+292A>T (n.-4+292A>T) n.135+166A>T c.-4+200A>T (n.-4+200A>T) n.200+1295A>T c.43-28966A>T (n.43-28966A>T) c.-4+20363A>T (n.-4+20363A>T) c.45+1295A>T (n.45+1295A>T) n.149+166A>T c.-4+24374A>T (n.-4+24374A>T) n.117+1295A>T c.-137+166A>T (n.-137+166A>T) c.7-28966A>T (n.7-28966A>T) c.184-28966A>T (n.184-28966A>T) n.185+1295A>T c.-162+166A>T (n.-162+166A>T) c.-156-22711A>T (n.-156-22711A>T) n.1052+24374A>T n.901+24374A>T n.128+166A>T n.128+1295A>T c.-3-28966A>T (n.-3-28966A>T) c.-185+166A>T (n.-185+166A>T) | dbSNP |
2 | g.177263237T= | CA1309958835 | NFE2L2 | c.-4+166A= (n.-4+166A=) c.-4+292A= (n.-4+292A=) n.135+166A= c.-4+200A= (n.-4+200A=) n.200+1295A= c.43-28966A= (n.43-28966A=) c.-4+20363A= (n.-4+20363A=) c.45+1295A= (n.45+1295A=) n.149+166A= c.-4+24374A= (n.-4+24374A=) n.117+1295A= c.-137+166A= (n.-137+166A=) c.7-28966A= (n.7-28966A=) c.184-28966A= (n.184-28966A=) n.185+1295A= c.-162+166A= (n.-162+166A=) c.-156-22711A= (n.-156-22711A=) n.1052+24374A= n.901+24374A= n.128+166A= n.128+1295A= c.-3-28966A= (n.-3-28966A=) c.-185+166A= (n.-185+166A=) | |
2 | g.177263241T>C | CA761159690 | NFE2L2 | c.-4+162A>G (n.-4+162A>G) c.-4+288A>G (n.-4+288A>G) n.135+162A>G c.-4+196A>G (n.-4+196A>G) n.200+1291A>G c.43-28970A>G (n.43-28970A>G) c.-4+20359A>G (n.-4+20359A>G) c.45+1291A>G (n.45+1291A>G) n.149+162A>G c.-4+24370A>G (n.-4+24370A>G) n.117+1291A>G c.-137+162A>G (n.-137+162A>G) c.7-28970A>G (n.7-28970A>G) c.184-28970A>G (n.184-28970A>G) n.185+1291A>G c.-162+162A>G (n.-162+162A>G) c.-156-22715A>G (n.-156-22715A>G) n.1052+24370A>G n.901+24370A>G n.128+162A>G n.128+1291A>G c.-3-28970A>G (n.-3-28970A>G) c.-185+162A>G (n.-185+162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177263241T= | CA1309958836 | NFE2L2 | c.-4+162A= (n.-4+162A=) c.-4+288A= (n.-4+288A=) n.135+162A= c.-4+196A= (n.-4+196A=) n.200+1291A= c.43-28970A= (n.43-28970A=) c.-4+20359A= (n.-4+20359A=) c.45+1291A= (n.45+1291A=) n.149+162A= c.-4+24370A= (n.-4+24370A=) n.117+1291A= c.-137+162A= (n.-137+162A=) c.7-28970A= (n.7-28970A=) c.184-28970A= (n.184-28970A=) n.185+1291A= c.-162+162A= (n.-162+162A=) c.-156-22715A= (n.-156-22715A=) n.1052+24370A= n.901+24370A= n.128+162A= n.128+1291A= c.-3-28970A= (n.-3-28970A=) c.-185+162A= (n.-185+162A=) | |
2 | g.177263242G= | CA1309958837 | NFE2L2 | c.-4+161C= (n.-4+161C=) c.-4+287C= (n.-4+287C=) n.135+161C= c.-4+195C= (n.-4+195C=) n.200+1290C= c.43-28971C= (n.43-28971C=) c.-4+20358C= (n.-4+20358C=) c.45+1290C= (n.45+1290C=) n.149+161C= c.-4+24369C= (n.-4+24369C=) n.117+1290C= c.-137+161C= (n.-137+161C=) c.7-28971C= (n.7-28971C=) c.184-28971C= (n.184-28971C=) n.185+1290C= c.-162+161C= (n.-162+161C=) c.-156-22716C= (n.-156-22716C=) n.1052+24369C= n.901+24369C= n.128+161C= n.128+1290C= c.-3-28971C= (n.-3-28971C=) c.-185+161C= (n.-185+161C=) | |
2 | g.177263242G>T | CA60904977 | NFE2L2 | c.-4+161C>A (n.-4+161C>A) c.-4+287C>A (n.-4+287C>A) n.135+161C>A c.-4+195C>A (n.-4+195C>A) n.200+1290C>A c.43-28971C>A (n.43-28971C>A) c.-4+20358C>A (n.-4+20358C>A) c.45+1290C>A (n.45+1290C>A) n.149+161C>A c.-4+24369C>A (n.-4+24369C>A) n.117+1290C>A c.-137+161C>A (n.-137+161C>A) c.7-28971C>A (n.7-28971C>A) c.184-28971C>A (n.184-28971C>A) n.185+1290C>A c.-162+161C>A (n.-162+161C>A) c.-156-22716C>A (n.-156-22716C>A) n.1052+24369C>A n.901+24369C>A n.128+161C>A n.128+1290C>A c.-3-28971C>A (n.-3-28971C>A) c.-185+161C>A (n.-185+161C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |