Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.45+1473_45+1474del (n.45+1473_45+1474del)
n.149+344_149+345del
c.-4+24552_-4+24553del (n.-4+24552_-4+24553del)
n.117+1473_117+1474del
c.-137+344_-137+345del (n.-137+344_-137+345del)
c.7-28788_7-28787del (n.7-28788_7-28787del)
c.184-28788_184-28787del (n.184-28788_184-28787del)
n.185+1473_185+1474del
c.-162+344_-162+345del (n.-162+344_-162+345del)
c.-156-22533_-156-22532del (n.-156-22533_-156-22532del)
n.1052+24552_1052+24553del
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n.128+344_128+345del
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c.-3-28788_-3-28787del (n.-3-28788_-3-28787del)
c.-185+344_-185+345del (n.-185+344_-185+345del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.177263077delCA761159612NFE2L2c.-4+328del (n.-4+328del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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2g.177263104delCA761159627NFE2L2c.-4+302del (n.-4+302del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1052+24504G=
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n.128+1425G=
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c.-185+296G= (n.-185+296G=)

Number of alleles fetched