Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.177234225_177234233del | CA645531355 | NFE2L2 | c.38_46del (p.Asp13_Gly15del) n.176_184del n.241_249del c.83_91del (p.Asp28_Gly30del) c.86_94del (p.Asp29_Gly31del) c.86_93+1del n.190_198del c.41_49del (p.Asp14_Gly16del) n.2229_2237del n.158_166del c.47_55del (p.Asp16_Gly18del) c.224_232del (p.Asp75_Gly77del) n.226_234del n.1093_1101del n.942_950del n.169_177del c.63+23_63+31del (n.63+23_63+31del) c.-144_-136del (n.-144_-136del) | COSMIC |
2 | g.177234234_177234239del | CA645531357 | NFE2L2 | c.34_39del (p.Ile12_Asp13del) n.172_177del n.237_242del c.79_84del (p.Ile27_Asp28del) c.82_87del (p.Ile28_Asp29del) n.186_191del c.37_42del (p.Ile13_Asp14del) n.2225_2230del n.154_159del c.43_48del (p.Ile15_Asp16del) c.220_225del (p.Ile74_Asp75del) n.222_227del n.1089_1094del n.938_943del n.165_170del c.63+19_63+24del (n.63+19_63+24del) c.-148_-143del (n.-148_-143del) | COSMIC |
2 | g.177234231T>A | CA349381857 | NFE2L2 | c.38A>T (p.Asp13Val) n.176A>T n.241A>T c.83A>T (p.Asp28Val) c.86A>T (p.Asp29Val) n.190A>T c.41A>T (p.Asp14Val) n.2229A>T n.158A>T c.47A>T (p.Asp16Val) c.224A>T (p.Asp75Val) n.226A>T n.1093A>T n.942A>T n.169A>T c.63+23A>T (n.63+23A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) | dbSNP COSMIC |
2 | g.177234231T>C | CA16602898 | NFE2L2 | c.38A>G (p.Asp13Gly) n.176A>G n.241A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) c.86A>G (p.Asp29Gly) n.190A>G c.41A>G (p.Asp14Gly) n.2229A>G n.158A>G c.47A>G (p.Asp16Gly) c.224A>G (p.Asp75Gly) n.226A>G n.1093A>G n.942A>G n.169A>G c.63+23A>G (n.63+23A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.177234231T>G | CA349381858 | NFE2L2 | c.38A>C (p.Asp13Ala) n.176A>C n.241A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) c.86A>C (p.Asp29Ala) n.190A>C c.41A>C (p.Asp14Ala) n.2229A>C n.158A>C c.47A>C (p.Asp16Ala) c.224A>C (p.Asp75Ala) n.226A>C n.1093A>C n.942A>C n.169A>C c.63+23A>C (n.63+23A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) | dbSNP COSMIC |
2 | g.177234231T= | CA1309948458 | NFE2L2 | c.38A= (p.Asp13=) n.176A= n.241A= c.83A= (p.Asp28=) c.86A= (p.Asp29=) n.190A= c.41A= (p.Asp14=) n.2229A= n.158A= c.47A= (p.Asp16=) c.224A= (p.Asp75=) n.226A= n.1093A= n.942A= n.169A= c.63+23A= (n.63+23A=) c.-144A= (n.-144A=) | |
2 | g.177234232C>A | CA16602896 | NFE2L2 | c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.175G>T n.240G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.189G>T c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.2228G>T n.157G>T c.46G>T (p.Asp16Tyr) c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.225G>T n.1092G>T n.941G>T n.168G>T c.63+22G>T (n.63+22G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.177234232C= | CA1309948472 | NFE2L2 | c.37G= (p.Asp13=) n.175G= n.240G= c.82G= (p.Asp28=) c.85G= (p.Asp29=) n.189G= c.40G= (p.Asp14=) n.2228G= n.157G= c.46G= (p.Asp16=) c.223G= (p.Asp75=) n.225G= n.1092G= n.941G= n.168G= c.63+22G= (n.63+22G=) c.-145G= (n.-145G=) | |
2 | g.177234232C>G | CA16602895 | NFE2L2 | c.37G>C (p.Asp13His) n.175G>C n.240G>C c.82G>C (p.Asp28His) c.85G>C (p.Asp29His) n.189G>C c.40G>C (p.Asp14His) n.2228G>C n.157G>C c.46G>C (p.Asp16His) c.223G>C (p.Asp75His) n.225G>C n.1092G>C n.941G>C n.168G>C c.63+22G>C (n.63+22G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.177234232C>T | CA16602897 | NFE2L2 | c.37G>A (p.Asp13Asn) n.175G>A n.240G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) c.85G>A (p.Asp29Asn) n.189G>A c.40G>A (p.Asp14Asn) n.2228G>A n.157G>A c.46G>A (p.Asp16Asn) c.223G>A (p.Asp75Asn) n.225G>A n.1092G>A n.941G>A n.168G>A c.63+22G>A (n.63+22G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.177234233T>A | CA430232305 | NFE2L2 | c.36A>T (p.Ile12=) n.174A>T n.239A>T c.81A>T (p.Ile27=) c.84A>T (p.Ile28=) n.188A>T c.39A>T (p.Ile13=) n.2227A>T n.156A>T c.45A>T (p.Ile15=) c.222A>T (p.Ile74=) n.224A>T n.1091A>T n.940A>T n.167A>T c.63+21A>T (n.63+21A>T) c.-146A>T (n.-146A>T) | dbSNP |
2 | g.177234233T>C | CA349381871 | NFE2L2 | c.36A>G (p.Ile12Met) n.174A>G n.239A>G c.81A>G (p.Ile27Met) c.84A>G (p.Ile28Met) n.188A>G c.39A>G (p.Ile13Met) n.2227A>G n.156A>G c.45A>G (p.Ile15Met) c.222A>G (p.Ile74Met) n.224A>G n.1091A>G n.940A>G n.167A>G c.63+21A>G (n.63+21A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) | dbSNP |
2 | g.177234233T>G | CA430232304 | NFE2L2 | c.36A>C (p.Ile12=) n.174A>C n.239A>C c.81A>C (p.Ile27=) c.84A>C (p.Ile28=) n.188A>C c.39A>C (p.Ile13=) n.2227A>C n.156A>C c.45A>C (p.Ile15=) c.222A>C (p.Ile74=) n.224A>C n.1091A>C n.940A>C n.167A>C c.63+21A>C (n.63+21A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) | dbSNP |
2 | g.177234233_177234235del | CA645531358 | NFE2L2 | c.34_36del (p.Ile12del) n.172_174del n.237_239del c.79_81del (p.Ile27del) c.82_84del (p.Ile28del) n.186_188del c.37_39del (p.Ile13del) n.2225_2227del n.154_156del c.43_45del (p.Ile15del) c.220_222del (p.Ile74del) n.222_224del n.1089_1091del n.938_940del n.165_167del c.63+19_63+21del (n.63+19_63+21del) c.-148_-146del (n.-148_-146del) | COSMIC |
2 | g.177234234A>C | CA349381886 | NFE2L2 | c.35T>G (p.Ile12Arg) n.173T>G n.238T>G c.80T>G (p.Ile27Arg) c.83T>G (p.Ile28Arg) n.187T>G c.38T>G (p.Ile13Arg) n.2226T>G n.155T>G c.44T>G (p.Ile15Arg) c.221T>G (p.Ile74Arg) n.223T>G n.1090T>G n.939T>G n.166T>G c.63+20T>G (n.63+20T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) | |
2 | g.177234234A>G | CA349381876 | NFE2L2 | c.35T>C (p.Ile12Thr) n.173T>C n.238T>C c.80T>C (p.Ile27Thr) c.83T>C (p.Ile28Thr) n.187T>C c.38T>C (p.Ile13Thr) n.2226T>C n.155T>C c.44T>C (p.Ile15Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.223T>C n.1090T>C n.939T>C n.166T>C c.63+20T>C (n.63+20T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) | dbSNP COSMIC |
2 | g.177234234A>T | CA349381882 | NFE2L2 | c.35T>A (p.Ile12Lys) n.173T>A n.238T>A c.80T>A (p.Ile27Lys) c.83T>A (p.Ile28Lys) n.187T>A c.38T>A (p.Ile13Lys) n.2226T>A n.155T>A c.44T>A (p.Ile15Lys) c.221T>A (p.Ile74Lys) n.223T>A n.1090T>A n.939T>A n.166T>A c.63+20T>A (n.63+20T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) | dbSNP |
2 | g.177234235T>A | CA349381887 | NFE2L2 | c.34A>T (p.Ile12Leu) n.172A>T n.237A>T c.79A>T (p.Ile27Leu) c.82A>T (p.Ile28Leu) n.186A>T c.37A>T (p.Ile13Leu) n.2225A>T n.154A>T c.43A>T (p.Ile15Leu) c.220A>T (p.Ile74Leu) n.222A>T n.1089A>T n.938A>T n.165A>T c.63+19A>T (n.63+19A>T) c.-148A>T (n.-148A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.177234235T>C | CA349381888 | NFE2L2 | c.34A>G (p.Ile12Val) n.172A>G n.237A>G c.79A>G (p.Ile27Val) c.82A>G (p.Ile28Val) n.186A>G c.37A>G (p.Ile13Val) n.2225A>G n.154A>G c.43A>G (p.Ile15Val) c.220A>G (p.Ile74Val) n.222A>G n.1089A>G n.938A>G n.165A>G c.63+19A>G (n.63+19A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.177234235T>G | CA349381889 | NFE2L2 | c.34A>C (p.Ile12Leu) n.172A>C n.237A>C c.79A>C (p.Ile27Leu) c.82A>C (p.Ile28Leu) n.186A>C c.37A>C (p.Ile13Leu) n.2225A>C n.154A>C c.43A>C (p.Ile15Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) n.222A>C n.1089A>C n.938A>C n.165A>C c.63+19A>C (n.63+19A>C) c.-148A>C (n.-148A>C) | |
2 | g.177234235T= | CA1309948478 | NFE2L2 | c.34A= (p.Ile12=) n.172A= n.237A= c.79A= (p.Ile27=) c.82A= (p.Ile28=) n.186A= c.37A= (p.Ile13=) n.2225A= n.154A= c.43A= (p.Ile15=) c.220A= (p.Ile74=) n.222A= n.1089A= n.938A= n.165A= c.63+19A= (n.63+19A=) c.-148A= (n.-148A=) | |
2 | g.177234235_177234236insTAG | CA645531359 | NFE2L2 | c.33_34insCTA (p.Asp11_Ile12insLeu) n.171_172insCTA n.236_237insCTA c.78_79insCTA (p.Asp26_Ile27insLeu) c.81_82insCTA (p.Asp27_Ile28insLeu) n.185_186insCTA c.36_37insCTA (p.Asp12_Ile13insLeu) n.2224_2225insCTA n.153_154insCTA c.42_43insCTA (p.Asp14_Ile15insLeu) c.219_220insCTA (p.Asp73_Ile74insLeu) n.221_222insCTA n.1088_1089insCTA n.937_938insCTA n.164_165insCTA c.63+18_63+19insCTA (n.63+18_63+19insCTA) c.-149_-148insCTA (n.-149_-148insCTA) | COSMIC |
2 | g.177234236A= | CA1309948480 | NFE2L2 | c.33T= (p.Asp11=) n.171T= n.236T= c.78T= (p.Asp26=) c.81T= (p.Asp27=) n.185T= c.36T= (p.Asp12=) n.2224T= n.153T= c.42T= (p.Asp14=) c.219T= (p.Asp73=) n.221T= n.1088T= n.937T= n.164T= c.63+18T= (n.63+18T=) c.-149T= (n.-149T=) | |
2 | g.177234236A>C | CA349381892 | NFE2L2 | c.33T>G (p.Asp11Glu) n.171T>G n.236T>G c.78T>G (p.Asp26Glu) c.81T>G (p.Asp27Glu) n.185T>G c.36T>G (p.Asp12Glu) n.2224T>G n.153T>G c.42T>G (p.Asp14Glu) c.219T>G (p.Asp73Glu) n.221T>G n.1088T>G n.937T>G n.164T>G c.63+18T>G (n.63+18T>G) c.-149T>G (n.-149T>G) | dbSNP |
2 | g.177234236A>G | CA430232309 | NFE2L2 | c.33T>C (p.Asp11=) n.171T>C n.236T>C c.78T>C (p.Asp26=) c.81T>C (p.Asp27=) n.185T>C c.36T>C (p.Asp12=) n.2224T>C n.153T>C c.42T>C (p.Asp14=) c.219T>C (p.Asp73=) n.221T>C n.1088T>C n.937T>C n.164T>C c.63+18T>C (n.63+18T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177234236A>T | CA349381894 | NFE2L2 | c.33T>A (p.Asp11Glu) n.171T>A n.236T>A c.78T>A (p.Asp26Glu) c.81T>A (p.Asp27Glu) n.185T>A c.36T>A (p.Asp12Glu) n.2224T>A n.153T>A c.42T>A (p.Asp14Glu) c.219T>A (p.Asp73Glu) n.221T>A n.1088T>A n.937T>A n.164T>A c.63+18T>A (n.63+18T>A) c.-149T>A (n.-149T>A) | dbSNP |
2 | g.177234237T>A | CA349381898 | NFE2L2 | c.32A>T (p.Asp11Val) n.170A>T n.235A>T c.77A>T (p.Asp26Val) c.80A>T (p.Asp27Val) n.184A>T c.35A>T (p.Asp12Val) n.2223A>T n.152A>T c.41A>T (p.Asp14Val) c.218A>T (p.Asp73Val) n.220A>T n.1087A>T n.936A>T n.163A>T c.63+17A>T (n.63+17A>T) c.-150A>T (n.-150A>T) | dbSNP |
2 | g.177234237T>C | CA349381901 | NFE2L2 | c.32A>G (p.Asp11Gly) n.170A>G n.235A>G c.77A>G (p.Asp26Gly) c.80A>G (p.Asp27Gly) n.184A>G c.35A>G (p.Asp12Gly) n.2223A>G n.152A>G c.41A>G (p.Asp14Gly) c.218A>G (p.Asp73Gly) n.220A>G n.1087A>G n.936A>G n.163A>G c.63+17A>G (n.63+17A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) | COSMIC |
2 | g.177234237T>G | CA349381904 | NFE2L2 | c.32A>C (p.Asp11Ala) n.170A>C n.235A>C c.77A>C (p.Asp26Ala) c.80A>C (p.Asp27Ala) n.184A>C c.35A>C (p.Asp12Ala) n.2223A>C n.152A>C c.41A>C (p.Asp14Ala) c.218A>C (p.Asp73Ala) n.220A>C n.1087A>C n.936A>C n.163A>C c.63+17A>C (n.63+17A>C) c.-150A>C (n.-150A>C) | |
2 | g.177234238_177234240del | CA645531360 | NFE2L2 | c.30_32del (p.Gln10_Asp11delinsHis) n.168_170del n.233_235del c.75_77del (p.Gln25_Asp26delinsHis) c.78_80del (p.Gln26_Asp27delinsHis) n.182_184del c.33_35del (p.Gln11_Asp12delinsHis) n.2221_2223del n.150_152del c.39_41del (p.Gln13_Asp14delinsHis) c.216_218del (p.Gln72_Asp73delinsHis) n.218_220del n.1085_1087del n.934_936del n.161_163del c.63+15_63+17del (n.63+15_63+17del) c.-152_-150del (n.-152_-150del) | COSMIC |
2 | g.177234238C>A | CA349381907 | NFE2L2 | c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.169G>T n.234G>T c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.183G>T c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.2222G>T n.151G>T c.40G>T (p.Asp14Tyr) c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.219G>T n.1086G>T n.935G>T n.162G>T c.63+16G>T (n.63+16G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) | COSMIC |
2 | g.177234238C>G | CA349381914 | NFE2L2 | c.31G>C (p.Asp11His) n.169G>C n.234G>C c.76G>C (p.Asp26His) c.79G>C (p.Asp27His) n.183G>C c.34G>C (p.Asp12His) n.2222G>C n.151G>C c.40G>C (p.Asp14His) c.217G>C (p.Asp73His) n.219G>C n.1086G>C n.935G>C n.162G>C c.63+16G>C (n.63+16G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) | dbSNP COSMIC |
2 | g.177234238C>T | CA349381916 | NFE2L2 | c.31G>A (p.Asp11Asn) n.169G>A n.234G>A c.76G>A (p.Asp26Asn) c.79G>A (p.Asp27Asn) n.183G>A c.34G>A (p.Asp12Asn) n.2222G>A n.151G>A c.40G>A (p.Asp14Asn) c.217G>A (p.Asp73Asn) n.219G>A n.1086G>A n.935G>A n.162G>A c.63+16G>A (n.63+16G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) | dbSNP |
2 | g.177234239T>A | CA349381921 | NFE2L2 | c.30A>T (p.Gln10His) n.168A>T n.233A>T c.75A>T (p.Gln25His) c.78A>T (p.Gln26His) n.182A>T c.33A>T (p.Gln11His) n.2221A>T n.150A>T c.39A>T (p.Gln13His) c.216A>T (p.Gln72His) n.218A>T n.1085A>T n.934A>T n.161A>T c.63+15A>T (n.63+15A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) | dbSNP |
2 | g.177234239T>C | CA430232316 | NFE2L2 | c.30A>G (p.Gln10=) n.168A>G n.233A>G c.75A>G (p.Gln25=) c.78A>G (p.Gln26=) n.182A>G c.33A>G (p.Gln11=) n.2221A>G n.150A>G c.39A>G (p.Gln13=) c.216A>G (p.Gln72=) n.218A>G n.1085A>G n.934A>G n.161A>G c.63+15A>G (n.63+15A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) | dbSNP |
2 | g.177234239T>G | CA349381920 | NFE2L2 | c.30A>C (p.Gln10His) n.168A>C n.233A>C c.75A>C (p.Gln25His) c.78A>C (p.Gln26His) n.182A>C c.33A>C (p.Gln11His) n.2221A>C n.150A>C c.39A>C (p.Gln13His) c.216A>C (p.Gln72His) n.218A>C n.1085A>C n.934A>C n.161A>C c.63+15A>C (n.63+15A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) | dbSNP COSMIC |
2 | g.177234240T>A | CA349381922 | NFE2L2 | c.29A>T (p.Gln10Leu) n.167A>T n.232A>T c.74A>T (p.Gln25Leu) c.77A>T (p.Gln26Leu) n.181A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) n.2220A>T n.149A>T c.38A>T (p.Gln13Leu) c.215A>T (p.Gln72Leu) n.217A>T n.1084A>T n.933A>T n.160A>T c.63+14A>T (n.63+14A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) | dbSNP COSMIC |
2 | g.177234240T>C | CA349381923 | NFE2L2 | c.29A>G (p.Gln10Arg) n.167A>G n.232A>G c.74A>G (p.Gln25Arg) c.77A>G (p.Gln26Arg) n.181A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) n.2220A>G n.149A>G c.38A>G (p.Gln13Arg) c.215A>G (p.Gln72Arg) n.217A>G n.1084A>G n.933A>G n.160A>G c.63+14A>G (n.63+14A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) | dbSNP |
2 | g.177234240T>G | CA349381925 | NFE2L2 | c.29A>C (p.Gln10Pro) n.167A>C n.232A>C c.74A>C (p.Gln25Pro) c.77A>C (p.Gln26Pro) n.181A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) n.2220A>C n.149A>C c.38A>C (p.Gln13Pro) c.215A>C (p.Gln72Pro) n.217A>C n.1084A>C n.933A>C n.160A>C c.63+14A>C (n.63+14A>C) c.-153A>C (n.-153A>C) | dbSNP COSMIC |
2 | g.177234241G>A | CA349381927 | NFE2L2 | c.28C>T (p.Gln10Ter) n.166C>T n.231C>T c.73C>T (p.Gln25Ter) c.76C>T (p.Gln26Ter) n.180C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) n.2219C>T n.148C>T c.37C>T (p.Gln13Ter) c.214C>T (p.Gln72Ter) n.216C>T n.1083C>T n.932C>T n.159C>T c.63+13C>T (n.63+13C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) | dbSNP |
2 | g.177234241G>C | CA349381930 | NFE2L2 | c.28C>G (p.Gln10Glu) n.166C>G n.231C>G c.73C>G (p.Gln25Glu) c.76C>G (p.Gln26Glu) n.180C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) n.2219C>G n.148C>G c.37C>G (p.Gln13Glu) c.214C>G (p.Gln72Glu) n.216C>G n.1083C>G n.932C>G n.159C>G c.63+13C>G (n.63+13C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) | dbSNP COSMIC |
2 | g.177234241G>T | CA349381932 | NFE2L2 | c.28C>A (p.Gln10Lys) n.166C>A n.231C>A c.73C>A (p.Gln25Lys) c.76C>A (p.Gln26Lys) n.180C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) n.2219C>A n.148C>A c.37C>A (p.Gln13Lys) c.214C>A (p.Gln72Lys) n.216C>A n.1083C>A n.932C>A n.159C>A c.63+13C>A (n.63+13C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) | dbSNP COSMIC |
2 | g.177234242C>A | CA349381933 | NFE2L2 | c.27G>T (p.Arg9Ser) n.165G>T n.230G>T c.72G>T (p.Arg24Ser) c.75G>T (p.Arg25Ser) n.179G>T c.30G>T (p.Arg10Ser) n.2218G>T n.147G>T c.36G>T (p.Arg12Ser) c.213G>T (p.Arg71Ser) n.215G>T n.1082G>T n.931G>T n.158G>T c.63+12G>T (n.63+12G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) | dbSNP |
2 | g.177234242C= | CA1309948483 | NFE2L2 | c.27G= (p.Arg9=) n.165G= n.230G= c.72G= (p.Arg24=) c.75G= (p.Arg25=) n.179G= c.30G= (p.Arg10=) n.2218G= n.147G= c.36G= (p.Arg12=) c.213G= (p.Arg71=) n.215G= n.1082G= n.931G= n.158G= c.63+12G= (n.63+12G=) c.-155G= (n.-155G=) | |
2 | g.177234242C>G | CA1979947 | NFE2L2 | c.27G>C (p.Arg9Ser) n.165G>C n.230G>C c.72G>C (p.Arg24Ser) c.75G>C (p.Arg25Ser) n.179G>C c.30G>C (p.Arg10Ser) n.2218G>C n.147G>C c.36G>C (p.Arg12Ser) c.213G>C (p.Arg71Ser) n.215G>C n.1082G>C n.931G>C n.158G>C c.63+12G>C (n.63+12G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.177234242C>T | CA430232329 | NFE2L2 | c.27G>A (p.Arg9=) n.165G>A n.230G>A c.72G>A (p.Arg24=) c.75G>A (p.Arg25=) n.179G>A c.30G>A (p.Arg10=) n.2218G>A n.147G>A c.36G>A (p.Arg12=) c.213G>A (p.Arg71=) n.215G>A n.1082G>A n.931G>A n.158G>A c.63+12G>A (n.63+12G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) | dbSNP |
2 | g.177234244_177234246dup | CA645531361 | NFE2L2 | c.25_27dup (p.Arg9_Gln10insArg) n.163_165dup n.228_230dup c.70_72dup (p.Arg24_Gln25insArg) c.73_75dup (p.Arg25_Gln26insArg) n.177_179dup c.28_30dup (p.Arg10_Gln11insArg) n.2216_2218dup n.145_147dup c.34_36dup (p.Arg12_Gln13insArg) c.211_213dup (p.Arg71_Gln72insArg) n.213_215dup n.1080_1082dup n.929_931dup n.156_158dup c.63+10_63+12dup (n.63+10_63+12dup) c.-157_-155dup (n.-157_-155dup) | COSMIC |
2 | g.177234243C>A | CA349381935 | NFE2L2 | c.26G>T (p.Arg9Met) n.164G>T n.229G>T c.71G>T (p.Arg24Met) c.74G>T (p.Arg25Met) n.178G>T c.29G>T (p.Arg10Met) n.2217G>T n.146G>T c.35G>T (p.Arg12Met) c.212G>T (p.Arg71Met) n.214G>T n.1081G>T n.930G>T n.157G>T c.63+11G>T (n.63+11G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) | dbSNP |
2 | g.177234243C= | CA1309948485 | NFE2L2 | c.26G= (p.Arg9=) n.164G= n.229G= c.71G= (p.Arg24=) c.74G= (p.Arg25=) n.178G= c.29G= (p.Arg10=) n.2217G= n.146G= c.35G= (p.Arg12=) c.212G= (p.Arg71=) n.214G= n.1081G= n.930G= n.157G= c.63+11G= (n.63+11G=) c.-156G= (n.-156G=) | |
2 | g.177234243C>G | CA349381937 | NFE2L2 | c.26G>C (p.Arg9Thr) n.164G>C n.229G>C c.71G>C (p.Arg24Thr) c.74G>C (p.Arg25Thr) n.178G>C c.29G>C (p.Arg10Thr) n.2217G>C n.146G>C c.35G>C (p.Arg12Thr) c.212G>C (p.Arg71Thr) n.214G>C n.1081G>C n.930G>C n.157G>C c.63+11G>C (n.63+11G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) | dbSNP |