Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.416+16T>A
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n.2455+16T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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2g.177233990C>GCA2701109299NFE2L2c.264+15G>C (n.264+15G>C)
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c.93+234G>C (n.93+234G>C)
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n.416+15G>C
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c.12+86G>C (n.12+86G>C)
 dbSNP
2g.177233990C>TCA2662073747NFE2L2c.264+15G>A (n.264+15G>A)
n.402+15G>A
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 dbSNP gnomAD v4
2g.177233993_177234001delCA1979921NFE2L2c.264+7_264+15del (n.264+7_264+15del)
n.402+7_402+15del
n.474_482del
n.409_417del
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c.93+226_93+234del (n.93+226_93+234del)
c.193+78_193+86del (n.193+78_193+86del)
n.416+7_416+15del
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n.2455+7_2455+15del
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n.452+7_452+15del
n.402_410del
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c.12+78_12+86del (n.12+78_12+86del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177233991T>GCA2577166964NFE2L2c.264+14A>C (n.264+14A>C)
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n.416+14A>C
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c.12+85A>C (n.12+85A>C)
2g.177233992G>ACA1979923NFE2L2c.264+13C>T (n.264+13C>T)
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n.416+13C>T
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n.2455+13C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP
2g.177233992G=CA1309948118NFE2L2c.264+13C= (n.264+13C=)
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n.2455+13C>A
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 dbSNP
2g.177233993A>GCA2701109310NFE2L2c.264+12T>C (n.264+12T>C)
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 dbSNP
2g.177233993A>TCA2701109312NFE2L2c.264+12T>A (n.264+12T>A)
n.402+12T>A
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n.2455+12T>A
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 dbSNP
2g.177233993_177234000delinsAGTACTCTCA1309948119NFE2L2c.264+5_264+12delinsAGAGTACT (n.264+5_264+12delinsAGAGTACT)
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n.400_407delinsAGAGTACT
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c.12+76_12+83delinsAGAGTACT (n.12+76_12+83delinsAGAGTACT)
2g.177233994G>ACA163022NFE2L2c.264+11C>T (n.264+11C>T)
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n.452+11C>T
n.406C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.177233994G>CCA2577166965NFE2L2c.264+11C>G (n.264+11C>G)
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 dbSNP
2g.177233994G=CA1309948123NFE2L2c.264+11C= (n.264+11C=)
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2g.177233994G>TCA2581838234NFE2L2c.264+11C>A (n.264+11C>A)
n.402+11C>A
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n.416+11C>A
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n.2455+11C>A
n.384+11C>A
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n.452+11C>A
n.406C>A
c.63+260C>A (n.63+260C>A)
c.12+82C>A (n.12+82C>A)
 dbSNP
2g.177233998_177234004delCA537976034NFE2L2c.264+5_264+11del (n.264+5_264+11del)
n.402+5_402+11del
n.472_478del
n.407_413del
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c.193+76_193+82del (n.193+76_193+82del)
n.416+5_416+11del
c.267+5_267+11del (n.267+5_267+11del)
n.2455+5_2455+11del
n.384+5_384+11del
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n.452+5_452+11del
n.400_406del
c.63+254_63+260del (n.63+254_63+260del)
c.12+76_12+82del (n.12+76_12+82del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.177233995T>ACA2701109318NFE2L2c.264+10A>T (n.264+10A>T)
n.402+10A>T
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n.452+10A>T
n.405A>T
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c.12+81A>T (n.12+81A>T)
 dbSNP
2g.177233995T>CCA2701109317NFE2L2c.264+10A>G (n.264+10A>G)
n.402+10A>G
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 dbSNP
2g.177233995T>GCA2701109321NFE2L2c.264+10A>C (n.264+10A>C)
n.402+10A>C
n.477A>C
n.412A>C
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n.416+10A>C
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n.2455+10A>C
n.384+10A>C
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n.452+10A>C
n.405A>C
c.63+259A>C (n.63+259A>C)
c.12+81A>C (n.12+81A>C)
 dbSNP
2g.177233995_177233996delCA2577166966NFE2L2c.264+9_264+10del (n.264+9_264+10del)
n.402+9_402+10del
n.476_477del
n.411_412del
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c.193+80_193+81del (n.193+80_193+81del)
n.416+9_416+10del
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c.273+9_273+10del (n.273+9_273+10del)
c.450+9_450+10del (n.450+9_450+10del)
n.452+9_452+10del
n.404_405del
c.63+258_63+259del (n.63+258_63+259del)
c.12+80_12+81del (n.12+80_12+81del)
2g.177233996A>TCA2701109326NFE2L2c.264+9T>A (n.264+9T>A)
n.402+9T>A
n.476T>A
n.411T>A
c.309+9T>A (n.309+9T>A)
c.312+9T>A (n.312+9T>A)
c.93+228T>A (n.93+228T>A)
c.193+80T>A (n.193+80T>A)
n.416+9T>A
c.267+9T>A (n.267+9T>A)
n.2455+9T>A
n.384+9T>A
c.273+9T>A (n.273+9T>A)
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n.452+9T>A
n.404T>A
c.63+258T>A (n.63+258T>A)
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 dbSNP
2g.177233997C=CA1309948128NFE2L2c.264+8G= (n.264+8G=)
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n.416+8G=
c.267+8G= (n.267+8G=)
n.2455+8G=
n.384+8G=
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2g.177233997C>GCA2701024149NFE2L2c.264+8G>C (n.264+8G>C)
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n.475G>C
n.410G>C
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c.93+227G>C (n.93+227G>C)
c.193+79G>C (n.193+79G>C)
n.416+8G>C
c.267+8G>C (n.267+8G>C)
n.2455+8G>C
n.384+8G>C
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 dbSNP
2g.177233997C>TCA60884627NFE2L2c.264+8G>A (n.264+8G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.177233999_177234000dupCA2662073748NFE2L2c.264+7_264+8dup (n.264+7_264+8dup)
n.402+7_402+8dup
n.474_475dup
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n.416+7_416+8dup
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n.384+7_384+8dup
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n.452+7_452+8dup
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 gnomAD v4
2g.177233998T>ACA2701109327NFE2L2c.264+7A>T (n.264+7A>T)
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n.416+7A>T
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n.2455+7A>T
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n.452+7A>T
n.402A>T
c.63+256A>T (n.63+256A>T)
c.12+78A>T (n.12+78A>T)
 dbSNP
2g.177233998T>CCA2577166967NFE2L2c.264+7A>G (n.264+7A>G)
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n.452+7A>G
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 gnomAD v4
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n.416+6G>T
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 dbSNP
2g.177233999C>GCA2701109333NFE2L2c.264+6G>C (n.264+6G>C)
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n.473G>C
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n.416+6G>C
c.267+6G>C (n.267+6G>C)
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n.452+6G>C
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 dbSNP
2g.177233999C>TCA2662073749NFE2L2c.264+6G>A (n.264+6G>A)
n.402+6G>A
n.473G>A
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c.309+6G>A (n.309+6G>A)
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c.93+225G>A (n.93+225G>A)
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n.416+6G>A
c.267+6G>A (n.267+6G>A)
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n.384+6G>A
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c.12+77G>A (n.12+77G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched