Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.174944842C>ACA2662027511CHN1c.114+46G>T (n.114+46G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.269+45T>C
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 gnomAD v4
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n.165+45T>A
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n.365+7321T>A
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 dbSNP
2g.174944844G>ACA2662027514CHN1c.114+44C>T (n.114+44C>T)
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 gnomAD v4
2g.174944844G>TCA2662027513CHN1c.114+44C>A (n.114+44C>A)
c.-11+7320C>A (n.-11+7320C>A)
c.-43+44C>A (n.-43+44C>A)
c.58+7320C>A (n.58+7320C>A)
n.165+44C>A
c.-10-29673C>A (n.-10-29673C>A)
n.346+44C>A
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n.257+44C>A
c.*137+44C>A (n.*137+44C>A)
n.365+7320C>A
n.254+44C>A
n.269+44C>A
n.271+44C>A
 gnomAD v4
2g.174944845A>GCA2662027515CHN1c.114+43T>C (n.114+43T>C)
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n.165+43T>C
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n.346+43T>C
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n.257+43T>C
c.*137+43T>C (n.*137+43T>C)
n.365+7319T>C
n.254+43T>C
n.269+43T>C
n.271+43T>C
 gnomAD v4
2g.174944845_174944846delCA2577164426CHN1c.114+42_114+43del (n.114+42_114+43del)
c.-11+7318_-11+7319del (n.-11+7318_-11+7319del)
c.-43+42_-43+43del (n.-43+42_-43+43del)
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n.165+42_165+43del
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n.346+42_346+43del
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n.257+42_257+43del
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2g.174944846T>CCA1975124CHN1c.114+42A>G (n.114+42A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174944846T=CA1308918884CHN1c.114+42A= (n.114+42A=)
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n.165+41C>T
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n.346+41C>T
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n.254+41C>T
n.269+41C>T
n.271+41C>T
 gnomAD v4
2g.174944847G>TCA2662027518CHN1c.114+41C>A (n.114+41C>A)
c.-11+7317C>A (n.-11+7317C>A)
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c.58+7317C>A (n.58+7317C>A)
n.165+41C>A
c.-10-29676C>A (n.-10-29676C>A)
n.346+41C>A
c.-112+41C>A (n.-112+41C>A)
n.257+41C>A
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n.365+7317C>A
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n.269+41C>A
n.271+41C>A
 gnomAD v4
2g.174944848delCA2662027516CHN1c.114+41del (n.114+41del)
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n.165+41del
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n.346+41del
c.-112+41del (n.-112+41del)
n.257+41del
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n.365+7317del
n.254+41del
n.269+41del
n.271+41del
 gnomAD v4
2g.174944848G>ACA2662027519CHN1c.114+40C>T (n.114+40C>T)
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n.165+40C>T
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n.346+40C>T
c.-112+40C>T (n.-112+40C>T)
n.257+40C>T
c.*137+40C>T (n.*137+40C>T)
n.365+7316C>T
n.254+40C>T
n.269+40C>T
n.271+40C>T
 gnomAD v4
2g.174944848G>CCA2662027520CHN1c.114+40C>G (n.114+40C>G)
c.-11+7316C>G (n.-11+7316C>G)
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n.346+40C>G
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n.257+40C>G
c.*137+40C>G (n.*137+40C>G)
n.365+7316C>G
n.254+40C>G
n.269+40C>G
n.271+40C>G
 gnomAD v4
2g.174944848G>TCA2662027521CHN1c.114+40C>A (n.114+40C>A)
c.-11+7316C>A (n.-11+7316C>A)
c.-43+40C>A (n.-43+40C>A)
c.58+7316C>A (n.58+7316C>A)
n.165+40C>A
c.-10-29677C>A (n.-10-29677C>A)
n.346+40C>A
c.-112+40C>A (n.-112+40C>A)
n.257+40C>A
c.*137+40C>A (n.*137+40C>A)
n.365+7316C>A
n.254+40C>A
n.269+40C>A
n.271+40C>A
 gnomAD v4
2g.174944849T>CCA2662027522CHN1c.114+39A>G (n.114+39A>G)
c.-11+7315A>G (n.-11+7315A>G)
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n.165+39A>G
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n.257+39A>G
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n.365+7315A>G
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 gnomAD v4
2g.174944850T>CCA2662027523CHN1c.114+38A>G (n.114+38A>G)
c.-11+7314A>G (n.-11+7314A>G)
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n.165+38A>G
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n.346+38A>G
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n.257+38A>G
c.*137+38A>G (n.*137+38A>G)
n.365+7314A>G
n.254+38A>G
n.269+38A>G
n.271+38A>G
 gnomAD v4
2g.174944850T>GCA2662027524CHN1c.114+38A>C (n.114+38A>C)
c.-11+7314A>C (n.-11+7314A>C)
c.-43+38A>C (n.-43+38A>C)
c.58+7314A>C (n.58+7314A>C)
n.165+38A>C
c.-10-29679A>C (n.-10-29679A>C)
n.346+38A>C
c.-112+38A>C (n.-112+38A>C)
n.257+38A>C
c.*137+38A>C (n.*137+38A>C)
n.365+7314A>C
n.254+38A>C
n.269+38A>C
n.271+38A>C
 gnomAD v4
2g.174944851G>ACA2662027525CHN1c.114+37C>T (n.114+37C>T)
c.-11+7313C>T (n.-11+7313C>T)
c.-43+37C>T (n.-43+37C>T)
c.58+7313C>T (n.58+7313C>T)
n.165+37C>T
c.-10-29680C>T (n.-10-29680C>T)
n.346+37C>T
c.-112+37C>T (n.-112+37C>T)
n.257+37C>T
c.*137+37C>T (n.*137+37C>T)
n.365+7313C>T
n.254+37C>T
n.269+37C>T
n.271+37C>T
 gnomAD v4
2g.174944851G>TCA2577164428CHN1c.114+37C>A (n.114+37C>A)
c.-11+7313C>A (n.-11+7313C>A)
c.-43+37C>A (n.-43+37C>A)
c.58+7313C>A (n.58+7313C>A)
n.165+37C>A
c.-10-29680C>A (n.-10-29680C>A)
n.346+37C>A
c.-112+37C>A (n.-112+37C>A)
n.257+37C>A
c.*137+37C>A (n.*137+37C>A)
n.365+7313C>A
n.254+37C>A
n.269+37C>A
n.271+37C>A
 gnomAD v4
2g.174944855_174944856delCA2577164427CHN1c.114+36_114+37del (n.114+36_114+37del)
c.-11+7312_-11+7313del (n.-11+7312_-11+7313del)
c.-43+36_-43+37del (n.-43+36_-43+37del)
c.58+7312_58+7313del (n.58+7312_58+7313del)
n.165+36_165+37del
c.-10-29681_-10-29680del (n.-10-29681_-10-29680del)
n.346+36_346+37del
c.-112+36_-112+37del (n.-112+36_-112+37del)
n.257+36_257+37del
c.*137+36_*137+37del (n.*137+36_*137+37del)
n.365+7312_365+7313del
n.254+36_254+37del
n.269+36_269+37del
n.271+36_271+37del
 gnomAD v4
2g.174944852A>GCA2662027527CHN1c.114+36T>C (n.114+36T>C)
c.-11+7312T>C (n.-11+7312T>C)
c.-43+36T>C (n.-43+36T>C)
c.58+7312T>C (n.58+7312T>C)
n.165+36T>C
c.-10-29681T>C (n.-10-29681T>C)
n.346+36T>C
c.-112+36T>C (n.-112+36T>C)
n.257+36T>C
c.*137+36T>C (n.*137+36T>C)
n.365+7312T>C
n.254+36T>C
n.269+36T>C
n.271+36T>C
 gnomAD v4
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n.165+36T>A
c.-10-29681T>A (n.-10-29681T>A)
n.346+36T>A
c.-112+36T>A (n.-112+36T>A)
n.257+36T>A
c.*137+36T>A (n.*137+36T>A)
n.365+7312T>A
n.254+36T>A
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 gnomAD v4
2g.174944853G>ACA2662027528CHN1c.114+35C>T (n.114+35C>T)
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n.254+35C>T
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n.271+35C>T
 gnomAD v4
2g.174944853G>CCA2662027529CHN1c.114+35C>G (n.114+35C>G)
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 gnomAD v4
2g.174944853G>TCA2662027530CHN1c.114+35C>A (n.114+35C>A)
c.-11+7311C>A (n.-11+7311C>A)
c.-43+35C>A (n.-43+35C>A)
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n.165+35C>A
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n.346+35C>A
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n.257+35C>A
c.*137+35C>A (n.*137+35C>A)
n.365+7311C>A
n.254+35C>A
n.269+35C>A
n.271+35C>A
 gnomAD v4
2g.174944854A>GCA2662027531CHN1c.114+34T>C (n.114+34T>C)
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n.165+34T>C
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n.346+34T>C
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n.257+34T>C
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n.365+7310T>C
n.254+34T>C
n.269+34T>C
n.271+34T>C
 gnomAD v4
2g.174944854A>TCA2662027532CHN1c.114+34T>A (n.114+34T>A)
c.-11+7310T>A (n.-11+7310T>A)
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n.165+34T>A
c.-10-29683T>A (n.-10-29683T>A)
n.346+34T>A
c.-112+34T>A (n.-112+34T>A)
n.257+34T>A
c.*137+34T>A (n.*137+34T>A)
n.365+7310T>A
n.254+34T>A
n.269+34T>A
n.271+34T>A
 gnomAD v4
2g.174944855G>CCA1975125CHN1c.114+33C>G (n.114+33C>G)
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n.269+33C>G
n.271+33C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174944855G=CA1308918885CHN1c.114+33C= (n.114+33C=)
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c.-112+33C= (n.-112+33C=)
n.257+33C=
c.*137+33C= (n.*137+33C=)
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n.254+33C=
n.269+33C=
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2g.174944855G>TCA2662027533CHN1c.114+33C>A (n.114+33C>A)
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c.-43+33C>A (n.-43+33C>A)
c.58+7309C>A (n.58+7309C>A)
n.165+33C>A
c.-10-29684C>A (n.-10-29684C>A)
n.346+33C>A
c.-112+33C>A (n.-112+33C>A)
n.257+33C>A
c.*137+33C>A (n.*137+33C>A)
n.365+7309C>A
n.254+33C>A
n.269+33C>A
n.271+33C>A
 gnomAD v4
2g.174944856A>GCA2662027534CHN1c.114+32T>C (n.114+32T>C)
c.-11+7308T>C (n.-11+7308T>C)
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n.165+32T>C
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n.346+32T>C
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n.257+32T>C
c.*137+32T>C (n.*137+32T>C)
n.365+7308T>C
n.254+32T>C
n.269+32T>C
n.271+32T>C
 gnomAD v4
2g.174944856A>TCA2662027535CHN1c.114+32T>A (n.114+32T>A)
c.-11+7308T>A (n.-11+7308T>A)
c.-43+32T>A (n.-43+32T>A)
c.58+7308T>A (n.58+7308T>A)
n.165+32T>A
c.-10-29685T>A (n.-10-29685T>A)
n.346+32T>A
c.-112+32T>A (n.-112+32T>A)
n.257+32T>A
c.*137+32T>A (n.*137+32T>A)
n.365+7308T>A
n.254+32T>A
n.269+32T>A
n.271+32T>A
 gnomAD v4
2g.174944857C>ACA1308918887CHN1c.114+31G>T (n.114+31G>T)
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c.-43+31G>T (n.-43+31G>T)
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n.165+31G>T
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n.346+31G>T
c.-112+31G>T (n.-112+31G>T)
n.257+31G>T
c.*137+31G>T (n.*137+31G>T)
n.365+7307G>T
n.254+31G>T
n.269+31G>T
n.271+31G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.174944857C=CA1308918886CHN1c.114+31G= (n.114+31G=)
c.-11+7307G= (n.-11+7307G=)
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c.*137+31G= (n.*137+31G=)
n.365+7307G=
n.254+31G=
n.269+31G=
n.271+31G=
2g.174944857C>GCA2662027536CHN1c.114+31G>C (n.114+31G>C)
c.-11+7307G>C (n.-11+7307G>C)
c.-43+31G>C (n.-43+31G>C)
c.58+7307G>C (n.58+7307G>C)
n.165+31G>C
c.-10-29686G>C (n.-10-29686G>C)
n.346+31G>C
c.-112+31G>C (n.-112+31G>C)
n.257+31G>C
c.*137+31G>C (n.*137+31G>C)
n.365+7307G>C
n.254+31G>C
n.269+31G>C
n.271+31G>C
 gnomAD v4
2g.174944857C>TCA537895848CHN1c.114+31G>A (n.114+31G>A)
c.-11+7307G>A (n.-11+7307G>A)
c.-43+31G>A (n.-43+31G>A)
c.58+7307G>A (n.58+7307G>A)
n.165+31G>A
c.-10-29686G>A (n.-10-29686G>A)
n.346+31G>A
c.-112+31G>A (n.-112+31G>A)
n.257+31G>A
c.*137+31G>A (n.*137+31G>A)
n.365+7307G>A
n.254+31G>A
n.269+31G>A
n.271+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174944858A=CA1308918888CHN1c.114+30T= (n.114+30T=)
c.-11+7306T= (n.-11+7306T=)
c.-43+30T= (n.-43+30T=)
c.58+7306T= (n.58+7306T=)
n.165+30T=
c.-10-29687T= (n.-10-29687T=)
n.346+30T=
c.-112+30T= (n.-112+30T=)
n.257+30T=
c.*137+30T= (n.*137+30T=)
n.365+7306T=
n.254+30T=
n.269+30T=
n.271+30T=
2g.174944858A>GCA1975126CHN1c.114+30T>C (n.114+30T>C)
c.-11+7306T>C (n.-11+7306T>C)
c.-43+30T>C (n.-43+30T>C)
c.58+7306T>C (n.58+7306T>C)
n.165+30T>C
c.-10-29687T>C (n.-10-29687T>C)
n.346+30T>C
c.-112+30T>C (n.-112+30T>C)
n.257+30T>C
c.*137+30T>C (n.*137+30T>C)
n.365+7306T>C
n.254+30T>C
n.269+30T>C
n.271+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174944859T>CCA2577164429CHN1c.114+29A>G (n.114+29A>G)
c.-11+7305A>G (n.-11+7305A>G)
c.-43+29A>G (n.-43+29A>G)
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n.165+29A>G
c.-10-29688A>G (n.-10-29688A>G)
n.346+29A>G
c.-112+29A>G (n.-112+29A>G)
n.257+29A>G
c.*137+29A>G (n.*137+29A>G)
n.365+7305A>G
n.254+29A>G
n.269+29A>G
n.271+29A>G
2g.174944864dupCA2662027537CHN1c.114+29dup (n.114+29dup)
c.-11+7305dup (n.-11+7305dup)
c.-43+29dup (n.-43+29dup)
c.58+7305dup (n.58+7305dup)
n.165+29dup
c.-10-29688dup (n.-10-29688dup)
n.346+29dup
c.-112+29dup (n.-112+29dup)
n.257+29dup
c.*137+29dup (n.*137+29dup)
n.365+7305dup
n.254+29dup
n.269+29dup
n.271+29dup
 gnomAD v4
2g.174944864delCA537895850CHN1c.114+29del (n.114+29del)
c.-11+7305del (n.-11+7305del)
c.-43+29del (n.-43+29del)
c.58+7305del (n.58+7305del)
n.165+29del
c.-10-29688del (n.-10-29688del)
n.346+29del
c.-112+29del (n.-112+29del)
n.257+29del
c.*137+29del (n.*137+29del)
n.365+7305del
n.254+29del
n.269+29del
n.271+29del
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174944863_174944864delCA2753249175CHN1c.114+28_114+29del (n.114+28_114+29del)
c.-11+7304_-11+7305del (n.-11+7304_-11+7305del)
c.-43+28_-43+29del (n.-43+28_-43+29del)
c.58+7304_58+7305del (n.58+7304_58+7305del)
n.165+28_165+29del
c.-10-29689_-10-29688del (n.-10-29689_-10-29688del)
n.346+28_346+29del
c.-112+28_-112+29del (n.-112+28_-112+29del)
n.257+28_257+29del
c.*137+28_*137+29del (n.*137+28_*137+29del)
n.365+7304_365+7305del
n.254+28_254+29del
n.269+28_269+29del
n.271+28_271+29del
2g.174944860T>ACA2662027538CHN1c.114+28A>T (n.114+28A>T)
c.-11+7304A>T (n.-11+7304A>T)
c.-43+28A>T (n.-43+28A>T)
c.58+7304A>T (n.58+7304A>T)
n.165+28A>T
c.-10-29689A>T (n.-10-29689A>T)
n.346+28A>T
c.-112+28A>T (n.-112+28A>T)
n.257+28A>T
c.*137+28A>T (n.*137+28A>T)
n.365+7304A>T
n.254+28A>T
n.269+28A>T
n.271+28A>T
 gnomAD v4
2g.174944860T>CCA2662027539CHN1c.114+28A>G (n.114+28A>G)
c.-11+7304A>G (n.-11+7304A>G)
c.-43+28A>G (n.-43+28A>G)
c.58+7304A>G (n.58+7304A>G)
n.165+28A>G
c.-10-29689A>G (n.-10-29689A>G)
n.346+28A>G
c.-112+28A>G (n.-112+28A>G)
n.257+28A>G
c.*137+28A>G (n.*137+28A>G)
n.365+7304A>G
n.254+28A>G
n.269+28A>G
n.271+28A>G
 gnomAD v4
2g.174944862T>ACA1308918890CHN1c.114+26A>T (n.114+26A>T)
c.-11+7302A>T (n.-11+7302A>T)
c.-43+26A>T (n.-43+26A>T)
c.58+7302A>T (n.58+7302A>T)
n.165+26A>T
c.-10-29691A>T (n.-10-29691A>T)
n.346+26A>T
c.-112+26A>T (n.-112+26A>T)
n.257+26A>T
c.*137+26A>T (n.*137+26A>T)
n.365+7302A>T
n.254+26A>T
n.269+26A>T
n.271+26A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched