UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.174878019G>A | CA349689788 | CHN1 | c.370C>T (p.Leu124Phe) c.105-31062C>T (n.105-31062C>T) c.214C>T (p.Leu72Phe) c.*18C>T (n.*18C>T) n.115-2154C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) n.421C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.346C>T c.331C>T (p.Leu111Phe) n.513C>T n.267C>T n.262C>T c.*101-31062C>T (n.*101-31062C>T) n.475C>T n.401-31062C>T n.345C>T n.416-31062C>T c.421C>T (p.Leu141Phe) n.418-31062C>T | |
| 2 | g.174878019G>C | CA1975040 | CHN1 | c.370C>G (p.Leu124Val) c.105-31062C>G (n.105-31062C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) c.*18C>G (n.*18C>G) n.115-2154C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) n.421C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.346C>G c.331C>G (p.Leu111Val) n.513C>G n.267C>G n.262C>G c.*101-31062C>G (n.*101-31062C>G) n.475C>G n.401-31062C>G n.345C>G n.416-31062C>G c.421C>G (p.Leu141Val) n.418-31062C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174878019G= | CA1308889447 | CHN1 | c.370C= (p.Leu124=) c.105-31062C= (n.105-31062C=) c.214C= (p.Leu72=) c.*18C= (n.*18C=) n.115-2154C= c.*270C= (n.*270C=) c.*284C= (n.*284C=) n.421C= c.-39C= (n.-39C=) c.*170C= (n.*170C=) n.346C= c.331C= (p.Leu111=) n.513C= n.267C= n.262C= c.*101-31062C= (n.*101-31062C=) n.475C= n.401-31062C= n.345C= n.416-31062C= c.421C= (p.Leu141=) n.418-31062C= | |
| 2 | g.174878019G>T | CA349689789 | CHN1 | c.370C>A (p.Leu124Ile) c.105-31062C>A (n.105-31062C>A) c.214C>A (p.Leu72Ile) c.*18C>A (n.*18C>A) n.115-2154C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) n.421C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.346C>A c.331C>A (p.Leu111Ile) n.513C>A n.267C>A n.262C>A c.*101-31062C>A (n.*101-31062C>A) n.475C>A n.401-31062C>A n.345C>A n.416-31062C>A c.421C>A (p.Leu141Ile) n.418-31062C>A | |
| 2 | g.174878020A= | CA1308889448 | CHN1 | c.369T= (p.Thr123=) c.105-31063T= (n.105-31063T=) c.213T= (p.Thr71=) c.*17T= (n.*17T=) n.115-2155T= c.*269T= (n.*269T=) c.*283T= (n.*283T=) n.420T= c.-40T= (n.-40T=) c.*169T= (n.*169T=) n.345T= c.330T= (p.Thr110=) n.512T= n.266T= n.261T= c.*101-31063T= (n.*101-31063T=) n.474T= n.401-31063T= n.344T= n.416-31063T= c.420T= (p.Thr140=) n.418-31063T= | |
| 2 | g.174878020A>C | CA430300598 | CHN1 | c.369T>G (p.Thr123=) c.105-31063T>G (n.105-31063T>G) c.213T>G (p.Thr71=) c.*17T>G (n.*17T>G) n.115-2155T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.420T>G c.-40T>G (n.-40T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.345T>G c.330T>G (p.Thr110=) n.512T>G n.266T>G n.261T>G c.*101-31063T>G (n.*101-31063T>G) n.474T>G n.401-31063T>G n.344T>G n.416-31063T>G c.420T>G (p.Thr140=) n.418-31063T>G | |
| 2 | g.174878020A>G | CA430300600 | CHN1 | c.369T>C (p.Thr123=) c.105-31063T>C (n.105-31063T>C) c.213T>C (p.Thr71=) c.*17T>C (n.*17T>C) n.115-2155T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.420T>C c.-40T>C (n.-40T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.345T>C c.330T>C (p.Thr110=) n.512T>C n.266T>C n.261T>C c.*101-31063T>C (n.*101-31063T>C) n.474T>C n.401-31063T>C n.344T>C n.416-31063T>C c.420T>C (p.Thr140=) n.418-31063T>C | dbSNP |
| 2 | g.174878020A>T | CA430300602 | CHN1 | c.369T>A (p.Thr123=) c.105-31063T>A (n.105-31063T>A) c.213T>A (p.Thr71=) c.*17T>A (n.*17T>A) n.115-2155T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.420T>A c.-40T>A (n.-40T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.345T>A c.330T>A (p.Thr110=) n.512T>A n.266T>A n.261T>A c.*101-31063T>A (n.*101-31063T>A) n.474T>A n.401-31063T>A n.344T>A n.416-31063T>A c.420T>A (p.Thr140=) n.418-31063T>A | |
| 2 | g.174878021G>A | CA349689790 | CHN1 | c.368C>T (p.Thr123Ile) c.105-31064C>T (n.105-31064C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.*16C>T (n.*16C>T) n.115-2156C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) n.419C>T c.-41C>T (n.-41C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.344C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) n.511C>T n.265C>T n.260C>T c.*101-31064C>T (n.*101-31064C>T) n.473C>T n.401-31064C>T n.343C>T n.416-31064C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.418-31064C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174878021G>C | CA349689791 | CHN1 | c.368C>G (p.Thr123Ser) c.105-31064C>G (n.105-31064C>G) c.212C>G (p.Thr71Ser) c.*16C>G (n.*16C>G) n.115-2156C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) n.419C>G c.-41C>G (n.-41C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.344C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) n.511C>G n.265C>G n.260C>G c.*101-31064C>G (n.*101-31064C>G) n.473C>G n.401-31064C>G n.343C>G n.416-31064C>G c.419C>G (p.Thr140Ser) n.418-31064C>G | |
| 2 | g.174878021G= | CA1308889449 | CHN1 | c.368C= (p.Thr123=) c.105-31064C= (n.105-31064C=) c.212C= (p.Thr71=) c.*16C= (n.*16C=) n.115-2156C= c.*268C= (n.*268C=) c.*282C= (n.*282C=) n.419C= c.-41C= (n.-41C=) c.*168C= (n.*168C=) n.344C= c.329C= (p.Thr110=) n.511C= n.265C= n.260C= c.*101-31064C= (n.*101-31064C=) n.473C= n.401-31064C= n.343C= n.416-31064C= c.419C= (p.Thr140=) n.418-31064C= | |
| 2 | g.174878021G>T | CA349689792 | CHN1 | c.368C>A (p.Thr123Asn) c.105-31064C>A (n.105-31064C>A) c.212C>A (p.Thr71Asn) c.*16C>A (n.*16C>A) n.115-2156C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) n.419C>A c.-41C>A (n.-41C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.344C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) n.511C>A n.265C>A n.260C>A c.*101-31064C>A (n.*101-31064C>A) n.473C>A n.401-31064C>A n.343C>A n.416-31064C>A c.419C>A (p.Thr140Asn) n.418-31064C>A | |
| 2 | g.174878021_174878022insCCAGCATACAAAAAACA | CA2701088075 | CHN1 | c.367_368insTGTTTTTTGTATGCTGG (p.Thr123MetfsTer21) c.105-31065_105-31064insTGTTTTTTGTATGCTGG (n.105-31065_105-31064insTGTTTTTTGTATGCTGG) c.211_212insTGTTTTTTGTATGCTGG (p.Thr71MetfsTer21) c.*15_*16insTGTTTTTTGTATGCTGG (n.*15_*16insTGTTTTTTGTATGCTGG) n.115-2157_115-2156insTGTTTTTTGTATGCTGG c.*267_*268insTGTTTTTTGTATGCTGG (n.*267_*268insTGTTTTTTGTATGCTGG) c.*281_*282insTGTTTTTTGTATGCTGG (n.*281_*282insTGTTTTTTGTATGCTGG) n.418_419insTGTTTTTTGTATGCTGG c.-42_-41insTGTTTTTTGTATGCTGG (n.-42_-41insTGTTTTTTGTATGCTGG) c.*167_*168insTGTTTTTTGTATGCTGG (n.*167_*168insTGTTTTTTGTATGCTGG) n.343_344insTGTTTTTTGTATGCTGG c.328_329insTGTTTTTTGTATGCTGG (p.Thr110MetfsTer21) n.510_511insTGTTTTTTGTATGCTGG n.264_265insTGTTTTTTGTATGCTGG n.259_260insTGTTTTTTGTATGCTGG c.*101-31065_*101-31064insTGTTTTTTGTATGCTGG (n.*101-31065_*101-31064insTGTTTTTTGTATGCTGG) n.472_473insTGTTTTTTGTATGCTGG n.401-31065_401-31064insTGTTTTTTGTATGCTGG n.342_343insTGTTTTTTGTATGCTGG n.416-31065_416-31064insTGTTTTTTGTATGCTGG c.418_419insTGTTTTTTGTATGCTGG (p.Thr140MetfsTer21) n.418-31065_418-31064insTGTTTTTTGTATGCTGG | dbSNP |
| 2 | g.174878022T>A | CA349689793 | CHN1 | c.367A>T (p.Thr123Ser) c.105-31065A>T (n.105-31065A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.*15A>T (n.*15A>T) n.115-2157A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.418A>T c.-42A>T (n.-42A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.343A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) n.510A>T n.264A>T n.259A>T c.*101-31065A>T (n.*101-31065A>T) n.472A>T n.401-31065A>T n.342A>T n.416-31065A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.418-31065A>T | |
| 2 | g.174878022T>C | CA349689794 | CHN1 | c.367A>G (p.Thr123Ala) c.105-31065A>G (n.105-31065A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.*15A>G (n.*15A>G) n.115-2157A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.418A>G c.-42A>G (n.-42A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.343A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) n.510A>G n.264A>G n.259A>G c.*101-31065A>G (n.*101-31065A>G) n.472A>G n.401-31065A>G n.342A>G n.416-31065A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.418-31065A>G | |
| 2 | g.174878022T>G | CA349689795 | CHN1 | c.367A>C (p.Thr123Pro) c.105-31065A>C (n.105-31065A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.*15A>C (n.*15A>C) n.115-2157A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.418A>C c.-42A>C (n.-42A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) n.343A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) n.510A>C n.264A>C n.259A>C c.*101-31065A>C (n.*101-31065A>C) n.472A>C n.401-31065A>C n.342A>C n.416-31065A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.418-31065A>C | |
| 2 | g.174878023A>C | CA349689796 | CHN1 | c.366T>G (p.Ile122Met) c.105-31066T>G (n.105-31066T>G) c.210T>G (p.Ile70Met) c.*14T>G (n.*14T>G) n.115-2158T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.417T>G c.-43T>G (n.-43T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.342T>G c.327T>G (p.Ile109Met) n.509T>G n.263T>G n.258T>G c.*101-31066T>G (n.*101-31066T>G) n.471T>G n.401-31066T>G n.341T>G n.416-31066T>G c.417T>G (p.Ile139Met) n.418-31066T>G | |
| 2 | g.174878023A>G | CA430300605 | CHN1 | c.366T>C (p.Ile122=) c.105-31066T>C (n.105-31066T>C) c.210T>C (p.Ile70=) c.*14T>C (n.*14T>C) n.115-2158T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.417T>C c.-43T>C (n.-43T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.342T>C c.327T>C (p.Ile109=) n.509T>C n.263T>C n.258T>C c.*101-31066T>C (n.*101-31066T>C) n.471T>C n.401-31066T>C n.341T>C n.416-31066T>C c.417T>C (p.Ile139=) n.418-31066T>C | |
| 2 | g.174878023A>T | CA430300607 | CHN1 | c.366T>A (p.Ile122=) c.105-31066T>A (n.105-31066T>A) c.210T>A (p.Ile70=) c.*14T>A (n.*14T>A) n.115-2158T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.417T>A c.-43T>A (n.-43T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.342T>A c.327T>A (p.Ile109=) n.509T>A n.263T>A n.258T>A c.*101-31066T>A (n.*101-31066T>A) n.471T>A n.401-31066T>A n.341T>A n.416-31066T>A c.417T>A (p.Ile139=) n.418-31066T>A | |
| 2 | g.174878024A>C | CA349689799 | CHN1 | c.365T>G (p.Ile122Ser) c.105-31067T>G (n.105-31067T>G) c.209T>G (p.Ile70Ser) c.*13T>G (n.*13T>G) n.115-2159T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.416T>G c.-44T>G (n.-44T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.341T>G c.326T>G (p.Ile109Ser) n.508T>G n.262T>G n.257T>G c.*101-31067T>G (n.*101-31067T>G) n.470T>G n.401-31067T>G n.340T>G n.416-31067T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) n.418-31067T>G | |
| 2 | g.174878024A>G | CA349689798 | CHN1 | c.365T>C (p.Ile122Thr) c.105-31067T>C (n.105-31067T>C) c.209T>C (p.Ile70Thr) c.*13T>C (n.*13T>C) n.115-2159T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.416T>C c.-44T>C (n.-44T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.341T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) n.508T>C n.262T>C n.257T>C c.*101-31067T>C (n.*101-31067T>C) n.470T>C n.401-31067T>C n.340T>C n.416-31067T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) n.418-31067T>C | |
| 2 | g.174878024A>T | CA349689797 | CHN1 | c.365T>A (p.Ile122Asn) c.105-31067T>A (n.105-31067T>A) c.209T>A (p.Ile70Asn) c.*13T>A (n.*13T>A) n.115-2159T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.416T>A c.-44T>A (n.-44T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.341T>A c.326T>A (p.Ile109Asn) n.508T>A n.262T>A n.257T>A c.*101-31067T>A (n.*101-31067T>A) n.470T>A n.401-31067T>A n.340T>A n.416-31067T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) n.418-31067T>A | |
| 2 | g.174878025T>A | CA349689800 | CHN1 | c.364A>T (p.Ile122Phe) c.105-31068A>T (n.105-31068A>T) c.208A>T (p.Ile70Phe) c.*12A>T (n.*12A>T) n.115-2160A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) n.415A>T c.-45A>T (n.-45A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.340A>T c.325A>T (p.Ile109Phe) n.507A>T n.261A>T n.256A>T c.*101-31068A>T (n.*101-31068A>T) n.469A>T n.401-31068A>T n.339A>T n.416-31068A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) n.418-31068A>T | |
| 2 | g.174878025T>C | CA349689801 | CHN1 | c.364A>G (p.Ile122Val) c.105-31068A>G (n.105-31068A>G) c.208A>G (p.Ile70Val) c.*12A>G (n.*12A>G) n.115-2160A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.415A>G c.-45A>G (n.-45A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.340A>G c.325A>G (p.Ile109Val) n.507A>G n.261A>G n.256A>G c.*101-31068A>G (n.*101-31068A>G) n.469A>G n.401-31068A>G n.339A>G n.416-31068A>G c.415A>G (p.Ile139Val) n.418-31068A>G | COSMIC |
| 2 | g.174878025T>G | CA349689802 | CHN1 | c.364A>C (p.Ile122Leu) c.105-31068A>C (n.105-31068A>C) c.208A>C (p.Ile70Leu) c.*12A>C (n.*12A>C) n.115-2160A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) n.415A>C c.-45A>C (n.-45A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.340A>C c.325A>C (p.Ile109Leu) n.507A>C n.261A>C n.256A>C c.*101-31068A>C (n.*101-31068A>C) n.469A>C n.401-31068A>C n.339A>C n.416-31068A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) n.418-31068A>C | |
| 2 | g.174878026C>A | CA349689803 | CHN1 | c.363G>T (p.Leu121Phe) c.105-31069G>T (n.105-31069G>T) c.207G>T (p.Leu69Phe) c.*11G>T (n.*11G>T) n.115-2161G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.414G>T c.-46G>T (n.-46G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.339G>T c.324G>T (p.Leu108Phe) n.506G>T n.260G>T n.255G>T c.*101-31069G>T (n.*101-31069G>T) n.468G>T n.401-31069G>T n.338G>T n.416-31069G>T c.414G>T (p.Leu138Phe) n.418-31069G>T | |
| 2 | g.174878026C>G | CA349689804 | CHN1 | c.363G>C (p.Leu121Phe) c.105-31069G>C (n.105-31069G>C) c.207G>C (p.Leu69Phe) c.*11G>C (n.*11G>C) n.115-2161G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.414G>C c.-46G>C (n.-46G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.339G>C c.324G>C (p.Leu108Phe) n.506G>C n.260G>C n.255G>C c.*101-31069G>C (n.*101-31069G>C) n.468G>C n.401-31069G>C n.338G>C n.416-31069G>C c.414G>C (p.Leu138Phe) n.418-31069G>C | |
| 2 | g.174878026C>T | CA430300609 | CHN1 | c.363G>A (p.Leu121=) c.105-31069G>A (n.105-31069G>A) c.207G>A (p.Leu69=) c.*11G>A (n.*11G>A) n.115-2161G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.414G>A c.-46G>A (n.-46G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.339G>A c.324G>A (p.Leu108=) n.506G>A n.260G>A n.255G>A c.*101-31069G>A (n.*101-31069G>A) n.468G>A n.401-31069G>A n.338G>A n.416-31069G>A c.414G>A (p.Leu138=) n.418-31069G>A | |
| 2 | g.174878027A>C | CA349689805 | CHN1 | c.362T>G (p.Leu121Trp) c.105-31070T>G (n.105-31070T>G) c.206T>G (p.Leu69Trp) c.*10T>G (n.*10T>G) n.115-2162T>G c.*262T>G (n.*262T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) n.413T>G c.-47T>G (n.-47T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) n.338T>G c.323T>G (p.Leu108Trp) n.505T>G n.259T>G n.254T>G c.*101-31070T>G (n.*101-31070T>G) n.467T>G n.401-31070T>G n.337T>G n.416-31070T>G c.413T>G (p.Leu138Trp) n.418-31070T>G | |
| 2 | g.174878027A>G | CA349689806 | CHN1 | c.362T>C (p.Leu121Ser) c.105-31070T>C (n.105-31070T>C) c.206T>C (p.Leu69Ser) c.*10T>C (n.*10T>C) n.115-2162T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.413T>C c.-47T>C (n.-47T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) n.338T>C c.323T>C (p.Leu108Ser) n.505T>C n.259T>C n.254T>C c.*101-31070T>C (n.*101-31070T>C) n.467T>C n.401-31070T>C n.337T>C n.416-31070T>C c.413T>C (p.Leu138Ser) n.418-31070T>C | |
| 2 | g.174878027A>T | CA349689807 | CHN1 | c.362T>A (p.Leu121Ter) c.105-31070T>A (n.105-31070T>A) c.206T>A (p.Leu69Ter) c.*10T>A (n.*10T>A) n.115-2162T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.413T>A c.-47T>A (n.-47T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) n.338T>A c.323T>A (p.Leu108Ter) n.505T>A n.259T>A n.254T>A c.*101-31070T>A (n.*101-31070T>A) n.467T>A n.401-31070T>A n.337T>A n.416-31070T>A c.413T>A (p.Leu138Ter) n.418-31070T>A | |
| 2 | g.174878028A= | CA1308889450 | CHN1 | c.361T= (p.Leu121=) c.105-31071T= (n.105-31071T=) c.205T= (p.Leu69=) c.*9T= (n.*9T=) n.115-2163T= c.*261T= (n.*261T=) c.*275T= (n.*275T=) n.412T= c.-48T= (n.-48T=) c.*161T= (n.*161T=) n.337T= c.322T= (p.Leu108=) n.504T= n.258T= n.253T= c.*101-31071T= (n.*101-31071T=) n.466T= n.401-31071T= n.336T= n.416-31071T= c.412T= (p.Leu138=) n.418-31071T= | |
| 2 | g.174878028A>C | CA349689808 | CHN1 | c.361T>G (p.Leu121Val) c.105-31071T>G (n.105-31071T>G) c.205T>G (p.Leu69Val) c.*9T>G (n.*9T>G) n.115-2163T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.412T>G c.-48T>G (n.-48T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) n.337T>G c.322T>G (p.Leu108Val) n.504T>G n.258T>G n.253T>G c.*101-31071T>G (n.*101-31071T>G) n.466T>G n.401-31071T>G n.336T>G n.416-31071T>G c.412T>G (p.Leu138Val) n.418-31071T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174878028A>G | CA430300611 | CHN1 | c.361T>C (p.Leu121=) c.105-31071T>C (n.105-31071T>C) c.205T>C (p.Leu69=) c.*9T>C (n.*9T>C) n.115-2163T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.412T>C c.-48T>C (n.-48T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) n.337T>C c.322T>C (p.Leu108=) n.504T>C n.258T>C n.253T>C c.*101-31071T>C (n.*101-31071T>C) n.466T>C n.401-31071T>C n.336T>C n.416-31071T>C c.412T>C (p.Leu138=) n.418-31071T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174878028A>T | CA349689809 | CHN1 | c.361T>A (p.Leu121Met) c.105-31071T>A (n.105-31071T>A) c.205T>A (p.Leu69Met) c.*9T>A (n.*9T>A) n.115-2163T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.412T>A c.-48T>A (n.-48T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) n.337T>A c.322T>A (p.Leu108Met) n.504T>A n.258T>A n.253T>A c.*101-31071T>A (n.*101-31071T>A) n.466T>A n.401-31071T>A n.336T>A n.416-31071T>A c.412T>A (p.Leu138Met) n.418-31071T>A | |
| 2 | g.174878029del | CA2662026470 | CHN1 | c.360del (p.Leu121Ter) c.105-31072del (n.105-31072del) c.204del (p.Leu69Ter) c.*8del (n.*8del) n.115-2164del c.*260del (n.*260del) c.*274del (n.*274del) n.411del c.-49del (n.-49del) c.*160del (n.*160del) n.336del c.321del (p.Leu108Ter) n.503del n.257del n.252del c.*101-31072del (n.*101-31072del) n.465del n.401-31072del n.335del n.416-31072del c.411del (p.Leu138Ter) n.418-31072del | gnomAD v4 |
| 2 | g.174878029G>A | CA430300614 | CHN1 | c.360C>T (p.Gly120=) c.105-31072C>T (n.105-31072C>T) c.204C>T (p.Gly68=) c.*8C>T (n.*8C>T) n.115-2164C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) n.411C>T c.-49C>T (n.-49C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.336C>T c.321C>T (p.Gly107=) n.503C>T n.257C>T n.252C>T c.*101-31072C>T (n.*101-31072C>T) n.465C>T n.401-31072C>T n.335C>T n.416-31072C>T c.411C>T (p.Gly137=) n.418-31072C>T | |
| 2 | g.174878029G>C | CA430300612 | CHN1 | c.360C>G (p.Gly120=) c.105-31072C>G (n.105-31072C>G) c.204C>G (p.Gly68=) c.*8C>G (n.*8C>G) n.115-2164C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) n.411C>G c.-49C>G (n.-49C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.336C>G c.321C>G (p.Gly107=) n.503C>G n.257C>G n.252C>G c.*101-31072C>G (n.*101-31072C>G) n.465C>G n.401-31072C>G n.335C>G n.416-31072C>G c.411C>G (p.Gly137=) n.418-31072C>G | |
| 2 | g.174878029G>T | CA430300613 | CHN1 | c.360C>A (p.Gly120=) c.105-31072C>A (n.105-31072C>A) c.204C>A (p.Gly68=) c.*8C>A (n.*8C>A) n.115-2164C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) n.411C>A c.-49C>A (n.-49C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.336C>A c.321C>A (p.Gly107=) n.503C>A n.257C>A n.252C>A c.*101-31072C>A (n.*101-31072C>A) n.465C>A n.401-31072C>A n.335C>A n.416-31072C>A c.411C>A (p.Gly137=) n.418-31072C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174878030C>A | CA349689810 | CHN1 | c.359G>T (p.Gly120Val) c.105-31073G>T (n.105-31073G>T) c.203G>T (p.Gly68Val) c.*7G>T (n.*7G>T) n.115-2165G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.410G>T c.-50G>T (n.-50G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) n.335G>T c.320G>T (p.Gly107Val) n.502G>T n.256G>T n.251G>T c.*101-31073G>T (n.*101-31073G>T) n.464G>T n.401-31073G>T n.334G>T n.416-31073G>T c.410G>T (p.Gly137Val) n.418-31073G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174878030C= | CA1308889451 | CHN1 | c.359G= (p.Gly120=) c.105-31073G= (n.105-31073G=) c.203G= (p.Gly68=) c.*7G= (n.*7G=) n.115-2165G= c.*259G= (n.*259G=) c.*273G= (n.*273G=) n.410G= c.-50G= (n.-50G=) c.*159G= (n.*159G=) n.335G= c.320G= (p.Gly107=) n.502G= n.256G= n.251G= c.*101-31073G= (n.*101-31073G=) n.464G= n.401-31073G= n.334G= n.416-31073G= c.410G= (p.Gly137=) n.418-31073G= | |
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| 2 | g.174878031C>G | CA349689815 | CHN1 | c.358G>C (p.Gly120Arg) c.105-31074G>C (n.105-31074G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.*6G>C (n.*6G>C) n.115-2166G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.409G>C c.-51G>C (n.-51G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) n.334G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) n.501G>C n.255G>C n.250G>C c.*101-31074G>C (n.*101-31074G>C) n.463G>C n.401-31074G>C n.333G>C n.416-31074G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) n.418-31074G>C | |
| 2 | g.174878031C>T | CA349689813 | CHN1 | c.358G>A (p.Gly120Ser) c.105-31074G>A (n.105-31074G>A) c.202G>A (p.Gly68Ser) c.*6G>A (n.*6G>A) n.115-2166G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.409G>A c.-51G>A (n.-51G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) n.334G>A c.319G>A (p.Gly107Ser) n.501G>A n.255G>A n.250G>A c.*101-31074G>A (n.*101-31074G>A) n.463G>A n.401-31074G>A n.333G>A n.416-31074G>A c.409G>A (p.Gly137Ser) n.418-31074G>A | |
| 2 | g.174878032A>C | CA349689816 | CHN1 | c.357T>G (p.Asp119Glu) c.105-31075T>G (n.105-31075T>G) c.201T>G (p.Asp67Glu) c.*5T>G (n.*5T>G) n.115-2167T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.408T>G c.-52T>G (n.-52T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) n.333T>G c.318T>G (p.Asp106Glu) n.500T>G n.254T>G n.249T>G c.*101-31075T>G (n.*101-31075T>G) n.462T>G n.401-31075T>G n.332T>G n.416-31075T>G c.408T>G (p.Asp136Glu) n.418-31075T>G | |
| 2 | g.174878032A>G | CA430300616 | CHN1 | c.357T>C (p.Asp119=) c.105-31075T>C (n.105-31075T>C) c.201T>C (p.Asp67=) c.*5T>C (n.*5T>C) n.115-2167T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.408T>C c.-52T>C (n.-52T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.333T>C c.318T>C (p.Asp106=) n.500T>C n.254T>C n.249T>C c.*101-31075T>C (n.*101-31075T>C) n.462T>C n.401-31075T>C n.332T>C n.416-31075T>C c.408T>C (p.Asp136=) n.418-31075T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174878032A>T | CA349689817 | CHN1 | c.357T>A (p.Asp119Glu) c.105-31075T>A (n.105-31075T>A) c.201T>A (p.Asp67Glu) c.*5T>A (n.*5T>A) n.115-2167T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.408T>A c.-52T>A (n.-52T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.333T>A c.318T>A (p.Asp106Glu) n.500T>A n.254T>A n.249T>A c.*101-31075T>A (n.*101-31075T>A) n.462T>A n.401-31075T>A n.332T>A n.416-31075T>A c.408T>A (p.Asp136Glu) n.418-31075T>A | |
| 2 | g.174878033del | CA2662026471 | CHN1 | c.356del (p.Asp119ValfsTer3) c.105-31076del (n.105-31076del) c.200del (p.Asp67ValfsTer3) c.*4del (n.*4del) n.115-2168del c.*256del (n.*256del) c.*270del (n.*270del) n.407del c.-53del (n.-53del) c.*156del (n.*156del) n.332del c.317del (p.Asp106ValfsTer3) n.499del n.253del n.248del c.*101-31076del (n.*101-31076del) n.461del n.401-31076del n.331del n.416-31076del c.407del (p.Asp136ValfsTer3) n.418-31076del | gnomAD v4 |