| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.174878011A>C | CA258035 | CHN1 | c.378T>G (p.Ile126Met) c.105-31054T>G (n.105-31054T>G) c.222T>G (p.Ile74Met) c.*26T>G (n.*26T>G) n.115-2146T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.429T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.354T>G c.339T>G (p.Ile113Met) n.521T>G n.275T>G n.270T>G c.*101-31054T>G (n.*101-31054T>G) n.483T>G n.401-31054T>G n.353T>G n.416-31054T>G c.429T>G (p.Ile143Met) n.418-31054T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174878011A>G | CA430300587 | CHN1 | c.378T>C (p.Ile126=) c.105-31054T>C (n.105-31054T>C) c.222T>C (p.Ile74=) c.*26T>C (n.*26T>C) n.115-2146T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.429T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.354T>C c.339T>C (p.Ile113=) n.521T>C n.275T>C n.270T>C c.*101-31054T>C (n.*101-31054T>C) n.483T>C n.401-31054T>C n.353T>C n.416-31054T>C c.429T>C (p.Ile143=) n.418-31054T>C | |
| 2 | g.174878011A>T | CA430300588 | CHN1 | c.378T>A (p.Ile126=) c.105-31054T>A (n.105-31054T>A) c.222T>A (p.Ile74=) c.*26T>A (n.*26T>A) n.115-2146T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.429T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) n.354T>A c.339T>A (p.Ile113=) n.521T>A n.275T>A n.270T>A c.*101-31054T>A (n.*101-31054T>A) n.483T>A n.401-31054T>A n.353T>A n.416-31054T>A c.429T>A (p.Ile143=) n.418-31054T>A | |
| 2 | g.174878012A>C | CA349689771 | CHN1 | c.377T>G (p.Ile126Ser) c.105-31055T>G (n.105-31055T>G) c.221T>G (p.Ile74Ser) c.*25T>G (n.*25T>G) n.115-2147T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) n.428T>G c.-32T>G (n.-32T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) n.353T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) n.520T>G n.274T>G n.269T>G c.*101-31055T>G (n.*101-31055T>G) n.482T>G n.401-31055T>G n.352T>G n.416-31055T>G c.428T>G (p.Ile143Ser) n.418-31055T>G | |
| 2 | g.174878012A>G | CA349689772 | CHN1 | c.377T>C (p.Ile126Thr) c.105-31055T>C (n.105-31055T>C) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.*25T>C (n.*25T>C) n.115-2147T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.428T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) n.353T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) n.520T>C n.274T>C n.269T>C c.*101-31055T>C (n.*101-31055T>C) n.482T>C n.401-31055T>C n.352T>C n.416-31055T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) n.418-31055T>C | ClinVar |
| 2 | g.174878012A>T | CA349689773 | CHN1 | c.377T>A (p.Ile126Asn) c.105-31055T>A (n.105-31055T>A) c.221T>A (p.Ile74Asn) c.*25T>A (n.*25T>A) n.115-2147T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) n.428T>A c.-32T>A (n.-32T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) n.353T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) n.520T>A n.274T>A n.269T>A c.*101-31055T>A (n.*101-31055T>A) n.482T>A n.401-31055T>A n.352T>A n.416-31055T>A c.428T>A (p.Ile143Asn) n.418-31055T>A | |
| 2 | g.174878013T>A | CA349689774 | CHN1 | c.376A>T (p.Ile126Phe) c.105-31056A>T (n.105-31056A>T) c.220A>T (p.Ile74Phe) c.*24A>T (n.*24A>T) n.115-2148A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) n.427A>T c.-33A>T (n.-33A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) n.352A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) n.519A>T n.273A>T n.268A>T c.*101-31056A>T (n.*101-31056A>T) n.481A>T n.401-31056A>T n.351A>T n.416-31056A>T c.427A>T (p.Ile143Phe) n.418-31056A>T | |
| 2 | g.174878013T>C | CA349689775 | CHN1 | c.376A>G (p.Ile126Val) c.105-31056A>G (n.105-31056A>G) c.220A>G (p.Ile74Val) c.*24A>G (n.*24A>G) n.115-2148A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) n.427A>G c.-33A>G (n.-33A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) n.352A>G c.337A>G (p.Ile113Val) n.519A>G n.273A>G n.268A>G c.*101-31056A>G (n.*101-31056A>G) n.481A>G n.401-31056A>G n.351A>G n.416-31056A>G c.427A>G (p.Ile143Val) n.418-31056A>G | |
| 2 | g.174878013T>G | CA349689776 | CHN1 | c.376A>C (p.Ile126Leu) c.105-31056A>C (n.105-31056A>C) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.*24A>C (n.*24A>C) n.115-2148A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) n.427A>C c.-33A>C (n.-33A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) n.352A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) n.519A>C n.273A>C n.268A>C c.*101-31056A>C (n.*101-31056A>C) n.481A>C n.401-31056A>C n.351A>C n.416-31056A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) n.418-31056A>C | |
| 2 | g.174878014A>C | CA349689777 | CHN1 | c.375T>G (p.Tyr125Ter) c.105-31057T>G (n.105-31057T>G) c.219T>G (p.Tyr73Ter) c.*23T>G (n.*23T>G) n.115-2149T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) n.426T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) n.351T>G c.336T>G (p.Tyr112Ter) n.518T>G n.272T>G n.267T>G c.*101-31057T>G (n.*101-31057T>G) n.480T>G n.401-31057T>G n.350T>G n.416-31057T>G c.426T>G (p.Tyr142Ter) n.418-31057T>G | |
| 2 | g.174878014A>G | CA430300590 | CHN1 | c.375T>C (p.Tyr125=) c.105-31057T>C (n.105-31057T>C) c.219T>C (p.Tyr73=) c.*23T>C (n.*23T>C) n.115-2149T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) n.426T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.351T>C c.336T>C (p.Tyr112=) n.518T>C n.272T>C n.267T>C c.*101-31057T>C (n.*101-31057T>C) n.480T>C n.401-31057T>C n.350T>C n.416-31057T>C c.426T>C (p.Tyr142=) n.418-31057T>C | |
| 2 | g.174878014A>T | CA349689778 | CHN1 | c.375T>A (p.Tyr125Ter) c.105-31057T>A (n.105-31057T>A) c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.*23T>A (n.*23T>A) n.115-2149T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) n.426T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) n.351T>A c.336T>A (p.Tyr112Ter) n.518T>A n.272T>A n.267T>A c.*101-31057T>A (n.*101-31057T>A) n.480T>A n.401-31057T>A n.350T>A n.416-31057T>A c.426T>A (p.Tyr142Ter) n.418-31057T>A | |
| 2 | g.174878015T>A | CA349689779 | CHN1 | c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.105-31058A>T (n.105-31058A>T) c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.*22A>T (n.*22A>T) n.115-2150A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.425A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) n.350A>T c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.517A>T n.271A>T n.266A>T c.*101-31058A>T (n.*101-31058A>T) n.479A>T n.401-31058A>T n.349A>T n.416-31058A>T c.425A>T (p.Tyr142Phe) n.418-31058A>T | |
| 2 | g.174878015T>C | CA349689780 | CHN1 | c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.105-31058A>G (n.105-31058A>G) c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.*22A>G (n.*22A>G) n.115-2150A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.425A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) n.350A>G c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.517A>G n.271A>G n.266A>G c.*101-31058A>G (n.*101-31058A>G) n.479A>G n.401-31058A>G n.349A>G n.416-31058A>G c.425A>G (p.Tyr142Cys) n.418-31058A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174878015T>G | CA349689781 | CHN1 | c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.105-31058A>C (n.105-31058A>C) c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.*22A>C (n.*22A>C) n.115-2150A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.425A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) n.350A>C c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.517A>C n.271A>C n.266A>C c.*101-31058A>C (n.*101-31058A>C) n.479A>C n.401-31058A>C n.349A>C n.416-31058A>C c.425A>C (p.Tyr142Ser) n.418-31058A>C | |
| 2 | g.174878015T= | CA1308889445 | CHN1 | c.374A= (p.Tyr125=) c.105-31058A= (n.105-31058A=) c.218A= (p.Tyr73=) c.*22A= (n.*22A=) n.115-2150A= c.*274A= (n.*274A=) c.*288A= (n.*288A=) n.425A= c.-35A= (n.-35A=) c.*174A= (n.*174A=) n.350A= c.335A= (p.Tyr112=) n.517A= n.271A= n.266A= c.*101-31058A= (n.*101-31058A=) n.479A= n.401-31058A= n.349A= n.416-31058A= c.425A= (p.Tyr142=) n.418-31058A= | |
| 2 | g.174878016A>C | CA349689783 | CHN1 | c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.105-31059T>G (n.105-31059T>G) c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.*21T>G (n.*21T>G) n.115-2151T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) n.424T>G c.-36T>G (n.-36T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.349T>G c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.516T>G n.270T>G n.265T>G c.*101-31059T>G (n.*101-31059T>G) n.478T>G n.401-31059T>G n.348T>G n.416-31059T>G c.424T>G (p.Tyr142Asp) n.418-31059T>G | |
| 2 | g.174878016A>G | CA349689784 | CHN1 | c.373T>C (p.Tyr125His) c.105-31059T>C (n.105-31059T>C) c.217T>C (p.Tyr73His) c.*21T>C (n.*21T>C) n.115-2151T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) n.424T>C c.-36T>C (n.-36T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.349T>C c.334T>C (p.Tyr112His) n.516T>C n.270T>C n.265T>C c.*101-31059T>C (n.*101-31059T>C) n.478T>C n.401-31059T>C n.348T>C n.416-31059T>C c.424T>C (p.Tyr142His) n.418-31059T>C | dbSNP |
| 2 | g.174878016A>T | CA349689782 | CHN1 | c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.105-31059T>A (n.105-31059T>A) c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.*21T>A (n.*21T>A) n.115-2151T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) n.424T>A c.-36T>A (n.-36T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.349T>A c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.516T>A n.270T>A n.265T>A c.*101-31059T>A (n.*101-31059T>A) n.478T>A n.401-31059T>A n.348T>A n.416-31059T>A c.424T>A (p.Tyr142Asn) n.418-31059T>A | |
| 2 | g.174878017G>A | CA430300592 | CHN1 | c.372C>T (p.Leu124=) c.105-31060C>T (n.105-31060C>T) c.216C>T (p.Leu72=) c.*20C>T (n.*20C>T) n.115-2152C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.423C>T c.-37C>T (n.-37C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.348C>T c.333C>T (p.Leu111=) n.515C>T n.269C>T n.264C>T c.*101-31060C>T (n.*101-31060C>T) n.477C>T n.401-31060C>T n.347C>T n.416-31060C>T c.423C>T (p.Leu141=) n.418-31060C>T | |
| 2 | g.174878017G>C | CA430300594 | CHN1 | c.372C>G (p.Leu124=) c.105-31060C>G (n.105-31060C>G) c.216C>G (p.Leu72=) c.*20C>G (n.*20C>G) n.115-2152C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.423C>G c.-37C>G (n.-37C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.348C>G c.333C>G (p.Leu111=) n.515C>G n.269C>G n.264C>G c.*101-31060C>G (n.*101-31060C>G) n.477C>G n.401-31060C>G n.347C>G n.416-31060C>G c.423C>G (p.Leu141=) n.418-31060C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174878017G= | CA1308889446 | CHN1 | c.372C= (p.Leu124=) c.105-31060C= (n.105-31060C=) c.216C= (p.Leu72=) c.*20C= (n.*20C=) n.115-2152C= c.*272C= (n.*272C=) c.*286C= (n.*286C=) n.423C= c.-37C= (n.-37C=) c.*172C= (n.*172C=) n.348C= c.333C= (p.Leu111=) n.515C= n.269C= n.264C= c.*101-31060C= (n.*101-31060C=) n.477C= n.401-31060C= n.347C= n.416-31060C= c.423C= (p.Leu141=) n.418-31060C= | |
| 2 | g.174878017G>T | CA430300596 | CHN1 | c.372C>A (p.Leu124=) c.105-31060C>A (n.105-31060C>A) c.216C>A (p.Leu72=) c.*20C>A (n.*20C>A) n.115-2152C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.423C>A c.-37C>A (n.-37C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.348C>A c.333C>A (p.Leu111=) n.515C>A n.269C>A n.264C>A c.*101-31060C>A (n.*101-31060C>A) n.477C>A n.401-31060C>A n.347C>A n.416-31060C>A c.423C>A (p.Leu141=) n.418-31060C>A | |
| 2 | g.174878018A>C | CA349689785 | CHN1 | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.105-31061T>G (n.105-31061T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.*19T>G (n.*19T>G) n.115-2153T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) n.422T>G c.-38T>G (n.-38T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) n.347T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) n.514T>G n.268T>G n.263T>G c.*101-31061T>G (n.*101-31061T>G) n.476T>G n.401-31061T>G n.346T>G n.416-31061T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) n.418-31061T>G | |
| 2 | g.174878018A>G | CA349689786 | CHN1 | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.105-31061T>C (n.105-31061T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.*19T>C (n.*19T>C) n.115-2153T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.422T>C c.-38T>C (n.-38T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.347T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) n.514T>C n.268T>C n.263T>C c.*101-31061T>C (n.*101-31061T>C) n.476T>C n.401-31061T>C n.346T>C n.416-31061T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) n.418-31061T>C | |
| 2 | g.174878018A>T | CA349689787 | CHN1 | c.371T>A (p.Leu124His) c.105-31061T>A (n.105-31061T>A) c.215T>A (p.Leu72His) c.*19T>A (n.*19T>A) n.115-2153T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) n.422T>A c.-38T>A (n.-38T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.347T>A c.332T>A (p.Leu111His) n.514T>A n.268T>A n.263T>A c.*101-31061T>A (n.*101-31061T>A) n.476T>A n.401-31061T>A n.346T>A n.416-31061T>A c.422T>A (p.Leu141His) n.418-31061T>A | |
| 2 | g.174878019G>A | CA349689788 | CHN1 | c.370C>T (p.Leu124Phe) c.105-31062C>T (n.105-31062C>T) c.214C>T (p.Leu72Phe) c.*18C>T (n.*18C>T) n.115-2154C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) n.421C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.346C>T c.331C>T (p.Leu111Phe) n.513C>T n.267C>T n.262C>T c.*101-31062C>T (n.*101-31062C>T) n.475C>T n.401-31062C>T n.345C>T n.416-31062C>T c.421C>T (p.Leu141Phe) n.418-31062C>T | |
| 2 | g.174878019G>C | CA1975040 | CHN1 | c.370C>G (p.Leu124Val) c.105-31062C>G (n.105-31062C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) c.*18C>G (n.*18C>G) n.115-2154C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) n.421C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.346C>G c.331C>G (p.Leu111Val) n.513C>G n.267C>G n.262C>G c.*101-31062C>G (n.*101-31062C>G) n.475C>G n.401-31062C>G n.345C>G n.416-31062C>G c.421C>G (p.Leu141Val) n.418-31062C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174878019G= | CA1308889447 | CHN1 | c.370C= (p.Leu124=) c.105-31062C= (n.105-31062C=) c.214C= (p.Leu72=) c.*18C= (n.*18C=) n.115-2154C= c.*270C= (n.*270C=) c.*284C= (n.*284C=) n.421C= c.-39C= (n.-39C=) c.*170C= (n.*170C=) n.346C= c.331C= (p.Leu111=) n.513C= n.267C= n.262C= c.*101-31062C= (n.*101-31062C=) n.475C= n.401-31062C= n.345C= n.416-31062C= c.421C= (p.Leu141=) n.418-31062C= | |
| 2 | g.174878019G>T | CA349689789 | CHN1 | c.370C>A (p.Leu124Ile) c.105-31062C>A (n.105-31062C>A) c.214C>A (p.Leu72Ile) c.*18C>A (n.*18C>A) n.115-2154C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) n.421C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.346C>A c.331C>A (p.Leu111Ile) n.513C>A n.267C>A n.262C>A c.*101-31062C>A (n.*101-31062C>A) n.475C>A n.401-31062C>A n.345C>A n.416-31062C>A c.421C>A (p.Leu141Ile) n.418-31062C>A | |
| 2 | g.174878020A= | CA1308889448 | CHN1 | c.369T= (p.Thr123=) c.105-31063T= (n.105-31063T=) c.213T= (p.Thr71=) c.*17T= (n.*17T=) n.115-2155T= c.*269T= (n.*269T=) c.*283T= (n.*283T=) n.420T= c.-40T= (n.-40T=) c.*169T= (n.*169T=) n.345T= c.330T= (p.Thr110=) n.512T= n.266T= n.261T= c.*101-31063T= (n.*101-31063T=) n.474T= n.401-31063T= n.344T= n.416-31063T= c.420T= (p.Thr140=) n.418-31063T= | |
| 2 | g.174878020A>C | CA430300598 | CHN1 | c.369T>G (p.Thr123=) c.105-31063T>G (n.105-31063T>G) c.213T>G (p.Thr71=) c.*17T>G (n.*17T>G) n.115-2155T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.420T>G c.-40T>G (n.-40T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.345T>G c.330T>G (p.Thr110=) n.512T>G n.266T>G n.261T>G c.*101-31063T>G (n.*101-31063T>G) n.474T>G n.401-31063T>G n.344T>G n.416-31063T>G c.420T>G (p.Thr140=) n.418-31063T>G | |
| 2 | g.174878020A>G | CA430300600 | CHN1 | c.369T>C (p.Thr123=) c.105-31063T>C (n.105-31063T>C) c.213T>C (p.Thr71=) c.*17T>C (n.*17T>C) n.115-2155T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.420T>C c.-40T>C (n.-40T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.345T>C c.330T>C (p.Thr110=) n.512T>C n.266T>C n.261T>C c.*101-31063T>C (n.*101-31063T>C) n.474T>C n.401-31063T>C n.344T>C n.416-31063T>C c.420T>C (p.Thr140=) n.418-31063T>C | dbSNP |
| 2 | g.174878020A>T | CA430300602 | CHN1 | c.369T>A (p.Thr123=) c.105-31063T>A (n.105-31063T>A) c.213T>A (p.Thr71=) c.*17T>A (n.*17T>A) n.115-2155T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.420T>A c.-40T>A (n.-40T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.345T>A c.330T>A (p.Thr110=) n.512T>A n.266T>A n.261T>A c.*101-31063T>A (n.*101-31063T>A) n.474T>A n.401-31063T>A n.344T>A n.416-31063T>A c.420T>A (p.Thr140=) n.418-31063T>A | |
| 2 | g.174878021G>A | CA349689790 | CHN1 | c.368C>T (p.Thr123Ile) c.105-31064C>T (n.105-31064C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.*16C>T (n.*16C>T) n.115-2156C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) n.419C>T c.-41C>T (n.-41C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.344C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) n.511C>T n.265C>T n.260C>T c.*101-31064C>T (n.*101-31064C>T) n.473C>T n.401-31064C>T n.343C>T n.416-31064C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.418-31064C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174878021G>C | CA349689791 | CHN1 | c.368C>G (p.Thr123Ser) c.105-31064C>G (n.105-31064C>G) c.212C>G (p.Thr71Ser) c.*16C>G (n.*16C>G) n.115-2156C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) n.419C>G c.-41C>G (n.-41C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.344C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) n.511C>G n.265C>G n.260C>G c.*101-31064C>G (n.*101-31064C>G) n.473C>G n.401-31064C>G n.343C>G n.416-31064C>G c.419C>G (p.Thr140Ser) n.418-31064C>G | |
| 2 | g.174878021G= | CA1308889449 | CHN1 | c.368C= (p.Thr123=) c.105-31064C= (n.105-31064C=) c.212C= (p.Thr71=) c.*16C= (n.*16C=) n.115-2156C= c.*268C= (n.*268C=) c.*282C= (n.*282C=) n.419C= c.-41C= (n.-41C=) c.*168C= (n.*168C=) n.344C= c.329C= (p.Thr110=) n.511C= n.265C= n.260C= c.*101-31064C= (n.*101-31064C=) n.473C= n.401-31064C= n.343C= n.416-31064C= c.419C= (p.Thr140=) n.418-31064C= | |
| 2 | g.174878021G>T | CA349689792 | CHN1 | c.368C>A (p.Thr123Asn) c.105-31064C>A (n.105-31064C>A) c.212C>A (p.Thr71Asn) c.*16C>A (n.*16C>A) n.115-2156C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) n.419C>A c.-41C>A (n.-41C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.344C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) n.511C>A n.265C>A n.260C>A c.*101-31064C>A (n.*101-31064C>A) n.473C>A n.401-31064C>A n.343C>A n.416-31064C>A c.419C>A (p.Thr140Asn) n.418-31064C>A | |
| 2 | g.174878021_174878022insCCAGCATACAAAAAACA | CA2701088075 | CHN1 | c.367_368insTGTTTTTTGTATGCTGG (p.Thr123MetfsTer21) c.105-31065_105-31064insTGTTTTTTGTATGCTGG (n.105-31065_105-31064insTGTTTTTTGTATGCTGG) c.211_212insTGTTTTTTGTATGCTGG (p.Thr71MetfsTer21) c.*15_*16insTGTTTTTTGTATGCTGG (n.*15_*16insTGTTTTTTGTATGCTGG) n.115-2157_115-2156insTGTTTTTTGTATGCTGG c.*267_*268insTGTTTTTTGTATGCTGG (n.*267_*268insTGTTTTTTGTATGCTGG) c.*281_*282insTGTTTTTTGTATGCTGG (n.*281_*282insTGTTTTTTGTATGCTGG) n.418_419insTGTTTTTTGTATGCTGG c.-42_-41insTGTTTTTTGTATGCTGG (n.-42_-41insTGTTTTTTGTATGCTGG) c.*167_*168insTGTTTTTTGTATGCTGG (n.*167_*168insTGTTTTTTGTATGCTGG) n.343_344insTGTTTTTTGTATGCTGG c.328_329insTGTTTTTTGTATGCTGG (p.Thr110MetfsTer21) n.510_511insTGTTTTTTGTATGCTGG n.264_265insTGTTTTTTGTATGCTGG n.259_260insTGTTTTTTGTATGCTGG c.*101-31065_*101-31064insTGTTTTTTGTATGCTGG (n.*101-31065_*101-31064insTGTTTTTTGTATGCTGG) n.472_473insTGTTTTTTGTATGCTGG n.401-31065_401-31064insTGTTTTTTGTATGCTGG n.342_343insTGTTTTTTGTATGCTGG n.416-31065_416-31064insTGTTTTTTGTATGCTGG c.418_419insTGTTTTTTGTATGCTGG (p.Thr140MetfsTer21) n.418-31065_418-31064insTGTTTTTTGTATGCTGG | dbSNP |
| 2 | g.174878022T>A | CA349689793 | CHN1 | c.367A>T (p.Thr123Ser) c.105-31065A>T (n.105-31065A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.*15A>T (n.*15A>T) n.115-2157A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.418A>T c.-42A>T (n.-42A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.343A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) n.510A>T n.264A>T n.259A>T c.*101-31065A>T (n.*101-31065A>T) n.472A>T n.401-31065A>T n.342A>T n.416-31065A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.418-31065A>T | |
| 2 | g.174878022T>C | CA349689794 | CHN1 | c.367A>G (p.Thr123Ala) c.105-31065A>G (n.105-31065A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.*15A>G (n.*15A>G) n.115-2157A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.418A>G c.-42A>G (n.-42A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.343A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) n.510A>G n.264A>G n.259A>G c.*101-31065A>G (n.*101-31065A>G) n.472A>G n.401-31065A>G n.342A>G n.416-31065A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.418-31065A>G | |
| 2 | g.174878022T>G | CA349689795 | CHN1 | c.367A>C (p.Thr123Pro) c.105-31065A>C (n.105-31065A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.*15A>C (n.*15A>C) n.115-2157A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.418A>C c.-42A>C (n.-42A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) n.343A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) n.510A>C n.264A>C n.259A>C c.*101-31065A>C (n.*101-31065A>C) n.472A>C n.401-31065A>C n.342A>C n.416-31065A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.418-31065A>C | |
| 2 | g.174878023A>C | CA349689796 | CHN1 | c.366T>G (p.Ile122Met) c.105-31066T>G (n.105-31066T>G) c.210T>G (p.Ile70Met) c.*14T>G (n.*14T>G) n.115-2158T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.417T>G c.-43T>G (n.-43T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.342T>G c.327T>G (p.Ile109Met) n.509T>G n.263T>G n.258T>G c.*101-31066T>G (n.*101-31066T>G) n.471T>G n.401-31066T>G n.341T>G n.416-31066T>G c.417T>G (p.Ile139Met) n.418-31066T>G | |
| 2 | g.174878023A>G | CA430300605 | CHN1 | c.366T>C (p.Ile122=) c.105-31066T>C (n.105-31066T>C) c.210T>C (p.Ile70=) c.*14T>C (n.*14T>C) n.115-2158T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.417T>C c.-43T>C (n.-43T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.342T>C c.327T>C (p.Ile109=) n.509T>C n.263T>C n.258T>C c.*101-31066T>C (n.*101-31066T>C) n.471T>C n.401-31066T>C n.341T>C n.416-31066T>C c.417T>C (p.Ile139=) n.418-31066T>C | |
| 2 | g.174878023A>T | CA430300607 | CHN1 | c.366T>A (p.Ile122=) c.105-31066T>A (n.105-31066T>A) c.210T>A (p.Ile70=) c.*14T>A (n.*14T>A) n.115-2158T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.417T>A c.-43T>A (n.-43T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.342T>A c.327T>A (p.Ile109=) n.509T>A n.263T>A n.258T>A c.*101-31066T>A (n.*101-31066T>A) n.471T>A n.401-31066T>A n.341T>A n.416-31066T>A c.417T>A (p.Ile139=) n.418-31066T>A | |
| 2 | g.174878024A>C | CA349689799 | CHN1 | c.365T>G (p.Ile122Ser) c.105-31067T>G (n.105-31067T>G) c.209T>G (p.Ile70Ser) c.*13T>G (n.*13T>G) n.115-2159T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.416T>G c.-44T>G (n.-44T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.341T>G c.326T>G (p.Ile109Ser) n.508T>G n.262T>G n.257T>G c.*101-31067T>G (n.*101-31067T>G) n.470T>G n.401-31067T>G n.340T>G n.416-31067T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) n.418-31067T>G | |
| 2 | g.174878024A>G | CA349689798 | CHN1 | c.365T>C (p.Ile122Thr) c.105-31067T>C (n.105-31067T>C) c.209T>C (p.Ile70Thr) c.*13T>C (n.*13T>C) n.115-2159T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.416T>C c.-44T>C (n.-44T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.341T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) n.508T>C n.262T>C n.257T>C c.*101-31067T>C (n.*101-31067T>C) n.470T>C n.401-31067T>C n.340T>C n.416-31067T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) n.418-31067T>C | |
| 2 | g.174878024A>T | CA349689797 | CHN1 | c.365T>A (p.Ile122Asn) c.105-31067T>A (n.105-31067T>A) c.209T>A (p.Ile70Asn) c.*13T>A (n.*13T>A) n.115-2159T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.416T>A c.-44T>A (n.-44T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.341T>A c.326T>A (p.Ile109Asn) n.508T>A n.262T>A n.257T>A c.*101-31067T>A (n.*101-31067T>A) n.470T>A n.401-31067T>A n.340T>A n.416-31067T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) n.418-31067T>A | |
| 2 | g.174878025T>A | CA349689800 | CHN1 | c.364A>T (p.Ile122Phe) c.105-31068A>T (n.105-31068A>T) c.208A>T (p.Ile70Phe) c.*12A>T (n.*12A>T) n.115-2160A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) n.415A>T c.-45A>T (n.-45A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.340A>T c.325A>T (p.Ile109Phe) n.507A>T n.261A>T n.256A>T c.*101-31068A>T (n.*101-31068A>T) n.469A>T n.401-31068A>T n.339A>T n.416-31068A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) n.418-31068A>T |