Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.174877924T>ACA430300495CHN1c.465A>T (p.Pro155=)
c.105-30967A>T (n.105-30967A>T)
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c.*113A>T (n.*113A>T)
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n.416-30967A>T
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n.418-30967A>T
2g.174877924T>CCA430300496CHN1c.465A>G (p.Pro155=)
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c.*113A>G (n.*113A>G)
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n.416-30967A>G
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n.418-30967A>G
2g.174877924T>GCA430300497CHN1c.465A>C (p.Pro155=)
c.105-30967A>C (n.105-30967A>C)
c.309A>C (p.Pro103=)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.115-2059A>C
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c.*379A>C (n.*379A>C)
n.516A>C
c.57A>C (p.Pro19=)
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.441A>C
c.426A>C (p.Pro142=)
n.608A>C
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c.*101-30967A>C (n.*101-30967A>C)
n.570A>C
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n.401-30967A>C
n.440A>C
n.416-30967A>C
c.516A>C (p.Pro172=)
n.418-30967A>C
2g.174877925G>ACA349689578CHN1c.464C>T (p.Pro155Leu)
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n.356C>T
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n.416-30968C>T
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n.418-30968C>T
2g.174877925G>CCA349689579CHN1c.464C>G (p.Pro155Arg)
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n.439C>G
n.416-30968C>G
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n.418-30968C>G
2g.174877925G>TCA349689580CHN1c.464C>A (p.Pro155Gln)
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n.515C>A
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c.*264C>A (n.*264C>A)
n.440C>A
c.425C>A (p.Pro142Gln)
n.607C>A
n.361C>A
n.356C>A
c.*101-30968C>A (n.*101-30968C>A)
n.569C>A
n.17C>A
n.401-30968C>A
n.439C>A
n.416-30968C>A
c.515C>A (p.Pro172Gln)
n.418-30968C>A
2g.174877926G>ACA349689581CHN1c.463C>T (p.Pro155Ser)
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n.416-30969C>T
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n.418-30969C>T
dbSNP
2g.174877926G>CCA349689582CHN1c.463C>G (p.Pro155Ala)
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n.418-30969C>G
2g.174877926G>TCA349689583CHN1c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.105-30969C>A (n.105-30969C>A)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.115-2061C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.514C>A
c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.439C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
n.606C>A
n.360C>A
n.355C>A
c.*101-30969C>A (n.*101-30969C>A)
n.568C>A
n.16C>A
n.401-30969C>A
n.438C>A
n.416-30969C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.418-30969C>A
2g.174877927C>ACA349689584CHN1c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.105-30970G>T (n.105-30970G>T)
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n.115-2062G>T
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n.513G>T
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c.*262G>T (n.*262G>T)
n.438G>T
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n.605G>T
n.359G>T
n.354G>T
c.*101-30970G>T (n.*101-30970G>T)
n.567G>T
n.15G>T
n.401-30970G>T
n.437G>T
n.416-30970G>T
c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.418-30970G>T
2g.174877927C>GCA349689585CHN1c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.105-30970G>C (n.105-30970G>C)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.115-2062G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
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c.54G>C (p.Glu18Asp)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.438G>C
c.423G>C (p.Glu141Asp)
n.605G>C
n.359G>C
n.354G>C
c.*101-30970G>C (n.*101-30970G>C)
n.567G>C
n.15G>C
n.401-30970G>C
n.437G>C
n.416-30970G>C
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.418-30970G>C
2g.174877927C>TCA430300499CHN1c.462G>A (p.Glu154=)
c.105-30970G>A (n.105-30970G>A)
c.306G>A (p.Glu102=)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.115-2062G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.513G>A
c.54G>A (p.Glu18=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.438G>A
c.423G>A (p.Glu141=)
n.605G>A
n.359G>A
n.354G>A
c.*101-30970G>A (n.*101-30970G>A)
n.567G>A
n.15G>A
n.401-30970G>A
n.437G>A
n.416-30970G>A
c.513G>A (p.Glu171=)
n.418-30970G>A
2g.174877928T>ACA349689586CHN1c.461A>T (p.Glu154Val)
c.105-30971A>T (n.105-30971A>T)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.115-2063A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.512A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.437A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
n.604A>T
n.358A>T
n.353A>T
c.*101-30971A>T (n.*101-30971A>T)
n.566A>T
n.14A>T
n.401-30971A>T
n.436A>T
n.416-30971A>T
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.418-30971A>T
2g.174877928T>CCA349689587CHN1c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.105-30971A>G (n.105-30971A>G)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.115-2063A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.512A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.437A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.604A>G
n.358A>G
n.353A>G
c.*101-30971A>G (n.*101-30971A>G)
n.566A>G
n.14A>G
n.401-30971A>G
n.436A>G
n.416-30971A>G
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.418-30971A>G
2g.174877928T>GCA349689588CHN1c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.105-30971A>C (n.105-30971A>C)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.115-2063A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.512A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.437A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.604A>C
n.358A>C
n.353A>C
c.*101-30971A>C (n.*101-30971A>C)
n.566A>C
n.14A>C
n.401-30971A>C
n.436A>C
n.416-30971A>C
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.418-30971A>C
2g.174877929C>ACA349689591CHN1c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.105-30972G>T (n.105-30972G>T)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.115-2064G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.511G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.436G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.603G>T
n.357G>T
n.352G>T
c.*101-30972G>T (n.*101-30972G>T)
n.565G>T
n.13G>T
n.401-30972G>T
n.435G>T
n.416-30972G>T
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.418-30972G>T
2g.174877929C>GCA349689590CHN1c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.105-30972G>C (n.105-30972G>C)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.115-2064G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.511G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.436G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.603G>C
n.357G>C
n.352G>C
c.*101-30972G>C (n.*101-30972G>C)
n.565G>C
n.13G>C
n.401-30972G>C
n.435G>C
n.416-30972G>C
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.418-30972G>C
2g.174877929C>TCA349689589CHN1c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.105-30972G>A (n.105-30972G>A)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.115-2064G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.511G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.436G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.603G>A
n.357G>A
n.352G>A
c.*101-30972G>A (n.*101-30972G>A)
n.565G>A
n.13G>A
n.401-30972G>A
n.435G>A
n.416-30972G>A
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.418-30972G>A
2g.174877930T>ACA349689592CHN1c.459A>T (p.Arg153Ser)
c.105-30973A>T (n.105-30973A>T)
c.303A>T (p.Arg101Ser)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.115-2065A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.510A>T
c.51A>T (p.Arg17Ser)
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.435A>T
c.420A>T (p.Arg140Ser)
n.602A>T
n.356A>T
n.351A>T
c.*101-30973A>T (n.*101-30973A>T)
n.564A>T
n.12A>T
n.401-30973A>T
n.434A>T
n.416-30973A>T
c.510A>T (p.Arg170Ser)
n.418-30973A>T
2g.174877930T>CCA430300501CHN1c.459A>G (p.Arg153=)
c.105-30973A>G (n.105-30973A>G)
c.303A>G (p.Arg101=)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.115-2065A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.510A>G
c.51A>G (p.Arg17=)
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.435A>G
c.420A>G (p.Arg140=)
n.602A>G
n.356A>G
n.351A>G
c.*101-30973A>G (n.*101-30973A>G)
n.564A>G
n.12A>G
n.401-30973A>G
n.434A>G
n.416-30973A>G
c.510A>G (p.Arg170=)
n.418-30973A>G
2g.174877930T>GCA349689593CHN1c.459A>C (p.Arg153Ser)
c.105-30973A>C (n.105-30973A>C)
c.303A>C (p.Arg101Ser)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.115-2065A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.510A>C
c.51A>C (p.Arg17Ser)
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.435A>C
c.420A>C (p.Arg140Ser)
n.602A>C
n.356A>C
n.351A>C
c.*101-30973A>C (n.*101-30973A>C)
n.564A>C
n.12A>C
n.401-30973A>C
n.434A>C
n.416-30973A>C
c.510A>C (p.Arg170Ser)
n.418-30973A>C
2g.174877931C>ACA1975026CHN1c.458G>T (p.Arg153Ile)
c.105-30974G>T (n.105-30974G>T)
c.302G>T (p.Arg101Ile)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.115-2066G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.509G>T
c.50G>T (p.Arg17Ile)
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.434G>T
c.419G>T (p.Arg140Ile)
n.601G>T
n.355G>T
n.350G>T
c.*101-30974G>T (n.*101-30974G>T)
n.563G>T
n.11G>T
n.401-30974G>T
n.433G>T
n.416-30974G>T
c.509G>T (p.Arg170Ile)
n.418-30974G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174877931C=CA1308889413CHN1c.458G= (p.Arg153=)
c.105-30974G= (n.105-30974G=)
c.302G= (p.Arg101=)
c.*106G= (n.*106G=)
n.115-2066G=
c.*358G= (n.*358G=)
c.*372G= (n.*372G=)
n.509G=
c.50G= (p.Arg17=)
c.*258G= (n.*258G=)
n.434G=
c.419G= (p.Arg140=)
n.601G=
n.355G=
n.350G=
c.*101-30974G= (n.*101-30974G=)
n.563G=
n.11G=
n.401-30974G=
n.433G=
n.416-30974G=
c.509G= (p.Arg170=)
n.418-30974G=
2g.174877931C>GCA349689594CHN1c.458G>C (p.Arg153Thr)
c.105-30974G>C (n.105-30974G>C)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.115-2066G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.509G>C
c.50G>C (p.Arg17Thr)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.434G>C
c.419G>C (p.Arg140Thr)
n.601G>C
n.355G>C
n.350G>C
c.*101-30974G>C (n.*101-30974G>C)
n.563G>C
n.11G>C
n.401-30974G>C
n.433G>C
n.416-30974G>C
c.509G>C (p.Arg170Thr)
n.418-30974G>C
2g.174877931C>TCA349689595CHN1c.458G>A (p.Arg153Lys)
c.105-30974G>A (n.105-30974G>A)
c.302G>A (p.Arg101Lys)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.115-2066G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.509G>A
c.50G>A (p.Arg17Lys)
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.434G>A
c.419G>A (p.Arg140Lys)
n.601G>A
n.355G>A
n.350G>A
c.*101-30974G>A (n.*101-30974G>A)
n.563G>A
n.11G>A
n.401-30974G>A
n.433G>A
n.416-30974G>A
c.509G>A (p.Arg170Lys)
n.418-30974G>A
2g.174877932T>ACA349689596CHN1c.457A>T (p.Arg153Ter)
c.105-30975A>T (n.105-30975A>T)
c.301A>T (p.Arg101Ter)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.115-2067A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.508A>T
c.49A>T (p.Arg17Ter)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.433A>T
c.418A>T (p.Arg140Ter)
n.600A>T
n.354A>T
n.349A>T
c.*101-30975A>T (n.*101-30975A>T)
n.562A>T
n.10A>T
n.401-30975A>T
n.432A>T
n.416-30975A>T
c.508A>T (p.Arg170Ter)
n.418-30975A>T
2g.174877932T>CCA349689597CHN1c.457A>G (p.Arg153Gly)
c.105-30975A>G (n.105-30975A>G)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.115-2067A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.508A>G
c.49A>G (p.Arg17Gly)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.433A>G
c.418A>G (p.Arg140Gly)
n.600A>G
n.354A>G
n.349A>G
c.*101-30975A>G (n.*101-30975A>G)
n.562A>G
n.10A>G
n.401-30975A>G
n.432A>G
n.416-30975A>G
c.508A>G (p.Arg170Gly)
n.418-30975A>G
2g.174877932T>GCA430300505CHN1c.457A>C (p.Arg153=)
c.105-30975A>C (n.105-30975A>C)
c.301A>C (p.Arg101=)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.115-2067A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.508A>C
c.49A>C (p.Arg17=)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.433A>C
c.418A>C (p.Arg140=)
n.600A>C
n.354A>C
n.349A>C
c.*101-30975A>C (n.*101-30975A>C)
n.562A>C
n.10A>C
n.401-30975A>C
n.432A>C
n.416-30975A>C
c.508A>C (p.Arg170=)
n.418-30975A>C
2g.174877933G>ACA430300506CHN1c.456C>T (p.Asn152=)
c.105-30976C>T (n.105-30976C>T)
c.300C>T (p.Asn100=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.115-2068C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.507C>T
c.48C>T (p.Asn16=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.432C>T
c.417C>T (p.Asn139=)
n.599C>T
n.353C>T
n.348C>T
c.*101-30976C>T (n.*101-30976C>T)
n.561C>T
n.9C>T
n.401-30976C>T
n.431C>T
n.416-30976C>T
c.507C>T (p.Asn169=)
n.418-30976C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.174877933G>CCA349689598CHN1c.456C>G (p.Asn152Lys)
c.105-30976C>G (n.105-30976C>G)
c.300C>G (p.Asn100Lys)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.115-2068C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.507C>G
c.48C>G (p.Asn16Lys)
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.432C>G
c.417C>G (p.Asn139Lys)
n.599C>G
n.353C>G
n.348C>G
c.*101-30976C>G (n.*101-30976C>G)
n.561C>G
n.9C>G
n.401-30976C>G
n.431C>G
n.416-30976C>G
c.507C>G (p.Asn169Lys)
n.418-30976C>G
2g.174877933G=CA1308889414CHN1c.456C= (p.Asn152=)
c.105-30976C= (n.105-30976C=)
c.300C= (p.Asn100=)
c.*104C= (n.*104C=)
n.115-2068C=
c.*356C= (n.*356C=)
c.*370C= (n.*370C=)
n.507C=
c.48C= (p.Asn16=)
c.*256C= (n.*256C=)
n.432C=
c.417C= (p.Asn139=)
n.599C=
n.353C=
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c.*101-30976C= (n.*101-30976C=)
n.561C=
n.9C=
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n.431C=
n.416-30976C=
c.507C= (p.Asn169=)
n.418-30976C=
2g.174877933G>TCA349689599CHN1c.456C>A (p.Asn152Lys)
c.105-30976C>A (n.105-30976C>A)
c.300C>A (p.Asn100Lys)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.115-2068C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.507C>A
c.48C>A (p.Asn16Lys)
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.432C>A
c.417C>A (p.Asn139Lys)
n.599C>A
n.353C>A
n.348C>A
c.*101-30976C>A (n.*101-30976C>A)
n.561C>A
n.9C>A
n.401-30976C>A
n.431C>A
n.416-30976C>A
c.507C>A (p.Asn169Lys)
n.418-30976C>A
2g.174877934T>ACA349689600CHN1c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.105-30977A>T (n.105-30977A>T)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.115-2069A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.506A>T
c.47A>T (p.Asn16Ile)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.431A>T
c.416A>T (p.Asn139Ile)
n.598A>T
n.352A>T
n.347A>T
c.*101-30977A>T (n.*101-30977A>T)
n.560A>T
n.8A>T
n.401-30977A>T
n.430A>T
n.416-30977A>T
c.506A>T (p.Asn169Ile)
n.418-30977A>T
2g.174877934T>CCA349689601CHN1c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.105-30977A>G (n.105-30977A>G)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.115-2069A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.506A>G
c.47A>G (p.Asn16Ser)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.431A>G
c.416A>G (p.Asn139Ser)
n.598A>G
n.352A>G
n.347A>G
c.*101-30977A>G (n.*101-30977A>G)
n.560A>G
n.8A>G
n.401-30977A>G
n.430A>G
n.416-30977A>G
c.506A>G (p.Asn169Ser)
n.418-30977A>G
2g.174877934T>GCA349689602CHN1c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.105-30977A>C (n.105-30977A>C)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.115-2069A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.506A>C
c.47A>C (p.Asn16Thr)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.431A>C
c.416A>C (p.Asn139Thr)
n.598A>C
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c.*101-30977A>C (n.*101-30977A>C)
n.560A>C
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n.416-30977A>C
c.506A>C (p.Asn169Thr)
n.418-30977A>C
2g.174877935T>ACA349689603CHN1c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.105-30978A>T (n.105-30978A>T)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.115-2070A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.505A>T
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.430A>T
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
n.597A>T
n.351A>T
n.346A>T
c.*101-30978A>T (n.*101-30978A>T)
n.559A>T
n.7A>T
n.401-30978A>T
n.429A>T
n.416-30978A>T
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
n.418-30978A>T
2g.174877935T>CCA349689605CHN1c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.105-30978A>G (n.105-30978A>G)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.115-2070A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.505A>G
c.46A>G (p.Asn16Asp)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.430A>G
c.415A>G (p.Asn139Asp)
n.597A>G
n.351A>G
n.346A>G
c.*101-30978A>G (n.*101-30978A>G)
n.559A>G
n.7A>G
n.401-30978A>G
n.429A>G
n.416-30978A>G
c.505A>G (p.Asn169Asp)
n.418-30978A>G
2g.174877935T>GCA349689604CHN1c.454A>C (p.Asn152His)
c.105-30978A>C (n.105-30978A>C)
c.298A>C (p.Asn100His)
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.115-2070A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.505A>C
c.46A>C (p.Asn16His)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.430A>C
c.415A>C (p.Asn139His)
n.597A>C
n.351A>C
n.346A>C
c.*101-30978A>C (n.*101-30978A>C)
n.559A>C
n.7A>C
n.401-30978A>C
n.429A>C
n.416-30978A>C
c.505A>C (p.Asn169His)
n.418-30978A>C
2g.174877936T>ACA349689606CHN1c.453A>T (p.Leu151Phe)
c.105-30979A>T (n.105-30979A>T)
c.297A>T (p.Leu99Phe)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.115-2071A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.504A>T
c.45A>T (p.Leu15Phe)
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.429A>T
c.414A>T (p.Leu138Phe)
n.596A>T
n.350A>T
n.345A>T
c.*101-30979A>T (n.*101-30979A>T)
n.558A>T
n.6A>T
n.401-30979A>T
n.428A>T
n.416-30979A>T
c.504A>T (p.Leu168Phe)
n.418-30979A>T
2g.174877936T>CCA430300509CHN1c.453A>G (p.Leu151=)
c.105-30979A>G (n.105-30979A>G)
c.297A>G (p.Leu99=)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.115-2071A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.504A>G
c.45A>G (p.Leu15=)
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.429A>G
c.414A>G (p.Leu138=)
n.596A>G
n.350A>G
n.345A>G
c.*101-30979A>G (n.*101-30979A>G)
n.558A>G
n.6A>G
n.401-30979A>G
n.428A>G
n.416-30979A>G
c.504A>G (p.Leu168=)
n.418-30979A>G
2g.174877936T>GCA349689607CHN1c.453A>C (p.Leu151Phe)
c.105-30979A>C (n.105-30979A>C)
c.297A>C (p.Leu99Phe)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.115-2071A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.504A>C
c.45A>C (p.Leu15Phe)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.429A>C
c.414A>C (p.Leu138Phe)
n.596A>C
n.350A>C
n.345A>C
c.*101-30979A>C (n.*101-30979A>C)
n.558A>C
n.6A>C
n.401-30979A>C
n.428A>C
n.416-30979A>C
c.504A>C (p.Leu168Phe)
n.418-30979A>C
2g.174877937A>CCA349689608CHN1c.452T>G (p.Leu151Ter)
c.105-30980T>G (n.105-30980T>G)
c.296T>G (p.Leu99Ter)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.115-2072T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.503T>G
c.44T>G (p.Leu15Ter)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.428T>G
c.413T>G (p.Leu138Ter)
n.595T>G
n.349T>G
n.344T>G
c.*101-30980T>G (n.*101-30980T>G)
n.557T>G
n.5T>G
n.401-30980T>G
n.427T>G
n.416-30980T>G
c.503T>G (p.Leu168Ter)
n.418-30980T>G
2g.174877937A>GCA349689610CHN1c.452T>C (p.Leu151Ser)
c.105-30980T>C (n.105-30980T>C)
c.296T>C (p.Leu99Ser)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.115-2072T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.503T>C
c.44T>C (p.Leu15Ser)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.428T>C
c.413T>C (p.Leu138Ser)
n.595T>C
n.349T>C
n.344T>C
c.*101-30980T>C (n.*101-30980T>C)
n.557T>C
n.5T>C
n.401-30980T>C
n.427T>C
n.416-30980T>C
c.503T>C (p.Leu168Ser)
n.418-30980T>C
2g.174877937A>TCA349689609CHN1c.452T>A (p.Leu151Ter)
c.105-30980T>A (n.105-30980T>A)
c.296T>A (p.Leu99Ter)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.115-2072T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.503T>A
c.44T>A (p.Leu15Ter)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.428T>A
c.413T>A (p.Leu138Ter)
n.595T>A
n.349T>A
n.344T>A
c.*101-30980T>A (n.*101-30980T>A)
n.557T>A
n.5T>A
n.401-30980T>A
n.427T>A
n.416-30980T>A
c.503T>A (p.Leu168Ter)
n.418-30980T>A
2g.174877938delCA2662026469CHN1c.452del (p.Leu151Ter)
c.105-30980del (n.105-30980del)
c.296del (p.Leu99Ter)
c.*100del (n.*100del)
n.115-2072del
c.*352del (n.*352del)
c.*366del (n.*366del)
n.503del
c.44del (p.Leu15Ter)
c.*252del (n.*252del)
n.428del
c.413del (p.Leu138Ter)
n.595del
n.349del
n.344del
c.*101-30980del (n.*101-30980del)
n.557del
n.5del
n.401-30980del
n.427del
n.416-30980del
c.503del (p.Leu168Ter)
n.418-30980del
gnomAD v4
2g.174877938A>CCA349689611CHN1c.451T>G (p.Leu151Val)
c.105-30981T>G (n.105-30981T>G)
c.295T>G (p.Leu99Val)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.115-2073T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.502T>G
c.43T>G (p.Leu15Val)
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.427T>G
c.412T>G (p.Leu138Val)
n.594T>G
n.348T>G
n.343T>G
c.*101-30981T>G (n.*101-30981T>G)
n.556T>G
n.4T>G
n.401-30981T>G
n.426T>G
n.416-30981T>G
c.502T>G (p.Leu168Val)
n.418-30981T>G
2g.174877938A>GCA430300513CHN1c.451T>C (p.Leu151=)
c.105-30981T>C (n.105-30981T>C)
c.295T>C (p.Leu99=)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.115-2073T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.502T>C
c.43T>C (p.Leu15=)
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.427T>C
c.412T>C (p.Leu138=)
n.594T>C
n.348T>C
n.343T>C
c.*101-30981T>C (n.*101-30981T>C)
n.556T>C
n.4T>C
n.401-30981T>C
n.426T>C
n.416-30981T>C
c.502T>C (p.Leu168=)
n.418-30981T>C
2g.174877938A>TCA349689612CHN1c.451T>A (p.Leu151Ile)
c.105-30981T>A (n.105-30981T>A)
c.295T>A (p.Leu99Ile)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.115-2073T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.502T>A
c.43T>A (p.Leu15Ile)
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.427T>A
c.412T>A (p.Leu138Ile)
n.594T>A
n.348T>A
n.343T>A
c.*101-30981T>A (n.*101-30981T>A)
n.556T>A
n.4T>A
n.401-30981T>A
n.426T>A
n.416-30981T>A
c.502T>A (p.Leu168Ile)
n.418-30981T>A
2g.174877939G>ACA1975027CHN1c.450C>T (p.Thr150=)
c.105-30982C>T (n.105-30982C>T)
c.294C>T (p.Thr98=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.115-2074C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
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n.501C>T
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n.426C>T
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n.593C>T
n.347C>T
n.342C>T
c.*101-30982C>T (n.*101-30982C>T)
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n.401-30982C>T
n.425C>T
n.416-30982C>T
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n.418-30982C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174877939G>CCA430300515CHN1c.450C>G (p.Thr150=)
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c.294C>G (p.Thr98=)
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n.593C>G
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c.501C>G (p.Thr167=)
n.418-30982C>G

Number of alleles fetched