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2 | g.174877931C>A | CA1975026 | CHN1 | c.458G>T (p.Arg153Ile) c.105-30974G>T (n.105-30974G>T) c.302G>T (p.Arg101Ile) c.*106G>T (n.*106G>T) n.115-2066G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) n.509G>T c.50G>T (p.Arg17Ile) c.*258G>T (n.*258G>T) n.434G>T c.419G>T (p.Arg140Ile) n.601G>T n.355G>T n.350G>T c.*101-30974G>T (n.*101-30974G>T) n.563G>T n.11G>T n.401-30974G>T n.433G>T n.416-30974G>T c.509G>T (p.Arg170Ile) n.418-30974G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174877931C= | CA1308889413 | CHN1 | c.458G= (p.Arg153=) c.105-30974G= (n.105-30974G=) c.302G= (p.Arg101=) c.*106G= (n.*106G=) n.115-2066G= c.*358G= (n.*358G=) c.*372G= (n.*372G=) n.509G= c.50G= (p.Arg17=) c.*258G= (n.*258G=) n.434G= c.419G= (p.Arg140=) n.601G= n.355G= n.350G= c.*101-30974G= (n.*101-30974G=) n.563G= n.11G= n.401-30974G= n.433G= n.416-30974G= c.509G= (p.Arg170=) n.418-30974G= | |
2 | g.174877931C>G | CA349689594 | CHN1 | c.458G>C (p.Arg153Thr) c.105-30974G>C (n.105-30974G>C) c.302G>C (p.Arg101Thr) c.*106G>C (n.*106G>C) n.115-2066G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) n.509G>C c.50G>C (p.Arg17Thr) c.*258G>C (n.*258G>C) n.434G>C c.419G>C (p.Arg140Thr) n.601G>C n.355G>C n.350G>C c.*101-30974G>C (n.*101-30974G>C) n.563G>C n.11G>C n.401-30974G>C n.433G>C n.416-30974G>C c.509G>C (p.Arg170Thr) n.418-30974G>C | |
2 | g.174877931C>T | CA349689595 | CHN1 | c.458G>A (p.Arg153Lys) c.105-30974G>A (n.105-30974G>A) c.302G>A (p.Arg101Lys) c.*106G>A (n.*106G>A) n.115-2066G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) n.509G>A c.50G>A (p.Arg17Lys) c.*258G>A (n.*258G>A) n.434G>A c.419G>A (p.Arg140Lys) n.601G>A n.355G>A n.350G>A c.*101-30974G>A (n.*101-30974G>A) n.563G>A n.11G>A n.401-30974G>A n.433G>A n.416-30974G>A c.509G>A (p.Arg170Lys) n.418-30974G>A | |
2 | g.174877932T>A | CA349689596 | CHN1 | c.457A>T (p.Arg153Ter) c.105-30975A>T (n.105-30975A>T) c.301A>T (p.Arg101Ter) c.*105A>T (n.*105A>T) n.115-2067A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) n.508A>T c.49A>T (p.Arg17Ter) c.*257A>T (n.*257A>T) n.433A>T c.418A>T (p.Arg140Ter) n.600A>T n.354A>T n.349A>T c.*101-30975A>T (n.*101-30975A>T) n.562A>T n.10A>T n.401-30975A>T n.432A>T n.416-30975A>T c.508A>T (p.Arg170Ter) n.418-30975A>T | |
2 | g.174877932T>C | CA349689597 | CHN1 | c.457A>G (p.Arg153Gly) c.105-30975A>G (n.105-30975A>G) c.301A>G (p.Arg101Gly) c.*105A>G (n.*105A>G) n.115-2067A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) n.508A>G c.49A>G (p.Arg17Gly) c.*257A>G (n.*257A>G) n.433A>G c.418A>G (p.Arg140Gly) n.600A>G n.354A>G n.349A>G c.*101-30975A>G (n.*101-30975A>G) n.562A>G n.10A>G n.401-30975A>G n.432A>G n.416-30975A>G c.508A>G (p.Arg170Gly) n.418-30975A>G | |
2 | g.174877932T>G | CA430300505 | CHN1 | c.457A>C (p.Arg153=) c.105-30975A>C (n.105-30975A>C) c.301A>C (p.Arg101=) c.*105A>C (n.*105A>C) n.115-2067A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) n.508A>C c.49A>C (p.Arg17=) c.*257A>C (n.*257A>C) n.433A>C c.418A>C (p.Arg140=) n.600A>C n.354A>C n.349A>C c.*101-30975A>C (n.*101-30975A>C) n.562A>C n.10A>C n.401-30975A>C n.432A>C n.416-30975A>C c.508A>C (p.Arg170=) n.418-30975A>C | |
2 | g.174877933G>A | CA430300506 | CHN1 | c.456C>T (p.Asn152=) c.105-30976C>T (n.105-30976C>T) c.300C>T (p.Asn100=) c.*104C>T (n.*104C>T) n.115-2068C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.507C>T c.48C>T (p.Asn16=) c.*256C>T (n.*256C>T) n.432C>T c.417C>T (p.Asn139=) n.599C>T n.353C>T n.348C>T c.*101-30976C>T (n.*101-30976C>T) n.561C>T n.9C>T n.401-30976C>T n.431C>T n.416-30976C>T c.507C>T (p.Asn169=) n.418-30976C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174877933G>C | CA349689598 | CHN1 | c.456C>G (p.Asn152Lys) c.105-30976C>G (n.105-30976C>G) c.300C>G (p.Asn100Lys) c.*104C>G (n.*104C>G) n.115-2068C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) n.507C>G c.48C>G (p.Asn16Lys) c.*256C>G (n.*256C>G) n.432C>G c.417C>G (p.Asn139Lys) n.599C>G n.353C>G n.348C>G c.*101-30976C>G (n.*101-30976C>G) n.561C>G n.9C>G n.401-30976C>G n.431C>G n.416-30976C>G c.507C>G (p.Asn169Lys) n.418-30976C>G | |
2 | g.174877933G= | CA1308889414 | CHN1 | c.456C= (p.Asn152=) c.105-30976C= (n.105-30976C=) c.300C= (p.Asn100=) c.*104C= (n.*104C=) n.115-2068C= c.*356C= (n.*356C=) c.*370C= (n.*370C=) n.507C= c.48C= (p.Asn16=) c.*256C= (n.*256C=) n.432C= c.417C= (p.Asn139=) n.599C= n.353C= n.348C= c.*101-30976C= (n.*101-30976C=) n.561C= n.9C= n.401-30976C= n.431C= n.416-30976C= c.507C= (p.Asn169=) n.418-30976C= | |
2 | g.174877933G>T | CA349689599 | CHN1 | c.456C>A (p.Asn152Lys) c.105-30976C>A (n.105-30976C>A) c.300C>A (p.Asn100Lys) c.*104C>A (n.*104C>A) n.115-2068C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.507C>A c.48C>A (p.Asn16Lys) c.*256C>A (n.*256C>A) n.432C>A c.417C>A (p.Asn139Lys) n.599C>A n.353C>A n.348C>A c.*101-30976C>A (n.*101-30976C>A) n.561C>A n.9C>A n.401-30976C>A n.431C>A n.416-30976C>A c.507C>A (p.Asn169Lys) n.418-30976C>A | |
2 | g.174877934T>A | CA349689600 | CHN1 | c.455A>T (p.Asn152Ile) c.105-30977A>T (n.105-30977A>T) c.299A>T (p.Asn100Ile) c.*103A>T (n.*103A>T) n.115-2069A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.506A>T c.47A>T (p.Asn16Ile) c.*255A>T (n.*255A>T) n.431A>T c.416A>T (p.Asn139Ile) n.598A>T n.352A>T n.347A>T c.*101-30977A>T (n.*101-30977A>T) n.560A>T n.8A>T n.401-30977A>T n.430A>T n.416-30977A>T c.506A>T (p.Asn169Ile) n.418-30977A>T | |
2 | g.174877934T>C | CA349689601 | CHN1 | c.455A>G (p.Asn152Ser) c.105-30977A>G (n.105-30977A>G) c.299A>G (p.Asn100Ser) c.*103A>G (n.*103A>G) n.115-2069A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.506A>G c.47A>G (p.Asn16Ser) c.*255A>G (n.*255A>G) n.431A>G c.416A>G (p.Asn139Ser) n.598A>G n.352A>G n.347A>G c.*101-30977A>G (n.*101-30977A>G) n.560A>G n.8A>G n.401-30977A>G n.430A>G n.416-30977A>G c.506A>G (p.Asn169Ser) n.418-30977A>G | |
2 | g.174877934T>G | CA349689602 | CHN1 | c.455A>C (p.Asn152Thr) c.105-30977A>C (n.105-30977A>C) c.299A>C (p.Asn100Thr) c.*103A>C (n.*103A>C) n.115-2069A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.506A>C c.47A>C (p.Asn16Thr) c.*255A>C (n.*255A>C) n.431A>C c.416A>C (p.Asn139Thr) n.598A>C n.352A>C n.347A>C c.*101-30977A>C (n.*101-30977A>C) n.560A>C n.8A>C n.401-30977A>C n.430A>C n.416-30977A>C c.506A>C (p.Asn169Thr) n.418-30977A>C | |
2 | g.174877935T>A | CA349689603 | CHN1 | c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.105-30978A>T (n.105-30978A>T) c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.*102A>T (n.*102A>T) n.115-2070A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) n.505A>T c.46A>T (p.Asn16Tyr) c.*254A>T (n.*254A>T) n.430A>T c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.597A>T n.351A>T n.346A>T c.*101-30978A>T (n.*101-30978A>T) n.559A>T n.7A>T n.401-30978A>T n.429A>T n.416-30978A>T c.505A>T (p.Asn169Tyr) n.418-30978A>T | |
2 | g.174877935T>C | CA349689605 | CHN1 | c.454A>G (p.Asn152Asp) c.105-30978A>G (n.105-30978A>G) c.298A>G (p.Asn100Asp) c.*102A>G (n.*102A>G) n.115-2070A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) n.505A>G c.46A>G (p.Asn16Asp) c.*254A>G (n.*254A>G) n.430A>G c.415A>G (p.Asn139Asp) n.597A>G n.351A>G n.346A>G c.*101-30978A>G (n.*101-30978A>G) n.559A>G n.7A>G n.401-30978A>G n.429A>G n.416-30978A>G c.505A>G (p.Asn169Asp) n.418-30978A>G | |
2 | g.174877935T>G | CA349689604 | CHN1 | c.454A>C (p.Asn152His) c.105-30978A>C (n.105-30978A>C) c.298A>C (p.Asn100His) c.*102A>C (n.*102A>C) n.115-2070A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) n.505A>C c.46A>C (p.Asn16His) c.*254A>C (n.*254A>C) n.430A>C c.415A>C (p.Asn139His) n.597A>C n.351A>C n.346A>C c.*101-30978A>C (n.*101-30978A>C) n.559A>C n.7A>C n.401-30978A>C n.429A>C n.416-30978A>C c.505A>C (p.Asn169His) n.418-30978A>C | |
2 | g.174877936T>A | CA349689606 | CHN1 | c.453A>T (p.Leu151Phe) c.105-30979A>T (n.105-30979A>T) c.297A>T (p.Leu99Phe) c.*101A>T (n.*101A>T) n.115-2071A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) n.504A>T c.45A>T (p.Leu15Phe) c.*253A>T (n.*253A>T) n.429A>T c.414A>T (p.Leu138Phe) n.596A>T n.350A>T n.345A>T c.*101-30979A>T (n.*101-30979A>T) n.558A>T n.6A>T n.401-30979A>T n.428A>T n.416-30979A>T c.504A>T (p.Leu168Phe) n.418-30979A>T | |
2 | g.174877936T>C | CA430300509 | CHN1 | c.453A>G (p.Leu151=) c.105-30979A>G (n.105-30979A>G) c.297A>G (p.Leu99=) c.*101A>G (n.*101A>G) n.115-2071A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.504A>G c.45A>G (p.Leu15=) c.*253A>G (n.*253A>G) n.429A>G c.414A>G (p.Leu138=) n.596A>G n.350A>G n.345A>G c.*101-30979A>G (n.*101-30979A>G) n.558A>G n.6A>G n.401-30979A>G n.428A>G n.416-30979A>G c.504A>G (p.Leu168=) n.418-30979A>G | |
2 | g.174877936T>G | CA349689607 | CHN1 | c.453A>C (p.Leu151Phe) c.105-30979A>C (n.105-30979A>C) c.297A>C (p.Leu99Phe) c.*101A>C (n.*101A>C) n.115-2071A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.504A>C c.45A>C (p.Leu15Phe) c.*253A>C (n.*253A>C) n.429A>C c.414A>C (p.Leu138Phe) n.596A>C n.350A>C n.345A>C c.*101-30979A>C (n.*101-30979A>C) n.558A>C n.6A>C n.401-30979A>C n.428A>C n.416-30979A>C c.504A>C (p.Leu168Phe) n.418-30979A>C | |
2 | g.174877937A>C | CA349689608 | CHN1 | c.452T>G (p.Leu151Ter) c.105-30980T>G (n.105-30980T>G) c.296T>G (p.Leu99Ter) c.*100T>G (n.*100T>G) n.115-2072T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) n.503T>G c.44T>G (p.Leu15Ter) c.*252T>G (n.*252T>G) n.428T>G c.413T>G (p.Leu138Ter) n.595T>G n.349T>G n.344T>G c.*101-30980T>G (n.*101-30980T>G) n.557T>G n.5T>G n.401-30980T>G n.427T>G n.416-30980T>G c.503T>G (p.Leu168Ter) n.418-30980T>G | |
2 | g.174877937A>G | CA349689610 | CHN1 | c.452T>C (p.Leu151Ser) c.105-30980T>C (n.105-30980T>C) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.*100T>C (n.*100T>C) n.115-2072T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) n.503T>C c.44T>C (p.Leu15Ser) c.*252T>C (n.*252T>C) n.428T>C c.413T>C (p.Leu138Ser) n.595T>C n.349T>C n.344T>C c.*101-30980T>C (n.*101-30980T>C) n.557T>C n.5T>C n.401-30980T>C n.427T>C n.416-30980T>C c.503T>C (p.Leu168Ser) n.418-30980T>C | |
2 | g.174877937A>T | CA349689609 | CHN1 | c.452T>A (p.Leu151Ter) c.105-30980T>A (n.105-30980T>A) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.*100T>A (n.*100T>A) n.115-2072T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) n.503T>A c.44T>A (p.Leu15Ter) c.*252T>A (n.*252T>A) n.428T>A c.413T>A (p.Leu138Ter) n.595T>A n.349T>A n.344T>A c.*101-30980T>A (n.*101-30980T>A) n.557T>A n.5T>A n.401-30980T>A n.427T>A n.416-30980T>A c.503T>A (p.Leu168Ter) n.418-30980T>A | |
2 | g.174877938del | CA2662026469 | CHN1 | c.452del (p.Leu151Ter) c.105-30980del (n.105-30980del) c.296del (p.Leu99Ter) c.*100del (n.*100del) n.115-2072del c.*352del (n.*352del) c.*366del (n.*366del) n.503del c.44del (p.Leu15Ter) c.*252del (n.*252del) n.428del c.413del (p.Leu138Ter) n.595del n.349del n.344del c.*101-30980del (n.*101-30980del) n.557del n.5del n.401-30980del n.427del n.416-30980del c.503del (p.Leu168Ter) n.418-30980del | gnomAD v4 |
2 | g.174877938A>C | CA349689611 | CHN1 | c.451T>G (p.Leu151Val) c.105-30981T>G (n.105-30981T>G) c.295T>G (p.Leu99Val) c.*99T>G (n.*99T>G) n.115-2073T>G c.*351T>G (n.*351T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.502T>G c.43T>G (p.Leu15Val) c.*251T>G (n.*251T>G) n.427T>G c.412T>G (p.Leu138Val) n.594T>G n.348T>G n.343T>G c.*101-30981T>G (n.*101-30981T>G) n.556T>G n.4T>G n.401-30981T>G n.426T>G n.416-30981T>G c.502T>G (p.Leu168Val) n.418-30981T>G | |
2 | g.174877938A>G | CA430300513 | CHN1 | c.451T>C (p.Leu151=) c.105-30981T>C (n.105-30981T>C) c.295T>C (p.Leu99=) c.*99T>C (n.*99T>C) n.115-2073T>C c.*351T>C (n.*351T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.502T>C c.43T>C (p.Leu15=) c.*251T>C (n.*251T>C) n.427T>C c.412T>C (p.Leu138=) n.594T>C n.348T>C n.343T>C c.*101-30981T>C (n.*101-30981T>C) n.556T>C n.4T>C n.401-30981T>C n.426T>C n.416-30981T>C c.502T>C (p.Leu168=) n.418-30981T>C | |
2 | g.174877938A>T | CA349689612 | CHN1 | c.451T>A (p.Leu151Ile) c.105-30981T>A (n.105-30981T>A) c.295T>A (p.Leu99Ile) c.*99T>A (n.*99T>A) n.115-2073T>A c.*351T>A (n.*351T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.502T>A c.43T>A (p.Leu15Ile) c.*251T>A (n.*251T>A) n.427T>A c.412T>A (p.Leu138Ile) n.594T>A n.348T>A n.343T>A c.*101-30981T>A (n.*101-30981T>A) n.556T>A n.4T>A n.401-30981T>A n.426T>A n.416-30981T>A c.502T>A (p.Leu168Ile) n.418-30981T>A | |
2 | g.174877939G>A | CA1975027 | CHN1 | c.450C>T (p.Thr150=) c.105-30982C>T (n.105-30982C>T) c.294C>T (p.Thr98=) c.*98C>T (n.*98C>T) n.115-2074C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.501C>T c.42C>T (p.Thr14=) c.*250C>T (n.*250C>T) n.426C>T c.411C>T (p.Thr137=) n.593C>T n.347C>T n.342C>T c.*101-30982C>T (n.*101-30982C>T) n.555C>T n.3C>T n.401-30982C>T n.425C>T n.416-30982C>T c.501C>T (p.Thr167=) n.418-30982C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174877939G>C | CA430300515 | CHN1 | c.450C>G (p.Thr150=) c.105-30982C>G (n.105-30982C>G) c.294C>G (p.Thr98=) c.*98C>G (n.*98C>G) n.115-2074C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) n.501C>G c.42C>G (p.Thr14=) c.*250C>G (n.*250C>G) n.426C>G c.411C>G (p.Thr137=) n.593C>G n.347C>G n.342C>G c.*101-30982C>G (n.*101-30982C>G) n.555C>G n.3C>G n.401-30982C>G n.425C>G n.416-30982C>G c.501C>G (p.Thr167=) n.418-30982C>G |