Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.174877916T>C | CA349689561 | CHN1 | c.473A>G (p.Lys158Arg) c.105-30959A>G (n.105-30959A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.*121A>G (n.*121A>G) n.115-2051A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) n.524A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) c.*273A>G (n.*273A>G) n.449A>G c.434A>G (p.Lys145Arg) n.616A>G n.370A>G n.365A>G c.*101-30959A>G (n.*101-30959A>G) n.578A>G n.26A>G n.401-30959A>G n.448A>G n.416-30959A>G c.524A>G (p.Lys175Arg) n.418-30959A>G | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.174877916T>G | CA349689560 | CHN1 | c.473A>C (p.Lys158Thr) c.105-30959A>C (n.105-30959A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.*121A>C (n.*121A>C) n.115-2051A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) n.524A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) c.*273A>C (n.*273A>C) n.449A>C c.434A>C (p.Lys145Thr) n.616A>C n.370A>C n.365A>C c.*101-30959A>C (n.*101-30959A>C) n.578A>C n.26A>C n.401-30959A>C n.448A>C n.416-30959A>C c.524A>C (p.Lys175Thr) n.418-30959A>C | |
2 | g.174877917T>A | CA349689563 | CHN1 | c.472A>T (p.Lys158Ter) c.105-30960A>T (n.105-30960A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.*120A>T (n.*120A>T) n.115-2052A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) n.523A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) c.*272A>T (n.*272A>T) n.448A>T c.433A>T (p.Lys145Ter) n.615A>T n.369A>T n.364A>T c.*101-30960A>T (n.*101-30960A>T) n.577A>T n.25A>T n.401-30960A>T n.447A>T n.416-30960A>T c.523A>T (p.Lys175Ter) n.418-30960A>T | |
2 | g.174877917T>C | CA349689564 | CHN1 | c.472A>G (p.Lys158Glu) c.105-30960A>G (n.105-30960A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.*120A>G (n.*120A>G) n.115-2052A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) n.523A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) c.*272A>G (n.*272A>G) n.448A>G c.433A>G (p.Lys145Glu) n.615A>G n.369A>G n.364A>G c.*101-30960A>G (n.*101-30960A>G) n.577A>G n.25A>G n.401-30960A>G n.447A>G n.416-30960A>G c.523A>G (p.Lys175Glu) n.418-30960A>G | |
2 | g.174877917T>G | CA349689565 | CHN1 | c.472A>C (p.Lys158Gln) c.105-30960A>C (n.105-30960A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.*120A>C (n.*120A>C) n.115-2052A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) n.523A>C c.64A>C (p.Lys22Gln) c.*272A>C (n.*272A>C) n.448A>C c.433A>C (p.Lys145Gln) n.615A>C n.369A>C n.364A>C c.*101-30960A>C (n.*101-30960A>C) n.577A>C n.25A>C n.401-30960A>C n.447A>C n.416-30960A>C c.523A>C (p.Lys175Gln) n.418-30960A>C | |
2 | g.174877918G>A | CA430300488 | CHN1 | c.471C>T (p.Tyr157=) c.105-30961C>T (n.105-30961C>T) c.315C>T (p.Tyr105=) c.*119C>T (n.*119C>T) n.115-2053C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) n.522C>T c.63C>T (p.Tyr21=) c.*271C>T (n.*271C>T) n.447C>T c.432C>T (p.Tyr144=) n.614C>T n.368C>T n.363C>T c.*101-30961C>T (n.*101-30961C>T) n.576C>T n.24C>T n.401-30961C>T n.446C>T n.416-30961C>T c.522C>T (p.Tyr174=) n.418-30961C>T | |
2 | g.174877918G>C | CA349689566 | CHN1 | c.471C>G (p.Tyr157Ter) c.105-30961C>G (n.105-30961C>G) c.315C>G (p.Tyr105Ter) c.*119C>G (n.*119C>G) n.115-2053C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) n.522C>G c.63C>G (p.Tyr21Ter) c.*271C>G (n.*271C>G) n.447C>G c.432C>G (p.Tyr144Ter) n.614C>G n.368C>G n.363C>G c.*101-30961C>G (n.*101-30961C>G) n.576C>G n.24C>G n.401-30961C>G n.446C>G n.416-30961C>G c.522C>G (p.Tyr174Ter) n.418-30961C>G | |
2 | g.174877918G>T | CA349689567 | CHN1 | c.471C>A (p.Tyr157Ter) c.105-30961C>A (n.105-30961C>A) c.315C>A (p.Tyr105Ter) c.*119C>A (n.*119C>A) n.115-2053C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) n.522C>A c.63C>A (p.Tyr21Ter) c.*271C>A (n.*271C>A) n.447C>A c.432C>A (p.Tyr144Ter) n.614C>A n.368C>A n.363C>A c.*101-30961C>A (n.*101-30961C>A) n.576C>A n.24C>A n.401-30961C>A n.446C>A n.416-30961C>A c.522C>A (p.Tyr174Ter) n.418-30961C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174877919T>A | CA349689568 | CHN1 | c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.105-30962A>T (n.105-30962A>T) c.314A>T (p.Tyr105Phe) c.*118A>T (n.*118A>T) n.115-2054A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) n.521A>T c.62A>T (p.Tyr21Phe) c.*270A>T (n.*270A>T) n.446A>T c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.613A>T n.367A>T n.362A>T c.*101-30962A>T (n.*101-30962A>T) n.575A>T n.23A>T n.401-30962A>T n.445A>T n.416-30962A>T c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.418-30962A>T | |
2 | g.174877919T>C | CA1975024 | CHN1 | c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.105-30962A>G (n.105-30962A>G) c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.*118A>G (n.*118A>G) n.115-2054A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.521A>G c.62A>G (p.Tyr21Cys) c.*270A>G (n.*270A>G) n.446A>G c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.613A>G n.367A>G n.362A>G c.*101-30962A>G (n.*101-30962A>G) n.575A>G n.23A>G n.401-30962A>G n.445A>G n.416-30962A>G c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.418-30962A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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2 | g.174877919T= | CA1308889410 | CHN1 | c.470A= (p.Tyr157=) c.105-30962A= (n.105-30962A=) c.314A= (p.Tyr105=) c.*118A= (n.*118A=) n.115-2054A= c.*370A= (n.*370A=) c.*384A= (n.*384A=) n.521A= c.62A= (p.Tyr21=) c.*270A= (n.*270A=) n.446A= c.431A= (p.Tyr144=) n.613A= n.367A= n.362A= c.*101-30962A= (n.*101-30962A=) n.575A= n.23A= n.401-30962A= n.445A= n.416-30962A= c.521A= (p.Tyr174=) n.418-30962A= | |
2 | g.174877920A>C | CA349689570 | CHN1 | c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.105-30963T>G (n.105-30963T>G) c.313T>G (p.Tyr105Asp) c.*117T>G (n.*117T>G) n.115-2055T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) n.520T>G c.61T>G (p.Tyr21Asp) c.*269T>G (n.*269T>G) n.445T>G c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.612T>G n.366T>G n.361T>G c.*101-30963T>G (n.*101-30963T>G) n.574T>G n.22T>G n.401-30963T>G n.444T>G n.416-30963T>G c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.418-30963T>G | |
2 | g.174877920A>G | CA349689571 | CHN1 | c.469T>C (p.Tyr157His) c.105-30963T>C (n.105-30963T>C) c.313T>C (p.Tyr105His) c.*117T>C (n.*117T>C) n.115-2055T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) n.520T>C c.61T>C (p.Tyr21His) c.*269T>C (n.*269T>C) n.445T>C c.430T>C (p.Tyr144His) n.612T>C n.366T>C n.361T>C c.*101-30963T>C (n.*101-30963T>C) n.574T>C n.22T>C n.401-30963T>C n.444T>C n.416-30963T>C c.520T>C (p.Tyr174His) n.418-30963T>C | |
2 | g.174877920A>T | CA349689572 | CHN1 | c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.105-30963T>A (n.105-30963T>A) c.313T>A (p.Tyr105Asn) c.*117T>A (n.*117T>A) n.115-2055T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) n.520T>A c.61T>A (p.Tyr21Asn) c.*269T>A (n.*269T>A) n.445T>A c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.612T>A n.366T>A n.361T>A c.*101-30963T>A (n.*101-30963T>A) n.574T>A n.22T>A n.401-30963T>A n.444T>A n.416-30963T>A c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.418-30963T>A | |
2 | g.174877921T>A | CA430300489 | CHN1 | c.468A>T (p.Ala156=) c.105-30964A>T (n.105-30964A>T) c.312A>T (p.Ala104=) c.*116A>T (n.*116A>T) n.115-2056A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) n.519A>T c.60A>T (p.Ala20=) c.*268A>T (n.*268A>T) n.444A>T c.429A>T (p.Ala143=) n.611A>T n.365A>T n.360A>T c.*101-30964A>T (n.*101-30964A>T) n.573A>T n.21A>T n.401-30964A>T n.443A>T n.416-30964A>T c.519A>T (p.Ala173=) n.418-30964A>T | |
2 | g.174877921T>C | CA430300490 | CHN1 | c.468A>G (p.Ala156=) c.105-30964A>G (n.105-30964A>G) c.312A>G (p.Ala104=) c.*116A>G (n.*116A>G) n.115-2056A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) n.519A>G c.60A>G (p.Ala20=) c.*268A>G (n.*268A>G) n.444A>G c.429A>G (p.Ala143=) n.611A>G n.365A>G n.360A>G c.*101-30964A>G (n.*101-30964A>G) n.573A>G n.21A>G n.401-30964A>G n.443A>G n.416-30964A>G c.519A>G (p.Ala173=) n.418-30964A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174877921T>G | CA430300491 | CHN1 | c.468A>C (p.Ala156=) c.105-30964A>C (n.105-30964A>C) c.312A>C (p.Ala104=) c.*116A>C (n.*116A>C) n.115-2056A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) n.519A>C c.60A>C (p.Ala20=) c.*268A>C (n.*268A>C) n.444A>C c.429A>C (p.Ala143=) n.611A>C n.365A>C n.360A>C c.*101-30964A>C (n.*101-30964A>C) n.573A>C n.21A>C n.401-30964A>C n.443A>C n.416-30964A>C c.519A>C (p.Ala173=) n.418-30964A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174877921T= | CA1308889411 | CHN1 | c.468A= (p.Ala156=) c.105-30964A= (n.105-30964A=) c.312A= (p.Ala104=) c.*116A= (n.*116A=) n.115-2056A= c.*368A= (n.*368A=) c.*382A= (n.*382A=) n.519A= c.60A= (p.Ala20=) c.*268A= (n.*268A=) n.444A= c.429A= (p.Ala143=) n.611A= n.365A= n.360A= c.*101-30964A= (n.*101-30964A=) n.573A= n.21A= n.401-30964A= n.443A= n.416-30964A= c.519A= (p.Ala173=) n.418-30964A= | |
2 | g.174877922G>A | CA349689573 | CHN1 | c.467C>T (p.Ala156Val) c.105-30965C>T (n.105-30965C>T) c.311C>T (p.Ala104Val) c.*115C>T (n.*115C>T) n.115-2057C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) n.518C>T c.59C>T (p.Ala20Val) c.*267C>T (n.*267C>T) n.443C>T c.428C>T (p.Ala143Val) n.610C>T n.364C>T n.359C>T c.*101-30965C>T (n.*101-30965C>T) n.572C>T n.20C>T n.401-30965C>T n.442C>T n.416-30965C>T c.518C>T (p.Ala173Val) n.418-30965C>T | dbSNP |
2 | g.174877922G>C | CA349689574 | CHN1 | c.467C>G (p.Ala156Gly) c.105-30965C>G (n.105-30965C>G) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.*115C>G (n.*115C>G) n.115-2057C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) n.518C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) c.*267C>G (n.*267C>G) n.443C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) n.610C>G n.364C>G n.359C>G c.*101-30965C>G (n.*101-30965C>G) n.572C>G n.20C>G n.401-30965C>G n.442C>G n.416-30965C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) n.418-30965C>G | |
2 | g.174877922G>T | CA349689575 | CHN1 | c.467C>A (p.Ala156Glu) c.105-30965C>A (n.105-30965C>A) c.311C>A (p.Ala104Glu) c.*115C>A (n.*115C>A) n.115-2057C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) n.518C>A c.59C>A (p.Ala20Glu) c.*267C>A (n.*267C>A) n.443C>A c.428C>A (p.Ala143Glu) n.610C>A n.364C>A n.359C>A c.*101-30965C>A (n.*101-30965C>A) n.572C>A n.20C>A n.401-30965C>A n.442C>A n.416-30965C>A c.518C>A (p.Ala173Glu) n.418-30965C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174877923C>A | CA349689577 | CHN1 | c.466G>T (p.Ala156Ser) c.105-30966G>T (n.105-30966G>T) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.*114G>T (n.*114G>T) n.115-2058G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.517G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) c.*266G>T (n.*266G>T) n.442G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) n.609G>T n.363G>T n.358G>T c.*101-30966G>T (n.*101-30966G>T) n.571G>T n.19G>T n.401-30966G>T n.441G>T n.416-30966G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) n.418-30966G>T | |
2 | g.174877923C= | CA1308889412 | CHN1 | c.466G= (p.Ala156=) c.105-30966G= (n.105-30966G=) c.310G= (p.Ala104=) c.*114G= (n.*114G=) n.115-2058G= c.*366G= (n.*366G=) c.*380G= (n.*380G=) n.517G= c.58G= (p.Ala20=) c.*266G= (n.*266G=) n.442G= c.427G= (p.Ala143=) n.609G= n.363G= n.358G= c.*101-30966G= (n.*101-30966G=) n.571G= n.19G= n.401-30966G= n.441G= n.416-30966G= c.517G= (p.Ala173=) n.418-30966G= | |
2 | g.174877923C>G | CA1975025 | CHN1 | c.466G>C (p.Ala156Pro) c.105-30966G>C (n.105-30966G>C) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.*114G>C (n.*114G>C) n.115-2058G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.517G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) c.*266G>C (n.*266G>C) n.442G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) n.609G>C n.363G>C n.358G>C c.*101-30966G>C (n.*101-30966G>C) n.571G>C n.19G>C n.401-30966G>C n.441G>C n.416-30966G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) n.418-30966G>C | dbSNP ExAC |
2 | g.174877923C>T | CA349689576 | CHN1 | c.466G>A (p.Ala156Thr) c.105-30966G>A (n.105-30966G>A) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.*114G>A (n.*114G>A) n.115-2058G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.517G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) c.*266G>A (n.*266G>A) n.442G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) n.609G>A n.363G>A n.358G>A c.*101-30966G>A (n.*101-30966G>A) n.571G>A n.19G>A n.401-30966G>A n.441G>A n.416-30966G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) n.418-30966G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174877924T>A | CA430300495 | CHN1 | c.465A>T (p.Pro155=) c.105-30967A>T (n.105-30967A>T) c.309A>T (p.Pro103=) c.*113A>T (n.*113A>T) n.115-2059A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.516A>T c.57A>T (p.Pro19=) c.*265A>T (n.*265A>T) n.441A>T c.426A>T (p.Pro142=) n.608A>T n.362A>T n.357A>T c.*101-30967A>T (n.*101-30967A>T) n.570A>T n.18A>T n.401-30967A>T n.440A>T n.416-30967A>T c.516A>T (p.Pro172=) n.418-30967A>T | |
2 | g.174877924T>C | CA430300496 | CHN1 | c.465A>G (p.Pro155=) c.105-30967A>G (n.105-30967A>G) c.309A>G (p.Pro103=) c.*113A>G (n.*113A>G) n.115-2059A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.516A>G c.57A>G (p.Pro19=) c.*265A>G (n.*265A>G) n.441A>G c.426A>G (p.Pro142=) n.608A>G n.362A>G n.357A>G c.*101-30967A>G (n.*101-30967A>G) n.570A>G n.18A>G n.401-30967A>G n.440A>G n.416-30967A>G c.516A>G (p.Pro172=) n.418-30967A>G | |
2 | g.174877924T>G | CA430300497 | CHN1 | c.465A>C (p.Pro155=) c.105-30967A>C (n.105-30967A>C) c.309A>C (p.Pro103=) c.*113A>C (n.*113A>C) n.115-2059A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.516A>C c.57A>C (p.Pro19=) c.*265A>C (n.*265A>C) n.441A>C c.426A>C (p.Pro142=) n.608A>C n.362A>C n.357A>C c.*101-30967A>C (n.*101-30967A>C) n.570A>C n.18A>C n.401-30967A>C n.440A>C n.416-30967A>C c.516A>C (p.Pro172=) n.418-30967A>C | |
2 | g.174877925G>A | CA349689578 | CHN1 | c.464C>T (p.Pro155Leu) c.105-30968C>T (n.105-30968C>T) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.*112C>T (n.*112C>T) n.115-2060C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.515C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) c.*264C>T (n.*264C>T) n.440C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) n.607C>T n.361C>T n.356C>T c.*101-30968C>T (n.*101-30968C>T) n.569C>T n.17C>T n.401-30968C>T n.439C>T n.416-30968C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) n.418-30968C>T | |
2 | g.174877925G>C | CA349689579 | CHN1 | c.464C>G (p.Pro155Arg) c.105-30968C>G (n.105-30968C>G) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.*112C>G (n.*112C>G) n.115-2060C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) n.515C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) c.*264C>G (n.*264C>G) n.440C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) n.607C>G n.361C>G n.356C>G c.*101-30968C>G (n.*101-30968C>G) n.569C>G n.17C>G n.401-30968C>G n.439C>G n.416-30968C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) n.418-30968C>G | |
2 | g.174877925G>T | CA349689580 | CHN1 | c.464C>A (p.Pro155Gln) c.105-30968C>A (n.105-30968C>A) c.308C>A (p.Pro103Gln) c.*112C>A (n.*112C>A) n.115-2060C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) n.515C>A c.56C>A (p.Pro19Gln) c.*264C>A (n.*264C>A) n.440C>A c.425C>A (p.Pro142Gln) n.607C>A n.361C>A n.356C>A c.*101-30968C>A (n.*101-30968C>A) n.569C>A n.17C>A n.401-30968C>A n.439C>A n.416-30968C>A c.515C>A (p.Pro172Gln) n.418-30968C>A | |
2 | g.174877926G>A | CA349689581 | CHN1 | c.463C>T (p.Pro155Ser) c.105-30969C>T (n.105-30969C>T) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.*111C>T (n.*111C>T) n.115-2061C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.514C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) c.*263C>T (n.*263C>T) n.439C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) n.606C>T n.360C>T n.355C>T c.*101-30969C>T (n.*101-30969C>T) n.568C>T n.16C>T n.401-30969C>T n.438C>T n.416-30969C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) n.418-30969C>T | dbSNP |
2 | g.174877926G>C | CA349689582 | CHN1 | c.463C>G (p.Pro155Ala) c.105-30969C>G (n.105-30969C>G) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.*111C>G (n.*111C>G) n.115-2061C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.514C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) c.*263C>G (n.*263C>G) n.439C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) n.606C>G n.360C>G n.355C>G c.*101-30969C>G (n.*101-30969C>G) n.568C>G n.16C>G n.401-30969C>G n.438C>G n.416-30969C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) n.418-30969C>G | |
2 | g.174877926G>T | CA349689583 | CHN1 | c.463C>A (p.Pro155Thr) c.105-30969C>A (n.105-30969C>A) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.*111C>A (n.*111C>A) n.115-2061C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.514C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) c.*263C>A (n.*263C>A) n.439C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) n.606C>A n.360C>A n.355C>A c.*101-30969C>A (n.*101-30969C>A) n.568C>A n.16C>A n.401-30969C>A n.438C>A n.416-30969C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) n.418-30969C>A | |
2 | g.174877927C>A | CA349689584 | CHN1 | c.462G>T (p.Glu154Asp) c.105-30970G>T (n.105-30970G>T) c.306G>T (p.Glu102Asp) c.*110G>T (n.*110G>T) n.115-2062G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) n.513G>T c.54G>T (p.Glu18Asp) c.*262G>T (n.*262G>T) n.438G>T c.423G>T (p.Glu141Asp) n.605G>T n.359G>T n.354G>T c.*101-30970G>T (n.*101-30970G>T) n.567G>T n.15G>T n.401-30970G>T n.437G>T n.416-30970G>T c.513G>T (p.Glu171Asp) n.418-30970G>T | |
2 | g.174877927C>G | CA349689585 | CHN1 | c.462G>C (p.Glu154Asp) c.105-30970G>C (n.105-30970G>C) c.306G>C (p.Glu102Asp) c.*110G>C (n.*110G>C) n.115-2062G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) n.513G>C c.54G>C (p.Glu18Asp) c.*262G>C (n.*262G>C) n.438G>C c.423G>C (p.Glu141Asp) n.605G>C n.359G>C n.354G>C c.*101-30970G>C (n.*101-30970G>C) n.567G>C n.15G>C n.401-30970G>C n.437G>C n.416-30970G>C c.513G>C (p.Glu171Asp) n.418-30970G>C | |
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