Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.174877911G>ACA349689548CHN1c.478C>T (p.His160Tyr)
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2g.174877911G>TCA349689550CHN1c.478C>A (p.His160Asn)
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c.*278C>A (n.*278C>A)
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2g.174877912T>ACA349689551CHN1c.477A>T (p.Lys159Asn)
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2g.174877912T>CCA430300480CHN1c.477A>G (p.Lys159=)
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n.418-30955A>G
2g.174877912T>GCA349689552CHN1c.477A>C (p.Lys159Asn)
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n.115-2047A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.528A>C
c.69A>C (p.Lys23Asn)
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.453A>C
c.438A>C (p.Lys146Asn)
n.620A>C
n.374A>C
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n.452A>C
n.416-30955A>C
c.528A>C (p.Lys176Asn)
n.418-30955A>C
2g.174877917dupCA2662026468CHN1c.477dup (p.His160ThrfsTer10)
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c.*277dup (n.*277dup)
n.453dup
c.438dup (p.His147ThrfsTer10)
n.620dup
n.374dup
n.369dup
c.*101-30955dup (n.*101-30955dup)
n.582dup
n.30dup
n.401-30955dup
n.452dup
n.416-30955dup
c.528dup (p.His177ThrfsTer10)
n.418-30955dup
 gnomAD v4
2g.174877917delCA2701087915CHN1c.477del (p.Lys159AsnfsTer6)
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n.115-2047del
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n.528del
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n.453del
c.438del (p.Lys146AsnfsTer6)
n.620del
n.374del
n.369del
c.*101-30955del (n.*101-30955del)
n.582del
n.30del
n.401-30955del
n.452del
n.416-30955del
c.528del (p.Lys176AsnfsTer6)
n.418-30955del
 dbSNP
2g.174877913T>ACA349689553CHN1c.476A>T (p.Lys159Ile)
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n.401-30956A>T
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n.416-30956A>T
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n.418-30956A>T
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c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.115-2048A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.527A>G
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c.*276A>G (n.*276A>G)
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c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.619A>G
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n.451A>G
n.416-30956A>G
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n.418-30956A>G
 dbSNP
2g.174877913T>GCA349689554CHN1c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.105-30956A>C (n.105-30956A>C)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.*124A>C (n.*124A>C)
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c.*390A>C (n.*390A>C)
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c.*276A>C (n.*276A>C)
n.452A>C
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n.619A>C
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n.368A>C
c.*101-30956A>C (n.*101-30956A>C)
n.581A>C
n.29A>C
n.401-30956A>C
n.451A>C
n.416-30956A>C
c.527A>C (p.Lys176Thr)
n.418-30956A>C
2g.174877913T=CA1308889409CHN1c.476A= (p.Lys159=)
c.105-30956A= (n.105-30956A=)
c.320A= (p.Lys107=)
c.*124A= (n.*124A=)
n.115-2048A=
c.*376A= (n.*376A=)
c.*390A= (n.*390A=)
n.527A=
c.68A= (p.Lys23=)
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n.452A=
c.437A= (p.Lys146=)
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n.373A=
n.368A=
c.*101-30956A= (n.*101-30956A=)
n.581A=
n.29A=
n.401-30956A=
n.451A=
n.416-30956A=
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n.418-30956A=
2g.174877914T>ACA349689555CHN1c.475A>T (p.Lys159Ter)
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c.*123A>T (n.*123A>T)
n.115-2049A>T
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c.*389A>T (n.*389A>T)
n.526A>T
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c.*275A>T (n.*275A>T)
n.451A>T
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n.618A>T
n.372A>T
n.367A>T
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n.580A>T
n.28A>T
n.401-30957A>T
n.450A>T
n.416-30957A>T
c.526A>T (p.Lys176Ter)
n.418-30957A>T
2g.174877914T>CCA349689556CHN1c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.105-30957A>G (n.105-30957A>G)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.115-2049A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.526A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.451A>G
c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.618A>G
n.372A>G
n.367A>G
c.*101-30957A>G (n.*101-30957A>G)
n.580A>G
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n.401-30957A>G
n.450A>G
n.416-30957A>G
c.526A>G (p.Lys176Glu)
n.418-30957A>G
2g.174877914T>GCA349689557CHN1c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.105-30957A>C (n.105-30957A>C)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.115-2049A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.526A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.451A>C
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.618A>C
n.372A>C
n.367A>C
c.*101-30957A>C (n.*101-30957A>C)
n.580A>C
n.28A>C
n.401-30957A>C
n.450A>C
n.416-30957A>C
c.526A>C (p.Lys176Gln)
n.418-30957A>C
2g.174877915T>ACA349689558CHN1c.474A>T (p.Lys158Asn)
c.105-30958A>T (n.105-30958A>T)
c.318A>T (p.Lys106Asn)
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.115-2050A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.525A>T
c.66A>T (p.Lys22Asn)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.450A>T
c.435A>T (p.Lys145Asn)
n.617A>T
n.371A>T
n.366A>T
c.*101-30958A>T (n.*101-30958A>T)
n.579A>T
n.27A>T
n.401-30958A>T
n.449A>T
n.416-30958A>T
c.525A>T (p.Lys175Asn)
n.418-30958A>T
2g.174877915T>CCA430300484CHN1c.474A>G (p.Lys158=)
c.105-30958A>G (n.105-30958A>G)
c.318A>G (p.Lys106=)
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.115-2050A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.525A>G
c.66A>G (p.Lys22=)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.450A>G
c.435A>G (p.Lys145=)
n.617A>G
n.371A>G
n.366A>G
c.*101-30958A>G (n.*101-30958A>G)
n.579A>G
n.27A>G
n.401-30958A>G
n.449A>G
n.416-30958A>G
c.525A>G (p.Lys175=)
n.418-30958A>G
2g.174877915T>GCA349689559CHN1c.474A>C (p.Lys158Asn)
c.105-30958A>C (n.105-30958A>C)
c.318A>C (p.Lys106Asn)
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.115-2050A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.525A>C
c.66A>C (p.Lys22Asn)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.450A>C
c.435A>C (p.Lys145Asn)
n.617A>C
n.371A>C
n.366A>C
c.*101-30958A>C (n.*101-30958A>C)
n.579A>C
n.27A>C
n.401-30958A>C
n.449A>C
n.416-30958A>C
c.525A>C (p.Lys175Asn)
n.418-30958A>C
2g.174877916T>ACA349689562CHN1c.473A>T (p.Lys158Ile)
c.105-30959A>T (n.105-30959A>T)
c.317A>T (p.Lys106Ile)
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.115-2051A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.524A>T
c.65A>T (p.Lys22Ile)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.449A>T
c.434A>T (p.Lys145Ile)
n.616A>T
n.370A>T
n.365A>T
c.*101-30959A>T (n.*101-30959A>T)
n.578A>T
n.26A>T
n.401-30959A>T
n.448A>T
n.416-30959A>T
c.524A>T (p.Lys175Ile)
n.418-30959A>T
2g.174877916T>CCA349689561CHN1c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.105-30959A>G (n.105-30959A>G)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.115-2051A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.524A>G
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.449A>G
c.434A>G (p.Lys145Arg)
n.616A>G
n.370A>G
n.365A>G
c.*101-30959A>G (n.*101-30959A>G)
n.578A>G
n.26A>G
n.401-30959A>G
n.448A>G
n.416-30959A>G
c.524A>G (p.Lys175Arg)
n.418-30959A>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.174877916T>GCA349689560CHN1c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.105-30959A>C (n.105-30959A>C)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.115-2051A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.524A>C
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.449A>C
c.434A>C (p.Lys145Thr)
n.616A>C
n.370A>C
n.365A>C
c.*101-30959A>C (n.*101-30959A>C)
n.578A>C
n.26A>C
n.401-30959A>C
n.448A>C
n.416-30959A>C
c.524A>C (p.Lys175Thr)
n.418-30959A>C
2g.174877917T>ACA349689563CHN1c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.105-30960A>T (n.105-30960A>T)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.115-2052A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.523A>T
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.448A>T
c.433A>T (p.Lys145Ter)
n.615A>T
n.369A>T
n.364A>T
c.*101-30960A>T (n.*101-30960A>T)
n.577A>T
n.25A>T
n.401-30960A>T
n.447A>T
n.416-30960A>T
c.523A>T (p.Lys175Ter)
n.418-30960A>T
2g.174877917T>CCA349689564CHN1c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.105-30960A>G (n.105-30960A>G)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.115-2052A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.523A>G
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.448A>G
c.433A>G (p.Lys145Glu)
n.615A>G
n.369A>G
n.364A>G
c.*101-30960A>G (n.*101-30960A>G)
n.577A>G
n.25A>G
n.401-30960A>G
n.447A>G
n.416-30960A>G
c.523A>G (p.Lys175Glu)
n.418-30960A>G
2g.174877917T>GCA349689565CHN1c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.105-30960A>C (n.105-30960A>C)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.115-2052A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.523A>C
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.448A>C
c.433A>C (p.Lys145Gln)
n.615A>C
n.369A>C
n.364A>C
c.*101-30960A>C (n.*101-30960A>C)
n.577A>C
n.25A>C
n.401-30960A>C
n.447A>C
n.416-30960A>C
c.523A>C (p.Lys175Gln)
n.418-30960A>C
2g.174877918G>ACA430300488CHN1c.471C>T (p.Tyr157=)
c.105-30961C>T (n.105-30961C>T)
c.315C>T (p.Tyr105=)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.115-2053C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.522C>T
c.63C>T (p.Tyr21=)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.447C>T
c.432C>T (p.Tyr144=)
n.614C>T
n.368C>T
n.363C>T
c.*101-30961C>T (n.*101-30961C>T)
n.576C>T
n.24C>T
n.401-30961C>T
n.446C>T
n.416-30961C>T
c.522C>T (p.Tyr174=)
n.418-30961C>T
2g.174877918G>CCA349689566CHN1c.471C>G (p.Tyr157Ter)
c.105-30961C>G (n.105-30961C>G)
c.315C>G (p.Tyr105Ter)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.115-2053C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.522C>G
c.63C>G (p.Tyr21Ter)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.447C>G
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
n.614C>G
n.368C>G
n.363C>G
c.*101-30961C>G (n.*101-30961C>G)
n.576C>G
n.24C>G
n.401-30961C>G
n.446C>G
n.416-30961C>G
c.522C>G (p.Tyr174Ter)
n.418-30961C>G
2g.174877918G>TCA349689567CHN1c.471C>A (p.Tyr157Ter)
c.105-30961C>A (n.105-30961C>A)
c.315C>A (p.Tyr105Ter)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.115-2053C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.522C>A
c.63C>A (p.Tyr21Ter)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.447C>A
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
n.614C>A
n.368C>A
n.363C>A
c.*101-30961C>A (n.*101-30961C>A)
n.576C>A
n.24C>A
n.401-30961C>A
n.446C>A
n.416-30961C>A
c.522C>A (p.Tyr174Ter)
n.418-30961C>A
 gnomAD v4
2g.174877919T>ACA349689568CHN1c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.105-30962A>T (n.105-30962A>T)
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.115-2054A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.521A>T
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.446A>T
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.613A>T
n.367A>T
n.362A>T
c.*101-30962A>T (n.*101-30962A>T)
n.575A>T
n.23A>T
n.401-30962A>T
n.445A>T
n.416-30962A>T
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
n.418-30962A>T
2g.174877919T>CCA1975024CHN1c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.105-30962A>G (n.105-30962A>G)
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.115-2054A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.521A>G
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.446A>G
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.613A>G
n.367A>G
n.362A>G
c.*101-30962A>G (n.*101-30962A>G)
n.575A>G
n.23A>G
n.401-30962A>G
n.445A>G
n.416-30962A>G
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
n.418-30962A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.174877919T>GCA349689569CHN1c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.105-30962A>C (n.105-30962A>C)
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.115-2054A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.521A>C
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.446A>C
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.613A>C
n.367A>C
n.362A>C
c.*101-30962A>C (n.*101-30962A>C)
n.575A>C
n.23A>C
n.401-30962A>C
n.445A>C
n.416-30962A>C
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
n.418-30962A>C
2g.174877919T=CA1308889410CHN1c.470A= (p.Tyr157=)
c.105-30962A= (n.105-30962A=)
c.314A= (p.Tyr105=)
c.*118A= (n.*118A=)
n.115-2054A=
c.*370A= (n.*370A=)
c.*384A= (n.*384A=)
n.521A=
c.62A= (p.Tyr21=)
c.*270A= (n.*270A=)
n.446A=
c.431A= (p.Tyr144=)
n.613A=
n.367A=
n.362A=
c.*101-30962A= (n.*101-30962A=)
n.575A=
n.23A=
n.401-30962A=
n.445A=
n.416-30962A=
c.521A= (p.Tyr174=)
n.418-30962A=
2g.174877920A>CCA349689570CHN1c.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.105-30963T>G (n.105-30963T>G)
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.115-2055T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.520T>G
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.445T>G
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
n.612T>G
n.366T>G
n.361T>G
c.*101-30963T>G (n.*101-30963T>G)
n.574T>G
n.22T>G
n.401-30963T>G
n.444T>G
n.416-30963T>G
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
n.418-30963T>G
2g.174877920A>GCA349689571CHN1c.469T>C (p.Tyr157His)
c.105-30963T>C (n.105-30963T>C)
c.313T>C (p.Tyr105His)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.115-2055T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.520T>C
c.61T>C (p.Tyr21His)
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.445T>C
c.430T>C (p.Tyr144His)
n.612T>C
n.366T>C
n.361T>C
c.*101-30963T>C (n.*101-30963T>C)
n.574T>C
n.22T>C
n.401-30963T>C
n.444T>C
n.416-30963T>C
c.520T>C (p.Tyr174His)
n.418-30963T>C
2g.174877920A>TCA349689572CHN1c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.105-30963T>A (n.105-30963T>A)
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.115-2055T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.520T>A
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.445T>A
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
n.612T>A
n.366T>A
n.361T>A
c.*101-30963T>A (n.*101-30963T>A)
n.574T>A
n.22T>A
n.401-30963T>A
n.444T>A
n.416-30963T>A
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
n.418-30963T>A
2g.174877921T>ACA430300489CHN1c.468A>T (p.Ala156=)
c.105-30964A>T (n.105-30964A>T)
c.312A>T (p.Ala104=)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.115-2056A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.519A>T
c.60A>T (p.Ala20=)
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.444A>T
c.429A>T (p.Ala143=)
n.611A>T
n.365A>T
n.360A>T
c.*101-30964A>T (n.*101-30964A>T)
n.573A>T
n.21A>T
n.401-30964A>T
n.443A>T
n.416-30964A>T
c.519A>T (p.Ala173=)
n.418-30964A>T
2g.174877921T>CCA430300490CHN1c.468A>G (p.Ala156=)
c.105-30964A>G (n.105-30964A>G)
c.312A>G (p.Ala104=)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.115-2056A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.519A>G
c.60A>G (p.Ala20=)
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.444A>G
c.429A>G (p.Ala143=)
n.611A>G
n.365A>G
n.360A>G
c.*101-30964A>G (n.*101-30964A>G)
n.573A>G
n.21A>G
n.401-30964A>G
n.443A>G
n.416-30964A>G
c.519A>G (p.Ala173=)
n.418-30964A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174877921T>GCA430300491CHN1c.468A>C (p.Ala156=)
c.105-30964A>C (n.105-30964A>C)
c.312A>C (p.Ala104=)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.115-2056A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.519A>C
c.60A>C (p.Ala20=)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.444A>C
c.429A>C (p.Ala143=)
n.611A>C
n.365A>C
n.360A>C
c.*101-30964A>C (n.*101-30964A>C)
n.573A>C
n.21A>C
n.401-30964A>C
n.443A>C
n.416-30964A>C
c.519A>C (p.Ala173=)
n.418-30964A>C
 gnomAD v4
2g.174877921T=CA1308889411CHN1c.468A= (p.Ala156=)
c.105-30964A= (n.105-30964A=)
c.312A= (p.Ala104=)
c.*116A= (n.*116A=)
n.115-2056A=
c.*368A= (n.*368A=)
c.*382A= (n.*382A=)
n.519A=
c.60A= (p.Ala20=)
c.*268A= (n.*268A=)
n.444A=
c.429A= (p.Ala143=)
n.611A=
n.365A=
n.360A=
c.*101-30964A= (n.*101-30964A=)
n.573A=
n.21A=
n.401-30964A=
n.443A=
n.416-30964A=
c.519A= (p.Ala173=)
n.418-30964A=
2g.174877922G>ACA349689573CHN1c.467C>T (p.Ala156Val)
c.105-30965C>T (n.105-30965C>T)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.115-2057C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.518C>T
c.59C>T (p.Ala20Val)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.443C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
n.610C>T
n.364C>T
n.359C>T
c.*101-30965C>T (n.*101-30965C>T)
n.572C>T
n.20C>T
n.401-30965C>T
n.442C>T
n.416-30965C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.418-30965C>T
 dbSNP
2g.174877922G>CCA349689574CHN1c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.105-30965C>G (n.105-30965C>G)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.115-2057C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.518C>G
c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.443C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.610C>G
n.364C>G
n.359C>G
c.*101-30965C>G (n.*101-30965C>G)
n.572C>G
n.20C>G
n.401-30965C>G
n.442C>G
n.416-30965C>G
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.418-30965C>G
2g.174877922G>TCA349689575CHN1c.467C>A (p.Ala156Glu)
c.105-30965C>A (n.105-30965C>A)
c.311C>A (p.Ala104Glu)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.115-2057C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.518C>A
c.59C>A (p.Ala20Glu)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.443C>A
c.428C>A (p.Ala143Glu)
n.610C>A
n.364C>A
n.359C>A
c.*101-30965C>A (n.*101-30965C>A)
n.572C>A
n.20C>A
n.401-30965C>A
n.442C>A
n.416-30965C>A
c.518C>A (p.Ala173Glu)
n.418-30965C>A
 gnomAD v4
2g.174877923C>ACA349689577CHN1c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.105-30966G>T (n.105-30966G>T)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.115-2058G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.517G>T
c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.442G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.609G>T
n.363G>T
n.358G>T
c.*101-30966G>T (n.*101-30966G>T)
n.571G>T
n.19G>T
n.401-30966G>T
n.441G>T
n.416-30966G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.418-30966G>T
2g.174877923C=CA1308889412CHN1c.466G= (p.Ala156=)
c.105-30966G= (n.105-30966G=)
c.310G= (p.Ala104=)
c.*114G= (n.*114G=)
n.115-2058G=
c.*366G= (n.*366G=)
c.*380G= (n.*380G=)
n.517G=
c.58G= (p.Ala20=)
c.*266G= (n.*266G=)
n.442G=
c.427G= (p.Ala143=)
n.609G=
n.363G=
n.358G=
c.*101-30966G= (n.*101-30966G=)
n.571G=
n.19G=
n.401-30966G=
n.441G=
n.416-30966G=
c.517G= (p.Ala173=)
n.418-30966G=
2g.174877923C>GCA1975025CHN1c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.105-30966G>C (n.105-30966G>C)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.115-2058G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.517G>C
c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.442G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.609G>C
n.363G>C
n.358G>C
c.*101-30966G>C (n.*101-30966G>C)
n.571G>C
n.19G>C
n.401-30966G>C
n.441G>C
n.416-30966G>C
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.418-30966G>C
 dbSNP ExAC
2g.174877923C>TCA349689576CHN1c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.105-30966G>A (n.105-30966G>A)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.115-2058G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.517G>A
c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.442G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.609G>A
n.363G>A
n.358G>A
c.*101-30966G>A (n.*101-30966G>A)
n.571G>A
n.19G>A
n.401-30966G>A
n.441G>A
n.416-30966G>A
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.418-30966G>A
 gnomAD v4
2g.174877924T>ACA430300495CHN1c.465A>T (p.Pro155=)
c.105-30967A>T (n.105-30967A>T)
c.309A>T (p.Pro103=)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.115-2059A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.516A>T
c.57A>T (p.Pro19=)
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.441A>T
c.426A>T (p.Pro142=)
n.608A>T
n.362A>T
n.357A>T
c.*101-30967A>T (n.*101-30967A>T)
n.570A>T
n.18A>T
n.401-30967A>T
n.440A>T
n.416-30967A>T
c.516A>T (p.Pro172=)
n.418-30967A>T
2g.174877924T>CCA430300496CHN1c.465A>G (p.Pro155=)
c.105-30967A>G (n.105-30967A>G)
c.309A>G (p.Pro103=)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.115-2059A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.516A>G
c.57A>G (p.Pro19=)
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.441A>G
c.426A>G (p.Pro142=)
n.608A>G
n.362A>G
n.357A>G
c.*101-30967A>G (n.*101-30967A>G)
n.570A>G
n.18A>G
n.401-30967A>G
n.440A>G
n.416-30967A>G
c.516A>G (p.Pro172=)
n.418-30967A>G
2g.174877924T>GCA430300497CHN1c.465A>C (p.Pro155=)
c.105-30967A>C (n.105-30967A>C)
c.309A>C (p.Pro103=)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.115-2059A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.516A>C
c.57A>C (p.Pro19=)
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.441A>C
c.426A>C (p.Pro142=)
n.608A>C
n.362A>C
n.357A>C
c.*101-30967A>C (n.*101-30967A>C)
n.570A>C
n.18A>C
n.401-30967A>C
n.440A>C
n.416-30967A>C
c.516A>C (p.Pro172=)
n.418-30967A>C
2g.174877925G>ACA349689578CHN1c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.105-30968C>T (n.105-30968C>T)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.115-2060C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
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n.515C>T
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.440C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.607C>T
n.361C>T
n.356C>T
c.*101-30968C>T (n.*101-30968C>T)
n.569C>T
n.17C>T
n.401-30968C>T
n.439C>T
n.416-30968C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.418-30968C>T
2g.174877925G>CCA349689579CHN1c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.105-30968C>G (n.105-30968C>G)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.115-2060C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.515C>G
c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.440C>G
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n.607C>G
n.361C>G
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c.*101-30968C>G (n.*101-30968C>G)
n.569C>G
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n.416-30968C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.418-30968C>G

Number of alleles fetched