UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.174877820G>A | CA537976995 | CHN1 | c.549+20C>T (n.549+20C>T) c.105-30863C>T (n.105-30863C>T) c.393+20C>T (n.393+20C>T) c.*197+20C>T (n.*197+20C>T) n.115-1955C>T c.*449+20C>T (n.*449+20C>T) c.*463+20C>T (n.*463+20C>T) n.600+20C>T c.141+20C>T (n.141+20C>T) c.*349+20C>T (n.*349+20C>T) n.525+20C>T c.510+20C>T (n.510+20C>T) n.692+20C>T n.446+20C>T n.441+20C>T c.*101-30863C>T (n.*101-30863C>T) n.102+20C>T n.401-30863C>T n.524+20C>T n.416-30863C>T c.600+20C>T (n.600+20C>T) n.418-30863C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174877820G= | CA1308889366 | CHN1 | c.549+20C= (n.549+20C=) c.105-30863C= (n.105-30863C=) c.393+20C= (n.393+20C=) c.*197+20C= (n.*197+20C=) n.115-1955C= c.*449+20C= (n.*449+20C=) c.*463+20C= (n.*463+20C=) n.600+20C= c.141+20C= (n.141+20C=) c.*349+20C= (n.*349+20C=) n.525+20C= c.510+20C= (n.510+20C=) n.692+20C= n.446+20C= n.441+20C= c.*101-30863C= (n.*101-30863C=) n.102+20C= n.401-30863C= n.524+20C= n.416-30863C= c.600+20C= (n.600+20C=) n.418-30863C= | |
| 2 | g.174877822G>A | CA1975009 | CHN1 | c.549+18C>T (n.549+18C>T) c.105-30865C>T (n.105-30865C>T) c.393+18C>T (n.393+18C>T) c.*197+18C>T (n.*197+18C>T) n.115-1957C>T c.*449+18C>T (n.*449+18C>T) c.*463+18C>T (n.*463+18C>T) n.600+18C>T c.141+18C>T (n.141+18C>T) c.*349+18C>T (n.*349+18C>T) n.525+18C>T c.510+18C>T (n.510+18C>T) n.692+18C>T n.446+18C>T n.441+18C>T c.*101-30865C>T (n.*101-30865C>T) n.102+18C>T n.401-30865C>T n.524+18C>T n.416-30865C>T c.600+18C>T (n.600+18C>T) n.418-30865C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174877822G= | CA1308889367 | CHN1 | c.549+18C= (n.549+18C=) c.105-30865C= (n.105-30865C=) c.393+18C= (n.393+18C=) c.*197+18C= (n.*197+18C=) n.115-1957C= c.*449+18C= (n.*449+18C=) c.*463+18C= (n.*463+18C=) n.600+18C= c.141+18C= (n.141+18C=) c.*349+18C= (n.*349+18C=) n.525+18C= c.510+18C= (n.510+18C=) n.692+18C= n.446+18C= n.441+18C= c.*101-30865C= (n.*101-30865C=) n.102+18C= n.401-30865C= n.524+18C= n.416-30865C= c.600+18C= (n.600+18C=) n.418-30865C= | |
| 2 | g.174877823G>A | CA61181366 | CHN1 | c.549+17C>T (n.549+17C>T) c.105-30866C>T (n.105-30866C>T) c.393+17C>T (n.393+17C>T) c.*197+17C>T (n.*197+17C>T) n.115-1958C>T c.*449+17C>T (n.*449+17C>T) c.*463+17C>T (n.*463+17C>T) n.600+17C>T c.141+17C>T (n.141+17C>T) c.*349+17C>T (n.*349+17C>T) n.525+17C>T c.510+17C>T (n.510+17C>T) n.692+17C>T n.446+17C>T n.441+17C>T c.*101-30866C>T (n.*101-30866C>T) n.102+17C>T n.401-30866C>T n.524+17C>T n.416-30866C>T c.600+17C>T (n.600+17C>T) n.418-30866C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174877823G= | CA1308889368 | CHN1 | c.549+17C= (n.549+17C=) c.105-30866C= (n.105-30866C=) c.393+17C= (n.393+17C=) c.*197+17C= (n.*197+17C=) n.115-1958C= c.*449+17C= (n.*449+17C=) c.*463+17C= (n.*463+17C=) n.600+17C= c.141+17C= (n.141+17C=) c.*349+17C= (n.*349+17C=) n.525+17C= c.510+17C= (n.510+17C=) n.692+17C= n.446+17C= n.441+17C= c.*101-30866C= (n.*101-30866C=) n.102+17C= n.401-30866C= n.524+17C= n.416-30866C= c.600+17C= (n.600+17C=) n.418-30866C= | |
| 2 | g.174877823G>T | CA2662026461 | CHN1 | c.549+17C>A (n.549+17C>A) c.105-30866C>A (n.105-30866C>A) c.393+17C>A (n.393+17C>A) c.*197+17C>A (n.*197+17C>A) n.115-1958C>A c.*449+17C>A (n.*449+17C>A) c.*463+17C>A (n.*463+17C>A) n.600+17C>A c.141+17C>A (n.141+17C>A) c.*349+17C>A (n.*349+17C>A) n.525+17C>A c.510+17C>A (n.510+17C>A) n.692+17C>A n.446+17C>A n.441+17C>A c.*101-30866C>A (n.*101-30866C>A) n.102+17C>A n.401-30866C>A n.524+17C>A n.416-30866C>A c.600+17C>A (n.600+17C>A) n.418-30866C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174877824T>C | CA537976996 | CHN1 | c.549+16A>G (n.549+16A>G) c.105-30867A>G (n.105-30867A>G) c.393+16A>G (n.393+16A>G) c.*197+16A>G (n.*197+16A>G) n.115-1959A>G c.*449+16A>G (n.*449+16A>G) c.*463+16A>G (n.*463+16A>G) n.600+16A>G c.141+16A>G (n.141+16A>G) c.*349+16A>G (n.*349+16A>G) n.525+16A>G c.510+16A>G (n.510+16A>G) n.692+16A>G n.446+16A>G n.441+16A>G c.*101-30867A>G (n.*101-30867A>G) n.102+16A>G n.401-30867A>G n.524+16A>G n.416-30867A>G c.600+16A>G (n.600+16A>G) n.418-30867A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174877824T= | CA1308889369 | CHN1 | c.549+16A= (n.549+16A=) c.105-30867A= (n.105-30867A=) c.393+16A= (n.393+16A=) c.*197+16A= (n.*197+16A=) n.115-1959A= c.*449+16A= (n.*449+16A=) c.*463+16A= (n.*463+16A=) n.600+16A= c.141+16A= (n.141+16A=) c.*349+16A= (n.*349+16A=) n.525+16A= c.510+16A= (n.510+16A=) n.692+16A= n.446+16A= n.441+16A= c.*101-30867A= (n.*101-30867A=) n.102+16A= n.401-30867A= n.524+16A= n.416-30867A= c.600+16A= (n.600+16A=) n.418-30867A= | |
| 2 | g.174877828A>G | CA2662026462 | CHN1 | c.549+12T>C (n.549+12T>C) c.105-30871T>C (n.105-30871T>C) c.393+12T>C (n.393+12T>C) c.*197+12T>C (n.*197+12T>C) n.115-1963T>C c.*449+12T>C (n.*449+12T>C) c.*463+12T>C (n.*463+12T>C) n.600+12T>C c.141+12T>C (n.141+12T>C) c.*349+12T>C (n.*349+12T>C) n.525+12T>C c.510+12T>C (n.510+12T>C) n.692+12T>C n.446+12T>C n.441+12T>C c.*101-30871T>C (n.*101-30871T>C) n.102+12T>C n.401-30871T>C n.524+12T>C n.416-30871T>C c.600+12T>C (n.600+12T>C) n.418-30871T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174877829T>C | CA61181367 | CHN1 | c.549+11A>G (n.549+11A>G) c.105-30872A>G (n.105-30872A>G) c.393+11A>G (n.393+11A>G) c.*197+11A>G (n.*197+11A>G) n.115-1964A>G c.*449+11A>G (n.*449+11A>G) c.*463+11A>G (n.*463+11A>G) n.600+11A>G c.141+11A>G (n.141+11A>G) c.*349+11A>G (n.*349+11A>G) n.525+11A>G c.510+11A>G (n.510+11A>G) n.692+11A>G n.446+11A>G n.441+11A>G c.*101-30872A>G (n.*101-30872A>G) n.102+11A>G n.401-30872A>G n.524+11A>G n.416-30872A>G c.600+11A>G (n.600+11A>G) n.418-30872A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174877829T>G | CA1039473997 | CHN1 | c.549+11A>C (n.549+11A>C) c.105-30872A>C (n.105-30872A>C) c.393+11A>C (n.393+11A>C) c.*197+11A>C (n.*197+11A>C) n.115-1964A>C c.*449+11A>C (n.*449+11A>C) c.*463+11A>C (n.*463+11A>C) n.600+11A>C c.141+11A>C (n.141+11A>C) c.*349+11A>C (n.*349+11A>C) n.525+11A>C c.510+11A>C (n.510+11A>C) n.692+11A>C n.446+11A>C n.441+11A>C c.*101-30872A>C (n.*101-30872A>C) n.102+11A>C n.401-30872A>C n.524+11A>C n.416-30872A>C c.600+11A>C (n.600+11A>C) n.418-30872A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174877829T= | CA1308889370 | CHN1 | c.549+11A= (n.549+11A=) c.105-30872A= (n.105-30872A=) c.393+11A= (n.393+11A=) c.*197+11A= (n.*197+11A=) n.115-1964A= c.*449+11A= (n.*449+11A=) c.*463+11A= (n.*463+11A=) n.600+11A= c.141+11A= (n.141+11A=) c.*349+11A= (n.*349+11A=) n.525+11A= c.510+11A= (n.510+11A=) n.692+11A= n.446+11A= n.441+11A= c.*101-30872A= (n.*101-30872A=) n.102+11A= n.401-30872A= n.524+11A= n.416-30872A= c.600+11A= (n.600+11A=) n.418-30872A= | |
| 2 | g.174877830A= | CA1308889371 | CHN1 | c.549+10T= (n.549+10T=) c.105-30873T= (n.105-30873T=) c.393+10T= (n.393+10T=) c.*197+10T= (n.*197+10T=) n.115-1965T= c.*449+10T= (n.*449+10T=) c.*463+10T= (n.*463+10T=) n.600+10T= c.141+10T= (n.141+10T=) c.*349+10T= (n.*349+10T=) n.525+10T= c.510+10T= (n.510+10T=) n.692+10T= n.446+10T= n.441+10T= c.*101-30873T= (n.*101-30873T=) n.102+10T= n.401-30873T= n.524+10T= n.416-30873T= c.600+10T= (n.600+10T=) n.418-30873T= | |
| 2 | g.174877830A>G | CA537976900 | CHN1 | c.549+10T>C (n.549+10T>C) c.105-30873T>C (n.105-30873T>C) c.393+10T>C (n.393+10T>C) c.*197+10T>C (n.*197+10T>C) n.115-1965T>C c.*449+10T>C (n.*449+10T>C) c.*463+10T>C (n.*463+10T>C) n.600+10T>C c.141+10T>C (n.141+10T>C) c.*349+10T>C (n.*349+10T>C) n.525+10T>C c.510+10T>C (n.510+10T>C) n.692+10T>C n.446+10T>C n.441+10T>C c.*101-30873T>C (n.*101-30873T>C) n.102+10T>C n.401-30873T>C n.524+10T>C n.416-30873T>C c.600+10T>C (n.600+10T>C) n.418-30873T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174877832T>C | CA1975010 | CHN1 | c.549+8A>G (n.549+8A>G) c.105-30875A>G (n.105-30875A>G) c.393+8A>G (n.393+8A>G) c.*197+8A>G (n.*197+8A>G) n.115-1967A>G c.*449+8A>G (n.*449+8A>G) c.*463+8A>G (n.*463+8A>G) n.600+8A>G c.141+8A>G (n.141+8A>G) c.*349+8A>G (n.*349+8A>G) n.525+8A>G c.510+8A>G (n.510+8A>G) n.692+8A>G n.446+8A>G n.441+8A>G c.*101-30875A>G (n.*101-30875A>G) n.102+8A>G n.401-30875A>G n.524+8A>G n.416-30875A>G c.600+8A>G (n.600+8A>G) n.418-30875A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174877832T= | CA1308889372 | CHN1 | c.549+8A= (n.549+8A=) c.105-30875A= (n.105-30875A=) c.393+8A= (n.393+8A=) c.*197+8A= (n.*197+8A=) n.115-1967A= c.*449+8A= (n.*449+8A=) c.*463+8A= (n.*463+8A=) n.600+8A= c.141+8A= (n.141+8A=) c.*349+8A= (n.*349+8A=) n.525+8A= c.510+8A= (n.510+8A=) n.692+8A= n.446+8A= n.441+8A= c.*101-30875A= (n.*101-30875A=) n.102+8A= n.401-30875A= n.524+8A= n.416-30875A= c.600+8A= (n.600+8A=) n.418-30875A= | |
| 2 | g.174877833A>C | CA2662026463 | CHN1 | c.549+7T>G (n.549+7T>G) c.105-30876T>G (n.105-30876T>G) c.393+7T>G (n.393+7T>G) c.*197+7T>G (n.*197+7T>G) n.115-1968T>G c.*449+7T>G (n.*449+7T>G) c.*463+7T>G (n.*463+7T>G) n.600+7T>G c.141+7T>G (n.141+7T>G) c.*349+7T>G (n.*349+7T>G) n.525+7T>G c.510+7T>G (n.510+7T>G) n.692+7T>G n.446+7T>G n.441+7T>G c.*101-30876T>G (n.*101-30876T>G) n.102+7T>G n.401-30876T>G n.524+7T>G n.416-30876T>G c.600+7T>G (n.600+7T>G) n.418-30876T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174877833A>G | CA2701087431 | CHN1 | c.549+7T>C (n.549+7T>C) c.105-30876T>C (n.105-30876T>C) c.393+7T>C (n.393+7T>C) c.*197+7T>C (n.*197+7T>C) n.115-1968T>C c.*449+7T>C (n.*449+7T>C) c.*463+7T>C (n.*463+7T>C) n.600+7T>C c.141+7T>C (n.141+7T>C) c.*349+7T>C (n.*349+7T>C) n.525+7T>C c.510+7T>C (n.510+7T>C) n.692+7T>C n.446+7T>C n.441+7T>C c.*101-30876T>C (n.*101-30876T>C) n.102+7T>C n.401-30876T>C n.524+7T>C n.416-30876T>C c.600+7T>C (n.600+7T>C) n.418-30876T>C | dbSNP |
| 2 | g.174877833A>T | CA2701087432 | CHN1 | c.549+7T>A (n.549+7T>A) c.105-30876T>A (n.105-30876T>A) c.393+7T>A (n.393+7T>A) c.*197+7T>A (n.*197+7T>A) n.115-1968T>A c.*449+7T>A (n.*449+7T>A) c.*463+7T>A (n.*463+7T>A) n.600+7T>A c.141+7T>A (n.141+7T>A) c.*349+7T>A (n.*349+7T>A) n.525+7T>A c.510+7T>A (n.510+7T>A) n.692+7T>A n.446+7T>A n.441+7T>A c.*101-30876T>A (n.*101-30876T>A) n.102+7T>A n.401-30876T>A n.524+7T>A n.416-30876T>A c.600+7T>A (n.600+7T>A) n.418-30876T>A | dbSNP |
| 2 | g.174877834G>A | CA1975011 | CHN1 | c.549+6C>T (n.549+6C>T) c.105-30877C>T (n.105-30877C>T) c.393+6C>T (n.393+6C>T) c.*197+6C>T (n.*197+6C>T) n.115-1969C>T c.*449+6C>T (n.*449+6C>T) c.*463+6C>T (n.*463+6C>T) n.600+6C>T c.141+6C>T (n.141+6C>T) c.*349+6C>T (n.*349+6C>T) n.525+6C>T c.510+6C>T (n.510+6C>T) n.692+6C>T n.446+6C>T n.441+6C>T c.*101-30877C>T (n.*101-30877C>T) n.102+6C>T n.401-30877C>T n.524+6C>T n.416-30877C>T c.600+6C>T (n.600+6C>T) n.418-30877C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174877834G>C | CA2753247626 | CHN1 | c.549+6C>G (n.549+6C>G) c.105-30877C>G (n.105-30877C>G) c.393+6C>G (n.393+6C>G) c.*197+6C>G (n.*197+6C>G) n.115-1969C>G c.*449+6C>G (n.*449+6C>G) c.*463+6C>G (n.*463+6C>G) n.600+6C>G c.141+6C>G (n.141+6C>G) c.*349+6C>G (n.*349+6C>G) n.525+6C>G c.510+6C>G (n.510+6C>G) n.692+6C>G n.446+6C>G n.441+6C>G c.*101-30877C>G (n.*101-30877C>G) n.102+6C>G n.401-30877C>G n.524+6C>G n.416-30877C>G c.600+6C>G (n.600+6C>G) n.418-30877C>G | |
| 2 | g.174877834G= | CA1308889373 | CHN1 | c.549+6C= (n.549+6C=) c.105-30877C= (n.105-30877C=) c.393+6C= (n.393+6C=) c.*197+6C= (n.*197+6C=) n.115-1969C= c.*449+6C= (n.*449+6C=) c.*463+6C= (n.*463+6C=) n.600+6C= c.141+6C= (n.141+6C=) c.*349+6C= (n.*349+6C=) n.525+6C= c.510+6C= (n.510+6C=) n.692+6C= n.446+6C= n.441+6C= c.*101-30877C= (n.*101-30877C=) n.102+6C= n.401-30877C= n.524+6C= n.416-30877C= c.600+6C= (n.600+6C=) n.418-30877C= | |
| 2 | g.174877835C>T | CA2701087434 | CHN1 | c.549+5G>A (n.549+5G>A) c.105-30878G>A (n.105-30878G>A) c.393+5G>A (n.393+5G>A) c.*197+5G>A (n.*197+5G>A) n.115-1970G>A c.*449+5G>A (n.*449+5G>A) c.*463+5G>A (n.*463+5G>A) n.600+5G>A c.141+5G>A (n.141+5G>A) c.*349+5G>A (n.*349+5G>A) n.525+5G>A c.510+5G>A (n.510+5G>A) n.692+5G>A n.446+5G>A n.441+5G>A c.*101-30878G>A (n.*101-30878G>A) n.102+5G>A n.401-30878G>A n.524+5G>A n.416-30878G>A c.600+5G>A (n.600+5G>A) n.418-30878G>A | dbSNP |
| 2 | g.174877837T>A | CA2499306890 | CHN1 | c.549+3A>T (n.549+3A>T) c.105-30880A>T (n.105-30880A>T) c.393+3A>T (n.393+3A>T) c.*197+3A>T (n.*197+3A>T) n.115-1972A>T c.*449+3A>T (n.*449+3A>T) c.*463+3A>T (n.*463+3A>T) n.600+3A>T c.141+3A>T (n.141+3A>T) c.*349+3A>T (n.*349+3A>T) n.525+3A>T c.510+3A>T (n.510+3A>T) n.692+3A>T n.446+3A>T n.441+3A>T c.*101-30880A>T (n.*101-30880A>T) n.102+3A>T n.401-30880A>T n.524+3A>T n.416-30880A>T c.600+3A>T (n.600+3A>T) n.418-30880A>T | |
| 2 | g.174877838A>C | CA349689389 | CHN1 | c.549+2T>G (n.549+2T>G) c.105-30881T>G (n.105-30881T>G) c.393+2T>G (n.393+2T>G) c.*197+2T>G (n.*197+2T>G) n.115-1973T>G c.*449+2T>G (n.*449+2T>G) c.*463+2T>G (n.*463+2T>G) n.600+2T>G c.141+2T>G (n.141+2T>G) c.*349+2T>G (n.*349+2T>G) n.525+2T>G c.510+2T>G (n.510+2T>G) n.692+2T>G n.446+2T>G n.441+2T>G c.*101-30881T>G (n.*101-30881T>G) n.102+2T>G n.401-30881T>G n.524+2T>G n.416-30881T>G c.600+2T>G (n.600+2T>G) n.418-30881T>G | |
| 2 | g.174877838A>G | CA349689390 | CHN1 | c.549+2T>C (n.549+2T>C) c.105-30881T>C (n.105-30881T>C) c.393+2T>C (n.393+2T>C) c.*197+2T>C (n.*197+2T>C) n.115-1973T>C c.*449+2T>C (n.*449+2T>C) c.*463+2T>C (n.*463+2T>C) n.600+2T>C c.141+2T>C (n.141+2T>C) c.*349+2T>C (n.*349+2T>C) n.525+2T>C c.510+2T>C (n.510+2T>C) n.692+2T>C n.446+2T>C n.441+2T>C c.*101-30881T>C (n.*101-30881T>C) n.102+2T>C n.401-30881T>C n.524+2T>C n.416-30881T>C c.600+2T>C (n.600+2T>C) n.418-30881T>C | |
| 2 | g.174877838A>T | CA349689391 | CHN1 | c.549+2T>A (n.549+2T>A) c.105-30881T>A (n.105-30881T>A) c.393+2T>A (n.393+2T>A) c.*197+2T>A (n.*197+2T>A) n.115-1973T>A c.*449+2T>A (n.*449+2T>A) c.*463+2T>A (n.*463+2T>A) n.600+2T>A c.141+2T>A (n.141+2T>A) c.*349+2T>A (n.*349+2T>A) n.525+2T>A c.510+2T>A (n.510+2T>A) n.692+2T>A n.446+2T>A n.441+2T>A c.*101-30881T>A (n.*101-30881T>A) n.102+2T>A n.401-30881T>A n.524+2T>A n.416-30881T>A c.600+2T>A (n.600+2T>A) n.418-30881T>A | |
| 2 | g.174877839C>A | CA349689392 | CHN1 | c.549+1G>T (n.549+1G>T) c.105-30882G>T (n.105-30882G>T) c.393+1G>T (n.393+1G>T) c.*197+1G>T (n.*197+1G>T) n.115-1974G>T c.*449+1G>T (n.*449+1G>T) c.*463+1G>T (n.*463+1G>T) n.600+1G>T c.141+1G>T (n.141+1G>T) c.*349+1G>T (n.*349+1G>T) n.525+1G>T c.510+1G>T (n.510+1G>T) n.692+1G>T n.446+1G>T n.441+1G>T c.*101-30882G>T (n.*101-30882G>T) n.102+1G>T n.401-30882G>T n.524+1G>T n.416-30882G>T c.600+1G>T (n.600+1G>T) n.418-30882G>T | |
| 2 | g.174877839C= | CA1308889374 | CHN1 | c.549+1G= (n.549+1G=) c.105-30882G= (n.105-30882G=) c.393+1G= (n.393+1G=) c.*197+1G= (n.*197+1G=) n.115-1974G= c.*449+1G= (n.*449+1G=) c.*463+1G= (n.*463+1G=) n.600+1G= c.141+1G= (n.141+1G=) c.*349+1G= (n.*349+1G=) n.525+1G= c.510+1G= (n.510+1G=) n.692+1G= n.446+1G= n.441+1G= c.*101-30882G= (n.*101-30882G=) n.102+1G= n.401-30882G= n.524+1G= n.416-30882G= c.600+1G= (n.600+1G=) n.418-30882G= | |
| 2 | g.174877839C>G | CA349689393 | CHN1 | c.549+1G>C (n.549+1G>C) c.105-30882G>C (n.105-30882G>C) c.393+1G>C (n.393+1G>C) c.*197+1G>C (n.*197+1G>C) n.115-1974G>C c.*449+1G>C (n.*449+1G>C) c.*463+1G>C (n.*463+1G>C) n.600+1G>C c.141+1G>C (n.141+1G>C) c.*349+1G>C (n.*349+1G>C) n.525+1G>C c.510+1G>C (n.510+1G>C) n.692+1G>C n.446+1G>C n.441+1G>C c.*101-30882G>C (n.*101-30882G>C) n.102+1G>C n.401-30882G>C n.524+1G>C n.416-30882G>C c.600+1G>C (n.600+1G>C) n.418-30882G>C | |
| 2 | g.174877839C>T | CA1975012 | CHN1 | c.549+1G>A (n.549+1G>A) c.105-30882G>A (n.105-30882G>A) c.393+1G>A (n.393+1G>A) c.*197+1G>A (n.*197+1G>A) n.115-1974G>A c.*449+1G>A (n.*449+1G>A) c.*463+1G>A (n.*463+1G>A) n.600+1G>A c.141+1G>A (n.141+1G>A) c.*349+1G>A (n.*349+1G>A) n.525+1G>A c.510+1G>A (n.510+1G>A) n.692+1G>A n.446+1G>A n.441+1G>A c.*101-30882G>A (n.*101-30882G>A) n.102+1G>A n.401-30882G>A n.524+1G>A n.416-30882G>A c.600+1G>A (n.600+1G>A) n.418-30882G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174877840C>A | CA349689394 | CHN1 | c.549G>T (p.Arg183Ser) c.105-30883G>T (n.105-30883G>T) c.393G>T (p.Arg131Ser) c.*197G>T (n.*197G>T) n.115-1975G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) n.600G>T c.141G>T (p.Arg47Ser) c.*349G>T (n.*349G>T) n.525G>T c.510G>T (p.Arg170Ser) n.692G>T n.446G>T n.441G>T c.*101-30883G>T (n.*101-30883G>T) n.102G>T n.401-30883G>T n.524G>T n.416-30883G>T c.600G>T (p.Arg200Ser) n.418-30883G>T | |
| 2 | g.174877840C>G | CA349689395 | CHN1 | c.549G>C (p.Arg183Ser) c.105-30883G>C (n.105-30883G>C) c.393G>C (p.Arg131Ser) c.*197G>C (n.*197G>C) n.115-1975G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) n.600G>C c.141G>C (p.Arg47Ser) c.*349G>C (n.*349G>C) n.525G>C c.510G>C (p.Arg170Ser) n.692G>C n.446G>C n.441G>C c.*101-30883G>C (n.*101-30883G>C) n.102G>C n.401-30883G>C n.524G>C n.416-30883G>C c.600G>C (p.Arg200Ser) n.418-30883G>C | |
| 2 | g.174877840C>T | CA430300390 | CHN1 | c.549G>A (p.Arg183=) c.105-30883G>A (n.105-30883G>A) c.393G>A (p.Arg131=) c.*197G>A (n.*197G>A) n.115-1975G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) n.600G>A c.141G>A (p.Arg47=) c.*349G>A (n.*349G>A) n.525G>A c.510G>A (p.Arg170=) n.692G>A n.446G>A n.441G>A c.*101-30883G>A (n.*101-30883G>A) n.102G>A n.401-30883G>A n.524G>A n.416-30883G>A c.600G>A (p.Arg200=) n.418-30883G>A | dbSNP |
| 2 | g.174877841C>A | CA349689396 | CHN1 | c.548G>T (p.Arg183Met) c.105-30884G>T (n.105-30884G>T) c.392G>T (p.Arg131Met) c.*196G>T (n.*196G>T) n.115-1976G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) n.599G>T c.140G>T (p.Arg47Met) c.*348G>T (n.*348G>T) n.524G>T c.509G>T (p.Arg170Met) n.691G>T n.445G>T n.440G>T c.*101-30884G>T (n.*101-30884G>T) n.101G>T n.401-30884G>T n.523G>T n.416-30884G>T c.599G>T (p.Arg200Met) n.418-30884G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174877841C= | CA1308889375 | CHN1 | c.548G= (p.Arg183=) c.105-30884G= (n.105-30884G=) c.392G= (p.Arg131=) c.*196G= (n.*196G=) n.115-1976G= c.*448G= (n.*448G=) c.*462G= (n.*462G=) n.599G= c.140G= (p.Arg47=) c.*348G= (n.*348G=) n.524G= c.509G= (p.Arg170=) n.691G= n.445G= n.440G= c.*101-30884G= (n.*101-30884G=) n.101G= n.401-30884G= n.523G= n.416-30884G= c.599G= (p.Arg200=) n.418-30884G= | |
| 2 | g.174877841C>G | CA349689397 | CHN1 | c.548G>C (p.Arg183Thr) c.105-30884G>C (n.105-30884G>C) c.392G>C (p.Arg131Thr) c.*196G>C (n.*196G>C) n.115-1976G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) n.599G>C c.140G>C (p.Arg47Thr) c.*348G>C (n.*348G>C) n.524G>C c.509G>C (p.Arg170Thr) n.691G>C n.445G>C n.440G>C c.*101-30884G>C (n.*101-30884G>C) n.101G>C n.401-30884G>C n.523G>C n.416-30884G>C c.599G>C (p.Arg200Thr) n.418-30884G>C | |
| 2 | g.174877841C>T | CA349689398 | CHN1 | c.548G>A (p.Arg183Lys) c.105-30884G>A (n.105-30884G>A) c.392G>A (p.Arg131Lys) c.*196G>A (n.*196G>A) n.115-1976G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) n.599G>A c.140G>A (p.Arg47Lys) c.*348G>A (n.*348G>A) n.524G>A c.509G>A (p.Arg170Lys) n.691G>A n.445G>A n.440G>A c.*101-30884G>A (n.*101-30884G>A) n.101G>A n.401-30884G>A n.523G>A n.416-30884G>A c.599G>A (p.Arg200Lys) n.418-30884G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174877842T>A | CA349689400 | CHN1 | c.547A>T (p.Arg183Trp) c.105-30885A>T (n.105-30885A>T) c.391A>T (p.Arg131Trp) c.*195A>T (n.*195A>T) n.115-1977A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) n.598A>T c.139A>T (p.Arg47Trp) c.*347A>T (n.*347A>T) n.523A>T c.508A>T (p.Arg170Trp) n.690A>T n.444A>T n.439A>T c.*101-30885A>T (n.*101-30885A>T) n.100A>T n.401-30885A>T n.522A>T n.416-30885A>T c.598A>T (p.Arg200Trp) n.418-30885A>T | |
| 2 | g.174877842T>C | CA349689399 | CHN1 | c.547A>G (p.Arg183Gly) c.105-30885A>G (n.105-30885A>G) c.391A>G (p.Arg131Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) n.115-1977A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) n.598A>G c.139A>G (p.Arg47Gly) c.*347A>G (n.*347A>G) n.523A>G c.508A>G (p.Arg170Gly) n.690A>G n.444A>G n.439A>G c.*101-30885A>G (n.*101-30885A>G) n.100A>G n.401-30885A>G n.522A>G n.416-30885A>G c.598A>G (p.Arg200Gly) n.418-30885A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174877842T>G | CA430300391 | CHN1 | c.547A>C (p.Arg183=) c.105-30885A>C (n.105-30885A>C) c.391A>C (p.Arg131=) c.*195A>C (n.*195A>C) n.115-1977A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) n.598A>C c.139A>C (p.Arg47=) c.*347A>C (n.*347A>C) n.523A>C c.508A>C (p.Arg170=) n.690A>C n.444A>C n.439A>C c.*101-30885A>C (n.*101-30885A>C) n.100A>C n.401-30885A>C n.522A>C n.416-30885A>C c.598A>C (p.Arg200=) n.418-30885A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174877842T= | CA1308889376 | CHN1 | c.547A= (p.Arg183=) c.105-30885A= (n.105-30885A=) c.391A= (p.Arg131=) c.*195A= (n.*195A=) n.115-1977A= c.*447A= (n.*447A=) c.*461A= (n.*461A=) n.598A= c.139A= (p.Arg47=) c.*347A= (n.*347A=) n.523A= c.508A= (p.Arg170=) n.690A= n.444A= n.439A= c.*101-30885A= (n.*101-30885A=) n.100A= n.401-30885A= n.522A= n.416-30885A= c.598A= (p.Arg200=) n.418-30885A= | |
| 2 | g.174877845del | CA2662026464 | CHN1 | c.547del (p.Arg183GlyfsTer2) c.105-30885del (n.105-30885del) c.391del (p.Arg131GlyfsTer2) c.*195del (n.*195del) n.115-1977del c.*447del (n.*447del) c.*461del (n.*461del) n.598del c.139del (p.Arg47GlyfsTer2) c.139del (p.Arg47GlyfsTer26) c.391del (p.Arg131GlyfsTer9) c.*347del (n.*347del) n.523del c.508del (p.Arg170GlyfsTer2) n.690del c.139del (p.Arg47GlyfsTer9) n.444del n.439del c.547del (p.Arg183GlyfsTer26) c.*101-30885del (n.*101-30885del) n.100del n.401-30885del n.522del n.416-30885del c.598del (p.Arg200GlyfsTer2) n.418-30885del | gnomAD v4 |
| 2 | g.174877843T>A | CA349689401 | CHN1 | c.546A>T (p.Lys182Asn) c.105-30886A>T (n.105-30886A>T) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.*194A>T (n.*194A>T) n.115-1978A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) n.597A>T c.138A>T (p.Lys46Asn) c.*346A>T (n.*346A>T) n.522A>T c.507A>T (p.Lys169Asn) n.689A>T n.443A>T n.438A>T c.*101-30886A>T (n.*101-30886A>T) n.99A>T n.401-30886A>T n.521A>T n.416-30886A>T c.597A>T (p.Lys199Asn) n.418-30886A>T | |
| 2 | g.174877843T>C | CA430300393 | CHN1 | c.546A>G (p.Lys182=) c.105-30886A>G (n.105-30886A>G) c.390A>G (p.Lys130=) c.*194A>G (n.*194A>G) n.115-1978A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) n.597A>G c.138A>G (p.Lys46=) c.*346A>G (n.*346A>G) n.522A>G c.507A>G (p.Lys169=) n.689A>G n.443A>G n.438A>G c.*101-30886A>G (n.*101-30886A>G) n.99A>G n.401-30886A>G n.521A>G n.416-30886A>G c.597A>G (p.Lys199=) n.418-30886A>G | |
| 2 | g.174877843T>G | CA349689402 | CHN1 | c.546A>C (p.Lys182Asn) c.105-30886A>C (n.105-30886A>C) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.*194A>C (n.*194A>C) n.115-1978A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) n.597A>C c.138A>C (p.Lys46Asn) c.*346A>C (n.*346A>C) n.522A>C c.507A>C (p.Lys169Asn) n.689A>C n.443A>C n.438A>C c.*101-30886A>C (n.*101-30886A>C) n.99A>C n.401-30886A>C n.521A>C n.416-30886A>C c.597A>C (p.Lys199Asn) n.418-30886A>C | |
| 2 | g.174877844T>A | CA349689403 | CHN1 | c.545A>T (p.Lys182Ile) c.105-30887A>T (n.105-30887A>T) c.389A>T (p.Lys130Ile) c.*193A>T (n.*193A>T) n.115-1979A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) n.596A>T c.137A>T (p.Lys46Ile) c.*345A>T (n.*345A>T) n.521A>T c.506A>T (p.Lys169Ile) n.688A>T n.442A>T n.437A>T c.*101-30887A>T (n.*101-30887A>T) n.98A>T n.401-30887A>T n.520A>T n.416-30887A>T c.596A>T (p.Lys199Ile) n.418-30887A>T | |
| 2 | g.174877844T>C | CA349689404 | CHN1 | c.545A>G (p.Lys182Arg) c.105-30887A>G (n.105-30887A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.*193A>G (n.*193A>G) n.115-1979A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) n.596A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) c.*345A>G (n.*345A>G) n.521A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) n.688A>G n.442A>G n.437A>G c.*101-30887A>G (n.*101-30887A>G) n.98A>G n.401-30887A>G n.520A>G n.416-30887A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) n.418-30887A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174877844T>G | CA349689405 | CHN1 | c.545A>C (p.Lys182Thr) c.105-30887A>C (n.105-30887A>C) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.*193A>C (n.*193A>C) n.115-1979A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) n.596A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) n.521A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) n.688A>C n.442A>C n.437A>C c.*101-30887A>C (n.*101-30887A>C) n.98A>C n.401-30887A>C n.520A>C n.416-30887A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) n.418-30887A>C |