Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.174824470T>ACA349347778CHN1c.301A>T (p.Met101Leu)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174824470T=CA1308865698CHN1c.301A= (p.Met101=)
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2g.174824471A>TCA349347784CHN1c.300T>A (p.Phe100Leu)
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.675T>A (p.Phe225Leu)
c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.153T>A (p.Phe51Leu)
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n.318T>A
c.199T>A
c.267T>A (p.Phe89Leu)
c.189T>A (p.Phe63Leu)
c.253-11989T>A (n.253-11989T>A)
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c.597T>A (p.Phe199Leu)
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c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
n.317T>A
c.198T>A
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.253-11990T>A (n.253-11990T>A)
n.572T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
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n.542T>A
2g.174824473A>CCA349347792CHN1c.298T>G (p.Phe100Val)
c.-3T>G (n.-3T>G)
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c.*120T>G (n.*120T>G)
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2g.174824473A>GCA349347793CHN1c.298T>C (p.Phe100Leu)
c.-3T>C (n.-3T>C)
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c.*120T>C (n.*120T>C)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
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c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.253-11991T>C (n.253-11991T>C)
n.571T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.121T>C (p.Phe41Leu)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.132T>C
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c.724T>C (p.Phe242Leu)
n.541T>C
2g.174824473A>TCA349347795CHN1c.298T>A (p.Phe100Ile)
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
n.316T>A
c.197T>A
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.253-11991T>A (n.253-11991T>A)
n.571T>A
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.121T>A (p.Phe41Ile)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.132T>A
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n.539T>A
c.724T>A (p.Phe242Ile)
n.541T>A
2g.174824474G>ACA430022753CHN1c.297C>T (p.Asn99=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.672C>T (p.Asn224=)
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c.150C>T (p.Asn50=)
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 dbSNP
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c.-4C>G (n.-4C>G)
c.672C>G (p.Asn224Lys)
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c.*119C>G (n.*119C>G)
c.150C>G (p.Asn50Lys)
c.516C>G (p.Asn172Lys)
n.315C>G
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c.120C>G (p.Asn40Lys)
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n.131C>G
n.523C>G
n.538C>G
c.723C>G (p.Asn241Lys)
n.540C>G
 dbSNP
2g.174824474G=CA1308865699CHN1c.297C= (p.Asn99=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.672C= (p.Asn224=)
c.126C= (p.Asn42=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.150C= (p.Asn50=)
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c.723C= (p.Asn241=)
n.540C=
2g.174824474G>TCA349347798CHN1c.297C>A (p.Asn99Lys)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.672C>A (p.Asn224Lys)
c.126C>A (p.Asn42Lys)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.150C>A (p.Asn50Lys)
c.516C>A (p.Asn172Lys)
n.315C>A
c.196C>A
c.264C>A (p.Asn88Lys)
c.186C>A (p.Asn62Lys)
c.253-11992C>A (n.253-11992C>A)
n.570C>A
c.594C>A (p.Asn198Lys)
c.120C>A (p.Asn40Lys)
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.131C>A
n.523C>A
n.538C>A
c.723C>A (p.Asn241Lys)
n.540C>A
2g.174824475T>ACA349347801CHN1c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.671A>T (p.Asn224Ile)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.149A>T (p.Asn50Ile)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
n.314A>T
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c.263A>T (p.Asn88Ile)
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c.253-11993A>T (n.253-11993A>T)
n.569A>T
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c.*222A>T (n.*222A>T)
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n.522A>T
n.537A>T
c.722A>T (p.Asn241Ile)
n.539A>T
2g.174824475T>CCA349347803CHN1c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.671A>G (p.Asn224Ser)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.149A>G (p.Asn50Ser)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
n.314A>G
c.195A>G
c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.185A>G (p.Asn62Ser)
c.253-11993A>G (n.253-11993A>G)
n.569A>G
c.593A>G (p.Asn198Ser)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.130A>G
n.522A>G
n.537A>G
c.722A>G (p.Asn241Ser)
n.539A>G
2g.174824475T>GCA349347800CHN1c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.671A>C (p.Asn224Thr)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
n.314A>C
c.195A>C
c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.185A>C (p.Asn62Thr)
c.253-11993A>C (n.253-11993A>C)
n.569A>C
c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.130A>C
n.522A>C
n.537A>C
c.722A>C (p.Asn241Thr)
n.539A>C
2g.174824476T>ACA349347805CHN1c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
n.313A>T
c.194A>T
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
c.253-11994A>T (n.253-11994A>T)
n.568A>T
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.129A>T
n.521A>T
n.536A>T
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
n.538A>T
2g.174824476T>CCA349347806CHN1c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.670A>G (p.Asn224Asp)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
n.313A>G
c.194A>G
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.184A>G (p.Asn62Asp)
c.253-11994A>G (n.253-11994A>G)
n.568A>G
c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.129A>G
n.521A>G
n.536A>G
c.721A>G (p.Asn241Asp)
n.538A>G
2g.174824476T>GCA349347808CHN1c.295A>C (p.Asn99His)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.670A>C (p.Asn224His)
c.124A>C (p.Asn42His)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.148A>C (p.Asn50His)
c.514A>C (p.Asn172His)
n.313A>C
c.194A>C
c.262A>C (p.Asn88His)
c.184A>C (p.Asn62His)
c.253-11994A>C (n.253-11994A>C)
n.568A>C
c.592A>C (p.Asn198His)
c.118A>C (p.Asn40His)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.129A>C
n.521A>C
n.536A>C
c.721A>C (p.Asn241His)
n.538A>C
2g.174824477G>ACA60852488CHN1c.294C>T (p.Ala98=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.669C>T (p.Ala223=)
c.123C>T (p.Ala41=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.147C>T (p.Ala49=)
c.513C>T (p.Ala171=)
n.312C>T
c.193C>T
c.261C>T (p.Ala87=)
c.183C>T (p.Ala61=)
c.253-11995C>T (n.253-11995C>T)
n.567C>T
c.591C>T (p.Ala197=)
c.117C>T (p.Ala39=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.128C>T
n.520C>T
n.535C>T
c.720C>T (p.Ala240=)
n.537C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174824477G>CCA430022756CHN1c.294C>G (p.Ala98=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.669C>G (p.Ala223=)
c.123C>G (p.Ala41=)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.147C>G (p.Ala49=)
c.513C>G (p.Ala171=)
n.312C>G
c.193C>G
c.261C>G (p.Ala87=)
c.183C>G (p.Ala61=)
c.253-11995C>G (n.253-11995C>G)
n.567C>G
c.591C>G (p.Ala197=)
c.117C>G (p.Ala39=)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.128C>G
n.520C>G
n.535C>G
c.720C>G (p.Ala240=)
n.537C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824477G=CA1308865700CHN1c.294C= (p.Ala98=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.669C= (p.Ala223=)
c.123C= (p.Ala41=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.147C= (p.Ala49=)
c.513C= (p.Ala171=)
n.312C=
c.193C=
c.261C= (p.Ala87=)
c.183C= (p.Ala61=)
c.253-11995C= (n.253-11995C=)
n.567C=
c.591C= (p.Ala197=)
c.117C= (p.Ala39=)
c.*220C= (n.*220C=)
n.128C=
n.520C=
n.535C=
c.720C= (p.Ala240=)
n.537C=
2g.174824477G>TCA430022757CHN1c.294C>A (p.Ala98=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.669C>A (p.Ala223=)
c.123C>A (p.Ala41=)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.147C>A (p.Ala49=)
c.513C>A (p.Ala171=)
n.312C>A
c.193C>A
c.261C>A (p.Ala87=)
c.183C>A (p.Ala61=)
c.253-11995C>A (n.253-11995C>A)
n.567C>A
c.591C>A (p.Ala197=)
c.117C>A (p.Ala39=)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.128C>A
n.520C>A
n.535C>A
c.720C>A (p.Ala240=)
n.537C>A
 gnomAD v4
2g.174824478G>ACA258037CHN1c.293C>T (p.Ala98Val)
c.-8C>T (n.-8C>T)
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c.122C>T (p.Ala41Val)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
n.311C>T
c.192C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.253-11996C>T (n.253-11996C>T)
n.566C>T
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.127C>T
n.519C>T
n.534C>T
c.719C>T (p.Ala240Val)
n.536C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.174824478G>CCA349347811CHN1c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
n.311C>G
c.192C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.253-11996C>G (n.253-11996C>G)
n.566C>G
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.127C>G
n.519C>G
n.534C>G
c.719C>G (p.Ala240Gly)
n.536C>G
2g.174824478G=CA1308865701CHN1c.293C= (p.Ala98=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.668C= (p.Ala223=)
c.122C= (p.Ala41=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.146C= (p.Ala49=)
c.512C= (p.Ala171=)
n.311C=
c.192C=
c.260C= (p.Ala87=)
c.182C= (p.Ala61=)
c.253-11996C= (n.253-11996C=)
n.566C=
c.590C= (p.Ala197=)
c.116C= (p.Ala39=)
c.*219C= (n.*219C=)
n.127C=
n.519C=
n.534C=
c.719C= (p.Ala240=)
n.536C=
2g.174824478G>TCA349347813CHN1c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
n.311C>A
c.192C>A
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.253-11996C>A (n.253-11996C>A)
n.566C>A
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.127C>A
n.519C>A
n.534C>A
c.719C>A (p.Ala240Asp)
n.536C>A
 gnomAD v4
2g.174824479C>ACA349347814CHN1c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
n.310G>T
c.191G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.253-11997G>T (n.253-11997G>T)
n.565G>T
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.126G>T
n.518G>T
n.533G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
n.535G>T
 gnomAD v4
2g.174824479C=CA1308865702CHN1c.292G= (p.Ala98=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.667G= (p.Ala223=)
c.121G= (p.Ala41=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.145G= (p.Ala49=)
c.511G= (p.Ala171=)
n.310G=
c.191G=
c.259G= (p.Ala87=)
c.181G= (p.Ala61=)
c.253-11997G= (n.253-11997G=)
n.565G=
c.589G= (p.Ala197=)
c.115G= (p.Ala39=)
c.*218G= (n.*218G=)
n.126G=
n.518G=
n.533G=
c.718G= (p.Ala240=)
n.535G=
2g.174824479C>GCA349347815CHN1c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
n.310G>C
c.191G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.253-11997G>C (n.253-11997G>C)
n.565G>C
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.126G>C
n.518G>C
n.533G>C
c.718G>C (p.Ala240Pro)
n.535G>C
2g.174824479C>TCA349347817CHN1c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
n.310G>A
c.191G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.253-11997G>A (n.253-11997G>A)
n.565G>A
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.126G>A
n.518G>A
n.533G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
n.535G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.174824480A>CCA349347819CHN1c.291T>G (p.Cys97Trp)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.666T>G (p.Cys222Trp)
c.120T>G (p.Cys40Trp)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.144T>G (p.Cys48Trp)
c.510T>G (p.Cys170Trp)
n.309T>G
c.190T>G
c.258T>G (p.Cys86Trp)
c.180T>G (p.Cys60Trp)
c.253-11998T>G (n.253-11998T>G)
n.564T>G
c.588T>G (p.Cys196Trp)
c.114T>G (p.Cys38Trp)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.125T>G
n.517T>G
n.532T>G
c.717T>G (p.Cys239Trp)
n.534T>G
2g.174824480A>GCA430022759CHN1c.291T>C (p.Cys97=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.666T>C (p.Cys222=)
c.120T>C (p.Cys40=)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.144T>C (p.Cys48=)
c.510T>C (p.Cys170=)
n.309T>C
c.190T>C
c.258T>C (p.Cys86=)
c.180T>C (p.Cys60=)
c.253-11998T>C (n.253-11998T>C)
n.564T>C
c.588T>C (p.Cys196=)
c.114T>C (p.Cys38=)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.125T>C
n.517T>C
n.532T>C
c.717T>C (p.Cys239=)
n.534T>C
2g.174824480A>TCA349347820CHN1c.291T>A (p.Cys97Ter)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.666T>A (p.Cys222Ter)
c.120T>A (p.Cys40Ter)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.144T>A (p.Cys48Ter)
c.510T>A (p.Cys170Ter)
n.309T>A
c.190T>A
c.258T>A (p.Cys86Ter)
c.180T>A (p.Cys60Ter)
c.253-11998T>A (n.253-11998T>A)
n.564T>A
c.588T>A (p.Cys196Ter)
c.114T>A (p.Cys38Ter)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.125T>A
n.517T>A
n.532T>A
c.717T>A (p.Cys239Ter)
n.534T>A
2g.174824481C>ACA349347824CHN1c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.665G>T (p.Cys222Phe)
c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.509G>T (p.Cys170Phe)
n.308G>T
c.189G>T
c.257G>T (p.Cys86Phe)
c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.253-11999G>T (n.253-11999G>T)
n.563G>T
c.587G>T (p.Cys196Phe)
c.113G>T (p.Cys38Phe)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.124G>T
n.516G>T
n.531G>T
c.716G>T (p.Cys239Phe)
n.533G>T
 gnomAD v4
2g.174824481C>GCA349347825CHN1c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.665G>C (p.Cys222Ser)
c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.509G>C (p.Cys170Ser)
n.308G>C
c.189G>C
c.257G>C (p.Cys86Ser)
c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.253-11999G>C (n.253-11999G>C)
n.563G>C
c.587G>C (p.Cys196Ser)
c.113G>C (p.Cys38Ser)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.124G>C
n.516G>C
n.531G>C
c.716G>C (p.Cys239Ser)
n.533G>C
2g.174824481C>TCA349347822CHN1c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.665G>A (p.Cys222Tyr)
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
n.308G>A
c.189G>A
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.253-11999G>A (n.253-11999G>A)
n.563G>A
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
c.113G>A (p.Cys38Tyr)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.124G>A
n.516G>A
n.531G>A
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
n.533G>A
2g.174824482A>CCA349347827CHN1c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.664T>G (p.Cys222Gly)
c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.508T>G (p.Cys170Gly)
n.307T>G
c.188T>G
c.256T>G (p.Cys86Gly)
c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.253-12000T>G (n.253-12000T>G)
n.562T>G
c.586T>G (p.Cys196Gly)
c.112T>G (p.Cys38Gly)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.123T>G
n.515T>G
n.530T>G
c.715T>G (p.Cys239Gly)
n.532T>G
2g.174824482A>GCA349347832CHN1c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.664T>C (p.Cys222Arg)
c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.508T>C (p.Cys170Arg)
n.307T>C
c.188T>C
c.256T>C (p.Cys86Arg)
c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.253-12000T>C (n.253-12000T>C)
n.562T>C
c.586T>C (p.Cys196Arg)
c.112T>C (p.Cys38Arg)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.123T>C
n.515T>C
n.530T>C
c.715T>C (p.Cys239Arg)
n.532T>C
2g.174824482A>TCA349347834CHN1c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.664T>A (p.Cys222Ser)
c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.508T>A (p.Cys170Ser)
n.307T>A
c.188T>A
c.256T>A (p.Cys86Ser)
c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.253-12000T>A (n.253-12000T>A)
n.562T>A
c.586T>A (p.Cys196Ser)
c.112T>A (p.Cys38Ser)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.123T>A
n.515T>A
n.530T>A
c.715T>A (p.Cys239Ser)
n.532T>A
 COSMIC
2g.174824483G>ACA430022761CHN1c.288C>T (p.Tyr96=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.663C>T (p.Tyr221=)
c.117C>T (p.Tyr39=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.141C>T (p.Tyr47=)
c.507C>T (p.Tyr169=)
n.306C>T
c.187C>T
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Number of alleles fetched