WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.174824433C>A | CA349347644 | CHN1 | c.337+1G>T (n.337+1G>T) c.37+1G>T (n.37+1G>T) c.712+1G>T (n.712+1G>T) c.166+1G>T (n.166+1G>T) c.*159+1G>T (n.*159+1G>T) c.190+1G>T (n.190+1G>T) c.556+1G>T (n.556+1G>T) n.355+1G>T c.236+1G>T c.304+1G>T (n.304+1G>T) c.226+1G>T (n.226+1G>T) c.253-11951G>T (n.253-11951G>T) n.610+1G>T c.634+1G>T (n.634+1G>T) c.160+1G>T (n.160+1G>T) c.*263+1G>T (n.*263+1G>T) n.171+1G>T n.563+1G>T n.578+1G>T c.763+1G>T (n.763+1G>T) n.580+1G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824433C>G | CA349347645 | CHN1 | c.337+1G>C (n.337+1G>C) c.37+1G>C (n.37+1G>C) c.712+1G>C (n.712+1G>C) c.166+1G>C (n.166+1G>C) c.*159+1G>C (n.*159+1G>C) c.190+1G>C (n.190+1G>C) c.556+1G>C (n.556+1G>C) n.355+1G>C c.236+1G>C c.304+1G>C (n.304+1G>C) c.226+1G>C (n.226+1G>C) c.253-11951G>C (n.253-11951G>C) n.610+1G>C c.634+1G>C (n.634+1G>C) c.160+1G>C (n.160+1G>C) c.*263+1G>C (n.*263+1G>C) n.171+1G>C n.563+1G>C n.578+1G>C c.763+1G>C (n.763+1G>C) n.580+1G>C | |
| 2 | g.174824433C>T | CA349347646 | CHN1 | c.337+1G>A (n.337+1G>A) c.37+1G>A (n.37+1G>A) c.712+1G>A (n.712+1G>A) c.166+1G>A (n.166+1G>A) c.*159+1G>A (n.*159+1G>A) c.190+1G>A (n.190+1G>A) c.556+1G>A (n.556+1G>A) n.355+1G>A c.236+1G>A c.304+1G>A (n.304+1G>A) c.226+1G>A (n.226+1G>A) c.253-11951G>A (n.253-11951G>A) n.610+1G>A c.634+1G>A (n.634+1G>A) c.160+1G>A (n.160+1G>A) c.*263+1G>A (n.*263+1G>A) n.171+1G>A n.563+1G>A n.578+1G>A c.763+1G>A (n.763+1G>A) n.580+1G>A | |
| 2 | g.174824434C>A | CA349347649 | CHN1 | c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.37G>T (p.Val13Phe) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.*159G>T (n.*159G>T) c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.556G>T (p.Val186Phe) n.355G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.236G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.253-11952G>T (n.253-11952G>T) c.337G>T (p.Val113Phe) n.610G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.*263G>T (n.*263G>T) n.171G>T n.563G>T n.578G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.580G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.174824434C>G | CA349347651 | CHN1 | c.337G>C (p.Asp113His) c.37G>C (p.Val13Leu) c.712G>C (p.Asp238His) c.166G>C (p.Asp56His) c.*159G>C (n.*159G>C) c.190G>C (p.Asp64His) c.556G>C (p.Val186Leu) n.355G>C c.37G>C (p.Asp13His) c.236G>C c.304G>C (p.Asp102His) c.226G>C (p.Asp76His) c.253-11952G>C (n.253-11952G>C) c.337G>C (p.Val113Leu) n.610G>C c.634G>C (p.Asp212His) c.160G>C (p.Asp54His) c.*263G>C (n.*263G>C) n.171G>C n.563G>C n.578G>C c.763G>C (p.Asp255His) n.580G>C | |
| 2 | g.174824434C>T | CA349347652 | CHN1 | c.337G>A (p.Asp113Asn) c.37G>A (p.Val13Ile) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.*159G>A (n.*159G>A) c.190G>A (p.Asp64Asn) c.556G>A (p.Val186Ile) n.355G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) c.236G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) c.253-11952G>A (n.253-11952G>A) c.337G>A (p.Val113Ile) n.610G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.*263G>A (n.*263G>A) n.171G>A n.563G>A n.578G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) n.580G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824435T>A | CA430022700 | CHN1 | c.336A>T (p.Ala112=) c.36A>T (p.Ala12=) c.711A>T (p.Ala237=) c.165A>T (p.Ala55=) c.*158A>T (n.*158A>T) c.189A>T (p.Ala63=) c.555A>T (p.Ala185=) n.354A>T c.235A>T c.303A>T (p.Ala101=) c.225A>T (p.Ala75=) c.253-11953A>T (n.253-11953A>T) n.609A>T c.633A>T (p.Ala211=) c.159A>T (p.Ala53=) c.*262A>T (n.*262A>T) n.170A>T n.562A>T n.577A>T c.762A>T (p.Ala254=) n.579A>T | |
| 2 | g.174824435T>C | CA430022701 | CHN1 | c.336A>G (p.Ala112=) c.36A>G (p.Ala12=) c.711A>G (p.Ala237=) c.165A>G (p.Ala55=) c.*158A>G (n.*158A>G) c.189A>G (p.Ala63=) c.555A>G (p.Ala185=) n.354A>G c.235A>G c.303A>G (p.Ala101=) c.225A>G (p.Ala75=) c.253-11953A>G (n.253-11953A>G) n.609A>G c.633A>G (p.Ala211=) c.159A>G (p.Ala53=) c.*262A>G (n.*262A>G) n.170A>G n.562A>G n.577A>G c.762A>G (p.Ala254=) n.579A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824435T>G | CA430022702 | CHN1 | c.336A>C (p.Ala112=) c.36A>C (p.Ala12=) c.711A>C (p.Ala237=) c.165A>C (p.Ala55=) c.*158A>C (n.*158A>C) c.189A>C (p.Ala63=) c.555A>C (p.Ala185=) n.354A>C c.235A>C c.303A>C (p.Ala101=) c.225A>C (p.Ala75=) c.253-11953A>C (n.253-11953A>C) n.609A>C c.633A>C (p.Ala211=) c.159A>C (p.Ala53=) c.*262A>C (n.*262A>C) n.170A>C n.562A>C n.577A>C c.762A>C (p.Ala254=) n.579A>C | |
| 2 | g.174824436del | CA2662024296 | CHN1 | c.335del (p.Ala112GlufsTer5) c.35del (p.Ala12GlufsTer22) c.710del (p.Ala237GlufsTer5) c.164del (p.Ala55GlufsTer5) c.*157del (n.*157del) c.188del (p.Ala63GlufsTer5) c.554del (p.Ala185GlufsTer22) n.353del c.35del (p.Ala12GlufsTer5) c.234del c.302del (p.Ala101GlufsTer5) c.224del (p.Ala75GlufsTer5) c.253-11954del (n.253-11954del) c.335del (p.Ala112GlufsTer22) n.608del c.632del (p.Ala211GlufsTer5) c.158del (p.Ala53GlufsTer5) c.*261del (n.*261del) n.169del n.561del n.576del c.761del (p.Ala254GlufsTer5) n.578del | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824436G>A | CA349347658 | CHN1 | c.335C>T (p.Ala112Val) c.35C>T (p.Ala12Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.164C>T (p.Ala55Val) c.*157C>T (n.*157C>T) c.188C>T (p.Ala63Val) c.554C>T (p.Ala185Val) n.353C>T c.234C>T c.302C>T (p.Ala101Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.253-11954C>T (n.253-11954C>T) n.608C>T c.632C>T (p.Ala211Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.*261C>T (n.*261C>T) n.169C>T n.561C>T n.576C>T c.761C>T (p.Ala254Val) n.578C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824436G>C | CA349347657 | CHN1 | c.335C>G (p.Ala112Gly) c.35C>G (p.Ala12Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) c.*157C>G (n.*157C>G) c.188C>G (p.Ala63Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) n.353C>G c.234C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.253-11954C>G (n.253-11954C>G) n.608C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) n.169C>G n.561C>G n.576C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) n.578C>G | |
| 2 | g.174824436G>T | CA349347655 | CHN1 | c.335C>A (p.Ala112Glu) c.35C>A (p.Ala12Glu) c.710C>A (p.Ala237Glu) c.164C>A (p.Ala55Glu) c.*157C>A (n.*157C>A) c.188C>A (p.Ala63Glu) c.554C>A (p.Ala185Glu) n.353C>A c.234C>A c.302C>A (p.Ala101Glu) c.224C>A (p.Ala75Glu) c.253-11954C>A (n.253-11954C>A) n.608C>A c.632C>A (p.Ala211Glu) c.158C>A (p.Ala53Glu) c.*261C>A (n.*261C>A) n.169C>A n.561C>A n.576C>A c.761C>A (p.Ala254Glu) n.578C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824437C>A | CA349347661 | CHN1 | c.334G>T (p.Ala112Ser) c.34G>T (p.Ala12Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.*156G>T (n.*156G>T) c.187G>T (p.Ala63Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) n.352G>T c.233G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.253-11955G>T (n.253-11955G>T) n.607G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.*260G>T (n.*260G>T) n.168G>T n.560G>T n.575G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) n.577G>T | |
| 2 | g.174824437C>G | CA349347664 | CHN1 | c.334G>C (p.Ala112Pro) c.34G>C (p.Ala12Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) c.*156G>C (n.*156G>C) c.187G>C (p.Ala63Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) n.352G>C c.233G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.253-11955G>C (n.253-11955G>C) n.607G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.*260G>C (n.*260G>C) n.168G>C n.560G>C n.575G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) n.577G>C | |
| 2 | g.174824437C>T | CA349347662 | CHN1 | c.334G>A (p.Ala112Thr) c.34G>A (p.Ala12Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) c.*156G>A (n.*156G>A) c.187G>A (p.Ala63Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) n.352G>A c.233G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.253-11955G>A (n.253-11955G>A) n.607G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.*260G>A (n.*260G>A) n.168G>A n.560G>A n.575G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) n.577G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824438A>C | CA349347666 | CHN1 | c.333T>G (p.Cys111Trp) c.33T>G (p.Cys11Trp) c.708T>G (p.Cys236Trp) c.162T>G (p.Cys54Trp) c.*155T>G (n.*155T>G) c.186T>G (p.Cys62Trp) c.552T>G (p.Cys184Trp) n.351T>G c.232T>G c.300T>G (p.Cys100Trp) c.222T>G (p.Cys74Trp) c.253-11956T>G (n.253-11956T>G) n.606T>G c.630T>G (p.Cys210Trp) c.156T>G (p.Cys52Trp) c.*259T>G (n.*259T>G) n.167T>G n.559T>G n.574T>G c.759T>G (p.Cys253Trp) n.576T>G | |
| 2 | g.174824438A>G | CA430022707 | CHN1 | c.333T>C (p.Cys111=) c.33T>C (p.Cys11=) c.708T>C (p.Cys236=) c.162T>C (p.Cys54=) c.*155T>C (n.*155T>C) c.186T>C (p.Cys62=) c.552T>C (p.Cys184=) n.351T>C c.232T>C c.300T>C (p.Cys100=) c.222T>C (p.Cys74=) c.253-11956T>C (n.253-11956T>C) n.606T>C c.630T>C (p.Cys210=) c.156T>C (p.Cys52=) c.*259T>C (n.*259T>C) n.167T>C n.559T>C n.574T>C c.759T>C (p.Cys253=) n.576T>C | |
| 2 | g.174824438A>T | CA349347668 | CHN1 | c.333T>A (p.Cys111Ter) c.33T>A (p.Cys11Ter) c.708T>A (p.Cys236Ter) c.162T>A (p.Cys54Ter) c.*155T>A (n.*155T>A) c.186T>A (p.Cys62Ter) c.552T>A (p.Cys184Ter) n.351T>A c.232T>A c.300T>A (p.Cys100Ter) c.222T>A (p.Cys74Ter) c.253-11956T>A (n.253-11956T>A) n.606T>A c.630T>A (p.Cys210Ter) c.156T>A (p.Cys52Ter) c.*259T>A (n.*259T>A) n.167T>A n.559T>A n.574T>A c.759T>A (p.Cys253Ter) n.576T>A | |
| 2 | g.174824439C>A | CA349347670 | CHN1 | c.332G>T (p.Cys111Phe) c.32G>T (p.Cys11Phe) c.707G>T (p.Cys236Phe) c.161G>T (p.Cys54Phe) c.*154G>T (n.*154G>T) c.185G>T (p.Cys62Phe) c.551G>T (p.Cys184Phe) n.350G>T c.231G>T c.299G>T (p.Cys100Phe) c.221G>T (p.Cys74Phe) c.253-11957G>T (n.253-11957G>T) n.605G>T c.629G>T (p.Cys210Phe) c.155G>T (p.Cys52Phe) c.*258G>T (n.*258G>T) n.166G>T n.558G>T n.573G>T c.758G>T (p.Cys253Phe) n.575G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824439C= | CA1308865688 | CHN1 | c.332G= (p.Cys111=) c.32G= (p.Cys11=) c.707G= (p.Cys236=) c.161G= (p.Cys54=) c.*154G= (n.*154G=) c.185G= (p.Cys62=) c.551G= (p.Cys184=) n.350G= c.231G= c.299G= (p.Cys100=) c.221G= (p.Cys74=) c.253-11957G= (n.253-11957G=) n.605G= c.629G= (p.Cys210=) c.155G= (p.Cys52=) c.*258G= (n.*258G=) n.166G= n.558G= n.573G= c.758G= (p.Cys253=) n.575G= | |
| 2 | g.174824439C>G | CA349347672 | CHN1 | c.332G>C (p.Cys111Ser) c.32G>C (p.Cys11Ser) c.707G>C (p.Cys236Ser) c.161G>C (p.Cys54Ser) c.*154G>C (n.*154G>C) c.185G>C (p.Cys62Ser) c.551G>C (p.Cys184Ser) n.350G>C c.231G>C c.299G>C (p.Cys100Ser) c.221G>C (p.Cys74Ser) c.253-11957G>C (n.253-11957G>C) n.605G>C c.629G>C (p.Cys210Ser) c.155G>C (p.Cys52Ser) c.*258G>C (n.*258G>C) n.166G>C n.558G>C n.573G>C c.758G>C (p.Cys253Ser) n.575G>C | |
| 2 | g.174824439C>T | CA349347673 | CHN1 | c.332G>A (p.Cys111Tyr) c.32G>A (p.Cys11Tyr) c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.*154G>A (n.*154G>A) c.185G>A (p.Cys62Tyr) c.551G>A (p.Cys184Tyr) n.350G>A c.231G>A c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.253-11957G>A (n.253-11957G>A) n.605G>A c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.155G>A (p.Cys52Tyr) c.*258G>A (n.*258G>A) n.166G>A n.558G>A n.573G>A c.758G>A (p.Cys253Tyr) n.575G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174824440A>C | CA349347675 | CHN1 | c.331T>G (p.Cys111Gly) c.31T>G (p.Cys11Gly) c.706T>G (p.Cys236Gly) c.160T>G (p.Cys54Gly) c.*153T>G (n.*153T>G) c.184T>G (p.Cys62Gly) c.550T>G (p.Cys184Gly) n.349T>G c.230T>G c.298T>G (p.Cys100Gly) c.220T>G (p.Cys74Gly) c.253-11958T>G (n.253-11958T>G) n.604T>G c.628T>G (p.Cys210Gly) c.154T>G (p.Cys52Gly) c.*257T>G (n.*257T>G) n.165T>G n.557T>G n.572T>G c.757T>G (p.Cys253Gly) n.574T>G | |
| 2 | g.174824440A>G | CA349347676 | CHN1 | c.331T>C (p.Cys111Arg) c.31T>C (p.Cys11Arg) c.706T>C (p.Cys236Arg) c.160T>C (p.Cys54Arg) c.*153T>C (n.*153T>C) c.184T>C (p.Cys62Arg) c.550T>C (p.Cys184Arg) n.349T>C c.230T>C c.298T>C (p.Cys100Arg) c.220T>C (p.Cys74Arg) c.253-11958T>C (n.253-11958T>C) n.604T>C c.628T>C (p.Cys210Arg) c.154T>C (p.Cys52Arg) c.*257T>C (n.*257T>C) n.165T>C n.557T>C n.572T>C c.757T>C (p.Cys253Arg) n.574T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824440A>T | CA349347677 | CHN1 | c.331T>A (p.Cys111Ser) c.31T>A (p.Cys11Ser) c.706T>A (p.Cys236Ser) c.160T>A (p.Cys54Ser) c.*153T>A (n.*153T>A) c.184T>A (p.Cys62Ser) c.550T>A (p.Cys184Ser) n.349T>A c.230T>A c.298T>A (p.Cys100Ser) c.220T>A (p.Cys74Ser) c.253-11958T>A (n.253-11958T>A) n.604T>A c.628T>A (p.Cys210Ser) c.154T>A (p.Cys52Ser) c.*257T>A (n.*257T>A) n.165T>A n.557T>A n.572T>A c.757T>A (p.Cys253Ser) n.574T>A | |
| 2 | g.174824441T>A | CA349347678 | CHN1 | c.330A>T (p.Lys110Asn) c.30A>T (p.Lys10Asn) c.705A>T (p.Lys235Asn) c.159A>T (p.Lys53Asn) c.*152A>T (n.*152A>T) c.183A>T (p.Lys61Asn) c.549A>T (p.Lys183Asn) n.348A>T c.229A>T c.297A>T (p.Lys99Asn) c.219A>T (p.Lys73Asn) c.253-11959A>T (n.253-11959A>T) n.603A>T c.627A>T (p.Lys209Asn) c.153A>T (p.Lys51Asn) c.*256A>T (n.*256A>T) n.164A>T n.556A>T n.571A>T c.756A>T (p.Lys252Asn) n.573A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824441T>C | CA430022709 | CHN1 | c.330A>G (p.Lys110=) c.30A>G (p.Lys10=) c.705A>G (p.Lys235=) c.159A>G (p.Lys53=) c.*152A>G (n.*152A>G) c.183A>G (p.Lys61=) c.549A>G (p.Lys183=) n.348A>G c.229A>G c.297A>G (p.Lys99=) c.219A>G (p.Lys73=) c.253-11959A>G (n.253-11959A>G) n.603A>G c.627A>G (p.Lys209=) c.153A>G (p.Lys51=) c.*256A>G (n.*256A>G) n.164A>G n.556A>G n.571A>G c.756A>G (p.Lys252=) n.573A>G | |
| 2 | g.174824441T>G | CA349347679 | CHN1 | c.330A>C (p.Lys110Asn) c.30A>C (p.Lys10Asn) c.705A>C (p.Lys235Asn) c.159A>C (p.Lys53Asn) c.*152A>C (n.*152A>C) c.183A>C (p.Lys61Asn) c.549A>C (p.Lys183Asn) n.348A>C c.229A>C c.297A>C (p.Lys99Asn) c.219A>C (p.Lys73Asn) c.253-11959A>C (n.253-11959A>C) n.603A>C c.627A>C (p.Lys209Asn) c.153A>C (p.Lys51Asn) c.*256A>C (n.*256A>C) n.164A>C n.556A>C n.571A>C c.756A>C (p.Lys252Asn) n.573A>C | |
| 2 | g.174824442T>A | CA349347680 | CHN1 | c.329A>T (p.Lys110Ile) c.29A>T (p.Lys10Ile) c.704A>T (p.Lys235Ile) c.158A>T (p.Lys53Ile) c.*151A>T (n.*151A>T) c.182A>T (p.Lys61Ile) c.548A>T (p.Lys183Ile) n.347A>T c.228A>T c.296A>T (p.Lys99Ile) c.218A>T (p.Lys73Ile) c.253-11960A>T (n.253-11960A>T) n.602A>T c.626A>T (p.Lys209Ile) c.152A>T (p.Lys51Ile) c.*255A>T (n.*255A>T) n.163A>T n.555A>T n.570A>T c.755A>T (p.Lys252Ile) n.572A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174824442T>C | CA349347681 | CHN1 | c.329A>G (p.Lys110Arg) c.29A>G (p.Lys10Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.*151A>G (n.*151A>G) c.182A>G (p.Lys61Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) n.347A>G c.228A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.253-11960A>G (n.253-11960A>G) n.602A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) c.*255A>G (n.*255A>G) n.163A>G n.555A>G n.570A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) n.572A>G | |
| 2 | g.174824442T>G | CA349347682 | CHN1 | c.329A>C (p.Lys110Thr) c.29A>C (p.Lys10Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.*151A>C (n.*151A>C) c.182A>C (p.Lys61Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) n.347A>C c.228A>C c.296A>C (p.Lys99Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.253-11960A>C (n.253-11960A>C) n.602A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) c.*255A>C (n.*255A>C) n.163A>C n.555A>C n.570A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) n.572A>C | |
| 2 | g.174824443T>A | CA349347689 | CHN1 | c.328A>T (p.Lys110Ter) c.28A>T (p.Lys10Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.*150A>T (n.*150A>T) c.181A>T (p.Lys61Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) n.346A>T c.227A>T c.295A>T (p.Lys99Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.253-11961A>T (n.253-11961A>T) n.601A>T c.625A>T (p.Lys209Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) c.*254A>T (n.*254A>T) n.162A>T n.554A>T n.569A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) n.571A>T | |
| 2 | g.174824443T>C | CA349347687 | CHN1 | c.328A>G (p.Lys110Glu) c.28A>G (p.Lys10Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.*150A>G (n.*150A>G) c.181A>G (p.Lys61Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) n.346A>G c.227A>G c.295A>G (p.Lys99Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.253-11961A>G (n.253-11961A>G) n.601A>G c.625A>G (p.Lys209Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) c.*254A>G (n.*254A>G) n.162A>G n.554A>G n.569A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) n.571A>G | |
| 2 | g.174824443T>G | CA349347686 | CHN1 | c.328A>C (p.Lys110Gln) c.28A>C (p.Lys10Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.*150A>C (n.*150A>C) c.181A>C (p.Lys61Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) n.346A>C c.227A>C c.295A>C (p.Lys99Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) c.253-11961A>C (n.253-11961A>C) n.601A>C c.625A>C (p.Lys209Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) c.*254A>C (n.*254A>C) n.162A>C n.554A>C n.569A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) n.571A>C | |
| 2 | g.174824444C>A | CA430022713 | CHN1 | c.327G>T (p.Val109=) c.27G>T (p.Val9=) c.702G>T (p.Val234=) c.156G>T (p.Val52=) c.*149G>T (n.*149G>T) c.180G>T (p.Val60=) c.546G>T (p.Val182=) n.345G>T c.226G>T c.294G>T (p.Val98=) c.216G>T (p.Val72=) c.253-11962G>T (n.253-11962G>T) n.600G>T c.624G>T (p.Val208=) c.150G>T (p.Val50=) c.*253G>T (n.*253G>T) n.161G>T n.553G>T n.568G>T c.753G>T (p.Val251=) n.570G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824444C= | CA1308865689 | CHN1 | c.327G= (p.Val109=) c.27G= (p.Val9=) c.702G= (p.Val234=) c.156G= (p.Val52=) c.*149G= (n.*149G=) c.180G= (p.Val60=) c.546G= (p.Val182=) n.345G= c.226G= c.294G= (p.Val98=) c.216G= (p.Val72=) c.253-11962G= (n.253-11962G=) n.600G= c.624G= (p.Val208=) c.150G= (p.Val50=) c.*253G= (n.*253G=) n.161G= n.553G= n.568G= c.753G= (p.Val251=) n.570G= | |
| 2 | g.174824444C>G | CA430022714 | CHN1 | c.327G>C (p.Val109=) c.27G>C (p.Val9=) c.702G>C (p.Val234=) c.156G>C (p.Val52=) c.*149G>C (n.*149G>C) c.180G>C (p.Val60=) c.546G>C (p.Val182=) n.345G>C c.226G>C c.294G>C (p.Val98=) c.216G>C (p.Val72=) c.253-11962G>C (n.253-11962G>C) n.600G>C c.624G>C (p.Val208=) c.150G>C (p.Val50=) c.*253G>C (n.*253G>C) n.161G>C n.553G>C n.568G>C c.753G>C (p.Val251=) n.570G>C | dbSNP |
| 2 | g.174824444C>T | CA430022715 | CHN1 | c.327G>A (p.Val109=) c.27G>A (p.Val9=) c.702G>A (p.Val234=) c.156G>A (p.Val52=) c.*149G>A (n.*149G>A) c.180G>A (p.Val60=) c.546G>A (p.Val182=) n.345G>A c.226G>A c.294G>A (p.Val98=) c.216G>A (p.Val72=) c.253-11962G>A (n.253-11962G>A) n.600G>A c.624G>A (p.Val208=) c.150G>A (p.Val50=) c.*253G>A (n.*253G>A) n.161G>A n.553G>A n.568G>A c.753G>A (p.Val251=) n.570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.174824445A= | CA1308865690 | CHN1 | c.326T= (p.Val109=) c.26T= (p.Val9=) c.701T= (p.Val234=) c.155T= (p.Val52=) c.*148T= (n.*148T=) c.179T= (p.Val60=) c.545T= (p.Val182=) n.344T= c.225T= c.293T= (p.Val98=) c.215T= (p.Val72=) c.253-11963T= (n.253-11963T=) n.599T= c.623T= (p.Val208=) c.149T= (p.Val50=) c.*252T= (n.*252T=) n.160T= n.552T= n.567T= c.752T= (p.Val251=) n.569T= | |
| 2 | g.174824445A>C | CA349347690 | CHN1 | c.326T>G (p.Val109Gly) c.26T>G (p.Val9Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) c.*148T>G (n.*148T>G) c.179T>G (p.Val60Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) n.344T>G c.225T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) c.253-11963T>G (n.253-11963T>G) n.599T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) c.*252T>G (n.*252T>G) n.160T>G n.552T>G n.567T>G c.752T>G (p.Val251Gly) n.569T>G | |
| 2 | g.174824445A>G | CA349347691 | CHN1 | c.326T>C (p.Val109Ala) c.26T>C (p.Val9Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) c.*148T>C (n.*148T>C) c.179T>C (p.Val60Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) n.344T>C c.225T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) c.253-11963T>C (n.253-11963T>C) n.599T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) c.*252T>C (n.*252T>C) n.160T>C n.552T>C n.567T>C c.752T>C (p.Val251Ala) n.569T>C | dbSNP |
| 2 | g.174824445A>T | CA349347694 | CHN1 | c.326T>A (p.Val109Glu) c.26T>A (p.Val9Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) c.*148T>A (n.*148T>A) c.179T>A (p.Val60Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) n.344T>A c.225T>A c.293T>A (p.Val98Glu) c.215T>A (p.Val72Glu) c.253-11963T>A (n.253-11963T>A) n.599T>A c.623T>A (p.Val208Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) c.*252T>A (n.*252T>A) n.160T>A n.552T>A n.567T>A c.752T>A (p.Val251Glu) n.569T>A | |
| 2 | g.174824446C>A | CA349347696 | CHN1 | c.325G>T (p.Val109Leu) c.25G>T (p.Val9Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) c.*147G>T (n.*147G>T) c.178G>T (p.Val60Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) n.343G>T c.224G>T c.292G>T (p.Val98Leu) c.214G>T (p.Val72Leu) c.253-11964G>T (n.253-11964G>T) n.598G>T c.622G>T (p.Val208Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) c.*251G>T (n.*251G>T) n.159G>T n.551G>T n.566G>T c.751G>T (p.Val251Leu) n.568G>T | |
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