Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.355+47T>C
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c.*263+47T>C (n.*263+47T>C)
n.171+47T>C
n.563+47T>C
n.578+47T>C
c.763+47T>C (n.763+47T>C)
n.580+47T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174824388T>ACA2577164170CHN1c.337+46A>T (n.337+46A>T)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.355+43G>T
c.236+43G>T
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n.578+43G>T
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n.580+43G>T
gnomAD v4
2g.174824392T>ACA2701085053CHN1c.337+42A>T (n.337+42A>T)
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n.355+42A>T
c.236+42A>T
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n.171+42A>T
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n.578+42A>T
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n.580+42A>T
dbSNP
2g.174824392T>CCA2662024268CHN1c.337+42A>G (n.337+42A>G)
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gnomAD v4
2g.174824394C>ACA2662024269CHN1c.337+40G>T (n.337+40G>T)
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n.580+40G>T
gnomAD v4
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2g.174824394C>TCA1308865674CHN1c.337+40G>A (n.337+40G>A)
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n.355+40G>A
c.236+40G>A
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dbSNP gnomAD v4
2g.174824396_174824397delCA2577164171CHN1c.337+39_337+40del (n.337+39_337+40del)
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c.253-11913_253-11912del (n.253-11913_253-11912del)
n.610+39_610+40del
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c.160+39_160+40del (n.160+39_160+40del)
c.*263+39_*263+40del (n.*263+39_*263+40del)
n.171+39_171+40del
n.563+39_563+40del
n.578+39_578+40del
c.763+39_763+40del (n.763+39_763+40del)
n.580+39_580+40del
2g.174824395A>TCA2577164172CHN1c.337+39T>A (n.337+39T>A)
c.37+39T>A (n.37+39T>A)
c.712+39T>A (n.712+39T>A)
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c.*159+39T>A (n.*159+39T>A)
c.190+39T>A (n.190+39T>A)
c.556+39T>A (n.556+39T>A)
n.355+39T>A
c.236+39T>A
c.304+39T>A (n.304+39T>A)
c.226+39T>A (n.226+39T>A)
c.253-11913T>A (n.253-11913T>A)
n.610+39T>A
c.634+39T>A (n.634+39T>A)
c.160+39T>A (n.160+39T>A)
c.*263+39T>A (n.*263+39T>A)
n.171+39T>A
n.563+39T>A
n.578+39T>A
c.763+39T>A (n.763+39T>A)
n.580+39T>A
2g.174824396C>ACA1974930CHN1c.337+38G>T (n.337+38G>T)
c.37+38G>T (n.37+38G>T)
c.712+38G>T (n.712+38G>T)
c.166+38G>T (n.166+38G>T)
c.*159+38G>T (n.*159+38G>T)
c.190+38G>T (n.190+38G>T)
c.556+38G>T (n.556+38G>T)
n.355+38G>T
c.236+38G>T
c.304+38G>T (n.304+38G>T)
c.226+38G>T (n.226+38G>T)
c.253-11914G>T (n.253-11914G>T)
n.610+38G>T
c.634+38G>T (n.634+38G>T)
c.160+38G>T (n.160+38G>T)
c.*263+38G>T (n.*263+38G>T)
n.171+38G>T
n.563+38G>T
n.578+38G>T
c.763+38G>T (n.763+38G>T)
n.580+38G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174824396C=CA1308865675CHN1c.337+38G= (n.337+38G=)
c.37+38G= (n.37+38G=)
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n.355+38G=
c.236+38G=
c.304+38G= (n.304+38G=)
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n.610+38G=
c.634+38G= (n.634+38G=)
c.160+38G= (n.160+38G=)
c.*263+38G= (n.*263+38G=)
n.171+38G=
n.563+38G=
n.578+38G=
c.763+38G= (n.763+38G=)
n.580+38G=
2g.174824396C>TCA537765448CHN1c.337+38G>A (n.337+38G>A)
c.37+38G>A (n.37+38G>A)
c.712+38G>A (n.712+38G>A)
c.166+38G>A (n.166+38G>A)
c.*159+38G>A (n.*159+38G>A)
c.190+38G>A (n.190+38G>A)
c.556+38G>A (n.556+38G>A)
n.355+38G>A
c.236+38G>A
c.304+38G>A (n.304+38G>A)
c.226+38G>A (n.226+38G>A)
c.253-11914G>A (n.253-11914G>A)
n.610+38G>A
c.634+38G>A (n.634+38G>A)
c.160+38G>A (n.160+38G>A)
c.*263+38G>A (n.*263+38G>A)
n.171+38G>A
n.563+38G>A
n.578+38G>A
c.763+38G>A (n.763+38G>A)
n.580+38G>A
dbSNP gnomAD v2
2g.174824398_174824402delCA2753246112CHN1c.337+33_337+37del (n.337+33_337+37del)
c.37+33_37+37del (n.37+33_37+37del)
c.712+33_712+37del (n.712+33_712+37del)
c.166+33_166+37del (n.166+33_166+37del)
c.*159+33_*159+37del (n.*159+33_*159+37del)
c.190+33_190+37del (n.190+33_190+37del)
c.556+33_556+37del (n.556+33_556+37del)
n.355+33_355+37del
c.236+33_236+37del
c.304+33_304+37del (n.304+33_304+37del)
c.226+33_226+37del (n.226+33_226+37del)
c.253-11919_253-11915del (n.253-11919_253-11915del)
n.610+33_610+37del
c.634+33_634+37del (n.634+33_634+37del)
c.160+33_160+37del (n.160+33_160+37del)
c.*263+33_*263+37del (n.*263+33_*263+37del)
n.171+33_171+37del
n.563+33_563+37del
n.578+33_578+37del
c.763+33_763+37del (n.763+33_763+37del)
n.580+33_580+37del
2g.174824399C>ACA2662024270CHN1c.337+35G>T (n.337+35G>T)
c.37+35G>T (n.37+35G>T)
c.712+35G>T (n.712+35G>T)
c.166+35G>T (n.166+35G>T)
c.*159+35G>T (n.*159+35G>T)
c.190+35G>T (n.190+35G>T)
c.556+35G>T (n.556+35G>T)
n.355+35G>T
c.236+35G>T
c.304+35G>T (n.304+35G>T)
c.226+35G>T (n.226+35G>T)
c.253-11917G>T (n.253-11917G>T)
n.610+35G>T
c.634+35G>T (n.634+35G>T)
c.160+35G>T (n.160+35G>T)
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gnomAD v4
2g.174824409C>TCA2662024278CHN1c.337+25G>A (n.337+25G>A)
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n.578+25G>A
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gnomAD v4
2g.174824410C>ACA2662024279CHN1c.337+24G>T (n.337+24G>T)
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c.253-11928G>T (n.253-11928G>T)
n.610+24G>T
c.634+24G>T (n.634+24G>T)
c.160+24G>T (n.160+24G>T)
c.*263+24G>T (n.*263+24G>T)
n.171+24G>T
n.563+24G>T
n.578+24G>T
c.763+24G>T (n.763+24G>T)
n.580+24G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched