| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.174824362_174824364del | CA60852376 | CHN1 | c.337+75_337+77del (n.337+75_337+77del) c.37+75_37+77del (n.37+75_37+77del) c.712+75_712+77del (n.712+75_712+77del) c.166+75_166+77del (n.166+75_166+77del) c.*159+75_*159+77del (n.*159+75_*159+77del) c.190+75_190+77del (n.190+75_190+77del) c.556+75_556+77del (n.556+75_556+77del) n.355+75_355+77del c.236+75_236+77del c.304+75_304+77del (n.304+75_304+77del) c.226+75_226+77del (n.226+75_226+77del) c.253-11877_253-11875del (n.253-11877_253-11875del) n.610+75_610+77del c.634+75_634+77del (n.634+75_634+77del) c.160+75_160+77del (n.160+75_160+77del) c.*263+75_*263+77del (n.*263+75_*263+77del) n.171+75_171+77del n.563+75_563+77del n.578+75_578+77del c.763+75_763+77del (n.763+75_763+77del) n.580+75_580+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174824365G>T | CA2662024238 | CHN1 | c.337+69C>A (n.337+69C>A) c.37+69C>A (n.37+69C>A) c.712+69C>A (n.712+69C>A) c.166+69C>A (n.166+69C>A) c.*159+69C>A (n.*159+69C>A) c.190+69C>A (n.190+69C>A) c.556+69C>A (n.556+69C>A) n.355+69C>A c.236+69C>A c.304+69C>A (n.304+69C>A) c.226+69C>A (n.226+69C>A) c.253-11883C>A (n.253-11883C>A) n.610+69C>A c.634+69C>A (n.634+69C>A) c.160+69C>A (n.160+69C>A) c.*263+69C>A (n.*263+69C>A) n.171+69C>A n.563+69C>A n.578+69C>A c.763+69C>A (n.763+69C>A) n.580+69C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824366T>C | CA537765434 | CHN1 | c.337+68A>G (n.337+68A>G) c.37+68A>G (n.37+68A>G) c.712+68A>G (n.712+68A>G) c.166+68A>G (n.166+68A>G) c.*159+68A>G (n.*159+68A>G) c.190+68A>G (n.190+68A>G) c.556+68A>G (n.556+68A>G) n.355+68A>G c.236+68A>G c.304+68A>G (n.304+68A>G) c.226+68A>G (n.226+68A>G) c.253-11884A>G (n.253-11884A>G) n.610+68A>G c.634+68A>G (n.634+68A>G) c.160+68A>G (n.160+68A>G) c.*263+68A>G (n.*263+68A>G) n.171+68A>G n.563+68A>G n.578+68A>G c.763+68A>G (n.763+68A>G) n.580+68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174824366T= | CA1308865663 | CHN1 | c.337+68A= (n.337+68A=) c.37+68A= (n.37+68A=) c.712+68A= (n.712+68A=) c.166+68A= (n.166+68A=) c.*159+68A= (n.*159+68A=) c.190+68A= (n.190+68A=) c.556+68A= (n.556+68A=) n.355+68A= c.236+68A= c.304+68A= (n.304+68A=) c.226+68A= (n.226+68A=) c.253-11884A= (n.253-11884A=) n.610+68A= c.634+68A= (n.634+68A=) c.160+68A= (n.160+68A=) c.*263+68A= (n.*263+68A=) n.171+68A= n.563+68A= n.578+68A= c.763+68A= (n.763+68A=) n.580+68A= | |
| 2 | g.174824367C>A | CA2662024239 | CHN1 | c.337+67G>T (n.337+67G>T) c.37+67G>T (n.37+67G>T) c.712+67G>T (n.712+67G>T) c.166+67G>T (n.166+67G>T) c.*159+67G>T (n.*159+67G>T) c.190+67G>T (n.190+67G>T) c.556+67G>T (n.556+67G>T) n.355+67G>T c.236+67G>T c.304+67G>T (n.304+67G>T) c.226+67G>T (n.226+67G>T) c.253-11885G>T (n.253-11885G>T) n.610+67G>T c.634+67G>T (n.634+67G>T) c.160+67G>T (n.160+67G>T) c.*263+67G>T (n.*263+67G>T) n.171+67G>T n.563+67G>T n.578+67G>T c.763+67G>T (n.763+67G>T) n.580+67G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824367C>G | CA2662024240 | CHN1 | c.337+67G>C (n.337+67G>C) c.37+67G>C (n.37+67G>C) c.712+67G>C (n.712+67G>C) c.166+67G>C (n.166+67G>C) c.*159+67G>C (n.*159+67G>C) c.190+67G>C (n.190+67G>C) c.556+67G>C (n.556+67G>C) n.355+67G>C c.236+67G>C c.304+67G>C (n.304+67G>C) c.226+67G>C (n.226+67G>C) c.253-11885G>C (n.253-11885G>C) n.610+67G>C c.634+67G>C (n.634+67G>C) c.160+67G>C (n.160+67G>C) c.*263+67G>C (n.*263+67G>C) n.171+67G>C n.563+67G>C n.578+67G>C c.763+67G>C (n.763+67G>C) n.580+67G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824367C>T | CA2662024241 | CHN1 | c.337+67G>A (n.337+67G>A) c.37+67G>A (n.37+67G>A) c.712+67G>A (n.712+67G>A) c.166+67G>A (n.166+67G>A) c.*159+67G>A (n.*159+67G>A) c.190+67G>A (n.190+67G>A) c.556+67G>A (n.556+67G>A) n.355+67G>A c.236+67G>A c.304+67G>A (n.304+67G>A) c.226+67G>A (n.226+67G>A) c.253-11885G>A (n.253-11885G>A) n.610+67G>A c.634+67G>A (n.634+67G>A) c.160+67G>A (n.160+67G>A) c.*263+67G>A (n.*263+67G>A) n.171+67G>A n.563+67G>A n.578+67G>A c.763+67G>A (n.763+67G>A) n.580+67G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824369_174824371del | CA2577164166 | CHN1 | c.337+65_337+67del (n.337+65_337+67del) c.37+65_37+67del (n.37+65_37+67del) c.712+65_712+67del (n.712+65_712+67del) c.166+65_166+67del (n.166+65_166+67del) c.*159+65_*159+67del (n.*159+65_*159+67del) c.190+65_190+67del (n.190+65_190+67del) c.556+65_556+67del (n.556+65_556+67del) n.355+65_355+67del c.236+65_236+67del c.304+65_304+67del (n.304+65_304+67del) c.226+65_226+67del (n.226+65_226+67del) c.253-11887_253-11885del (n.253-11887_253-11885del) n.610+65_610+67del c.634+65_634+67del (n.634+65_634+67del) c.160+65_160+67del (n.160+65_160+67del) c.*263+65_*263+67del (n.*263+65_*263+67del) n.171+65_171+67del n.563+65_563+67del n.578+65_578+67del c.763+65_763+67del (n.763+65_763+67del) n.580+65_580+67del | |
| 2 | g.174824368dup | CA2662024242 | CHN1 | c.337+66dup (n.337+66dup) c.37+66dup (n.37+66dup) c.712+66dup (n.712+66dup) c.166+66dup (n.166+66dup) c.*159+66dup (n.*159+66dup) c.190+66dup (n.190+66dup) c.556+66dup (n.556+66dup) n.355+66dup c.236+66dup c.304+66dup (n.304+66dup) c.226+66dup (n.226+66dup) c.253-11886dup (n.253-11886dup) n.610+66dup c.634+66dup (n.634+66dup) c.160+66dup (n.160+66dup) c.*263+66dup (n.*263+66dup) n.171+66dup n.563+66dup n.578+66dup c.763+66dup (n.763+66dup) n.580+66dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824369C>A | CA2662024243 | CHN1 | c.337+65G>T (n.337+65G>T) c.37+65G>T (n.37+65G>T) c.712+65G>T (n.712+65G>T) c.166+65G>T (n.166+65G>T) c.*159+65G>T (n.*159+65G>T) c.190+65G>T (n.190+65G>T) c.556+65G>T (n.556+65G>T) n.355+65G>T c.236+65G>T c.304+65G>T (n.304+65G>T) c.226+65G>T (n.226+65G>T) c.253-11887G>T (n.253-11887G>T) n.610+65G>T c.634+65G>T (n.634+65G>T) c.160+65G>T (n.160+65G>T) c.*263+65G>T (n.*263+65G>T) n.171+65G>T n.563+65G>T n.578+65G>T c.763+65G>T (n.763+65G>T) n.580+65G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824369C>G | CA2662024244 | CHN1 | c.337+65G>C (n.337+65G>C) c.37+65G>C (n.37+65G>C) c.712+65G>C (n.712+65G>C) c.166+65G>C (n.166+65G>C) c.*159+65G>C (n.*159+65G>C) c.190+65G>C (n.190+65G>C) c.556+65G>C (n.556+65G>C) n.355+65G>C c.236+65G>C c.304+65G>C (n.304+65G>C) c.226+65G>C (n.226+65G>C) c.253-11887G>C (n.253-11887G>C) n.610+65G>C c.634+65G>C (n.634+65G>C) c.160+65G>C (n.160+65G>C) c.*263+65G>C (n.*263+65G>C) n.171+65G>C n.563+65G>C n.578+65G>C c.763+65G>C (n.763+65G>C) n.580+65G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824369C>T | CA2662024245 | CHN1 | c.337+65G>A (n.337+65G>A) c.37+65G>A (n.37+65G>A) c.712+65G>A (n.712+65G>A) c.166+65G>A (n.166+65G>A) c.*159+65G>A (n.*159+65G>A) c.190+65G>A (n.190+65G>A) c.556+65G>A (n.556+65G>A) n.355+65G>A c.236+65G>A c.304+65G>A (n.304+65G>A) c.226+65G>A (n.226+65G>A) c.253-11887G>A (n.253-11887G>A) n.610+65G>A c.634+65G>A (n.634+65G>A) c.160+65G>A (n.160+65G>A) c.*263+65G>A (n.*263+65G>A) n.171+65G>A n.563+65G>A n.578+65G>A c.763+65G>A (n.763+65G>A) n.580+65G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824369_174824372delinsCCTT | CA1308865664 | CHN1 | c.337+62_337+65delinsAAGG (n.337+62_337+65delinsAAGG) c.37+62_37+65delinsAAGG (n.37+62_37+65delinsAAGG) c.712+62_712+65delinsAAGG (n.712+62_712+65delinsAAGG) c.166+62_166+65delinsAAGG (n.166+62_166+65delinsAAGG) c.*159+62_*159+65delinsAAGG (n.*159+62_*159+65delinsAAGG) c.190+62_190+65delinsAAGG (n.190+62_190+65delinsAAGG) c.556+62_556+65delinsAAGG (n.556+62_556+65delinsAAGG) n.355+62_355+65delinsAAGG c.236+62_236+65delinsAAGG c.304+62_304+65delinsAAGG (n.304+62_304+65delinsAAGG) c.226+62_226+65delinsAAGG (n.226+62_226+65delinsAAGG) c.253-11890_253-11887delinsAAGG (n.253-11890_253-11887delinsAAGG) n.610+62_610+65delinsAAGG c.634+62_634+65delinsAAGG (n.634+62_634+65delinsAAGG) c.160+62_160+65delinsAAGG (n.160+62_160+65delinsAAGG) c.*263+62_*263+65delinsAAGG (n.*263+62_*263+65delinsAAGG) n.171+62_171+65delinsAAGG n.563+62_563+65delinsAAGG n.578+62_578+65delinsAAGG c.763+62_763+65delinsAAGG (n.763+62_763+65delinsAAGG) n.580+62_580+65delinsAAGG | |
| 2 | g.174824370C>A | CA2662024246 | CHN1 | c.337+64G>T (n.337+64G>T) c.37+64G>T (n.37+64G>T) c.712+64G>T (n.712+64G>T) c.166+64G>T (n.166+64G>T) c.*159+64G>T (n.*159+64G>T) c.190+64G>T (n.190+64G>T) c.556+64G>T (n.556+64G>T) n.355+64G>T c.236+64G>T c.304+64G>T (n.304+64G>T) c.226+64G>T (n.226+64G>T) c.253-11888G>T (n.253-11888G>T) n.610+64G>T c.634+64G>T (n.634+64G>T) c.160+64G>T (n.160+64G>T) c.*263+64G>T (n.*263+64G>T) n.171+64G>T n.563+64G>T n.578+64G>T c.763+64G>T (n.763+64G>T) n.580+64G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.174824372T>G | CA2662024250 | CHN1 | c.337+62A>C (n.337+62A>C) c.37+62A>C (n.37+62A>C) c.712+62A>C (n.712+62A>C) c.166+62A>C (n.166+62A>C) c.*159+62A>C (n.*159+62A>C) c.190+62A>C (n.190+62A>C) c.556+62A>C (n.556+62A>C) n.355+62A>C c.236+62A>C c.304+62A>C (n.304+62A>C) c.226+62A>C (n.226+62A>C) c.253-11890A>C (n.253-11890A>C) n.610+62A>C c.634+62A>C (n.634+62A>C) c.160+62A>C (n.160+62A>C) c.*263+62A>C (n.*263+62A>C) n.171+62A>C n.563+62A>C n.578+62A>C c.763+62A>C (n.763+62A>C) n.580+62A>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.174824377C>A | CA2662024260 | CHN1 | c.337+57G>T (n.337+57G>T) c.37+57G>T (n.37+57G>T) c.712+57G>T (n.712+57G>T) c.166+57G>T (n.166+57G>T) c.*159+57G>T (n.*159+57G>T) c.190+57G>T (n.190+57G>T) c.556+57G>T (n.556+57G>T) n.355+57G>T c.236+57G>T c.304+57G>T (n.304+57G>T) c.226+57G>T (n.226+57G>T) c.253-11895G>T (n.253-11895G>T) n.610+57G>T c.634+57G>T (n.634+57G>T) c.160+57G>T (n.160+57G>T) c.*263+57G>T (n.*263+57G>T) n.171+57G>T n.563+57G>T n.578+57G>T c.763+57G>T (n.763+57G>T) n.580+57G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824377C= | CA1308865665 | CHN1 | c.337+57G= (n.337+57G=) c.37+57G= (n.37+57G=) c.712+57G= (n.712+57G=) c.166+57G= (n.166+57G=) c.*159+57G= (n.*159+57G=) c.190+57G= (n.190+57G=) c.556+57G= (n.556+57G=) n.355+57G= c.236+57G= c.304+57G= (n.304+57G=) c.226+57G= (n.226+57G=) c.253-11895G= (n.253-11895G=) n.610+57G= c.634+57G= (n.634+57G=) c.160+57G= (n.160+57G=) c.*263+57G= (n.*263+57G=) n.171+57G= n.563+57G= n.578+57G= c.763+57G= (n.763+57G=) n.580+57G= | |
| 2 | g.174824377C>G | CA60852395 | CHN1 | c.337+57G>C (n.337+57G>C) c.37+57G>C (n.37+57G>C) c.712+57G>C (n.712+57G>C) c.166+57G>C (n.166+57G>C) c.*159+57G>C (n.*159+57G>C) c.190+57G>C (n.190+57G>C) c.556+57G>C (n.556+57G>C) n.355+57G>C c.236+57G>C c.304+57G>C (n.304+57G>C) c.226+57G>C (n.226+57G>C) c.253-11895G>C (n.253-11895G>C) n.610+57G>C c.634+57G>C (n.634+57G>C) c.160+57G>C (n.160+57G>C) c.*263+57G>C (n.*263+57G>C) n.171+57G>C n.563+57G>C n.578+57G>C c.763+57G>C (n.763+57G>C) n.580+57G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174824377C>T | CA2577164169 | CHN1 | c.337+57G>A (n.337+57G>A) c.37+57G>A (n.37+57G>A) c.712+57G>A (n.712+57G>A) c.166+57G>A (n.166+57G>A) c.*159+57G>A (n.*159+57G>A) c.190+57G>A (n.190+57G>A) c.556+57G>A (n.556+57G>A) n.355+57G>A c.236+57G>A c.304+57G>A (n.304+57G>A) c.226+57G>A (n.226+57G>A) c.253-11895G>A (n.253-11895G>A) n.610+57G>A c.634+57G>A (n.634+57G>A) c.160+57G>A (n.160+57G>A) c.*263+57G>A (n.*263+57G>A) n.171+57G>A n.563+57G>A n.578+57G>A c.763+57G>A (n.763+57G>A) n.580+57G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824378del | CA2662024261 | CHN1 | c.337+56del (n.337+56del) c.37+56del (n.37+56del) c.712+56del (n.712+56del) c.166+56del (n.166+56del) c.*159+56del (n.*159+56del) c.190+56del (n.190+56del) c.556+56del (n.556+56del) n.355+56del c.236+56del c.304+56del (n.304+56del) c.226+56del (n.226+56del) c.253-11896del (n.253-11896del) n.610+56del c.634+56del (n.634+56del) c.160+56del (n.160+56del) c.*263+56del (n.*263+56del) n.171+56del n.563+56del n.578+56del c.763+56del (n.763+56del) n.580+56del | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824378T>C | CA2572458888 | CHN1 | c.337+56A>G (n.337+56A>G) c.37+56A>G (n.37+56A>G) c.712+56A>G (n.712+56A>G) c.166+56A>G (n.166+56A>G) c.*159+56A>G (n.*159+56A>G) c.190+56A>G (n.190+56A>G) c.556+56A>G (n.556+56A>G) n.355+56A>G c.236+56A>G c.304+56A>G (n.304+56A>G) c.226+56A>G (n.226+56A>G) c.253-11896A>G (n.253-11896A>G) n.610+56A>G c.634+56A>G (n.634+56A>G) c.160+56A>G (n.160+56A>G) c.*263+56A>G (n.*263+56A>G) n.171+56A>G n.563+56A>G n.578+56A>G c.763+56A>G (n.763+56A>G) n.580+56A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824379C>A | CA2662024262 | CHN1 | c.337+55G>T (n.337+55G>T) c.37+55G>T (n.37+55G>T) c.712+55G>T (n.712+55G>T) c.166+55G>T (n.166+55G>T) c.*159+55G>T (n.*159+55G>T) c.190+55G>T (n.190+55G>T) c.556+55G>T (n.556+55G>T) n.355+55G>T c.236+55G>T c.304+55G>T (n.304+55G>T) c.226+55G>T (n.226+55G>T) c.253-11897G>T (n.253-11897G>T) n.610+55G>T c.634+55G>T (n.634+55G>T) c.160+55G>T (n.160+55G>T) c.*263+55G>T (n.*263+55G>T) n.171+55G>T n.563+55G>T n.578+55G>T c.763+55G>T (n.763+55G>T) n.580+55G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824379C= | CA1308865666 | CHN1 | c.337+55G= (n.337+55G=) c.37+55G= (n.37+55G=) c.712+55G= (n.712+55G=) c.166+55G= (n.166+55G=) c.*159+55G= (n.*159+55G=) c.190+55G= (n.190+55G=) c.556+55G= (n.556+55G=) n.355+55G= c.236+55G= c.304+55G= (n.304+55G=) c.226+55G= (n.226+55G=) c.253-11897G= (n.253-11897G=) n.610+55G= c.634+55G= (n.634+55G=) c.160+55G= (n.160+55G=) c.*263+55G= (n.*263+55G=) n.171+55G= n.563+55G= n.578+55G= c.763+55G= (n.763+55G=) n.580+55G= | |
| 2 | g.174824379C>T | CA1308865667 | CHN1 | c.337+55G>A (n.337+55G>A) c.37+55G>A (n.37+55G>A) c.712+55G>A (n.712+55G>A) c.166+55G>A (n.166+55G>A) c.*159+55G>A (n.*159+55G>A) c.190+55G>A (n.190+55G>A) c.556+55G>A (n.556+55G>A) n.355+55G>A c.236+55G>A c.304+55G>A (n.304+55G>A) c.226+55G>A (n.226+55G>A) c.253-11897G>A (n.253-11897G>A) n.610+55G>A c.634+55G>A (n.634+55G>A) c.160+55G>A (n.160+55G>A) c.*263+55G>A (n.*263+55G>A) n.171+55G>A n.563+55G>A n.578+55G>A c.763+55G>A (n.763+55G>A) n.580+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174824380A>C | CA2662024263 | CHN1 | c.337+54T>G (n.337+54T>G) c.37+54T>G (n.37+54T>G) c.712+54T>G (n.712+54T>G) c.166+54T>G (n.166+54T>G) c.*159+54T>G (n.*159+54T>G) c.190+54T>G (n.190+54T>G) c.556+54T>G (n.556+54T>G) n.355+54T>G c.236+54T>G c.304+54T>G (n.304+54T>G) c.226+54T>G (n.226+54T>G) c.253-11898T>G (n.253-11898T>G) n.610+54T>G c.634+54T>G (n.634+54T>G) c.160+54T>G (n.160+54T>G) c.*263+54T>G (n.*263+54T>G) n.171+54T>G n.563+54T>G n.578+54T>G c.763+54T>G (n.763+54T>G) n.580+54T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824381C>A | CA1039466435 | CHN1 | c.337+53G>T (n.337+53G>T) c.37+53G>T (n.37+53G>T) c.712+53G>T (n.712+53G>T) c.166+53G>T (n.166+53G>T) c.*159+53G>T (n.*159+53G>T) c.190+53G>T (n.190+53G>T) c.556+53G>T (n.556+53G>T) n.355+53G>T c.236+53G>T c.304+53G>T (n.304+53G>T) c.226+53G>T (n.226+53G>T) c.253-11899G>T (n.253-11899G>T) n.610+53G>T c.634+53G>T (n.634+53G>T) c.160+53G>T (n.160+53G>T) c.*263+53G>T (n.*263+53G>T) n.171+53G>T n.563+53G>T n.578+53G>T c.763+53G>T (n.763+53G>T) n.580+53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174824381C= | CA1308865668 | CHN1 | c.337+53G= (n.337+53G=) c.37+53G= (n.37+53G=) c.712+53G= (n.712+53G=) c.166+53G= (n.166+53G=) c.*159+53G= (n.*159+53G=) c.190+53G= (n.190+53G=) c.556+53G= (n.556+53G=) n.355+53G= c.236+53G= c.304+53G= (n.304+53G=) c.226+53G= (n.226+53G=) c.253-11899G= (n.253-11899G=) n.610+53G= c.634+53G= (n.634+53G=) c.160+53G= (n.160+53G=) c.*263+53G= (n.*263+53G=) n.171+53G= n.563+53G= n.578+53G= c.763+53G= (n.763+53G=) n.580+53G= | |
| 2 | g.174824381C>T | CA2662024264 | CHN1 | c.337+53G>A (n.337+53G>A) c.37+53G>A (n.37+53G>A) c.712+53G>A (n.712+53G>A) c.166+53G>A (n.166+53G>A) c.*159+53G>A (n.*159+53G>A) c.190+53G>A (n.190+53G>A) c.556+53G>A (n.556+53G>A) n.355+53G>A c.236+53G>A c.304+53G>A (n.304+53G>A) c.226+53G>A (n.226+53G>A) c.253-11899G>A (n.253-11899G>A) n.610+53G>A c.634+53G>A (n.634+53G>A) c.160+53G>A (n.160+53G>A) c.*263+53G>A (n.*263+53G>A) n.171+53G>A n.563+53G>A n.578+53G>A c.763+53G>A (n.763+53G>A) n.580+53G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824382C>T | CA2662024266 | CHN1 | c.337+52G>A (n.337+52G>A) c.37+52G>A (n.37+52G>A) c.712+52G>A (n.712+52G>A) c.166+52G>A (n.166+52G>A) c.*159+52G>A (n.*159+52G>A) c.190+52G>A (n.190+52G>A) c.556+52G>A (n.556+52G>A) n.355+52G>A c.236+52G>A c.304+52G>A (n.304+52G>A) c.226+52G>A (n.226+52G>A) c.253-11900G>A (n.253-11900G>A) n.610+52G>A c.634+52G>A (n.634+52G>A) c.160+52G>A (n.160+52G>A) c.*263+52G>A (n.*263+52G>A) n.171+52G>A n.563+52G>A n.578+52G>A c.763+52G>A (n.763+52G>A) n.580+52G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824384_174824385del | CA2662024265 | CHN1 | c.337+51_337+52del (n.337+51_337+52del) c.37+51_37+52del (n.37+51_37+52del) c.712+51_712+52del (n.712+51_712+52del) c.166+51_166+52del (n.166+51_166+52del) c.*159+51_*159+52del (n.*159+51_*159+52del) c.190+51_190+52del (n.190+51_190+52del) c.556+51_556+52del (n.556+51_556+52del) n.355+51_355+52del c.236+51_236+52del c.304+51_304+52del (n.304+51_304+52del) c.226+51_226+52del (n.226+51_226+52del) c.253-11901_253-11900del (n.253-11901_253-11900del) n.610+51_610+52del c.634+51_634+52del (n.634+51_634+52del) c.160+51_160+52del (n.160+51_160+52del) c.*263+51_*263+52del (n.*263+51_*263+52del) n.171+51_171+52del n.563+51_563+52del n.578+51_578+52del c.763+51_763+52del (n.763+51_763+52del) n.580+51_580+52del | gnomAD v4 |
| 2 | g.174824384C= | CA1308865669 | CHN1 | c.337+50G= (n.337+50G=) c.37+50G= (n.37+50G=) c.712+50G= (n.712+50G=) c.166+50G= (n.166+50G=) c.*159+50G= (n.*159+50G=) c.190+50G= (n.190+50G=) c.556+50G= (n.556+50G=) n.355+50G= c.236+50G= c.304+50G= (n.304+50G=) c.226+50G= (n.226+50G=) c.253-11902G= (n.253-11902G=) n.610+50G= c.634+50G= (n.634+50G=) c.160+50G= (n.160+50G=) c.*263+50G= (n.*263+50G=) n.171+50G= n.563+50G= n.578+50G= c.763+50G= (n.763+50G=) n.580+50G= | |
| 2 | g.174824384C>T | CA1974927 | CHN1 | c.337+50G>A (n.337+50G>A) c.37+50G>A (n.37+50G>A) c.712+50G>A (n.712+50G>A) c.166+50G>A (n.166+50G>A) c.*159+50G>A (n.*159+50G>A) c.190+50G>A (n.190+50G>A) c.556+50G>A (n.556+50G>A) n.355+50G>A c.236+50G>A c.304+50G>A (n.304+50G>A) c.226+50G>A (n.226+50G>A) c.253-11902G>A (n.253-11902G>A) n.610+50G>A c.634+50G>A (n.634+50G>A) c.160+50G>A (n.160+50G>A) c.*263+50G>A (n.*263+50G>A) n.171+50G>A n.563+50G>A n.578+50G>A c.763+50G>A (n.763+50G>A) n.580+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174824386T>C | CA537765438 | CHN1 | c.337+48A>G (n.337+48A>G) c.37+48A>G (n.37+48A>G) c.712+48A>G (n.712+48A>G) c.166+48A>G (n.166+48A>G) c.*159+48A>G (n.*159+48A>G) c.190+48A>G (n.190+48A>G) c.556+48A>G (n.556+48A>G) n.355+48A>G c.236+48A>G c.304+48A>G (n.304+48A>G) c.226+48A>G (n.226+48A>G) c.253-11904A>G (n.253-11904A>G) n.610+48A>G c.634+48A>G (n.634+48A>G) c.160+48A>G (n.160+48A>G) c.*263+48A>G (n.*263+48A>G) n.171+48A>G n.563+48A>G n.578+48A>G c.763+48A>G (n.763+48A>G) n.580+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174824386T= | CA1308865670 | CHN1 | c.337+48A= (n.337+48A=) c.37+48A= (n.37+48A=) c.712+48A= (n.712+48A=) c.166+48A= (n.166+48A=) c.*159+48A= (n.*159+48A=) c.190+48A= (n.190+48A=) c.556+48A= (n.556+48A=) n.355+48A= c.236+48A= c.304+48A= (n.304+48A=) c.226+48A= (n.226+48A=) c.253-11904A= (n.253-11904A=) n.610+48A= c.634+48A= (n.634+48A=) c.160+48A= (n.160+48A=) c.*263+48A= (n.*263+48A=) n.171+48A= n.563+48A= n.578+48A= c.763+48A= (n.763+48A=) n.580+48A= | |
| 2 | g.174824387A= | CA1308865671 | CHN1 | c.337+47T= (n.337+47T=) c.37+47T= (n.37+47T=) c.712+47T= (n.712+47T=) c.166+47T= (n.166+47T=) c.*159+47T= (n.*159+47T=) c.190+47T= (n.190+47T=) c.556+47T= (n.556+47T=) n.355+47T= c.236+47T= c.304+47T= (n.304+47T=) c.226+47T= (n.226+47T=) c.253-11905T= (n.253-11905T=) n.610+47T= c.634+47T= (n.634+47T=) c.160+47T= (n.160+47T=) c.*263+47T= (n.*263+47T=) n.171+47T= n.563+47T= n.578+47T= c.763+47T= (n.763+47T=) n.580+47T= |