UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.174811438C>A | CA2662022906 | CHN1 | c.589+73G>T (n.589+73G>T) c.340+73G>T (n.340+73G>T) c.964+73G>T (n.964+73G>T) c.418+73G>T (n.418+73G>T) c.442+73G>T (n.442+73G>T) n.607+73G>T c.289+73G>T (n.289+73G>T) c.488+73G>T c.556+73G>T (n.556+73G>T) c.*411+73G>T (n.*411+73G>T) c.*240+73G>T (n.*240+73G>T) c.640+73G>T (n.640+73G>T) c.886+73G>T (n.886+73G>T) c.412+73G>T (n.412+73G>T) n.815+73G>T n.196G>T n.830+73G>T c.1015+73G>T (n.1015+73G>T) n.832+73G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174811439C>A | CA2662022907 | CHN1 | c.589+72G>T (n.589+72G>T) c.340+72G>T (n.340+72G>T) c.964+72G>T (n.964+72G>T) c.418+72G>T (n.418+72G>T) c.442+72G>T (n.442+72G>T) n.607+72G>T c.289+72G>T (n.289+72G>T) c.488+72G>T c.556+72G>T (n.556+72G>T) c.*411+72G>T (n.*411+72G>T) c.*240+72G>T (n.*240+72G>T) c.640+72G>T (n.640+72G>T) c.886+72G>T (n.886+72G>T) c.412+72G>T (n.412+72G>T) n.815+72G>T n.195G>T n.830+72G>T c.1015+72G>T (n.1015+72G>T) n.832+72G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174811439C= | CA1308859841 | CHN1 | c.589+72G= (n.589+72G=) c.340+72G= (n.340+72G=) c.964+72G= (n.964+72G=) c.418+72G= (n.418+72G=) c.442+72G= (n.442+72G=) n.607+72G= c.289+72G= (n.289+72G=) c.488+72G= c.556+72G= (n.556+72G=) c.*411+72G= (n.*411+72G=) c.*240+72G= (n.*240+72G=) c.640+72G= (n.640+72G=) c.886+72G= (n.886+72G=) c.412+72G= (n.412+72G=) n.815+72G= n.195G= n.830+72G= c.1015+72G= (n.1015+72G=) n.832+72G= | |
| 2 | g.174811439C>T | CA1308859842 | CHN1 | c.589+72G>A (n.589+72G>A) c.340+72G>A (n.340+72G>A) c.964+72G>A (n.964+72G>A) c.418+72G>A (n.418+72G>A) c.442+72G>A (n.442+72G>A) n.607+72G>A c.289+72G>A (n.289+72G>A) c.488+72G>A c.556+72G>A (n.556+72G>A) c.*411+72G>A (n.*411+72G>A) c.*240+72G>A (n.*240+72G>A) c.640+72G>A (n.640+72G>A) c.886+72G>A (n.886+72G>A) c.412+72G>A (n.412+72G>A) n.815+72G>A n.195G>A n.830+72G>A c.1015+72G>A (n.1015+72G>A) n.832+72G>A | dbSNP |
| 2 | g.174811440T>C | CA2662022908 | CHN1 | c.589+71A>G (n.589+71A>G) c.340+71A>G (n.340+71A>G) c.964+71A>G (n.964+71A>G) c.418+71A>G (n.418+71A>G) c.442+71A>G (n.442+71A>G) n.607+71A>G c.289+71A>G (n.289+71A>G) c.488+71A>G c.556+71A>G (n.556+71A>G) c.*411+71A>G (n.*411+71A>G) c.*240+71A>G (n.*240+71A>G) c.640+71A>G (n.640+71A>G) c.886+71A>G (n.886+71A>G) c.412+71A>G (n.412+71A>G) n.815+71A>G n.194A>G n.830+71A>G c.1015+71A>G (n.1015+71A>G) n.832+71A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174811441C>A | CA2662022909 | CHN1 | c.589+70G>T (n.589+70G>T) c.340+70G>T (n.340+70G>T) c.964+70G>T (n.964+70G>T) c.418+70G>T (n.418+70G>T) c.442+70G>T (n.442+70G>T) n.607+70G>T c.289+70G>T (n.289+70G>T) c.488+70G>T c.556+70G>T (n.556+70G>T) c.*411+70G>T (n.*411+70G>T) c.*240+70G>T (n.*240+70G>T) c.640+70G>T (n.640+70G>T) c.886+70G>T (n.886+70G>T) c.412+70G>T (n.412+70G>T) n.815+70G>T n.193G>T n.830+70G>T c.1015+70G>T (n.1015+70G>T) n.832+70G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174811441C= | CA1308859843 | CHN1 | c.589+70G= (n.589+70G=) c.340+70G= (n.340+70G=) c.964+70G= (n.964+70G=) c.418+70G= (n.418+70G=) c.442+70G= (n.442+70G=) n.607+70G= c.289+70G= (n.289+70G=) c.488+70G= c.556+70G= (n.556+70G=) c.*411+70G= (n.*411+70G=) c.*240+70G= (n.*240+70G=) c.640+70G= (n.640+70G=) c.886+70G= (n.886+70G=) c.412+70G= (n.412+70G=) n.815+70G= n.193G= n.830+70G= c.1015+70G= (n.1015+70G=) n.832+70G= | |
| 2 | g.174811441C>T | CA537763564 | CHN1 | c.589+70G>A (n.589+70G>A) c.340+70G>A (n.340+70G>A) c.964+70G>A (n.964+70G>A) c.418+70G>A (n.418+70G>A) c.442+70G>A (n.442+70G>A) n.607+70G>A c.289+70G>A (n.289+70G>A) c.488+70G>A c.556+70G>A (n.556+70G>A) c.*411+70G>A (n.*411+70G>A) c.*240+70G>A (n.*240+70G>A) c.640+70G>A (n.640+70G>A) c.886+70G>A (n.886+70G>A) c.412+70G>A (n.412+70G>A) n.815+70G>A n.193G>A n.830+70G>A c.1015+70G>A (n.1015+70G>A) n.832+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174811443C>A | CA2662022910 | CHN1 | c.589+68G>T (n.589+68G>T) c.340+68G>T (n.340+68G>T) c.964+68G>T (n.964+68G>T) c.418+68G>T (n.418+68G>T) c.442+68G>T (n.442+68G>T) n.607+68G>T c.289+68G>T (n.289+68G>T) c.488+68G>T c.556+68G>T (n.556+68G>T) c.*411+68G>T (n.*411+68G>T) c.*240+68G>T (n.*240+68G>T) c.640+68G>T (n.640+68G>T) c.886+68G>T (n.886+68G>T) c.412+68G>T (n.412+68G>T) n.815+68G>T n.191G>T n.830+68G>T c.1015+68G>T (n.1015+68G>T) n.832+68G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174811445A>G | CA2662022911 | CHN1 | c.589+66T>C (n.589+66T>C) c.340+66T>C (n.340+66T>C) c.964+66T>C (n.964+66T>C) c.418+66T>C (n.418+66T>C) c.442+66T>C (n.442+66T>C) n.607+66T>C c.289+66T>C (n.289+66T>C) c.488+66T>C c.556+66T>C (n.556+66T>C) c.*411+66T>C (n.*411+66T>C) c.*240+66T>C (n.*240+66T>C) c.640+66T>C (n.640+66T>C) c.886+66T>C (n.886+66T>C) c.412+66T>C (n.412+66T>C) n.815+66T>C n.189T>C n.830+66T>C c.1015+66T>C (n.1015+66T>C) n.832+66T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174811446G>T | CA2662022912 | CHN1 | c.589+65C>A (n.589+65C>A) c.340+65C>A (n.340+65C>A) c.964+65C>A (n.964+65C>A) c.418+65C>A (n.418+65C>A) c.442+65C>A (n.442+65C>A) n.607+65C>A c.289+65C>A (n.289+65C>A) c.488+65C>A c.556+65C>A (n.556+65C>A) c.*411+65C>A (n.*411+65C>A) c.*240+65C>A (n.*240+65C>A) c.640+65C>A (n.640+65C>A) c.886+65C>A (n.886+65C>A) c.412+65C>A (n.412+65C>A) n.815+65C>A n.188C>A n.830+65C>A c.1015+65C>A (n.1015+65C>A) n.832+65C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174811447A= | CA1308859844 | CHN1 | c.589+64T= (n.589+64T=) c.340+64T= (n.340+64T=) c.964+64T= (n.964+64T=) c.418+64T= (n.418+64T=) c.442+64T= (n.442+64T=) n.607+64T= c.289+64T= (n.289+64T=) c.488+64T= c.556+64T= (n.556+64T=) c.*411+64T= (n.*411+64T=) c.*240+64T= (n.*240+64T=) c.640+64T= (n.640+64T=) c.886+64T= (n.886+64T=) c.412+64T= (n.412+64T=) n.815+64T= n.187T= n.830+64T= c.1015+64T= (n.1015+64T=) n.832+64T= | |
| 2 | g.174811447A>G | CA1308859845 | CHN1 | c.589+64T>C (n.589+64T>C) c.340+64T>C (n.340+64T>C) c.964+64T>C (n.964+64T>C) c.418+64T>C (n.418+64T>C) c.442+64T>C (n.442+64T>C) n.607+64T>C c.289+64T>C (n.289+64T>C) c.488+64T>C c.556+64T>C (n.556+64T>C) c.*411+64T>C (n.*411+64T>C) c.*240+64T>C (n.*240+64T>C) c.640+64T>C (n.640+64T>C) c.886+64T>C (n.886+64T>C) c.412+64T>C (n.412+64T>C) n.815+64T>C n.187T>C n.830+64T>C c.1015+64T>C (n.1015+64T>C) n.832+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174811448A>G | CA2662022913 | CHN1 | c.589+63T>C (n.589+63T>C) c.340+63T>C (n.340+63T>C) c.964+63T>C (n.964+63T>C) c.418+63T>C (n.418+63T>C) c.442+63T>C (n.442+63T>C) n.607+63T>C c.289+63T>C (n.289+63T>C) c.488+63T>C c.556+63T>C (n.556+63T>C) c.*411+63T>C (n.*411+63T>C) c.*240+63T>C (n.*240+63T>C) c.640+63T>C (n.640+63T>C) c.886+63T>C (n.886+63T>C) c.412+63T>C (n.412+63T>C) n.815+63T>C n.186T>C n.830+63T>C c.1015+63T>C (n.1015+63T>C) n.832+63T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174811449A= | CA1308859846 | CHN1 | c.589+62T= (n.589+62T=) c.340+62T= (n.340+62T=) c.964+62T= (n.964+62T=) c.418+62T= (n.418+62T=) c.442+62T= (n.442+62T=) n.607+62T= c.289+62T= (n.289+62T=) c.488+62T= c.556+62T= (n.556+62T=) c.*411+62T= (n.*411+62T=) c.*240+62T= (n.*240+62T=) c.640+62T= (n.640+62T=) c.886+62T= (n.886+62T=) c.412+62T= (n.412+62T=) n.815+62T= n.185T= n.830+62T= c.1015+62T= (n.1015+62T=) n.832+62T= | |
| 2 | g.174811449A>T | CA1308859847 | CHN1 | c.589+62T>A (n.589+62T>A) c.340+62T>A (n.340+62T>A) c.964+62T>A (n.964+62T>A) c.418+62T>A (n.418+62T>A) c.442+62T>A (n.442+62T>A) n.607+62T>A c.289+62T>A (n.289+62T>A) c.488+62T>A c.556+62T>A (n.556+62T>A) c.*411+62T>A (n.*411+62T>A) c.*240+62T>A (n.*240+62T>A) c.640+62T>A (n.640+62T>A) c.886+62T>A (n.886+62T>A) c.412+62T>A (n.412+62T>A) n.815+62T>A n.185T>A n.830+62T>A c.1015+62T>A (n.1015+62T>A) n.832+62T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174811450T>G | CA2753245759 | CHN1 | c.589+61A>C (n.589+61A>C) c.340+61A>C (n.340+61A>C) c.964+61A>C (n.964+61A>C) c.418+61A>C (n.418+61A>C) c.442+61A>C (n.442+61A>C) n.607+61A>C c.289+61A>C (n.289+61A>C) c.488+61A>C c.556+61A>C (n.556+61A>C) c.*411+61A>C (n.*411+61A>C) c.*240+61A>C (n.*240+61A>C) c.640+61A>C (n.640+61A>C) c.886+61A>C (n.886+61A>C) c.412+61A>C (n.412+61A>C) n.815+61A>C n.184A>C n.830+61A>C c.1015+61A>C (n.1015+61A>C) n.832+61A>C | |
| 2 | g.174811452G>T | CA2577164111 | CHN1 | c.589+59C>A (n.589+59C>A) c.340+59C>A (n.340+59C>A) c.964+59C>A (n.964+59C>A) c.418+59C>A (n.418+59C>A) c.442+59C>A (n.442+59C>A) n.607+59C>A c.289+59C>A (n.289+59C>A) c.488+59C>A c.556+59C>A (n.556+59C>A) c.*411+59C>A (n.*411+59C>A) c.*240+59C>A (n.*240+59C>A) c.640+59C>A (n.640+59C>A) c.886+59C>A (n.886+59C>A) c.412+59C>A (n.412+59C>A) n.815+59C>A n.182C>A n.830+59C>A c.1015+59C>A (n.1015+59C>A) n.832+59C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174811453T>C | CA2662022914 | CHN1 | c.589+58A>G (n.589+58A>G) c.340+58A>G (n.340+58A>G) c.964+58A>G (n.964+58A>G) c.418+58A>G (n.418+58A>G) c.442+58A>G (n.442+58A>G) n.607+58A>G c.289+58A>G (n.289+58A>G) c.488+58A>G c.556+58A>G (n.556+58A>G) c.*411+58A>G (n.*411+58A>G) c.*240+58A>G (n.*240+58A>G) c.640+58A>G (n.640+58A>G) c.886+58A>G (n.886+58A>G) c.412+58A>G (n.412+58A>G) n.815+58A>G n.181A>G n.830+58A>G c.1015+58A>G (n.1015+58A>G) n.832+58A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174811454G>A | CA2662022915 | CHN1 | c.589+57C>T (n.589+57C>T) c.340+57C>T (n.340+57C>T) c.964+57C>T (n.964+57C>T) c.418+57C>T (n.418+57C>T) c.442+57C>T (n.442+57C>T) n.607+57C>T c.289+57C>T (n.289+57C>T) c.488+57C>T c.556+57C>T (n.556+57C>T) c.*411+57C>T (n.*411+57C>T) c.*240+57C>T (n.*240+57C>T) c.640+57C>T (n.640+57C>T) c.886+57C>T (n.886+57C>T) c.412+57C>T (n.412+57C>T) n.815+57C>T n.180C>T n.830+57C>T c.1015+57C>T (n.1015+57C>T) n.832+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174811454G>T | CA2662022916 | CHN1 | c.589+57C>A (n.589+57C>A) c.340+57C>A (n.340+57C>A) c.964+57C>A (n.964+57C>A) c.418+57C>A (n.418+57C>A) c.442+57C>A (n.442+57C>A) n.607+57C>A c.289+57C>A (n.289+57C>A) c.488+57C>A c.556+57C>A (n.556+57C>A) c.*411+57C>A (n.*411+57C>A) c.*240+57C>A (n.*240+57C>A) c.640+57C>A (n.640+57C>A) c.886+57C>A (n.886+57C>A) c.412+57C>A (n.412+57C>A) n.815+57C>A n.180C>A n.830+57C>A c.1015+57C>A (n.1015+57C>A) n.832+57C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174811455C>A | CA2662022917 | CHN1 | c.589+56G>T (n.589+56G>T) c.340+56G>T (n.340+56G>T) c.964+56G>T (n.964+56G>T) c.418+56G>T (n.418+56G>T) c.442+56G>T (n.442+56G>T) n.607+56G>T c.289+56G>T (n.289+56G>T) c.488+56G>T c.556+56G>T (n.556+56G>T) c.*411+56G>T (n.*411+56G>T) c.*240+56G>T (n.*240+56G>T) c.640+56G>T (n.640+56G>T) c.886+56G>T (n.886+56G>T) c.412+56G>T (n.412+56G>T) n.815+56G>T n.179G>T n.830+56G>T c.1015+56G>T (n.1015+56G>T) n.832+56G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174811455C>T | CA2577164112 | CHN1 | c.589+56G>A (n.589+56G>A) c.340+56G>A (n.340+56G>A) c.964+56G>A (n.964+56G>A) c.418+56G>A (n.418+56G>A) c.442+56G>A (n.442+56G>A) n.607+56G>A c.289+56G>A (n.289+56G>A) c.488+56G>A c.556+56G>A (n.556+56G>A) c.*411+56G>A (n.*411+56G>A) c.*240+56G>A (n.*240+56G>A) c.640+56G>A (n.640+56G>A) c.886+56G>A (n.886+56G>A) c.412+56G>A (n.412+56G>A) n.815+56G>A n.179G>A n.830+56G>A c.1015+56G>A (n.1015+56G>A) n.832+56G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174811456C>A | CA2662022918 | CHN1 | c.589+55G>T (n.589+55G>T) c.340+55G>T (n.340+55G>T) c.964+55G>T (n.964+55G>T) c.418+55G>T (n.418+55G>T) c.442+55G>T (n.442+55G>T) n.607+55G>T c.289+55G>T (n.289+55G>T) c.488+55G>T c.556+55G>T (n.556+55G>T) c.*411+55G>T (n.*411+55G>T) c.*240+55G>T (n.*240+55G>T) c.640+55G>T (n.640+55G>T) c.886+55G>T (n.886+55G>T) c.412+55G>T (n.412+55G>T) n.815+55G>T n.178G>T n.830+55G>T c.1015+55G>T (n.1015+55G>T) n.832+55G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174811457T>C | CA60843589 | CHN1 | c.589+54A>G (n.589+54A>G) c.340+54A>G (n.340+54A>G) c.964+54A>G (n.964+54A>G) c.418+54A>G (n.418+54A>G) c.442+54A>G (n.442+54A>G) n.607+54A>G c.289+54A>G (n.289+54A>G) c.488+54A>G c.556+54A>G (n.556+54A>G) c.*411+54A>G (n.*411+54A>G) c.*240+54A>G (n.*240+54A>G) c.640+54A>G (n.640+54A>G) c.886+54A>G (n.886+54A>G) c.412+54A>G (n.412+54A>G) n.815+54A>G n.177A>G n.830+54A>G c.1015+54A>G (n.1015+54A>G) n.832+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174811457T>G | CA2662022921 | CHN1 | c.589+54A>C (n.589+54A>C) c.340+54A>C (n.340+54A>C) c.964+54A>C (n.964+54A>C) c.418+54A>C (n.418+54A>C) c.442+54A>C (n.442+54A>C) n.607+54A>C c.289+54A>C (n.289+54A>C) c.488+54A>C c.556+54A>C (n.556+54A>C) c.*411+54A>C (n.*411+54A>C) c.*240+54A>C (n.*240+54A>C) c.640+54A>C (n.640+54A>C) c.886+54A>C (n.886+54A>C) c.412+54A>C (n.412+54A>C) n.815+54A>C n.177A>C n.830+54A>C c.1015+54A>C (n.1015+54A>C) n.832+54A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174811457T= | CA1308859848 | CHN1 | c.589+54A= (n.589+54A=) c.340+54A= (n.340+54A=) c.964+54A= (n.964+54A=) c.418+54A= (n.418+54A=) c.442+54A= (n.442+54A=) n.607+54A= c.289+54A= (n.289+54A=) c.488+54A= c.556+54A= (n.556+54A=) c.*411+54A= (n.*411+54A=) c.*240+54A= (n.*240+54A=) c.640+54A= (n.640+54A=) c.886+54A= (n.886+54A=) c.412+54A= (n.412+54A=) n.815+54A= n.177A= n.830+54A= c.1015+54A= (n.1015+54A=) n.832+54A= | |
| 2 | g.174811461del | CA2662022919 | CHN1 | c.589+54del (n.589+54del) c.340+54del (n.340+54del) c.964+54del (n.964+54del) c.418+54del (n.418+54del) c.442+54del (n.442+54del) n.607+54del c.289+54del (n.289+54del) c.488+54del c.556+54del (n.556+54del) c.*411+54del (n.*411+54del) c.*240+54del (n.*240+54del) c.640+54del (n.640+54del) c.886+54del (n.886+54del) c.412+54del (n.412+54del) n.815+54del n.177del n.830+54del c.1015+54del (n.1015+54del) n.832+54del | gnomAD v4 |
| 2 | g.174811459T>G | CA2577164113 | CHN1 | c.589+52A>C (n.589+52A>C) c.340+52A>C (n.340+52A>C) c.964+52A>C (n.964+52A>C) c.418+52A>C (n.418+52A>C) c.442+52A>C (n.442+52A>C) n.607+52A>C c.289+52A>C (n.289+52A>C) c.488+52A>C c.556+52A>C (n.556+52A>C) c.*411+52A>C (n.*411+52A>C) c.*240+52A>C (n.*240+52A>C) c.640+52A>C (n.640+52A>C) c.886+52A>C (n.886+52A>C) c.412+52A>C (n.412+52A>C) n.815+52A>C n.175A>C n.830+52A>C c.1015+52A>C (n.1015+52A>C) n.832+52A>C | |
| 2 | g.174811460T>C | CA1039460638 | CHN1 | c.589+51A>G (n.589+51A>G) c.340+51A>G (n.340+51A>G) c.964+51A>G (n.964+51A>G) c.418+51A>G (n.418+51A>G) c.442+51A>G (n.442+51A>G) n.607+51A>G c.289+51A>G (n.289+51A>G) c.488+51A>G c.556+51A>G (n.556+51A>G) c.*411+51A>G (n.*411+51A>G) c.*240+51A>G (n.*240+51A>G) c.640+51A>G (n.640+51A>G) c.886+51A>G (n.886+51A>G) c.412+51A>G (n.412+51A>G) n.815+51A>G n.174A>G n.830+51A>G c.1015+51A>G (n.1015+51A>G) n.832+51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174811460T= | CA1308859849 | CHN1 | c.589+51A= (n.589+51A=) c.340+51A= (n.340+51A=) c.964+51A= (n.964+51A=) c.418+51A= (n.418+51A=) c.442+51A= (n.442+51A=) n.607+51A= c.289+51A= (n.289+51A=) c.488+51A= c.556+51A= (n.556+51A=) c.*411+51A= (n.*411+51A=) c.*240+51A= (n.*240+51A=) c.640+51A= (n.640+51A=) c.886+51A= (n.886+51A=) c.412+51A= (n.412+51A=) n.815+51A= n.174A= n.830+51A= c.1015+51A= (n.1015+51A=) n.832+51A= | |
| 2 | g.174811462A>G | CA2662022923 | CHN1 | c.589+49T>C (n.589+49T>C) c.340+49T>C (n.340+49T>C) c.964+49T>C (n.964+49T>C) c.418+49T>C (n.418+49T>C) c.442+49T>C (n.442+49T>C) n.607+49T>C c.289+49T>C (n.289+49T>C) c.488+49T>C c.556+49T>C (n.556+49T>C) c.*411+49T>C (n.*411+49T>C) c.*240+49T>C (n.*240+49T>C) c.640+49T>C (n.640+49T>C) c.886+49T>C (n.886+49T>C) c.412+49T>C (n.412+49T>C) n.815+49T>C n.172T>C n.830+49T>C c.1015+49T>C (n.1015+49T>C) n.832+49T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174811463G>T | CA2662022924 | CHN1 | c.589+48C>A (n.589+48C>A) c.340+48C>A (n.340+48C>A) c.964+48C>A (n.964+48C>A) c.418+48C>A (n.418+48C>A) c.442+48C>A (n.442+48C>A) n.607+48C>A c.289+48C>A (n.289+48C>A) c.488+48C>A c.556+48C>A (n.556+48C>A) c.*411+48C>A (n.*411+48C>A) c.*240+48C>A (n.*240+48C>A) c.640+48C>A (n.640+48C>A) c.886+48C>A (n.886+48C>A) c.412+48C>A (n.412+48C>A) n.815+48C>A n.171C>A n.830+48C>A c.1015+48C>A (n.1015+48C>A) n.832+48C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174811467del | CA2558875228 | CHN1 | c.589+47del (n.589+47del) c.340+47del (n.340+47del) c.964+47del (n.964+47del) c.418+47del (n.418+47del) c.442+47del (n.442+47del) n.607+47del c.289+47del (n.289+47del) c.488+47del c.556+47del (n.556+47del) c.*411+47del (n.*411+47del) c.*240+47del (n.*240+47del) c.640+47del (n.640+47del) c.886+47del (n.886+47del) c.412+47del (n.412+47del) n.815+47del n.170del n.830+47del c.1015+47del (n.1015+47del) n.832+47del | |
| 2 | g.174811465A= | CA1308859850 | CHN1 | c.589+46T= (n.589+46T=) c.340+46T= (n.340+46T=) c.964+46T= (n.964+46T=) c.418+46T= (n.418+46T=) c.442+46T= (n.442+46T=) n.607+46T= c.289+46T= (n.289+46T=) c.488+46T= c.556+46T= (n.556+46T=) c.*411+46T= (n.*411+46T=) c.*240+46T= (n.*240+46T=) c.640+46T= (n.640+46T=) c.886+46T= (n.886+46T=) c.412+46T= (n.412+46T=) n.815+46T= n.169T= n.830+46T= c.1015+46T= (n.1015+46T=) n.832+46T= | |
| 2 | g.174811465A>G | CA1974859 | CHN1 | c.589+46T>C (n.589+46T>C) c.340+46T>C (n.340+46T>C) c.964+46T>C (n.964+46T>C) c.418+46T>C (n.418+46T>C) c.442+46T>C (n.442+46T>C) n.607+46T>C c.289+46T>C (n.289+46T>C) c.488+46T>C c.556+46T>C (n.556+46T>C) c.*411+46T>C (n.*411+46T>C) c.*240+46T>C (n.*240+46T>C) c.640+46T>C (n.640+46T>C) c.886+46T>C (n.886+46T>C) c.412+46T>C (n.412+46T>C) n.815+46T>C n.169T>C n.830+46T>C c.1015+46T>C (n.1015+46T>C) n.832+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174811466A>G | CA2577164114 | CHN1 | c.589+45T>C (n.589+45T>C) c.340+45T>C (n.340+45T>C) c.964+45T>C (n.964+45T>C) c.418+45T>C (n.418+45T>C) c.442+45T>C (n.442+45T>C) n.607+45T>C c.289+45T>C (n.289+45T>C) c.488+45T>C c.556+45T>C (n.556+45T>C) c.*411+45T>C (n.*411+45T>C) c.*240+45T>C (n.*240+45T>C) c.640+45T>C (n.640+45T>C) c.886+45T>C (n.886+45T>C) c.412+45T>C (n.412+45T>C) n.815+45T>C n.168T>C n.830+45T>C c.1015+45T>C (n.1015+45T>C) n.832+45T>C | |
| 2 | g.174811467A= | CA1308859851 | CHN1 | c.589+44T= (n.589+44T=) c.340+44T= (n.340+44T=) c.964+44T= (n.964+44T=) c.418+44T= (n.418+44T=) c.442+44T= (n.442+44T=) n.607+44T= c.289+44T= (n.289+44T=) c.488+44T= c.556+44T= (n.556+44T=) c.*411+44T= (n.*411+44T=) c.*240+44T= (n.*240+44T=) c.640+44T= (n.640+44T=) c.886+44T= (n.886+44T=) c.412+44T= (n.412+44T=) n.815+44T= n.167T= n.830+44T= c.1015+44T= (n.1015+44T=) n.832+44T= | |
| 2 | g.174811467A>T | CA1039460642 | CHN1 | c.589+44T>A (n.589+44T>A) c.340+44T>A (n.340+44T>A) c.964+44T>A (n.964+44T>A) c.418+44T>A (n.418+44T>A) c.442+44T>A (n.442+44T>A) n.607+44T>A c.289+44T>A (n.289+44T>A) c.488+44T>A c.556+44T>A (n.556+44T>A) c.*411+44T>A (n.*411+44T>A) c.*240+44T>A (n.*240+44T>A) c.640+44T>A (n.640+44T>A) c.886+44T>A (n.886+44T>A) c.412+44T>A (n.412+44T>A) n.815+44T>A n.167T>A n.830+44T>A c.1015+44T>A (n.1015+44T>A) n.832+44T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174811468G>C | CA537763565 | CHN1 | c.589+43C>G (n.589+43C>G) c.340+43C>G (n.340+43C>G) c.964+43C>G (n.964+43C>G) c.418+43C>G (n.418+43C>G) c.442+43C>G (n.442+43C>G) n.607+43C>G c.289+43C>G (n.289+43C>G) c.488+43C>G c.556+43C>G (n.556+43C>G) c.*411+43C>G (n.*411+43C>G) c.*240+43C>G (n.*240+43C>G) c.640+43C>G (n.640+43C>G) c.886+43C>G (n.886+43C>G) c.412+43C>G (n.412+43C>G) n.815+43C>G n.166C>G n.830+43C>G c.1015+43C>G (n.1015+43C>G) n.832+43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174811468G= | CA1308859852 | CHN1 | c.589+43C= (n.589+43C=) c.340+43C= (n.340+43C=) c.964+43C= (n.964+43C=) c.418+43C= (n.418+43C=) c.442+43C= (n.442+43C=) n.607+43C= c.289+43C= (n.289+43C=) c.488+43C= c.556+43C= (n.556+43C=) c.*411+43C= (n.*411+43C=) c.*240+43C= (n.*240+43C=) c.640+43C= (n.640+43C=) c.886+43C= (n.886+43C=) c.412+43C= (n.412+43C=) n.815+43C= n.166C= n.830+43C= c.1015+43C= (n.1015+43C=) n.832+43C= | |
| 2 | g.174811468G>T | CA2662022925 | CHN1 | c.589+43C>A (n.589+43C>A) c.340+43C>A (n.340+43C>A) c.964+43C>A (n.964+43C>A) c.418+43C>A (n.418+43C>A) c.442+43C>A (n.442+43C>A) n.607+43C>A c.289+43C>A (n.289+43C>A) c.488+43C>A c.556+43C>A (n.556+43C>A) c.*411+43C>A (n.*411+43C>A) c.*240+43C>A (n.*240+43C>A) c.640+43C>A (n.640+43C>A) c.886+43C>A (n.886+43C>A) c.412+43C>A (n.412+43C>A) n.815+43C>A n.166C>A n.830+43C>A c.1015+43C>A (n.1015+43C>A) n.832+43C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174811469A>G | CA2577164115 | CHN1 | c.589+42T>C (n.589+42T>C) c.340+42T>C (n.340+42T>C) c.964+42T>C (n.964+42T>C) c.418+42T>C (n.418+42T>C) c.442+42T>C (n.442+42T>C) n.607+42T>C c.289+42T>C (n.289+42T>C) c.488+42T>C c.556+42T>C (n.556+42T>C) c.*411+42T>C (n.*411+42T>C) c.*240+42T>C (n.*240+42T>C) c.640+42T>C (n.640+42T>C) c.886+42T>C (n.886+42T>C) c.412+42T>C (n.412+42T>C) n.815+42T>C n.165T>C n.830+42T>C c.1015+42T>C (n.1015+42T>C) n.832+42T>C | |
| 2 | g.174811470G>T | CA2577164116 | CHN1 | c.589+41C>A (n.589+41C>A) c.340+41C>A (n.340+41C>A) c.964+41C>A (n.964+41C>A) c.418+41C>A (n.418+41C>A) c.442+41C>A (n.442+41C>A) n.607+41C>A c.289+41C>A (n.289+41C>A) c.488+41C>A c.556+41C>A (n.556+41C>A) c.*411+41C>A (n.*411+41C>A) c.*240+41C>A (n.*240+41C>A) c.640+41C>A (n.640+41C>A) c.886+41C>A (n.886+41C>A) c.412+41C>A (n.412+41C>A) n.815+41C>A n.164C>A n.830+41C>A c.1015+41C>A (n.1015+41C>A) n.832+41C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174811471T>A | CA1308859854 | CHN1 | c.589+40A>T (n.589+40A>T) c.340+40A>T (n.340+40A>T) c.964+40A>T (n.964+40A>T) c.418+40A>T (n.418+40A>T) c.442+40A>T (n.442+40A>T) n.607+40A>T c.289+40A>T (n.289+40A>T) c.488+40A>T c.556+40A>T (n.556+40A>T) c.*411+40A>T (n.*411+40A>T) c.*240+40A>T (n.*240+40A>T) c.640+40A>T (n.640+40A>T) c.886+40A>T (n.886+40A>T) c.412+40A>T (n.412+40A>T) n.815+40A>T n.163A>T n.830+40A>T c.1015+40A>T (n.1015+40A>T) n.832+40A>T | dbSNP |
| 2 | g.174811471T>C | CA1974860 | CHN1 | c.589+40A>G (n.589+40A>G) c.340+40A>G (n.340+40A>G) c.964+40A>G (n.964+40A>G) c.418+40A>G (n.418+40A>G) c.442+40A>G (n.442+40A>G) n.607+40A>G c.289+40A>G (n.289+40A>G) c.488+40A>G c.556+40A>G (n.556+40A>G) c.*411+40A>G (n.*411+40A>G) c.*240+40A>G (n.*240+40A>G) c.640+40A>G (n.640+40A>G) c.886+40A>G (n.886+40A>G) c.412+40A>G (n.412+40A>G) n.815+40A>G n.163A>G n.830+40A>G c.1015+40A>G (n.1015+40A>G) n.832+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174811471T= | CA1308859853 | CHN1 | c.589+40A= (n.589+40A=) c.340+40A= (n.340+40A=) c.964+40A= (n.964+40A=) c.418+40A= (n.418+40A=) c.442+40A= (n.442+40A=) n.607+40A= c.289+40A= (n.289+40A=) c.488+40A= c.556+40A= (n.556+40A=) c.*411+40A= (n.*411+40A=) c.*240+40A= (n.*240+40A=) c.640+40A= (n.640+40A=) c.886+40A= (n.886+40A=) c.412+40A= (n.412+40A=) n.815+40A= n.163A= n.830+40A= c.1015+40A= (n.1015+40A=) n.832+40A= | |
| 2 | g.174811472A>T | CA2662022926 | CHN1 | c.589+39T>A (n.589+39T>A) c.340+39T>A (n.340+39T>A) c.964+39T>A (n.964+39T>A) c.418+39T>A (n.418+39T>A) c.442+39T>A (n.442+39T>A) n.607+39T>A c.289+39T>A (n.289+39T>A) c.488+39T>A c.556+39T>A (n.556+39T>A) c.*411+39T>A (n.*411+39T>A) c.*240+39T>A (n.*240+39T>A) c.640+39T>A (n.640+39T>A) c.886+39T>A (n.886+39T>A) c.412+39T>A (n.412+39T>A) n.815+39T>A n.162T>A n.830+39T>A c.1015+39T>A (n.1015+39T>A) n.832+39T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174811473T>C | CA2662022927 | CHN1 | c.589+38A>G (n.589+38A>G) c.340+38A>G (n.340+38A>G) c.964+38A>G (n.964+38A>G) c.418+38A>G (n.418+38A>G) c.442+38A>G (n.442+38A>G) n.607+38A>G c.289+38A>G (n.289+38A>G) c.488+38A>G c.556+38A>G (n.556+38A>G) c.*411+38A>G (n.*411+38A>G) c.*240+38A>G (n.*240+38A>G) c.640+38A>G (n.640+38A>G) c.886+38A>G (n.886+38A>G) c.412+38A>G (n.412+38A>G) n.815+38A>G n.161A>G n.830+38A>G c.1015+38A>G (n.1015+38A>G) n.832+38A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174811473T>G | CA1039460660 | CHN1 | c.589+38A>C (n.589+38A>C) c.340+38A>C (n.340+38A>C) c.964+38A>C (n.964+38A>C) c.418+38A>C (n.418+38A>C) c.442+38A>C (n.442+38A>C) n.607+38A>C c.289+38A>C (n.289+38A>C) c.488+38A>C c.556+38A>C (n.556+38A>C) c.*411+38A>C (n.*411+38A>C) c.*240+38A>C (n.*240+38A>C) c.640+38A>C (n.640+38A>C) c.886+38A>C (n.886+38A>C) c.412+38A>C (n.412+38A>C) n.815+38A>C n.161A>C n.830+38A>C c.1015+38A>C (n.1015+38A>C) n.832+38A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |