UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.174800116T>A | CA349341820 | CHN1 | c.1005A>T (p.Ter335Tyr) c.1380A>T (p.Ter460Tyr) c.834A>T (p.Ter278Tyr) c.858A>T (p.Ter286Tyr) n.1023A>T c.705A>T (p.Ter235Tyr) c.766A>T c.972A>T (p.Ter324Tyr) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.1056A>T (p.Ter352Tyr) c.1302A>T (p.Ter434Tyr) c.828A>T (p.Ter276Tyr) n.1231A>T n.523A>T n.1246A>T c.1431A>T (p.Ter477Tyr) n.1248A>T | |
| 2 | g.174800116T>C | CA430016442 | CHN1 | c.1005A>G (p.Ter335=) c.1380A>G (p.Ter460=) c.834A>G (p.Ter278=) c.858A>G (p.Ter286=) n.1023A>G c.705A>G (p.Ter235=) c.766A>G c.972A>G (p.Ter324=) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.1056A>G (p.Ter352=) c.1302A>G (p.Ter434=) c.828A>G (p.Ter276=) n.1231A>G n.523A>G n.1246A>G c.1431A>G (p.Ter477=) n.1248A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800116T>G | CA349341818 | CHN1 | c.1005A>C (p.Ter335Tyr) c.1380A>C (p.Ter460Tyr) c.834A>C (p.Ter278Tyr) c.858A>C (p.Ter286Tyr) n.1023A>C c.705A>C (p.Ter235Tyr) c.766A>C c.972A>C (p.Ter324Tyr) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.1056A>C (p.Ter352Tyr) c.1302A>C (p.Ter434Tyr) c.828A>C (p.Ter276Tyr) n.1231A>C n.523A>C n.1246A>C c.1431A>C (p.Ter477Tyr) n.1248A>C | |
| 2 | g.174800116_174800121delinsTTAAAA | CA1308854871 | CHN1 | c.1000_1005delinsTTTTAA (p.Phe334=) c.1375_1380delinsTTTTAA (p.Phe459=) c.829_834delinsTTTTAA (p.Phe277=) c.853_858delinsTTTTAA (p.Phe285=) n.1018_1023delinsTTTTAA c.700_705delinsTTTTAA (p.Phe234=) c.761_766delinsTTTTAA c.967_972delinsTTTTAA (p.Phe323=) c.*822_*827delinsTTTTAA (n.*822_*827delinsTTTTAA) c.*651_*656delinsTTTTAA (n.*651_*656delinsTTTTAA) c.1051_1056delinsTTTTAA (p.Phe351=) c.1297_1302delinsTTTTAA (p.Phe433=) c.823_828delinsTTTTAA (p.Phe275=) n.1226_1231delinsTTTTAA n.518_523delinsTTTTAA n.1241_1246delinsTTTTAA c.1426_1431delinsTTTTAA (p.Phe476=) n.1243_1248delinsTTTTAA | |
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| 2 | g.174800117T>C | CA430016449 | CHN1 | c.1004A>G (p.Ter335=) c.1379A>G (p.Ter460=) c.833A>G (p.Ter278=) c.857A>G (p.Ter286=) n.1022A>G c.704A>G (p.Ter235=) c.765A>G c.971A>G (p.Ter324=) c.*826A>G (n.*826A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.1055A>G (p.Ter352=) c.1301A>G (p.Ter434=) c.827A>G (p.Ter276=) n.1230A>G n.522A>G n.1245A>G c.1430A>G (p.Ter477=) n.1247A>G | |
| 2 | g.174800117T>G | CA349341825 | CHN1 | c.1004A>C (p.Ter335Ser) c.1379A>C (p.Ter460Ser) c.833A>C (p.Ter278Ser) c.857A>C (p.Ter286Ser) n.1022A>C c.704A>C (p.Ter235Ser) c.765A>C c.971A>C (p.Ter324Ser) c.*826A>C (n.*826A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.1055A>C (p.Ter352Ser) c.1301A>C (p.Ter434Ser) c.827A>C (p.Ter276Ser) n.1230A>C n.522A>C n.1245A>C c.1430A>C (p.Ter477Ser) n.1247A>C | |
| 2 | g.174800123_174800127del | CA1308854872 | CHN1 | c.1000_1004del (p.Phe334AsnfsTer3) c.1375_1379del (p.Phe459AsnfsTer3) c.829_833del (p.Phe277AsnfsTer3) c.853_857del (p.Phe285AsnfsTer3) n.1018_1022del c.700_704del (p.Phe234AsnfsTer3) c.761_765del c.967_971del (p.Phe323AsnfsTer3) c.*822_*826del (n.*822_*826del) c.*651_*655del (n.*651_*655del) c.1051_1055del (p.Phe351AsnfsTer3) c.1297_1301del (p.Phe433AsnfsTer3) c.823_827del (p.Phe275AsnfsTer3) n.1226_1230del n.518_522del n.1241_1245del c.1426_1430del (p.Phe476AsnfsTer3) n.1243_1247del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174800118A= | CA1308854873 | CHN1 | c.1003T= (p.Ter335=) c.1378T= (p.Ter460=) c.832T= (p.Ter278=) c.856T= (p.Ter286=) n.1021T= c.703T= (p.Ter235=) c.764T= c.970T= (p.Ter324=) c.*825T= (n.*825T=) c.*654T= (n.*654T=) c.1054T= (p.Ter352=) c.1300T= (p.Ter434=) c.826T= (p.Ter276=) n.1229T= n.521T= n.1244T= c.1429T= (p.Ter477=) n.1246T= | |
| 2 | g.174800118A>C | CA349341826 | CHN1 | c.1003T>G (p.Ter335Glu) c.1378T>G (p.Ter460Glu) c.832T>G (p.Ter278Glu) c.856T>G (p.Ter286Glu) n.1021T>G c.703T>G (p.Ter235Glu) c.764T>G c.970T>G (p.Ter324Glu) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.1054T>G (p.Ter352Glu) c.1300T>G (p.Ter434Glu) c.826T>G (p.Ter276Glu) n.1229T>G n.521T>G n.1244T>G c.1429T>G (p.Ter477Glu) n.1246T>G | |
| 2 | g.174800118A>G | CA349341827 | CHN1 | c.1003T>C (p.Ter335Gln) c.1378T>C (p.Ter460Gln) c.832T>C (p.Ter278Gln) c.856T>C (p.Ter286Gln) n.1021T>C c.703T>C (p.Ter235Gln) c.764T>C c.970T>C (p.Ter324Gln) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.1054T>C (p.Ter352Gln) c.1300T>C (p.Ter434Gln) c.826T>C (p.Ter276Gln) n.1229T>C n.521T>C n.1244T>C c.1429T>C (p.Ter477Gln) n.1246T>C | |
| 2 | g.174800118A>T | CA349341828 | CHN1 | c.1003T>A (p.Ter335Lys) c.1378T>A (p.Ter460Lys) c.832T>A (p.Ter278Lys) c.856T>A (p.Ter286Lys) n.1021T>A c.703T>A (p.Ter235Lys) c.764T>A c.970T>A (p.Ter324Lys) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.1054T>A (p.Ter352Lys) c.1300T>A (p.Ter434Lys) c.826T>A (p.Ter276Lys) n.1229T>A n.521T>A n.1244T>A c.1429T>A (p.Ter477Lys) n.1246T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800119A>C | CA349341829 | CHN1 | c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.831T>G (p.Phe277Leu) c.855T>G (p.Phe285Leu) n.1020T>G c.702T>G (p.Phe234Leu) c.763T>G c.969T>G (p.Phe323Leu) c.*824T>G (n.*824T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.1299T>G (p.Phe433Leu) c.825T>G (p.Phe275Leu) n.1228T>G n.520T>G n.1243T>G c.1428T>G (p.Phe476Leu) n.1245T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800119A>G | CA430016462 | CHN1 | c.1002T>C (p.Phe334=) c.1377T>C (p.Phe459=) c.831T>C (p.Phe277=) c.855T>C (p.Phe285=) n.1020T>C c.702T>C (p.Phe234=) c.763T>C c.969T>C (p.Phe323=) c.*824T>C (n.*824T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.1053T>C (p.Phe351=) c.1299T>C (p.Phe433=) c.825T>C (p.Phe275=) n.1228T>C n.520T>C n.1243T>C c.1428T>C (p.Phe476=) n.1245T>C | |
| 2 | g.174800119A>T | CA349341831 | CHN1 | c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.831T>A (p.Phe277Leu) c.855T>A (p.Phe285Leu) n.1020T>A c.702T>A (p.Phe234Leu) c.763T>A c.969T>A (p.Phe323Leu) c.*824T>A (n.*824T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.825T>A (p.Phe275Leu) n.1228T>A n.520T>A n.1243T>A c.1428T>A (p.Phe476Leu) n.1245T>A | |
| 2 | g.174800120A>C | CA349341833 | CHN1 | c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.830T>G (p.Phe277Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) n.1019T>G c.701T>G (p.Phe234Cys) c.762T>G c.968T>G (p.Phe323Cys) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) n.1227T>G n.519T>G n.1242T>G c.1427T>G (p.Phe476Cys) n.1244T>G | |
| 2 | g.174800120A>G | CA349341835 | CHN1 | c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.830T>C (p.Phe277Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) n.1019T>C c.701T>C (p.Phe234Ser) c.762T>C c.968T>C (p.Phe323Ser) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) n.1227T>C n.519T>C n.1242T>C c.1427T>C (p.Phe476Ser) n.1244T>C | |
| 2 | g.174800120A>T | CA349341836 | CHN1 | c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.1019T>A c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.762T>A c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) n.1227T>A n.519T>A n.1242T>A c.1427T>A (p.Phe476Tyr) n.1244T>A | |
| 2 | g.174800121A>C | CA349341838 | CHN1 | c.1000T>G (p.Phe334Val) c.1375T>G (p.Phe459Val) c.829T>G (p.Phe277Val) c.853T>G (p.Phe285Val) n.1018T>G c.700T>G (p.Phe234Val) c.761T>G c.967T>G (p.Phe323Val) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.823T>G (p.Phe275Val) n.1226T>G n.518T>G n.1241T>G c.1426T>G (p.Phe476Val) n.1243T>G | |
| 2 | g.174800121A>G | CA349341841 | CHN1 | c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.829T>C (p.Phe277Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) n.1018T>C c.700T>C (p.Phe234Leu) c.761T>C c.967T>C (p.Phe323Leu) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) n.1226T>C n.518T>C n.1241T>C c.1426T>C (p.Phe476Leu) n.1243T>C | |
| 2 | g.174800121A>T | CA349341842 | CHN1 | c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.829T>A (p.Phe277Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) n.1018T>A c.700T>A (p.Phe234Ile) c.761T>A c.967T>A (p.Phe323Ile) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) n.1226T>A n.518T>A n.1241T>A c.1426T>A (p.Phe476Ile) n.1243T>A | |
| 2 | g.174800122T>A | CA349341843 | CHN1 | c.999A>T (p.Leu333Phe) c.1374A>T (p.Leu458Phe) c.828A>T (p.Leu276Phe) c.852A>T (p.Leu284Phe) n.1017A>T c.699A>T (p.Leu233Phe) c.760A>T c.966A>T (p.Leu322Phe) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.1050A>T (p.Leu350Phe) c.1296A>T (p.Leu432Phe) c.822A>T (p.Leu274Phe) n.1225A>T n.517A>T n.1240A>T c.1425A>T (p.Leu475Phe) n.1242A>T | |
| 2 | g.174800122T>C | CA430016486 | CHN1 | c.999A>G (p.Leu333=) c.1374A>G (p.Leu458=) c.828A>G (p.Leu276=) c.852A>G (p.Leu284=) n.1017A>G c.699A>G (p.Leu233=) c.760A>G c.966A>G (p.Leu322=) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.1050A>G (p.Leu350=) c.1296A>G (p.Leu432=) c.822A>G (p.Leu274=) n.1225A>G n.517A>G n.1240A>G c.1425A>G (p.Leu475=) n.1242A>G | |
| 2 | g.174800122T>G | CA349341844 | CHN1 | c.999A>C (p.Leu333Phe) c.1374A>C (p.Leu458Phe) c.828A>C (p.Leu276Phe) c.852A>C (p.Leu284Phe) n.1017A>C c.699A>C (p.Leu233Phe) c.760A>C c.966A>C (p.Leu322Phe) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.1050A>C (p.Leu350Phe) c.1296A>C (p.Leu432Phe) c.822A>C (p.Leu274Phe) n.1225A>C n.517A>C n.1240A>C c.1425A>C (p.Leu475Phe) n.1242A>C | |
| 2 | g.174800123A>C | CA349341851 | CHN1 | c.998T>G (p.Leu333Ter) c.1373T>G (p.Leu458Ter) c.827T>G (p.Leu276Ter) c.851T>G (p.Leu284Ter) n.1016T>G c.698T>G (p.Leu233Ter) c.759T>G c.965T>G (p.Leu322Ter) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.1049T>G (p.Leu350Ter) c.1295T>G (p.Leu432Ter) c.821T>G (p.Leu274Ter) n.1224T>G n.516T>G n.1239T>G c.1424T>G (p.Leu475Ter) n.1241T>G | |
| 2 | g.174800123A>G | CA349341845 | CHN1 | c.998T>C (p.Leu333Ser) c.1373T>C (p.Leu458Ser) c.827T>C (p.Leu276Ser) c.851T>C (p.Leu284Ser) n.1016T>C c.698T>C (p.Leu233Ser) c.759T>C c.965T>C (p.Leu322Ser) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.1049T>C (p.Leu350Ser) c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.821T>C (p.Leu274Ser) n.1224T>C n.516T>C n.1239T>C c.1424T>C (p.Leu475Ser) n.1241T>C | |
| 2 | g.174800123A>T | CA349341848 | CHN1 | c.998T>A (p.Leu333Ter) c.1373T>A (p.Leu458Ter) c.827T>A (p.Leu276Ter) c.851T>A (p.Leu284Ter) n.1016T>A c.698T>A (p.Leu233Ter) c.759T>A c.965T>A (p.Leu322Ter) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.1049T>A (p.Leu350Ter) c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.821T>A (p.Leu274Ter) n.1224T>A n.516T>A n.1239T>A c.1424T>A (p.Leu475Ter) n.1241T>A | |
| 2 | g.174800124A>C | CA349341853 | CHN1 | c.997T>G (p.Leu333Val) c.1372T>G (p.Leu458Val) c.826T>G (p.Leu276Val) c.850T>G (p.Leu284Val) n.1015T>G c.697T>G (p.Leu233Val) c.758T>G c.964T>G (p.Leu322Val) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.1048T>G (p.Leu350Val) c.1294T>G (p.Leu432Val) c.820T>G (p.Leu274Val) n.1223T>G n.515T>G n.1238T>G c.1423T>G (p.Leu475Val) n.1240T>G | |
| 2 | g.174800124A>G | CA430016510 | CHN1 | c.997T>C (p.Leu333=) c.1372T>C (p.Leu458=) c.826T>C (p.Leu276=) c.850T>C (p.Leu284=) n.1015T>C c.697T>C (p.Leu233=) c.758T>C c.964T>C (p.Leu322=) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.1048T>C (p.Leu350=) c.1294T>C (p.Leu432=) c.820T>C (p.Leu274=) n.1223T>C n.515T>C n.1238T>C c.1423T>C (p.Leu475=) n.1240T>C | |
| 2 | g.174800124A>T | CA349341855 | CHN1 | c.997T>A (p.Leu333Ile) c.1372T>A (p.Leu458Ile) c.826T>A (p.Leu276Ile) c.850T>A (p.Leu284Ile) n.1015T>A c.697T>A (p.Leu233Ile) c.758T>A c.964T>A (p.Leu322Ile) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.1048T>A (p.Leu350Ile) c.1294T>A (p.Leu432Ile) c.820T>A (p.Leu274Ile) n.1223T>A n.515T>A n.1238T>A c.1423T>A (p.Leu475Ile) n.1240T>A | |
| 2 | g.174800125A= | CA1308854874 | CHN1 | c.996T= (p.Ile332=) c.1371T= (p.Ile457=) c.825T= (p.Ile275=) c.849T= (p.Ile283=) n.1014T= c.696T= (p.Ile232=) c.757T= c.963T= (p.Ile321=) c.*818T= (n.*818T=) c.*647T= (n.*647T=) c.1047T= (p.Ile349=) c.1293T= (p.Ile431=) c.819T= (p.Ile273=) n.1222T= n.514T= n.1237T= c.1422T= (p.Ile474=) n.1239T= | |
| 2 | g.174800125A>C | CA349341858 | CHN1 | c.996T>G (p.Ile332Met) c.1371T>G (p.Ile457Met) c.825T>G (p.Ile275Met) c.849T>G (p.Ile283Met) n.1014T>G c.696T>G (p.Ile232Met) c.757T>G c.963T>G (p.Ile321Met) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.1047T>G (p.Ile349Met) c.1293T>G (p.Ile431Met) c.819T>G (p.Ile273Met) n.1222T>G n.514T>G n.1237T>G c.1422T>G (p.Ile474Met) n.1239T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800125A>G | CA430016518 | CHN1 | c.996T>C (p.Ile332=) c.1371T>C (p.Ile457=) c.825T>C (p.Ile275=) c.849T>C (p.Ile283=) n.1014T>C c.696T>C (p.Ile232=) c.757T>C c.963T>C (p.Ile321=) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.1047T>C (p.Ile349=) c.1293T>C (p.Ile431=) c.819T>C (p.Ile273=) n.1222T>C n.514T>C n.1237T>C c.1422T>C (p.Ile474=) n.1239T>C | |
| 2 | g.174800125A>T | CA430016521 | CHN1 | c.996T>A (p.Ile332=) c.1371T>A (p.Ile457=) c.825T>A (p.Ile275=) c.849T>A (p.Ile283=) n.1014T>A c.696T>A (p.Ile232=) c.757T>A c.963T>A (p.Ile321=) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.1047T>A (p.Ile349=) c.1293T>A (p.Ile431=) c.819T>A (p.Ile273=) n.1222T>A n.514T>A n.1237T>A c.1422T>A (p.Ile474=) n.1239T>A | |
| 2 | g.174800126A>C | CA349341859 | CHN1 | c.995T>G (p.Ile332Ser) c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.824T>G (p.Ile275Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) n.1013T>G c.695T>G (p.Ile232Ser) c.756T>G c.962T>G (p.Ile321Ser) c.*817T>G (n.*817T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) n.1221T>G n.513T>G n.1236T>G c.1421T>G (p.Ile474Ser) n.1238T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800126A>G | CA349341860 | CHN1 | c.995T>C (p.Ile332Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) n.1013T>C c.695T>C (p.Ile232Thr) c.756T>C c.962T>C (p.Ile321Thr) c.*817T>C (n.*817T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) n.1221T>C n.513T>C n.1236T>C c.1421T>C (p.Ile474Thr) n.1238T>C | |
| 2 | g.174800126A>T | CA349341862 | CHN1 | c.995T>A (p.Ile332Asn) c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.824T>A (p.Ile275Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) n.1013T>A c.695T>A (p.Ile232Asn) c.756T>A c.962T>A (p.Ile321Asn) c.*817T>A (n.*817T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) n.1221T>A n.513T>A n.1236T>A c.1421T>A (p.Ile474Asn) n.1238T>A | |
| 2 | g.174800127T>A | CA349341864 | CHN1 | c.994A>T (p.Ile332Phe) c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.823A>T (p.Ile275Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) n.1012A>T c.694A>T (p.Ile232Phe) c.755A>T c.961A>T (p.Ile321Phe) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) n.1220A>T n.512A>T n.1235A>T c.1420A>T (p.Ile474Phe) n.1237A>T | |
| 2 | g.174800127T>C | CA349341866 | CHN1 | c.994A>G (p.Ile332Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.823A>G (p.Ile275Val) c.847A>G (p.Ile283Val) n.1012A>G c.694A>G (p.Ile232Val) c.755A>G c.961A>G (p.Ile321Val) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.817A>G (p.Ile273Val) n.1220A>G n.512A>G n.1235A>G c.1420A>G (p.Ile474Val) n.1237A>G | |
| 2 | g.174800127T>G | CA349341868 | CHN1 | c.994A>C (p.Ile332Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.823A>C (p.Ile275Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) n.1012A>C c.694A>C (p.Ile232Leu) c.755A>C c.961A>C (p.Ile321Leu) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) n.1220A>C n.512A>C n.1235A>C c.1420A>C (p.Ile474Leu) n.1237A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800127T= | CA1308854875 | CHN1 | c.994A= (p.Ile332=) c.1369A= (p.Ile457=) c.823A= (p.Ile275=) c.847A= (p.Ile283=) n.1012A= c.694A= (p.Ile232=) c.755A= c.961A= (p.Ile321=) c.*816A= (n.*816A=) c.*645A= (n.*645A=) c.1045A= (p.Ile349=) c.1291A= (p.Ile431=) c.817A= (p.Ile273=) n.1220A= n.512A= n.1235A= c.1420A= (p.Ile474=) n.1237A= | |
| 2 | g.174800128G>A | CA1974771 | CHN1 | c.993C>T (p.Asp331=) c.1368C>T (p.Asp456=) c.822C>T (p.Asp274=) c.846C>T (p.Asp282=) n.1011C>T c.693C>T (p.Asp231=) c.754C>T c.960C>T (p.Asp320=) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.1044C>T (p.Asp348=) c.1290C>T (p.Asp430=) c.816C>T (p.Asp272=) n.1219C>T n.511C>T n.1234C>T c.1419C>T (p.Asp473=) n.1236C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174800128G>C | CA349341869 | CHN1 | c.993C>G (p.Asp331Glu) c.1368C>G (p.Asp456Glu) c.822C>G (p.Asp274Glu) c.846C>G (p.Asp282Glu) n.1011C>G c.693C>G (p.Asp231Glu) c.754C>G c.960C>G (p.Asp320Glu) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.816C>G (p.Asp272Glu) n.1219C>G n.511C>G n.1234C>G c.1419C>G (p.Asp473Glu) n.1236C>G | |
| 2 | g.174800128G= | CA1308854876 | CHN1 | c.993C= (p.Asp331=) c.1368C= (p.Asp456=) c.822C= (p.Asp274=) c.846C= (p.Asp282=) n.1011C= c.693C= (p.Asp231=) c.754C= c.960C= (p.Asp320=) c.*815C= (n.*815C=) c.*644C= (n.*644C=) c.1044C= (p.Asp348=) c.1290C= (p.Asp430=) c.816C= (p.Asp272=) n.1219C= n.511C= n.1234C= c.1419C= (p.Asp473=) n.1236C= | |
| 2 | g.174800128G>T | CA349341870 | CHN1 | c.993C>A (p.Asp331Glu) c.1368C>A (p.Asp456Glu) c.822C>A (p.Asp274Glu) c.846C>A (p.Asp282Glu) n.1011C>A c.693C>A (p.Asp231Glu) c.754C>A c.960C>A (p.Asp320Glu) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.816C>A (p.Asp272Glu) n.1219C>A n.511C>A n.1234C>A c.1419C>A (p.Asp473Glu) n.1236C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800129T>A | CA349341877 | CHN1 | c.992A>T (p.Asp331Val) c.1367A>T (p.Asp456Val) c.821A>T (p.Asp274Val) c.845A>T (p.Asp282Val) n.1010A>T c.692A>T (p.Asp231Val) c.753A>T c.959A>T (p.Asp320Val) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.1289A>T (p.Asp430Val) c.815A>T (p.Asp272Val) n.1218A>T n.510A>T n.1233A>T c.1418A>T (p.Asp473Val) n.1235A>T | |
| 2 | g.174800129T>C | CA349341875 | CHN1 | c.992A>G (p.Asp331Gly) c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) n.1010A>G c.692A>G (p.Asp231Gly) c.753A>G c.959A>G (p.Asp320Gly) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) n.1218A>G n.510A>G n.1233A>G c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.1235A>G | |
| 2 | g.174800129T>G | CA349341873 | CHN1 | c.992A>C (p.Asp331Ala) c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) n.1010A>C c.692A>C (p.Asp231Ala) c.753A>C c.959A>C (p.Asp320Ala) c.*814A>C (n.*814A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) n.1218A>C n.510A>C n.1233A>C c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.1235A>C | |
| 2 | g.174800131_174800133del | CA2662021986 | CHN1 | c.990_992del (p.Glu330del) c.1365_1367del (p.Glu455del) c.819_821del (p.Glu273del) c.843_845del (p.Glu281del) n.1008_1010del c.690_692del (p.Glu230del) c.751_753del c.957_959del (p.Glu319del) c.*812_*814del (n.*812_*814del) c.*641_*643del (n.*641_*643del) c.1041_1043del (p.Glu347del) c.1287_1289del (p.Glu429del) c.813_815del (p.Glu271del) n.1216_1218del n.508_510del n.1231_1233del c.1416_1418del (p.Glu472del) n.1233_1235del | gnomAD v4 |
| 2 | g.174800130C>A | CA349341882 | CHN1 | c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) n.1009G>T c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.752G>T c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) n.1217G>T n.509G>T n.1232G>T c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.1234G>T |