Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.174800074_174800092dupCA760990765CHN1c.*33_*51dup (n.*33_*51dup)
n.1056_1074dup
c.799_817dup
c.*860_*878dup (n.*860_*878dup)
c.*689_*707dup (n.*689_*707dup)
n.1264_1282dup
n.556_574dup
n.1279_1297dup
n.1281_1299dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800074_174800092delCA537762545CHN1c.*33_*51del (n.*33_*51del)
n.1056_1074del
c.799_817del
c.*860_*878del (n.*860_*878del)
c.*689_*707del (n.*689_*707del)
n.1264_1282del
n.556_574del
n.1279_1297del
n.1281_1299del
 dbSNP gnomAD v2
2g.174800088delCA2560026102CHN1c.*31del (n.*31del)
n.1054del
c.797del
c.*858del (n.*858del)
c.*687del (n.*687del)
n.1262del
n.554del
n.1277del
n.1279del
2g.174800085_174800100delCA2662021976CHN1c.*16_*31del (n.*16_*31del)
n.1039_1054del
c.782_797del
c.*843_*858del (n.*843_*858del)
c.*672_*687del (n.*672_*687del)
n.1247_1262del
n.539_554del
n.1262_1277del
n.1264_1279del
 gnomAD v4
2g.174800088A=CA1308854861CHN1c.*28T= (n.*28T=)
n.1051T=
c.794T=
c.*855T= (n.*855T=)
c.*684T= (n.*684T=)
n.1259T=
n.551T=
n.1274T=
n.1276T=
2g.174800088A>CCA2662021978CHN1c.*28T>G (n.*28T>G)
n.1051T>G
c.794T>G
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
n.1259T>G
n.551T>G
n.1274T>G
n.1276T>G
 gnomAD v4
2g.174800088A>GCA1974769CHN1c.*28T>C (n.*28T>C)
n.1051T>C
c.794T>C
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
n.1259T>C
n.551T>C
n.1274T>C
n.1276T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800091T>ACA1308854863CHN1c.*25A>T (n.*25A>T)
n.1048A>T
c.791A>T
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
n.1256A>T
n.548A>T
n.1271A>T
n.1273A>T
 dbSNP
2g.174800091T>CCA760990782CHN1c.*25A>G (n.*25A>G)
n.1048A>G
c.791A>G
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
n.1256A>G
n.548A>G
n.1271A>G
n.1273A>G
 dbSNP
2g.174800091T=CA1308854862CHN1c.*25A= (n.*25A=)
n.1048A=
c.791A=
c.*852A= (n.*852A=)
c.*681A= (n.*681A=)
n.1256A=
n.548A=
n.1271A=
n.1273A=
2g.174800093delCA2662021979CHN1c.*25del (n.*25del)
n.1048del
c.791del
c.*852del (n.*852del)
c.*681del (n.*681del)
n.1256del
n.548del
n.1271del
n.1273del
 gnomAD v4
2g.174800094_174800096delCA2662021980CHN1c.*22_*24del (n.*22_*24del)
n.1045_1047del
c.788_790del
c.*849_*851del (n.*849_*851del)
c.*678_*680del (n.*678_*680del)
n.1253_1255del
n.545_547del
n.1268_1270del
n.1270_1272del
 gnomAD v4
2g.174800098dupCA2577164037CHN1c.*21dup (n.*21dup)
n.1044dup
c.787dup
c.*848dup (n.*848dup)
c.*677dup (n.*677dup)
n.1252dup
n.544dup
n.1267dup
n.1269dup
2g.174800099C>TCA2520704726CHN1c.*17G>A (n.*17G>A)
n.1040G>A
c.783G>A
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.1248G>A
n.540G>A
n.1263G>A
n.1265G>A
 gnomAD v4
2g.174800100C=CA1308854864CHN1c.*16G= (n.*16G=)
n.1039G=
c.782G=
c.*843G= (n.*843G=)
c.*672G= (n.*672G=)
n.1247G=
n.539G=
n.1262G=
n.1264G=
2g.174800100C>TCA537762549CHN1c.*16G>A (n.*16G>A)
n.1039G>A
c.782G>A
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
n.1247G>A
n.539G>A
n.1262G>A
n.1264G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800101C>ACA2662021981CHN1c.*15G>T (n.*15G>T)
n.1038G>T
c.781G>T
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.1246G>T
n.538G>T
n.1261G>T
n.1263G>T
 gnomAD v4
2g.174800102C>TCA2508404525CHN1c.*14G>A (n.*14G>A)
n.1037G>A
c.780G>A
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.1245G>A
n.537G>A
n.1260G>A
n.1262G>A
 gnomAD v4
2g.174800104C=CA1308854865CHN1c.*12G= (n.*12G=)
n.1035G=
c.778G=
c.*839G= (n.*839G=)
c.*668G= (n.*668G=)
n.1243G=
n.535G=
n.1258G=
n.1260G=
2g.174800104C>TCA60837915CHN1c.*12G>A (n.*12G>A)
n.1035G>A
c.778G>A
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.1243G>A
n.535G>A
n.1258G>A
n.1260G>A
 dbSNP
2g.174800106A=CA1308854866CHN1c.*10T= (n.*10T=)
n.1033T=
c.776T=
c.*837T= (n.*837T=)
c.*666T= (n.*666T=)
n.1241T=
n.533T=
n.1256T=
n.1258T=
2g.174800106A>CCA1308854867CHN1c.*10T>G (n.*10T>G)
n.1033T>G
c.776T>G
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
n.1241T>G
n.533T>G
n.1256T>G
n.1258T>G
 dbSNP
2g.174800106A>GCA760990788CHN1c.*10T>C (n.*10T>C)
n.1033T>C
c.776T>C
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
n.1241T>C
n.533T>C
n.1256T>C
n.1258T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800107A>CCA2662021982CHN1c.*9T>G (n.*9T>G)
n.1032T>G
c.775T>G
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
n.1240T>G
n.532T>G
n.1255T>G
n.1257T>G
 gnomAD v4
2g.174800108T>CCA2542353151CHN1c.*8A>G (n.*8A>G)
n.1031A>G
c.774A>G
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.*664A>G (n.*664A>G)
n.1239A>G
n.531A>G
n.1254A>G
n.1256A>G
2g.174800109T>GCA1974770CHN1c.*7A>C (n.*7A>C)
n.1030A>C
c.773A>C
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.1238A>C
n.530A>C
n.1253A>C
n.1255A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.174800109T=CA1308854868CHN1c.*7A= (n.*7A=)
n.1030A=
c.773A=
c.*834A= (n.*834A=)
c.*663A= (n.*663A=)
n.1238A=
n.530A=
n.1253A=
n.1255A=
2g.174800110A=CA1308854869CHN1c.*6T= (n.*6T=)
n.1029T=
c.772T=
c.*833T= (n.*833T=)
c.*662T= (n.*662T=)
n.1237T=
n.529T=
n.1252T=
n.1254T=
2g.174800110A>CCA760990790CHN1c.*6T>G (n.*6T>G)
n.1029T>G
c.772T>G
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
n.1237T>G
n.529T>G
n.1252T>G
n.1254T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800110A>TCA2662021983CHN1c.*6T>A (n.*6T>A)
n.1029T>A
c.772T>A
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
n.1237T>A
n.529T>A
n.1252T>A
n.1254T>A
 gnomAD v4
2g.174800113A>GCA2662021984CHN1c.*3T>C (n.*3T>C)
n.1026T>C
c.769T>C
c.*830T>C (n.*830T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
n.1234T>C
n.526T>C
n.1249T>C
n.1251T>C
 gnomAD v4
2g.174800114A=CA1308854870CHN1c.*2T= (n.*2T=)
n.1025T=
c.768T=
c.*829T= (n.*829T=)
c.*658T= (n.*658T=)
n.1233T=
n.525T=
n.1248T=
n.1250T=
2g.174800114A>CCA2662021985CHN1c.*2T>G (n.*2T>G)
n.1025T>G
c.768T>G
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
n.1233T>G
n.525T>G
n.1248T>G
n.1250T>G
 gnomAD v4
2g.174800114A>TCA60837938CHN1c.*2T>A (n.*2T>A)
n.1025T>A
c.768T>A
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
n.1233T>A
n.525T>A
n.1248T>A
n.1250T>A
 dbSNP
2g.174800116T>ACA349341820CHN1c.1005A>T (p.Ter335Tyr)
c.1380A>T (p.Ter460Tyr)
c.834A>T (p.Ter278Tyr)
c.858A>T (p.Ter286Tyr)
n.1023A>T
c.705A>T (p.Ter235Tyr)
c.766A>T
c.972A>T (p.Ter324Tyr)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.1056A>T (p.Ter352Tyr)
c.1302A>T (p.Ter434Tyr)
c.828A>T (p.Ter276Tyr)
n.1231A>T
n.523A>T
n.1246A>T
c.1431A>T (p.Ter477Tyr)
n.1248A>T
2g.174800116T>CCA430016442CHN1c.1005A>G (p.Ter335=)
c.1380A>G (p.Ter460=)
c.834A>G (p.Ter278=)
c.858A>G (p.Ter286=)
n.1023A>G
c.705A>G (p.Ter235=)
c.766A>G
c.972A>G (p.Ter324=)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.1056A>G (p.Ter352=)
c.1302A>G (p.Ter434=)
c.828A>G (p.Ter276=)
n.1231A>G
n.523A>G
n.1246A>G
c.1431A>G (p.Ter477=)
n.1248A>G
 gnomAD v4
2g.174800116T>GCA349341818CHN1c.1005A>C (p.Ter335Tyr)
c.1380A>C (p.Ter460Tyr)
c.834A>C (p.Ter278Tyr)
c.858A>C (p.Ter286Tyr)
n.1023A>C
c.705A>C (p.Ter235Tyr)
c.766A>C
c.972A>C (p.Ter324Tyr)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.1056A>C (p.Ter352Tyr)
c.1302A>C (p.Ter434Tyr)
c.828A>C (p.Ter276Tyr)
n.1231A>C
n.523A>C
n.1246A>C
c.1431A>C (p.Ter477Tyr)
n.1248A>C
2g.174800116_174800121delinsTTAAAACA1308854871CHN1c.1000_1005delinsTTTTAA (p.Phe334=)
c.1375_1380delinsTTTTAA (p.Phe459=)
c.829_834delinsTTTTAA (p.Phe277=)
c.853_858delinsTTTTAA (p.Phe285=)
n.1018_1023delinsTTTTAA
c.700_705delinsTTTTAA (p.Phe234=)
c.761_766delinsTTTTAA
c.967_972delinsTTTTAA (p.Phe323=)
c.*822_*827delinsTTTTAA (n.*822_*827delinsTTTTAA)
c.*651_*656delinsTTTTAA (n.*651_*656delinsTTTTAA)
c.1051_1056delinsTTTTAA (p.Phe351=)
c.1297_1302delinsTTTTAA (p.Phe433=)
c.823_828delinsTTTTAA (p.Phe275=)
n.1226_1231delinsTTTTAA
n.518_523delinsTTTTAA
n.1241_1246delinsTTTTAA
c.1426_1431delinsTTTTAA (p.Phe476=)
n.1243_1248delinsTTTTAA
2g.174800117T>ACA349341823CHN1c.1004A>T (p.Ter335Leu)
c.1379A>T (p.Ter460Leu)
c.833A>T (p.Ter278Leu)
c.857A>T (p.Ter286Leu)
n.1022A>T
c.704A>T (p.Ter235Leu)
c.765A>T
c.971A>T (p.Ter324Leu)
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.1055A>T (p.Ter352Leu)
c.1301A>T (p.Ter434Leu)
c.827A>T (p.Ter276Leu)
n.1230A>T
n.522A>T
n.1245A>T
c.1430A>T (p.Ter477Leu)
n.1247A>T
2g.174800117T>CCA430016449CHN1c.1004A>G (p.Ter335=)
c.1379A>G (p.Ter460=)
c.833A>G (p.Ter278=)
c.857A>G (p.Ter286=)
n.1022A>G
c.704A>G (p.Ter235=)
c.765A>G
c.971A>G (p.Ter324=)
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.1055A>G (p.Ter352=)
c.1301A>G (p.Ter434=)
c.827A>G (p.Ter276=)
n.1230A>G
n.522A>G
n.1245A>G
c.1430A>G (p.Ter477=)
n.1247A>G
2g.174800117T>GCA349341825CHN1c.1004A>C (p.Ter335Ser)
c.1379A>C (p.Ter460Ser)
c.833A>C (p.Ter278Ser)
c.857A>C (p.Ter286Ser)
n.1022A>C
c.704A>C (p.Ter235Ser)
c.765A>C
c.971A>C (p.Ter324Ser)
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.1055A>C (p.Ter352Ser)
c.1301A>C (p.Ter434Ser)
c.827A>C (p.Ter276Ser)
n.1230A>C
n.522A>C
n.1245A>C
c.1430A>C (p.Ter477Ser)
n.1247A>C
2g.174800123_174800127delCA1308854872CHN1c.1000_1004del (p.Phe334AsnfsTer3)
c.1375_1379del (p.Phe459AsnfsTer3)
c.829_833del (p.Phe277AsnfsTer3)
c.853_857del (p.Phe285AsnfsTer3)
n.1018_1022del
c.700_704del (p.Phe234AsnfsTer3)
c.761_765del
c.967_971del (p.Phe323AsnfsTer3)
c.*822_*826del (n.*822_*826del)
c.*651_*655del (n.*651_*655del)
c.1051_1055del (p.Phe351AsnfsTer3)
c.1297_1301del (p.Phe433AsnfsTer3)
c.823_827del (p.Phe275AsnfsTer3)
n.1226_1230del
n.518_522del
n.1241_1245del
c.1426_1430del (p.Phe476AsnfsTer3)
n.1243_1247del
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800118A=CA1308854873CHN1c.1003T= (p.Ter335=)
c.1378T= (p.Ter460=)
c.832T= (p.Ter278=)
c.856T= (p.Ter286=)
n.1021T=
c.703T= (p.Ter235=)
c.764T=
c.970T= (p.Ter324=)
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Number of alleles fetched