Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.174799987_174799988delinsTC | CA1308854811 | CHN1 | c.*128_*129delinsGA (n.*128_*129delinsGA) n.1151_1152delinsGA c.894_895delinsGA c.*955_*956delinsGA (n.*955_*956delinsGA) c.*784_*785delinsGA (n.*784_*785delinsGA) n.1359_1360delinsGA n.651_652delinsGA n.1374_1375delinsGA n.1376_1377delinsGA | |
2 | g.174799988C>A | CA2662021925 | CHN1 | c.*128G>T (n.*128G>T) n.1151G>T c.894G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) n.1359G>T n.651G>T n.1374G>T n.1376G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799988C= | CA1308854812 | CHN1 | c.*128G= (n.*128G=) n.1151G= c.894G= c.*955G= (n.*955G=) c.*784G= (n.*784G=) n.1359G= n.651G= n.1374G= n.1376G= | |
2 | g.174799988C>T | CA1974766 | CHN1 | c.*128G>A (n.*128G>A) n.1151G>A c.894G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) n.1359G>A n.651G>A n.1374G>A n.1376G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799989del | CA537762533 | CHN1 | c.*128del (n.*128del) n.1151del c.894del c.*955del (n.*955del) c.*784del (n.*784del) n.1359del n.651del n.1374del n.1376del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799989C>A | CA2662021926 | CHN1 | c.*127G>T (n.*127G>T) n.1150G>T c.893G>T c.*954G>T (n.*954G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) n.1358G>T n.650G>T n.1373G>T n.1375G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799989C= | CA1308854813 | CHN1 | c.*127G= (n.*127G=) n.1150G= c.893G= c.*954G= (n.*954G=) c.*783G= (n.*783G=) n.1358G= n.650G= n.1373G= n.1375G= | |
2 | g.174799989C>T | CA537762535 | CHN1 | c.*127G>A (n.*127G>A) n.1150G>A c.893G>A c.*954G>A (n.*954G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) n.1358G>A n.650G>A n.1373G>A n.1375G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.174799992C>A | CA2662021927 | CHN1 | c.*124G>T (n.*124G>T) n.1147G>T c.890G>T c.*951G>T (n.*951G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) n.1355G>T n.647G>T n.1370G>T n.1372G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799994C>A | CA2662021928 | CHN1 | c.*122G>T (n.*122G>T) n.1145G>T c.888G>T c.*949G>T (n.*949G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) n.1353G>T n.645G>T n.1368G>T n.1370G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799994C>G | CA2662021929 | CHN1 | c.*122G>C (n.*122G>C) n.1145G>C c.888G>C c.*949G>C (n.*949G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) n.1353G>C n.645G>C n.1368G>C n.1370G>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799994C>T | CA2740343951 | CHN1 | c.*122G>A (n.*122G>A) n.1145G>A c.888G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) n.1353G>A n.645G>A n.1368G>A n.1370G>A | |
2 | g.174799996_174800001delinsTTAATC | CA1308854814 | CHN1 | c.*115_*120delinsGATTAA (n.*115_*120delinsGATTAA) n.1138_1143delinsGATTAA c.881_886delinsGATTAA c.*942_*947delinsGATTAA (n.*942_*947delinsGATTAA) c.*771_*776delinsGATTAA (n.*771_*776delinsGATTAA) n.1346_1351delinsGATTAA n.638_643delinsGATTAA n.1361_1366delinsGATTAA n.1363_1368delinsGATTAA | |
2 | g.174799997T>A | CA2662021930 | CHN1 | c.*119A>T (n.*119A>T) n.1142A>T c.885A>T c.*946A>T (n.*946A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) n.1350A>T n.642A>T n.1365A>T n.1367A>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799997T>G | CA537762536 | CHN1 | c.*119A>C (n.*119A>C) n.1142A>C c.885A>C c.*946A>C (n.*946A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) n.1350A>C n.642A>C n.1365A>C n.1367A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799997T= | CA1308854815 | CHN1 | c.*119A= (n.*119A=) n.1142A= c.885A= c.*946A= (n.*946A=) c.*775A= (n.*775A=) n.1350A= n.642A= n.1365A= n.1367A= | |
2 | g.174799998_174800002del | CA1308854816 | CHN1 | c.*115_*119del (n.*115_*119del) n.1138_1142del c.881_885del c.*942_*946del (n.*942_*946del) c.*771_*775del (n.*771_*775del) n.1346_1350del n.638_642del n.1361_1365del n.1363_1367del | dbSNP |
2 | g.174799998A>T | CA2662021931 | CHN1 | c.*118T>A (n.*118T>A) n.1141T>A c.884T>A c.*945T>A (n.*945T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) n.1349T>A n.641T>A n.1364T>A n.1366T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799999A>T | CA2662021932 | CHN1 | c.*117T>A (n.*117T>A) n.1140T>A c.883T>A c.*944T>A (n.*944T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) n.1348T>A n.640T>A n.1363T>A n.1365T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800001del | CA2662021933 | CHN1 | c.*115del (n.*115del) n.1138del c.881del c.*942del (n.*942del) c.*771del (n.*771del) n.1346del n.638del n.1361del n.1363del | gnomAD v4 |
2 | g.174800001C>T | CA2662021934 | CHN1 | c.*115G>A (n.*115G>A) n.1138G>A c.881G>A c.*942G>A (n.*942G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) n.1346G>A n.638G>A n.1361G>A n.1363G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800002T>C | CA1308854818 | CHN1 | c.*114A>G (n.*114A>G) n.1137A>G c.880A>G c.*941A>G (n.*941A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) n.1345A>G n.637A>G n.1360A>G n.1362A>G | dbSNP |
2 | g.174800002T= | CA1308854817 | CHN1 | c.*114A= (n.*114A=) n.1137A= c.880A= c.*941A= (n.*941A=) c.*770A= (n.*770A=) n.1345A= n.637A= n.1360A= n.1362A= | |
2 | g.174800003G>A | CA60837890 | CHN1 | c.*113C>T (n.*113C>T) n.1136C>T c.879C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) n.1344C>T n.636C>T n.1359C>T n.1361C>T | dbSNP |
2 | g.174800003G= | CA1308854819 | CHN1 | c.*113C= (n.*113C=) n.1136C= c.879C= c.*940C= (n.*940C=) c.*769C= (n.*769C=) n.1344C= n.636C= n.1359C= n.1361C= | |
2 | g.174800004del | CA2662021935 | CHN1 | c.*113del (n.*113del) n.1136del c.879del c.*940del (n.*940del) c.*769del (n.*769del) n.1344del n.636del n.1359del n.1361del | gnomAD v4 |
2 | g.174800004G>A | CA2662021936 | CHN1 | c.*112C>T (n.*112C>T) n.1135C>T c.878C>T c.*939C>T (n.*939C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) n.1343C>T n.635C>T n.1358C>T n.1360C>T | gnomAD v4 |
2 | g.174800004G>C | CA537762538 | CHN1 | c.*112C>G (n.*112C>G) n.1135C>G c.878C>G c.*939C>G (n.*939C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) n.1343C>G n.635C>G n.1358C>G n.1360C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800004G= | CA1308854820 | CHN1 | c.*112C= (n.*112C=) n.1135C= c.878C= c.*939C= (n.*939C=) c.*768C= (n.*768C=) n.1343C= n.635C= n.1358C= n.1360C= | |
2 | g.174800004G>T | CA2662021937 | CHN1 | c.*112C>A (n.*112C>A) n.1135C>A c.878C>A c.*939C>A (n.*939C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) n.1343C>A n.635C>A n.1358C>A n.1360C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800006T>C | CA2662021938 | CHN1 | c.*110A>G (n.*110A>G) n.1133A>G c.876A>G c.*937A>G (n.*937A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) n.1341A>G n.633A>G n.1356A>G n.1358A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800007A= | CA1308854821 | CHN1 | c.*109T= (n.*109T=) n.1132T= c.875T= c.*936T= (n.*936T=) c.*765T= (n.*765T=) n.1340T= n.632T= n.1355T= n.1357T= | |
2 | g.174800007A>G | CA1308854822 | CHN1 | c.*109T>C (n.*109T>C) n.1132T>C c.875T>C c.*936T>C (n.*936T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) n.1340T>C n.632T>C n.1355T>C n.1357T>C | dbSNP |
2 | g.174800007A>T | CA2662021939 | CHN1 | c.*109T>A (n.*109T>A) n.1132T>A c.875T>A c.*936T>A (n.*936T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) n.1340T>A n.632T>A n.1355T>A n.1357T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800007_174800008insGAGG | CA2662021940 | CHN1 | c.*108_*109insCCTC (n.*108_*109insCCTC) n.1131_1132insCCTC c.874_875insCCTC c.*935_*936insCCTC (n.*935_*936insCCTC) c.*764_*765insCCTC (n.*764_*765insCCTC) n.1339_1340insCCTC n.631_632insCCTC n.1354_1355insCCTC n.1356_1357insCCTC | gnomAD v4 |
2 | g.174800008T>C | CA2662021942 | CHN1 | c.*108A>G (n.*108A>G) n.1131A>G c.874A>G c.*935A>G (n.*935A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) n.1339A>G n.631A>G n.1354A>G n.1356A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800008T>G | CA2662021941 | CHN1 | c.*108A>C (n.*108A>C) n.1131A>C c.874A>C c.*935A>C (n.*935A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) n.1339A>C n.631A>C n.1354A>C n.1356A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800009A= | CA1308854823 | CHN1 | c.*107T= (n.*107T=) n.1130T= c.873T= c.*934T= (n.*934T=) c.*763T= (n.*763T=) n.1338T= n.630T= n.1353T= n.1355T= | |
2 | g.174800009A>G | CA1308854824 | CHN1 | c.*107T>C (n.*107T>C) n.1130T>C c.873T>C c.*934T>C (n.*934T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) n.1338T>C n.630T>C n.1353T>C n.1355T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174800009A>T | CA2662021943 | CHN1 | c.*107T>A (n.*107T>A) n.1130T>A c.873T>A c.*934T>A (n.*934T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) n.1338T>A n.630T>A n.1353T>A n.1355T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800010T>C | CA1308854826 | CHN1 | c.*106A>G (n.*106A>G) n.1129A>G c.872A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.1337A>G n.629A>G n.1352A>G n.1354A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174800010T= | CA1308854825 | CHN1 | c.*106A= (n.*106A=) n.1129A= c.872A= c.*933A= (n.*933A=) c.*762A= (n.*762A=) n.1337A= n.629A= n.1352A= n.1354A= | |
2 | g.174800011G>T | CA2662021944 | CHN1 | c.*105C>A (n.*105C>A) n.1128C>A c.871C>A c.*932C>A (n.*932C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) n.1336C>A n.628C>A n.1351C>A n.1353C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800012C= | CA1308854827 | CHN1 | c.*104G= (n.*104G=) n.1127G= c.870G= c.*931G= (n.*931G=) c.*760G= (n.*760G=) n.1335G= n.627G= n.1350G= n.1352G= | |
2 | g.174800012C>G | CA1039457139 | CHN1 | c.*104G>C (n.*104G>C) n.1127G>C c.870G>C c.*931G>C (n.*931G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) n.1335G>C n.627G>C n.1350G>C n.1352G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800012C>T | CA2662021945 | CHN1 | c.*104G>A (n.*104G>A) n.1127G>A c.870G>A c.*931G>A (n.*931G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) n.1335G>A n.627G>A n.1350G>A n.1352G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800013C>G | CA2662021946 | CHN1 | c.*103G>C (n.*103G>C) n.1126G>C c.869G>C c.*930G>C (n.*930G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) n.1334G>C n.626G>C n.1349G>C n.1351G>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800013C>T | CA2662021947 | CHN1 | c.*103G>A (n.*103G>A) n.1126G>A c.869G>A c.*930G>A (n.*930G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) n.1334G>A n.626G>A n.1349G>A n.1351G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800014C>A | CA2662021948 | CHN1 | c.*102G>T (n.*102G>T) n.1125G>T c.868G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) n.1333G>T n.625G>T n.1348G>T n.1350G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174800015A>G | CA2662021949 | CHN1 | c.*101T>C (n.*101T>C) n.1124T>C c.867T>C c.*928T>C (n.*928T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.1332T>C n.624T>C n.1347T>C n.1349T>C | gnomAD v4 |