Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.174799962C>A | CA2662021910 | CHN1 | c.*154G>T (n.*154G>T) n.1177G>T c.920G>T c.*981G>T (n.*981G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) n.1385G>T n.677G>T n.1400G>T n.1402G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799962C= | CA1308854796 | CHN1 | c.*154G= (n.*154G=) n.1177G= c.920G= c.*981G= (n.*981G=) c.*810G= (n.*810G=) n.1385G= n.677G= n.1400G= n.1402G= | |
2 | g.174799962C>T | CA1974765 | CHN1 | c.*154G>A (n.*154G>A) n.1177G>A c.920G>A c.*981G>A (n.*981G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) n.1385G>A n.677G>A n.1400G>A n.1402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799962_174799963insA | CA2753244809 | CHN1 | c.*153_*154insT (n.*153_*154insT) n.1176_1177insT c.919_920insT c.*980_*981insT (n.*980_*981insT) c.*809_*810insT (n.*809_*810insT) n.1384_1385insT n.676_677insT n.1399_1400insT n.1401_1402insT | |
2 | g.174799963G>A | CA537762526 | CHN1 | c.*153C>T (n.*153C>T) n.1176C>T c.919C>T c.*980C>T (n.*980C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) n.1384C>T n.676C>T n.1399C>T n.1401C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799963G>C | CA2662021911 | CHN1 | c.*153C>G (n.*153C>G) n.1176C>G c.919C>G c.*980C>G (n.*980C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) n.1384C>G n.676C>G n.1399C>G n.1401C>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799963G= | CA1308854797 | CHN1 | c.*153C= (n.*153C=) n.1176C= c.919C= c.*980C= (n.*980C=) c.*809C= (n.*809C=) n.1384C= n.676C= n.1399C= n.1401C= | |
2 | g.174799963G>T | CA60837880 | CHN1 | c.*153C>A (n.*153C>A) n.1176C>A c.919C>A c.*980C>A (n.*980C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) n.1384C>A n.676C>A n.1399C>A n.1401C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799964G>A | CA2753244810 | CHN1 | c.*152C>T (n.*152C>T) n.1175C>T c.918C>T c.*979C>T (n.*979C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) n.1383C>T n.675C>T n.1398C>T n.1400C>T | |
2 | g.174799966G>A | CA1039457135 | CHN1 | c.*150C>T (n.*150C>T) n.1173C>T c.916C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.1381C>T n.673C>T n.1396C>T n.1398C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799966_174799977del | CA2753244811 | CHN1 | c.*139_*150del (n.*139_*150del) n.1162_1173del c.905_916del c.*966_*977del (n.*966_*977del) c.*795_*806del (n.*795_*806del) n.1370_1381del n.662_673del n.1385_1396del n.1387_1398del | |
2 | g.174799967C>A | CA2662021912 | CHN1 | c.*149G>T (n.*149G>T) n.1172G>T c.915G>T c.*976G>T (n.*976G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) n.1380G>T n.672G>T n.1395G>T n.1397G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799967C= | CA1308854798 | CHN1 | c.*149G= (n.*149G=) n.1172G= c.915G= c.*976G= (n.*976G=) c.*805G= (n.*805G=) n.1380G= n.672G= n.1395G= n.1397G= | |
2 | g.174799967C>T | CA1308854799 | CHN1 | c.*149G>A (n.*149G>A) n.1172G>A c.915G>A c.*976G>A (n.*976G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) n.1380G>A n.672G>A n.1395G>A n.1397G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799968T>C | CA2662021913 | CHN1 | c.*148A>G (n.*148A>G) n.1171A>G c.914A>G c.*975A>G (n.*975A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) n.1379A>G n.671A>G n.1394A>G n.1396A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799969A>T | CA2662021914 | CHN1 | c.*147T>A (n.*147T>A) n.1170T>A c.913T>A c.*974T>A (n.*974T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) n.1378T>A n.670T>A n.1393T>A n.1395T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799970C>A | CA2662021915 | CHN1 | c.*146G>T (n.*146G>T) n.1169G>T c.912G>T c.*973G>T (n.*973G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) n.1377G>T n.669G>T n.1392G>T n.1394G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799970C= | CA1308854800 | CHN1 | c.*146G= (n.*146G=) n.1169G= c.912G= c.*973G= (n.*973G=) c.*802G= (n.*802G=) n.1377G= n.669G= n.1392G= n.1394G= | |
2 | g.174799970C>G | CA760990701 | CHN1 | c.*146G>C (n.*146G>C) n.1169G>C c.912G>C c.*973G>C (n.*973G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) n.1377G>C n.669G>C n.1392G>C n.1394G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799970C>T | CA2753244812 | CHN1 | c.*146G>A (n.*146G>A) n.1169G>A c.912G>A c.*973G>A (n.*973G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) n.1377G>A n.669G>A n.1392G>A n.1394G>A | |
2 | g.174799971A>G | CA2662021916 | CHN1 | c.*145T>C (n.*145T>C) n.1168T>C c.911T>C c.*972T>C (n.*972T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) n.1376T>C n.668T>C n.1391T>C n.1393T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799972A= | CA1308854801 | CHN1 | c.*144T= (n.*144T=) n.1167T= c.910T= c.*971T= (n.*971T=) c.*800T= (n.*800T=) n.1375T= n.667T= n.1390T= n.1392T= | |
2 | g.174799972A>C | CA537762528 | CHN1 | c.*144T>G (n.*144T>G) n.1167T>G c.910T>G c.*971T>G (n.*971T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) n.1375T>G n.667T>G n.1390T>G n.1392T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799973A= | CA1308854802 | CHN1 | c.*143T= (n.*143T=) n.1166T= c.909T= c.*970T= (n.*970T=) c.*799T= (n.*799T=) n.1374T= n.666T= n.1389T= n.1391T= | |
2 | g.174799973A>G | CA60837883 | CHN1 | c.*143T>C (n.*143T>C) n.1166T>C c.909T>C c.*970T>C (n.*970T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) n.1374T>C n.666T>C n.1389T>C n.1391T>C | dbSNP |
2 | g.174799978_174799980del | CA2662021917 | CHN1 | c.*140_*142del (n.*140_*142del) n.1163_1165del c.906_908del c.*967_*969del (n.*967_*969del) c.*796_*798del (n.*796_*798del) n.1371_1373del n.663_665del n.1386_1388del n.1388_1390del | gnomAD v4 |
2 | g.174799975A= | CA1308854803 | CHN1 | c.*141T= (n.*141T=) n.1164T= c.907T= c.*968T= (n.*968T=) c.*797T= (n.*797T=) n.1372T= n.664T= n.1387T= n.1389T= | |
2 | g.174799975A>G | CA760990706 | CHN1 | c.*141T>C (n.*141T>C) n.1164T>C c.907T>C c.*968T>C (n.*968T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) n.1372T>C n.664T>C n.1387T>C n.1389T>C | dbSNP |
2 | g.174799975A>T | CA2662021918 | CHN1 | c.*141T>A (n.*141T>A) n.1164T>A c.907T>A c.*968T>A (n.*968T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) n.1372T>A n.664T>A n.1387T>A n.1389T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799976C= | CA1308854804 | CHN1 | c.*140G= (n.*140G=) n.1163G= c.906G= c.*967G= (n.*967G=) c.*796G= (n.*796G=) n.1371G= n.663G= n.1386G= n.1388G= | |
2 | g.174799976C>T | CA1308854805 | CHN1 | c.*140G>A (n.*140G>A) n.1163G>A c.906G>A c.*967G>A (n.*967G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) n.1371G>A n.663G>A n.1386G>A n.1388G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799977A>G | CA2662021919 | CHN1 | c.*139T>C (n.*139T>C) n.1162T>C c.905T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) n.1370T>C n.662T>C n.1385T>C n.1387T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799979_174799983del | CA2753244813 | CHN1 | c.*135_*139del (n.*135_*139del) n.1158_1162del c.901_905del c.*962_*966del (n.*962_*966del) c.*791_*795del (n.*791_*795del) n.1366_1370del n.658_662del n.1381_1385del n.1383_1387del | |
2 | g.174799979C>G | CA2753244814 | CHN1 | c.*137G>C (n.*137G>C) n.1160G>C c.903G>C c.*964G>C (n.*964G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) n.1368G>C n.660G>C n.1383G>C n.1385G>C | |
2 | g.174799979C>T | CA2662021920 | CHN1 | c.*137G>A (n.*137G>A) n.1160G>A c.903G>A c.*964G>A (n.*964G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) n.1368G>A n.660G>A n.1383G>A n.1385G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799979_174799981delinsCAG | CA1308854806 | CHN1 | c.*135_*137delinsCTG (n.*135_*137delinsCTG) n.1158_1160delinsCTG c.901_903delinsCTG c.*962_*964delinsCTG (n.*962_*964delinsCTG) c.*791_*793delinsCTG (n.*791_*793delinsCTG) n.1366_1368delinsCTG n.658_660delinsCTG n.1381_1383delinsCTG n.1383_1385delinsCTG | |
2 | g.174799980A= | CA1308854807 | CHN1 | c.*136T= (n.*136T=) n.1159T= c.902T= c.*963T= (n.*963T=) c.*792T= (n.*792T=) n.1367T= n.659T= n.1382T= n.1384T= | |
2 | g.174799980A>C | CA537762530 | CHN1 | c.*136T>G (n.*136T>G) n.1159T>G c.902T>G c.*963T>G (n.*963T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) n.1367T>G n.659T>G n.1382T>G n.1384T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799980A>T | CA2662021921 | CHN1 | c.*136T>A (n.*136T>A) n.1159T>A c.902T>A c.*963T>A (n.*963T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) n.1367T>A n.659T>A n.1382T>A n.1384T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799981_174799982del | CA60837886 | CHN1 | c.*135_*136del (n.*135_*136del) n.1158_1159del c.901_902del c.*962_*963del (n.*962_*963del) c.*791_*792del (n.*791_*792del) n.1366_1367del n.658_659del n.1381_1382del n.1383_1384del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799982A= | CA1308854808 | CHN1 | c.*134T= (n.*134T=) n.1157T= c.900T= c.*961T= (n.*961T=) c.*790T= (n.*790T=) n.1365T= n.657T= n.1380T= n.1382T= | |
2 | g.174799982A>G | CA1308854809 | CHN1 | c.*134T>C (n.*134T>C) n.1157T>C c.900T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) n.1365T>C n.657T>C n.1380T>C n.1382T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799983A>G | CA2662021922 | CHN1 | c.*133T>C (n.*133T>C) n.1156T>C c.899T>C c.*960T>C (n.*960T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) n.1364T>C n.656T>C n.1379T>C n.1381T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799985G>C | CA2662021923 | CHN1 | c.*131C>G (n.*131C>G) n.1154C>G c.897C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) n.1362C>G n.654C>G n.1377C>G n.1379C>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799986T>C | CA2662021924 | CHN1 | c.*130A>G (n.*130A>G) n.1153A>G c.896A>G c.*957A>G (n.*957A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) n.1361A>G n.653A>G n.1376A>G n.1378A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799986T>G | CA537762531 | CHN1 | c.*130A>C (n.*130A>C) n.1153A>C c.896A>C c.*957A>C (n.*957A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) n.1361A>C n.653A>C n.1376A>C n.1378A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799986T= | CA1308854810 | CHN1 | c.*130A= (n.*130A=) n.1153A= c.896A= c.*957A= (n.*957A=) c.*786A= (n.*786A=) n.1361A= n.653A= n.1376A= n.1378A= | |
2 | g.174799987_174799988delinsTC | CA1308854811 | CHN1 | c.*128_*129delinsGA (n.*128_*129delinsGA) n.1151_1152delinsGA c.894_895delinsGA c.*955_*956delinsGA (n.*955_*956delinsGA) c.*784_*785delinsGA (n.*784_*785delinsGA) n.1359_1360delinsGA n.651_652delinsGA n.1374_1375delinsGA n.1376_1377delinsGA | |
2 | g.174799988C>A | CA2662021925 | CHN1 | c.*128G>T (n.*128G>T) n.1151G>T c.894G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) n.1359G>T n.651G>T n.1374G>T n.1376G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799988C= | CA1308854812 | CHN1 | c.*128G= (n.*128G=) n.1151G= c.894G= c.*955G= (n.*955G=) c.*784G= (n.*784G=) n.1359G= n.651G= n.1374G= n.1376G= |