Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.174799962C>ACA2662021910CHN1c.*154G>T (n.*154G>T)
n.1177G>T
c.920G>T
c.*981G>T (n.*981G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.1385G>T
n.677G>T
n.1400G>T
n.1402G>T
gnomAD v4
2g.174799962C=CA1308854796CHN1c.*154G= (n.*154G=)
n.1177G=
c.920G=
c.*981G= (n.*981G=)
c.*810G= (n.*810G=)
n.1385G=
n.677G=
n.1400G=
n.1402G=
2g.174799962C>TCA1974765CHN1c.*154G>A (n.*154G>A)
n.1177G>A
c.920G>A
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.1385G>A
n.677G>A
n.1400G>A
n.1402G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799962_174799963insACA2753244809CHN1c.*153_*154insT (n.*153_*154insT)
n.1176_1177insT
c.919_920insT
c.*980_*981insT (n.*980_*981insT)
c.*809_*810insT (n.*809_*810insT)
n.1384_1385insT
n.676_677insT
n.1399_1400insT
n.1401_1402insT
2g.174799963G>ACA537762526CHN1c.*153C>T (n.*153C>T)
n.1176C>T
c.919C>T
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.*809C>T (n.*809C>T)
n.1384C>T
n.676C>T
n.1399C>T
n.1401C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799963G>CCA2662021911CHN1c.*153C>G (n.*153C>G)
n.1176C>G
c.919C>G
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n.1384C>G
n.676C>G
n.1399C>G
n.1401C>G
gnomAD v4
2g.174799963G=CA1308854797CHN1c.*153C= (n.*153C=)
n.1176C=
c.919C=
c.*980C= (n.*980C=)
c.*809C= (n.*809C=)
n.1384C=
n.676C=
n.1399C=
n.1401C=
2g.174799963G>TCA60837880CHN1c.*153C>A (n.*153C>A)
n.1176C>A
c.919C>A
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.*809C>A (n.*809C>A)
n.1384C>A
n.676C>A
n.1399C>A
n.1401C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.174799964G>ACA2753244810CHN1c.*152C>T (n.*152C>T)
n.1175C>T
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c.*979C>T (n.*979C>T)
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n.1383C>T
n.675C>T
n.1398C>T
n.1400C>T
2g.174799966G>ACA1039457135CHN1c.*150C>T (n.*150C>T)
n.1173C>T
c.916C>T
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
n.1381C>T
n.673C>T
n.1396C>T
n.1398C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799966_174799977delCA2753244811CHN1c.*139_*150del (n.*139_*150del)
n.1162_1173del
c.905_916del
c.*966_*977del (n.*966_*977del)
c.*795_*806del (n.*795_*806del)
n.1370_1381del
n.662_673del
n.1385_1396del
n.1387_1398del
2g.174799967C>ACA2662021912CHN1c.*149G>T (n.*149G>T)
n.1172G>T
c.915G>T
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.1380G>T
n.672G>T
n.1395G>T
n.1397G>T
gnomAD v4
2g.174799967C=CA1308854798CHN1c.*149G= (n.*149G=)
n.1172G=
c.915G=
c.*976G= (n.*976G=)
c.*805G= (n.*805G=)
n.1380G=
n.672G=
n.1395G=
n.1397G=
2g.174799967C>TCA1308854799CHN1c.*149G>A (n.*149G>A)
n.1172G>A
c.915G>A
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.1380G>A
n.672G>A
n.1395G>A
n.1397G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.174799968T>CCA2662021913CHN1c.*148A>G (n.*148A>G)
n.1171A>G
c.914A>G
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.1379A>G
n.671A>G
n.1394A>G
n.1396A>G
gnomAD v4
2g.174799969A>TCA2662021914CHN1c.*147T>A (n.*147T>A)
n.1170T>A
c.913T>A
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.*803T>A (n.*803T>A)
n.1378T>A
n.670T>A
n.1393T>A
n.1395T>A
gnomAD v4
2g.174799970C>ACA2662021915CHN1c.*146G>T (n.*146G>T)
n.1169G>T
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c.*973G>T (n.*973G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.1377G>T
n.669G>T
n.1392G>T
n.1394G>T
gnomAD v4
2g.174799970C=CA1308854800CHN1c.*146G= (n.*146G=)
n.1169G=
c.912G=
c.*973G= (n.*973G=)
c.*802G= (n.*802G=)
n.1377G=
n.669G=
n.1392G=
n.1394G=
2g.174799970C>GCA760990701CHN1c.*146G>C (n.*146G>C)
n.1169G>C
c.912G>C
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.1377G>C
n.669G>C
n.1392G>C
n.1394G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799970C>TCA2753244812CHN1c.*146G>A (n.*146G>A)
n.1169G>A
c.912G>A
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.1377G>A
n.669G>A
n.1392G>A
n.1394G>A
2g.174799971A>GCA2662021916CHN1c.*145T>C (n.*145T>C)
n.1168T>C
c.911T>C
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.*801T>C (n.*801T>C)
n.1376T>C
n.668T>C
n.1391T>C
n.1393T>C
gnomAD v4
2g.174799972A=CA1308854801CHN1c.*144T= (n.*144T=)
n.1167T=
c.910T=
c.*971T= (n.*971T=)
c.*800T= (n.*800T=)
n.1375T=
n.667T=
n.1390T=
n.1392T=
2g.174799972A>CCA537762528CHN1c.*144T>G (n.*144T>G)
n.1167T>G
c.910T>G
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.1375T>G
n.667T>G
n.1390T>G
n.1392T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799973A=CA1308854802CHN1c.*143T= (n.*143T=)
n.1166T=
c.909T=
c.*970T= (n.*970T=)
c.*799T= (n.*799T=)
n.1374T=
n.666T=
n.1389T=
n.1391T=
2g.174799973A>GCA60837883CHN1c.*143T>C (n.*143T>C)
n.1166T>C
c.909T>C
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
n.1374T>C
n.666T>C
n.1389T>C
n.1391T>C
dbSNP
2g.174799978_174799980delCA2662021917CHN1c.*140_*142del (n.*140_*142del)
n.1163_1165del
c.906_908del
c.*967_*969del (n.*967_*969del)
c.*796_*798del (n.*796_*798del)
n.1371_1373del
n.663_665del
n.1386_1388del
n.1388_1390del
gnomAD v4
2g.174799975A=CA1308854803CHN1c.*141T= (n.*141T=)
n.1164T=
c.907T=
c.*968T= (n.*968T=)
c.*797T= (n.*797T=)
n.1372T=
n.664T=
n.1387T=
n.1389T=
2g.174799975A>GCA760990706CHN1c.*141T>C (n.*141T>C)
n.1164T>C
c.907T>C
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.*797T>C (n.*797T>C)
n.1372T>C
n.664T>C
n.1387T>C
n.1389T>C
dbSNP
2g.174799975A>TCA2662021918CHN1c.*141T>A (n.*141T>A)
n.1164T>A
c.907T>A
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.*797T>A (n.*797T>A)
n.1372T>A
n.664T>A
n.1387T>A
n.1389T>A
gnomAD v4
2g.174799976C=CA1308854804CHN1c.*140G= (n.*140G=)
n.1163G=
c.906G=
c.*967G= (n.*967G=)
c.*796G= (n.*796G=)
n.1371G=
n.663G=
n.1386G=
n.1388G=
2g.174799976C>TCA1308854805CHN1c.*140G>A (n.*140G>A)
n.1163G>A
c.906G>A
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.1371G>A
n.663G>A
n.1386G>A
n.1388G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.174799977A>GCA2662021919CHN1c.*139T>C (n.*139T>C)
n.1162T>C
c.905T>C
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.1370T>C
n.662T>C
n.1385T>C
n.1387T>C
gnomAD v4
2g.174799979_174799983delCA2753244813CHN1c.*135_*139del (n.*135_*139del)
n.1158_1162del
c.901_905del
c.*962_*966del (n.*962_*966del)
c.*791_*795del (n.*791_*795del)
n.1366_1370del
n.658_662del
n.1381_1385del
n.1383_1387del
2g.174799979C>GCA2753244814CHN1c.*137G>C (n.*137G>C)
n.1160G>C
c.903G>C
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.1368G>C
n.660G>C
n.1383G>C
n.1385G>C
2g.174799979C>TCA2662021920CHN1c.*137G>A (n.*137G>A)
n.1160G>A
c.903G>A
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.1368G>A
n.660G>A
n.1383G>A
n.1385G>A
gnomAD v4
2g.174799979_174799981delinsCAGCA1308854806CHN1c.*135_*137delinsCTG (n.*135_*137delinsCTG)
n.1158_1160delinsCTG
c.901_903delinsCTG
c.*962_*964delinsCTG (n.*962_*964delinsCTG)
c.*791_*793delinsCTG (n.*791_*793delinsCTG)
n.1366_1368delinsCTG
n.658_660delinsCTG
n.1381_1383delinsCTG
n.1383_1385delinsCTG
2g.174799980A=CA1308854807CHN1c.*136T= (n.*136T=)
n.1159T=
c.902T=
c.*963T= (n.*963T=)
c.*792T= (n.*792T=)
n.1367T=
n.659T=
n.1382T=
n.1384T=
2g.174799980A>CCA537762530CHN1c.*136T>G (n.*136T>G)
n.1159T>G
c.902T>G
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.1367T>G
n.659T>G
n.1382T>G
n.1384T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799980A>TCA2662021921CHN1c.*136T>A (n.*136T>A)
n.1159T>A
c.902T>A
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.1367T>A
n.659T>A
n.1382T>A
n.1384T>A
gnomAD v4
2g.174799981_174799982delCA60837886CHN1c.*135_*136del (n.*135_*136del)
n.1158_1159del
c.901_902del
c.*962_*963del (n.*962_*963del)
c.*791_*792del (n.*791_*792del)
n.1366_1367del
n.658_659del
n.1381_1382del
n.1383_1384del
dbSNP gnomAD v4
2g.174799982A=CA1308854808CHN1c.*134T= (n.*134T=)
n.1157T=
c.900T=
c.*961T= (n.*961T=)
c.*790T= (n.*790T=)
n.1365T=
n.657T=
n.1380T=
n.1382T=
2g.174799982A>GCA1308854809CHN1c.*134T>C (n.*134T>C)
n.1157T>C
c.900T>C
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.1365T>C
n.657T>C
n.1380T>C
n.1382T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.174799983A>GCA2662021922CHN1c.*133T>C (n.*133T>C)
n.1156T>C
c.899T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.1364T>C
n.656T>C
n.1379T>C
n.1381T>C
gnomAD v4
2g.174799985G>CCA2662021923CHN1c.*131C>G (n.*131C>G)
n.1154C>G
c.897C>G
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.1362C>G
n.654C>G
n.1377C>G
n.1379C>G
gnomAD v4
2g.174799986T>CCA2662021924CHN1c.*130A>G (n.*130A>G)
n.1153A>G
c.896A>G
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.1361A>G
n.653A>G
n.1376A>G
n.1378A>G
gnomAD v4
2g.174799986T>GCA537762531CHN1c.*130A>C (n.*130A>C)
n.1153A>C
c.896A>C
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.1361A>C
n.653A>C
n.1376A>C
n.1378A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799986T=CA1308854810CHN1c.*130A= (n.*130A=)
n.1153A=
c.896A=
c.*957A= (n.*957A=)
c.*786A= (n.*786A=)
n.1361A=
n.653A=
n.1376A=
n.1378A=
2g.174799987_174799988delinsTCCA1308854811CHN1c.*128_*129delinsGA (n.*128_*129delinsGA)
n.1151_1152delinsGA
c.894_895delinsGA
c.*955_*956delinsGA (n.*955_*956delinsGA)
c.*784_*785delinsGA (n.*784_*785delinsGA)
n.1359_1360delinsGA
n.651_652delinsGA
n.1374_1375delinsGA
n.1376_1377delinsGA
2g.174799988C>ACA2662021925CHN1c.*128G>T (n.*128G>T)
n.1151G>T
c.894G>T
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.1359G>T
n.651G>T
n.1374G>T
n.1376G>T
gnomAD v4
2g.174799988C=CA1308854812CHN1c.*128G= (n.*128G=)
n.1151G=
c.894G=
c.*955G= (n.*955G=)
c.*784G= (n.*784G=)
n.1359G=
n.651G=
n.1374G=
n.1376G=

Number of alleles fetched