Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.174799864del | CA760990571 | CHN1 | c.*256del (n.*256del) n.1279del c.1022del c.*1083del (n.*1083del) c.*912del (n.*912del) n.1487del n.1502del n.1504del | dbSNP |
2 | g.174799862G>C | CA2662021874 | CHN1 | c.*254C>G (n.*254C>G) n.1277C>G c.1020C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) n.1485C>G n.1500C>G n.1502C>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799862G>T | CA2662021875 | CHN1 | c.*254C>A (n.*254C>A) n.1277C>A c.1020C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) n.1485C>A n.1500C>A n.1502C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799863G>A | CA760990581 | CHN1 | c.*253C>T (n.*253C>T) n.1276C>T c.1019C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) n.1484C>T n.1499C>T n.1501C>T | dbSNP |
2 | g.174799863G= | CA1308854738 | CHN1 | c.*253C= (n.*253C=) n.1276C= c.1019C= c.*1080C= (n.*1080C=) c.*909C= (n.*909C=) n.1484C= n.1499C= n.1501C= | |
2 | g.174799864G>A | CA60837823 | CHN1 | c.*252C>T (n.*252C>T) n.1275C>T c.1018C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) n.1483C>T n.1498C>T n.1500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799864G>C | CA2662021876 | CHN1 | c.*252C>G (n.*252C>G) n.1275C>G c.1018C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) n.1483C>G n.1498C>G n.1500C>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799864G= | CA1308854739 | CHN1 | c.*252C= (n.*252C=) n.1275C= c.1018C= c.*1079C= (n.*1079C=) c.*908C= (n.*908C=) n.1483C= n.1498C= n.1500C= | |
2 | g.174799864_174799865del | CA2701089425 | CHN1 | c.*251_*252del (n.*251_*252del) n.1274_1275del c.1017_1018del c.*1078_*1079del (n.*1078_*1079del) c.*907_*908del (n.*907_*908del) n.1482_1483del n.1497_1498del n.1499_1500del | dbSNP |
2 | g.174799865C= | CA1308854740 | CHN1 | c.*251G= (n.*251G=) n.1274G= c.1017G= c.*1078G= (n.*1078G=) c.*907G= (n.*907G=) n.1482G= n.1497G= n.1499G= | |
2 | g.174799865C>G | CA1308854741 | CHN1 | c.*251G>C (n.*251G>C) n.1274G>C c.1017G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) n.1482G>C n.1497G>C n.1499G>C | dbSNP |
2 | g.174799865C>T | CA2662021877 | CHN1 | c.*251G>A (n.*251G>A) n.1274G>A c.1017G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) n.1482G>A n.1497G>A n.1499G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799867A>G | CA2662021878 | CHN1 | c.*249T>C (n.*249T>C) n.1272T>C c.1015T>C c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) n.1480T>C n.1495T>C n.1497T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799868A= | CA1308854742 | CHN1 | c.*248T= (n.*248T=) n.1271T= c.1014T= c.*1075T= (n.*1075T=) c.*904T= (n.*904T=) n.1479T= n.1494T= n.1496T= | |
2 | g.174799868A>T | CA1308854743 | CHN1 | c.*248T>A (n.*248T>A) n.1271T>A c.1014T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) n.1479T>A n.1494T>A n.1496T>A | dbSNP |
2 | g.174799870C>G | CA2753244803 | CHN1 | c.*246G>C (n.*246G>C) n.1269G>C c.1012G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) n.1477G>C n.1492G>C n.1494G>C | |
2 | g.174799870C>T | CA2662021879 | CHN1 | c.*246G>A (n.*246G>A) n.1269G>A c.1012G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) n.1477G>A n.1492G>A n.1494G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799872T>C | CA2753244804 | CHN1 | c.*244A>G (n.*244A>G) n.1267A>G c.1010A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) n.1475A>G n.1490A>G n.1492A>G | |
2 | g.174799873G>T | CA2662021880 | CHN1 | c.*243C>A (n.*243C>A) n.1266C>A c.1009C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) n.1474C>A n.1489C>A n.1491C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799874C>A | CA60837824 | CHN1 | c.*242G>T (n.*242G>T) n.1265G>T c.1008G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) n.1473G>T n.1488G>T n.1490G>T | dbSNP |
2 | g.174799874C= | CA1308854744 | CHN1 | c.*242G= (n.*242G=) n.1265G= c.1008G= c.*1069G= (n.*1069G=) c.*898G= (n.*898G=) n.1473G= n.1488G= n.1490G= | |
2 | g.174799876A>G | CA2701089531 | CHN1 | c.*240T>C (n.*240T>C) n.1263T>C c.1006T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) n.1471T>C n.1486T>C n.1488T>C | dbSNP |
2 | g.174799877T>A | CA1308854745 | CHN1 | c.*239A>T (n.*239A>T) n.1262A>T c.1005A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) n.1470A>T n.1485A>T n.1487A>T | dbSNP |
2 | g.174799877T>C | CA1974762 | CHN1 | c.*239A>G (n.*239A>G) n.1262A>G c.1005A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) n.1470A>G n.1485A>G n.1487A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799877T= | CA1308854746 | CHN1 | c.*239A= (n.*239A=) n.1262A= c.1005A= c.*1066A= (n.*1066A=) c.*895A= (n.*895A=) n.1470A= n.1485A= n.1487A= | |
2 | g.174799878A>G | CA2662021881 | CHN1 | c.*238T>C (n.*238T>C) n.1261T>C c.1004T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) n.1469T>C n.1484T>C n.1486T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799878A>T | CA2662021882 | CHN1 | c.*238T>A (n.*238T>A) n.1261T>A c.1004T>A c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) n.1469T>A n.1484T>A n.1486T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799879G>T | CA2662021883 | CHN1 | c.*237C>A (n.*237C>A) n.1260C>A c.1003C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) n.1468C>A n.1483C>A n.1485C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799881T>C | CA537762500 | CHN1 | c.*235A>G (n.*235A>G) n.1258A>G c.1001A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) n.1466A>G n.1481A>G n.1483A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799881T= | CA1308854747 | CHN1 | c.*235A= (n.*235A=) n.1258A= c.1001A= c.*1062A= (n.*1062A=) c.*891A= (n.*891A=) n.1466A= n.1481A= n.1483A= | |
2 | g.174799882T>G | CA537762501 | CHN1 | c.*234A>C (n.*234A>C) n.1257A>C c.1000A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) n.1465A>C n.1480A>C n.1482A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799882T= | CA1308854748 | CHN1 | c.*234A= (n.*234A=) n.1257A= c.1000A= c.*1061A= (n.*1061A=) c.*890A= (n.*890A=) n.1465A= n.1480A= n.1482A= | |
2 | g.174799883G>C | CA2510919376 | CHN1 | c.*233C>G (n.*233C>G) n.1256C>G c.999C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) n.1464C>G n.1479C>G n.1481C>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799883G>T | CA2753244805 | CHN1 | c.*233C>A (n.*233C>A) n.1256C>A c.999C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) n.1464C>A n.1479C>A n.1481C>A | |
2 | g.174799885G>A | CA1039457101 | CHN1 | c.*231C>T (n.*231C>T) n.1254C>T c.997C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) n.1462C>T n.1477C>T n.1479C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799885G= | CA1308854749 | CHN1 | c.*231C= (n.*231C=) n.1254C= c.997C= c.*1058C= (n.*1058C=) c.*887C= (n.*887C=) n.1462C= n.1477C= n.1479C= | |
2 | g.174799886T>A | CA2543315017 | CHN1 | c.*230A>T (n.*230A>T) n.1253A>T c.996A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) n.1461A>T n.1476A>T n.1478A>T | |
2 | g.174799886T>C | CA60837837 | CHN1 | c.*230A>G (n.*230A>G) n.1253A>G c.996A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) n.1461A>G n.1476A>G n.1478A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799886T= | CA1308854750 | CHN1 | c.*230A= (n.*230A=) n.1253A= c.996A= c.*1057A= (n.*1057A=) c.*886A= (n.*886A=) n.1461A= n.1476A= n.1478A= | |
2 | g.174799887T>G | CA2662021884 | CHN1 | c.*229A>C (n.*229A>C) n.1252A>C c.995A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) n.1460A>C n.1475A>C n.1477A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799890T>C | CA760990594 | CHN1 | c.*226A>G (n.*226A>G) n.1249A>G c.992A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) n.1457A>G n.1472A>G n.1474A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799890T= | CA1308854751 | CHN1 | c.*226A= (n.*226A=) n.1249A= c.992A= c.*1053A= (n.*1053A=) c.*882A= (n.*882A=) n.1457A= n.1472A= n.1474A= | |
2 | g.174799890_174799891delinsTC | CA1308854752 | CHN1 | c.*225_*226delinsGA (n.*225_*226delinsGA) n.1248_1249delinsGA c.991_992delinsGA c.*1052_*1053delinsGA (n.*1052_*1053delinsGA) c.*881_*882delinsGA (n.*881_*882delinsGA) n.1456_1457delinsGA n.1471_1472delinsGA n.1473_1474delinsGA | |
2 | g.174799891del | CA760990604 | CHN1 | c.*225del (n.*225del) n.1248del c.991del c.*1052del (n.*1052del) c.*881del (n.*881del) n.1456del n.1471del n.1473del | dbSNP |
2 | g.174799891C>A | CA1308854754 | CHN1 | c.*225G>T (n.*225G>T) n.1248G>T c.991G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) n.1456G>T n.1471G>T n.1473G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799891C= | CA1308854753 | CHN1 | c.*225G= (n.*225G=) n.1248G= c.991G= c.*1052G= (n.*1052G=) c.*881G= (n.*881G=) n.1456G= n.1471G= n.1473G= | |
2 | g.174799892T>C | CA2662021885 | CHN1 | c.*224A>G (n.*224A>G) n.1247A>G c.990A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) n.1455A>G n.1470A>G n.1472A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799893G>A | CA537762502 | CHN1 | c.*223C>T (n.*223C>T) n.1246C>T c.989C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) n.1454C>T n.1469C>T n.1471C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799893G= | CA1308854755 | CHN1 | c.*223C= (n.*223C=) n.1246C= c.989C= c.*1050C= (n.*1050C=) c.*879C= (n.*879C=) n.1454C= n.1469C= n.1471C= | |
2 | g.174799893G>T | CA2536528338 | CHN1 | c.*223C>A (n.*223C>A) n.1246C>A c.989C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) n.1454C>A n.1469C>A n.1471C>A | dbSNP gnomAD v4 |