Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.174799422_174799425del | CA2701088802 | CHN1 | c.*694_*697del (n.*694_*697del) n.1940_1943del n.1942_1945del | dbSNP |
2 | g.174799422_174799426delinsAAATT | CA1308854535 | CHN1 | c.*690_*694delinsAATTT (n.*690_*694delinsAATTT) n.1936_1940delinsAATTT n.1938_1942delinsAATTT | |
2 | g.174799423_174799426delinsAATT | CA1308854536 | CHN1 | c.*690_*693delinsAATT (n.*690_*693delinsAATT) n.1936_1939delinsAATT n.1938_1941delinsAATT | |
2 | g.174799426_174799429del | CA760990279 | CHN1 | c.*690_*693del (n.*690_*693del) n.1936_1939del n.1938_1941del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799425_174799427del | CA1308854537 | CHN1 | c.*690_*692del (n.*690_*692del) n.1936_1938del n.1938_1940del | dbSNP |
2 | g.174799424_174799429delinsATTAAT | CA1308854538 | CHN1 | c.*687_*692delinsATTAAT (n.*687_*692delinsATTAAT) n.1933_1938delinsATTAAT n.1935_1940delinsATTAAT | |
2 | g.174799425T>A | CA2753244783 | CHN1 | c.*691A>T (n.*691A>T) n.1937A>T n.1939A>T | |
2 | g.174799425_174799428delinsTTAA | CA1308854540 | CHN1 | c.*688_*691delinsTTAA (n.*688_*691delinsTTAA) n.1934_1937delinsTTAA n.1936_1939delinsTTAA | |
2 | g.174799425_174799429del | CA10612847 | CHN1 | c.*687_*691del (n.*687_*691del) n.1933_1937del n.1935_1939del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799426T>A | CA1308854542 | CHN1 | c.*690A>T (n.*690A>T) n.1936A>T n.1938A>T | dbSNP |
2 | g.174799426T= | CA1308854541 | CHN1 | c.*690A= (n.*690A=) n.1936A= n.1938A= | |
2 | g.174799426_174799430delinsTAATA | CA1308854543 | CHN1 | c.*686_*690delinsTATTA (n.*686_*690delinsTATTA) n.1932_1936delinsTATTA n.1934_1938delinsTATTA | |
2 | g.174799429_174799431del | CA537762367 | CHN1 | c.*688_*690del (n.*688_*690del) n.1934_1936del n.1936_1938del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799427A>G | CA2662021763 | CHN1 | c.*689T>C (n.*689T>C) n.1935T>C n.1937T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799429_174799432del | CA1039456921 | CHN1 | c.*686_*689del (n.*686_*689del) n.1932_1935del n.1934_1937del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799429T>C | CA2662021764 | CHN1 | c.*687A>G (n.*687A>G) n.1933A>G n.1935A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799432A= | CA1308854544 | CHN1 | c.*684T= (n.*684T=) n.1930T= n.1932T= | |
2 | g.174799432A>G | CA60837617 | CHN1 | c.*684T>C (n.*684T>C) n.1930T>C n.1932T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799433C= | CA1308854545 | CHN1 | c.*683G= (n.*683G=) n.1929G= n.1931G= | |
2 | g.174799433C>T | CA60837619 | CHN1 | c.*683G>A (n.*683G>A) n.1929G>A n.1931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799434G>A | CA60837621 | CHN1 | c.*682C>T (n.*682C>T) n.1928C>T n.1930C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799434G= | CA1308854546 | CHN1 | c.*682C= (n.*682C=) n.1928C= n.1930C= | |
2 | g.174799434G>T | CA2662021765 | CHN1 | c.*682C>A (n.*682C>A) n.1928C>A n.1930C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799435C>A | CA2662021766 | CHN1 | c.*681G>T (n.*681G>T) n.1927G>T n.1929G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799435C= | CA1308854547 | CHN1 | c.*681G= (n.*681G=) n.1927G= n.1929G= | |
2 | g.174799435C>T | CA537762371 | CHN1 | c.*681G>A (n.*681G>A) n.1927G>A n.1929G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799436A= | CA1308854548 | CHN1 | c.*680T= (n.*680T=) n.1926T= n.1928T= | |
2 | g.174799436A>G | CA760990293 | CHN1 | c.*680T>C (n.*680T>C) n.1926T>C n.1928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799439C>A | CA2581802183 | CHN1 | c.*677G>T (n.*677G>T) n.1923G>T n.1925G>T | |
2 | g.174799439C= | CA1308854549 | CHN1 | c.*677G= (n.*677G=) n.1923G= n.1925G= | |
2 | g.174799439C>G | CA2581802182 | CHN1 | c.*677G>C (n.*677G>C) n.1923G>C n.1925G>C | |
2 | g.174799439C>T | CA1974748 | CHN1 | c.*677G>A (n.*677G>A) n.1923G>A n.1925G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799440C= | CA1308854550 | CHN1 | c.*676G= (n.*676G=) n.1922G= n.1924G= | |
2 | g.174799440C>G | CA760990295 | CHN1 | c.*676G>C (n.*676G>C) n.1922G>C n.1924G>C | dbSNP |
2 | g.174799440C>T | CA2662021767 | CHN1 | c.*676G>A (n.*676G>A) n.1922G>A n.1924G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799440_174799449del | CA2753244784 | CHN1 | c.*667_*676del (n.*667_*676del) n.1913_1922del n.1915_1924del | |
2 | g.174799441A>G | CA2662021768 | CHN1 | c.*675T>C (n.*675T>C) n.1921T>C n.1923T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799442G>A | CA2662021769 | CHN1 | c.*674C>T (n.*674C>T) n.1920C>T n.1922C>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799442G= | CA1308854551 | CHN1 | c.*674C= (n.*674C=) n.1920C= n.1922C= | |
2 | g.174799448dup | CA537762373 | CHN1 | c.*673dup (n.*673dup) n.1919dup n.1921dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799448A= | CA1308854552 | CHN1 | c.*668T= (n.*668T=) n.1914T= n.1916T= | |
2 | g.174799448A>C | CA760990303 | CHN1 | c.*668T>G (n.*668T>G) n.1914T>G n.1916T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799448A>G | CA10613077 | CHN1 | c.*668T>C (n.*668T>C) n.1914T>C n.1916T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799448A>T | CA2753244785 | CHN1 | c.*668T>A (n.*668T>A) n.1914T>A n.1916T>A | |
2 | g.174799451C>A | CA1039456947 | CHN1 | c.*665G>T (n.*665G>T) n.1911G>T n.1913G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799451C= | CA1308854553 | CHN1 | c.*665G= (n.*665G=) n.1911G= n.1913G= | |
2 | g.174799451C>T | CA914513299 | CHN1 | c.*665G>A (n.*665G>A) n.1911G>A n.1913G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799452C>A | CA2662021770 | CHN1 | c.*664G>T (n.*664G>T) n.1910G>T n.1912G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799453A= | CA1308854554 | CHN1 | c.*663T= (n.*663T=) n.1909T= n.1911T= | |
2 | g.174799453A>G | CA537762374 | CHN1 | c.*663T>C (n.*663T>C) n.1909T>C n.1911T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |