Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.174799325C>A | CA60837555 | CHN1 | c.*791G>T (n.*791G>T) n.2037G>T n.2039G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799325C= | CA1308854474 | CHN1 | c.*791G= (n.*791G=) n.2037G= n.2039G= | |
2 | g.174799325C>T | CA60837553 | CHN1 | c.*791G>A (n.*791G>A) n.2037G>A n.2039G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799327C>A | CA2662021724 | CHN1 | c.*789G>T (n.*789G>T) n.2035G>T n.2037G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799327C>T | CA2753244779 | CHN1 | c.*789G>A (n.*789G>A) n.2035G>A n.2037G>A | |
2 | g.174799328A= | CA1308854475 | CHN1 | c.*788T= (n.*788T=) n.2034T= n.2036T= | |
2 | g.174799328A>C | CA1308854476 | CHN1 | c.*788T>G (n.*788T>G) n.2034T>G n.2036T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799328A>G | CA1308854477 | CHN1 | c.*788T>C (n.*788T>C) n.2034T>C n.2036T>C | dbSNP |
2 | g.174799328A>T | CA537762349 | CHN1 | c.*788T>A (n.*788T>A) n.2034T>A n.2036T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799333T>C | CA1308854479 | CHN1 | c.*783A>G (n.*783A>G) n.2029A>G n.2031A>G | dbSNP |
2 | g.174799333T= | CA1308854478 | CHN1 | c.*783A= (n.*783A=) n.2029A= n.2031A= | |
2 | g.174799334T>C | CA1308854481 | CHN1 | c.*782A>G (n.*782A>G) n.2028A>G n.2030A>G | dbSNP |
2 | g.174799334T= | CA1308854480 | CHN1 | c.*782A= (n.*782A=) n.2028A= n.2030A= | |
2 | g.174799338_174799341del | CA2753244780 | CHN1 | c.*778_*781del (n.*778_*781del) n.2024_2027del n.2026_2029del | |
2 | g.174799337T= | CA1308854482 | CHN1 | c.*779A= (n.*779A=) n.2025A= n.2027A= | |
2 | g.174799339_174799340dup | CA916715025 | CHN1 | c.*777_*778dup (n.*777_*778dup) n.2023_2024dup n.2025_2026dup | dbSNP |
2 | g.174799341T>C | CA2662021725 | CHN1 | c.*775A>G (n.*775A>G) n.2021A>G n.2023A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799343G>T | CA2662021726 | CHN1 | c.*773C>A (n.*773C>A) n.2019C>A n.2021C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799344C>A | CA2662021727 | CHN1 | c.*772G>T (n.*772G>T) n.2018G>T n.2020G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799344C= | CA1308854483 | CHN1 | c.*772G= (n.*772G=) n.2018G= n.2020G= | |
2 | g.174799344C>T | CA760990224 | CHN1 | c.*772G>A (n.*772G>A) n.2018G>A n.2020G>A | dbSNP |
2 | g.174799345C>A | CA2662021728 | CHN1 | c.*771G>T (n.*771G>T) n.2017G>T n.2019G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799346A>C | CA1039456858 | CHN1 | c.*770T>G (n.*770T>G) n.2016T>G n.2018T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799349C= | CA1308854484 | CHN1 | c.*767G= (n.*767G=) n.2013G= n.2015G= | |
2 | g.174799349C>T | CA1308854485 | CHN1 | c.*767G>A (n.*767G>A) n.2013G>A n.2015G>A | dbSNP |
2 | g.174799351C>T | CA2662021729 | CHN1 | c.*765G>A (n.*765G>A) n.2011G>A n.2013G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799353T>C | CA760990225 | CHN1 | c.*763A>G (n.*763A>G) n.2009A>G n.2011A>G | dbSNP |
2 | g.174799353T= | CA1308854486 | CHN1 | c.*763A= (n.*763A=) n.2009A= n.2011A= | |
2 | g.174799356del | CA2662021730 | CHN1 | c.*763del (n.*763del) n.2009del n.2011del | gnomAD v4 |
2 | g.174799354T>C | CA760990228 | CHN1 | c.*762A>G (n.*762A>G) n.2008A>G n.2010A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799354T= | CA1308854487 | CHN1 | c.*762A= (n.*762A=) n.2008A= n.2010A= | |
2 | g.174799357C>A | CA2662021731 | CHN1 | c.*759G>T (n.*759G>T) n.2005G>T n.2007G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799357C= | CA1308854488 | CHN1 | c.*759G= (n.*759G=) n.2005G= n.2007G= | |
2 | g.174799357C>T | CA1308854489 | CHN1 | c.*759G>A (n.*759G>A) n.2005G>A n.2007G>A | dbSNP |
2 | g.174799358C>A | CA60837559 | CHN1 | c.*758G>T (n.*758G>T) n.2004G>T n.2006G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799358C= | CA1308854490 | CHN1 | c.*758G= (n.*758G=) n.2004G= n.2006G= | |
2 | g.174799358C>T | CA1308854491 | CHN1 | c.*758G>A (n.*758G>A) n.2004G>A n.2006G>A | dbSNP |
2 | g.174799359C>A | CA2662021732 | CHN1 | c.*757G>T (n.*757G>T) n.2003G>T n.2005G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799359C= | CA1308854493 | CHN1 | c.*757G= (n.*757G=) n.2003G= n.2005G= | |
2 | g.174799359C>G | CA1308854492 | CHN1 | c.*757G>C (n.*757G>C) n.2003G>C n.2005G>C | dbSNP |
2 | g.174799359C>T | CA60837571 | CHN1 | c.*757G>A (n.*757G>A) n.2003G>A n.2005G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799360G>A | CA1974746 | CHN1 | c.*756C>T (n.*756C>T) n.2002C>T n.2004C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799360G= | CA1308854494 | CHN1 | c.*756C= (n.*756C=) n.2002C= n.2004C= | |
2 | g.174799360G>T | CA537762353 | CHN1 | c.*756C>A (n.*756C>A) n.2002C>A n.2004C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.174799363T>C | CA2662021733 | CHN1 | c.*753A>G (n.*753A>G) n.1999A>G n.2001A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799366T>A | CA2662021734 | CHN1 | c.*750A>T (n.*750A>T) n.1996A>T n.1998A>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799367C>A | CA2662021735 | CHN1 | c.*749G>T (n.*749G>T) n.1995G>T n.1997G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799367C= | CA1308854495 | CHN1 | c.*749G= (n.*749G=) n.1995G= n.1997G= | |
2 | g.174799367C>T | CA60837577 | CHN1 | c.*749G>A (n.*749G>A) n.1995G>A n.1997G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799368T>C | CA60837580 | CHN1 | c.*748A>G (n.*748A>G) n.1994A>G n.1996A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |