Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.173366365delCA10576026CDCA7c.798+773del (n.798+773del)
c.896del (n.896del)
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n.346del
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n.2016del
 ClinVar dbSNP
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n.2017C>A
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c.879C>T (p.Gly293=)
n.347C>T
c.1119C>T (p.Gly373=)
c.882C>T (p.Gly294=)
c.756C>T (p.Gly252=)
c.987C>T (p.Gly329=)
n.1768+774C>T
n.1873C>T
c.1038C>T (p.Gly346=)
n.2017C>T
 dbSNP
2g.173366367C>ACA349330749CDCA7c.798+775C>A (n.798+775C>A)
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n.2018C>T
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n.2019A>C
2g.173366368A>GCA349330760CDCA7c.798+776A>G (n.798+776A>G)
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n.2019A>G
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n.2019A>T
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n.2020G>A
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n.2020G>C
 gnomAD v4
2g.173366369G>TCA349330764CDCA7c.798+777G>T (n.798+777G>T)
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n.2020G>T
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n.2021T>A
2g.173366370T>CCA349330772CDCA7c.798+778T>C (n.798+778T>C)
c.901T>C (n.901T>C)
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n.351T>C
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n.1768+778T>C
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n.2021T>C
2g.173366370T>GCA1971443CDCA7c.798+778T>G (n.798+778T>G)
c.901T>G (n.901T>G)
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n.351T>G
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n.1768+778T>G
n.1877T>G
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n.2021T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366370T=CA1308216436CDCA7c.798+778T= (n.798+778T=)
c.901T= (n.901T=)
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c.1123T= (p.Phe375=)
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c.760T= (p.Phe254=)
c.991T= (p.Phe331=)
n.1768+778T=
n.1877T=
c.1042T= (p.Phe348=)
n.2021T=
2g.173366371T>ACA349330775CDCA7c.799-779T>A (n.799-779T>A)
c.902T>A (n.902T>A)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.*1877T>A (n.*1877T>A)
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
n.352T>A
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
n.1769-779T>A
n.1878T>A
c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
n.2022T>A
2g.173366371T>CCA349330776CDCA7c.799-779T>C (n.799-779T>C)
c.902T>C (n.902T>C)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.*1877T>C (n.*1877T>C)
c.884T>C (p.Phe295Ser)
n.352T>C
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
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c.992T>C (p.Phe331Ser)
n.1769-779T>C
n.1878T>C
c.1043T>C (p.Phe348Ser)
n.2022T>C
2g.173366371T>GCA349330779CDCA7c.799-779T>G (n.799-779T>G)
c.902T>G (n.902T>G)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.*1877T>G (n.*1877T>G)
c.884T>G (p.Phe295Cys)
n.352T>G
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
c.887T>G (p.Phe296Cys)
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.992T>G (p.Phe331Cys)
n.1769-779T>G
n.1878T>G
c.1043T>G (p.Phe348Cys)
n.2022T>G
2g.173366372C>ACA349330781CDCA7c.799-778C>A (n.799-778C>A)
c.903C>A (n.903C>A)
c.1122C>A (p.Phe374Leu)
c.*1878C>A (n.*1878C>A)
c.885C>A (p.Phe295Leu)
n.353C>A
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
c.888C>A (p.Phe296Leu)
c.762C>A (p.Phe254Leu)
c.993C>A (p.Phe331Leu)
n.1769-778C>A
n.1879C>A
c.1044C>A (p.Phe348Leu)
n.2023C>A
2g.173366372C=CA1308216437CDCA7c.799-778C= (n.799-778C=)
c.903C= (n.903C=)
c.1122C= (p.Phe374=)
c.*1878C= (n.*1878C=)
c.885C= (p.Phe295=)
n.353C=
c.1125C= (p.Phe375=)
c.888C= (p.Phe296=)
c.762C= (p.Phe254=)
c.993C= (p.Phe331=)
n.1769-778C=
n.1879C=
c.1044C= (p.Phe348=)
n.2023C=
2g.173366372C>GCA349330783CDCA7c.799-778C>G (n.799-778C>G)
c.903C>G (n.903C>G)
c.1122C>G (p.Phe374Leu)
c.*1878C>G (n.*1878C>G)
c.885C>G (p.Phe295Leu)
n.353C>G
c.1125C>G (p.Phe375Leu)
c.888C>G (p.Phe296Leu)
c.762C>G (p.Phe254Leu)
c.993C>G (p.Phe331Leu)
n.1769-778C>G
n.1879C>G
c.1044C>G (p.Phe348Leu)
n.2023C>G
2g.173366372C>TCA1971444CDCA7c.799-778C>T (n.799-778C>T)
c.903C>T (n.903C>T)
c.1122C>T (p.Phe374=)
c.*1878C>T (n.*1878C>T)
c.885C>T (p.Phe295=)
n.353C>T
c.1125C>T (p.Phe375=)
c.888C>T (p.Phe296=)
c.762C>T (p.Phe254=)
c.993C>T (p.Phe331=)
n.1769-778C>T
n.1879C>T
c.1044C>T (p.Phe348=)
n.2023C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366373T>ACA349330786CDCA7c.799-777T>A (n.799-777T>A)
c.904T>A (n.904T>A)
c.1123T>A (p.Cys375Ser)
c.*1879T>A (n.*1879T>A)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
n.354T>A
c.1126T>A (p.Cys376Ser)
c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.994T>A (p.Cys332Ser)
n.1769-777T>A
n.1880T>A
c.1045T>A (p.Cys349Ser)
n.2024T>A
2g.173366373T>CCA349330789CDCA7c.799-777T>C (n.799-777T>C)
c.904T>C (n.904T>C)
c.1123T>C (p.Cys375Arg)
c.*1879T>C (n.*1879T>C)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
n.354T>C
c.1126T>C (p.Cys376Arg)
c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.994T>C (p.Cys332Arg)
n.1769-777T>C
n.1880T>C
c.1045T>C (p.Cys349Arg)
n.2024T>C
2g.173366373T>GCA349330790CDCA7c.799-777T>G (n.799-777T>G)
c.904T>G (n.904T>G)
c.1123T>G (p.Cys375Gly)
c.*1879T>G (n.*1879T>G)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
n.354T>G
c.1126T>G (p.Cys376Gly)
c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.994T>G (p.Cys332Gly)
n.1769-777T>G
n.1880T>G
c.1045T>G (p.Cys349Gly)
n.2024T>G
2g.173366374G>ACA349330792CDCA7c.799-776G>A (n.799-776G>A)
c.905G>A (n.905G>A)
c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
c.*1880G>A (n.*1880G>A)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
n.355G>A
c.1127G>A (p.Cys376Tyr)
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
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n.1769-776G>A
n.1881G>A
c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
n.2025G>A
2g.173366374G>CCA349330795CDCA7c.799-776G>C (n.799-776G>C)
c.905G>C (n.905G>C)
c.1124G>C (p.Cys375Ser)
c.*1880G>C (n.*1880G>C)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
n.355G>C
c.1127G>C (p.Cys376Ser)
c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.995G>C (p.Cys332Ser)
n.1769-776G>C
n.1881G>C
c.1046G>C (p.Cys349Ser)
n.2025G>C
2g.173366374G>TCA349330796CDCA7c.799-776G>T (n.799-776G>T)
c.905G>T (n.905G>T)
c.1124G>T (p.Cys375Phe)
c.*1880G>T (n.*1880G>T)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
n.355G>T
c.1127G>T (p.Cys376Phe)
c.890G>T (p.Cys297Phe)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.995G>T (p.Cys332Phe)
n.1769-776G>T
n.1881G>T
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n.2025G>T
2g.173366375T>ACA349330798CDCA7c.799-775T>A (n.799-775T>A)
c.906T>A (n.906T>A)
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c.*1881T>A (n.*1881T>A)
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c.1128T>A (p.Cys376Ter)
c.891T>A (p.Cys297Ter)
c.765T>A (p.Cys255Ter)
c.996T>A (p.Cys332Ter)
n.1769-775T>A
n.1882T>A
c.1047T>A (p.Cys349Ter)
n.2026T>A
2g.173366375T>CCA429810501CDCA7c.799-775T>C (n.799-775T>C)
c.906T>C (n.906T>C)
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c.*1881T>C (n.*1881T>C)
c.888T>C (p.Cys296=)
n.356T>C
c.1128T>C (p.Cys376=)
c.891T>C (p.Cys297=)
c.765T>C (p.Cys255=)
c.996T>C (p.Cys332=)
n.1769-775T>C
n.1882T>C
c.1047T>C (p.Cys349=)
n.2026T>C
2g.173366375T>GCA349330801CDCA7c.799-775T>G (n.799-775T>G)
c.906T>G (n.906T>G)
c.1125T>G (p.Cys375Trp)
c.*1881T>G (n.*1881T>G)
c.888T>G (p.Cys296Trp)
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c.1128T>G (p.Cys376Trp)
c.891T>G (p.Cys297Trp)
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n.1769-775T>G
n.1882T>G
c.1047T>G (p.Cys349Trp)
n.2026T>G
2g.173366376G>ACA349330804CDCA7c.799-774G>A (n.799-774G>A)
c.907G>A (n.907G>A)
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c.*1882G>A (n.*1882G>A)
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n.1769-774G>A
n.1883G>A
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n.2027G>A
2g.173366376G>CCA349330807CDCA7c.799-774G>C (n.799-774G>C)
c.907G>C (n.907G>C)
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c.*1882G>C (n.*1882G>C)
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n.357G>C
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n.1769-774G>C
n.1883G>C
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
n.2027G>C
2g.173366376G>TCA349330809CDCA7c.799-774G>T (n.799-774G>T)
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2g.173366377G>ACA349330812CDCA7c.799-773G>A (n.799-773G>A)
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n.1769-773G>A
n.1884G>A
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n.2028G>A
 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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2g.173366378C>GCA429810503CDCA7c.799-772C>G (n.799-772C>G)
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n.1769-772C>T
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2g.173366379C>ACA349330817CDCA7c.799-771C>A (n.799-771C>A)
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n.1769-771C>A
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n.2030C>A
2g.173366379C>GCA349330819CDCA7c.799-771C>G (n.799-771C>G)
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2g.173366379C>TCA349330820CDCA7c.799-771C>T (n.799-771C>T)
c.910C>T (n.910C>T)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.*1885C>T (n.*1885C>T)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
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c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
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n.1769-771C>T
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n.2030C>T

Number of alleles fetched