Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.173366304C>ACA349330428CDCA7c.798+712C>A (n.798+712C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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n.1956G>C
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2g.173366306T>CCA429810462CDCA7c.798+714T>C (n.798+714T>C)
c.837T>C (n.837T>C)
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c.*1812T>C (n.*1812T>C)
c.819T>C (p.Arg273=)
n.287T>C
c.1059T>C (p.Arg353=)
c.822T>C (p.Arg274=)
c.696T>C (p.Arg232=)
c.927T>C (p.Arg309=)
n.1768+714T>C
n.1813T>C
c.978T>C (p.Arg326=)
n.1957T>C
2g.173366306T>GCA429810463CDCA7c.798+714T>G (n.798+714T>G)
c.837T>G (n.837T>G)
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n.287T>G
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c.696T>G (p.Arg232=)
c.927T>G (p.Arg309=)
n.1768+714T>G
n.1813T>G
c.978T>G (p.Arg326=)
n.1957T>G
2g.173366307C>ACA349330444CDCA7c.798+715C>A (n.798+715C>A)
c.838C>A (n.838C>A)
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n.1958C>A
2g.173366307C>GCA349330445CDCA7c.798+715C>G (n.798+715C>G)
c.838C>G (n.838C>G)
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n.1958C>G
2g.173366307C>TCA349330447CDCA7c.798+715C>T (n.798+715C>T)
c.838C>T (n.838C>T)
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
c.*1813C>T (n.*1813C>T)
c.820C>T (p.Gln274Ter)
n.288C>T
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
n.1768+715C>T
n.1814C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
n.1958C>T
2g.173366308A>CCA349330451CDCA7c.798+716A>C (n.798+716A>C)
c.839A>C (n.839A>C)
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
c.821A>C (p.Gln274Pro)
n.289A>C
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.824A>C (p.Gln275Pro)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
n.1768+716A>C
n.1815A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
n.1959A>C
2g.173366308A>GCA349330449CDCA7c.798+716A>G (n.798+716A>G)
c.839A>G (n.839A>G)
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
c.821A>G (p.Gln274Arg)
n.289A>G
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.824A>G (p.Gln275Arg)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
n.1768+716A>G
n.1815A>G
c.980A>G (p.Gln327Arg)
n.1959A>G
2g.173366308A>TCA349330450CDCA7c.798+716A>T (n.798+716A>T)
c.839A>T (n.839A>T)
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
c.821A>T (p.Gln274Leu)
n.289A>T
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.824A>T (p.Gln275Leu)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
n.1768+716A>T
n.1815A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
n.1959A>T
2g.173366309delCA2661983014CDCA7c.798+717del (n.798+717del)
c.840del (n.840del)
c.1059del (p.Lys354ArgfsTer?)
c.*1815del (n.*1815del)
c.822del (p.Lys275ArgfsTer?)
n.290del
c.1062del (p.Lys355ArgfsTer?)
c.825del (p.Lys276ArgfsTer?)
c.699del (p.Lys234ArgfsTer?)
c.930del (p.Lys311ArgfsTer?)
n.1768+717del
n.1816del
c.981del (p.Lys328ArgfsTer?)
n.1960del
 gnomAD v4
2g.173366309G>ACA429810464CDCA7c.798+717G>A (n.798+717G>A)
c.840G>A (n.840G>A)
c.1059G>A (p.Gln353=)
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
c.822G>A (p.Gln274=)
n.290G>A
c.1062G>A (p.Gln354=)
c.825G>A (p.Gln275=)
c.699G>A (p.Gln233=)
c.930G>A (p.Gln310=)
n.1768+717G>A
n.1816G>A
c.981G>A (p.Gln327=)
n.1960G>A
 COSMIC
2g.173366309G>CCA349330452CDCA7c.798+717G>C (n.798+717G>C)
c.840G>C (n.840G>C)
c.1059G>C (p.Gln353His)
c.*1815G>C (n.*1815G>C)
c.822G>C (p.Gln274His)
n.290G>C
c.1062G>C (p.Gln354His)
c.825G>C (p.Gln275His)
c.699G>C (p.Gln233His)
c.930G>C (p.Gln310His)
n.1768+717G>C
n.1816G>C
c.981G>C (p.Gln327His)
n.1960G>C
2g.173366309G>TCA349330453CDCA7c.798+717G>T (n.798+717G>T)
c.840G>T (n.840G>T)
c.1059G>T (p.Gln353His)
c.*1815G>T (n.*1815G>T)
c.822G>T (p.Gln274His)
n.290G>T
c.1062G>T (p.Gln354His)
c.825G>T (p.Gln275His)
c.699G>T (p.Gln233His)
c.930G>T (p.Gln310His)
n.1768+717G>T
n.1816G>T
c.981G>T (p.Gln327His)
n.1960G>T
2g.173366310A>CCA349330455CDCA7c.798+718A>C (n.798+718A>C)
c.841A>C (n.841A>C)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
n.291A>C
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
n.1768+718A>C
n.1817A>C
c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.1961A>C
2g.173366310A>GCA349330456CDCA7c.798+718A>G (n.798+718A>G)
c.841A>G (n.841A>G)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
n.291A>G
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
n.1768+718A>G
n.1817A>G
c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.1961A>G
2g.173366310A>TCA349330457CDCA7c.798+718A>T (n.798+718A>T)
c.841A>T (n.841A>T)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.291A>T
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
n.1768+718A>T
n.1817A>T
c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.1961A>T
2g.173366311A>CCA349330458CDCA7c.798+719A>C (n.798+719A>C)
c.842A>C (n.842A>C)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.*1817A>C (n.*1817A>C)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.292A>C
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
n.1768+719A>C
n.1818A>C
c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.1962A>C
2g.173366311A>GCA349330459CDCA7c.798+719A>G (n.798+719A>G)
c.842A>G (n.842A>G)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.*1817A>G (n.*1817A>G)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
n.292A>G
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
n.1768+719A>G
n.1818A>G
c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.1962A>G
2g.173366311A>TCA349330460CDCA7c.798+719A>T (n.798+719A>T)
c.842A>T (n.842A>T)
c.1061A>T (p.Lys354Met)
c.*1817A>T (n.*1817A>T)
c.824A>T (p.Lys275Met)
n.292A>T
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.827A>T (p.Lys276Met)
c.701A>T (p.Lys234Met)
c.932A>T (p.Lys311Met)
n.1768+719A>T
n.1818A>T
c.983A>T (p.Lys328Met)
n.1962A>T
2g.173366312G>ACA429810465CDCA7c.798+720G>A (n.798+720G>A)
c.843G>A (n.843G>A)
c.1062G>A (p.Lys354=)
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
c.825G>A (p.Lys275=)
n.293G>A
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.828G>A (p.Lys276=)
c.702G>A (p.Lys234=)
c.933G>A (p.Lys311=)
n.1768+720G>A
n.1819G>A
c.984G>A (p.Lys328=)
n.1963G>A
2g.173366312G>CCA349330461CDCA7c.798+720G>C (n.798+720G>C)
c.843G>C (n.843G>C)
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
c.825G>C (p.Lys275Asn)
n.293G>C
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.702G>C (p.Lys234Asn)
c.933G>C (p.Lys311Asn)
n.1768+720G>C
n.1819G>C
c.984G>C (p.Lys328Asn)
n.1963G>C
2g.173366312G>TCA349330462CDCA7c.798+720G>T (n.798+720G>T)
c.843G>T (n.843G>T)
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
c.825G>T (p.Lys275Asn)
n.293G>T
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.702G>T (p.Lys234Asn)
c.933G>T (p.Lys311Asn)
n.1768+720G>T
n.1819G>T
c.984G>T (p.Lys328Asn)
n.1963G>T
2g.173366313A>CCA349330464CDCA7c.798+721A>C (n.798+721A>C)
c.844A>C (n.844A>C)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.*1819A>C (n.*1819A>C)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
n.294A>C
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
n.1768+721A>C
n.1820A>C
c.985A>C (p.Thr329Pro)
n.1964A>C
2g.173366313A>GCA349330468CDCA7c.798+721A>G (n.798+721A>G)
c.844A>G (n.844A>G)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.*1819A>G (n.*1819A>G)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
n.294A>G
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
n.1768+721A>G
n.1820A>G
c.985A>G (p.Thr329Ala)
n.1964A>G
2g.173366313A>TCA349330470CDCA7c.798+721A>T (n.798+721A>T)
c.844A>T (n.844A>T)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
n.294A>T
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
n.1768+721A>T
n.1820A>T
c.985A>T (p.Thr329Ser)
n.1964A>T
2g.173366314C>ACA349330471CDCA7c.798+722C>A (n.798+722C>A)
c.845C>A (n.845C>A)
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
c.827C>A (p.Thr276Asn)
n.295C>A
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.935C>A (p.Thr312Asn)
n.1768+722C>A
n.1821C>A
c.986C>A (p.Thr329Asn)
n.1965C>A
2g.173366314C>GCA349330473CDCA7c.798+722C>G (n.798+722C>G)
c.845C>G (n.845C>G)
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
c.827C>G (p.Thr276Ser)
n.295C>G
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.935C>G (p.Thr312Ser)
n.1768+722C>G
n.1821C>G
c.986C>G (p.Thr329Ser)
n.1965C>G
2g.173366314C>TCA349330472CDCA7c.798+722C>T (n.798+722C>T)
c.845C>T (n.845C>T)
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c.*1820C>T (n.*1820C>T)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
n.295C>T
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
n.1768+722C>T
n.1821C>T
c.986C>T (p.Thr329Ile)
n.1965C>T
2g.173366315T>ACA429810466CDCA7c.798+723T>A (n.798+723T>A)
c.846T>A (n.846T>A)
c.1065T>A (p.Thr355=)
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
c.828T>A (p.Thr276=)
n.296T>A
c.1068T>A (p.Thr356=)
c.831T>A (p.Thr277=)
c.705T>A (p.Thr235=)
c.936T>A (p.Thr312=)
n.1768+723T>A
n.1822T>A
c.987T>A (p.Thr329=)
n.1966T>A
2g.173366315T>CCA429810467CDCA7c.798+723T>C (n.798+723T>C)
c.846T>C (n.846T>C)
c.1065T>C (p.Thr355=)
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.828T>C (p.Thr276=)
n.296T>C
c.1068T>C (p.Thr356=)
c.831T>C (p.Thr277=)
c.705T>C (p.Thr235=)
c.936T>C (p.Thr312=)
n.1768+723T>C
n.1822T>C
c.987T>C (p.Thr329=)
n.1966T>C
2g.173366315T>GCA429810468CDCA7c.798+723T>G (n.798+723T>G)
c.846T>G (n.846T>G)
c.1065T>G (p.Thr355=)
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
c.828T>G (p.Thr276=)
n.296T>G
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c.831T>G (p.Thr277=)
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c.987T>G (p.Thr329=)
n.1966T>G
2g.173366316A=CA1308216418CDCA7c.798+724A= (n.798+724A=)
c.847A= (n.847A=)
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n.1768+724A=
n.1823A=
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n.1967A=
2g.173366316A>CCA349330474CDCA7c.798+724A>C (n.798+724A>C)
c.847A>C (n.847A>C)
c.1066A>C (p.Ile356Leu)
c.*1822A>C (n.*1822A>C)
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n.297A>C
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
n.1768+724A>C
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c.988A>C (p.Ile330Leu)
n.1967A>C
2g.173366316A>GCA349330475CDCA7c.798+724A>G (n.798+724A>G)
c.847A>G (n.847A>G)
c.1066A>G (p.Ile356Val)
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n.297A>G
c.1069A>G (p.Ile357Val)
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c.706A>G (p.Ile236Val)
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n.1768+724A>G
n.1823A>G
c.988A>G (p.Ile330Val)
n.1967A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.173366316A>TCA349330476CDCA7c.798+724A>T (n.798+724A>T)
c.847A>T (n.847A>T)
c.1066A>T (p.Ile356Phe)
c.*1822A>T (n.*1822A>T)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
n.297A>T
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
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n.1768+724A>T
n.1823A>T
c.988A>T (p.Ile330Phe)
n.1967A>T
2g.173366317T>ACA349330477CDCA7c.798+725T>A (n.798+725T>A)
c.848T>A (n.848T>A)
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n.298T>A
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
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n.1768+725T>A
n.1824T>A
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n.1968T>A
2g.173366317T>CCA349330478CDCA7c.798+725T>C (n.798+725T>C)
c.848T>C (n.848T>C)
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c.*1823T>C (n.*1823T>C)
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n.298T>C
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n.1824T>C
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n.1968T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.173366317T>GCA349330479CDCA7c.798+725T>G (n.798+725T>G)
c.848T>G (n.848T>G)
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n.298T>G
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n.1768+725T>G
n.1824T>G
c.989T>G (p.Ile330Ser)
n.1968T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366317T=CA1308216419CDCA7c.798+725T= (n.798+725T=)
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n.1824T=
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n.1968T=
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c.849del (n.849del)
c.1068del (p.Ile356MetfsTer?)
c.*1824del (n.*1824del)
c.831del (p.Ile277MetfsTer?)
n.299del
c.1071del (p.Ile357MetfsTer?)
c.834del (p.Ile278MetfsTer?)
c.708del (p.Ile236MetfsTer?)
c.939del (p.Ile313MetfsTer?)
n.1768+726del
n.1825del
c.990del (p.Ile330MetfsTer?)
n.1969del
 dbSNP
2g.173366318T>ACA429810469CDCA7c.798+726T>A (n.798+726T>A)
c.849T>A (n.849T>A)
c.1068T>A (p.Ile356=)
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c.831T>A (p.Ile277=)
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n.1825T>A
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n.1969T>A
2g.173366318T>CCA429810470CDCA7c.798+726T>C (n.798+726T>C)
c.849T>C (n.849T>C)
c.1068T>C (p.Ile356=)
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
c.831T>C (p.Ile277=)
n.299T>C
c.1071T>C (p.Ile357=)
c.834T>C (p.Ile278=)
c.708T>C (p.Ile236=)
c.939T>C (p.Ile313=)
n.1768+726T>C
n.1825T>C
c.990T>C (p.Ile330=)
n.1969T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched