Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1934-68A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.173366216A>GCA2661982944CDCA7c.798+624A>G (n.798+624A>G)
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n.1934-67A>G
gnomAD v4
2g.173366217T>CCA60779898CDCA7c.798+625T>C (n.798+625T>C)
c.814-66T>C (n.814-66T>C)
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c.*1723T>C (n.*1723T>C)
c.796-66T>C (n.796-66T>C)
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c.1036-66T>C (n.1036-66T>C)
c.799-66T>C (n.799-66T>C)
c.673-66T>C (n.673-66T>C)
c.904-66T>C (n.904-66T>C)
n.1768+625T>C
n.1790-66T>C
c.955-66T>C (n.955-66T>C)
n.1934-66T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366217T=CA1308216364CDCA7c.798+625T= (n.798+625T=)
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n.1768+625T=
n.1790-66T=
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n.1934-66T=
2g.173366218A>TCA2661982945CDCA7c.798+626A>T (n.798+626A>T)
c.814-65A>T (n.814-65A>T)
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c.*1724A>T (n.*1724A>T)
c.796-65A>T (n.796-65A>T)
n.264-65A>T
c.1036-65A>T (n.1036-65A>T)
c.799-65A>T (n.799-65A>T)
c.673-65A>T (n.673-65A>T)
c.904-65A>T (n.904-65A>T)
n.1768+626A>T
n.1790-65A>T
c.955-65A>T (n.955-65A>T)
n.1934-65A>T
gnomAD v4
2g.173366219T>ACA2661982946CDCA7c.798+627T>A (n.798+627T>A)
c.814-64T>A (n.814-64T>A)
c.1033-64T>A (n.1033-64T>A)
c.*1725T>A (n.*1725T>A)
c.796-64T>A (n.796-64T>A)
n.264-64T>A
c.1036-64T>A (n.1036-64T>A)
c.799-64T>A (n.799-64T>A)
c.673-64T>A (n.673-64T>A)
c.904-64T>A (n.904-64T>A)
n.1768+627T>A
n.1790-64T>A
c.955-64T>A (n.955-64T>A)
n.1934-64T>A
gnomAD v4
2g.173366219T>CCA1039369798CDCA7c.798+627T>C (n.798+627T>C)
c.814-64T>C (n.814-64T>C)
c.1033-64T>C (n.1033-64T>C)
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c.796-64T>C (n.796-64T>C)
n.264-64T>C
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n.1934-64T>C
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1934-62C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1934-61dup
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1790-57del
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dbSNP
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n.1934-56C>A
gnomAD v4
2g.173366228C>ACA2661982953CDCA7c.798+636C>A (n.798+636C>A)
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n.1934-55C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1768+638C>A
n.1790-53C>A
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n.1934-53C>A
gnomAD v4
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2g.173366230C>TCA60779905CDCA7c.798+638C>T (n.798+638C>T)
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n.264-53C>T
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n.1768+638C>T
n.1790-53C>T
c.955-53C>T (n.955-53C>T)
n.1934-53C>T
dbSNP gnomAD v4
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c.796-51_796-50del (n.796-51_796-50del)
n.264-51_264-50del
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c.799-51_799-50del (n.799-51_799-50del)
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n.1768+640_1768+641del
n.1790-51_1790-50del
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n.1934-51_1934-50del
gnomAD v4
2g.173366232G>TCA2515782403CDCA7c.798+640G>T (n.798+640G>T)
c.814-51G>T (n.814-51G>T)
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c.*1738G>T (n.*1738G>T)
c.796-51G>T (n.796-51G>T)
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c.1036-51G>T (n.1036-51G>T)
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n.1934-51G>T
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched