Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.172446808G>A | CA60694217 | ITGA6 | c.183-18731G>A (n.183-18731G>A) c.-160-18731G>A (n.-160-18731G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446808G= | CA1307810921 | ITGA6 | c.183-18731G= (n.183-18731G=) c.-160-18731G= (n.-160-18731G=) | |
2 | g.172446809C= | CA1307810922 | ITGA6 | c.183-18730C= (n.183-18730C=) c.-160-18730C= (n.-160-18730C=) | |
2 | g.172446809C>T | CA1039320364 | ITGA6 | c.183-18730C>T (n.183-18730C>T) c.-160-18730C>T (n.-160-18730C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446812T>G | CA1307810924 | ITGA6 | c.183-18727T>G (n.183-18727T>G) c.-160-18727T>G (n.-160-18727T>G) | dbSNP |
2 | g.172446812T= | CA1307810923 | ITGA6 | c.183-18727T= (n.183-18727T=) c.-160-18727T= (n.-160-18727T=) | |
2 | g.172446817A= | CA1307810925 | ITGA6 | c.183-18722A= (n.183-18722A=) c.-160-18722A= (n.-160-18722A=) | |
2 | g.172446817A>G | CA760760943 | ITGA6 | c.183-18722A>G (n.183-18722A>G) c.-160-18722A>G (n.-160-18722A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446818G>A | CA60694219 | ITGA6 | c.183-18721G>A (n.183-18721G>A) c.-160-18721G>A (n.-160-18721G>A) | dbSNP |
2 | g.172446818G>C | CA1039320367 | ITGA6 | c.183-18721G>C (n.183-18721G>C) c.-160-18721G>C (n.-160-18721G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446818G= | CA1307810926 | ITGA6 | c.183-18721G= (n.183-18721G=) c.-160-18721G= (n.-160-18721G=) | |
2 | g.172446819T>G | CA537719798 | ITGA6 | c.183-18720T>G (n.183-18720T>G) c.-160-18720T>G (n.-160-18720T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446819T= | CA1307810927 | ITGA6 | c.183-18720T= (n.183-18720T=) c.-160-18720T= (n.-160-18720T=) | |
2 | g.172446823T>C | CA60694220 | ITGA6 | c.183-18716T>C (n.183-18716T>C) c.-160-18716T>C (n.-160-18716T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446823T= | CA1307810928 | ITGA6 | c.183-18716T= (n.183-18716T=) c.-160-18716T= (n.-160-18716T=) | |
2 | g.172446825A= | CA1307810929 | ITGA6 | c.183-18714A= (n.183-18714A=) c.-160-18714A= (n.-160-18714A=) | |
2 | g.172446825A>C | CA2580575627 | ITGA6 | c.183-18714A>C (n.183-18714A>C) c.-160-18714A>C (n.-160-18714A>C) | |
2 | g.172446825A>G | CA15182751 | ITGA6 | c.183-18714A>G (n.183-18714A>G) c.-160-18714A>G (n.-160-18714A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446825A>T | CA2580575628 | ITGA6 | c.183-18714A>T (n.183-18714A>T) c.-160-18714A>T (n.-160-18714A>T) | |
2 | g.172446826T>G | CA760760956 | ITGA6 | c.183-18713T>G (n.183-18713T>G) c.-160-18713T>G (n.-160-18713T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446826T= | CA1307810930 | ITGA6 | c.183-18713T= (n.183-18713T=) c.-160-18713T= (n.-160-18713T=) | |
2 | g.172446827T>C | CA1307810932 | ITGA6 | c.183-18712T>C (n.183-18712T>C) c.-160-18712T>C (n.-160-18712T>C) | dbSNP |
2 | g.172446827T= | CA1307810931 | ITGA6 | c.183-18712T= (n.183-18712T=) c.-160-18712T= (n.-160-18712T=) | |
2 | g.172446831G>A | CA1307810934 | ITGA6 | c.183-18708G>A (n.183-18708G>A) c.-160-18708G>A (n.-160-18708G>A) | dbSNP |
2 | g.172446831G= | CA1307810933 | ITGA6 | c.183-18708G= (n.183-18708G=) c.-160-18708G= (n.-160-18708G=) | |
2 | g.172446832C>T | CA2606529583 | ITGA6 | c.183-18707C>T (n.183-18707C>T) c.-160-18707C>T (n.-160-18707C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446832_172446833insATTTAATCATTTCCTGTGCTTCTGAA | CA2549819521 | ITGA6 | c.183-18707_183-18706insATTTAATCATTTCCTGTGCTTCTGAA (n.183-18707_183-18706insATTTAATCATTTCCTGTGCTTCTGAA) c.-160-18707_-160-18706insATTTAATCATTTCCTGTGCTTCTGAA (n.-160-18707_-160-18706insATTTAATCATTTCCTGTGCTTCTGAA) | |
2 | g.172446834C= | CA1307810935 | ITGA6 | c.183-18705C= (n.183-18705C=) c.-160-18705C= (n.-160-18705C=) | |
2 | g.172446834C>G | CA1307810936 | ITGA6 | c.183-18705C>G (n.183-18705C>G) c.-160-18705C>G (n.-160-18705C>G) | dbSNP |
2 | g.172446834C>T | CA760760958 | ITGA6 | c.183-18705C>T (n.183-18705C>T) c.-160-18705C>T (n.-160-18705C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446837T>C | CA760760962 | ITGA6 | c.183-18702T>C (n.183-18702T>C) c.-160-18702T>C (n.-160-18702T>C) | dbSNP |
2 | g.172446837T= | CA1307810937 | ITGA6 | c.183-18702T= (n.183-18702T=) c.-160-18702T= (n.-160-18702T=) | |
2 | g.172446838A= | CA1307810938 | ITGA6 | c.183-18701A= (n.183-18701A=) c.-160-18701A= (n.-160-18701A=) | |
2 | g.172446838A>G | CA1307810939 | ITGA6 | c.183-18701A>G (n.183-18701A>G) c.-160-18701A>G (n.-160-18701A>G) | dbSNP |
2 | g.172446846T>C | CA60694221 | ITGA6 | c.183-18693T>C (n.183-18693T>C) c.-160-18693T>C (n.-160-18693T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446846T= | CA1307810940 | ITGA6 | c.183-18693T= (n.183-18693T=) c.-160-18693T= (n.-160-18693T=) | |
2 | g.172446849T>C | CA60694224 | ITGA6 | c.183-18690T>C (n.183-18690T>C) c.-160-18690T>C (n.-160-18690T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446849T= | CA1307810941 | ITGA6 | c.183-18690T= (n.183-18690T=) c.-160-18690T= (n.-160-18690T=) | |
2 | g.172446853G>A | CA1307810943 | ITGA6 | c.183-18686G>A (n.183-18686G>A) c.-160-18686G>A (n.-160-18686G>A) | dbSNP |
2 | g.172446853G= | CA1307810942 | ITGA6 | c.183-18686G= (n.183-18686G=) c.-160-18686G= (n.-160-18686G=) | |
2 | g.172446856A= | CA1307810944 | ITGA6 | c.183-18683A= (n.183-18683A=) c.-160-18683A= (n.-160-18683A=) | |
2 | g.172446856A>G | CA760760968 | ITGA6 | c.183-18683A>G (n.183-18683A>G) c.-160-18683A>G (n.-160-18683A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446857T>A | CA2753188648 | ITGA6 | c.183-18682T>A (n.183-18682T>A) c.-160-18682T>A (n.-160-18682T>A) | |
2 | g.172446857T>G | CA760760970 | ITGA6 | c.183-18682T>G (n.183-18682T>G) c.-160-18682T>G (n.-160-18682T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446857T= | CA1307810945 | ITGA6 | c.183-18682T= (n.183-18682T=) c.-160-18682T= (n.-160-18682T=) | |
2 | g.172446859A= | CA1307810946 | ITGA6 | c.183-18680A= (n.183-18680A=) c.-160-18680A= (n.-160-18680A=) | |
2 | g.172446859A>C | CA1307810947 | ITGA6 | c.183-18680A>C (n.183-18680A>C) c.-160-18680A>C (n.-160-18680A>C) | dbSNP |
2 | g.172446860A= | CA1307810948 | ITGA6 | c.183-18679A= (n.183-18679A=) c.-160-18679A= (n.-160-18679A=) | |
2 | g.172446860A>G | CA1039320378 | ITGA6 | c.183-18679A>G (n.183-18679A>G) c.-160-18679A>G (n.-160-18679A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446867G>A | CA537719799 | ITGA6 | c.183-18672G>A (n.183-18672G>A) c.-160-18672G>A (n.-160-18672G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |