WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.172446709T>C | CA1307810893 | ITGA6 | c.182+18739T>C (n.182+18739T>C) c.-160-18830T>C (n.-160-18830T>C) | dbSNP |
| 2 | g.172446709T= | CA1307810892 | ITGA6 | c.182+18739T= (n.182+18739T=) c.-160-18830T= (n.-160-18830T=) | |
| 2 | g.172446710_172446711delinsGC | CA1307810894 | ITGA6 | c.182+18740_182+18741delinsGC (n.182+18740_182+18741delinsGC) c.-160-18829_-160-18828delinsGC (n.-160-18829_-160-18828delinsGC) | |
| 2 | g.172446712del | CA760760883 | ITGA6 | c.182+18742del (n.182+18742del) c.-160-18827del (n.-160-18827del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446713A= | CA1307810895 | ITGA6 | c.182+18743A= (n.182+18743A=) c.-160-18826A= (n.-160-18826A=) | |
| 2 | g.172446713A>G | CA760760887 | ITGA6 | c.182+18743A>G (n.182+18743A>G) c.-160-18826A>G (n.-160-18826A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446715A= | CA1307810896 | ITGA6 | c.182+18745A= (n.182+18745A=) c.-160-18824A= (n.-160-18824A=) | |
| 2 | g.172446715A>G | CA760760892 | ITGA6 | c.182+18745A>G (n.182+18745A>G) c.-160-18824A>G (n.-160-18824A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446717T>A | CA60694199 | ITGA6 | c.182+18747T>A (n.182+18747T>A) c.-160-18822T>A (n.-160-18822T>A) | dbSNP |
| 2 | g.172446717T= | CA1307810897 | ITGA6 | c.182+18747T= (n.182+18747T=) c.-160-18822T= (n.-160-18822T=) | |
| 2 | g.172446719G= | CA1307810898 | ITGA6 | c.182+18749G= (n.182+18749G=) c.-160-18820G= (n.-160-18820G=) | |
| 2 | g.172446719G>T | CA60694201 | ITGA6 | c.182+18749G>T (n.182+18749G>T) c.-160-18820G>T (n.-160-18820G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446727C= | CA1307810899 | ITGA6 | c.182+18757C= (n.182+18757C=) c.-160-18812C= (n.-160-18812C=) | |
| 2 | g.172446727C>G | CA60694204 | ITGA6 | c.182+18757C>G (n.182+18757C>G) c.-160-18812C>G (n.-160-18812C>G) | dbSNP |
| 2 | g.172446730G>A | CA60694208 | ITGA6 | c.182+18760G>A (n.182+18760G>A) c.-160-18809G>A (n.-160-18809G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446730G= | CA1307810900 | ITGA6 | c.182+18760G= (n.182+18760G=) c.-160-18809G= (n.-160-18809G=) | |
| 2 | g.172446730G>T | CA760760896 | ITGA6 | c.182+18760G>T (n.182+18760G>T) c.-160-18809G>T (n.-160-18809G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446736G>A | CA1307810902 | ITGA6 | c.182+18766G>A (n.182+18766G>A) c.-160-18803G>A (n.-160-18803G>A) | dbSNP |
| 2 | g.172446736G= | CA1307810901 | ITGA6 | c.182+18766G= (n.182+18766G=) c.-160-18803G= (n.-160-18803G=) | |
| 2 | g.172446743G>A | CA60694211 | ITGA6 | c.182+18773G>A (n.182+18773G>A) c.-160-18796G>A (n.-160-18796G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446743G>C | CA1039320353 | ITGA6 | c.182+18773G>C (n.182+18773G>C) c.-160-18796G>C (n.-160-18796G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446743G= | CA1307810903 | ITGA6 | c.182+18773G= (n.182+18773G=) c.-160-18796G= (n.-160-18796G=) | |
| 2 | g.172446748T>C | CA1307810905 | ITGA6 | c.182+18778T>C (n.182+18778T>C) c.-160-18791T>C (n.-160-18791T>C) | dbSNP |
| 2 | g.172446748T= | CA1307810904 | ITGA6 | c.182+18778T= (n.182+18778T=) c.-160-18791T= (n.-160-18791T=) | |
| 2 | g.172446756C= | CA1307810906 | ITGA6 | c.183-18783C= (n.183-18783C=) c.-160-18783C= (n.-160-18783C=) | |
| 2 | g.172446756C>T | CA1307810907 | ITGA6 | c.183-18783C>T (n.183-18783C>T) c.-160-18783C>T (n.-160-18783C>T) | dbSNP |
| 2 | g.172446760A= | CA1307810908 | ITGA6 | c.183-18779A= (n.183-18779A=) c.-160-18779A= (n.-160-18779A=) | |
| 2 | g.172446760A>G | CA1039320355 | ITGA6 | c.183-18779A>G (n.183-18779A>G) c.-160-18779A>G (n.-160-18779A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446765C>T | CA2701011547 | ITGA6 | c.183-18774C>T (n.183-18774C>T) c.-160-18774C>T (n.-160-18774C>T) | dbSNP |
| 2 | g.172446767G>A | CA2508361029 | ITGA6 | c.183-18772G>A (n.183-18772G>A) c.-160-18772G>A (n.-160-18772G>A) | |
| 2 | g.172446776T>A | CA537719797 | ITGA6 | c.183-18763T>A (n.183-18763T>A) c.-160-18763T>A (n.-160-18763T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446776T>G | CA60694212 | ITGA6 | c.183-18763T>G (n.183-18763T>G) c.-160-18763T>G (n.-160-18763T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446776T= | CA1307810909 | ITGA6 | c.183-18763T= (n.183-18763T=) c.-160-18763T= (n.-160-18763T=) | |
| 2 | g.172446783A= | CA1307810910 | ITGA6 | c.183-18756A= (n.183-18756A=) c.-160-18756A= (n.-160-18756A=) | |
| 2 | g.172446783A>G | CA1307810911 | ITGA6 | c.183-18756A>G (n.183-18756A>G) c.-160-18756A>G (n.-160-18756A>G) | dbSNP |
| 2 | g.172446784C= | CA1307810912 | ITGA6 | c.183-18755C= (n.183-18755C=) c.-160-18755C= (n.-160-18755C=) | |
| 2 | g.172446784C>T | CA760760924 | ITGA6 | c.183-18755C>T (n.183-18755C>T) c.-160-18755C>T (n.-160-18755C>T) | dbSNP |
| 2 | g.172446785T>C | CA760760925 | ITGA6 | c.183-18754T>C (n.183-18754T>C) c.-160-18754T>C (n.-160-18754T>C) | dbSNP |
| 2 | g.172446785T= | CA1307810913 | ITGA6 | c.183-18754T= (n.183-18754T=) c.-160-18754T= (n.-160-18754T=) | |
| 2 | g.172446786T>C | CA760760930 | ITGA6 | c.183-18753T>C (n.183-18753T>C) c.-160-18753T>C (n.-160-18753T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446786T>G | CA60694215 | ITGA6 | c.183-18753T>G (n.183-18753T>G) c.-160-18753T>G (n.-160-18753T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446786T= | CA1307810914 | ITGA6 | c.183-18753T= (n.183-18753T=) c.-160-18753T= (n.-160-18753T=) | |
| 2 | g.172446787G>A | CA760760931 | ITGA6 | c.183-18752G>A (n.183-18752G>A) c.-160-18752G>A (n.-160-18752G>A) | dbSNP |
| 2 | g.172446787G= | CA1307810915 | ITGA6 | c.183-18752G= (n.183-18752G=) c.-160-18752G= (n.-160-18752G=) | |
| 2 | g.172446788G>A | CA2701011682 | ITGA6 | c.183-18751G>A (n.183-18751G>A) c.-160-18751G>A (n.-160-18751G>A) | dbSNP |
| 2 | g.172446794C= | CA1307810916 | ITGA6 | c.183-18745C= (n.183-18745C=) c.-160-18745C= (n.-160-18745C=) | |
| 2 | g.172446794C>G | CA1307810917 | ITGA6 | c.183-18745C>G (n.183-18745C>G) c.-160-18745C>G (n.-160-18745C>G) | dbSNP |
| 2 | g.172446800T>C | CA1307810919 | ITGA6 | c.183-18739T>C (n.183-18739T>C) c.-160-18739T>C (n.-160-18739T>C) | dbSNP |
| 2 | g.172446800T= | CA1307810918 | ITGA6 | c.183-18739T= (n.183-18739T=) c.-160-18739T= (n.-160-18739T=) | |
| 2 | g.172446801C= | CA1307810920 | ITGA6 | c.183-18738C= (n.183-18738C=) c.-160-18738C= (n.-160-18738C=) |