WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.172446676T>G | CA537719795 | ITGA6 | c.182+18706T>G (n.182+18706T>G) c.-160-18863T>G (n.-160-18863T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.172446676T= | CA1307810875 | ITGA6 | c.182+18706T= (n.182+18706T=) c.-160-18863T= (n.-160-18863T=) | |
| 2 | g.172446679G>A | CA760760861 | ITGA6 | c.182+18709G>A (n.182+18709G>A) c.-160-18860G>A (n.-160-18860G>A) | dbSNP |
| 2 | g.172446679G= | CA1307810876 | ITGA6 | c.182+18709G= (n.182+18709G=) c.-160-18860G= (n.-160-18860G=) | |
| 2 | g.172446681_172446682delinsTA | CA1307810877 | ITGA6 | c.182+18711_182+18712delinsTA (n.182+18711_182+18712delinsTA) c.-160-18858_-160-18857delinsTA (n.-160-18858_-160-18857delinsTA) | |
| 2 | g.172446683del | CA1307810878 | ITGA6 | c.182+18713del (n.182+18713del) c.-160-18856del (n.-160-18856del) | dbSNP |
| 2 | g.172446686C= | CA1307810879 | ITGA6 | c.182+18716C= (n.182+18716C=) c.-160-18853C= (n.-160-18853C=) | |
| 2 | g.172446686C>T | CA537719796 | ITGA6 | c.182+18716C>T (n.182+18716C>T) c.-160-18853C>T (n.-160-18853C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446691G>A | CA760760871 | ITGA6 | c.182+18721G>A (n.182+18721G>A) c.-160-18848G>A (n.-160-18848G>A) | dbSNP |
| 2 | g.172446691G= | CA1307810880 | ITGA6 | c.182+18721G= (n.182+18721G=) c.-160-18848G= (n.-160-18848G=) | |
| 2 | g.172446694C= | CA1307810881 | ITGA6 | c.182+18724C= (n.182+18724C=) c.-160-18845C= (n.-160-18845C=) | |
| 2 | g.172446694C>T | CA1307810882 | ITGA6 | c.182+18724C>T (n.182+18724C>T) c.-160-18845C>T (n.-160-18845C>T) | dbSNP |
| 2 | g.172446695A>G | CA2753188647 | ITGA6 | c.182+18725A>G (n.182+18725A>G) c.-160-18844A>G (n.-160-18844A>G) | |
| 2 | g.172446696G>A | CA60694196 | ITGA6 | c.182+18726G>A (n.182+18726G>A) c.-160-18843G>A (n.-160-18843G>A) | dbSNP |
| 2 | g.172446696G= | CA1307810883 | ITGA6 | c.182+18726G= (n.182+18726G=) c.-160-18843G= (n.-160-18843G=) | |
| 2 | g.172446697G>A | CA760760874 | ITGA6 | c.182+18727G>A (n.182+18727G>A) c.-160-18842G>A (n.-160-18842G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446697G>C | CA760760877 | ITGA6 | c.182+18727G>C (n.182+18727G>C) c.-160-18842G>C (n.-160-18842G>C) | dbSNP |
| 2 | g.172446697G= | CA1307810884 | ITGA6 | c.182+18727G= (n.182+18727G=) c.-160-18842G= (n.-160-18842G=) | |
| 2 | g.172446698A= | CA1307810885 | ITGA6 | c.182+18728A= (n.182+18728A=) c.-160-18841A= (n.-160-18841A=) | |
| 2 | g.172446698A>C | CA60694198 | ITGA6 | c.182+18728A>C (n.182+18728A>C) c.-160-18841A>C (n.-160-18841A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446700A>G | CA647847414 | ITGA6 | c.182+18730A>G (n.182+18730A>G) c.-160-18839A>G (n.-160-18839A>G) | COSMIC |
| 2 | g.172446701T>C | CA1307810887 | ITGA6 | c.182+18731T>C (n.182+18731T>C) c.-160-18838T>C (n.-160-18838T>C) | dbSNP |
| 2 | g.172446701T= | CA1307810886 | ITGA6 | c.182+18731T= (n.182+18731T=) c.-160-18838T= (n.-160-18838T=) | |
| 2 | g.172446702G= | CA1307810888 | ITGA6 | c.182+18732G= (n.182+18732G=) c.-160-18837G= (n.-160-18837G=) | |
| 2 | g.172446702G>T | CA760760880 | ITGA6 | c.182+18732G>T (n.182+18732G>T) c.-160-18837G>T (n.-160-18837G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446703A= | CA1307810889 | ITGA6 | c.182+18733A= (n.182+18733A=) c.-160-18836A= (n.-160-18836A=) | |
| 2 | g.172446703A>T | CA1307810890 | ITGA6 | c.182+18733A>T (n.182+18733A>T) c.-160-18836A>T (n.-160-18836A>T) | dbSNP |
| 2 | g.172446708A= | CA1307810891 | ITGA6 | c.182+18738A= (n.182+18738A=) c.-160-18831A= (n.-160-18831A=) | |
| 2 | g.172446708A>G | CA1039320342 | ITGA6 | c.182+18738A>G (n.182+18738A>G) c.-160-18831A>G (n.-160-18831A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446709T>C | CA1307810893 | ITGA6 | c.182+18739T>C (n.182+18739T>C) c.-160-18830T>C (n.-160-18830T>C) | dbSNP |
| 2 | g.172446709T= | CA1307810892 | ITGA6 | c.182+18739T= (n.182+18739T=) c.-160-18830T= (n.-160-18830T=) | |
| 2 | g.172446710_172446711delinsGC | CA1307810894 | ITGA6 | c.182+18740_182+18741delinsGC (n.182+18740_182+18741delinsGC) c.-160-18829_-160-18828delinsGC (n.-160-18829_-160-18828delinsGC) | |
| 2 | g.172446712del | CA760760883 | ITGA6 | c.182+18742del (n.182+18742del) c.-160-18827del (n.-160-18827del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446713A= | CA1307810895 | ITGA6 | c.182+18743A= (n.182+18743A=) c.-160-18826A= (n.-160-18826A=) | |
| 2 | g.172446713A>G | CA760760887 | ITGA6 | c.182+18743A>G (n.182+18743A>G) c.-160-18826A>G (n.-160-18826A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446715A= | CA1307810896 | ITGA6 | c.182+18745A= (n.182+18745A=) c.-160-18824A= (n.-160-18824A=) | |
| 2 | g.172446715A>G | CA760760892 | ITGA6 | c.182+18745A>G (n.182+18745A>G) c.-160-18824A>G (n.-160-18824A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446717T>A | CA60694199 | ITGA6 | c.182+18747T>A (n.182+18747T>A) c.-160-18822T>A (n.-160-18822T>A) | dbSNP |
| 2 | g.172446717T= | CA1307810897 | ITGA6 | c.182+18747T= (n.182+18747T=) c.-160-18822T= (n.-160-18822T=) | |
| 2 | g.172446719G= | CA1307810898 | ITGA6 | c.182+18749G= (n.182+18749G=) c.-160-18820G= (n.-160-18820G=) | |
| 2 | g.172446719G>T | CA60694201 | ITGA6 | c.182+18749G>T (n.182+18749G>T) c.-160-18820G>T (n.-160-18820G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446727C= | CA1307810899 | ITGA6 | c.182+18757C= (n.182+18757C=) c.-160-18812C= (n.-160-18812C=) | |
| 2 | g.172446727C>G | CA60694204 | ITGA6 | c.182+18757C>G (n.182+18757C>G) c.-160-18812C>G (n.-160-18812C>G) | dbSNP |
| 2 | g.172446730G>A | CA60694208 | ITGA6 | c.182+18760G>A (n.182+18760G>A) c.-160-18809G>A (n.-160-18809G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446730G= | CA1307810900 | ITGA6 | c.182+18760G= (n.182+18760G=) c.-160-18809G= (n.-160-18809G=) | |
| 2 | g.172446730G>T | CA760760896 | ITGA6 | c.182+18760G>T (n.182+18760G>T) c.-160-18809G>T (n.-160-18809G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446736G>A | CA1307810902 | ITGA6 | c.182+18766G>A (n.182+18766G>A) c.-160-18803G>A (n.-160-18803G>A) | dbSNP |
| 2 | g.172446736G= | CA1307810901 | ITGA6 | c.182+18766G= (n.182+18766G=) c.-160-18803G= (n.-160-18803G=) | |
| 2 | g.172446743G>A | CA60694211 | ITGA6 | c.182+18773G>A (n.182+18773G>A) c.-160-18796G>A (n.-160-18796G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446743G>C | CA1039320353 | ITGA6 | c.182+18773G>C (n.182+18773G>C) c.-160-18796G>C (n.-160-18796G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |