WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.172446657G>A | CA1039320324 | ITGA6 | c.182+18687G>A (n.182+18687G>A) c.-160-18882G>A (n.-160-18882G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446657G>C | CA60694178 | ITGA6 | c.182+18687G>C (n.182+18687G>C) c.-160-18882G>C (n.-160-18882G>C) | dbSNP |
| 2 | g.172446657G= | CA1307810863 | ITGA6 | c.182+18687G= (n.182+18687G=) c.-160-18882G= (n.-160-18882G=) | |
| 2 | g.172446660A= | CA1307810864 | ITGA6 | c.182+18690A= (n.182+18690A=) c.-160-18879A= (n.-160-18879A=) | |
| 2 | g.172446660A>G | CA760760837 | ITGA6 | c.182+18690A>G (n.182+18690A>G) c.-160-18879A>G (n.-160-18879A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446661C>T | CA2753188646 | ITGA6 | c.182+18691C>T (n.182+18691C>T) c.-160-18878C>T (n.-160-18878C>T) | |
| 2 | g.172446662T>G | CA1307810866 | ITGA6 | c.182+18692T>G (n.182+18692T>G) c.-160-18877T>G (n.-160-18877T>G) | dbSNP |
| 2 | g.172446662T= | CA1307810865 | ITGA6 | c.182+18692T= (n.182+18692T=) c.-160-18877T= (n.-160-18877T=) | |
| 2 | g.172446663G>A | CA60694182 | ITGA6 | c.182+18693G>A (n.182+18693G>A) c.-160-18876G>A (n.-160-18876G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446663G= | CA1307810867 | ITGA6 | c.182+18693G= (n.182+18693G=) c.-160-18876G= (n.-160-18876G=) | |
| 2 | g.172446664A= | CA1307810868 | ITGA6 | c.182+18694A= (n.182+18694A=) c.-160-18875A= (n.-160-18875A=) | |
| 2 | g.172446664A>C | CA11037823 | ITGA6 | c.182+18694A>C (n.182+18694A>C) c.-160-18875A>C (n.-160-18875A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446664A>G | CA537719793 | ITGA6 | c.182+18694A>G (n.182+18694A>G) c.-160-18875A>G (n.-160-18875A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446665T>C | CA1039320331 | ITGA6 | c.182+18695T>C (n.182+18695T>C) c.-160-18874T>C (n.-160-18874T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446665T= | CA1307810869 | ITGA6 | c.182+18695T= (n.182+18695T=) c.-160-18874T= (n.-160-18874T=) | |
| 2 | g.172446668G>A | CA760760852 | ITGA6 | c.182+18698G>A (n.182+18698G>A) c.-160-18871G>A (n.-160-18871G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446668G= | CA1307810870 | ITGA6 | c.182+18698G= (n.182+18698G=) c.-160-18871G= (n.-160-18871G=) | |
| 2 | g.172446668G>T | CA537719794 | ITGA6 | c.182+18698G>T (n.182+18698G>T) c.-160-18871G>T (n.-160-18871G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446670C= | CA1307810872 | ITGA6 | c.182+18700C= (n.182+18700C=) c.-160-18869C= (n.-160-18869C=) | |
| 2 | g.172446670C>T | CA60694188 | ITGA6 | c.182+18700C>T (n.182+18700C>T) c.-160-18869C>T (n.-160-18869C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446670_172446671delinsCG | CA1307810871 | ITGA6 | c.182+18700_182+18701delinsCG (n.182+18700_182+18701delinsCG) c.-160-18869_-160-18868delinsCG (n.-160-18869_-160-18868delinsCG) | |
| 2 | g.172446671G>A | CA60694193 | ITGA6 | c.182+18701G>A (n.182+18701G>A) c.-160-18868G>A (n.-160-18868G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446671G= | CA1307810873 | ITGA6 | c.182+18701G= (n.182+18701G=) c.-160-18868G= (n.-160-18868G=) | |
| 2 | g.172446673del | CA60694192 | ITGA6 | c.182+18703del (n.182+18703del) c.-160-18866del (n.-160-18866del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446675A= | CA1307810874 | ITGA6 | c.182+18705A= (n.182+18705A=) c.-160-18864A= (n.-160-18864A=) | |
| 2 | g.172446675A>G | CA760760858 | ITGA6 | c.182+18705A>G (n.182+18705A>G) c.-160-18864A>G (n.-160-18864A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446676T>G | CA537719795 | ITGA6 | c.182+18706T>G (n.182+18706T>G) c.-160-18863T>G (n.-160-18863T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.172446676T= | CA1307810875 | ITGA6 | c.182+18706T= (n.182+18706T=) c.-160-18863T= (n.-160-18863T=) | |
| 2 | g.172446679G>A | CA760760861 | ITGA6 | c.182+18709G>A (n.182+18709G>A) c.-160-18860G>A (n.-160-18860G>A) | dbSNP |
| 2 | g.172446679G= | CA1307810876 | ITGA6 | c.182+18709G= (n.182+18709G=) c.-160-18860G= (n.-160-18860G=) | |
| 2 | g.172446681_172446682delinsTA | CA1307810877 | ITGA6 | c.182+18711_182+18712delinsTA (n.182+18711_182+18712delinsTA) c.-160-18858_-160-18857delinsTA (n.-160-18858_-160-18857delinsTA) | |
| 2 | g.172446683del | CA1307810878 | ITGA6 | c.182+18713del (n.182+18713del) c.-160-18856del (n.-160-18856del) | dbSNP |
| 2 | g.172446686C= | CA1307810879 | ITGA6 | c.182+18716C= (n.182+18716C=) c.-160-18853C= (n.-160-18853C=) | |
| 2 | g.172446686C>T | CA537719796 | ITGA6 | c.182+18716C>T (n.182+18716C>T) c.-160-18853C>T (n.-160-18853C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446691G>A | CA760760871 | ITGA6 | c.182+18721G>A (n.182+18721G>A) c.-160-18848G>A (n.-160-18848G>A) | dbSNP |
| 2 | g.172446691G= | CA1307810880 | ITGA6 | c.182+18721G= (n.182+18721G=) c.-160-18848G= (n.-160-18848G=) | |
| 2 | g.172446694C= | CA1307810881 | ITGA6 | c.182+18724C= (n.182+18724C=) c.-160-18845C= (n.-160-18845C=) | |
| 2 | g.172446694C>T | CA1307810882 | ITGA6 | c.182+18724C>T (n.182+18724C>T) c.-160-18845C>T (n.-160-18845C>T) | dbSNP |
| 2 | g.172446695A>G | CA2753188647 | ITGA6 | c.182+18725A>G (n.182+18725A>G) c.-160-18844A>G (n.-160-18844A>G) | |
| 2 | g.172446696G>A | CA60694196 | ITGA6 | c.182+18726G>A (n.182+18726G>A) c.-160-18843G>A (n.-160-18843G>A) | dbSNP |
| 2 | g.172446696G= | CA1307810883 | ITGA6 | c.182+18726G= (n.182+18726G=) c.-160-18843G= (n.-160-18843G=) | |
| 2 | g.172446697G>A | CA760760874 | ITGA6 | c.182+18727G>A (n.182+18727G>A) c.-160-18842G>A (n.-160-18842G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446697G>C | CA760760877 | ITGA6 | c.182+18727G>C (n.182+18727G>C) c.-160-18842G>C (n.-160-18842G>C) | dbSNP |
| 2 | g.172446697G= | CA1307810884 | ITGA6 | c.182+18727G= (n.182+18727G=) c.-160-18842G= (n.-160-18842G=) | |
| 2 | g.172446698A= | CA1307810885 | ITGA6 | c.182+18728A= (n.182+18728A=) c.-160-18841A= (n.-160-18841A=) | |
| 2 | g.172446698A>C | CA60694198 | ITGA6 | c.182+18728A>C (n.182+18728A>C) c.-160-18841A>C (n.-160-18841A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.172446700A>G | CA647847414 | ITGA6 | c.182+18730A>G (n.182+18730A>G) c.-160-18839A>G (n.-160-18839A>G) | COSMIC |
| 2 | g.172446701T>C | CA1307810887 | ITGA6 | c.182+18731T>C (n.182+18731T>C) c.-160-18838T>C (n.-160-18838T>C) | dbSNP |
| 2 | g.172446701T= | CA1307810886 | ITGA6 | c.182+18731T= (n.182+18731T=) c.-160-18838T= (n.-160-18838T=) | |
| 2 | g.172446702G= | CA1307810888 | ITGA6 | c.182+18732G= (n.182+18732G=) c.-160-18837G= (n.-160-18837G=) |