Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.171856001G>A | CA2577157868 | SLC25A12 | c.210-52C>T (n.210-52C>T) c.210-11493C>T (n.210-11493C>T) n.531-52C>T n.375-52C>T c.198-52C>T (n.198-52C>T) n.408-52C>T n.302-11493C>T c.159-52C>T (n.159-52C>T) c.-168-52C>T (n.-168-52C>T) n.240-11493C>T | |
2 | g.171856001G>T | CA2661928482 | SLC25A12 | c.210-52C>A (n.210-52C>A) c.210-11493C>A (n.210-11493C>A) n.531-52C>A n.375-52C>A c.198-52C>A (n.198-52C>A) n.408-52C>A n.302-11493C>A c.159-52C>A (n.159-52C>A) c.-168-52C>A (n.-168-52C>A) n.240-11493C>A | gnomAD v4 |
2 | g.171856002G>A | CA2661928483 | SLC25A12 | c.210-53C>T (n.210-53C>T) c.210-11494C>T (n.210-11494C>T) n.531-53C>T n.375-53C>T c.198-53C>T (n.198-53C>T) n.408-53C>T n.302-11494C>T c.159-53C>T (n.159-53C>T) c.-168-53C>T (n.-168-53C>T) n.240-11494C>T | gnomAD v4 |
2 | g.171856002G>T | CA2661928484 | SLC25A12 | c.210-53C>A (n.210-53C>A) c.210-11494C>A (n.210-11494C>A) n.531-53C>A n.375-53C>A c.198-53C>A (n.198-53C>A) n.408-53C>A n.302-11494C>A c.159-53C>A (n.159-53C>A) c.-168-53C>A (n.-168-53C>A) n.240-11494C>A | gnomAD v4 |
2 | g.171856003C= | CA1307543783 | SLC25A12 | c.210-54G= (n.210-54G=) c.210-11495G= (n.210-11495G=) n.531-54G= n.375-54G= c.198-54G= (n.198-54G=) n.408-54G= n.302-11495G= c.159-54G= (n.159-54G=) c.-168-54G= (n.-168-54G=) n.240-11495G= | |
2 | g.171856003C>T | CA1307543784 | SLC25A12 | c.210-54G>A (n.210-54G>A) c.210-11495G>A (n.210-11495G>A) n.531-54G>A n.375-54G>A c.198-54G>A (n.198-54G>A) n.408-54G>A n.302-11495G>A c.159-54G>A (n.159-54G>A) c.-168-54G>A (n.-168-54G>A) n.240-11495G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.171856004A>G | CA2661928485 | SLC25A12 | c.210-55T>C (n.210-55T>C) c.210-11496T>C (n.210-11496T>C) n.531-55T>C n.375-55T>C c.198-55T>C (n.198-55T>C) n.408-55T>C n.302-11496T>C c.159-55T>C (n.159-55T>C) c.-168-55T>C (n.-168-55T>C) n.240-11496T>C | gnomAD v4 |
2 | g.171856006T>C | CA60942711 | SLC25A12 | c.210-57A>G (n.210-57A>G) c.210-11498A>G (n.210-11498A>G) n.531-57A>G n.375-57A>G c.198-57A>G (n.198-57A>G) n.408-57A>G n.302-11498A>G c.159-57A>G (n.159-57A>G) c.-168-57A>G (n.-168-57A>G) n.240-11498A>G | dbSNP |
2 | g.171856006T= | CA1307543785 | SLC25A12 | c.210-57A= (n.210-57A=) c.210-11498A= (n.210-11498A=) n.531-57A= n.375-57A= c.198-57A= (n.198-57A=) n.408-57A= n.302-11498A= c.159-57A= (n.159-57A=) c.-168-57A= (n.-168-57A=) n.240-11498A= | |
2 | g.171856007T>A | CA2661928486 | SLC25A12 | c.210-58A>T (n.210-58A>T) c.210-11499A>T (n.210-11499A>T) n.531-58A>T n.375-58A>T c.198-58A>T (n.198-58A>T) n.408-58A>T n.302-11499A>T c.159-58A>T (n.159-58A>T) c.-168-58A>T (n.-168-58A>T) n.240-11499A>T | gnomAD v4 |
2 | g.171856007_171856008insG | CA2571913593 | SLC25A12 | c.210-59_210-58insC (n.210-59_210-58insC) c.210-11500_210-11499insC (n.210-11500_210-11499insC) n.531-59_531-58insC n.375-59_375-58insC c.198-59_198-58insC (n.198-59_198-58insC) n.408-59_408-58insC n.302-11500_302-11499insC c.159-59_159-58insC (n.159-59_159-58insC) c.-168-59_-168-58insC (n.-168-59_-168-58insC) n.240-11500_240-11499insC | |
2 | g.171856009A= | CA1307543786 | SLC25A12 | c.210-60T= (n.210-60T=) c.210-11501T= (n.210-11501T=) n.531-60T= n.375-60T= c.198-60T= (n.198-60T=) n.408-60T= n.302-11501T= c.159-60T= (n.159-60T=) c.-168-60T= (n.-168-60T=) n.240-11501T= | |
2 | g.171856009A>G | CA760719163 | SLC25A12 | c.210-60T>C (n.210-60T>C) c.210-11501T>C (n.210-11501T>C) n.531-60T>C n.375-60T>C c.198-60T>C (n.198-60T>C) n.408-60T>C n.302-11501T>C c.159-60T>C (n.159-60T>C) c.-168-60T>C (n.-168-60T>C) n.240-11501T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.171856009A>T | CA1307543787 | SLC25A12 | c.210-60T>A (n.210-60T>A) c.210-11501T>A (n.210-11501T>A) n.531-60T>A n.375-60T>A c.198-60T>A (n.198-60T>A) n.408-60T>A n.302-11501T>A c.159-60T>A (n.159-60T>A) c.-168-60T>A (n.-168-60T>A) n.240-11501T>A | dbSNP |
2 | g.171856010T>C | CA1307543788 | SLC25A12 | c.210-61A>G (n.210-61A>G) c.210-11502A>G (n.210-11502A>G) n.531-61A>G n.375-61A>G c.198-61A>G (n.198-61A>G) n.408-61A>G n.302-11502A>G c.159-61A>G (n.159-61A>G) c.-168-61A>G (n.-168-61A>G) n.240-11502A>G | dbSNP |
2 | g.171856010T= | CA1307543789 | SLC25A12 | c.210-61A= (n.210-61A=) c.210-11502A= (n.210-11502A=) n.531-61A= n.375-61A= c.198-61A= (n.198-61A=) n.408-61A= n.302-11502A= c.159-61A= (n.159-61A=) c.-168-61A= (n.-168-61A=) n.240-11502A= | |
2 | g.171856011C>T | CA2577157874 | SLC25A12 | c.210-62G>A (n.210-62G>A) c.210-11503G>A (n.210-11503G>A) n.531-62G>A n.375-62G>A c.198-62G>A (n.198-62G>A) n.408-62G>A n.302-11503G>A c.159-62G>A (n.159-62G>A) c.-168-62G>A (n.-168-62G>A) n.240-11503G>A | |
2 | g.171856012T>C | CA2661928487 | SLC25A12 | c.210-63A>G (n.210-63A>G) c.210-11504A>G (n.210-11504A>G) n.531-63A>G n.375-63A>G c.198-63A>G (n.198-63A>G) n.408-63A>G n.302-11504A>G c.159-63A>G (n.159-63A>G) c.-168-63A>G (n.-168-63A>G) n.240-11504A>G | gnomAD v4 |
2 | g.171856013G>A | CA60942712 | SLC25A12 | c.210-64C>T (n.210-64C>T) c.210-11505C>T (n.210-11505C>T) n.531-64C>T n.375-64C>T c.198-64C>T (n.198-64C>T) n.408-64C>T n.302-11505C>T c.159-64C>T (n.159-64C>T) c.-168-64C>T (n.-168-64C>T) n.240-11505C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171856013G= | CA1307543790 | SLC25A12 | c.210-64C= (n.210-64C=) c.210-11505C= (n.210-11505C=) n.531-64C= n.375-64C= c.198-64C= (n.198-64C=) n.408-64C= n.302-11505C= c.159-64C= (n.159-64C=) c.-168-64C= (n.-168-64C=) n.240-11505C= | |
2 | g.171856013G>T | CA2577157878 | SLC25A12 | c.210-64C>A (n.210-64C>A) c.210-11505C>A (n.210-11505C>A) n.531-64C>A n.375-64C>A c.198-64C>A (n.198-64C>A) n.408-64C>A n.302-11505C>A c.159-64C>A (n.159-64C>A) c.-168-64C>A (n.-168-64C>A) n.240-11505C>A | gnomAD v4 |
2 | g.171856014C>A | CA2661928488 | SLC25A12 | c.210-65G>T (n.210-65G>T) c.210-11506G>T (n.210-11506G>T) n.531-65G>T n.375-65G>T c.198-65G>T (n.198-65G>T) n.408-65G>T n.302-11506G>T c.159-65G>T (n.159-65G>T) c.-168-65G>T (n.-168-65G>T) n.240-11506G>T | gnomAD v4 |
2 | g.171856014C= | CA1307543791 | SLC25A12 | c.210-65G= (n.210-65G=) c.210-11506G= (n.210-11506G=) n.531-65G= n.375-65G= c.198-65G= (n.198-65G=) n.408-65G= n.302-11506G= c.159-65G= (n.159-65G=) c.-168-65G= (n.-168-65G=) n.240-11506G= | |
2 | g.171856014C>T | CA1307543792 | SLC25A12 | c.210-65G>A (n.210-65G>A) c.210-11506G>A (n.210-11506G>A) n.531-65G>A n.375-65G>A c.198-65G>A (n.198-65G>A) n.408-65G>A n.302-11506G>A c.159-65G>A (n.159-65G>A) c.-168-65G>A (n.-168-65G>A) n.240-11506G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.171856015C>G | CA2661928489 | SLC25A12 | c.210-66G>C (n.210-66G>C) c.210-11507G>C (n.210-11507G>C) n.531-66G>C n.375-66G>C c.198-66G>C (n.198-66G>C) n.408-66G>C n.302-11507G>C c.159-66G>C (n.159-66G>C) c.-168-66G>C (n.-168-66G>C) n.240-11507G>C | gnomAD v4 |
2 | g.171856016T>C | CA2661928490 | SLC25A12 | c.210-67A>G (n.210-67A>G) c.210-11508A>G (n.210-11508A>G) n.531-67A>G n.375-67A>G c.198-67A>G (n.198-67A>G) n.408-67A>G n.302-11508A>G c.159-67A>G (n.159-67A>G) c.-168-67A>G (n.-168-67A>G) n.240-11508A>G | gnomAD v4 |
2 | g.171856017T>C | CA2661928491 | SLC25A12 | c.210-68A>G (n.210-68A>G) c.210-11509A>G (n.210-11509A>G) n.531-68A>G n.375-68A>G c.198-68A>G (n.198-68A>G) n.408-68A>G n.302-11509A>G c.159-68A>G (n.159-68A>G) c.-168-68A>G (n.-168-68A>G) n.240-11509A>G | gnomAD v4 |
2 | g.171856019A>C | CA2661928492 | SLC25A12 | c.210-70T>G (n.210-70T>G) c.210-11511T>G (n.210-11511T>G) n.531-70T>G n.375-70T>G c.198-70T>G (n.198-70T>G) n.408-70T>G n.302-11511T>G c.159-70T>G (n.159-70T>G) c.-168-70T>G (n.-168-70T>G) n.240-11511T>G | gnomAD v4 |
2 | g.171856020C>A | CA537815651 | SLC25A12 | c.210-71G>T (n.210-71G>T) c.210-11512G>T (n.210-11512G>T) n.531-71G>T n.375-71G>T c.198-71G>T (n.198-71G>T) n.408-71G>T n.302-11512G>T c.159-71G>T (n.159-71G>T) c.-168-71G>T (n.-168-71G>T) n.240-11512G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171856020C= | CA1307543793 | SLC25A12 | c.210-71G= (n.210-71G=) c.210-11512G= (n.210-11512G=) n.531-71G= n.375-71G= c.198-71G= (n.198-71G=) n.408-71G= n.302-11512G= c.159-71G= (n.159-71G=) c.-168-71G= (n.-168-71G=) n.240-11512G= | |
2 | g.171856020C>G | CA760719167 | SLC25A12 | c.210-71G>C (n.210-71G>C) c.210-11512G>C (n.210-11512G>C) n.531-71G>C n.375-71G>C c.198-71G>C (n.198-71G>C) n.408-71G>C n.302-11512G>C c.159-71G>C (n.159-71G>C) c.-168-71G>C (n.-168-71G>C) n.240-11512G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.171856021T>C | CA2661928493 | SLC25A12 | c.210-72A>G (n.210-72A>G) c.210-11513A>G (n.210-11513A>G) n.531-72A>G n.375-72A>G c.198-72A>G (n.198-72A>G) n.408-72A>G n.302-11513A>G c.159-72A>G (n.159-72A>G) c.-168-72A>G (n.-168-72A>G) n.240-11513A>G | gnomAD v4 |
2 | g.171856023T>C | CA1307543794 | SLC25A12 | c.210-74A>G (n.210-74A>G) c.210-11515A>G (n.210-11515A>G) n.531-74A>G n.375-74A>G c.198-74A>G (n.198-74A>G) n.408-74A>G n.302-11515A>G c.159-74A>G (n.159-74A>G) c.-168-74A>G (n.-168-74A>G) n.240-11515A>G | dbSNP |
2 | g.171856023T= | CA1307543795 | SLC25A12 | c.210-74A= (n.210-74A=) c.210-11515A= (n.210-11515A=) n.531-74A= n.375-74A= c.198-74A= (n.198-74A=) n.408-74A= n.302-11515A= c.159-74A= (n.159-74A=) c.-168-74A= (n.-168-74A=) n.240-11515A= | |
2 | g.171856025T>A | CA2577157882 | SLC25A12 | c.210-76A>T (n.210-76A>T) c.210-11517A>T (n.210-11517A>T) n.531-76A>T n.375-76A>T c.198-76A>T (n.198-76A>T) n.408-76A>T n.302-11517A>T c.159-76A>T (n.159-76A>T) c.-168-76A>T (n.-168-76A>T) n.240-11517A>T | |
2 | g.171856026A>C | CA2661928494 | SLC25A12 | c.210-77T>G (n.210-77T>G) c.210-11518T>G (n.210-11518T>G) n.531-77T>G n.375-77T>G c.198-77T>G (n.198-77T>G) n.408-77T>G n.302-11518T>G c.159-77T>G (n.159-77T>G) c.-168-77T>G (n.-168-77T>G) n.240-11518T>G | gnomAD v4 |
2 | g.171856027A>C | CA2661928495 | SLC25A12 | c.210-78T>G (n.210-78T>G) c.210-11519T>G (n.210-11519T>G) n.531-78T>G n.375-78T>G c.198-78T>G (n.198-78T>G) n.408-78T>G n.302-11519T>G c.159-78T>G (n.159-78T>G) c.-168-78T>G (n.-168-78T>G) n.240-11519T>G | gnomAD v4 |
2 | g.171856028A= | CA1307543796 | SLC25A12 | c.210-79T= (n.210-79T=) c.210-11520T= (n.210-11520T=) n.531-79T= n.375-79T= c.198-79T= (n.198-79T=) n.408-79T= n.302-11520T= c.159-79T= (n.159-79T=) c.-168-79T= (n.-168-79T=) n.240-11520T= | |
2 | g.171856028A>C | CA760719172 | SLC25A12 | c.210-79T>G (n.210-79T>G) c.210-11520T>G (n.210-11520T>G) n.531-79T>G n.375-79T>G c.198-79T>G (n.198-79T>G) n.408-79T>G n.302-11520T>G c.159-79T>G (n.159-79T>G) c.-168-79T>G (n.-168-79T>G) n.240-11520T>G | dbSNP |
2 | g.171856029C>A | CA2661928496 | SLC25A12 | c.210-80G>T (n.210-80G>T) c.210-11521G>T (n.210-11521G>T) n.531-80G>T n.375-80G>T c.198-80G>T (n.198-80G>T) n.408-80G>T n.302-11521G>T c.159-80G>T (n.159-80G>T) c.-168-80G>T (n.-168-80G>T) n.240-11521G>T | gnomAD v4 |
2 | g.171856029C>G | CA2753172163 | SLC25A12 | c.210-80G>C (n.210-80G>C) c.210-11521G>C (n.210-11521G>C) n.531-80G>C n.375-80G>C c.198-80G>C (n.198-80G>C) n.408-80G>C n.302-11521G>C c.159-80G>C (n.159-80G>C) c.-168-80G>C (n.-168-80G>C) n.240-11521G>C | |
2 | g.171856030T>C | CA2577157884 | SLC25A12 | c.210-81A>G (n.210-81A>G) c.210-11522A>G (n.210-11522A>G) n.531-81A>G n.375-81A>G c.198-81A>G (n.198-81A>G) n.408-81A>G n.302-11522A>G c.159-81A>G (n.159-81A>G) c.-168-81A>G (n.-168-81A>G) n.240-11522A>G | |
2 | g.171856031G>A | CA60942713 | SLC25A12 | c.210-82C>T (n.210-82C>T) c.210-11523C>T (n.210-11523C>T) n.531-82C>T n.375-82C>T c.198-82C>T (n.198-82C>T) n.408-82C>T n.302-11523C>T c.159-82C>T (n.159-82C>T) c.-168-82C>T (n.-168-82C>T) n.240-11523C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171856031G= | CA1307543797 | SLC25A12 | c.210-82C= (n.210-82C=) c.210-11523C= (n.210-11523C=) n.531-82C= n.375-82C= c.198-82C= (n.198-82C=) n.408-82C= n.302-11523C= c.159-82C= (n.159-82C=) c.-168-82C= (n.-168-82C=) n.240-11523C= | |
2 | g.171856031G>T | CA2661928497 | SLC25A12 | c.210-82C>A (n.210-82C>A) c.210-11523C>A (n.210-11523C>A) n.531-82C>A n.375-82C>A c.198-82C>A (n.198-82C>A) n.408-82C>A n.302-11523C>A c.159-82C>A (n.159-82C>A) c.-168-82C>A (n.-168-82C>A) n.240-11523C>A | gnomAD v4 |
2 | g.171856032T= | CA1307543798 | SLC25A12 | c.210-83A= (n.210-83A=) c.210-11524A= (n.210-11524A=) n.531-83A= n.375-83A= c.198-83A= (n.198-83A=) n.408-83A= n.302-11524A= c.159-83A= (n.159-83A=) c.-168-83A= (n.-168-83A=) n.240-11524A= | |
2 | g.171856033_171856034insTAAA | CA760719176 | SLC25A12 | c.210-84_210-83insTTAT (n.210-84_210-83insTTAT) c.210-11525_210-11524insTTAT (n.210-11525_210-11524insTTAT) n.531-84_531-83insTTAT n.375-84_375-83insTTAT c.198-84_198-83insTTAT (n.198-84_198-83insTTAT) n.408-84_408-83insTTAT n.302-11525_302-11524insTTAT c.159-84_159-83insTTAT (n.159-84_159-83insTTAT) c.-168-84_-168-83insTTAT (n.-168-84_-168-83insTTAT) n.240-11525_240-11524insTTAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171856034G>A | CA760719177 | SLC25A12 | c.210-85C>T (n.210-85C>T) c.210-11526C>T (n.210-11526C>T) n.531-85C>T n.375-85C>T c.198-85C>T (n.198-85C>T) n.408-85C>T n.302-11526C>T c.159-85C>T (n.159-85C>T) c.-168-85C>T (n.-168-85C>T) n.240-11526C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171856034G= | CA1307543799 | SLC25A12 | c.210-85C= (n.210-85C=) c.210-11526C= (n.210-11526C=) n.531-85C= n.375-85C= c.198-85C= (n.198-85C=) n.408-85C= n.302-11526C= c.159-85C= (n.159-85C=) c.-168-85C= (n.-168-85C=) n.240-11526C= | |
2 | g.171856034G>T | CA2577157886 | SLC25A12 | c.210-85C>A (n.210-85C>A) c.210-11526C>A (n.210-11526C>A) n.531-85C>A n.375-85C>A c.198-85C>A (n.198-85C>A) n.408-85C>A n.302-11526C>A c.159-85C>A (n.159-85C>A) c.-168-85C>A (n.-168-85C>A) n.240-11526C>A | gnomAD v4 |