Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.171855982G>A | CA60942688 | SLC25A12 | c.210-33C>T (n.210-33C>T) c.210-11474C>T (n.210-11474C>T) n.531-33C>T n.375-33C>T c.198-33C>T (n.198-33C>T) n.408-33C>T n.302-11474C>T c.159-33C>T (n.159-33C>T) c.-168-33C>T (n.-168-33C>T) n.240-11474C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171855982G= | CA1307543773 | SLC25A12 | c.210-33C= (n.210-33C=) c.210-11474C= (n.210-11474C=) n.531-33C= n.375-33C= c.198-33C= (n.198-33C=) n.408-33C= n.302-11474C= c.159-33C= (n.159-33C=) c.-168-33C= (n.-168-33C=) n.240-11474C= | |
2 | g.171855982G>T | CA2577157863 | SLC25A12 | c.210-33C>A (n.210-33C>A) c.210-11474C>A (n.210-11474C>A) n.531-33C>A n.375-33C>A c.198-33C>A (n.198-33C>A) n.408-33C>A n.302-11474C>A c.159-33C>A (n.159-33C>A) c.-168-33C>A (n.-168-33C>A) n.240-11474C>A | gnomAD v4 |
2 | g.171855983A= | CA1307543774 | SLC25A12 | c.210-34T= (n.210-34T=) c.210-11475T= (n.210-11475T=) n.531-34T= n.375-34T= c.198-34T= (n.198-34T=) n.408-34T= n.302-11475T= c.159-34T= (n.159-34T=) c.-168-34T= (n.-168-34T=) n.240-11475T= | |
2 | g.171855983A>G | CA1307543775 | SLC25A12 | c.210-34T>C (n.210-34T>C) c.210-11475T>C (n.210-11475T>C) n.531-34T>C n.375-34T>C c.198-34T>C (n.198-34T>C) n.408-34T>C n.302-11475T>C c.159-34T>C (n.159-34T>C) c.-168-34T>C (n.-168-34T>C) n.240-11475T>C | dbSNP |
2 | g.171855985G>T | CA2661928477 | SLC25A12 | c.210-36C>A (n.210-36C>A) c.210-11477C>A (n.210-11477C>A) n.531-36C>A n.375-36C>A c.198-36C>A (n.198-36C>A) n.408-36C>A n.302-11477C>A c.159-36C>A (n.159-36C>A) c.-168-36C>A (n.-168-36C>A) n.240-11477C>A | gnomAD v4 |
2 | g.171855989G>A | CA537815650 | SLC25A12 | c.210-40C>T (n.210-40C>T) c.210-11481C>T (n.210-11481C>T) n.531-40C>T n.375-40C>T c.198-40C>T (n.198-40C>T) n.408-40C>T n.302-11481C>T c.159-40C>T (n.159-40C>T) c.-168-40C>T (n.-168-40C>T) n.240-11481C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.171855989G= | CA1307543776 | SLC25A12 | c.210-40C= (n.210-40C=) c.210-11481C= (n.210-11481C=) n.531-40C= n.375-40C= c.198-40C= (n.198-40C=) n.408-40C= n.302-11481C= c.159-40C= (n.159-40C=) c.-168-40C= (n.-168-40C=) n.240-11481C= | |
2 | g.171855989G>T | CA2661928478 | SLC25A12 | c.210-40C>A (n.210-40C>A) c.210-11481C>A (n.210-11481C>A) n.531-40C>A n.375-40C>A c.198-40C>A (n.198-40C>A) n.408-40C>A n.302-11481C>A c.159-40C>A (n.159-40C>A) c.-168-40C>A (n.-168-40C>A) n.240-11481C>A | gnomAD v4 |
2 | g.171855991G>C | CA2753172162 | SLC25A12 | c.210-42C>G (n.210-42C>G) c.210-11483C>G (n.210-11483C>G) n.531-42C>G n.375-42C>G c.198-42C>G (n.198-42C>G) n.408-42C>G n.302-11483C>G c.159-42C>G (n.159-42C>G) c.-168-42C>G (n.-168-42C>G) n.240-11483C>G | |
2 | g.171855991G>T | CA2661928479 | SLC25A12 | c.210-42C>A (n.210-42C>A) c.210-11483C>A (n.210-11483C>A) n.531-42C>A n.375-42C>A c.198-42C>A (n.198-42C>A) n.408-42C>A n.302-11483C>A c.159-42C>A (n.159-42C>A) c.-168-42C>A (n.-168-42C>A) n.240-11483C>A | gnomAD v4 |
2 | g.171855992A= | CA1307543777 | SLC25A12 | c.210-43T= (n.210-43T=) c.210-11484T= (n.210-11484T=) n.531-43T= n.375-43T= c.198-43T= (n.198-43T=) n.408-43T= n.302-11484T= c.159-43T= (n.159-43T=) c.-168-43T= (n.-168-43T=) n.240-11484T= | |
2 | g.171855992A>G | CA1307543778 | SLC25A12 | c.210-43T>C (n.210-43T>C) c.210-11484T>C (n.210-11484T>C) n.531-43T>C n.375-43T>C c.198-43T>C (n.198-43T>C) n.408-43T>C n.302-11484T>C c.159-43T>C (n.159-43T>C) c.-168-43T>C (n.-168-43T>C) n.240-11484T>C | dbSNP |
2 | g.171855994A= | CA1307543779 | SLC25A12 | c.210-45T= (n.210-45T=) c.210-11486T= (n.210-11486T=) n.531-45T= n.375-45T= c.198-45T= (n.198-45T=) n.408-45T= n.302-11486T= c.159-45T= (n.159-45T=) c.-168-45T= (n.-168-45T=) n.240-11486T= | |
2 | g.171855994A>G | CA760719160 | SLC25A12 | c.210-45T>C (n.210-45T>C) c.210-11486T>C (n.210-11486T>C) n.531-45T>C n.375-45T>C c.198-45T>C (n.198-45T>C) n.408-45T>C n.302-11486T>C c.159-45T>C (n.159-45T>C) c.-168-45T>C (n.-168-45T>C) n.240-11486T>C | dbSNP |
2 | g.171855994_171855995insAAGAAGATTATAAGTGATAAGTTAAT | CA1307543780 | SLC25A12 | c.210-46_210-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT (n.210-46_210-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT) c.210-11487_210-11486insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT (n.210-11487_210-11486insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT) n.531-46_531-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT n.375-46_375-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT c.198-46_198-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT (n.198-46_198-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT) n.408-46_408-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT n.302-11487_302-11486insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT c.159-46_159-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT (n.159-46_159-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT) c.-168-46_-168-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT (n.-168-46_-168-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT) n.240-11487_240-11486insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT | dbSNP |
2 | g.171855995G>A | CA2577157866 | SLC25A12 | c.210-46C>T (n.210-46C>T) c.210-11487C>T (n.210-11487C>T) n.531-46C>T n.375-46C>T c.198-46C>T (n.198-46C>T) n.408-46C>T n.302-11487C>T c.159-46C>T (n.159-46C>T) c.-168-46C>T (n.-168-46C>T) n.240-11487C>T | gnomAD v4 |
2 | g.171855995G>T | CA2661928480 | SLC25A12 | c.210-46C>A (n.210-46C>A) c.210-11487C>A (n.210-11487C>A) n.531-46C>A n.375-46C>A c.198-46C>A (n.198-46C>A) n.408-46C>A n.302-11487C>A c.159-46C>A (n.159-46C>A) c.-168-46C>A (n.-168-46C>A) n.240-11487C>A | gnomAD v4 |
2 | g.171855999C>A | CA2661928481 | SLC25A12 | c.210-50G>T (n.210-50G>T) c.210-11491G>T (n.210-11491G>T) n.531-50G>T n.375-50G>T c.198-50G>T (n.198-50G>T) n.408-50G>T n.302-11491G>T c.159-50G>T (n.159-50G>T) c.-168-50G>T (n.-168-50G>T) n.240-11491G>T | gnomAD v4 |
2 | g.171856000A= | CA1307543782 | SLC25A12 | c.210-51T= (n.210-51T=) c.210-11492T= (n.210-11492T=) n.531-51T= n.375-51T= c.198-51T= (n.198-51T=) n.408-51T= n.302-11492T= c.159-51T= (n.159-51T=) c.-168-51T= (n.-168-51T=) n.240-11492T= | |
2 | g.171856000A>G | CA1307543781 | SLC25A12 | c.210-51T>C (n.210-51T>C) c.210-11492T>C (n.210-11492T>C) n.531-51T>C n.375-51T>C c.198-51T>C (n.198-51T>C) n.408-51T>C n.302-11492T>C c.159-51T>C (n.159-51T>C) c.-168-51T>C (n.-168-51T>C) n.240-11492T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.171856001G>A | CA2577157868 | SLC25A12 | c.210-52C>T (n.210-52C>T) c.210-11493C>T (n.210-11493C>T) n.531-52C>T n.375-52C>T c.198-52C>T (n.198-52C>T) n.408-52C>T n.302-11493C>T c.159-52C>T (n.159-52C>T) c.-168-52C>T (n.-168-52C>T) n.240-11493C>T | |
2 | g.171856001G>T | CA2661928482 | SLC25A12 | c.210-52C>A (n.210-52C>A) c.210-11493C>A (n.210-11493C>A) n.531-52C>A n.375-52C>A c.198-52C>A (n.198-52C>A) n.408-52C>A n.302-11493C>A c.159-52C>A (n.159-52C>A) c.-168-52C>A (n.-168-52C>A) n.240-11493C>A | gnomAD v4 |
2 | g.171856002G>A | CA2661928483 | SLC25A12 | c.210-53C>T (n.210-53C>T) c.210-11494C>T (n.210-11494C>T) n.531-53C>T n.375-53C>T c.198-53C>T (n.198-53C>T) n.408-53C>T n.302-11494C>T c.159-53C>T (n.159-53C>T) c.-168-53C>T (n.-168-53C>T) n.240-11494C>T | gnomAD v4 |
2 | g.171856002G>T | CA2661928484 | SLC25A12 | c.210-53C>A (n.210-53C>A) c.210-11494C>A (n.210-11494C>A) n.531-53C>A n.375-53C>A c.198-53C>A (n.198-53C>A) n.408-53C>A n.302-11494C>A c.159-53C>A (n.159-53C>A) c.-168-53C>A (n.-168-53C>A) n.240-11494C>A | gnomAD v4 |
2 | g.171856003C= | CA1307543783 | SLC25A12 | c.210-54G= (n.210-54G=) c.210-11495G= (n.210-11495G=) n.531-54G= n.375-54G= c.198-54G= (n.198-54G=) n.408-54G= n.302-11495G= c.159-54G= (n.159-54G=) c.-168-54G= (n.-168-54G=) n.240-11495G= | |
2 | g.171856003C>T | CA1307543784 | SLC25A12 | c.210-54G>A (n.210-54G>A) c.210-11495G>A (n.210-11495G>A) n.531-54G>A n.375-54G>A c.198-54G>A (n.198-54G>A) n.408-54G>A n.302-11495G>A c.159-54G>A (n.159-54G>A) c.-168-54G>A (n.-168-54G>A) n.240-11495G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.171856004A>G | CA2661928485 | SLC25A12 | c.210-55T>C (n.210-55T>C) c.210-11496T>C (n.210-11496T>C) n.531-55T>C n.375-55T>C c.198-55T>C (n.198-55T>C) n.408-55T>C n.302-11496T>C c.159-55T>C (n.159-55T>C) c.-168-55T>C (n.-168-55T>C) n.240-11496T>C | gnomAD v4 |
2 | g.171856006T>C | CA60942711 | SLC25A12 | c.210-57A>G (n.210-57A>G) c.210-11498A>G (n.210-11498A>G) n.531-57A>G n.375-57A>G c.198-57A>G (n.198-57A>G) n.408-57A>G n.302-11498A>G c.159-57A>G (n.159-57A>G) c.-168-57A>G (n.-168-57A>G) n.240-11498A>G | dbSNP |
2 | g.171856006T= | CA1307543785 | SLC25A12 | c.210-57A= (n.210-57A=) c.210-11498A= (n.210-11498A=) n.531-57A= n.375-57A= c.198-57A= (n.198-57A=) n.408-57A= n.302-11498A= c.159-57A= (n.159-57A=) c.-168-57A= (n.-168-57A=) n.240-11498A= | |
2 | g.171856007T>A | CA2661928486 | SLC25A12 | c.210-58A>T (n.210-58A>T) c.210-11499A>T (n.210-11499A>T) n.531-58A>T n.375-58A>T c.198-58A>T (n.198-58A>T) n.408-58A>T n.302-11499A>T c.159-58A>T (n.159-58A>T) c.-168-58A>T (n.-168-58A>T) n.240-11499A>T | gnomAD v4 |
2 | g.171856007_171856008insG | CA2571913593 | SLC25A12 | c.210-59_210-58insC (n.210-59_210-58insC) c.210-11500_210-11499insC (n.210-11500_210-11499insC) n.531-59_531-58insC n.375-59_375-58insC c.198-59_198-58insC (n.198-59_198-58insC) n.408-59_408-58insC n.302-11500_302-11499insC c.159-59_159-58insC (n.159-59_159-58insC) c.-168-59_-168-58insC (n.-168-59_-168-58insC) n.240-11500_240-11499insC | |
2 | g.171856009A= | CA1307543786 | SLC25A12 | c.210-60T= (n.210-60T=) c.210-11501T= (n.210-11501T=) n.531-60T= n.375-60T= c.198-60T= (n.198-60T=) n.408-60T= n.302-11501T= c.159-60T= (n.159-60T=) c.-168-60T= (n.-168-60T=) n.240-11501T= | |
2 | g.171856009A>G | CA760719163 | SLC25A12 | c.210-60T>C (n.210-60T>C) c.210-11501T>C (n.210-11501T>C) n.531-60T>C n.375-60T>C c.198-60T>C (n.198-60T>C) n.408-60T>C n.302-11501T>C c.159-60T>C (n.159-60T>C) c.-168-60T>C (n.-168-60T>C) n.240-11501T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.171856009A>T | CA1307543787 | SLC25A12 | c.210-60T>A (n.210-60T>A) c.210-11501T>A (n.210-11501T>A) n.531-60T>A n.375-60T>A c.198-60T>A (n.198-60T>A) n.408-60T>A n.302-11501T>A c.159-60T>A (n.159-60T>A) c.-168-60T>A (n.-168-60T>A) n.240-11501T>A | dbSNP |
2 | g.171856010T>C | CA1307543788 | SLC25A12 | c.210-61A>G (n.210-61A>G) c.210-11502A>G (n.210-11502A>G) n.531-61A>G n.375-61A>G c.198-61A>G (n.198-61A>G) n.408-61A>G n.302-11502A>G c.159-61A>G (n.159-61A>G) c.-168-61A>G (n.-168-61A>G) n.240-11502A>G | dbSNP |
2 | g.171856010T= | CA1307543789 | SLC25A12 | c.210-61A= (n.210-61A=) c.210-11502A= (n.210-11502A=) n.531-61A= n.375-61A= c.198-61A= (n.198-61A=) n.408-61A= n.302-11502A= c.159-61A= (n.159-61A=) c.-168-61A= (n.-168-61A=) n.240-11502A= | |
2 | g.171856011C>T | CA2577157874 | SLC25A12 | c.210-62G>A (n.210-62G>A) c.210-11503G>A (n.210-11503G>A) n.531-62G>A n.375-62G>A c.198-62G>A (n.198-62G>A) n.408-62G>A n.302-11503G>A c.159-62G>A (n.159-62G>A) c.-168-62G>A (n.-168-62G>A) n.240-11503G>A | |
2 | g.171856012T>C | CA2661928487 | SLC25A12 | c.210-63A>G (n.210-63A>G) c.210-11504A>G (n.210-11504A>G) n.531-63A>G n.375-63A>G c.198-63A>G (n.198-63A>G) n.408-63A>G n.302-11504A>G c.159-63A>G (n.159-63A>G) c.-168-63A>G (n.-168-63A>G) n.240-11504A>G | gnomAD v4 |
2 | g.171856013G>A | CA60942712 | SLC25A12 | c.210-64C>T (n.210-64C>T) c.210-11505C>T (n.210-11505C>T) n.531-64C>T n.375-64C>T c.198-64C>T (n.198-64C>T) n.408-64C>T n.302-11505C>T c.159-64C>T (n.159-64C>T) c.-168-64C>T (n.-168-64C>T) n.240-11505C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171856013G= | CA1307543790 | SLC25A12 | c.210-64C= (n.210-64C=) c.210-11505C= (n.210-11505C=) n.531-64C= n.375-64C= c.198-64C= (n.198-64C=) n.408-64C= n.302-11505C= c.159-64C= (n.159-64C=) c.-168-64C= (n.-168-64C=) n.240-11505C= | |
2 | g.171856013G>T | CA2577157878 | SLC25A12 | c.210-64C>A (n.210-64C>A) c.210-11505C>A (n.210-11505C>A) n.531-64C>A n.375-64C>A c.198-64C>A (n.198-64C>A) n.408-64C>A n.302-11505C>A c.159-64C>A (n.159-64C>A) c.-168-64C>A (n.-168-64C>A) n.240-11505C>A | gnomAD v4 |
2 | g.171856014C>A | CA2661928488 | SLC25A12 | c.210-65G>T (n.210-65G>T) c.210-11506G>T (n.210-11506G>T) n.531-65G>T n.375-65G>T c.198-65G>T (n.198-65G>T) n.408-65G>T n.302-11506G>T c.159-65G>T (n.159-65G>T) c.-168-65G>T (n.-168-65G>T) n.240-11506G>T | gnomAD v4 |
2 | g.171856014C= | CA1307543791 | SLC25A12 | c.210-65G= (n.210-65G=) c.210-11506G= (n.210-11506G=) n.531-65G= n.375-65G= c.198-65G= (n.198-65G=) n.408-65G= n.302-11506G= c.159-65G= (n.159-65G=) c.-168-65G= (n.-168-65G=) n.240-11506G= | |
2 | g.171856014C>T | CA1307543792 | SLC25A12 | c.210-65G>A (n.210-65G>A) c.210-11506G>A (n.210-11506G>A) n.531-65G>A n.375-65G>A c.198-65G>A (n.198-65G>A) n.408-65G>A n.302-11506G>A c.159-65G>A (n.159-65G>A) c.-168-65G>A (n.-168-65G>A) n.240-11506G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.171856015C>G | CA2661928489 | SLC25A12 | c.210-66G>C (n.210-66G>C) c.210-11507G>C (n.210-11507G>C) n.531-66G>C n.375-66G>C c.198-66G>C (n.198-66G>C) n.408-66G>C n.302-11507G>C c.159-66G>C (n.159-66G>C) c.-168-66G>C (n.-168-66G>C) n.240-11507G>C | gnomAD v4 |
2 | g.171856016T>C | CA2661928490 | SLC25A12 | c.210-67A>G (n.210-67A>G) c.210-11508A>G (n.210-11508A>G) n.531-67A>G n.375-67A>G c.198-67A>G (n.198-67A>G) n.408-67A>G n.302-11508A>G c.159-67A>G (n.159-67A>G) c.-168-67A>G (n.-168-67A>G) n.240-11508A>G | gnomAD v4 |
2 | g.171856017T>C | CA2661928491 | SLC25A12 | c.210-68A>G (n.210-68A>G) c.210-11509A>G (n.210-11509A>G) n.531-68A>G n.375-68A>G c.198-68A>G (n.198-68A>G) n.408-68A>G n.302-11509A>G c.159-68A>G (n.159-68A>G) c.-168-68A>G (n.-168-68A>G) n.240-11509A>G | gnomAD v4 |
2 | g.171856019A>C | CA2661928492 | SLC25A12 | c.210-70T>G (n.210-70T>G) c.210-11511T>G (n.210-11511T>G) n.531-70T>G n.375-70T>G c.198-70T>G (n.198-70T>G) n.408-70T>G n.302-11511T>G c.159-70T>G (n.159-70T>G) c.-168-70T>G (n.-168-70T>G) n.240-11511T>G | gnomAD v4 |
2 | g.171856020C>A | CA537815651 | SLC25A12 | c.210-71G>T (n.210-71G>T) c.210-11512G>T (n.210-11512G>T) n.531-71G>T n.375-71G>T c.198-71G>T (n.198-71G>T) n.408-71G>T n.302-11512G>T c.159-71G>T (n.159-71G>T) c.-168-71G>T (n.-168-71G>T) n.240-11512G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |