Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.171855899G>ACA349632451SLC25A12c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.210-11391C>T (n.210-11391C>T)
n.425C>T
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.458C>T
n.302-11391C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.240-11391C>T
2g.171855899G>CCA349632455SLC25A12c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.210-11391C>G (n.210-11391C>G)
n.425C>G
c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.458C>G
n.302-11391C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.240-11391C>G
2g.171855899G>TCA349632458SLC25A12c.260C>A (p.Pro87Gln)
c.210-11391C>A (n.210-11391C>A)
n.425C>A
c.248C>A (p.Pro83Gln)
n.458C>A
n.302-11391C>A
c.209C>A (p.Pro70Gln)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.240-11391C>A
2g.171855900G>ACA349632462SLC25A12c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.210-11392C>T (n.210-11392C>T)
n.424C>T
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.457C>T
n.302-11392C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.240-11392C>T
2g.171855900G>CCA349632466SLC25A12c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.210-11392C>G (n.210-11392C>G)
n.424C>G
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.457C>G
n.302-11392C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.240-11392C>G
2g.171855900G>TCA349632470SLC25A12c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.210-11392C>A (n.210-11392C>A)
n.424C>A
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.457C>A
n.302-11392C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.240-11392C>A
2g.171855901A>CCA429841973SLC25A12c.258T>G (p.Ala86=)
c.210-11393T>G (n.210-11393T>G)
n.423T>G
c.246T>G (p.Ala82=)
n.456T>G
n.302-11393T>G
c.207T>G (p.Ala69=)
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.240-11393T>G
2g.171855901A>GCA429841975SLC25A12c.258T>C (p.Ala86=)
c.210-11393T>C (n.210-11393T>C)
n.423T>C
c.246T>C (p.Ala82=)
n.456T>C
n.302-11393T>C
c.207T>C (p.Ala69=)
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.240-11393T>C
2g.171855901A>TCA429841972SLC25A12c.258T>A (p.Ala86=)
c.210-11393T>A (n.210-11393T>A)
n.423T>A
c.246T>A (p.Ala82=)
n.456T>A
n.302-11393T>A
c.207T>A (p.Ala69=)
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.240-11393T>A
2g.171855902G>ACA349632476SLC25A12c.257C>T (p.Ala86Val)
c.210-11394C>T (n.210-11394C>T)
n.422C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.455C>T
n.302-11394C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.240-11394C>T
2g.171855902G>CCA349632484SLC25A12c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.210-11394C>G (n.210-11394C>G)
n.422C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.455C>G
n.302-11394C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.240-11394C>G
2g.171855902G>TCA349632480SLC25A12c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.210-11394C>A (n.210-11394C>A)
n.422C>A
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.455C>A
n.302-11394C>A
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.240-11394C>A
2g.171855903C>ACA349632489SLC25A12c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.210-11395G>T (n.210-11395G>T)
n.421G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.454G>T
n.302-11395G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.240-11395G>T
2g.171855903C>GCA349632495SLC25A12c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.210-11395G>C (n.210-11395G>C)
n.421G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.454G>C
n.302-11395G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.240-11395G>C
2g.171855903C>TCA349632498SLC25A12c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.210-11395G>A (n.210-11395G>A)
n.421G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.454G>A
n.302-11395G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.240-11395G>A
2g.171855904A>CCA349632501SLC25A12c.255T>G (p.Cys85Trp)
c.210-11396T>G (n.210-11396T>G)
n.420T>G
c.243T>G (p.Cys81Trp)
n.453T>G
n.302-11396T>G
c.204T>G (p.Cys68Trp)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.240-11396T>G
2g.171855904A>GCA429841978SLC25A12c.255T>C (p.Cys85=)
c.210-11396T>C (n.210-11396T>C)
n.420T>C
c.243T>C (p.Cys81=)
n.453T>C
n.302-11396T>C
c.204T>C (p.Cys68=)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.240-11396T>C
2g.171855904A>TCA349632503SLC25A12c.255T>A (p.Cys85Ter)
c.210-11396T>A (n.210-11396T>A)
n.420T>A
c.243T>A (p.Cys81Ter)
n.453T>A
n.302-11396T>A
c.204T>A (p.Cys68Ter)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.240-11396T>A
2g.171855907_171855913delCA2580064509SLC25A12c.249_255del (p.Cys85GlnfsTer6)
c.210-11402_210-11396del (n.210-11402_210-11396del)
n.414_420del
c.237_243del (p.Cys81GlnfsTer6)
n.447_453del
n.302-11402_302-11396del
c.198_204del (p.Cys68GlnfsTer6)
c.-129_-123del (n.-129_-123del)
n.240-11402_240-11396del
 ClinVar
2g.171855905C>ACA349632515SLC25A12c.254G>T (p.Cys85Phe)
c.210-11397G>T (n.210-11397G>T)
n.419G>T
c.242G>T (p.Cys81Phe)
n.452G>T
n.302-11397G>T
c.203G>T (p.Cys68Phe)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.240-11397G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855905C=CA1307543744SLC25A12c.254G= (p.Cys85=)
c.210-11397G= (n.210-11397G=)
n.419G=
c.242G= (p.Cys81=)
n.452G=
n.302-11397G=
c.203G= (p.Cys68=)
c.-124G= (n.-124G=)
n.240-11397G=
2g.171855905C>GCA349632517SLC25A12c.254G>C (p.Cys85Ser)
c.210-11397G>C (n.210-11397G>C)
n.419G>C
c.242G>C (p.Cys81Ser)
n.452G>C
n.302-11397G>C
c.203G>C (p.Cys68Ser)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.240-11397G>C
2g.171855905C>TCA349632523SLC25A12c.254G>A (p.Cys85Tyr)
c.210-11397G>A (n.210-11397G>A)
n.419G>A
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
n.452G>A
n.302-11397G>A
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.240-11397G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
2g.171855906A>CCA349632527SLC25A12c.253T>G (p.Cys85Gly)
c.210-11398T>G (n.210-11398T>G)
n.418T>G
c.241T>G (p.Cys81Gly)
n.451T>G
n.302-11398T>G
c.202T>G (p.Cys68Gly)
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.240-11398T>G
2g.171855906A>GCA349632530SLC25A12c.253T>C (p.Cys85Arg)
c.210-11398T>C (n.210-11398T>C)
n.418T>C
c.241T>C (p.Cys81Arg)
n.451T>C
n.302-11398T>C
c.202T>C (p.Cys68Arg)
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.240-11398T>C
2g.171855906A>TCA349632536SLC25A12c.253T>A (p.Cys85Ser)
c.210-11398T>A (n.210-11398T>A)
n.418T>A
c.241T>A (p.Cys81Ser)
n.451T>A
n.302-11398T>A
c.202T>A (p.Cys68Ser)
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.240-11398T>A
2g.171855907T>ACA349632539SLC25A12c.252A>T (p.Leu84Phe)
c.210-11399A>T (n.210-11399A>T)
n.417A>T
c.240A>T (p.Leu80Phe)
n.450A>T
n.302-11399A>T
c.201A>T (p.Leu67Phe)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.240-11399A>T
2g.171855907T>CCA429841989SLC25A12c.252A>G (p.Leu84=)
c.210-11399A>G (n.210-11399A>G)
n.417A>G
c.240A>G (p.Leu80=)
n.450A>G
n.302-11399A>G
c.201A>G (p.Leu67=)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.240-11399A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855907T>GCA349632540SLC25A12c.252A>C (p.Leu84Phe)
c.210-11399A>C (n.210-11399A>C)
n.417A>C
c.240A>C (p.Leu80Phe)
n.450A>C
n.302-11399A>C
c.201A>C (p.Leu67Phe)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.240-11399A>C
2g.171855907T=CA1307543745SLC25A12c.252A= (p.Leu84=)
c.210-11399A= (n.210-11399A=)
n.417A=
c.240A= (p.Leu80=)
n.450A=
n.302-11399A=
c.201A= (p.Leu67=)
c.-126A= (n.-126A=)
n.240-11399A=
2g.171855908A=CA1307543746SLC25A12c.251T= (p.Leu84=)
c.210-11400T= (n.210-11400T=)
n.416T=
c.239T= (p.Leu80=)
n.449T=
n.302-11400T=
c.200T= (p.Leu67=)
c.-127T= (n.-127T=)
n.240-11400T=
2g.171855908A>CCA349632544SLC25A12c.251T>G (p.Leu84Ter)
c.210-11400T>G (n.210-11400T>G)
n.416T>G
c.239T>G (p.Leu80Ter)
n.449T>G
n.302-11400T>G
c.200T>G (p.Leu67Ter)
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.240-11400T>G
2g.171855908A>GCA349632545SLC25A12c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.210-11400T>C (n.210-11400T>C)
n.416T>C
c.239T>C (p.Leu80Ser)
n.449T>C
n.302-11400T>C
c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.240-11400T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855908A>TCA349632546SLC25A12c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.210-11400T>A (n.210-11400T>A)
n.416T>A
c.239T>A (p.Leu80Ter)
n.449T>A
n.302-11400T>A
c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.240-11400T>A
2g.171855909A>CCA349632550SLC25A12c.250T>G (p.Leu84Val)
c.210-11401T>G (n.210-11401T>G)
n.415T>G
c.238T>G (p.Leu80Val)
n.448T>G
n.302-11401T>G
c.199T>G (p.Leu67Val)
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.240-11401T>G
2g.171855909A>GCA429841995SLC25A12c.250T>C (p.Leu84=)
c.210-11401T>C (n.210-11401T>C)
n.415T>C
c.238T>C (p.Leu80=)
n.448T>C
n.302-11401T>C
c.199T>C (p.Leu67=)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.240-11401T>C
2g.171855909A>TCA349632553SLC25A12c.250T>A (p.Leu84Ile)
c.210-11401T>A (n.210-11401T>A)
n.415T>A
c.238T>A (p.Leu80Ile)
n.448T>A
n.302-11401T>A
c.199T>A (p.Leu67Ile)
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.240-11401T>A
2g.171855910A>CCA429842002SLC25A12c.249T>G (p.Val83=)
c.210-11402T>G (n.210-11402T>G)
n.414T>G
c.237T>G (p.Val79=)
n.447T>G
n.302-11402T>G
c.198T>G (p.Val66=)
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.240-11402T>G
2g.171855910A>GCA429842000SLC25A12c.249T>C (p.Val83=)
c.210-11402T>C (n.210-11402T>C)
n.414T>C
c.237T>C (p.Val79=)
n.447T>C
n.302-11402T>C
c.198T>C (p.Val66=)
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.240-11402T>C
2g.171855910A>TCA429841999SLC25A12c.249T>A (p.Val83=)
c.210-11402T>A (n.210-11402T>A)
n.414T>A
c.237T>A (p.Val79=)
n.447T>A
n.302-11402T>A
c.198T>A (p.Val66=)
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.240-11402T>A
2g.171855911A>CCA349632557SLC25A12c.248T>G (p.Val83Gly)
c.210-11403T>G (n.210-11403T>G)
n.413T>G
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.446T>G
n.302-11403T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.240-11403T>G
2g.171855911A>GCA349632561SLC25A12c.248T>C (p.Val83Ala)
c.210-11403T>C (n.210-11403T>C)
n.413T>C
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.446T>C
n.302-11403T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.240-11403T>C
2g.171855911A>TCA349632563SLC25A12c.248T>A (p.Val83Asp)
c.210-11403T>A (n.210-11403T>A)
n.413T>A
c.236T>A (p.Val79Asp)
n.446T>A
n.302-11403T>A
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.240-11403T>A
2g.171855912C>ACA349632570SLC25A12c.247G>T (p.Val83Phe)
c.210-11404G>T (n.210-11404G>T)
n.412G>T
c.235G>T (p.Val79Phe)
n.445G>T
n.302-11404G>T
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.240-11404G>T
2g.171855912C=CA1307543747SLC25A12c.247G= (p.Val83=)
c.210-11404G= (n.210-11404G=)
n.412G=
c.235G= (p.Val79=)
n.445G=
n.302-11404G=
c.196G= (p.Val66=)
c.-131G= (n.-131G=)
n.240-11404G=
2g.171855912C>GCA349632571SLC25A12c.247G>C (p.Val83Leu)
c.210-11404G>C (n.210-11404G>C)
n.412G>C
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.445G>C
n.302-11404G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.240-11404G>C
 gnomAD v4
2g.171855912C>TCA349632572SLC25A12c.247G>A (p.Val83Ile)
c.210-11404G>A (n.210-11404G>A)
n.412G>A
c.235G>A (p.Val79Ile)
n.445G>A
n.302-11404G>A
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.240-11404G>A
 dbSNP
2g.171855913A=CA1307543748SLC25A12c.246T= (p.Ser82=)
c.210-11405T= (n.210-11405T=)
n.411T=
c.234T= (p.Ser78=)
n.444T=
n.302-11405T=
c.195T= (p.Ser65=)
c.-132T= (n.-132T=)
n.240-11405T=
2g.171855913A>CCA429842012SLC25A12c.246T>G (p.Ser82=)
c.210-11405T>G (n.210-11405T>G)
n.411T>G
c.234T>G (p.Ser78=)
n.444T>G
n.302-11405T>G
c.195T>G (p.Ser65=)
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.240-11405T>G
2g.171855913A>GCA1966434SLC25A12c.246T>C (p.Ser82=)
c.210-11405T>C (n.210-11405T>C)
n.411T>C
c.234T>C (p.Ser78=)
n.444T>C
n.302-11405T>C
c.195T>C (p.Ser65=)
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.240-11405T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched