Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.171855894A>CCA349632404SLC25A12c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.210-11386T>G (n.210-11386T>G)
n.430T>G
c.253T>G (p.Ser85Ala)
n.463T>G
n.302-11386T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.240-11386T>G
2g.171855894A>GCA349632410SLC25A12c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.210-11386T>C (n.210-11386T>C)
n.430T>C
c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.463T>C
n.302-11386T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.240-11386T>C
2g.171855894A>TCA349632407SLC25A12c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.210-11386T>A (n.210-11386T>A)
n.430T>A
c.253T>A (p.Ser85Thr)
n.463T>A
n.302-11386T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.240-11386T>A
2g.171855895A>CCA349632413SLC25A12c.264T>G (p.Asp88Glu)
c.210-11387T>G (n.210-11387T>G)
n.429T>G
c.252T>G (p.Asp84Glu)
n.462T>G
n.302-11387T>G
c.213T>G (p.Asp71Glu)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.240-11387T>G
2g.171855895A>GCA429841949SLC25A12c.264T>C (p.Asp88=)
c.210-11387T>C (n.210-11387T>C)
n.429T>C
c.252T>C (p.Asp84=)
n.462T>C
n.302-11387T>C
c.213T>C (p.Asp71=)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.240-11387T>C
2g.171855895A>TCA349632416SLC25A12c.264T>A (p.Asp88Glu)
c.210-11387T>A (n.210-11387T>A)
n.429T>A
c.252T>A (p.Asp84Glu)
n.462T>A
n.302-11387T>A
c.213T>A (p.Asp71Glu)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.240-11387T>A
2g.171855896T>ACA349632422SLC25A12c.263A>T (p.Asp88Val)
c.210-11388A>T (n.210-11388A>T)
n.428A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
n.461A>T
n.302-11388A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.240-11388A>T
2g.171855896T>CCA349632424SLC25A12c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.210-11388A>G (n.210-11388A>G)
n.428A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.461A>G
n.302-11388A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.240-11388A>G
2g.171855896T>GCA349632435SLC25A12c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.210-11388A>C (n.210-11388A>C)
n.428A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.461A>C
n.302-11388A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.240-11388A>C
2g.171855897C>ACA349632445SLC25A12c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.210-11389G>T (n.210-11389G>T)
n.427G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.460G>T
n.302-11389G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.240-11389G>T
2g.171855897C>GCA349632442SLC25A12c.262G>C (p.Asp88His)
c.210-11389G>C (n.210-11389G>C)
n.427G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
n.460G>C
n.302-11389G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.240-11389G>C
2g.171855897C>TCA349632438SLC25A12c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.210-11389G>A (n.210-11389G>A)
n.427G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.460G>A
n.302-11389G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.240-11389G>A
2g.171855898T>ACA429841959SLC25A12c.261A>T (p.Pro87=)
c.210-11390A>T (n.210-11390A>T)
n.426A>T
c.249A>T (p.Pro83=)
n.459A>T
n.302-11390A>T
c.210A>T (p.Pro70=)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.240-11390A>T
2g.171855898T>CCA429841962SLC25A12c.261A>G (p.Pro87=)
c.210-11390A>G (n.210-11390A>G)
n.426A>G
c.249A>G (p.Pro83=)
n.459A>G
n.302-11390A>G
c.210A>G (p.Pro70=)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.240-11390A>G
2g.171855898T>GCA429841963SLC25A12c.261A>C (p.Pro87=)
c.210-11390A>C (n.210-11390A>C)
n.426A>C
c.249A>C (p.Pro83=)
n.459A>C
n.302-11390A>C
c.210A>C (p.Pro70=)
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.240-11390A>C
2g.171855899G>ACA349632451SLC25A12c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.210-11391C>T (n.210-11391C>T)
n.425C>T
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.458C>T
n.302-11391C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.240-11391C>T
2g.171855899G>CCA349632455SLC25A12c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.210-11391C>G (n.210-11391C>G)
n.425C>G
c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.458C>G
n.302-11391C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.240-11391C>G
2g.171855899G>TCA349632458SLC25A12c.260C>A (p.Pro87Gln)
c.210-11391C>A (n.210-11391C>A)
n.425C>A
c.248C>A (p.Pro83Gln)
n.458C>A
n.302-11391C>A
c.209C>A (p.Pro70Gln)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.240-11391C>A
2g.171855900G>ACA349632462SLC25A12c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.210-11392C>T (n.210-11392C>T)
n.424C>T
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.457C>T
n.302-11392C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.240-11392C>T
2g.171855900G>CCA349632466SLC25A12c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.210-11392C>G (n.210-11392C>G)
n.424C>G
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.457C>G
n.302-11392C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.240-11392C>G
2g.171855900G>TCA349632470SLC25A12c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.210-11392C>A (n.210-11392C>A)
n.424C>A
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.457C>A
n.302-11392C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.240-11392C>A
2g.171855901A>CCA429841973SLC25A12c.258T>G (p.Ala86=)
c.210-11393T>G (n.210-11393T>G)
n.423T>G
c.246T>G (p.Ala82=)
n.456T>G
n.302-11393T>G
c.207T>G (p.Ala69=)
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.240-11393T>G
2g.171855901A>GCA429841975SLC25A12c.258T>C (p.Ala86=)
c.210-11393T>C (n.210-11393T>C)
n.423T>C
c.246T>C (p.Ala82=)
n.456T>C
n.302-11393T>C
c.207T>C (p.Ala69=)
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.240-11393T>C
2g.171855901A>TCA429841972SLC25A12c.258T>A (p.Ala86=)
c.210-11393T>A (n.210-11393T>A)
n.423T>A
c.246T>A (p.Ala82=)
n.456T>A
n.302-11393T>A
c.207T>A (p.Ala69=)
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.240-11393T>A
2g.171855902G>ACA349632476SLC25A12c.257C>T (p.Ala86Val)
c.210-11394C>T (n.210-11394C>T)
n.422C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.455C>T
n.302-11394C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.240-11394C>T
2g.171855902G>CCA349632484SLC25A12c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.210-11394C>G (n.210-11394C>G)
n.422C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.455C>G
n.302-11394C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.240-11394C>G
2g.171855902G>TCA349632480SLC25A12c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.210-11394C>A (n.210-11394C>A)
n.422C>A
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.455C>A
n.302-11394C>A
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.240-11394C>A
2g.171855903C>ACA349632489SLC25A12c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.210-11395G>T (n.210-11395G>T)
n.421G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.454G>T
n.302-11395G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.240-11395G>T
2g.171855903C>GCA349632495SLC25A12c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.210-11395G>C (n.210-11395G>C)
n.421G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.454G>C
n.302-11395G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.240-11395G>C
2g.171855903C>TCA349632498SLC25A12c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.210-11395G>A (n.210-11395G>A)
n.421G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.454G>A
n.302-11395G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.240-11395G>A
2g.171855904A>CCA349632501SLC25A12c.255T>G (p.Cys85Trp)
c.210-11396T>G (n.210-11396T>G)
n.420T>G
c.243T>G (p.Cys81Trp)
n.453T>G
n.302-11396T>G
c.204T>G (p.Cys68Trp)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.240-11396T>G
2g.171855904A>GCA429841978SLC25A12c.255T>C (p.Cys85=)
c.210-11396T>C (n.210-11396T>C)
n.420T>C
c.243T>C (p.Cys81=)
n.453T>C
n.302-11396T>C
c.204T>C (p.Cys68=)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.240-11396T>C
2g.171855904A>TCA349632503SLC25A12c.255T>A (p.Cys85Ter)
c.210-11396T>A (n.210-11396T>A)
n.420T>A
c.243T>A (p.Cys81Ter)
n.453T>A
n.302-11396T>A
c.204T>A (p.Cys68Ter)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.240-11396T>A
2g.171855907_171855913delCA2580064509SLC25A12c.249_255del (p.Cys85GlnfsTer6)
c.210-11402_210-11396del (n.210-11402_210-11396del)
n.414_420del
c.237_243del (p.Cys81GlnfsTer6)
n.447_453del
n.302-11402_302-11396del
c.198_204del (p.Cys68GlnfsTer6)
c.-129_-123del (n.-129_-123del)
n.240-11402_240-11396del
 ClinVar
2g.171855905C>ACA349632515SLC25A12c.254G>T (p.Cys85Phe)
c.210-11397G>T (n.210-11397G>T)
n.419G>T
c.242G>T (p.Cys81Phe)
n.452G>T
n.302-11397G>T
c.203G>T (p.Cys68Phe)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.240-11397G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855905C=CA1307543744SLC25A12c.254G= (p.Cys85=)
c.210-11397G= (n.210-11397G=)
n.419G=
c.242G= (p.Cys81=)
n.452G=
n.302-11397G=
c.203G= (p.Cys68=)
c.-124G= (n.-124G=)
n.240-11397G=
2g.171855905C>GCA349632517SLC25A12c.254G>C (p.Cys85Ser)
c.210-11397G>C (n.210-11397G>C)
n.419G>C
c.242G>C (p.Cys81Ser)
n.452G>C
n.302-11397G>C
c.203G>C (p.Cys68Ser)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.240-11397G>C
2g.171855905C>TCA349632523SLC25A12c.254G>A (p.Cys85Tyr)
c.210-11397G>A (n.210-11397G>A)
n.419G>A
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
n.452G>A
n.302-11397G>A
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.240-11397G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
2g.171855906A>CCA349632527SLC25A12c.253T>G (p.Cys85Gly)
c.210-11398T>G (n.210-11398T>G)
n.418T>G
c.241T>G (p.Cys81Gly)
n.451T>G
n.302-11398T>G
c.202T>G (p.Cys68Gly)
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.240-11398T>G
2g.171855906A>GCA349632530SLC25A12c.253T>C (p.Cys85Arg)
c.210-11398T>C (n.210-11398T>C)
n.418T>C
c.241T>C (p.Cys81Arg)
n.451T>C
n.302-11398T>C
c.202T>C (p.Cys68Arg)
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.240-11398T>C
2g.171855906A>TCA349632536SLC25A12c.253T>A (p.Cys85Ser)
c.210-11398T>A (n.210-11398T>A)
n.418T>A
c.241T>A (p.Cys81Ser)
n.451T>A
n.302-11398T>A
c.202T>A (p.Cys68Ser)
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.240-11398T>A
2g.171855907T>ACA349632539SLC25A12c.252A>T (p.Leu84Phe)
c.210-11399A>T (n.210-11399A>T)
n.417A>T
c.240A>T (p.Leu80Phe)
n.450A>T
n.302-11399A>T
c.201A>T (p.Leu67Phe)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.240-11399A>T
2g.171855907T>CCA429841989SLC25A12c.252A>G (p.Leu84=)
c.210-11399A>G (n.210-11399A>G)
n.417A>G
c.240A>G (p.Leu80=)
n.450A>G
n.302-11399A>G
c.201A>G (p.Leu67=)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.240-11399A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855907T>GCA349632540SLC25A12c.252A>C (p.Leu84Phe)
c.210-11399A>C (n.210-11399A>C)
n.417A>C
c.240A>C (p.Leu80Phe)
n.450A>C
n.302-11399A>C
c.201A>C (p.Leu67Phe)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.240-11399A>C
2g.171855907T=CA1307543745SLC25A12c.252A= (p.Leu84=)
c.210-11399A= (n.210-11399A=)
n.417A=
c.240A= (p.Leu80=)
n.450A=
n.302-11399A=
c.201A= (p.Leu67=)
c.-126A= (n.-126A=)
n.240-11399A=
2g.171855908A=CA1307543746SLC25A12c.251T= (p.Leu84=)
c.210-11400T= (n.210-11400T=)
n.416T=
c.239T= (p.Leu80=)
n.449T=
n.302-11400T=
c.200T= (p.Leu67=)
c.-127T= (n.-127T=)
n.240-11400T=
2g.171855908A>CCA349632544SLC25A12c.251T>G (p.Leu84Ter)
c.210-11400T>G (n.210-11400T>G)
n.416T>G
c.239T>G (p.Leu80Ter)
n.449T>G
n.302-11400T>G
c.200T>G (p.Leu67Ter)
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.240-11400T>G
2g.171855908A>GCA349632545SLC25A12c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.210-11400T>C (n.210-11400T>C)
n.416T>C
c.239T>C (p.Leu80Ser)
n.449T>C
n.302-11400T>C
c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.240-11400T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855908A>TCA349632546SLC25A12c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.210-11400T>A (n.210-11400T>A)
n.416T>A
c.239T>A (p.Leu80Ter)
n.449T>A
n.302-11400T>A
c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.240-11400T>A
2g.171855909A>CCA349632550SLC25A12c.250T>G (p.Leu84Val)
c.210-11401T>G (n.210-11401T>G)
n.415T>G
c.238T>G (p.Leu80Val)
n.448T>G
n.302-11401T>G
c.199T>G (p.Leu67Val)
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.240-11401T>G

Number of alleles fetched