Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.171855883T>A | CA429841903 | SLC25A12 | c.276A>T (p.Ile92=) c.210-11375A>T (n.210-11375A>T) n.441A>T c.264A>T (p.Ile88=) n.474A>T n.302-11375A>T c.225A>T (p.Ile75=) c.-102A>T (n.-102A>T) n.240-11375A>T | |
2 | g.171855883T>C | CA349632306 | SLC25A12 | c.276A>G (p.Ile92Met) c.210-11375A>G (n.210-11375A>G) n.441A>G c.264A>G (p.Ile88Met) n.474A>G n.302-11375A>G c.225A>G (p.Ile75Met) c.-102A>G (n.-102A>G) n.240-11375A>G | |
2 | g.171855883T>G | CA429841905 | SLC25A12 | c.276A>C (p.Ile92=) c.210-11375A>C (n.210-11375A>C) n.441A>C c.264A>C (p.Ile88=) n.474A>C n.302-11375A>C c.225A>C (p.Ile75=) c.-102A>C (n.-102A>C) n.240-11375A>C | |
2 | g.171855884A= | CA1307543737 | SLC25A12 | c.275T= (p.Ile92=) c.210-11376T= (n.210-11376T=) n.440T= c.263T= (p.Ile88=) n.473T= n.302-11376T= c.224T= (p.Ile75=) c.-103T= (n.-103T=) n.240-11376T= | |
2 | g.171855884A>C | CA1966431 | SLC25A12 | c.275T>G (p.Ile92Arg) c.210-11376T>G (n.210-11376T>G) n.440T>G c.263T>G (p.Ile88Arg) n.473T>G n.302-11376T>G c.224T>G (p.Ile75Arg) c.-103T>G (n.-103T>G) n.240-11376T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.171855884A>G | CA349632313 | SLC25A12 | c.275T>C (p.Ile92Thr) c.210-11376T>C (n.210-11376T>C) n.440T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) n.473T>C n.302-11376T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) c.-103T>C (n.-103T>C) n.240-11376T>C | |
2 | g.171855884A>T | CA349632318 | SLC25A12 | c.275T>A (p.Ile92Lys) c.210-11376T>A (n.210-11376T>A) n.440T>A c.263T>A (p.Ile88Lys) n.473T>A n.302-11376T>A c.224T>A (p.Ile75Lys) c.-103T>A (n.-103T>A) n.240-11376T>A | |
2 | g.171855885T>A | CA1966432 | SLC25A12 | c.274A>T (p.Ile92Leu) c.210-11377A>T (n.210-11377A>T) n.439A>T c.262A>T (p.Ile88Leu) n.472A>T n.302-11377A>T c.223A>T (p.Ile75Leu) c.-104A>T (n.-104A>T) n.240-11377A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.171855885T>C | CA349632321 | SLC25A12 | c.274A>G (p.Ile92Val) c.210-11377A>G (n.210-11377A>G) n.439A>G c.262A>G (p.Ile88Val) n.472A>G n.302-11377A>G c.223A>G (p.Ile75Val) c.-104A>G (n.-104A>G) n.240-11377A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171855885T>G | CA349632326 | SLC25A12 | c.274A>C (p.Ile92Leu) c.210-11377A>C (n.210-11377A>C) n.439A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) n.472A>C n.302-11377A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) c.-104A>C (n.-104A>C) n.240-11377A>C | |
2 | g.171855885T= | CA1307543738 | SLC25A12 | c.274A= (p.Ile92=) c.210-11377A= (n.210-11377A=) n.439A= c.262A= (p.Ile88=) n.472A= n.302-11377A= c.223A= (p.Ile75=) c.-104A= (n.-104A=) n.240-11377A= | |
2 | g.171855886G>A | CA429841919 | SLC25A12 | c.273C>T (p.Phe91=) c.210-11378C>T (n.210-11378C>T) n.438C>T c.261C>T (p.Phe87=) n.471C>T n.302-11378C>T c.222C>T (p.Phe74=) c.-105C>T (n.-105C>T) n.240-11378C>T | ClinVar |
2 | g.171855886G>C | CA349632333 | SLC25A12 | c.273C>G (p.Phe91Leu) c.210-11378C>G (n.210-11378C>G) n.438C>G c.261C>G (p.Phe87Leu) n.471C>G n.302-11378C>G c.222C>G (p.Phe74Leu) c.-105C>G (n.-105C>G) n.240-11378C>G | gnomAD v4 |
2 | g.171855886G>T | CA349632335 | SLC25A12 | c.273C>A (p.Phe91Leu) c.210-11378C>A (n.210-11378C>A) n.438C>A c.261C>A (p.Phe87Leu) n.471C>A n.302-11378C>A c.222C>A (p.Phe74Leu) c.-105C>A (n.-105C>A) n.240-11378C>A | |
2 | g.171855887A>C | CA349632341 | SLC25A12 | c.272T>G (p.Phe91Cys) c.210-11379T>G (n.210-11379T>G) n.437T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) n.470T>G n.302-11379T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) c.-106T>G (n.-106T>G) n.240-11379T>G | |
2 | g.171855887A>G | CA349632345 | SLC25A12 | c.272T>C (p.Phe91Ser) c.210-11379T>C (n.210-11379T>C) n.437T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) n.470T>C n.302-11379T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) c.-106T>C (n.-106T>C) n.240-11379T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.171855887A>T | CA349632348 | SLC25A12 | c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.210-11379T>A (n.210-11379T>A) n.437T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.470T>A n.302-11379T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.-106T>A (n.-106T>A) n.240-11379T>A | |
2 | g.171855888A= | CA1307543739 | SLC25A12 | c.271T= (p.Phe91=) c.210-11380T= (n.210-11380T=) n.436T= c.259T= (p.Phe87=) n.469T= n.302-11380T= c.220T= (p.Phe74=) c.-107T= (n.-107T=) n.240-11380T= | |
2 | g.171855888A>C | CA349632349 | SLC25A12 | c.271T>G (p.Phe91Val) c.210-11380T>G (n.210-11380T>G) n.436T>G c.259T>G (p.Phe87Val) n.469T>G n.302-11380T>G c.220T>G (p.Phe74Val) c.-107T>G (n.-107T>G) n.240-11380T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.171855888A>G | CA349632350 | SLC25A12 | c.271T>C (p.Phe91Leu) c.210-11380T>C (n.210-11380T>C) n.436T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) n.469T>C n.302-11380T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) c.-107T>C (n.-107T>C) n.240-11380T>C | |
2 | g.171855888A>T | CA349632351 | SLC25A12 | c.271T>A (p.Phe91Ile) c.210-11380T>A (n.210-11380T>A) n.436T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) n.469T>A n.302-11380T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) c.-107T>A (n.-107T>A) n.240-11380T>A | |
2 | g.171855889C>A | CA349632353 | SLC25A12 | c.270G>T (p.Met90Ile) c.210-11381G>T (n.210-11381G>T) n.435G>T c.258G>T (p.Met86Ile) n.468G>T n.302-11381G>T c.219G>T (p.Met73Ile) c.-108G>T (n.-108G>T) n.240-11381G>T | |
2 | g.171855889C= | CA1307543740 | SLC25A12 | c.270G= (p.Met90=) c.210-11381G= (n.210-11381G=) n.435G= c.258G= (p.Met86=) n.468G= n.302-11381G= c.219G= (p.Met73=) c.-108G= (n.-108G=) n.240-11381G= | |
2 | g.171855889C>G | CA349632357 | SLC25A12 | c.270G>C (p.Met90Ile) c.210-11381G>C (n.210-11381G>C) n.435G>C c.258G>C (p.Met86Ile) n.468G>C n.302-11381G>C c.219G>C (p.Met73Ile) c.-108G>C (n.-108G>C) n.240-11381G>C | |
2 | g.171855889C>T | CA349632360 | SLC25A12 | c.270G>A (p.Met90Ile) c.210-11381G>A (n.210-11381G>A) n.435G>A c.258G>A (p.Met86Ile) n.468G>A n.302-11381G>A c.219G>A (p.Met73Ile) c.-108G>A (n.-108G>A) n.240-11381G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.171855890A= | CA1307543741 | SLC25A12 | c.269T= (p.Met90=) c.210-11382T= (n.210-11382T=) n.434T= c.257T= (p.Met86=) n.467T= n.302-11382T= c.218T= (p.Met73=) c.-109T= (n.-109T=) n.240-11382T= | |
2 | g.171855890A>C | CA349632365 | SLC25A12 | c.269T>G (p.Met90Arg) c.210-11382T>G (n.210-11382T>G) n.434T>G c.257T>G (p.Met86Arg) n.467T>G n.302-11382T>G c.218T>G (p.Met73Arg) c.-109T>G (n.-109T>G) n.240-11382T>G | |
2 | g.171855890A>G | CA349632372 | SLC25A12 | c.269T>C (p.Met90Thr) c.210-11382T>C (n.210-11382T>C) n.434T>C c.257T>C (p.Met86Thr) n.467T>C n.302-11382T>C c.218T>C (p.Met73Thr) c.-109T>C (n.-109T>C) n.240-11382T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.171855890A>T | CA349632368 | SLC25A12 | c.269T>A (p.Met90Lys) c.210-11382T>A (n.210-11382T>A) n.434T>A c.257T>A (p.Met86Lys) n.467T>A n.302-11382T>A c.218T>A (p.Met73Lys) c.-109T>A (n.-109T>A) n.240-11382T>A | |
2 | g.171855891T>A | CA349632377 | SLC25A12 | c.268A>T (p.Met90Leu) c.210-11383A>T (n.210-11383A>T) n.433A>T c.256A>T (p.Met86Leu) n.466A>T n.302-11383A>T c.217A>T (p.Met73Leu) c.-110A>T (n.-110A>T) n.240-11383A>T | |
2 | g.171855891T>C | CA1966433 | SLC25A12 | c.268A>G (p.Met90Val) c.210-11383A>G (n.210-11383A>G) n.433A>G c.256A>G (p.Met86Val) n.466A>G n.302-11383A>G c.217A>G (p.Met73Val) c.-110A>G (n.-110A>G) n.240-11383A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.171855891T>G | CA349632384 | SLC25A12 | c.268A>C (p.Met90Leu) c.210-11383A>C (n.210-11383A>C) n.433A>C c.256A>C (p.Met86Leu) n.466A>C n.302-11383A>C c.217A>C (p.Met73Leu) c.-110A>C (n.-110A>C) n.240-11383A>C | |
2 | g.171855891T= | CA1307543742 | SLC25A12 | c.268A= (p.Met90=) c.210-11383A= (n.210-11383A=) n.433A= c.256A= (p.Met86=) n.466A= n.302-11383A= c.217A= (p.Met73=) c.-110A= (n.-110A=) n.240-11383A= | |
2 | g.171855892G>A | CA429841937 | SLC25A12 | c.267C>T (p.Ser89=) c.210-11384C>T (n.210-11384C>T) n.432C>T c.255C>T (p.Ser85=) n.465C>T n.302-11384C>T c.216C>T (p.Ser72=) c.-111C>T (n.-111C>T) n.240-11384C>T | |
2 | g.171855892G>C | CA429841939 | SLC25A12 | c.267C>G (p.Ser89=) c.210-11384C>G (n.210-11384C>G) n.432C>G c.255C>G (p.Ser85=) n.465C>G n.302-11384C>G c.216C>G (p.Ser72=) c.-111C>G (n.-111C>G) n.240-11384C>G | |
2 | g.171855892G>T | CA429841940 | SLC25A12 | c.267C>A (p.Ser89=) c.210-11384C>A (n.210-11384C>A) n.432C>A c.255C>A (p.Ser85=) n.465C>A n.302-11384C>A c.216C>A (p.Ser72=) c.-111C>A (n.-111C>A) n.240-11384C>A | |
2 | g.171855893G>A | CA349632392 | SLC25A12 | c.266C>T (p.Ser89Phe) c.210-11385C>T (n.210-11385C>T) n.431C>T c.254C>T (p.Ser85Phe) n.464C>T n.302-11385C>T c.215C>T (p.Ser72Phe) c.-112C>T (n.-112C>T) n.240-11385C>T | |
2 | g.171855893G>C | CA349632399 | SLC25A12 | c.266C>G (p.Ser89Cys) c.210-11385C>G (n.210-11385C>G) n.431C>G c.254C>G (p.Ser85Cys) n.464C>G n.302-11385C>G c.215C>G (p.Ser72Cys) c.-112C>G (n.-112C>G) n.240-11385C>G | |
2 | g.171855893G= | CA1307543743 | SLC25A12 | c.266C= (p.Ser89=) c.210-11385C= (n.210-11385C=) n.431C= c.254C= (p.Ser85=) n.464C= n.302-11385C= c.215C= (p.Ser72=) c.-112C= (n.-112C=) n.240-11385C= | |
2 | g.171855893G>T | CA349632395 | SLC25A12 | c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.210-11385C>A (n.210-11385C>A) n.431C>A c.254C>A (p.Ser85Tyr) n.464C>A n.302-11385C>A c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.-112C>A (n.-112C>A) n.240-11385C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.171855894A>C | CA349632404 | SLC25A12 | c.265T>G (p.Ser89Ala) c.210-11386T>G (n.210-11386T>G) n.430T>G c.253T>G (p.Ser85Ala) n.463T>G n.302-11386T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) c.-113T>G (n.-113T>G) n.240-11386T>G | |
2 | g.171855894A>G | CA349632410 | SLC25A12 | c.265T>C (p.Ser89Pro) c.210-11386T>C (n.210-11386T>C) n.430T>C c.253T>C (p.Ser85Pro) n.463T>C n.302-11386T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) c.-113T>C (n.-113T>C) n.240-11386T>C | |
2 | g.171855894A>T | CA349632407 | SLC25A12 | c.265T>A (p.Ser89Thr) c.210-11386T>A (n.210-11386T>A) n.430T>A c.253T>A (p.Ser85Thr) n.463T>A n.302-11386T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) c.-113T>A (n.-113T>A) n.240-11386T>A | |
2 | g.171855895A>C | CA349632413 | SLC25A12 | c.264T>G (p.Asp88Glu) c.210-11387T>G (n.210-11387T>G) n.429T>G c.252T>G (p.Asp84Glu) n.462T>G n.302-11387T>G c.213T>G (p.Asp71Glu) c.-114T>G (n.-114T>G) n.240-11387T>G | |
2 | g.171855895A>G | CA429841949 | SLC25A12 | c.264T>C (p.Asp88=) c.210-11387T>C (n.210-11387T>C) n.429T>C c.252T>C (p.Asp84=) n.462T>C n.302-11387T>C c.213T>C (p.Asp71=) c.-114T>C (n.-114T>C) n.240-11387T>C | |
2 | g.171855895A>T | CA349632416 | SLC25A12 | c.264T>A (p.Asp88Glu) c.210-11387T>A (n.210-11387T>A) n.429T>A c.252T>A (p.Asp84Glu) n.462T>A n.302-11387T>A c.213T>A (p.Asp71Glu) c.-114T>A (n.-114T>A) n.240-11387T>A | |
2 | g.171855896T>A | CA349632422 | SLC25A12 | c.263A>T (p.Asp88Val) c.210-11388A>T (n.210-11388A>T) n.428A>T c.251A>T (p.Asp84Val) n.461A>T n.302-11388A>T c.212A>T (p.Asp71Val) c.-115A>T (n.-115A>T) n.240-11388A>T | |
2 | g.171855896T>C | CA349632424 | SLC25A12 | c.263A>G (p.Asp88Gly) c.210-11388A>G (n.210-11388A>G) n.428A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) n.461A>G n.302-11388A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) c.-115A>G (n.-115A>G) n.240-11388A>G | |
2 | g.171855896T>G | CA349632435 | SLC25A12 | c.263A>C (p.Asp88Ala) c.210-11388A>C (n.210-11388A>C) n.428A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) n.461A>C n.302-11388A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) c.-115A>C (n.-115A>C) n.240-11388A>C | |
2 | g.171855897C>A | CA349632445 | SLC25A12 | c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.210-11389G>T (n.210-11389G>T) n.427G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.460G>T n.302-11389G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.-116G>T (n.-116G>T) n.240-11389G>T |